Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.2106608_2106624delCA2695222254PKD1c.7265_7281del (p.Thr2422ArgfsTer?)
n.510_526del
c.433_449del
n.324_340del
n.990_1006del
n.1011_1027del
c.1952_1968del (p.Thr651ArgfsTer?)
n.1268_1284del
n.973_989del
c.2426_2442del (n.2426_2442del)
n.621_637del
c.4220_4236del (p.Thr1407ArgfsTer?)
c.7343_7359del (p.Thr2448ArgfsTer?)
c.7319_7335del (p.Thr2440ArgfsTer?)
c.7289_7305del (p.Thr2430ArgfsTer?)
c.7271_7287del (p.Thr2424ArgfsTer?)
c.7217_7233del (p.Thr2406ArgfsTer?)
c.7136_7152del (p.Thr2379ArgfsTer?)
c.7079_7095del (p.Thr2360ArgfsTer?)
c.5165_5181del (p.Thr1722ArgfsTer?)
c.4343_4359del (p.Thr1448ArgfsTer?)
n.7358_7374del
c.7385_7401del (p.Thr2462ArgfsTer?)
c.7313_7329del (p.Thr2438ArgfsTer?)
c.7175_7191del (p.Thr2392ArgfsTer?)
c.5261_5277del (p.Thr1754ArgfsTer?)
16g.2106607G>ACA7831194PKD1c.7280C>T (p.Ala2427Val)
n.525C>T
c.448C>T
n.339C>T
n.1005C>T
n.1026C>T
c.1967C>T (p.Ala656Val)
n.1283C>T
n.988C>T
c.2441C>T (n.2441C>T)
n.636C>T
c.4235C>T (p.Ala1412Val)
c.7358C>T (p.Ala2453Val)
c.7334C>T (p.Ala2445Val)
c.7304C>T (p.Ala2435Val)
c.7286C>T (p.Ala2429Val)
c.7232C>T (p.Ala2411Val)
c.7151C>T (p.Ala2384Val)
c.7094C>T (p.Ala2365Val)
c.5180C>T (p.Ala1727Val)
c.4358C>T (p.Ala1453Val)
n.7373C>T
c.7400C>T (p.Ala2467Val)
c.7328C>T (p.Ala2443Val)
c.7190C>T (p.Ala2397Val)
c.5276C>T (p.Ala1759Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106607G>CCA7831195PKD1c.7280C>G (p.Ala2427Gly)
n.525C>G
c.448C>G
n.339C>G
n.1005C>G
n.1026C>G
c.1967C>G (p.Ala656Gly)
n.1283C>G
n.988C>G
c.2441C>G (n.2441C>G)
n.636C>G
c.4235C>G (p.Ala1412Gly)
c.7358C>G (p.Ala2453Gly)
c.7334C>G (p.Ala2445Gly)
c.7304C>G (p.Ala2435Gly)
c.7286C>G (p.Ala2429Gly)
c.7232C>G (p.Ala2411Gly)
c.7151C>G (p.Ala2384Gly)
c.7094C>G (p.Ala2365Gly)
c.5180C>G (p.Ala1727Gly)
c.4358C>G (p.Ala1453Gly)
n.7373C>G
c.7400C>G (p.Ala2467Gly)
c.7328C>G (p.Ala2443Gly)
c.7190C>G (p.Ala2397Gly)
c.5276C>G (p.Ala1759Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106607G=CA2202035314PKD1c.7280C= (p.Ala2427=)
n.525C=
c.448C=
n.339C=
n.1005C=
n.1026C=
c.1967C= (p.Ala656=)
n.1283C=
n.988C=
c.2441C= (n.2441C=)
n.636C=
c.4235C= (p.Ala1412=)
c.7358C= (p.Ala2453=)
c.7334C= (p.Ala2445=)
c.7304C= (p.Ala2435=)
c.7286C= (p.Ala2429=)
c.7232C= (p.Ala2411=)
c.7151C= (p.Ala2384=)
c.7094C= (p.Ala2365=)
c.5180C= (p.Ala1727=)
c.4358C= (p.Ala1453=)
n.7373C=
c.7400C= (p.Ala2467=)
c.7328C= (p.Ala2443=)
c.7190C= (p.Ala2397=)
c.5276C= (p.Ala1759=)
16g.2106607G>TCA394370437PKD1c.7280C>A (p.Ala2427Glu)
n.525C>A
c.448C>A
n.339C>A
n.1005C>A
n.1026C>A
c.1967C>A (p.Ala656Glu)
n.1283C>A
n.988C>A
c.2441C>A (n.2441C>A)
n.636C>A
c.4235C>A (p.Ala1412Glu)
c.7358C>A (p.Ala2453Glu)
c.7334C>A (p.Ala2445Glu)
c.7304C>A (p.Ala2435Glu)
c.7286C>A (p.Ala2429Glu)
c.7232C>A (p.Ala2411Glu)
c.7151C>A (p.Ala2384Glu)
c.7094C>A (p.Ala2365Glu)
c.5180C>A (p.Ala1727Glu)
c.4358C>A (p.Ala1453Glu)
n.7373C>A
c.7400C>A (p.Ala2467Glu)
c.7328C>A (p.Ala2443Glu)
c.7190C>A (p.Ala2397Glu)
c.5276C>A (p.Ala1759Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106608C>ACA394370441PKD1c.7279G>T (p.Ala2427Ser)
n.524G>T
c.447G>T
n.338G>T
n.1004G>T
n.1025G>T
c.1966G>T (p.Ala656Ser)
n.1282G>T
n.987G>T
c.2440G>T (n.2440G>T)
n.635G>T
c.4234G>T (p.Ala1412Ser)
c.7357G>T (p.Ala2453Ser)
c.7333G>T (p.Ala2445Ser)
c.7303G>T (p.Ala2435Ser)
c.7285G>T (p.Ala2429Ser)
c.7231G>T (p.Ala2411Ser)
c.7150G>T (p.Ala2384Ser)
c.7093G>T (p.Ala2365Ser)
c.5179G>T (p.Ala1727Ser)
c.4357G>T (p.Ala1453Ser)
n.7372G>T
c.7399G>T (p.Ala2467Ser)
c.7327G>T (p.Ala2443Ser)
c.7189G>T (p.Ala2397Ser)
c.5275G>T (p.Ala1759Ser)
 gnomAD v4
16g.2106608C>GCA394370443PKD1c.7279G>C (p.Ala2427Pro)
n.524G>C
c.447G>C
n.338G>C
n.1004G>C
n.1025G>C
c.1966G>C (p.Ala656Pro)
n.1282G>C
n.987G>C
c.2440G>C (n.2440G>C)
n.635G>C
c.4234G>C (p.Ala1412Pro)
c.7357G>C (p.Ala2453Pro)
c.7333G>C (p.Ala2445Pro)
c.7303G>C (p.Ala2435Pro)
c.7285G>C (p.Ala2429Pro)
c.7231G>C (p.Ala2411Pro)
c.7150G>C (p.Ala2384Pro)
c.7093G>C (p.Ala2365Pro)
c.5179G>C (p.Ala1727Pro)
c.4357G>C (p.Ala1453Pro)
n.7372G>C
c.7399G>C (p.Ala2467Pro)
c.7327G>C (p.Ala2443Pro)
c.7189G>C (p.Ala2397Pro)
c.5275G>C (p.Ala1759Pro)
16g.2106608C>TCA394370445PKD1c.7279G>A (p.Ala2427Thr)
n.524G>A
c.447G>A
n.338G>A
n.1004G>A
n.1025G>A
c.1966G>A (p.Ala656Thr)
n.1282G>A
n.987G>A
c.2440G>A (n.2440G>A)
n.635G>A
c.4234G>A (p.Ala1412Thr)
c.7357G>A (p.Ala2453Thr)
c.7333G>A (p.Ala2445Thr)
c.7303G>A (p.Ala2435Thr)
c.7285G>A (p.Ala2429Thr)
c.7231G>A (p.Ala2411Thr)
c.7150G>A (p.Ala2384Thr)
c.7093G>A (p.Ala2365Thr)
c.5179G>A (p.Ala1727Thr)
c.4357G>A (p.Ala1453Thr)
n.7372G>A
c.7399G>A (p.Ala2467Thr)
c.7327G>A (p.Ala2443Thr)
c.7189G>A (p.Ala2397Thr)
c.5275G>A (p.Ala1759Thr)
 gnomAD v4
16g.2106609A=CA2202035325PKD1c.7278T= (p.Ser2426=)
n.523T=
c.446T=
n.337T=
n.1003T=
n.1024T=
c.1965T= (p.Ser655=)
n.1281T=
n.986T=
c.2439T= (n.2439T=)
n.634T=
c.4233T= (p.Ser1411=)
c.7356T= (p.Ser2452=)
c.7332T= (p.Ser2444=)
c.7302T= (p.Ser2434=)
c.7284T= (p.Ser2428=)
c.7230T= (p.Ser2410=)
c.7149T= (p.Ser2383=)
c.7092T= (p.Ser2364=)
c.5178T= (p.Ser1726=)
c.4356T= (p.Ser1452=)
n.7371T=
c.7398T= (p.Ser2466=)
c.7326T= (p.Ser2442=)
c.7188T= (p.Ser2396=)
c.5274T= (p.Ser1758=)
16g.2106609A>CCA394370447PKD1c.7278T>G (p.Ser2426Arg)
n.523T>G
c.446T>G
n.337T>G
n.1003T>G
n.1024T>G
c.1965T>G (p.Ser655Arg)
n.1281T>G
n.986T>G
c.2439T>G (n.2439T>G)
n.634T>G
c.4233T>G (p.Ser1411Arg)
c.7356T>G (p.Ser2452Arg)
c.7332T>G (p.Ser2444Arg)
c.7302T>G (p.Ser2434Arg)
c.7284T>G (p.Ser2428Arg)
c.7230T>G (p.Ser2410Arg)
c.7149T>G (p.Ser2383Arg)
c.7092T>G (p.Ser2364Arg)
c.5178T>G (p.Ser1726Arg)
c.4356T>G (p.Ser1452Arg)
n.7371T>G
c.7398T>G (p.Ser2466Arg)
c.7326T>G (p.Ser2442Arg)
c.7188T>G (p.Ser2396Arg)
c.5274T>G (p.Ser1758Arg)
16g.2106609A>GCA7831196PKD1c.7278T>C (p.Ser2426=)
n.523T>C
c.446T>C
n.337T>C
n.1003T>C
n.1024T>C
c.1965T>C (p.Ser655=)
n.1281T>C
n.986T>C
c.2439T>C (n.2439T>C)
n.634T>C
c.4233T>C (p.Ser1411=)
c.7356T>C (p.Ser2452=)
c.7332T>C (p.Ser2444=)
c.7302T>C (p.Ser2434=)
c.7284T>C (p.Ser2428=)
c.7230T>C (p.Ser2410=)
c.7149T>C (p.Ser2383=)
c.7092T>C (p.Ser2364=)
c.5178T>C (p.Ser1726=)
c.4356T>C (p.Ser1452=)
n.7371T>C
c.7398T>C (p.Ser2466=)
c.7326T>C (p.Ser2442=)
c.7188T>C (p.Ser2396=)
c.5274T>C (p.Ser1758=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106609A>TCA394370450PKD1c.7278T>A (p.Ser2426Arg)
n.523T>A
c.446T>A
n.337T>A
n.1003T>A
n.1024T>A
c.1965T>A (p.Ser655Arg)
n.1281T>A
n.986T>A
c.2439T>A (n.2439T>A)
n.634T>A
c.4233T>A (p.Ser1411Arg)
c.7356T>A (p.Ser2452Arg)
c.7332T>A (p.Ser2444Arg)
c.7302T>A (p.Ser2434Arg)
c.7284T>A (p.Ser2428Arg)
c.7230T>A (p.Ser2410Arg)
c.7149T>A (p.Ser2383Arg)
c.7092T>A (p.Ser2364Arg)
c.5178T>A (p.Ser1726Arg)
c.4356T>A (p.Ser1452Arg)
n.7371T>A
c.7398T>A (p.Ser2466Arg)
c.7326T>A (p.Ser2442Arg)
c.7188T>A (p.Ser2396Arg)
c.5274T>A (p.Ser1758Arg)
16g.2106610C>ACA394370459PKD1c.7277G>T (p.Ser2426Ile)
n.522G>T
c.445G>T
n.336G>T
n.1002G>T
n.1023G>T
c.1964G>T (p.Ser655Ile)
n.1280G>T
n.985G>T
c.2438G>T (n.2438G>T)
n.633G>T
c.4232G>T (p.Ser1411Ile)
c.7355G>T (p.Ser2452Ile)
c.7331G>T (p.Ser2444Ile)
c.7301G>T (p.Ser2434Ile)
c.7283G>T (p.Ser2428Ile)
c.7229G>T (p.Ser2410Ile)
c.7148G>T (p.Ser2383Ile)
c.7091G>T (p.Ser2364Ile)
c.5177G>T (p.Ser1726Ile)
c.4355G>T (p.Ser1452Ile)
n.7370G>T
c.7397G>T (p.Ser2466Ile)
c.7325G>T (p.Ser2442Ile)
c.7187G>T (p.Ser2396Ile)
c.5273G>T (p.Ser1758Ile)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2106610C=CA2202035327PKD1c.7277G= (p.Ser2426=)
n.522G=
c.445G=
n.336G=
n.1002G=
n.1023G=
c.1964G= (p.Ser655=)
n.1280G=
n.985G=
c.2438G= (n.2438G=)
n.633G=
c.4232G= (p.Ser1411=)
c.7355G= (p.Ser2452=)
c.7331G= (p.Ser2444=)
c.7301G= (p.Ser2434=)
c.7283G= (p.Ser2428=)
c.7229G= (p.Ser2410=)
c.7148G= (p.Ser2383=)
c.7091G= (p.Ser2364=)
c.5177G= (p.Ser1726=)
c.4355G= (p.Ser1452=)
n.7370G=
c.7397G= (p.Ser2466=)
c.7325G= (p.Ser2442=)
c.7187G= (p.Ser2396=)
c.5273G= (p.Ser1758=)
16g.2106610C>GCA394370454PKD1c.7277G>C (p.Ser2426Thr)
n.522G>C
c.445G>C
n.336G>C
n.1002G>C
n.1023G>C
c.1964G>C (p.Ser655Thr)
n.1280G>C
n.985G>C
c.2438G>C (n.2438G>C)
n.633G>C
c.4232G>C (p.Ser1411Thr)
c.7355G>C (p.Ser2452Thr)
c.7331G>C (p.Ser2444Thr)
c.7301G>C (p.Ser2434Thr)
c.7283G>C (p.Ser2428Thr)
c.7229G>C (p.Ser2410Thr)
c.7148G>C (p.Ser2383Thr)
c.7091G>C (p.Ser2364Thr)
c.5177G>C (p.Ser1726Thr)
c.4355G>C (p.Ser1452Thr)
n.7370G>C
c.7397G>C (p.Ser2466Thr)
c.7325G>C (p.Ser2442Thr)
c.7187G>C (p.Ser2396Thr)
c.5273G>C (p.Ser1758Thr)
16g.2106610C>TCA394370456PKD1c.7277G>A (p.Ser2426Asn)
n.522G>A
c.445G>A
n.336G>A
n.1002G>A
n.1023G>A
c.1964G>A (p.Ser655Asn)
n.1280G>A
n.985G>A
c.2438G>A (n.2438G>A)
n.633G>A
c.4232G>A (p.Ser1411Asn)
c.7355G>A (p.Ser2452Asn)
c.7331G>A (p.Ser2444Asn)
c.7301G>A (p.Ser2434Asn)
c.7283G>A (p.Ser2428Asn)
c.7229G>A (p.Ser2410Asn)
c.7148G>A (p.Ser2383Asn)
c.7091G>A (p.Ser2364Asn)
c.5177G>A (p.Ser1726Asn)
c.4355G>A (p.Ser1452Asn)
n.7370G>A
c.7397G>A (p.Ser2466Asn)
c.7325G>A (p.Ser2442Asn)
c.7187G>A (p.Ser2396Asn)
c.5273G>A (p.Ser1758Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2106611T>ACA394370463PKD1c.7276A>T (p.Ser2426Cys)
n.521A>T
c.444A>T
n.335A>T
n.1001A>T
n.1022A>T
c.1963A>T (p.Ser655Cys)
n.1279A>T
n.984A>T
c.2437A>T (n.2437A>T)
n.632A>T
c.4231A>T (p.Ser1411Cys)
c.7354A>T (p.Ser2452Cys)
c.7330A>T (p.Ser2444Cys)
c.7300A>T (p.Ser2434Cys)
c.7282A>T (p.Ser2428Cys)
c.7228A>T (p.Ser2410Cys)
c.7147A>T (p.Ser2383Cys)
c.7090A>T (p.Ser2364Cys)
c.5176A>T (p.Ser1726Cys)
c.4354A>T (p.Ser1452Cys)
n.7369A>T
c.7396A>T (p.Ser2466Cys)
c.7324A>T (p.Ser2442Cys)
c.7186A>T (p.Ser2396Cys)
c.5272A>T (p.Ser1758Cys)
16g.2106611T>CCA394370466PKD1c.7276A>G (p.Ser2426Gly)
n.521A>G
c.444A>G
n.335A>G
n.1001A>G
n.1022A>G
c.1963A>G (p.Ser655Gly)
n.1279A>G
n.984A>G
c.2437A>G (n.2437A>G)
n.632A>G
c.4231A>G (p.Ser1411Gly)
c.7354A>G (p.Ser2452Gly)
c.7330A>G (p.Ser2444Gly)
c.7300A>G (p.Ser2434Gly)
c.7282A>G (p.Ser2428Gly)
c.7228A>G (p.Ser2410Gly)
c.7147A>G (p.Ser2383Gly)
c.7090A>G (p.Ser2364Gly)
c.5176A>G (p.Ser1726Gly)
c.4354A>G (p.Ser1452Gly)
n.7369A>G
c.7396A>G (p.Ser2466Gly)
c.7324A>G (p.Ser2442Gly)
c.7186A>G (p.Ser2396Gly)
c.5272A>G (p.Ser1758Gly)
 gnomAD v4
16g.2106611T>GCA276779734PKD1c.7276A>C (p.Ser2426Arg)
n.521A>C
c.444A>C
n.335A>C
n.1001A>C
n.1022A>C
c.1963A>C (p.Ser655Arg)
n.1279A>C
n.984A>C
c.2437A>C (n.2437A>C)
n.632A>C
c.4231A>C (p.Ser1411Arg)
c.7354A>C (p.Ser2452Arg)
c.7330A>C (p.Ser2444Arg)
c.7300A>C (p.Ser2434Arg)
c.7282A>C (p.Ser2428Arg)
c.7228A>C (p.Ser2410Arg)
c.7147A>C (p.Ser2383Arg)
c.7090A>C (p.Ser2364Arg)
c.5176A>C (p.Ser1726Arg)
c.4354A>C (p.Ser1452Arg)
n.7369A>C
c.7396A>C (p.Ser2466Arg)
c.7324A>C (p.Ser2442Arg)
c.7186A>C (p.Ser2396Arg)
c.5272A>C (p.Ser1758Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106611T=CA2202035337PKD1c.7276A= (p.Ser2426=)
n.521A=
c.444A=
n.335A=
n.1001A=
n.1022A=
c.1963A= (p.Ser655=)
n.1279A=
n.984A=
c.2437A= (n.2437A=)
n.632A=
c.4231A= (p.Ser1411=)
c.7354A= (p.Ser2452=)
c.7330A= (p.Ser2444=)
c.7300A= (p.Ser2434=)
c.7282A= (p.Ser2428=)
c.7228A= (p.Ser2410=)
c.7147A= (p.Ser2383=)
c.7090A= (p.Ser2364=)
c.5176A= (p.Ser1726=)
c.4354A= (p.Ser1452=)
n.7369A=
c.7396A= (p.Ser2466=)
c.7324A= (p.Ser2442=)
c.7186A= (p.Ser2396=)
c.5272A= (p.Ser1758=)
16g.2106611_2106612delCA2695222255PKD1c.7275_7276del (p.Ser2426CysfsTer?)
n.520_521del
c.443_444del
n.334_335del
n.1000_1001del
n.1021_1022del
c.1962_1963del (p.Ser655CysfsTer?)
n.1278_1279del
n.983_984del
c.2436_2437del (n.2436_2437del)
n.631_632del
c.4230_4231del (p.Ser1411CysfsTer?)
c.7353_7354del (p.Ser2452CysfsTer?)
c.7329_7330del (p.Ser2444CysfsTer?)
c.7299_7300del (p.Ser2434CysfsTer?)
c.7281_7282del (p.Ser2428CysfsTer?)
c.7227_7228del (p.Ser2410CysfsTer?)
c.7146_7147del (p.Ser2383CysfsTer?)
c.7089_7090del (p.Ser2364CysfsTer?)
c.5175_5176del (p.Ser1726CysfsTer?)
c.4353_4354del (p.Ser1452CysfsTer?)
n.7368_7369del
c.7395_7396del (p.Ser2466CysfsTer?)
c.7323_7324del (p.Ser2442CysfsTer?)
c.7185_7186del (p.Ser2396CysfsTer?)
c.5271_5272del (p.Ser1758CysfsTer?)
16g.2106612G>ACA7831197PKD1c.7275C>T (p.Gly2425=)
n.520C>T
c.443C>T
n.334C>T
n.1000C>T
n.1021C>T
c.1962C>T (p.Gly654=)
n.1278C>T
n.983C>T
c.2436C>T (n.2436C>T)
n.631C>T
c.4230C>T (p.Gly1410=)
c.7353C>T (p.Gly2451=)
c.7329C>T (p.Gly2443=)
c.7299C>T (p.Gly2433=)
c.7281C>T (p.Gly2427=)
c.7227C>T (p.Gly2409=)
c.7146C>T (p.Gly2382=)
c.7089C>T (p.Gly2363=)
c.5175C>T (p.Gly1725=)
c.4353C>T (p.Gly1451=)
n.7368C>T
c.7395C>T (p.Gly2465=)
c.7323C>T (p.Gly2441=)
c.7185C>T (p.Gly2395=)
c.5271C>T (p.Gly1757=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106612G>CCA493046795PKD1c.7275C>G (p.Gly2425=)
n.520C>G
c.443C>G
n.334C>G
n.1000C>G
n.1021C>G
c.1962C>G (p.Gly654=)
n.1278C>G
n.983C>G
c.2436C>G (n.2436C>G)
n.631C>G
c.4230C>G (p.Gly1410=)
c.7353C>G (p.Gly2451=)
c.7329C>G (p.Gly2443=)
c.7299C>G (p.Gly2433=)
c.7281C>G (p.Gly2427=)
c.7227C>G (p.Gly2409=)
c.7146C>G (p.Gly2382=)
c.7089C>G (p.Gly2363=)
c.5175C>G (p.Gly1725=)
c.4353C>G (p.Gly1451=)
n.7368C>G
c.7395C>G (p.Gly2465=)
c.7323C>G (p.Gly2441=)
c.7185C>G (p.Gly2395=)
c.5271C>G (p.Gly1757=)
16g.2106612G=CA2202035348PKD1c.7275C= (p.Gly2425=)
n.520C=
c.443C=
n.334C=
n.1000C=
n.1021C=
c.1962C= (p.Gly654=)
n.1278C=
n.983C=
c.2436C= (n.2436C=)
n.631C=
c.4230C= (p.Gly1410=)
c.7353C= (p.Gly2451=)
c.7329C= (p.Gly2443=)
c.7299C= (p.Gly2433=)
c.7281C= (p.Gly2427=)
c.7227C= (p.Gly2409=)
c.7146C= (p.Gly2382=)
c.7089C= (p.Gly2363=)
c.5175C= (p.Gly1725=)
c.4353C= (p.Gly1451=)
n.7368C=
c.7395C= (p.Gly2465=)
c.7323C= (p.Gly2441=)
c.7185C= (p.Gly2395=)
c.5271C= (p.Gly1757=)
16g.2106612G>TCA493046796PKD1c.7275C>A (p.Gly2425=)
n.520C>A
c.443C>A
n.334C>A
n.1000C>A
n.1021C>A
c.1962C>A (p.Gly654=)
n.1278C>A
n.983C>A
c.2436C>A (n.2436C>A)
n.631C>A
c.4230C>A (p.Gly1410=)
c.7353C>A (p.Gly2451=)
c.7329C>A (p.Gly2443=)
c.7299C>A (p.Gly2433=)
c.7281C>A (p.Gly2427=)
c.7227C>A (p.Gly2409=)
c.7146C>A (p.Gly2382=)
c.7089C>A (p.Gly2363=)
c.5175C>A (p.Gly1725=)
c.4353C>A (p.Gly1451=)
n.7368C>A
c.7395C>A (p.Gly2465=)
c.7323C>A (p.Gly2441=)
c.7185C>A (p.Gly2395=)
c.5271C>A (p.Gly1757=)
 gnomAD v4
16g.2106612_2106613delinsGCCA2202035346PKD1c.7274_7275delinsGC (p.Gly2425=)
n.519_520delinsGC
c.442_443delinsGC
n.333_334delinsGC
n.999_1000delinsGC
n.1020_1021delinsGC
c.1961_1962delinsGC (p.Gly654=)
n.1277_1278delinsGC
n.982_983delinsGC
c.2435_2436delinsGC (n.2435_2436delinsGC)
n.630_631delinsGC
c.4229_4230delinsGC (p.Gly1410=)
c.7352_7353delinsGC (p.Gly2451=)
c.7328_7329delinsGC (p.Gly2443=)
c.7298_7299delinsGC (p.Gly2433=)
c.7280_7281delinsGC (p.Gly2427=)
c.7226_7227delinsGC (p.Gly2409=)
c.7145_7146delinsGC (p.Gly2382=)
c.7088_7089delinsGC (p.Gly2363=)
c.5174_5175delinsGC (p.Gly1725=)
c.4352_4353delinsGC (p.Gly1451=)
n.7367_7368delinsGC
c.7394_7395delinsGC (p.Gly2465=)
c.7322_7323delinsGC (p.Gly2441=)
c.7184_7185delinsGC (p.Gly2395=)
c.5270_5271delinsGC (p.Gly1757=)
16g.2106613C>ACA394370474PKD1c.7274G>T (p.Gly2425Val)
n.519G>T
c.442G>T
n.333G>T
n.999G>T
n.1020G>T
c.1961G>T (p.Gly654Val)
n.1277G>T
n.982G>T
c.2435G>T (n.2435G>T)
n.630G>T
c.4229G>T (p.Gly1410Val)
c.7352G>T (p.Gly2451Val)
c.7328G>T (p.Gly2443Val)
c.7298G>T (p.Gly2433Val)
c.7280G>T (p.Gly2427Val)
c.7226G>T (p.Gly2409Val)
c.7145G>T (p.Gly2382Val)
c.7088G>T (p.Gly2363Val)
c.5174G>T (p.Gly1725Val)
c.4352G>T (p.Gly1451Val)
n.7367G>T
c.7394G>T (p.Gly2465Val)
c.7322G>T (p.Gly2441Val)
c.7184G>T (p.Gly2395Val)
c.5270G>T (p.Gly1757Val)
 gnomAD v4
16g.2106613C>GCA394370476PKD1c.7274G>C (p.Gly2425Ala)
n.519G>C
c.442G>C
n.333G>C
n.999G>C
n.1020G>C
c.1961G>C (p.Gly654Ala)
n.1277G>C
n.982G>C
c.2435G>C (n.2435G>C)
n.630G>C
c.4229G>C (p.Gly1410Ala)
c.7352G>C (p.Gly2451Ala)
c.7328G>C (p.Gly2443Ala)
c.7298G>C (p.Gly2433Ala)
c.7280G>C (p.Gly2427Ala)
c.7226G>C (p.Gly2409Ala)
c.7145G>C (p.Gly2382Ala)
c.7088G>C (p.Gly2363Ala)
c.5174G>C (p.Gly1725Ala)
c.4352G>C (p.Gly1451Ala)
n.7367G>C
c.7394G>C (p.Gly2465Ala)
c.7322G>C (p.Gly2441Ala)
c.7184G>C (p.Gly2395Ala)
c.5270G>C (p.Gly1757Ala)
16g.2106613C>TCA394370478PKD1c.7274G>A (p.Gly2425Asp)
n.519G>A
c.442G>A
n.333G>A
n.999G>A
n.1020G>A
c.1961G>A (p.Gly654Asp)
n.1277G>A
n.982G>A
c.2435G>A (n.2435G>A)
n.630G>A
c.4229G>A (p.Gly1410Asp)
c.7352G>A (p.Gly2451Asp)
c.7328G>A (p.Gly2443Asp)
c.7298G>A (p.Gly2433Asp)
c.7280G>A (p.Gly2427Asp)
c.7226G>A (p.Gly2409Asp)
c.7145G>A (p.Gly2382Asp)
c.7088G>A (p.Gly2363Asp)
c.5174G>A (p.Gly1725Asp)
c.4352G>A (p.Gly1451Asp)
n.7367G>A
c.7394G>A (p.Gly2465Asp)
c.7322G>A (p.Gly2441Asp)
c.7184G>A (p.Gly2395Asp)
c.5270G>A (p.Gly1757Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106615delCA658824488PKD1c.7274del (p.Gly2425AlafsTer?)
n.519del
c.442del
n.333del
n.999del
n.1020del
c.1961del (p.Gly654AlafsTer?)
n.1277del
n.982del
c.2435del (n.2435del)
n.630del
c.4229del (p.Gly1410AlafsTer?)
c.7352del (p.Gly2451AlafsTer?)
c.7328del (p.Gly2443AlafsTer?)
c.7298del (p.Gly2433AlafsTer?)
c.7280del (p.Gly2427AlafsTer?)
c.7226del (p.Gly2409AlafsTer?)
c.7145del (p.Gly2382AlafsTer?)
c.7088del (p.Gly2363AlafsTer?)
c.5174del (p.Gly1725AlafsTer?)
c.4352del (p.Gly1451AlafsTer?)
n.7367del
c.7394del (p.Gly2465AlafsTer?)
c.7322del (p.Gly2441AlafsTer?)
c.7184del (p.Gly2395AlafsTer?)
c.5270del (p.Gly1757AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106614C>ACA394370483PKD1c.7273G>T (p.Gly2425Cys)
n.518G>T
c.441G>T
n.332G>T
n.998G>T
n.1019G>T
c.1960G>T (p.Gly654Cys)
n.1276G>T
n.981G>T
c.2434G>T (n.2434G>T)
n.629G>T
c.4228G>T (p.Gly1410Cys)
c.7351G>T (p.Gly2451Cys)
c.7327G>T (p.Gly2443Cys)
c.7297G>T (p.Gly2433Cys)
c.7279G>T (p.Gly2427Cys)
c.7225G>T (p.Gly2409Cys)
c.7144G>T (p.Gly2382Cys)
c.7087G>T (p.Gly2363Cys)
c.5173G>T (p.Gly1725Cys)
c.4351G>T (p.Gly1451Cys)
n.7366G>T
c.7393G>T (p.Gly2465Cys)
c.7321G>T (p.Gly2441Cys)
c.7183G>T (p.Gly2395Cys)
c.5269G>T (p.Gly1757Cys)
16g.2106614C>GCA394370485PKD1c.7273G>C (p.Gly2425Arg)
n.518G>C
c.441G>C
n.332G>C
n.998G>C
n.1019G>C
c.1960G>C (p.Gly654Arg)
n.1276G>C
n.981G>C
c.2434G>C (n.2434G>C)
n.629G>C
c.4228G>C (p.Gly1410Arg)
c.7351G>C (p.Gly2451Arg)
c.7327G>C (p.Gly2443Arg)
c.7297G>C (p.Gly2433Arg)
c.7279G>C (p.Gly2427Arg)
c.7225G>C (p.Gly2409Arg)
c.7144G>C (p.Gly2382Arg)
c.7087G>C (p.Gly2363Arg)
c.5173G>C (p.Gly1725Arg)
c.4351G>C (p.Gly1451Arg)
n.7366G>C
c.7393G>C (p.Gly2465Arg)
c.7321G>C (p.Gly2441Arg)
c.7183G>C (p.Gly2395Arg)
c.5269G>C (p.Gly1757Arg)
16g.2106614C>TCA394370488PKD1c.7273G>A (p.Gly2425Ser)
n.518G>A
c.441G>A
n.332G>A
n.998G>A
n.1019G>A
c.1960G>A (p.Gly654Ser)
n.1276G>A
n.981G>A
c.2434G>A (n.2434G>A)
n.629G>A
c.4228G>A (p.Gly1410Ser)
c.7351G>A (p.Gly2451Ser)
c.7327G>A (p.Gly2443Ser)
c.7297G>A (p.Gly2433Ser)
c.7279G>A (p.Gly2427Ser)
c.7225G>A (p.Gly2409Ser)
c.7144G>A (p.Gly2382Ser)
c.7087G>A (p.Gly2363Ser)
c.5173G>A (p.Gly1725Ser)
c.4351G>A (p.Gly1451Ser)
n.7366G>A
c.7393G>A (p.Gly2465Ser)
c.7321G>A (p.Gly2441Ser)
c.7183G>A (p.Gly2395Ser)
c.5269G>A (p.Gly1757Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.2106615C>ACA493046800PKD1c.7272G>T (p.Thr2424=)
n.517G>T
c.440G>T
n.331G>T
n.997G>T
n.1018G>T
c.1959G>T (p.Thr653=)
n.1275G>T
n.980G>T
c.2433G>T (n.2433G>T)
n.628G>T
c.4227G>T (p.Thr1409=)
c.7350G>T (p.Thr2450=)
c.7326G>T (p.Thr2442=)
c.7296G>T (p.Thr2432=)
c.7278G>T (p.Thr2426=)
c.7224G>T (p.Thr2408=)
c.7143G>T (p.Thr2381=)
c.7086G>T (p.Thr2362=)
c.5172G>T (p.Thr1724=)
c.4350G>T (p.Thr1450=)
n.7365G>T
c.7392G>T (p.Thr2464=)
c.7320G>T (p.Thr2440=)
c.7182G>T (p.Thr2394=)
c.5268G>T (p.Thr1756=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2106615C=CA2202035363PKD1c.7272G= (p.Thr2424=)
n.517G=
c.440G=
n.331G=
n.997G=
n.1018G=
c.1959G= (p.Thr653=)
n.1275G=
n.980G=
c.2433G= (n.2433G=)
n.628G=
c.4227G= (p.Thr1409=)
c.7350G= (p.Thr2450=)
c.7326G= (p.Thr2442=)
c.7296G= (p.Thr2432=)
c.7278G= (p.Thr2426=)
c.7224G= (p.Thr2408=)
c.7143G= (p.Thr2381=)
c.7086G= (p.Thr2362=)
c.5172G= (p.Thr1724=)
c.4350G= (p.Thr1450=)
n.7365G=
c.7392G= (p.Thr2464=)
c.7320G= (p.Thr2440=)
c.7182G= (p.Thr2394=)
c.5268G= (p.Thr1756=)
16g.2106615C>GCA493046799PKD1c.7272G>C (p.Thr2424=)
n.517G>C
c.440G>C
n.331G>C
n.997G>C
n.1018G>C
c.1959G>C (p.Thr653=)
n.1275G>C
n.980G>C
c.2433G>C (n.2433G>C)
n.628G>C
c.4227G>C (p.Thr1409=)
c.7350G>C (p.Thr2450=)
c.7326G>C (p.Thr2442=)
c.7296G>C (p.Thr2432=)
c.7278G>C (p.Thr2426=)
c.7224G>C (p.Thr2408=)
c.7143G>C (p.Thr2381=)
c.7086G>C (p.Thr2362=)
c.5172G>C (p.Thr1724=)
c.4350G>C (p.Thr1450=)
n.7365G>C
c.7392G>C (p.Thr2464=)
c.7320G>C (p.Thr2440=)
c.7182G>C (p.Thr2394=)
c.5268G>C (p.Thr1756=)
16g.2106615C>TCA7831198PKD1c.7272G>A (p.Thr2424=)
n.517G>A
c.440G>A
n.331G>A
n.997G>A
n.1018G>A
c.1959G>A (p.Thr653=)
n.1275G>A
n.980G>A
c.2433G>A (n.2433G>A)
n.628G>A
c.4227G>A (p.Thr1409=)
c.7350G>A (p.Thr2450=)
c.7326G>A (p.Thr2442=)
c.7296G>A (p.Thr2432=)
c.7278G>A (p.Thr2426=)
c.7224G>A (p.Thr2408=)
c.7143G>A (p.Thr2381=)
c.7086G>A (p.Thr2362=)
c.5172G>A (p.Thr1724=)
c.4350G>A (p.Thr1450=)
n.7365G>A
c.7392G>A (p.Thr2464=)
c.7320G>A (p.Thr2440=)
c.7182G>A (p.Thr2394=)
c.5268G>A (p.Thr1756=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106616G>ACA394370500PKD1c.7271C>T (p.Thr2424Met)
n.516C>T
c.439C>T
n.330C>T
n.996C>T
n.1017C>T
c.1958C>T (p.Thr653Met)
n.1274C>T
n.979C>T
c.2432C>T (n.2432C>T)
n.627C>T
c.4226C>T (p.Thr1409Met)
c.7349C>T (p.Thr2450Met)
c.7325C>T (p.Thr2442Met)
c.7295C>T (p.Thr2432Met)
c.7277C>T (p.Thr2426Met)
c.7223C>T (p.Thr2408Met)
c.7142C>T (p.Thr2381Met)
c.7085C>T (p.Thr2362Met)
c.5171C>T (p.Thr1724Met)
c.4349C>T (p.Thr1450Met)
n.7364C>T
c.7391C>T (p.Thr2464Met)
c.7319C>T (p.Thr2440Met)
c.7181C>T (p.Thr2394Met)
c.5267C>T (p.Thr1756Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2106616G>CCA394370497PKD1c.7271C>G (p.Thr2424Arg)
n.516C>G
c.439C>G
n.330C>G
n.996C>G
n.1017C>G
c.1958C>G (p.Thr653Arg)
n.1274C>G
n.979C>G
c.2432C>G (n.2432C>G)
n.627C>G
c.4226C>G (p.Thr1409Arg)
c.7349C>G (p.Thr2450Arg)
c.7325C>G (p.Thr2442Arg)
c.7295C>G (p.Thr2432Arg)
c.7277C>G (p.Thr2426Arg)
c.7223C>G (p.Thr2408Arg)
c.7142C>G (p.Thr2381Arg)
c.7085C>G (p.Thr2362Arg)
c.5171C>G (p.Thr1724Arg)
c.4349C>G (p.Thr1450Arg)
n.7364C>G
c.7391C>G (p.Thr2464Arg)
c.7319C>G (p.Thr2440Arg)
c.7181C>G (p.Thr2394Arg)
c.5267C>G (p.Thr1756Arg)
 ClinVar dbSNP
16g.2106616G=CA2202035375PKD1c.7271C= (p.Thr2424=)
n.516C=
c.439C=
n.330C=
n.996C=
n.1017C=
c.1958C= (p.Thr653=)
n.1274C=
n.979C=
c.2432C= (n.2432C=)
n.627C=
c.4226C= (p.Thr1409=)
c.7349C= (p.Thr2450=)
c.7325C= (p.Thr2442=)
c.7295C= (p.Thr2432=)
c.7277C= (p.Thr2426=)
c.7223C= (p.Thr2408=)
c.7142C= (p.Thr2381=)
c.7085C= (p.Thr2362=)
c.5171C= (p.Thr1724=)
c.4349C= (p.Thr1450=)
n.7364C=
c.7391C= (p.Thr2464=)
c.7319C= (p.Thr2440=)
c.7181C= (p.Thr2394=)
c.5267C= (p.Thr1756=)
16g.2106616G>TCA394370492PKD1c.7271C>A (p.Thr2424Lys)
n.516C>A
c.439C>A
n.330C>A
n.996C>A
n.1017C>A
c.1958C>A (p.Thr653Lys)
n.1274C>A
n.979C>A
c.2432C>A (n.2432C>A)
n.627C>A
c.4226C>A (p.Thr1409Lys)
c.7349C>A (p.Thr2450Lys)
c.7325C>A (p.Thr2442Lys)
c.7295C>A (p.Thr2432Lys)
c.7277C>A (p.Thr2426Lys)
c.7223C>A (p.Thr2408Lys)
c.7142C>A (p.Thr2381Lys)
c.7085C>A (p.Thr2362Lys)
c.5171C>A (p.Thr1724Lys)
c.4349C>A (p.Thr1450Lys)
n.7364C>A
c.7391C>A (p.Thr2464Lys)
c.7319C>A (p.Thr2440Lys)
c.7181C>A (p.Thr2394Lys)
c.5267C>A (p.Thr1756Lys)
 gnomAD v4
16g.2106617T>ACA394370501PKD1c.7270A>T (p.Thr2424Ser)
n.515A>T
c.438A>T
n.329A>T
n.995A>T
n.1016A>T
c.1957A>T (p.Thr653Ser)
n.1273A>T
n.978A>T
c.2431A>T (n.2431A>T)
n.626A>T
c.4225A>T (p.Thr1409Ser)
c.7348A>T (p.Thr2450Ser)
c.7324A>T (p.Thr2442Ser)
c.7294A>T (p.Thr2432Ser)
c.7276A>T (p.Thr2426Ser)
c.7222A>T (p.Thr2408Ser)
c.7141A>T (p.Thr2381Ser)
c.7084A>T (p.Thr2362Ser)
c.5170A>T (p.Thr1724Ser)
c.4348A>T (p.Thr1450Ser)
n.7363A>T
c.7390A>T (p.Thr2464Ser)
c.7318A>T (p.Thr2440Ser)
c.7180A>T (p.Thr2394Ser)
c.5266A>T (p.Thr1756Ser)
16g.2106617T>CCA394370503PKD1c.7270A>G (p.Thr2424Ala)
n.515A>G
c.438A>G
n.329A>G
n.995A>G
n.1016A>G
c.1957A>G (p.Thr653Ala)
n.1273A>G
n.978A>G
c.2431A>G (n.2431A>G)
n.626A>G
c.4225A>G (p.Thr1409Ala)
c.7348A>G (p.Thr2450Ala)
c.7324A>G (p.Thr2442Ala)
c.7294A>G (p.Thr2432Ala)
c.7276A>G (p.Thr2426Ala)
c.7222A>G (p.Thr2408Ala)
c.7141A>G (p.Thr2381Ala)
c.7084A>G (p.Thr2362Ala)
c.5170A>G (p.Thr1724Ala)
c.4348A>G (p.Thr1450Ala)
n.7363A>G
c.7390A>G (p.Thr2464Ala)
c.7318A>G (p.Thr2440Ala)
c.7180A>G (p.Thr2394Ala)
c.5266A>G (p.Thr1756Ala)
16g.2106617T>GCA394370505PKD1c.7270A>C (p.Thr2424Pro)
n.515A>C
c.438A>C
n.329A>C
n.995A>C
n.1016A>C
c.1957A>C (p.Thr653Pro)
n.1273A>C
n.978A>C
c.2431A>C (n.2431A>C)
n.626A>C
c.4225A>C (p.Thr1409Pro)
c.7348A>C (p.Thr2450Pro)
c.7324A>C (p.Thr2442Pro)
c.7294A>C (p.Thr2432Pro)
c.7276A>C (p.Thr2426Pro)
c.7222A>C (p.Thr2408Pro)
c.7141A>C (p.Thr2381Pro)
c.7084A>C (p.Thr2362Pro)
c.5170A>C (p.Thr1724Pro)
c.4348A>C (p.Thr1450Pro)
n.7363A>C
c.7390A>C (p.Thr2464Pro)
c.7318A>C (p.Thr2440Pro)
c.7180A>C (p.Thr2394Pro)
c.5266A>C (p.Thr1756Pro)
16g.2106618G>ACA493046802PKD1c.7269C>T (p.Ser2423=)
n.514C>T
c.437C>T
n.328C>T
n.994C>T
n.1015C>T
c.1956C>T (p.Ser652=)
n.1272C>T
n.977C>T
c.2430C>T (n.2430C>T)
n.625C>T
c.4224C>T (p.Ser1408=)
c.7347C>T (p.Ser2449=)
c.7323C>T (p.Ser2441=)
c.7293C>T (p.Ser2431=)
c.7275C>T (p.Ser2425=)
c.7221C>T (p.Ser2407=)
c.7140C>T (p.Ser2380=)
c.7083C>T (p.Ser2361=)
c.5169C>T (p.Ser1723=)
c.4347C>T (p.Ser1449=)
n.7362C>T
c.7389C>T (p.Ser2463=)
c.7317C>T (p.Ser2439=)
c.7179C>T (p.Ser2393=)
c.5265C>T (p.Ser1755=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106618G>CCA493046803PKD1c.7269C>G (p.Ser2423=)
n.514C>G
c.437C>G
n.328C>G
n.994C>G
n.1015C>G
c.1956C>G (p.Ser652=)
n.1272C>G
n.977C>G
c.2430C>G (n.2430C>G)
n.625C>G
c.4224C>G (p.Ser1408=)
c.7347C>G (p.Ser2449=)
c.7323C>G (p.Ser2441=)
c.7293C>G (p.Ser2431=)
c.7275C>G (p.Ser2425=)
c.7221C>G (p.Ser2407=)
c.7140C>G (p.Ser2380=)
c.7083C>G (p.Ser2361=)
c.5169C>G (p.Ser1723=)
c.4347C>G (p.Ser1449=)
n.7362C>G
c.7389C>G (p.Ser2463=)
c.7317C>G (p.Ser2439=)
c.7179C>G (p.Ser2393=)
c.5265C>G (p.Ser1755=)
16g.2106618G=CA2202035382PKD1c.7269C= (p.Ser2423=)
n.514C=
c.437C=
n.328C=
n.994C=
n.1015C=
c.1956C= (p.Ser652=)
n.1272C=
n.977C=
c.2430C= (n.2430C=)
n.625C=
c.4224C= (p.Ser1408=)
c.7347C= (p.Ser2449=)
c.7323C= (p.Ser2441=)
c.7293C= (p.Ser2431=)
c.7275C= (p.Ser2425=)
c.7221C= (p.Ser2407=)
c.7140C= (p.Ser2380=)
c.7083C= (p.Ser2361=)
c.5169C= (p.Ser1723=)
c.4347C= (p.Ser1449=)
n.7362C=
c.7389C= (p.Ser2463=)
c.7317C= (p.Ser2439=)
c.7179C= (p.Ser2393=)
c.5265C= (p.Ser1755=)
16g.2106618G>TCA493046804PKD1c.7269C>A (p.Ser2423=)
n.514C>A
c.437C>A
n.328C>A
n.994C>A
n.1015C>A
c.1956C>A (p.Ser652=)
n.1272C>A
n.977C>A
c.2430C>A (n.2430C>A)
n.625C>A
c.4224C>A (p.Ser1408=)
c.7347C>A (p.Ser2449=)
c.7323C>A (p.Ser2441=)
c.7293C>A (p.Ser2431=)
c.7275C>A (p.Ser2425=)
c.7221C>A (p.Ser2407=)
c.7140C>A (p.Ser2380=)
c.7083C>A (p.Ser2361=)
c.5169C>A (p.Ser1723=)
c.4347C>A (p.Ser1449=)
n.7362C>A
c.7389C>A (p.Ser2463=)
c.7317C>A (p.Ser2439=)
c.7179C>A (p.Ser2393=)
c.5265C>A (p.Ser1755=)
 gnomAD v4
16g.2106619G>ACA394370507PKD1c.7268C>T (p.Ser2423Phe)
n.513C>T
c.436C>T
n.327C>T
n.993C>T
n.1014C>T
c.1955C>T (p.Ser652Phe)
n.1271C>T
n.976C>T
c.2429C>T (n.2429C>T)
n.624C>T
c.4223C>T (p.Ser1408Phe)
c.7346C>T (p.Ser2449Phe)
c.7322C>T (p.Ser2441Phe)
c.7292C>T (p.Ser2431Phe)
c.7274C>T (p.Ser2425Phe)
c.7220C>T (p.Ser2407Phe)
c.7139C>T (p.Ser2380Phe)
c.7082C>T (p.Ser2361Phe)
c.5168C>T (p.Ser1723Phe)
c.4346C>T (p.Ser1449Phe)
n.7361C>T
c.7388C>T (p.Ser2463Phe)
c.7316C>T (p.Ser2439Phe)
c.7178C>T (p.Ser2393Phe)
c.5264C>T (p.Ser1755Phe)
 ClinVar dbSNP
16g.2106619G>CCA394370508PKD1c.7268C>G (p.Ser2423Cys)
n.513C>G
c.436C>G
n.327C>G
n.993C>G
n.1014C>G
c.1955C>G (p.Ser652Cys)
n.1271C>G
n.976C>G
c.2429C>G (n.2429C>G)
n.624C>G
c.4223C>G (p.Ser1408Cys)
c.7346C>G (p.Ser2449Cys)
c.7322C>G (p.Ser2441Cys)
c.7292C>G (p.Ser2431Cys)
c.7274C>G (p.Ser2425Cys)
c.7220C>G (p.Ser2407Cys)
c.7139C>G (p.Ser2380Cys)
c.7082C>G (p.Ser2361Cys)
c.5168C>G (p.Ser1723Cys)
c.4346C>G (p.Ser1449Cys)
n.7361C>G
c.7388C>G (p.Ser2463Cys)
c.7316C>G (p.Ser2439Cys)
c.7178C>G (p.Ser2393Cys)
c.5264C>G (p.Ser1755Cys)
16g.2106619G=CA2202035404PKD1c.7268C= (p.Ser2423=)
n.513C=
c.436C=
n.327C=
n.993C=
n.1014C=
c.1955C= (p.Ser652=)
n.1271C=
n.976C=
c.2429C= (n.2429C=)
n.624C=
c.4223C= (p.Ser1408=)
c.7346C= (p.Ser2449=)
c.7322C= (p.Ser2441=)
c.7292C= (p.Ser2431=)
c.7274C= (p.Ser2425=)
c.7220C= (p.Ser2407=)
c.7139C= (p.Ser2380=)
c.7082C= (p.Ser2361=)
c.5168C= (p.Ser1723=)
c.4346C= (p.Ser1449=)
n.7361C=
c.7388C= (p.Ser2463=)
c.7316C= (p.Ser2439=)
c.7178C= (p.Ser2393=)
c.5264C= (p.Ser1755=)
16g.2106619G>TCA394370510PKD1c.7268C>A (p.Ser2423Tyr)
n.513C>A
c.436C>A
n.327C>A
n.993C>A
n.1014C>A
c.1955C>A (p.Ser652Tyr)
n.1271C>A
n.976C>A
c.2429C>A (n.2429C>A)
n.624C>A
c.4223C>A (p.Ser1408Tyr)
c.7346C>A (p.Ser2449Tyr)
c.7322C>A (p.Ser2441Tyr)
c.7292C>A (p.Ser2431Tyr)
c.7274C>A (p.Ser2425Tyr)
c.7220C>A (p.Ser2407Tyr)
c.7139C>A (p.Ser2380Tyr)
c.7082C>A (p.Ser2361Tyr)
c.5168C>A (p.Ser1723Tyr)
c.4346C>A (p.Ser1449Tyr)
n.7361C>A
c.7388C>A (p.Ser2463Tyr)
c.7316C>A (p.Ser2439Tyr)
c.7178C>A (p.Ser2393Tyr)
c.5264C>A (p.Ser1755Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2106620A>CCA394371045PKD1c.7267T>G (p.Ser2423Ala)
n.512T>G
c.435T>G
n.326T>G
n.992T>G
n.1013T>G
c.1954T>G (p.Ser652Ala)
n.1270T>G
n.975T>G
c.2428T>G (n.2428T>G)
n.623T>G
c.4222T>G (p.Ser1408Ala)
c.7345T>G (p.Ser2449Ala)
c.7321T>G (p.Ser2441Ala)
c.7291T>G (p.Ser2431Ala)
c.7273T>G (p.Ser2425Ala)
c.7219T>G (p.Ser2407Ala)
c.7138T>G (p.Ser2380Ala)
c.7081T>G (p.Ser2361Ala)
c.5167T>G (p.Ser1723Ala)
c.4345T>G (p.Ser1449Ala)
n.7360T>G
c.7387T>G (p.Ser2463Ala)
c.7315T>G (p.Ser2439Ala)
c.7177T>G (p.Ser2393Ala)
c.5263T>G (p.Ser1755Ala)
16g.2106620A>GCA394371043PKD1c.7267T>C (p.Ser2423Pro)
n.512T>C
c.435T>C
n.326T>C
n.992T>C
n.1013T>C
c.1954T>C (p.Ser652Pro)
n.1270T>C
n.975T>C
c.2428T>C (n.2428T>C)
n.623T>C
c.4222T>C (p.Ser1408Pro)
c.7345T>C (p.Ser2449Pro)
c.7321T>C (p.Ser2441Pro)
c.7291T>C (p.Ser2431Pro)
c.7273T>C (p.Ser2425Pro)
c.7219T>C (p.Ser2407Pro)
c.7138T>C (p.Ser2380Pro)
c.7081T>C (p.Ser2361Pro)
c.5167T>C (p.Ser1723Pro)
c.4345T>C (p.Ser1449Pro)
n.7360T>C
c.7387T>C (p.Ser2463Pro)
c.7315T>C (p.Ser2439Pro)
c.7177T>C (p.Ser2393Pro)
c.5263T>C (p.Ser1755Pro)
16g.2106620A>TCA394371041PKD1c.7267T>A (p.Ser2423Thr)
n.512T>A
c.435T>A
n.326T>A
n.992T>A
n.1013T>A
c.1954T>A (p.Ser652Thr)
n.1270T>A
n.975T>A
c.2428T>A (n.2428T>A)
n.623T>A
c.4222T>A (p.Ser1408Thr)
c.7345T>A (p.Ser2449Thr)
c.7321T>A (p.Ser2441Thr)
c.7291T>A (p.Ser2431Thr)
c.7273T>A (p.Ser2425Thr)
c.7219T>A (p.Ser2407Thr)
c.7138T>A (p.Ser2380Thr)
c.7081T>A (p.Ser2361Thr)
c.5167T>A (p.Ser1723Thr)
c.4345T>A (p.Ser1449Thr)
n.7360T>A
c.7387T>A (p.Ser2463Thr)
c.7315T>A (p.Ser2439Thr)
c.7177T>A (p.Ser2393Thr)
c.5263T>A (p.Ser1755Thr)
16g.2106621T>ACA493046883PKD1c.7266A>T (p.Thr2422=)
n.511A>T
c.434A>T
n.325A>T
n.991A>T
n.1012A>T
c.1953A>T (p.Thr651=)
n.1269A>T
n.974A>T
c.2427A>T (n.2427A>T)
n.622A>T
c.4221A>T (p.Thr1407=)
c.7344A>T (p.Thr2448=)
c.7320A>T (p.Thr2440=)
c.7290A>T (p.Thr2430=)
c.7272A>T (p.Thr2424=)
c.7218A>T (p.Thr2406=)
c.7137A>T (p.Thr2379=)
c.7080A>T (p.Thr2360=)
c.5166A>T (p.Thr1722=)
c.4344A>T (p.Thr1448=)
n.7359A>T
c.7386A>T (p.Thr2462=)
c.7314A>T (p.Thr2438=)
c.7176A>T (p.Thr2392=)
c.5262A>T (p.Thr1754=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2106621T>CCA493046884PKD1c.7266A>G (p.Thr2422=)
n.511A>G
c.434A>G
n.325A>G
n.991A>G
n.1012A>G
c.1953A>G (p.Thr651=)
n.1269A>G
n.974A>G
c.2427A>G (n.2427A>G)
n.622A>G
c.4221A>G (p.Thr1407=)
c.7344A>G (p.Thr2448=)
c.7320A>G (p.Thr2440=)
c.7290A>G (p.Thr2430=)
c.7272A>G (p.Thr2424=)
c.7218A>G (p.Thr2406=)
c.7137A>G (p.Thr2379=)
c.7080A>G (p.Thr2360=)
c.5166A>G (p.Thr1722=)
c.4344A>G (p.Thr1448=)
n.7359A>G
c.7386A>G (p.Thr2462=)
c.7314A>G (p.Thr2438=)
c.7176A>G (p.Thr2392=)
c.5262A>G (p.Thr1754=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2106621T>GCA493046885PKD1c.7266A>C (p.Thr2422=)
n.511A>C
c.434A>C
n.325A>C
n.991A>C
n.1012A>C
c.1953A>C (p.Thr651=)
n.1269A>C
n.974A>C
c.2427A>C (n.2427A>C)
n.622A>C
c.4221A>C (p.Thr1407=)
c.7344A>C (p.Thr2448=)
c.7320A>C (p.Thr2440=)
c.7290A>C (p.Thr2430=)
c.7272A>C (p.Thr2424=)
c.7218A>C (p.Thr2406=)
c.7137A>C (p.Thr2379=)
c.7080A>C (p.Thr2360=)
c.5166A>C (p.Thr1722=)
c.4344A>C (p.Thr1448=)
n.7359A>C
c.7386A>C (p.Thr2462=)
c.7314A>C (p.Thr2438=)
c.7176A>C (p.Thr2392=)
c.5262A>C (p.Thr1754=)
 gnomAD v4
16g.2106621T=CA2202035410PKD1c.7266A= (p.Thr2422=)
n.511A=
c.434A=
n.325A=
n.991A=
n.1012A=
c.1953A= (p.Thr651=)
n.1269A=
n.974A=
c.2427A= (n.2427A=)
n.622A=
c.4221A= (p.Thr1407=)
c.7344A= (p.Thr2448=)
c.7320A= (p.Thr2440=)
c.7290A= (p.Thr2430=)
c.7272A= (p.Thr2424=)
c.7218A= (p.Thr2406=)
c.7137A= (p.Thr2379=)
c.7080A= (p.Thr2360=)
c.5166A= (p.Thr1722=)
c.4344A= (p.Thr1448=)
n.7359A=
c.7386A= (p.Thr2462=)
c.7314A= (p.Thr2438=)
c.7176A= (p.Thr2392=)
c.5262A= (p.Thr1754=)
16g.2106622G>ACA394371048PKD1c.7265C>T (p.Thr2422Ile)
n.510C>T
c.433C>T
n.324C>T
n.990C>T
n.1011C>T
c.1952C>T (p.Thr651Ile)
n.1268C>T
n.973C>T
c.2426C>T (n.2426C>T)
n.621C>T
c.4220C>T (p.Thr1407Ile)
c.7343C>T (p.Thr2448Ile)
c.7319C>T (p.Thr2440Ile)
c.7289C>T (p.Thr2430Ile)
c.7271C>T (p.Thr2424Ile)
c.7217C>T (p.Thr2406Ile)
c.7136C>T (p.Thr2379Ile)
c.7079C>T (p.Thr2360Ile)
c.5165C>T (p.Thr1722Ile)
c.4343C>T (p.Thr1448Ile)
n.7358C>T
c.7385C>T (p.Thr2462Ile)
c.7313C>T (p.Thr2438Ile)
c.7175C>T (p.Thr2392Ile)
c.5261C>T (p.Thr1754Ile)
 gnomAD v4
16g.2106622G>CCA394371049PKD1c.7265C>G (p.Thr2422Arg)
n.510C>G
c.433C>G
n.324C>G
n.990C>G
n.1011C>G
c.1952C>G (p.Thr651Arg)
n.1268C>G
n.973C>G
c.2426C>G (n.2426C>G)
n.621C>G
c.4220C>G (p.Thr1407Arg)
c.7343C>G (p.Thr2448Arg)
c.7319C>G (p.Thr2440Arg)
c.7289C>G (p.Thr2430Arg)
c.7271C>G (p.Thr2424Arg)
c.7217C>G (p.Thr2406Arg)
c.7136C>G (p.Thr2379Arg)
c.7079C>G (p.Thr2360Arg)
c.5165C>G (p.Thr1722Arg)
c.4343C>G (p.Thr1448Arg)
n.7358C>G
c.7385C>G (p.Thr2462Arg)
c.7313C>G (p.Thr2438Arg)
c.7175C>G (p.Thr2392Arg)
c.5261C>G (p.Thr1754Arg)
16g.2106622G=CA2202035419PKD1c.7265C= (p.Thr2422=)
n.510C=
c.433C=
n.324C=
n.990C=
n.1011C=
c.1952C= (p.Thr651=)
n.1268C=
n.973C=
c.2426C= (n.2426C=)
n.621C=
c.4220C= (p.Thr1407=)
c.7343C= (p.Thr2448=)
c.7319C= (p.Thr2440=)
c.7289C= (p.Thr2430=)
c.7271C= (p.Thr2424=)
c.7217C= (p.Thr2406=)
c.7136C= (p.Thr2379=)
c.7079C= (p.Thr2360=)
c.5165C= (p.Thr1722=)
c.4343C= (p.Thr1448=)
n.7358C=
c.7385C= (p.Thr2462=)
c.7313C= (p.Thr2438=)
c.7175C= (p.Thr2392=)
c.5261C= (p.Thr1754=)
16g.2106622G>TCA394371051PKD1c.7265C>A (p.Thr2422Lys)
n.510C>A
c.433C>A
n.324C>A
n.990C>A
n.1011C>A
c.1952C>A (p.Thr651Lys)
n.1268C>A
n.973C>A
c.2426C>A (n.2426C>A)
n.621C>A
c.4220C>A (p.Thr1407Lys)
c.7343C>A (p.Thr2448Lys)
c.7319C>A (p.Thr2440Lys)
c.7289C>A (p.Thr2430Lys)
c.7271C>A (p.Thr2424Lys)
c.7217C>A (p.Thr2406Lys)
c.7136C>A (p.Thr2379Lys)
c.7079C>A (p.Thr2360Lys)
c.5165C>A (p.Thr1722Lys)
c.4343C>A (p.Thr1448Lys)
n.7358C>A
c.7385C>A (p.Thr2462Lys)
c.7313C>A (p.Thr2438Lys)
c.7175C>A (p.Thr2392Lys)
c.5261C>A (p.Thr1754Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2106627_2106629delCA2695222259PKD1c.7263_7265del (p.Thr2422del)
n.508_510del
c.431_433del
n.322_324del
n.988_990del
n.1009_1011del
c.1950_1952del (p.Thr651del)
n.1266_1268del
n.971_973del
c.2424_2426del (n.2424_2426del)
n.619_621del
c.4218_4220del (p.Thr1407del)
c.7341_7343del (p.Thr2448del)
c.7317_7319del (p.Thr2440del)
c.7287_7289del (p.Thr2430del)
c.7269_7271del (p.Thr2424del)
c.7215_7217del (p.Thr2406del)
c.7134_7136del (p.Thr2379del)
c.7077_7079del (p.Thr2360del)
c.5163_5165del (p.Thr1722del)
c.4341_4343del (p.Thr1448del)
n.7356_7358del
c.7383_7385del (p.Thr2462del)
c.7311_7313del (p.Thr2438del)
c.7173_7175del (p.Thr2392del)
c.5259_5261del (p.Thr1754del)
16g.2106623T>ACA394371053PKD1c.7264A>T (p.Thr2422Ser)
n.509A>T
c.432A>T
n.323A>T
n.989A>T
n.1010A>T
c.1951A>T (p.Thr651Ser)
n.1267A>T
n.972A>T
c.2425A>T (n.2425A>T)
n.620A>T
c.4219A>T (p.Thr1407Ser)
c.7342A>T (p.Thr2448Ser)
c.7318A>T (p.Thr2440Ser)
c.7288A>T (p.Thr2430Ser)
c.7270A>T (p.Thr2424Ser)
c.7216A>T (p.Thr2406Ser)
c.7135A>T (p.Thr2379Ser)
c.7078A>T (p.Thr2360Ser)
c.5164A>T (p.Thr1722Ser)
c.4342A>T (p.Thr1448Ser)
n.7357A>T
c.7384A>T (p.Thr2462Ser)
c.7312A>T (p.Thr2438Ser)
c.7174A>T (p.Thr2392Ser)
c.5260A>T (p.Thr1754Ser)
 gnomAD v4
16g.2106623T>CCA394371056PKD1c.7264A>G (p.Thr2422Ala)
n.509A>G
c.432A>G
n.323A>G
n.989A>G
n.1010A>G
c.1951A>G (p.Thr651Ala)
n.1267A>G
n.972A>G
c.2425A>G (n.2425A>G)
n.620A>G
c.4219A>G (p.Thr1407Ala)
c.7342A>G (p.Thr2448Ala)
c.7318A>G (p.Thr2440Ala)
c.7288A>G (p.Thr2430Ala)
c.7270A>G (p.Thr2424Ala)
c.7216A>G (p.Thr2406Ala)
c.7135A>G (p.Thr2379Ala)
c.7078A>G (p.Thr2360Ala)
c.5164A>G (p.Thr1722Ala)
c.4342A>G (p.Thr1448Ala)
n.7357A>G
c.7384A>G (p.Thr2462Ala)
c.7312A>G (p.Thr2438Ala)
c.7174A>G (p.Thr2392Ala)
c.5260A>G (p.Thr1754Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106623T>GCA394371058PKD1c.7264A>C (p.Thr2422Pro)
n.509A>C
c.432A>C
n.323A>C
n.989A>C
n.1010A>C
c.1951A>C (p.Thr651Pro)
n.1267A>C
n.972A>C
c.2425A>C (n.2425A>C)
n.620A>C
c.4219A>C (p.Thr1407Pro)
c.7342A>C (p.Thr2448Pro)
c.7318A>C (p.Thr2440Pro)
c.7288A>C (p.Thr2430Pro)
c.7270A>C (p.Thr2424Pro)
c.7216A>C (p.Thr2406Pro)
c.7135A>C (p.Thr2379Pro)
c.7078A>C (p.Thr2360Pro)
c.5164A>C (p.Thr1722Pro)
c.4342A>C (p.Thr1448Pro)
n.7357A>C
c.7384A>C (p.Thr2462Pro)
c.7312A>C (p.Thr2438Pro)
c.7174A>C (p.Thr2392Pro)
c.5260A>C (p.Thr1754Pro)
16g.2106623T=CA2202035427PKD1c.7264A= (p.Thr2422=)
n.509A=
c.432A=
n.323A=
n.989A=
n.1010A=
c.1951A= (p.Thr651=)
n.1267A=
n.972A=
c.2425A= (n.2425A=)
n.620A=
c.4219A= (p.Thr1407=)
c.7342A= (p.Thr2448=)
c.7318A= (p.Thr2440=)
c.7288A= (p.Thr2430=)
c.7270A= (p.Thr2424=)
c.7216A= (p.Thr2406=)
c.7135A= (p.Thr2379=)
c.7078A= (p.Thr2360=)
c.5164A= (p.Thr1722=)
c.4342A= (p.Thr1448=)
n.7357A=
c.7384A= (p.Thr2462=)
c.7312A= (p.Thr2438=)
c.7174A= (p.Thr2392=)
c.5260A= (p.Thr1754=)
16g.2106624G>ACA493046886PKD1c.7263C>T (p.Thr2421=)
n.508C>T
c.431C>T
n.322C>T
n.988C>T
n.1009C>T
c.1950C>T (p.Thr650=)
n.1266C>T
n.971C>T
c.2424C>T (n.2424C>T)
n.619C>T
c.4218C>T (p.Thr1406=)
c.7341C>T (p.Thr2447=)
c.7317C>T (p.Thr2439=)
c.7287C>T (p.Thr2429=)
c.7269C>T (p.Thr2423=)
c.7215C>T (p.Thr2405=)
c.7134C>T (p.Thr2378=)
c.7077C>T (p.Thr2359=)
c.5163C>T (p.Thr1721=)
c.4341C>T (p.Thr1447=)
n.7356C>T
c.7383C>T (p.Thr2461=)
c.7311C>T (p.Thr2437=)
c.7173C>T (p.Thr2391=)
c.5259C>T (p.Thr1753=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.2106624G>CCA493046887PKD1c.7263C>G (p.Thr2421=)
n.508C>G
c.431C>G
n.322C>G
n.988C>G
n.1009C>G
c.1950C>G (p.Thr650=)
n.1266C>G
n.971C>G
c.2424C>G (n.2424C>G)
n.619C>G
c.4218C>G (p.Thr1406=)
c.7341C>G (p.Thr2447=)
c.7317C>G (p.Thr2439=)
c.7287C>G (p.Thr2429=)
c.7269C>G (p.Thr2423=)
c.7215C>G (p.Thr2405=)
c.7134C>G (p.Thr2378=)
c.7077C>G (p.Thr2359=)
c.5163C>G (p.Thr1721=)
c.4341C>G (p.Thr1447=)
n.7356C>G
c.7383C>G (p.Thr2461=)
c.7311C>G (p.Thr2437=)
c.7173C>G (p.Thr2391=)
c.5259C>G (p.Thr1753=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106624G=CA2202035436PKD1c.7263C= (p.Thr2421=)
n.508C=
c.431C=
n.322C=
n.988C=
n.1009C=
c.1950C= (p.Thr650=)
n.1266C=
n.971C=
c.2424C= (n.2424C=)
n.619C=
c.4218C= (p.Thr1406=)
c.7341C= (p.Thr2447=)
c.7317C= (p.Thr2439=)
c.7287C= (p.Thr2429=)
c.7269C= (p.Thr2423=)
c.7215C= (p.Thr2405=)
c.7134C= (p.Thr2378=)
c.7077C= (p.Thr2359=)
c.5163C= (p.Thr1721=)
c.4341C= (p.Thr1447=)
n.7356C=
c.7383C= (p.Thr2461=)
c.7311C= (p.Thr2437=)
c.7173C= (p.Thr2391=)
c.5259C= (p.Thr1753=)
16g.2106624G>TCA493046888PKD1c.7263C>A (p.Thr2421=)
n.508C>A
c.431C>A
n.322C>A
n.988C>A
n.1009C>A
c.1950C>A (p.Thr650=)
n.1266C>A
n.971C>A
c.2424C>A (n.2424C>A)
n.619C>A
c.4218C>A (p.Thr1406=)
c.7341C>A (p.Thr2447=)
c.7317C>A (p.Thr2439=)
c.7287C>A (p.Thr2429=)
c.7269C>A (p.Thr2423=)
c.7215C>A (p.Thr2405=)
c.7134C>A (p.Thr2378=)
c.7077C>A (p.Thr2359=)
c.5163C>A (p.Thr1721=)
c.4341C>A (p.Thr1447=)
n.7356C>A
c.7383C>A (p.Thr2461=)
c.7311C>A (p.Thr2437=)
c.7173C>A (p.Thr2391=)
c.5259C>A (p.Thr1753=)
 gnomAD v4
16g.2106625delCA2575878507PKD1c.7263del (p.Thr2422HisfsTer?)
n.508del
c.431del
n.322del
n.988del
n.1009del
c.1950del (p.Thr651HisfsTer?)
n.1266del
n.971del
c.2424del (n.2424del)
n.619del
c.4218del (p.Thr1407HisfsTer?)
c.7341del (p.Thr2448HisfsTer?)
c.7317del (p.Thr2440HisfsTer?)
c.7287del (p.Thr2430HisfsTer?)
c.7269del (p.Thr2424HisfsTer?)
c.7215del (p.Thr2406HisfsTer?)
c.7134del (p.Thr2379HisfsTer?)
c.7077del (p.Thr2360HisfsTer?)
c.5163del (p.Thr1722HisfsTer?)
c.4341del (p.Thr1448HisfsTer?)
n.7356del
c.7383del (p.Thr2462HisfsTer?)
c.7311del (p.Thr2438HisfsTer?)
c.7173del (p.Thr2392HisfsTer?)
c.5259del (p.Thr1754HisfsTer?)
16g.2106625G>ACA394371061PKD1c.7262C>T (p.Thr2421Ile)
n.507C>T
c.430C>T
n.321C>T
n.987C>T
n.1008C>T
c.1949C>T (p.Thr650Ile)
n.1265C>T
n.970C>T
c.2423C>T (n.2423C>T)
n.618C>T
c.4217C>T (p.Thr1406Ile)
c.7340C>T (p.Thr2447Ile)
c.7316C>T (p.Thr2439Ile)
c.7286C>T (p.Thr2429Ile)
c.7268C>T (p.Thr2423Ile)
c.7214C>T (p.Thr2405Ile)
c.7133C>T (p.Thr2378Ile)
c.7076C>T (p.Thr2359Ile)
c.5162C>T (p.Thr1721Ile)
c.4340C>T (p.Thr1447Ile)
n.7355C>T
c.7382C>T (p.Thr2461Ile)
c.7310C>T (p.Thr2437Ile)
c.7172C>T (p.Thr2391Ile)
c.5258C>T (p.Thr1753Ile)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2106625G>CCA394371065PKD1c.7262C>G (p.Thr2421Ser)
n.507C>G
c.430C>G
n.321C>G
n.987C>G
n.1008C>G
c.1949C>G (p.Thr650Ser)
n.1265C>G
n.970C>G
c.2423C>G (n.2423C>G)
n.618C>G
c.4217C>G (p.Thr1406Ser)
c.7340C>G (p.Thr2447Ser)
c.7316C>G (p.Thr2439Ser)
c.7286C>G (p.Thr2429Ser)
c.7268C>G (p.Thr2423Ser)
c.7214C>G (p.Thr2405Ser)
c.7133C>G (p.Thr2378Ser)
c.7076C>G (p.Thr2359Ser)
c.5162C>G (p.Thr1721Ser)
c.4340C>G (p.Thr1447Ser)
n.7355C>G
c.7382C>G (p.Thr2461Ser)
c.7310C>G (p.Thr2437Ser)
c.7172C>G (p.Thr2391Ser)
c.5258C>G (p.Thr1753Ser)
16g.2106625G=CA2202035442PKD1c.7262C= (p.Thr2421=)
n.507C=
c.430C=
n.321C=
n.987C=
n.1008C=
c.1949C= (p.Thr650=)
n.1265C=
n.970C=
c.2423C= (n.2423C=)
n.618C=
c.4217C= (p.Thr1406=)
c.7340C= (p.Thr2447=)
c.7316C= (p.Thr2439=)
c.7286C= (p.Thr2429=)
c.7268C= (p.Thr2423=)
c.7214C= (p.Thr2405=)
c.7133C= (p.Thr2378=)
c.7076C= (p.Thr2359=)
c.5162C= (p.Thr1721=)
c.4340C= (p.Thr1447=)
n.7355C=
c.7382C= (p.Thr2461=)
c.7310C= (p.Thr2437=)
c.7172C= (p.Thr2391=)
c.5258C= (p.Thr1753=)
16g.2106625G>TCA394371063PKD1c.7262C>A (p.Thr2421Asn)
n.507C>A
c.430C>A
n.321C>A
n.987C>A
n.1008C>A
c.1949C>A (p.Thr650Asn)
n.1265C>A
n.970C>A
c.2423C>A (n.2423C>A)
n.618C>A
c.4217C>A (p.Thr1406Asn)
c.7340C>A (p.Thr2447Asn)
c.7316C>A (p.Thr2439Asn)
c.7286C>A (p.Thr2429Asn)
c.7268C>A (p.Thr2423Asn)
c.7214C>A (p.Thr2405Asn)
c.7133C>A (p.Thr2378Asn)
c.7076C>A (p.Thr2359Asn)
c.5162C>A (p.Thr1721Asn)
c.4340C>A (p.Thr1447Asn)
n.7355C>A
c.7382C>A (p.Thr2461Asn)
c.7310C>A (p.Thr2437Asn)
c.7172C>A (p.Thr2391Asn)
c.5258C>A (p.Thr1753Asn)
 gnomAD v4
16g.2106626T>ACA394371068PKD1c.7261A>T (p.Thr2421Ser)
n.506A>T
c.429A>T
n.320A>T
n.986A>T
n.1007A>T
c.1948A>T (p.Thr650Ser)
n.1264A>T
n.969A>T
c.2422A>T (n.2422A>T)
n.617A>T
c.4216A>T (p.Thr1406Ser)
c.7339A>T (p.Thr2447Ser)
c.7315A>T (p.Thr2439Ser)
c.7285A>T (p.Thr2429Ser)
c.7267A>T (p.Thr2423Ser)
c.7213A>T (p.Thr2405Ser)
c.7132A>T (p.Thr2378Ser)
c.7075A>T (p.Thr2359Ser)
c.5161A>T (p.Thr1721Ser)
c.4339A>T (p.Thr1447Ser)
n.7354A>T
c.7381A>T (p.Thr2461Ser)
c.7309A>T (p.Thr2437Ser)
c.7171A>T (p.Thr2391Ser)
c.5257A>T (p.Thr1753Ser)
16g.2106626T>CCA394371070PKD1c.7261A>G (p.Thr2421Ala)
n.506A>G
c.429A>G
n.320A>G
n.986A>G
n.1007A>G
c.1948A>G (p.Thr650Ala)
n.1264A>G
n.969A>G
c.2422A>G (n.2422A>G)
n.617A>G
c.4216A>G (p.Thr1406Ala)
c.7339A>G (p.Thr2447Ala)
c.7315A>G (p.Thr2439Ala)
c.7285A>G (p.Thr2429Ala)
c.7267A>G (p.Thr2423Ala)
c.7213A>G (p.Thr2405Ala)
c.7132A>G (p.Thr2378Ala)
c.7075A>G (p.Thr2359Ala)
c.5161A>G (p.Thr1721Ala)
c.4339A>G (p.Thr1447Ala)
n.7354A>G
c.7381A>G (p.Thr2461Ala)
c.7309A>G (p.Thr2437Ala)
c.7171A>G (p.Thr2391Ala)
c.5257A>G (p.Thr1753Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2106626T>GCA394371072PKD1c.7261A>C (p.Thr2421Pro)
n.506A>C
c.429A>C
n.320A>C
n.986A>C
n.1007A>C
c.1948A>C (p.Thr650Pro)
n.1264A>C
n.969A>C
c.2422A>C (n.2422A>C)
n.617A>C
c.4216A>C (p.Thr1406Pro)
c.7339A>C (p.Thr2447Pro)
c.7315A>C (p.Thr2439Pro)
c.7285A>C (p.Thr2429Pro)
c.7267A>C (p.Thr2423Pro)
c.7213A>C (p.Thr2405Pro)
c.7132A>C (p.Thr2378Pro)
c.7075A>C (p.Thr2359Pro)
c.5161A>C (p.Thr1721Pro)
c.4339A>C (p.Thr1447Pro)
n.7354A>C
c.7381A>C (p.Thr2461Pro)
c.7309A>C (p.Thr2437Pro)
c.7171A>C (p.Thr2391Pro)
c.5257A>C (p.Thr1753Pro)
16g.2106626T=CA2202035446PKD1c.7261A= (p.Thr2421=)
n.506A=
c.429A=
n.320A=
n.986A=
n.1007A=
c.1948A= (p.Thr650=)
n.1264A=
n.969A=
c.2422A= (n.2422A=)
n.617A=
c.4216A= (p.Thr1406=)
c.7339A= (p.Thr2447=)
c.7315A= (p.Thr2439=)
c.7285A= (p.Thr2429=)
c.7267A= (p.Thr2423=)
c.7213A= (p.Thr2405=)
c.7132A= (p.Thr2378=)
c.7075A= (p.Thr2359=)
c.5161A= (p.Thr1721=)
c.4339A= (p.Thr1447=)
n.7354A=
c.7381A= (p.Thr2461=)
c.7309A= (p.Thr2437=)
c.7171A= (p.Thr2391=)
c.5257A= (p.Thr1753=)
16g.2106627G>ACA493046891PKD1c.7260C>T (p.Thr2420=)
n.505C>T
c.428C>T
n.319C>T
n.985C>T
n.1006C>T
c.1947C>T (p.Thr649=)
n.1263C>T
n.968C>T
c.2421C>T (n.2421C>T)
n.616C>T
c.4215C>T (p.Thr1405=)
c.7338C>T (p.Thr2446=)
c.7314C>T (p.Thr2438=)
c.7284C>T (p.Thr2428=)
c.7266C>T (p.Thr2422=)
c.7212C>T (p.Thr2404=)
c.7131C>T (p.Thr2377=)
c.7074C>T (p.Thr2358=)
c.5160C>T (p.Thr1720=)
c.4338C>T (p.Thr1446=)
n.7353C>T
c.7380C>T (p.Thr2460=)
c.7308C>T (p.Thr2436=)
c.7170C>T (p.Thr2390=)
c.5256C>T (p.Thr1752=)
 gnomAD v4
16g.2106627G>CCA493046892PKD1c.7260C>G (p.Thr2420=)
n.505C>G
c.428C>G
n.319C>G
n.985C>G
n.1006C>G
c.1947C>G (p.Thr649=)
n.1263C>G
n.968C>G
c.2421C>G (n.2421C>G)
n.616C>G
c.4215C>G (p.Thr1405=)
c.7338C>G (p.Thr2446=)
c.7314C>G (p.Thr2438=)
c.7284C>G (p.Thr2428=)
c.7266C>G (p.Thr2422=)
c.7212C>G (p.Thr2404=)
c.7131C>G (p.Thr2377=)
c.7074C>G (p.Thr2358=)
c.5160C>G (p.Thr1720=)
c.4338C>G (p.Thr1446=)
n.7353C>G
c.7380C>G (p.Thr2460=)
c.7308C>G (p.Thr2436=)
c.7170C>G (p.Thr2390=)
c.5256C>G (p.Thr1752=)
16g.2106627G=CA2202035452PKD1c.7260C= (p.Thr2420=)
n.505C=
c.428C=
n.319C=
n.985C=
n.1006C=
c.1947C= (p.Thr649=)
n.1263C=
n.968C=
c.2421C= (n.2421C=)
n.616C=
c.4215C= (p.Thr1405=)
c.7338C= (p.Thr2446=)
c.7314C= (p.Thr2438=)
c.7284C= (p.Thr2428=)
c.7266C= (p.Thr2422=)
c.7212C= (p.Thr2404=)
c.7131C= (p.Thr2377=)
c.7074C= (p.Thr2358=)
c.5160C= (p.Thr1720=)
c.4338C= (p.Thr1446=)
n.7353C=
c.7380C= (p.Thr2460=)
c.7308C= (p.Thr2436=)
c.7170C= (p.Thr2390=)
c.5256C= (p.Thr1752=)
16g.2106627G>TCA493046893PKD1c.7260C>A (p.Thr2420=)
n.505C>A
c.428C>A
n.319C>A
n.985C>A
n.1006C>A
c.1947C>A (p.Thr649=)
n.1263C>A
n.968C>A
c.2421C>A (n.2421C>A)
n.616C>A
c.4215C>A (p.Thr1405=)
c.7338C>A (p.Thr2446=)
c.7314C>A (p.Thr2438=)
c.7284C>A (p.Thr2428=)
c.7266C>A (p.Thr2422=)
c.7212C>A (p.Thr2404=)
c.7131C>A (p.Thr2377=)
c.7074C>A (p.Thr2358=)
c.5160C>A (p.Thr1720=)
c.4338C>A (p.Thr1446=)
n.7353C>A
c.7380C>A (p.Thr2460=)
c.7308C>A (p.Thr2436=)
c.7170C>A (p.Thr2390=)
c.5256C>A (p.Thr1752=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106628G>ACA394371075PKD1c.7259C>T (p.Thr2420Ile)
n.504C>T
c.427C>T
n.318C>T
n.984C>T
n.1005C>T
c.1946C>T (p.Thr649Ile)
n.1262C>T
n.967C>T
c.2420C>T (n.2420C>T)
n.615C>T
c.4214C>T (p.Thr1405Ile)
c.7337C>T (p.Thr2446Ile)
c.7313C>T (p.Thr2438Ile)
c.7283C>T (p.Thr2428Ile)
c.7265C>T (p.Thr2422Ile)
c.7211C>T (p.Thr2404Ile)
c.7130C>T (p.Thr2377Ile)
c.7073C>T (p.Thr2358Ile)
c.5159C>T (p.Thr1720Ile)
c.4337C>T (p.Thr1446Ile)
n.7352C>T
c.7379C>T (p.Thr2460Ile)
c.7307C>T (p.Thr2436Ile)
c.7169C>T (p.Thr2390Ile)
c.5255C>T (p.Thr1752Ile)
 gnomAD v4
16g.2106628G>CCA7831199PKD1c.7259C>G (p.Thr2420Ser)
n.504C>G
c.427C>G
n.318C>G
n.984C>G
n.1005C>G
c.1946C>G (p.Thr649Ser)
n.1262C>G
n.967C>G
c.2420C>G (n.2420C>G)
n.615C>G
c.4214C>G (p.Thr1405Ser)
c.7337C>G (p.Thr2446Ser)
c.7313C>G (p.Thr2438Ser)
c.7283C>G (p.Thr2428Ser)
c.7265C>G (p.Thr2422Ser)
c.7211C>G (p.Thr2404Ser)
c.7130C>G (p.Thr2377Ser)
c.7073C>G (p.Thr2358Ser)
c.5159C>G (p.Thr1720Ser)
c.4337C>G (p.Thr1446Ser)
n.7352C>G
c.7379C>G (p.Thr2460Ser)
c.7307C>G (p.Thr2436Ser)
c.7169C>G (p.Thr2390Ser)
c.5255C>G (p.Thr1752Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2106628G=CA2202035455PKD1c.7259C= (p.Thr2420=)
n.504C=
c.427C=
n.318C=
n.984C=
n.1005C=
c.1946C= (p.Thr649=)
n.1262C=
n.967C=
c.2420C= (n.2420C=)
n.615C=
c.4214C= (p.Thr1405=)
c.7337C= (p.Thr2446=)
c.7313C= (p.Thr2438=)
c.7283C= (p.Thr2428=)
c.7265C= (p.Thr2422=)
c.7211C= (p.Thr2404=)
c.7130C= (p.Thr2377=)
c.7073C= (p.Thr2358=)
c.5159C= (p.Thr1720=)
c.4337C= (p.Thr1446=)
n.7352C=
c.7379C= (p.Thr2460=)
c.7307C= (p.Thr2436=)
c.7169C= (p.Thr2390=)
c.5255C= (p.Thr1752=)
16g.2106628G>TCA394371079PKD1c.7259C>A (p.Thr2420Asn)
n.504C>A
c.427C>A
n.318C>A
n.984C>A
n.1005C>A
c.1946C>A (p.Thr649Asn)
n.1262C>A
n.967C>A
c.2420C>A (n.2420C>A)
n.615C>A
c.4214C>A (p.Thr1405Asn)
c.7337C>A (p.Thr2446Asn)
c.7313C>A (p.Thr2438Asn)
c.7283C>A (p.Thr2428Asn)
c.7265C>A (p.Thr2422Asn)
c.7211C>A (p.Thr2404Asn)
c.7130C>A (p.Thr2377Asn)
c.7073C>A (p.Thr2358Asn)
c.5159C>A (p.Thr1720Asn)
c.4337C>A (p.Thr1446Asn)
n.7352C>A
c.7379C>A (p.Thr2460Asn)
c.7307C>A (p.Thr2436Asn)
c.7169C>A (p.Thr2390Asn)
c.5255C>A (p.Thr1752Asn)
 gnomAD v4
16g.2106629T>ACA394371082PKD1c.7258A>T (p.Thr2420Ser)
n.503A>T
c.426A>T
n.317A>T
n.983A>T
n.1004A>T
c.1945A>T (p.Thr649Ser)
n.1261A>T
n.966A>T
c.2419A>T (n.2419A>T)
n.614A>T
c.4213A>T (p.Thr1405Ser)
c.7336A>T (p.Thr2446Ser)
c.7312A>T (p.Thr2438Ser)
c.7282A>T (p.Thr2428Ser)
c.7264A>T (p.Thr2422Ser)
c.7210A>T (p.Thr2404Ser)
c.7129A>T (p.Thr2377Ser)
c.7072A>T (p.Thr2358Ser)
c.5158A>T (p.Thr1720Ser)
c.4336A>T (p.Thr1446Ser)
n.7351A>T
c.7378A>T (p.Thr2460Ser)
c.7306A>T (p.Thr2436Ser)
c.7168A>T (p.Thr2390Ser)
c.5254A>T (p.Thr1752Ser)
16g.2106629T>CCA7831200PKD1c.7258A>G (p.Thr2420Ala)
n.503A>G
c.426A>G
n.317A>G
n.983A>G
n.1004A>G
c.1945A>G (p.Thr649Ala)
n.1261A>G
n.966A>G
c.2419A>G (n.2419A>G)
n.614A>G
c.4213A>G (p.Thr1405Ala)
c.7336A>G (p.Thr2446Ala)
c.7312A>G (p.Thr2438Ala)
c.7282A>G (p.Thr2428Ala)
c.7264A>G (p.Thr2422Ala)
c.7210A>G (p.Thr2404Ala)
c.7129A>G (p.Thr2377Ala)
c.7072A>G (p.Thr2358Ala)
c.5158A>G (p.Thr1720Ala)
c.4336A>G (p.Thr1446Ala)
n.7351A>G
c.7378A>G (p.Thr2460Ala)
c.7306A>G (p.Thr2436Ala)
c.7168A>G (p.Thr2390Ala)
c.5254A>G (p.Thr1752Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106629T>GCA394371086PKD1c.7258A>C (p.Thr2420Pro)
n.503A>C
c.426A>C
n.317A>C
n.983A>C
n.1004A>C
c.1945A>C (p.Thr649Pro)
n.1261A>C
n.966A>C
c.2419A>C (n.2419A>C)
n.614A>C
c.4213A>C (p.Thr1405Pro)
c.7336A>C (p.Thr2446Pro)
c.7312A>C (p.Thr2438Pro)
c.7282A>C (p.Thr2428Pro)
c.7264A>C (p.Thr2422Pro)
c.7210A>C (p.Thr2404Pro)
c.7129A>C (p.Thr2377Pro)
c.7072A>C (p.Thr2358Pro)
c.5158A>C (p.Thr1720Pro)
c.4336A>C (p.Thr1446Pro)
n.7351A>C
c.7378A>C (p.Thr2460Pro)
c.7306A>C (p.Thr2436Pro)
c.7168A>C (p.Thr2390Pro)
c.5254A>C (p.Thr1752Pro)
16g.2106629T=CA2202035457PKD1c.7258A= (p.Thr2420=)
n.503A=
c.426A=
n.317A=
n.983A=
n.1004A=
c.1945A= (p.Thr649=)
n.1261A=
n.966A=
c.2419A= (n.2419A=)
n.614A=
c.4213A= (p.Thr1405=)
c.7336A= (p.Thr2446=)
c.7312A= (p.Thr2438=)
c.7282A= (p.Thr2428=)
c.7264A= (p.Thr2422=)
c.7210A= (p.Thr2404=)
c.7129A= (p.Thr2377=)
c.7072A= (p.Thr2358=)
c.5158A= (p.Thr1720=)
c.4336A= (p.Thr1446=)
n.7351A=
c.7378A= (p.Thr2460=)
c.7306A= (p.Thr2436=)
c.7168A= (p.Thr2390=)
c.5254A= (p.Thr1752=)
16g.2106630C>ACA394371088PKD1c.7257G>T (p.Glu2419Asp)
n.502G>T
c.425G>T
n.316G>T
n.982G>T
n.1003G>T
c.1944G>T (p.Glu648Asp)
n.1260G>T
n.965G>T
c.2418G>T (n.2418G>T)
n.613G>T
c.4212G>T (p.Glu1404Asp)
c.7335G>T (p.Glu2445Asp)
c.7311G>T (p.Glu2437Asp)
c.7281G>T (p.Glu2427Asp)
c.7263G>T (p.Glu2421Asp)
c.7209G>T (p.Glu2403Asp)
c.7128G>T (p.Glu2376Asp)
c.7071G>T (p.Glu2357Asp)
c.5157G>T (p.Glu1719Asp)
c.4335G>T (p.Glu1445Asp)
n.7350G>T
c.7377G>T (p.Glu2459Asp)
c.7305G>T (p.Glu2435Asp)
c.7167G>T (p.Glu2389Asp)
c.5253G>T (p.Glu1751Asp)
 gnomAD v4
16g.2106630C=CA2202035463PKD1c.7257G= (p.Glu2419=)
n.502G=
c.425G=
n.316G=
n.982G=
n.1003G=
c.1944G= (p.Glu648=)
n.1260G=
n.965G=
c.2418G= (n.2418G=)
n.613G=
c.4212G= (p.Glu1404=)
c.7335G= (p.Glu2445=)
c.7311G= (p.Glu2437=)
c.7281G= (p.Glu2427=)
c.7263G= (p.Glu2421=)
c.7209G= (p.Glu2403=)
c.7128G= (p.Glu2376=)
c.7071G= (p.Glu2357=)
c.5157G= (p.Glu1719=)
c.4335G= (p.Glu1445=)
n.7350G=
c.7377G= (p.Glu2459=)
c.7305G= (p.Glu2435=)
c.7167G= (p.Glu2389=)
c.5253G= (p.Glu1751=)
16g.2106630C>GCA394371091PKD1c.7257G>C (p.Glu2419Asp)
n.502G>C
c.425G>C
n.316G>C
n.982G>C
n.1003G>C
c.1944G>C (p.Glu648Asp)
n.1260G>C
n.965G>C
c.2418G>C (n.2418G>C)
n.613G>C
c.4212G>C (p.Glu1404Asp)
c.7335G>C (p.Glu2445Asp)
c.7311G>C (p.Glu2437Asp)
c.7281G>C (p.Glu2427Asp)
c.7263G>C (p.Glu2421Asp)
c.7209G>C (p.Glu2403Asp)
c.7128G>C (p.Glu2376Asp)
c.7071G>C (p.Glu2357Asp)
c.5157G>C (p.Glu1719Asp)
c.4335G>C (p.Glu1445Asp)
n.7350G>C
c.7377G>C (p.Glu2459Asp)
c.7305G>C (p.Glu2435Asp)
c.7167G>C (p.Glu2389Asp)
c.5253G>C (p.Glu1751Asp)
16g.2106630C>TCA7831201PKD1c.7257G>A (p.Glu2419=)
n.502G>A
c.425G>A
n.316G>A
n.982G>A
n.1003G>A
c.1944G>A (p.Glu648=)
n.1260G>A
n.965G>A
c.2418G>A (n.2418G>A)
n.613G>A
c.4212G>A (p.Glu1404=)
c.7335G>A (p.Glu2445=)
c.7311G>A (p.Glu2437=)
c.7281G>A (p.Glu2427=)
c.7263G>A (p.Glu2421=)
c.7209G>A (p.Glu2403=)
c.7128G>A (p.Glu2376=)
c.7071G>A (p.Glu2357=)
c.5157G>A (p.Glu1719=)
c.4335G>A (p.Glu1445=)
n.7350G>A
c.7377G>A (p.Glu2459=)
c.7305G>A (p.Glu2435=)
c.7167G>A (p.Glu2389=)
c.5253G>A (p.Glu1751=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2106631T>ACA394371095PKD1c.7256A>T (p.Glu2419Val)
n.501A>T
c.424A>T
n.315A>T
n.981A>T
n.1002A>T
c.1943A>T (p.Glu648Val)
n.1259A>T
n.964A>T
c.2417A>T (n.2417A>T)
n.612A>T
c.4211A>T (p.Glu1404Val)
c.7334A>T (p.Glu2445Val)
c.7310A>T (p.Glu2437Val)
c.7280A>T (p.Glu2427Val)
c.7262A>T (p.Glu2421Val)
c.7208A>T (p.Glu2403Val)
c.7127A>T (p.Glu2376Val)
c.7070A>T (p.Glu2357Val)
c.5156A>T (p.Glu1719Val)
c.4334A>T (p.Glu1445Val)
n.7349A>T
c.7376A>T (p.Glu2459Val)
c.7304A>T (p.Glu2435Val)
c.7166A>T (p.Glu2389Val)
c.5252A>T (p.Glu1751Val)
16g.2106631T>CCA394371098PKD1c.7256A>G (p.Glu2419Gly)
n.501A>G
c.424A>G
n.315A>G
n.981A>G
n.1002A>G
c.1943A>G (p.Glu648Gly)
n.1259A>G
n.964A>G
c.2417A>G (n.2417A>G)
n.612A>G
c.4211A>G (p.Glu1404Gly)
c.7334A>G (p.Glu2445Gly)
c.7310A>G (p.Glu2437Gly)
c.7280A>G (p.Glu2427Gly)
c.7262A>G (p.Glu2421Gly)
c.7208A>G (p.Glu2403Gly)
c.7127A>G (p.Glu2376Gly)
c.7070A>G (p.Glu2357Gly)
c.5156A>G (p.Glu1719Gly)
c.4334A>G (p.Glu1445Gly)
n.7349A>G
c.7376A>G (p.Glu2459Gly)
c.7304A>G (p.Glu2435Gly)
c.7166A>G (p.Glu2389Gly)
c.5252A>G (p.Glu1751Gly)
 gnomAD v4
16g.2106631T>GCA394371096PKD1c.7256A>C (p.Glu2419Ala)
n.501A>C
c.424A>C
n.315A>C
n.981A>C
n.1002A>C
c.1943A>C (p.Glu648Ala)
n.1259A>C
n.964A>C
c.2417A>C (n.2417A>C)
n.612A>C
c.4211A>C (p.Glu1404Ala)
c.7334A>C (p.Glu2445Ala)
c.7310A>C (p.Glu2437Ala)
c.7280A>C (p.Glu2427Ala)
c.7262A>C (p.Glu2421Ala)
c.7208A>C (p.Glu2403Ala)
c.7127A>C (p.Glu2376Ala)
c.7070A>C (p.Glu2357Ala)
c.5156A>C (p.Glu1719Ala)
c.4334A>C (p.Glu1445Ala)
n.7349A>C
c.7376A>C (p.Glu2459Ala)
c.7304A>C (p.Glu2435Ala)
c.7166A>C (p.Glu2389Ala)
c.5252A>C (p.Glu1751Ala)
16g.2106632C>ACA394371101PKD1c.7255G>T (p.Glu2419Ter)
n.500G>T
c.423G>T
n.314G>T
n.980G>T
n.1001G>T
c.1942G>T (p.Glu648Ter)
n.1258G>T
n.963G>T
c.2416G>T (n.2416G>T)
n.611G>T
c.4210G>T (p.Glu1404Ter)
c.7333G>T (p.Glu2445Ter)
c.7309G>T (p.Glu2437Ter)
c.7279G>T (p.Glu2427Ter)
c.7261G>T (p.Glu2421Ter)
c.7207G>T (p.Glu2403Ter)
c.7126G>T (p.Glu2376Ter)
c.7069G>T (p.Glu2357Ter)
c.5155G>T (p.Glu1719Ter)
c.4333G>T (p.Glu1445Ter)
n.7348G>T
c.7375G>T (p.Glu2459Ter)
c.7303G>T (p.Glu2435Ter)
c.7165G>T (p.Glu2389Ter)
c.5251G>T (p.Glu1751Ter)
 gnomAD v4
16g.2106632C=CA2202035469PKD1c.7255G= (p.Glu2419=)
n.500G=
c.423G=
n.314G=
n.980G=
n.1001G=
c.1942G= (p.Glu648=)
n.1258G=
n.963G=
c.2416G= (n.2416G=)
n.611G=
c.4210G= (p.Glu1404=)
c.7333G= (p.Glu2445=)
c.7309G= (p.Glu2437=)
c.7279G= (p.Glu2427=)
c.7261G= (p.Glu2421=)
c.7207G= (p.Glu2403=)
c.7126G= (p.Glu2376=)
c.7069G= (p.Glu2357=)
c.5155G= (p.Glu1719=)
c.4333G= (p.Glu1445=)
n.7348G=
c.7375G= (p.Glu2459=)
c.7303G= (p.Glu2435=)
c.7165G= (p.Glu2389=)
c.5251G= (p.Glu1751=)
16g.2106632C>GCA394371103PKD1c.7255G>C (p.Glu2419Gln)
n.500G>C
c.423G>C
n.314G>C
n.980G>C
n.1001G>C
c.1942G>C (p.Glu648Gln)
n.1258G>C
n.963G>C
c.2416G>C (n.2416G>C)
n.611G>C
c.4210G>C (p.Glu1404Gln)
c.7333G>C (p.Glu2445Gln)
c.7309G>C (p.Glu2437Gln)
c.7279G>C (p.Glu2427Gln)
c.7261G>C (p.Glu2421Gln)
c.7207G>C (p.Glu2403Gln)
c.7126G>C (p.Glu2376Gln)
c.7069G>C (p.Glu2357Gln)
c.5155G>C (p.Glu1719Gln)
c.4333G>C (p.Glu1445Gln)
n.7348G>C
c.7375G>C (p.Glu2459Gln)
c.7303G>C (p.Glu2435Gln)
c.7165G>C (p.Glu2389Gln)
c.5251G>C (p.Glu1751Gln)
16g.2106632C>TCA394371104PKD1c.7255G>A (p.Glu2419Lys)
n.500G>A
c.423G>A
n.314G>A
n.980G>A
n.1001G>A
c.1942G>A (p.Glu648Lys)
n.1258G>A
n.963G>A
c.2416G>A (n.2416G>A)
n.611G>A
c.4210G>A (p.Glu1404Lys)
c.7333G>A (p.Glu2445Lys)
c.7309G>A (p.Glu2437Lys)
c.7279G>A (p.Glu2427Lys)
c.7261G>A (p.Glu2421Lys)
c.7207G>A (p.Glu2403Lys)
c.7126G>A (p.Glu2376Lys)
c.7069G>A (p.Glu2357Lys)
c.5155G>A (p.Glu1719Lys)
c.4333G>A (p.Glu1445Lys)
n.7348G>A
c.7375G>A (p.Glu2459Lys)
c.7303G>A (p.Glu2435Lys)
c.7165G>A (p.Glu2389Lys)
c.5251G>A (p.Glu1751Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106633A>CCA394371107PKD1c.7254T>G (p.Asp2418Glu)
n.499T>G
c.422T>G
n.313T>G
n.979T>G
n.1000T>G
c.1941T>G (p.Asp647Glu)
n.1257T>G
n.962T>G
c.2415T>G (n.2415T>G)
n.610T>G
c.4209T>G (p.Asp1403Glu)
c.7332T>G (p.Asp2444Glu)
c.7308T>G (p.Asp2436Glu)
c.7278T>G (p.Asp2426Glu)
c.7260T>G (p.Asp2420Glu)
c.7206T>G (p.Asp2402Glu)
c.7125T>G (p.Asp2375Glu)
c.7068T>G (p.Asp2356Glu)
c.5154T>G (p.Asp1718Glu)
c.4332T>G (p.Asp1444Glu)
n.7347T>G
c.7374T>G (p.Asp2458Glu)
c.7302T>G (p.Asp2434Glu)
c.7164T>G (p.Asp2388Glu)
c.5250T>G (p.Asp1750Glu)
 gnomAD v4
16g.2106633A>GCA493046899PKD1c.7254T>C (p.Asp2418=)
n.499T>C
c.422T>C
n.313T>C
n.979T>C
n.1000T>C
c.1941T>C (p.Asp647=)
n.1257T>C
n.962T>C
c.2415T>C (n.2415T>C)
n.610T>C
c.4209T>C (p.Asp1403=)
c.7332T>C (p.Asp2444=)
c.7308T>C (p.Asp2436=)
c.7278T>C (p.Asp2426=)
c.7260T>C (p.Asp2420=)
c.7206T>C (p.Asp2402=)
c.7125T>C (p.Asp2375=)
c.7068T>C (p.Asp2356=)
c.5154T>C (p.Asp1718=)
c.4332T>C (p.Asp1444=)
n.7347T>C
c.7374T>C (p.Asp2458=)
c.7302T>C (p.Asp2434=)
c.7164T>C (p.Asp2388=)
c.5250T>C (p.Asp1750=)
16g.2106633A>TCA394371108PKD1c.7254T>A (p.Asp2418Glu)
n.499T>A
c.422T>A
n.313T>A
n.979T>A
n.1000T>A
c.1941T>A (p.Asp647Glu)
n.1257T>A
n.962T>A
c.2415T>A (n.2415T>A)
n.610T>A
c.4209T>A (p.Asp1403Glu)
c.7332T>A (p.Asp2444Glu)
c.7308T>A (p.Asp2436Glu)
c.7278T>A (p.Asp2426Glu)
c.7260T>A (p.Asp2420Glu)
c.7206T>A (p.Asp2402Glu)
c.7125T>A (p.Asp2375Glu)
c.7068T>A (p.Asp2356Glu)
c.5154T>A (p.Asp1718Glu)
c.4332T>A (p.Asp1444Glu)
n.7347T>A
c.7374T>A (p.Asp2458Glu)
c.7302T>A (p.Asp2434Glu)
c.7164T>A (p.Asp2388Glu)
c.5250T>A (p.Asp1750Glu)
16g.2106634T>ACA394371111PKD1c.7253A>T (p.Asp2418Val)
n.498A>T
c.421A>T
n.312A>T
n.978A>T
n.999A>T
c.1940A>T (p.Asp647Val)
n.1256A>T
n.961A>T
c.2414A>T (n.2414A>T)
n.609A>T
c.4208A>T (p.Asp1403Val)
c.7331A>T (p.Asp2444Val)
c.7307A>T (p.Asp2436Val)
c.7277A>T (p.Asp2426Val)
c.7259A>T (p.Asp2420Val)
c.7205A>T (p.Asp2402Val)
c.7124A>T (p.Asp2375Val)
c.7067A>T (p.Asp2356Val)
c.5153A>T (p.Asp1718Val)
c.4331A>T (p.Asp1444Val)
n.7346A>T
c.7373A>T (p.Asp2458Val)
c.7301A>T (p.Asp2434Val)
c.7163A>T (p.Asp2388Val)
c.5249A>T (p.Asp1750Val)
16g.2106634T>CCA394371113PKD1c.7253A>G (p.Asp2418Gly)
n.498A>G
c.421A>G
n.312A>G
n.978A>G
n.999A>G
c.1940A>G (p.Asp647Gly)
n.1256A>G
n.961A>G
c.2414A>G (n.2414A>G)
n.609A>G
c.4208A>G (p.Asp1403Gly)
c.7331A>G (p.Asp2444Gly)
c.7307A>G (p.Asp2436Gly)
c.7277A>G (p.Asp2426Gly)
c.7259A>G (p.Asp2420Gly)
c.7205A>G (p.Asp2402Gly)
c.7124A>G (p.Asp2375Gly)
c.7067A>G (p.Asp2356Gly)
c.5153A>G (p.Asp1718Gly)
c.4331A>G (p.Asp1444Gly)
n.7346A>G
c.7373A>G (p.Asp2458Gly)
c.7301A>G (p.Asp2434Gly)
c.7163A>G (p.Asp2388Gly)
c.5249A>G (p.Asp1750Gly)
 gnomAD v4
16g.2106634T>GCA394371114PKD1c.7253A>C (p.Asp2418Ala)
n.498A>C
c.421A>C
n.312A>C
n.978A>C
n.999A>C
c.1940A>C (p.Asp647Ala)
n.1256A>C
n.961A>C
c.2414A>C (n.2414A>C)
n.609A>C
c.4208A>C (p.Asp1403Ala)
c.7331A>C (p.Asp2444Ala)
c.7307A>C (p.Asp2436Ala)
c.7277A>C (p.Asp2426Ala)
c.7259A>C (p.Asp2420Ala)
c.7205A>C (p.Asp2402Ala)
c.7124A>C (p.Asp2375Ala)
c.7067A>C (p.Asp2356Ala)
c.5153A>C (p.Asp1718Ala)
c.4331A>C (p.Asp1444Ala)
n.7346A>C
c.7373A>C (p.Asp2458Ala)
c.7301A>C (p.Asp2434Ala)
c.7163A>C (p.Asp2388Ala)
c.5249A>C (p.Asp1750Ala)
16g.2106635C>ACA394371117PKD1c.7252G>T (p.Asp2418Tyr)
n.497G>T
c.420G>T
n.311G>T
n.977G>T
n.998G>T
c.1939G>T (p.Asp647Tyr)
n.1255G>T
n.960G>T
c.2413G>T (n.2413G>T)
n.608G>T
c.4207G>T (p.Asp1403Tyr)
c.7330G>T (p.Asp2444Tyr)
c.7306G>T (p.Asp2436Tyr)
c.7276G>T (p.Asp2426Tyr)
c.7258G>T (p.Asp2420Tyr)
c.7204G>T (p.Asp2402Tyr)
c.7123G>T (p.Asp2375Tyr)
c.7066G>T (p.Asp2356Tyr)
c.5152G>T (p.Asp1718Tyr)
c.4330G>T (p.Asp1444Tyr)
n.7345G>T
c.7372G>T (p.Asp2458Tyr)
c.7300G>T (p.Asp2434Tyr)
c.7162G>T (p.Asp2388Tyr)
c.5248G>T (p.Asp1750Tyr)
16g.2106635C=CA2202035473PKD1c.7252G= (p.Asp2418=)
n.497G=
c.420G=
n.311G=
n.977G=
n.998G=
c.1939G= (p.Asp647=)
n.1255G=
n.960G=
c.2413G= (n.2413G=)
n.608G=
c.4207G= (p.Asp1403=)
c.7330G= (p.Asp2444=)
c.7306G= (p.Asp2436=)
c.7276G= (p.Asp2426=)
c.7258G= (p.Asp2420=)
c.7204G= (p.Asp2402=)
c.7123G= (p.Asp2375=)
c.7066G= (p.Asp2356=)
c.5152G= (p.Asp1718=)
c.4330G= (p.Asp1444=)
n.7345G=
c.7372G= (p.Asp2458=)
c.7300G= (p.Asp2434=)
c.7162G= (p.Asp2388=)
c.5248G= (p.Asp1750=)
16g.2106635C>GCA394371119PKD1c.7252G>C (p.Asp2418His)
n.497G>C
c.420G>C
n.311G>C
n.977G>C
n.998G>C
c.1939G>C (p.Asp647His)
n.1255G>C
n.960G>C
c.2413G>C (n.2413G>C)
n.608G>C
c.4207G>C (p.Asp1403His)
c.7330G>C (p.Asp2444His)
c.7306G>C (p.Asp2436His)
c.7276G>C (p.Asp2426His)
c.7258G>C (p.Asp2420His)
c.7204G>C (p.Asp2402His)
c.7123G>C (p.Asp2375His)
c.7066G>C (p.Asp2356His)
c.5152G>C (p.Asp1718His)
c.4330G>C (p.Asp1444His)
n.7345G>C
c.7372G>C (p.Asp2458His)
c.7300G>C (p.Asp2434His)
c.7162G>C (p.Asp2388His)
c.5248G>C (p.Asp1750His)
16g.2106635C>TCA7831202PKD1c.7252G>A (p.Asp2418Asn)
n.497G>A
c.420G>A
n.311G>A
n.977G>A
n.998G>A
c.1939G>A (p.Asp647Asn)
n.1255G>A
n.960G>A
c.2413G>A (n.2413G>A)
n.608G>A
c.4207G>A (p.Asp1403Asn)
c.7330G>A (p.Asp2444Asn)
c.7306G>A (p.Asp2436Asn)
c.7276G>A (p.Asp2426Asn)
c.7258G>A (p.Asp2420Asn)
c.7204G>A (p.Asp2402Asn)
c.7123G>A (p.Asp2375Asn)
c.7066G>A (p.Asp2356Asn)
c.5152G>A (p.Asp1718Asn)
c.4330G>A (p.Asp1444Asn)
n.7345G>A
c.7372G>A (p.Asp2458Asn)
c.7300G>A (p.Asp2434Asn)
c.7162G>A (p.Asp2388Asn)
c.5248G>A (p.Asp1750Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2106636delCA2697549589PKD1c.7252del (p.Asp2418MetfsTer?)
n.497del
c.420del
n.311del
n.977del
n.998del
c.1939del (p.Asp647MetfsTer?)
n.1255del
n.960del
c.2413del (n.2413del)
n.608del
c.4207del (p.Asp1403MetfsTer?)
c.7330del (p.Asp2444MetfsTer?)
c.7306del (p.Asp2436MetfsTer?)
c.7276del (p.Asp2426MetfsTer?)
c.7258del (p.Asp2420MetfsTer?)
c.7204del (p.Asp2402MetfsTer?)
c.7123del (p.Asp2375MetfsTer?)
c.7066del (p.Asp2356MetfsTer?)
c.5152del (p.Asp1718MetfsTer?)
c.4330del (p.Asp1444MetfsTer?)
n.7345del
c.7372del (p.Asp2458MetfsTer?)
c.7300del (p.Asp2434MetfsTer?)
c.7162del (p.Asp2388MetfsTer?)
c.5248del (p.Asp1750MetfsTer?)
 ClinVar
16g.2106636C>ACA493046908PKD1c.7251G>T (p.Leu2417=)
n.496G>T
c.419G>T
n.310G>T
n.976G>T
n.997G>T
c.1938G>T (p.Leu646=)
n.1254G>T
n.959G>T
c.2412G>T (n.2412G>T)
n.607G>T
c.4206G>T (p.Leu1402=)
c.7329G>T (p.Leu2443=)
c.7305G>T (p.Leu2435=)
c.7275G>T (p.Leu2425=)
c.7257G>T (p.Leu2419=)
c.7203G>T (p.Leu2401=)
c.7122G>T (p.Leu2374=)
c.7065G>T (p.Leu2355=)
c.5151G>T (p.Leu1717=)
c.4329G>T (p.Leu1443=)
n.7344G>T
c.7371G>T (p.Leu2457=)
c.7299G>T (p.Leu2433=)
c.7161G>T (p.Leu2387=)
c.5247G>T (p.Leu1749=)
 gnomAD v4
16g.2106636C=CA2202035478PKD1c.7251G= (p.Leu2417=)
n.496G=
c.419G=
n.310G=
n.976G=
n.997G=
c.1938G= (p.Leu646=)
n.1254G=
n.959G=
c.2412G= (n.2412G=)
n.607G=
c.4206G= (p.Leu1402=)
c.7329G= (p.Leu2443=)
c.7305G= (p.Leu2435=)
c.7275G= (p.Leu2425=)
c.7257G= (p.Leu2419=)
c.7203G= (p.Leu2401=)
c.7122G= (p.Leu2374=)
c.7065G= (p.Leu2355=)
c.5151G= (p.Leu1717=)
c.4329G= (p.Leu1443=)
n.7344G=
c.7371G= (p.Leu2457=)
c.7299G= (p.Leu2433=)
c.7161G= (p.Leu2387=)
c.5247G= (p.Leu1749=)
16g.2106636C>GCA493046907PKD1c.7251G>C (p.Leu2417=)
n.496G>C
c.419G>C
n.310G>C
n.976G>C
n.997G>C
c.1938G>C (p.Leu646=)
n.1254G>C
n.959G>C
c.2412G>C (n.2412G>C)
n.607G>C
c.4206G>C (p.Leu1402=)
c.7329G>C (p.Leu2443=)
c.7305G>C (p.Leu2435=)
c.7275G>C (p.Leu2425=)
c.7257G>C (p.Leu2419=)
c.7203G>C (p.Leu2401=)
c.7122G>C (p.Leu2374=)
c.7065G>C (p.Leu2355=)
c.5151G>C (p.Leu1717=)
c.4329G>C (p.Leu1443=)
n.7344G>C
c.7371G>C (p.Leu2457=)
c.7299G>C (p.Leu2433=)
c.7161G>C (p.Leu2387=)
c.5247G>C (p.Leu1749=)
16g.2106636C>TCA493046906PKD1c.7251G>A (p.Leu2417=)
n.496G>A
c.419G>A
n.310G>A
n.976G>A
n.997G>A
c.1938G>A (p.Leu646=)
n.1254G>A
n.959G>A
c.2412G>A (n.2412G>A)
n.607G>A
c.4206G>A (p.Leu1402=)
c.7329G>A (p.Leu2443=)
c.7305G>A (p.Leu2435=)
c.7275G>A (p.Leu2425=)
c.7257G>A (p.Leu2419=)
c.7203G>A (p.Leu2401=)
c.7122G>A (p.Leu2374=)
c.7065G>A (p.Leu2355=)
c.5151G>A (p.Leu1717=)
c.4329G>A (p.Leu1443=)
n.7344G>A
c.7371G>A (p.Leu2457=)
c.7299G>A (p.Leu2433=)
c.7161G>A (p.Leu2387=)
c.5247G>A (p.Leu1749=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2106637delCA2695222260PKD1c.7250del (p.Leu2417ArgfsTer?)
n.495del
c.418del
n.309del
n.975del
n.996del
c.1937del (p.Leu646ArgfsTer?)
n.1253del
n.958del
c.2411del (n.2411del)
n.606del
c.4205del (p.Leu1402ArgfsTer?)
c.7328del (p.Leu2443ArgfsTer?)
c.7304del (p.Leu2435ArgfsTer?)
c.7274del (p.Leu2425ArgfsTer?)
c.7256del (p.Leu2419ArgfsTer?)
c.7202del (p.Leu2401ArgfsTer?)
c.7121del (p.Leu2374ArgfsTer?)
c.7064del (p.Leu2355ArgfsTer?)
c.5150del (p.Leu1717ArgfsTer?)
c.4328del (p.Leu1443ArgfsTer?)
n.7343del
c.7370del (p.Leu2457ArgfsTer?)
c.7298del (p.Leu2433ArgfsTer?)
c.7160del (p.Leu2387ArgfsTer?)
c.5246del (p.Leu1749ArgfsTer?)
16g.2106637A=CA2202035481PKD1c.7250T= (p.Leu2417=)
n.495T=
c.418T=
n.309T=
n.975T=
n.996T=
c.1937T= (p.Leu646=)
n.1253T=
n.958T=
c.2411T= (n.2411T=)
n.606T=
c.4205T= (p.Leu1402=)
c.7328T= (p.Leu2443=)
c.7304T= (p.Leu2435=)
c.7274T= (p.Leu2425=)
c.7256T= (p.Leu2419=)
c.7202T= (p.Leu2401=)
c.7121T= (p.Leu2374=)
c.7064T= (p.Leu2355=)
c.5150T= (p.Leu1717=)
c.4328T= (p.Leu1443=)
n.7343T=
c.7370T= (p.Leu2457=)
c.7298T= (p.Leu2433=)
c.7160T= (p.Leu2387=)
c.5246T= (p.Leu1749=)
16g.2106637A>CCA394371127PKD1c.7250T>G (p.Leu2417Arg)
n.495T>G
c.418T>G
n.309T>G
n.975T>G
n.996T>G
c.1937T>G (p.Leu646Arg)
n.1253T>G
n.958T>G
c.2411T>G (n.2411T>G)
n.606T>G
c.4205T>G (p.Leu1402Arg)
c.7328T>G (p.Leu2443Arg)
c.7304T>G (p.Leu2435Arg)
c.7274T>G (p.Leu2425Arg)
c.7256T>G (p.Leu2419Arg)
c.7202T>G (p.Leu2401Arg)
c.7121T>G (p.Leu2374Arg)
c.7064T>G (p.Leu2355Arg)
c.5150T>G (p.Leu1717Arg)
c.4328T>G (p.Leu1443Arg)
n.7343T>G
c.7370T>G (p.Leu2457Arg)
c.7298T>G (p.Leu2433Arg)
c.7160T>G (p.Leu2387Arg)
c.5246T>G (p.Leu1749Arg)
16g.2106637A>GCA394371125PKD1c.7250T>C (p.Leu2417Pro)
n.495T>C
c.418T>C
n.309T>C
n.975T>C
n.996T>C
c.1937T>C (p.Leu646Pro)
n.1253T>C
n.958T>C
c.2411T>C (n.2411T>C)
n.606T>C
c.4205T>C (p.Leu1402Pro)
c.7328T>C (p.Leu2443Pro)
c.7304T>C (p.Leu2435Pro)
c.7274T>C (p.Leu2425Pro)
c.7256T>C (p.Leu2419Pro)
c.7202T>C (p.Leu2401Pro)
c.7121T>C (p.Leu2374Pro)
c.7064T>C (p.Leu2355Pro)
c.5150T>C (p.Leu1717Pro)
c.4328T>C (p.Leu1443Pro)
n.7343T>C
c.7370T>C (p.Leu2457Pro)
c.7298T>C (p.Leu2433Pro)
c.7160T>C (p.Leu2387Pro)
c.5246T>C (p.Leu1749Pro)
 gnomAD v4
16g.2106637A>TCA394371123PKD1c.7250T>A (p.Leu2417Gln)
n.495T>A
c.418T>A
n.309T>A
n.975T>A
n.996T>A
c.1937T>A (p.Leu646Gln)
n.1253T>A
n.958T>A
c.2411T>A (n.2411T>A)
n.606T>A
c.4205T>A (p.Leu1402Gln)
c.7328T>A (p.Leu2443Gln)
c.7304T>A (p.Leu2435Gln)
c.7274T>A (p.Leu2425Gln)
c.7256T>A (p.Leu2419Gln)
c.7202T>A (p.Leu2401Gln)
c.7121T>A (p.Leu2374Gln)
c.7064T>A (p.Leu2355Gln)
c.5150T>A (p.Leu1717Gln)
c.4328T>A (p.Leu1443Gln)
n.7343T>A
c.7370T>A (p.Leu2457Gln)
c.7298T>A (p.Leu2433Gln)
c.7160T>A (p.Leu2387Gln)
c.5246T>A (p.Leu1749Gln)
16g.2106638G>ACA493046912PKD1c.7249C>T (p.Leu2417=)
n.494C>T
c.417C>T
n.308C>T
n.974C>T
n.995C>T
c.1936C>T (p.Leu646=)
n.1252C>T
n.957C>T
c.2410C>T (n.2410C>T)
n.605C>T
c.4204C>T (p.Leu1402=)
c.7327C>T (p.Leu2443=)
c.7303C>T (p.Leu2435=)
c.7273C>T (p.Leu2425=)
c.7255C>T (p.Leu2419=)
c.7201C>T (p.Leu2401=)
c.7120C>T (p.Leu2374=)
c.7063C>T (p.Leu2355=)
c.5149C>T (p.Leu1717=)
c.4327C>T (p.Leu1443=)
n.7342C>T
c.7369C>T (p.Leu2457=)
c.7297C>T (p.Leu2433=)
c.7159C>T (p.Leu2387=)
c.5245C>T (p.Leu1749=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2106638G>CCA394371130PKD1c.7249C>G (p.Leu2417Val)
n.494C>G
c.417C>G
n.308C>G
n.974C>G
n.995C>G
c.1936C>G (p.Leu646Val)
n.1252C>G
n.957C>G
c.2410C>G (n.2410C>G)
n.605C>G
c.4204C>G (p.Leu1402Val)
c.7327C>G (p.Leu2443Val)
c.7303C>G (p.Leu2435Val)
c.7273C>G (p.Leu2425Val)
c.7255C>G (p.Leu2419Val)
c.7201C>G (p.Leu2401Val)
c.7120C>G (p.Leu2374Val)
c.7063C>G (p.Leu2355Val)
c.5149C>G (p.Leu1717Val)
c.4327C>G (p.Leu1443Val)
n.7342C>G
c.7369C>G (p.Leu2457Val)
c.7297C>G (p.Leu2433Val)
c.7159C>G (p.Leu2387Val)
c.5245C>G (p.Leu1749Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2106638G=CA2202035490PKD1c.7249C= (p.Leu2417=)
n.494C=
c.417C=
n.308C=
n.974C=
n.995C=
c.1936C= (p.Leu646=)
n.1252C=
n.957C=
c.2410C= (n.2410C=)
n.605C=
c.4204C= (p.Leu1402=)
c.7327C= (p.Leu2443=)
c.7303C= (p.Leu2435=)
c.7273C= (p.Leu2425=)
c.7255C= (p.Leu2419=)
c.7201C= (p.Leu2401=)
c.7120C= (p.Leu2374=)
c.7063C= (p.Leu2355=)
c.5149C= (p.Leu1717=)
c.4327C= (p.Leu1443=)
n.7342C=
c.7369C= (p.Leu2457=)
c.7297C= (p.Leu2433=)
c.7159C= (p.Leu2387=)
c.5245C= (p.Leu1749=)
16g.2106638G>TCA394371132PKD1c.7249C>A (p.Leu2417Met)
n.494C>A
c.417C>A
n.308C>A
n.974C>A
n.995C>A
c.1936C>A (p.Leu646Met)
n.1252C>A
n.957C>A
c.2410C>A (n.2410C>A)
n.605C>A
c.4204C>A (p.Leu1402Met)
c.7327C>A (p.Leu2443Met)
c.7303C>A (p.Leu2435Met)
c.7273C>A (p.Leu2425Met)
c.7255C>A (p.Leu2419Met)
c.7201C>A (p.Leu2401Met)
c.7120C>A (p.Leu2374Met)
c.7063C>A (p.Leu2355Met)
c.5149C>A (p.Leu1717Met)
c.4327C>A (p.Leu1443Met)
n.7342C>A
c.7369C>A (p.Leu2457Met)
c.7297C>A (p.Leu2433Met)
c.7159C>A (p.Leu2387Met)
c.5245C>A (p.Leu1749Met)
 gnomAD v4
16g.2106638dupCA1139664387PKD1c.7249dup (p.Leu2417ProfsTer3)
n.494dup
c.417dup
n.308dup
n.974dup
n.995dup
c.1936dup (p.Leu646ProfsTer3)
n.1252dup
n.957dup
c.2410dup (n.2410dup)
n.605dup
c.4204dup (p.Leu1402ProfsTer3)
c.7327dup (p.Leu2443ProfsTer3)
c.7303dup (p.Leu2435ProfsTer3)
c.7273dup (p.Leu2425ProfsTer3)
c.7255dup (p.Leu2419ProfsTer3)
c.7201dup (p.Leu2401ProfsTer3)
c.7120dup (p.Leu2374ProfsTer3)
c.7063dup (p.Leu2355ProfsTer3)
c.5149dup (p.Leu1717ProfsTer3)
c.4327dup (p.Leu1443ProfsTer3)
n.7342dup
c.7369dup (p.Leu2457ProfsTer3)
c.7297dup (p.Leu2433ProfsTer3)
c.7159dup (p.Leu2387ProfsTer3)
c.5245dup (p.Leu1749ProfsTer3)
 ClinVar dbSNP
16g.2106639C>ACA493046916PKD1c.7248G>T (p.Val2416=)
n.493G>T
c.416G>T
n.307G>T
n.973G>T
n.994G>T
c.1935G>T (p.Val645=)
n.1251G>T
n.956G>T
c.2409G>T (n.2409G>T)
n.604G>T
c.4203G>T (p.Val1401=)
c.7326G>T (p.Val2442=)
c.7302G>T (p.Val2434=)
c.7272G>T (p.Val2424=)
c.7254G>T (p.Val2418=)
c.7200G>T (p.Val2400=)
c.7119G>T (p.Val2373=)
c.7062G>T (p.Val2354=)
c.5148G>T (p.Val1716=)
c.4326G>T (p.Val1442=)
n.7341G>T
c.7368G>T (p.Val2456=)
c.7296G>T (p.Val2432=)
c.7158G>T (p.Val2386=)
c.5244G>T (p.Val1748=)
 gnomAD v4
16g.2106639C>GCA493046915PKD1c.7248G>C (p.Val2416=)
n.493G>C
c.416G>C
n.307G>C
n.973G>C
n.994G>C
c.1935G>C (p.Val645=)
n.1251G>C
n.956G>C
c.2409G>C (n.2409G>C)
n.604G>C
c.4203G>C (p.Val1401=)
c.7326G>C (p.Val2442=)
c.7302G>C (p.Val2434=)
c.7272G>C (p.Val2424=)
c.7254G>C (p.Val2418=)
c.7200G>C (p.Val2400=)
c.7119G>C (p.Val2373=)
c.7062G>C (p.Val2354=)
c.5148G>C (p.Val1716=)
c.4326G>C (p.Val1442=)
n.7341G>C
c.7368G>C (p.Val2456=)
c.7296G>C (p.Val2432=)
c.7158G>C (p.Val2386=)
c.5244G>C (p.Val1748=)
16g.2106639C>TCA493046914PKD1c.7248G>A (p.Val2416=)
n.493G>A
c.416G>A
n.307G>A
n.973G>A
n.994G>A
c.1935G>A (p.Val645=)
n.1251G>A
n.956G>A
c.2409G>A (n.2409G>A)
n.604G>A
c.4203G>A (p.Val1401=)
c.7326G>A (p.Val2442=)
c.7302G>A (p.Val2434=)
c.7272G>A (p.Val2424=)
c.7254G>A (p.Val2418=)
c.7200G>A (p.Val2400=)
c.7119G>A (p.Val2373=)
c.7062G>A (p.Val2354=)
c.5148G>A (p.Val1716=)
c.4326G>A (p.Val1442=)
n.7341G>A
c.7368G>A (p.Val2456=)
c.7296G>A (p.Val2432=)
c.7158G>A (p.Val2386=)
c.5244G>A (p.Val1748=)
16g.2106640A=CA2202035495PKD1c.7247T= (p.Val2416=)
n.492T=
c.415T=
n.306T=
n.972T=
n.993T=
c.1934T= (p.Val645=)
n.1250T=
n.955T=
c.2408T= (n.2408T=)
n.603T=
c.4202T= (p.Val1401=)
c.7325T= (p.Val2442=)
c.7301T= (p.Val2434=)
c.7271T= (p.Val2424=)
c.7253T= (p.Val2418=)
c.7199T= (p.Val2400=)
c.7118T= (p.Val2373=)
c.7061T= (p.Val2354=)
c.5147T= (p.Val1716=)
c.4325T= (p.Val1442=)
n.7340T=
c.7367T= (p.Val2456=)
c.7295T= (p.Val2432=)
c.7157T= (p.Val2386=)
c.5243T= (p.Val1748=)
16g.2106640A>CCA394371134PKD1c.7247T>G (p.Val2416Gly)
n.492T>G
c.415T>G
n.306T>G
n.972T>G
n.993T>G
c.1934T>G (p.Val645Gly)
n.1250T>G
n.955T>G
c.2408T>G (n.2408T>G)
n.603T>G
c.4202T>G (p.Val1401Gly)
c.7325T>G (p.Val2442Gly)
c.7301T>G (p.Val2434Gly)
c.7271T>G (p.Val2424Gly)
c.7253T>G (p.Val2418Gly)
c.7199T>G (p.Val2400Gly)
c.7118T>G (p.Val2373Gly)
c.7061T>G (p.Val2354Gly)
c.5147T>G (p.Val1716Gly)
c.4325T>G (p.Val1442Gly)
n.7340T>G
c.7367T>G (p.Val2456Gly)
c.7295T>G (p.Val2432Gly)
c.7157T>G (p.Val2386Gly)
c.5243T>G (p.Val1748Gly)
16g.2106640A>GCA394371136PKD1c.7247T>C (p.Val2416Ala)
n.492T>C
c.415T>C
n.306T>C
n.972T>C
n.993T>C
c.1934T>C (p.Val645Ala)
n.1250T>C
n.955T>C
c.2408T>C (n.2408T>C)
n.603T>C
c.4202T>C (p.Val1401Ala)
c.7325T>C (p.Val2442Ala)
c.7301T>C (p.Val2434Ala)
c.7271T>C (p.Val2424Ala)
c.7253T>C (p.Val2418Ala)
c.7199T>C (p.Val2400Ala)
c.7118T>C (p.Val2373Ala)
c.7061T>C (p.Val2354Ala)
c.5147T>C (p.Val1716Ala)
c.4325T>C (p.Val1442Ala)
n.7340T>C
c.7367T>C (p.Val2456Ala)
c.7295T>C (p.Val2432Ala)
c.7157T>C (p.Val2386Ala)
c.5243T>C (p.Val1748Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2106640A>TCA394371138PKD1c.7247T>A (p.Val2416Glu)
n.492T>A
c.415T>A
n.306T>A
n.972T>A
n.993T>A
c.1934T>A (p.Val645Glu)
n.1250T>A
n.955T>A
c.2408T>A (n.2408T>A)
n.603T>A
c.4202T>A (p.Val1401Glu)
c.7325T>A (p.Val2442Glu)
c.7301T>A (p.Val2434Glu)
c.7271T>A (p.Val2424Glu)
c.7253T>A (p.Val2418Glu)
c.7199T>A (p.Val2400Glu)
c.7118T>A (p.Val2373Glu)
c.7061T>A (p.Val2354Glu)
c.5147T>A (p.Val1716Glu)
c.4325T>A (p.Val1442Glu)
n.7340T>A
c.7367T>A (p.Val2456Glu)
c.7295T>A (p.Val2432Glu)
c.7157T>A (p.Val2386Glu)
c.5243T>A (p.Val1748Glu)
16g.2106641C>ACA7831203PKD1c.7246G>T (p.Val2416Leu)
n.491G>T
c.414G>T
n.305G>T
n.971G>T
n.992G>T
c.1933G>T (p.Val645Leu)
n.1249G>T
n.954G>T
c.2407G>T (n.2407G>T)
n.602G>T
c.4201G>T (p.Val1401Leu)
c.7324G>T (p.Val2442Leu)
c.7300G>T (p.Val2434Leu)
c.7270G>T (p.Val2424Leu)
c.7252G>T (p.Val2418Leu)
c.7198G>T (p.Val2400Leu)
c.7117G>T (p.Val2373Leu)
c.7060G>T (p.Val2354Leu)
c.5146G>T (p.Val1716Leu)
c.4324G>T (p.Val1442Leu)
n.7339G>T
c.7366G>T (p.Val2456Leu)
c.7294G>T (p.Val2432Leu)
c.7156G>T (p.Val2386Leu)
c.5242G>T (p.Val1748Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106641C=CA2202035506PKD1c.7246G= (p.Val2416=)
n.491G=
c.414G=
n.305G=
n.971G=
n.992G=
c.1933G= (p.Val645=)
n.1249G=
n.954G=
c.2407G= (n.2407G=)
n.602G=
c.4201G= (p.Val1401=)
c.7324G= (p.Val2442=)
c.7300G= (p.Val2434=)
c.7270G= (p.Val2424=)
c.7252G= (p.Val2418=)
c.7198G= (p.Val2400=)
c.7117G= (p.Val2373=)
c.7060G= (p.Val2354=)
c.5146G= (p.Val1716=)
c.4324G= (p.Val1442=)
n.7339G=
c.7366G= (p.Val2456=)
c.7294G= (p.Val2432=)
c.7156G= (p.Val2386=)
c.5242G= (p.Val1748=)
16g.2106641C>GCA394371142PKD1c.7246G>C (p.Val2416Leu)
n.491G>C
c.414G>C
n.305G>C
n.971G>C
n.992G>C
c.1933G>C (p.Val645Leu)
n.1249G>C
n.954G>C
c.2407G>C (n.2407G>C)
n.602G>C
c.4201G>C (p.Val1401Leu)
c.7324G>C (p.Val2442Leu)
c.7300G>C (p.Val2434Leu)
c.7270G>C (p.Val2424Leu)
c.7252G>C (p.Val2418Leu)
c.7198G>C (p.Val2400Leu)
c.7117G>C (p.Val2373Leu)
c.7060G>C (p.Val2354Leu)
c.5146G>C (p.Val1716Leu)
c.4324G>C (p.Val1442Leu)
n.7339G>C
c.7366G>C (p.Val2456Leu)
c.7294G>C (p.Val2432Leu)
c.7156G>C (p.Val2386Leu)
c.5242G>C (p.Val1748Leu)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2106641C>TCA394371144PKD1c.7246G>A (p.Val2416Met)
n.491G>A
c.414G>A
n.305G>A
n.971G>A
n.992G>A
c.1933G>A (p.Val645Met)
n.1249G>A
n.954G>A
c.2407G>A (n.2407G>A)
n.602G>A
c.4201G>A (p.Val1401Met)
c.7324G>A (p.Val2442Met)
c.7300G>A (p.Val2434Met)
c.7270G>A (p.Val2424Met)
c.7252G>A (p.Val2418Met)
c.7198G>A (p.Val2400Met)
c.7117G>A (p.Val2373Met)
c.7060G>A (p.Val2354Met)
c.5146G>A (p.Val1716Met)
c.4324G>A (p.Val1442Met)
n.7339G>A
c.7366G>A (p.Val2456Met)
c.7294G>A (p.Val2432Met)
c.7156G>A (p.Val2386Met)
c.5242G>A (p.Val1748Met)
 gnomAD v4
16g.2106642C>ACA493046919PKD1c.7245G>T (p.Leu2415=)
n.490G>T
c.413G>T
n.304G>T
n.970G>T
n.991G>T
c.1932G>T (p.Leu644=)
n.1248G>T
n.953G>T
c.2406G>T (n.2406G>T)
n.601G>T
c.4200G>T (p.Leu1400=)
c.7323G>T (p.Leu2441=)
c.7299G>T (p.Leu2433=)
c.7269G>T (p.Leu2423=)
c.7251G>T (p.Leu2417=)
c.7197G>T (p.Leu2399=)
c.7116G>T (p.Leu2372=)
c.7059G>T (p.Leu2353=)
c.5145G>T (p.Leu1715=)
c.4323G>T (p.Leu1441=)
n.7338G>T
c.7365G>T (p.Leu2455=)
c.7293G>T (p.Leu2431=)
c.7155G>T (p.Leu2385=)
c.5241G>T (p.Leu1747=)
 gnomAD v4
16g.2106642C=CA2202035514PKD1c.7245G= (p.Leu2415=)
n.490G=
c.413G=
n.304G=
n.970G=
n.991G=
c.1932G= (p.Leu644=)
n.1248G=
n.953G=
c.2406G= (n.2406G=)
n.601G=
c.4200G= (p.Leu1400=)
c.7323G= (p.Leu2441=)
c.7299G= (p.Leu2433=)
c.7269G= (p.Leu2423=)
c.7251G= (p.Leu2417=)
c.7197G= (p.Leu2399=)
c.7116G= (p.Leu2372=)
c.7059G= (p.Leu2353=)
c.5145G= (p.Leu1715=)
c.4323G= (p.Leu1441=)
n.7338G=
c.7365G= (p.Leu2455=)
c.7293G= (p.Leu2431=)
c.7155G= (p.Leu2385=)
c.5241G= (p.Leu1747=)
16g.2106642C>GCA493046921PKD1c.7245G>C (p.Leu2415=)
n.490G>C
c.413G>C
n.304G>C
n.970G>C
n.991G>C
c.1932G>C (p.Leu644=)
n.1248G>C
n.953G>C
c.2406G>C (n.2406G>C)
n.601G>C
c.4200G>C (p.Leu1400=)
c.7323G>C (p.Leu2441=)
c.7299G>C (p.Leu2433=)
c.7269G>C (p.Leu2423=)
c.7251G>C (p.Leu2417=)
c.7197G>C (p.Leu2399=)
c.7116G>C (p.Leu2372=)
c.7059G>C (p.Leu2353=)
c.5145G>C (p.Leu1715=)
c.4323G>C (p.Leu1441=)
n.7338G>C
c.7365G>C (p.Leu2455=)
c.7293G>C (p.Leu2431=)
c.7155G>C (p.Leu2385=)
c.5241G>C (p.Leu1747=)
 dbSNP
16g.2106642C>TCA493046920PKD1c.7245G>A (p.Leu2415=)
n.490G>A
c.413G>A
n.304G>A
n.970G>A
n.991G>A
c.1932G>A (p.Leu644=)
n.1248G>A
n.953G>A
c.2406G>A (n.2406G>A)
n.601G>A
c.4200G>A (p.Leu1400=)
c.7323G>A (p.Leu2441=)
c.7299G>A (p.Leu2433=)
c.7269G>A (p.Leu2423=)
c.7251G>A (p.Leu2417=)
c.7197G>A (p.Leu2399=)
c.7116G>A (p.Leu2372=)
c.7059G>A (p.Leu2353=)
c.5145G>A (p.Leu1715=)
c.4323G>A (p.Leu1441=)
n.7338G>A
c.7365G>A (p.Leu2455=)
c.7293G>A (p.Leu2431=)
c.7155G>A (p.Leu2385=)
c.5241G>A (p.Leu1747=)
 gnomAD v4
16g.2106643A>CCA394371147PKD1c.7244T>G (p.Leu2415Arg)
n.489T>G
c.412T>G
n.303T>G
n.969T>G
n.990T>G
c.1931T>G (p.Leu644Arg)
n.1247T>G
n.952T>G
c.2405T>G (n.2405T>G)
n.600T>G
c.4199T>G (p.Leu1400Arg)
c.7322T>G (p.Leu2441Arg)
c.7298T>G (p.Leu2433Arg)
c.7268T>G (p.Leu2423Arg)
c.7250T>G (p.Leu2417Arg)
c.7196T>G (p.Leu2399Arg)
c.7115T>G (p.Leu2372Arg)
c.7058T>G (p.Leu2353Arg)
c.5144T>G (p.Leu1715Arg)
c.4322T>G (p.Leu1441Arg)
n.7337T>G
c.7364T>G (p.Leu2455Arg)
c.7292T>G (p.Leu2431Arg)
c.7154T>G (p.Leu2385Arg)
c.5240T>G (p.Leu1747Arg)
16g.2106643A>GCA394371148PKD1c.7244T>C (p.Leu2415Pro)
n.489T>C
c.412T>C
n.303T>C
n.969T>C
n.990T>C
c.1931T>C (p.Leu644Pro)
n.1247T>C
n.952T>C
c.2405T>C (n.2405T>C)
n.600T>C
c.4199T>C (p.Leu1400Pro)
c.7322T>C (p.Leu2441Pro)
c.7298T>C (p.Leu2433Pro)
c.7268T>C (p.Leu2423Pro)
c.7250T>C (p.Leu2417Pro)
c.7196T>C (p.Leu2399Pro)
c.7115T>C (p.Leu2372Pro)
c.7058T>C (p.Leu2353Pro)
c.5144T>C (p.Leu1715Pro)
c.4322T>C (p.Leu1441Pro)
n.7337T>C
c.7364T>C (p.Leu2455Pro)
c.7292T>C (p.Leu2431Pro)
c.7154T>C (p.Leu2385Pro)
c.5240T>C (p.Leu1747Pro)
 gnomAD v4
16g.2106643A>TCA394371150PKD1c.7244T>A (p.Leu2415Gln)
n.489T>A
c.412T>A
n.303T>A
n.969T>A
n.990T>A
c.1931T>A (p.Leu644Gln)
n.1247T>A
n.952T>A
c.2405T>A (n.2405T>A)
n.600T>A
c.4199T>A (p.Leu1400Gln)
c.7322T>A (p.Leu2441Gln)
c.7298T>A (p.Leu2433Gln)
c.7268T>A (p.Leu2423Gln)
c.7250T>A (p.Leu2417Gln)
c.7196T>A (p.Leu2399Gln)
c.7115T>A (p.Leu2372Gln)
c.7058T>A (p.Leu2353Gln)
c.5144T>A (p.Leu1715Gln)
c.4322T>A (p.Leu1441Gln)
n.7337T>A
c.7364T>A (p.Leu2455Gln)
c.7292T>A (p.Leu2431Gln)
c.7154T>A (p.Leu2385Gln)
c.5240T>A (p.Leu1747Gln)
16g.2106644G>ACA493046925PKD1c.7243C>T (p.Leu2415=)
n.488C>T
c.411C>T
n.302C>T
n.968C>T
n.989C>T
c.1930C>T (p.Leu644=)
n.1246C>T
n.951C>T
c.2404C>T (n.2404C>T)
n.599C>T
c.4198C>T (p.Leu1400=)
c.7321C>T (p.Leu2441=)
c.7297C>T (p.Leu2433=)
c.7267C>T (p.Leu2423=)
c.7249C>T (p.Leu2417=)
c.7195C>T (p.Leu2399=)
c.7114C>T (p.Leu2372=)
c.7057C>T (p.Leu2353=)
c.5143C>T (p.Leu1715=)
c.4321C>T (p.Leu1441=)
n.7336C>T
c.7363C>T (p.Leu2455=)
c.7291C>T (p.Leu2431=)
c.7153C>T (p.Leu2385=)
c.5239C>T (p.Leu1747=)
 gnomAD v4
16g.2106644G>CCA7831204PKD1c.7243C>G (p.Leu2415Val)
n.488C>G
c.411C>G
n.302C>G
n.968C>G
n.989C>G
c.1930C>G (p.Leu644Val)
n.1246C>G
n.951C>G
c.2404C>G (n.2404C>G)
n.599C>G
c.4198C>G (p.Leu1400Val)
c.7321C>G (p.Leu2441Val)
c.7297C>G (p.Leu2433Val)
c.7267C>G (p.Leu2423Val)
c.7249C>G (p.Leu2417Val)
c.7195C>G (p.Leu2399Val)
c.7114C>G (p.Leu2372Val)
c.7057C>G (p.Leu2353Val)
c.5143C>G (p.Leu1715Val)
c.4321C>G (p.Leu1441Val)
n.7336C>G
c.7363C>G (p.Leu2455Val)
c.7291C>G (p.Leu2431Val)
c.7153C>G (p.Leu2385Val)
c.5239C>G (p.Leu1747Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2106644G=CA2202035521PKD1c.7243C= (p.Leu2415=)
n.488C=
c.411C=
n.302C=
n.968C=
n.989C=
c.1930C= (p.Leu644=)
n.1246C=
n.951C=
c.2404C= (n.2404C=)
n.599C=
c.4198C= (p.Leu1400=)
c.7321C= (p.Leu2441=)
c.7297C= (p.Leu2433=)
c.7267C= (p.Leu2423=)
c.7249C= (p.Leu2417=)
c.7195C= (p.Leu2399=)
c.7114C= (p.Leu2372=)
c.7057C= (p.Leu2353=)
c.5143C= (p.Leu1715=)
c.4321C= (p.Leu1441=)
n.7336C=
c.7363C= (p.Leu2455=)
c.7291C= (p.Leu2431=)
c.7153C= (p.Leu2385=)
c.5239C= (p.Leu1747=)
16g.2106644G>TCA394371154PKD1c.7243C>A (p.Leu2415Met)
n.488C>A
c.411C>A
n.302C>A
n.968C>A
n.989C>A
c.1930C>A (p.Leu644Met)
n.1246C>A
n.951C>A
c.2404C>A (n.2404C>A)
n.599C>A
c.4198C>A (p.Leu1400Met)
c.7321C>A (p.Leu2441Met)
c.7297C>A (p.Leu2433Met)
c.7267C>A (p.Leu2423Met)
c.7249C>A (p.Leu2417Met)
c.7195C>A (p.Leu2399Met)
c.7114C>A (p.Leu2372Met)
c.7057C>A (p.Leu2353Met)
c.5143C>A (p.Leu1715Met)
c.4321C>A (p.Leu1441Met)
n.7336C>A
c.7363C>A (p.Leu2455Met)
c.7291C>A (p.Leu2431Met)
c.7153C>A (p.Leu2385Met)
c.5239C>A (p.Leu1747Met)
 gnomAD v4
16g.2106645C>ACA493046926PKD1c.7242G>T (p.Thr2414=)
n.487G>T
c.410G>T
n.301G>T
n.967G>T
n.988G>T
c.1929G>T (p.Thr643=)
n.1245G>T
n.950G>T
c.2403G>T (n.2403G>T)
n.598G>T
c.4197G>T (p.Thr1399=)
c.7320G>T (p.Thr2440=)
c.7296G>T (p.Thr2432=)
c.7266G>T (p.Thr2422=)
c.7248G>T (p.Thr2416=)
c.7194G>T (p.Thr2398=)
c.7113G>T (p.Thr2371=)
c.7056G>T (p.Thr2352=)
c.5142G>T (p.Thr1714=)
c.4320G>T (p.Thr1440=)
n.7335G>T
c.7362G>T (p.Thr2454=)
c.7290G>T (p.Thr2430=)
c.7152G>T (p.Thr2384=)
c.5238G>T (p.Thr1746=)
 gnomAD v4
16g.2106645C=CA2202035539PKD1c.7242G= (p.Thr2414=)
n.487G=
c.410G=
n.301G=
n.967G=
n.988G=
c.1929G= (p.Thr643=)
n.1245G=
n.950G=
c.2403G= (n.2403G=)
n.598G=
c.4197G= (p.Thr1399=)
c.7320G= (p.Thr2440=)
c.7296G= (p.Thr2432=)
c.7266G= (p.Thr2422=)
c.7248G= (p.Thr2416=)
c.7194G= (p.Thr2398=)
c.7113G= (p.Thr2371=)
c.7056G= (p.Thr2352=)
c.5142G= (p.Thr1714=)
c.4320G= (p.Thr1440=)
n.7335G=
c.7362G= (p.Thr2454=)
c.7290G= (p.Thr2430=)
c.7152G= (p.Thr2384=)
c.5238G= (p.Thr1746=)
16g.2106645C>GCA7831206PKD1c.7242G>C (p.Thr2414=)
n.487G>C
c.410G>C
n.301G>C
n.967G>C
n.988G>C
c.1929G>C (p.Thr643=)
n.1245G>C
n.950G>C
c.2403G>C (n.2403G>C)
n.598G>C
c.4197G>C (p.Thr1399=)
c.7320G>C (p.Thr2440=)
c.7296G>C (p.Thr2432=)
c.7266G>C (p.Thr2422=)
c.7248G>C (p.Thr2416=)
c.7194G>C (p.Thr2398=)
c.7113G>C (p.Thr2371=)
c.7056G>C (p.Thr2352=)
c.5142G>C (p.Thr1714=)
c.4320G>C (p.Thr1440=)
n.7335G>C
c.7362G>C (p.Thr2454=)
c.7290G>C (p.Thr2430=)
c.7152G>C (p.Thr2384=)
c.5238G>C (p.Thr1746=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2106645C>TCA7831205PKD1c.7242G>A (p.Thr2414=)
n.487G>A
c.410G>A
n.301G>A
n.967G>A
n.988G>A
c.1929G>A (p.Thr643=)
n.1245G>A
n.950G>A
c.2403G>A (n.2403G>A)
n.598G>A
c.4197G>A (p.Thr1399=)
c.7320G>A (p.Thr2440=)
c.7296G>A (p.Thr2432=)
c.7266G>A (p.Thr2422=)
c.7248G>A (p.Thr2416=)
c.7194G>A (p.Thr2398=)
c.7113G>A (p.Thr2371=)
c.7056G>A (p.Thr2352=)
c.5142G>A (p.Thr1714=)
c.4320G>A (p.Thr1440=)
n.7335G>A
c.7362G>A (p.Thr2454=)
c.7290G>A (p.Thr2430=)
c.7152G>A (p.Thr2384=)
c.5238G>A (p.Thr1746=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106646G>ACA7831207PKD1c.7241C>T (p.Thr2414Met)
n.486C>T
c.409C>T
n.300C>T
n.966C>T
n.987C>T
c.1928C>T (p.Thr643Met)
n.1244C>T
n.949C>T
c.2402C>T (n.2402C>T)
n.597C>T
c.4196C>T (p.Thr1399Met)
c.7319C>T (p.Thr2440Met)
c.7295C>T (p.Thr2432Met)
c.7265C>T (p.Thr2422Met)
c.7247C>T (p.Thr2416Met)
c.7193C>T (p.Thr2398Met)
c.7112C>T (p.Thr2371Met)
c.7055C>T (p.Thr2352Met)
c.5141C>T (p.Thr1714Met)
c.4319C>T (p.Thr1440Met)
n.7334C>T
c.7361C>T (p.Thr2454Met)
c.7289C>T (p.Thr2430Met)
c.7151C>T (p.Thr2384Met)
c.5237C>T (p.Thr1746Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106646G>CCA394371163PKD1c.7241C>G (p.Thr2414Arg)
n.486C>G
c.409C>G
n.300C>G
n.966C>G
n.987C>G
c.1928C>G (p.Thr643Arg)
n.1244C>G
n.949C>G
c.2402C>G (n.2402C>G)
n.597C>G
c.4196C>G (p.Thr1399Arg)
c.7319C>G (p.Thr2440Arg)
c.7295C>G (p.Thr2432Arg)
c.7265C>G (p.Thr2422Arg)
c.7247C>G (p.Thr2416Arg)
c.7193C>G (p.Thr2398Arg)
c.7112C>G (p.Thr2371Arg)
c.7055C>G (p.Thr2352Arg)
c.5141C>G (p.Thr1714Arg)
c.4319C>G (p.Thr1440Arg)
n.7334C>G
c.7361C>G (p.Thr2454Arg)
c.7289C>G (p.Thr2430Arg)
c.7151C>G (p.Thr2384Arg)
c.5237C>G (p.Thr1746Arg)
 gnomAD v4
16g.2106646G=CA2202035545PKD1c.7241C= (p.Thr2414=)
n.486C=
c.409C=
n.300C=
n.966C=
n.987C=
c.1928C= (p.Thr643=)
n.1244C=
n.949C=
c.2402C= (n.2402C=)
n.597C=
c.4196C= (p.Thr1399=)
c.7319C= (p.Thr2440=)
c.7295C= (p.Thr2432=)
c.7265C= (p.Thr2422=)
c.7247C= (p.Thr2416=)
c.7193C= (p.Thr2398=)
c.7112C= (p.Thr2371=)
c.7055C= (p.Thr2352=)
c.5141C= (p.Thr1714=)
c.4319C= (p.Thr1440=)
n.7334C=
c.7361C= (p.Thr2454=)
c.7289C= (p.Thr2430=)
c.7151C= (p.Thr2384=)
c.5237C= (p.Thr1746=)
16g.2106646G>TCA394371162PKD1c.7241C>A (p.Thr2414Lys)
n.486C>A
c.409C>A
n.300C>A
n.966C>A
n.987C>A
c.1928C>A (p.Thr643Lys)
n.1244C>A
n.949C>A
c.2402C>A (n.2402C>A)
n.597C>A
c.4196C>A (p.Thr1399Lys)
c.7319C>A (p.Thr2440Lys)
c.7295C>A (p.Thr2432Lys)
c.7265C>A (p.Thr2422Lys)
c.7247C>A (p.Thr2416Lys)
c.7193C>A (p.Thr2398Lys)
c.7112C>A (p.Thr2371Lys)
c.7055C>A (p.Thr2352Lys)
c.5141C>A (p.Thr1714Lys)
c.4319C>A (p.Thr1440Lys)
n.7334C>A
c.7361C>A (p.Thr2454Lys)
c.7289C>A (p.Thr2430Lys)
c.7151C>A (p.Thr2384Lys)
c.5237C>A (p.Thr1746Lys)
 gnomAD v4
16g.2106647T>ACA394371166PKD1c.7240A>T (p.Thr2414Ser)
n.485A>T
c.408A>T
n.299A>T
n.965A>T
n.986A>T
c.1927A>T (p.Thr643Ser)
n.1243A>T
n.948A>T
c.2401A>T (n.2401A>T)
n.596A>T
c.4195A>T (p.Thr1399Ser)
c.7318A>T (p.Thr2440Ser)
c.7294A>T (p.Thr2432Ser)
c.7264A>T (p.Thr2422Ser)
c.7246A>T (p.Thr2416Ser)
c.7192A>T (p.Thr2398Ser)
c.7111A>T (p.Thr2371Ser)
c.7054A>T (p.Thr2352Ser)
c.5140A>T (p.Thr1714Ser)
c.4318A>T (p.Thr1440Ser)
n.7333A>T
c.7360A>T (p.Thr2454Ser)
c.7288A>T (p.Thr2430Ser)
c.7150A>T (p.Thr2384Ser)
c.5236A>T (p.Thr1746Ser)
16g.2106647T>CCA394371170PKD1c.7240A>G (p.Thr2414Ala)
n.485A>G
c.408A>G
n.299A>G
n.965A>G
n.986A>G
c.1927A>G (p.Thr643Ala)
n.1243A>G
n.948A>G
c.2401A>G (n.2401A>G)
n.596A>G
c.4195A>G (p.Thr1399Ala)
c.7318A>G (p.Thr2440Ala)
c.7294A>G (p.Thr2432Ala)
c.7264A>G (p.Thr2422Ala)
c.7246A>G (p.Thr2416Ala)
c.7192A>G (p.Thr2398Ala)
c.7111A>G (p.Thr2371Ala)
c.7054A>G (p.Thr2352Ala)
c.5140A>G (p.Thr1714Ala)
c.4318A>G (p.Thr1440Ala)
n.7333A>G
c.7360A>G (p.Thr2454Ala)
c.7288A>G (p.Thr2430Ala)
c.7150A>G (p.Thr2384Ala)
c.5236A>G (p.Thr1746Ala)
16g.2106647T>GCA7831208PKD1c.7240A>C (p.Thr2414Pro)
n.485A>C
c.408A>C
n.299A>C
n.965A>C
n.986A>C
c.1927A>C (p.Thr643Pro)
n.1243A>C
n.948A>C
c.2401A>C (n.2401A>C)
n.596A>C
c.4195A>C (p.Thr1399Pro)
c.7318A>C (p.Thr2440Pro)
c.7294A>C (p.Thr2432Pro)
c.7264A>C (p.Thr2422Pro)
c.7246A>C (p.Thr2416Pro)
c.7192A>C (p.Thr2398Pro)
c.7111A>C (p.Thr2371Pro)
c.7054A>C (p.Thr2352Pro)
c.5140A>C (p.Thr1714Pro)
c.4318A>C (p.Thr1440Pro)
n.7333A>C
c.7360A>C (p.Thr2454Pro)
c.7288A>C (p.Thr2430Pro)
c.7150A>C (p.Thr2384Pro)
c.5236A>C (p.Thr1746Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.2106647T=CA2202035553PKD1c.7240A= (p.Thr2414=)
n.485A=
c.408A=
n.299A=
n.965A=
n.986A=
c.1927A= (p.Thr643=)
n.1243A=
n.948A=
c.2401A= (n.2401A=)
n.596A=
c.4195A= (p.Thr1399=)
c.7318A= (p.Thr2440=)
c.7294A= (p.Thr2432=)
c.7264A= (p.Thr2422=)
c.7246A= (p.Thr2416=)
c.7192A= (p.Thr2398=)
c.7111A= (p.Thr2371=)
c.7054A= (p.Thr2352=)
c.5140A= (p.Thr1714=)
c.4318A= (p.Thr1440=)
n.7333A=
c.7360A= (p.Thr2454=)
c.7288A= (p.Thr2430=)
c.7150A= (p.Thr2384=)
c.5236A= (p.Thr1746=)
16g.2106648C>ACA7831209PKD1c.7239G>T (p.Lys2413Asn)
n.484G>T
c.407G>T
n.298G>T
n.964G>T
n.985G>T
c.1926G>T (p.Lys642Asn)
n.1242G>T
n.947G>T
c.2400G>T (n.2400G>T)
n.595G>T
c.4194G>T (p.Lys1398Asn)
c.7317G>T (p.Lys2439Asn)
c.7293G>T (p.Lys2431Asn)
c.7263G>T (p.Lys2421Asn)
c.7245G>T (p.Lys2415Asn)
c.7191G>T (p.Lys2397Asn)
c.7110G>T (p.Lys2370Asn)
c.7053G>T (p.Lys2351Asn)
c.5139G>T (p.Lys1713Asn)
c.4317G>T (p.Lys1439Asn)
n.7332G>T
c.7359G>T (p.Lys2453Asn)
c.7287G>T (p.Lys2429Asn)
c.7149G>T (p.Lys2383Asn)
c.5235G>T (p.Lys1745Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106648C=CA2202035556PKD1c.7239G= (p.Lys2413=)
n.484G=
c.407G=
n.298G=
n.964G=
n.985G=
c.1926G= (p.Lys642=)
n.1242G=
n.947G=
c.2400G= (n.2400G=)
n.595G=
c.4194G= (p.Lys1398=)
c.7317G= (p.Lys2439=)
c.7293G= (p.Lys2431=)
c.7263G= (p.Lys2421=)
c.7245G= (p.Lys2415=)
c.7191G= (p.Lys2397=)
c.7110G= (p.Lys2370=)
c.7053G= (p.Lys2351=)
c.5139G= (p.Lys1713=)
c.4317G= (p.Lys1439=)
n.7332G=
c.7359G= (p.Lys2453=)
c.7287G= (p.Lys2429=)
c.7149G= (p.Lys2383=)
c.5235G= (p.Lys1745=)
16g.2106648C>GCA394371173PKD1c.7239G>C (p.Lys2413Asn)
n.484G>C
c.407G>C
n.298G>C
n.964G>C
n.985G>C
c.1926G>C (p.Lys642Asn)
n.1242G>C
n.947G>C
c.2400G>C (n.2400G>C)
n.595G>C
c.4194G>C (p.Lys1398Asn)
c.7317G>C (p.Lys2439Asn)
c.7293G>C (p.Lys2431Asn)
c.7263G>C (p.Lys2421Asn)
c.7245G>C (p.Lys2415Asn)
c.7191G>C (p.Lys2397Asn)
c.7110G>C (p.Lys2370Asn)
c.7053G>C (p.Lys2351Asn)
c.5139G>C (p.Lys1713Asn)
c.4317G>C (p.Lys1439Asn)
n.7332G>C
c.7359G>C (p.Lys2453Asn)
c.7287G>C (p.Lys2429Asn)
c.7149G>C (p.Lys2383Asn)
c.5235G>C (p.Lys1745Asn)
16g.2106648C>TCA493046929PKD1c.7239G>A (p.Lys2413=)
n.484G>A
c.407G>A
n.298G>A
n.964G>A
n.985G>A
c.1926G>A (p.Lys642=)
n.1242G>A
n.947G>A
c.2400G>A (n.2400G>A)
n.595G>A
c.4194G>A (p.Lys1398=)
c.7317G>A (p.Lys2439=)
c.7293G>A (p.Lys2431=)
c.7263G>A (p.Lys2421=)
c.7245G>A (p.Lys2415=)
c.7191G>A (p.Lys2397=)
c.7110G>A (p.Lys2370=)
c.7053G>A (p.Lys2351=)
c.5139G>A (p.Lys1713=)
c.4317G>A (p.Lys1439=)
n.7332G>A
c.7359G>A (p.Lys2453=)
c.7287G>A (p.Lys2429=)
c.7149G>A (p.Lys2383=)
c.5235G>A (p.Lys1745=)
 gnomAD v4
16g.2106649T>ACA394371176PKD1c.7238A>T (p.Lys2413Met)
n.483A>T
c.406A>T
n.297A>T
n.963A>T
n.984A>T
c.1925A>T (p.Lys642Met)
n.1241A>T
n.946A>T
c.2399A>T (n.2399A>T)
n.594A>T
c.4193A>T (p.Lys1398Met)
c.7316A>T (p.Lys2439Met)
c.7292A>T (p.Lys2431Met)
c.7262A>T (p.Lys2421Met)
c.7244A>T (p.Lys2415Met)
c.7190A>T (p.Lys2397Met)
c.7109A>T (p.Lys2370Met)
c.7052A>T (p.Lys2351Met)
c.5138A>T (p.Lys1713Met)
c.4316A>T (p.Lys1439Met)
n.7331A>T
c.7358A>T (p.Lys2453Met)
c.7286A>T (p.Lys2429Met)
c.7148A>T (p.Lys2383Met)
c.5234A>T (p.Lys1745Met)
16g.2106649T>CCA394371178PKD1c.7238A>G (p.Lys2413Arg)
n.483A>G
c.406A>G
n.297A>G
n.963A>G
n.984A>G
c.1925A>G (p.Lys642Arg)
n.1241A>G
n.946A>G
c.2399A>G (n.2399A>G)
n.594A>G
c.4193A>G (p.Lys1398Arg)
c.7316A>G (p.Lys2439Arg)
c.7292A>G (p.Lys2431Arg)
c.7262A>G (p.Lys2421Arg)
c.7244A>G (p.Lys2415Arg)
c.7190A>G (p.Lys2397Arg)
c.7109A>G (p.Lys2370Arg)
c.7052A>G (p.Lys2351Arg)
c.5138A>G (p.Lys1713Arg)
c.4316A>G (p.Lys1439Arg)
n.7331A>G
c.7358A>G (p.Lys2453Arg)
c.7286A>G (p.Lys2429Arg)
c.7148A>G (p.Lys2383Arg)
c.5234A>G (p.Lys1745Arg)
16g.2106649T>GCA394371180PKD1c.7238A>C (p.Lys2413Thr)
n.483A>C
c.406A>C
n.297A>C
n.963A>C
n.984A>C
c.1925A>C (p.Lys642Thr)
n.1241A>C
n.946A>C
c.2399A>C (n.2399A>C)
n.594A>C
c.4193A>C (p.Lys1398Thr)
c.7316A>C (p.Lys2439Thr)
c.7292A>C (p.Lys2431Thr)
c.7262A>C (p.Lys2421Thr)
c.7244A>C (p.Lys2415Thr)
c.7190A>C (p.Lys2397Thr)
c.7109A>C (p.Lys2370Thr)
c.7052A>C (p.Lys2351Thr)
c.5138A>C (p.Lys1713Thr)
c.4316A>C (p.Lys1439Thr)
n.7331A>C
c.7358A>C (p.Lys2453Thr)
c.7286A>C (p.Lys2429Thr)
c.7148A>C (p.Lys2383Thr)
c.5234A>C (p.Lys1745Thr)
16g.2106649_2106650delCA2580090955PKD1c.7237_7238del (p.Lys2413AspfsTer6)
n.482_483del
c.405_406del
n.296_297del
n.962_963del
n.983_984del
c.1924_1925del (p.Lys642AspfsTer6)
n.1240_1241del
n.945_946del
c.2398_2399del (n.2398_2399del)
n.593_594del
c.4192_4193del (p.Lys1398AspfsTer6)
c.7315_7316del (p.Lys2439AspfsTer6)
c.7291_7292del (p.Lys2431AspfsTer6)
c.7261_7262del (p.Lys2421AspfsTer6)
c.7243_7244del (p.Lys2415AspfsTer6)
c.7189_7190del (p.Lys2397AspfsTer6)
c.7108_7109del (p.Lys2370AspfsTer6)
c.7051_7052del (p.Lys2351AspfsTer6)
c.5137_5138del (p.Lys1713AspfsTer6)
c.4315_4316del (p.Lys1439AspfsTer6)
n.7330_7331del
c.7357_7358del (p.Lys2453AspfsTer6)
c.7285_7286del (p.Lys2429AspfsTer6)
c.7147_7148del (p.Lys2383AspfsTer6)
c.5233_5234del (p.Lys1745AspfsTer6)
 ClinVar
16g.2106652_2106654delCA2575878508PKD1c.7236_7238del (p.Asn2412del)
n.481_483del
c.404_406del
n.295_297del
n.961_963del
n.982_984del
c.1923_1925del (p.Asn641del)
n.1239_1241del
n.944_946del
c.2397_2399del (n.2397_2399del)
n.592_594del
c.4191_4193del (p.Asn1397del)
c.7314_7316del (p.Asn2438del)
c.7290_7292del (p.Asn2430del)
c.7260_7262del (p.Asn2420del)
c.7242_7244del (p.Asn2414del)
c.7188_7190del (p.Asn2396del)
c.7107_7109del (p.Asn2369del)
c.7050_7052del (p.Asn2350del)
c.5136_5138del (p.Asn1712del)
c.4314_4316del (p.Asn1438del)
n.7329_7331del
c.7356_7358del (p.Asn2452del)
c.7284_7286del (p.Asn2428del)
c.7146_7148del (p.Asn2382del)
c.5232_5234del (p.Asn1744del)
16g.2106650T>ACA394371183PKD1c.7237A>T (p.Lys2413Ter)
n.482A>T
c.405A>T
n.296A>T
n.962A>T
n.983A>T
c.1924A>T (p.Lys642Ter)
n.1240A>T
n.945A>T
c.2398A>T (n.2398A>T)
n.593A>T
c.4192A>T (p.Lys1398Ter)
c.7315A>T (p.Lys2439Ter)
c.7291A>T (p.Lys2431Ter)
c.7261A>T (p.Lys2421Ter)
c.7243A>T (p.Lys2415Ter)
c.7189A>T (p.Lys2397Ter)
c.7108A>T (p.Lys2370Ter)
c.7051A>T (p.Lys2351Ter)
c.5137A>T (p.Lys1713Ter)
c.4315A>T (p.Lys1439Ter)
n.7330A>T
c.7357A>T (p.Lys2453Ter)
c.7285A>T (p.Lys2429Ter)
c.7147A>T (p.Lys2383Ter)
c.5233A>T (p.Lys1745Ter)
16g.2106650T>CCA394371185PKD1c.7237A>G (p.Lys2413Glu)
n.482A>G
c.405A>G
n.296A>G
n.962A>G
n.983A>G
c.1924A>G (p.Lys642Glu)
n.1240A>G
n.945A>G
c.2398A>G (n.2398A>G)
n.593A>G
c.4192A>G (p.Lys1398Glu)
c.7315A>G (p.Lys2439Glu)
c.7291A>G (p.Lys2431Glu)
c.7261A>G (p.Lys2421Glu)
c.7243A>G (p.Lys2415Glu)
c.7189A>G (p.Lys2397Glu)
c.7108A>G (p.Lys2370Glu)
c.7051A>G (p.Lys2351Glu)
c.5137A>G (p.Lys1713Glu)
c.4315A>G (p.Lys1439Glu)
n.7330A>G
c.7357A>G (p.Lys2453Glu)
c.7285A>G (p.Lys2429Glu)
c.7147A>G (p.Lys2383Glu)
c.5233A>G (p.Lys1745Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106650T>GCA394371186PKD1c.7237A>C (p.Lys2413Gln)
n.482A>C
c.405A>C
n.296A>C
n.962A>C
n.983A>C
c.1924A>C (p.Lys642Gln)
n.1240A>C
n.945A>C
c.2398A>C (n.2398A>C)
n.593A>C
c.4192A>C (p.Lys1398Gln)
c.7315A>C (p.Lys2439Gln)
c.7291A>C (p.Lys2431Gln)
c.7261A>C (p.Lys2421Gln)
c.7243A>C (p.Lys2415Gln)
c.7189A>C (p.Lys2397Gln)
c.7108A>C (p.Lys2370Gln)
c.7051A>C (p.Lys2351Gln)
c.5137A>C (p.Lys1713Gln)
c.4315A>C (p.Lys1439Gln)
n.7330A>C
c.7357A>C (p.Lys2453Gln)
c.7285A>C (p.Lys2429Gln)
c.7147A>C (p.Lys2383Gln)
c.5233A>C (p.Lys1745Gln)
16g.2106650T=CA2202035566PKD1c.7237A= (p.Lys2413=)
n.482A=
c.405A=
n.296A=
n.962A=
n.983A=
c.1924A= (p.Lys642=)
n.1240A=
n.945A=
c.2398A= (n.2398A=)
n.593A=
c.4192A= (p.Lys1398=)
c.7315A= (p.Lys2439=)
c.7291A= (p.Lys2431=)
c.7261A= (p.Lys2421=)
c.7243A= (p.Lys2415=)
c.7189A= (p.Lys2397=)
c.7108A= (p.Lys2370=)
c.7051A= (p.Lys2351=)
c.5137A= (p.Lys1713=)
c.4315A= (p.Lys1439=)
n.7330A=
c.7357A= (p.Lys2453=)
c.7285A= (p.Lys2429=)
c.7147A= (p.Lys2383=)
c.5233A= (p.Lys1745=)
16g.2106651G>ACA493046933PKD1c.7236C>T (p.Asn2412=)
n.481C>T
c.404C>T
n.295C>T
n.961C>T
n.982C>T
c.1923C>T (p.Asn641=)
n.1239C>T
n.944C>T
c.2397C>T (n.2397C>T)
n.592C>T
c.4191C>T (p.Asn1397=)
c.7314C>T (p.Asn2438=)
c.7290C>T (p.Asn2430=)
c.7260C>T (p.Asn2420=)
c.7242C>T (p.Asn2414=)
c.7188C>T (p.Asn2396=)
c.7107C>T (p.Asn2369=)
c.7050C>T (p.Asn2350=)
c.5136C>T (p.Asn1712=)
c.4314C>T (p.Asn1438=)
n.7329C>T
c.7356C>T (p.Asn2452=)
c.7284C>T (p.Asn2428=)
c.7146C>T (p.Asn2382=)
c.5232C>T (p.Asn1744=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2106651G>CCA394371187PKD1c.7236C>G (p.Asn2412Lys)
n.481C>G
c.404C>G
n.295C>G
n.961C>G
n.982C>G
c.1923C>G (p.Asn641Lys)
n.1239C>G
n.944C>G
c.2397C>G (n.2397C>G)
n.592C>G
c.4191C>G (p.Asn1397Lys)
c.7314C>G (p.Asn2438Lys)
c.7290C>G (p.Asn2430Lys)
c.7260C>G (p.Asn2420Lys)
c.7242C>G (p.Asn2414Lys)
c.7188C>G (p.Asn2396Lys)
c.7107C>G (p.Asn2369Lys)
c.7050C>G (p.Asn2350Lys)
c.5136C>G (p.Asn1712Lys)
c.4314C>G (p.Asn1438Lys)
n.7329C>G
c.7356C>G (p.Asn2452Lys)
c.7284C>G (p.Asn2428Lys)
c.7146C>G (p.Asn2382Lys)
c.5232C>G (p.Asn1744Lys)
 gnomAD v4
16g.2106651G=CA2202035576PKD1c.7236C= (p.Asn2412=)
n.481C=
c.404C=
n.295C=
n.961C=
n.982C=
c.1923C= (p.Asn641=)
n.1239C=
n.944C=
c.2397C= (n.2397C=)
n.592C=
c.4191C= (p.Asn1397=)
c.7314C= (p.Asn2438=)
c.7290C= (p.Asn2430=)
c.7260C= (p.Asn2420=)
c.7242C= (p.Asn2414=)
c.7188C= (p.Asn2396=)
c.7107C= (p.Asn2369=)
c.7050C= (p.Asn2350=)
c.5136C= (p.Asn1712=)
c.4314C= (p.Asn1438=)
n.7329C=
c.7356C= (p.Asn2452=)
c.7284C= (p.Asn2428=)
c.7146C= (p.Asn2382=)
c.5232C= (p.Asn1744=)
16g.2106651G>TCA394371189PKD1c.7236C>A (p.Asn2412Lys)
n.481C>A
c.404C>A
n.295C>A
n.961C>A
n.982C>A
c.1923C>A (p.Asn641Lys)
n.1239C>A
n.944C>A
c.2397C>A (n.2397C>A)
n.592C>A
c.4191C>A (p.Asn1397Lys)
c.7314C>A (p.Asn2438Lys)
c.7290C>A (p.Asn2430Lys)
c.7260C>A (p.Asn2420Lys)
c.7242C>A (p.Asn2414Lys)
c.7188C>A (p.Asn2396Lys)
c.7107C>A (p.Asn2369Lys)
c.7050C>A (p.Asn2350Lys)
c.5136C>A (p.Asn1712Lys)
c.4314C>A (p.Asn1438Lys)
n.7329C>A
c.7356C>A (p.Asn2452Lys)
c.7284C>A (p.Asn2428Lys)
c.7146C>A (p.Asn2382Lys)
c.5232C>A (p.Asn1744Lys)
 gnomAD v4
16g.2106652T>ACA394371190PKD1c.7235A>T (p.Asn2412Ile)
n.480A>T
c.403A>T
n.294A>T
n.960A>T
n.981A>T
c.1922A>T (p.Asn641Ile)
n.1238A>T
n.943A>T
c.2396A>T (n.2396A>T)
n.591A>T
c.4190A>T (p.Asn1397Ile)
c.7313A>T (p.Asn2438Ile)
c.7289A>T (p.Asn2430Ile)
c.7259A>T (p.Asn2420Ile)
c.7241A>T (p.Asn2414Ile)
c.7187A>T (p.Asn2396Ile)
c.7106A>T (p.Asn2369Ile)
c.7049A>T (p.Asn2350Ile)
c.5135A>T (p.Asn1712Ile)
c.4313A>T (p.Asn1438Ile)
n.7328A>T
c.7355A>T (p.Asn2452Ile)
c.7283A>T (p.Asn2428Ile)
c.7145A>T (p.Asn2382Ile)
c.5231A>T (p.Asn1744Ile)
16g.2106652T>CCA7831210PKD1c.7235A>G (p.Asn2412Ser)
n.480A>G
c.403A>G
n.294A>G
n.960A>G
n.981A>G
c.1922A>G (p.Asn641Ser)
n.1238A>G
n.943A>G
c.2396A>G (n.2396A>G)
n.591A>G
c.4190A>G (p.Asn1397Ser)
c.7313A>G (p.Asn2438Ser)
c.7289A>G (p.Asn2430Ser)
c.7259A>G (p.Asn2420Ser)
c.7241A>G (p.Asn2414Ser)
c.7187A>G (p.Asn2396Ser)
c.7106A>G (p.Asn2369Ser)
c.7049A>G (p.Asn2350Ser)
c.5135A>G (p.Asn1712Ser)
c.4313A>G (p.Asn1438Ser)
n.7328A>G
c.7355A>G (p.Asn2452Ser)
c.7283A>G (p.Asn2428Ser)
c.7145A>G (p.Asn2382Ser)
c.5231A>G (p.Asn1744Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2106652T>GCA394371192PKD1c.7235A>C (p.Asn2412Thr)
n.480A>C
c.403A>C
n.294A>C
n.960A>C
n.981A>C
c.1922A>C (p.Asn641Thr)
n.1238A>C
n.943A>C
c.2396A>C (n.2396A>C)
n.591A>C
c.4190A>C (p.Asn1397Thr)
c.7313A>C (p.Asn2438Thr)
c.7289A>C (p.Asn2430Thr)
c.7259A>C (p.Asn2420Thr)
c.7241A>C (p.Asn2414Thr)
c.7187A>C (p.Asn2396Thr)
c.7106A>C (p.Asn2369Thr)
c.7049A>C (p.Asn2350Thr)
c.5135A>C (p.Asn1712Thr)
c.4313A>C (p.Asn1438Thr)
n.7328A>C
c.7355A>C (p.Asn2452Thr)
c.7283A>C (p.Asn2428Thr)
c.7145A>C (p.Asn2382Thr)
c.5231A>C (p.Asn1744Thr)
16g.2106652T=CA2202035582PKD1c.7235A= (p.Asn2412=)
n.480A=
c.403A=
n.294A=
n.960A=
n.981A=
c.1922A= (p.Asn641=)
n.1238A=
n.943A=
c.2396A= (n.2396A=)
n.591A=
c.4190A= (p.Asn1397=)
c.7313A= (p.Asn2438=)
c.7289A= (p.Asn2430=)
c.7259A= (p.Asn2420=)
c.7241A= (p.Asn2414=)
c.7187A= (p.Asn2396=)
c.7106A= (p.Asn2369=)
c.7049A= (p.Asn2350=)
c.5135A= (p.Asn1712=)
c.4313A= (p.Asn1438=)
n.7328A=
c.7355A= (p.Asn2452=)
c.7283A= (p.Asn2428=)
c.7145A= (p.Asn2382=)
c.5231A= (p.Asn1744=)
16g.2106653T>ACA394371195PKD1c.7234A>T (p.Asn2412Tyr)
n.479A>T
c.402A>T
n.293A>T
n.959A>T
n.980A>T
c.1921A>T (p.Asn641Tyr)
n.1237A>T
n.942A>T
c.2395A>T (n.2395A>T)
n.590A>T
c.4189A>T (p.Asn1397Tyr)
c.7312A>T (p.Asn2438Tyr)
c.7288A>T (p.Asn2430Tyr)
c.7258A>T (p.Asn2420Tyr)
c.7240A>T (p.Asn2414Tyr)
c.7186A>T (p.Asn2396Tyr)
c.7105A>T (p.Asn2369Tyr)
c.7048A>T (p.Asn2350Tyr)
c.5134A>T (p.Asn1712Tyr)
c.4312A>T (p.Asn1438Tyr)
n.7327A>T
c.7354A>T (p.Asn2452Tyr)
c.7282A>T (p.Asn2428Tyr)
c.7144A>T (p.Asn2382Tyr)
c.5230A>T (p.Asn1744Tyr)
16g.2106653T>CCA394371197PKD1c.7234A>G (p.Asn2412Asp)
n.479A>G
c.402A>G
n.293A>G
n.959A>G
n.980A>G
c.1921A>G (p.Asn641Asp)
n.1237A>G
n.942A>G
c.2395A>G (n.2395A>G)
n.590A>G
c.4189A>G (p.Asn1397Asp)
c.7312A>G (p.Asn2438Asp)
c.7288A>G (p.Asn2430Asp)
c.7258A>G (p.Asn2420Asp)
c.7240A>G (p.Asn2414Asp)
c.7186A>G (p.Asn2396Asp)
c.7105A>G (p.Asn2369Asp)
c.7048A>G (p.Asn2350Asp)
c.5134A>G (p.Asn1712Asp)
c.4312A>G (p.Asn1438Asp)
n.7327A>G
c.7354A>G (p.Asn2452Asp)
c.7282A>G (p.Asn2428Asp)
c.7144A>G (p.Asn2382Asp)
c.5230A>G (p.Asn1744Asp)
16g.2106653T>GCA7831211PKD1c.7234A>C (p.Asn2412His)
n.479A>C
c.402A>C
n.293A>C
n.959A>C
n.980A>C
c.1921A>C (p.Asn641His)
n.1237A>C
n.942A>C
c.2395A>C (n.2395A>C)
n.590A>C
c.4189A>C (p.Asn1397His)
c.7312A>C (p.Asn2438His)
c.7288A>C (p.Asn2430His)
c.7258A>C (p.Asn2420His)
c.7240A>C (p.Asn2414His)
c.7186A>C (p.Asn2396His)
c.7105A>C (p.Asn2369His)
c.7048A>C (p.Asn2350His)
c.5134A>C (p.Asn1712His)
c.4312A>C (p.Asn1438His)
n.7327A>C
c.7354A>C (p.Asn2452His)
c.7282A>C (p.Asn2428His)
c.7144A>C (p.Asn2382His)
c.5230A>C (p.Asn1744His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2106653T=CA2202035590PKD1c.7234A= (p.Asn2412=)
n.479A=
c.402A=
n.293A=
n.959A=
n.980A=
c.1921A= (p.Asn641=)
n.1237A=
n.942A=
c.2395A= (n.2395A=)
n.590A=
c.4189A= (p.Asn1397=)
c.7312A= (p.Asn2438=)
c.7288A= (p.Asn2430=)
c.7258A= (p.Asn2420=)
c.7240A= (p.Asn2414=)
c.7186A= (p.Asn2396=)
c.7105A= (p.Asn2369=)
c.7048A= (p.Asn2350=)
c.5134A= (p.Asn1712=)
c.4312A= (p.Asn1438=)
n.7327A=
c.7354A= (p.Asn2452=)
c.7282A= (p.Asn2428=)
c.7144A= (p.Asn2382=)
c.5230A= (p.Asn1744=)
16g.2106654G>ACA493046935PKD1c.7233C>T (p.Ser2411=)
n.478C>T
c.401C>T
n.292C>T
n.958C>T
n.979C>T
c.1920C>T (p.Ser640=)
n.1236C>T
n.941C>T
c.2394C>T (n.2394C>T)
n.589C>T
c.4188C>T (p.Ser1396=)
c.7311C>T (p.Ser2437=)
c.7287C>T (p.Ser2429=)
c.7257C>T (p.Ser2419=)
c.7239C>T (p.Ser2413=)
c.7185C>T (p.Ser2395=)
c.7104C>T (p.Ser2368=)
c.7047C>T (p.Ser2349=)
c.5133C>T (p.Ser1711=)
c.4311C>T (p.Ser1437=)
n.7326C>T
c.7353C>T (p.Ser2451=)
c.7281C>T (p.Ser2427=)
c.7143C>T (p.Ser2381=)
c.5229C>T (p.Ser1743=)
 gnomAD v4
16g.2106654G>CCA7831212PKD1c.7233C>G (p.Ser2411Arg)
n.478C>G
c.401C>G
n.292C>G
n.958C>G
n.979C>G
c.1920C>G (p.Ser640Arg)
n.1236C>G
n.941C>G
c.2394C>G (n.2394C>G)
n.589C>G
c.4188C>G (p.Ser1396Arg)
c.7311C>G (p.Ser2437Arg)
c.7287C>G (p.Ser2429Arg)
c.7257C>G (p.Ser2419Arg)
c.7239C>G (p.Ser2413Arg)
c.7185C>G (p.Ser2395Arg)
c.7104C>G (p.Ser2368Arg)
c.7047C>G (p.Ser2349Arg)
c.5133C>G (p.Ser1711Arg)
c.4311C>G (p.Ser1437Arg)
n.7326C>G
c.7353C>G (p.Ser2451Arg)
c.7281C>G (p.Ser2427Arg)
c.7143C>G (p.Ser2381Arg)
c.5229C>G (p.Ser1743Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2106654G=CA2202035597PKD1c.7233C= (p.Ser2411=)
n.478C=
c.401C=
n.292C=
n.958C=
n.979C=
c.1920C= (p.Ser640=)
n.1236C=
n.941C=
c.2394C= (n.2394C=)
n.589C=
c.4188C= (p.Ser1396=)
c.7311C= (p.Ser2437=)
c.7287C= (p.Ser2429=)
c.7257C= (p.Ser2419=)
c.7239C= (p.Ser2413=)
c.7185C= (p.Ser2395=)
c.7104C= (p.Ser2368=)
c.7047C= (p.Ser2349=)
c.5133C= (p.Ser1711=)
c.4311C= (p.Ser1437=)
n.7326C=
c.7353C= (p.Ser2451=)
c.7281C= (p.Ser2427=)
c.7143C= (p.Ser2381=)
c.5229C= (p.Ser1743=)
16g.2106654G>TCA394371201PKD1c.7233C>A (p.Ser2411Arg)
n.478C>A
c.401C>A
n.292C>A
n.958C>A
n.979C>A
c.1920C>A (p.Ser640Arg)
n.1236C>A
n.941C>A
c.2394C>A (n.2394C>A)
n.589C>A
c.4188C>A (p.Ser1396Arg)
c.7311C>A (p.Ser2437Arg)
c.7287C>A (p.Ser2429Arg)
c.7257C>A (p.Ser2419Arg)
c.7239C>A (p.Ser2413Arg)
c.7185C>A (p.Ser2395Arg)
c.7104C>A (p.Ser2368Arg)
c.7047C>A (p.Ser2349Arg)
c.5133C>A (p.Ser1711Arg)
c.4311C>A (p.Ser1437Arg)
n.7326C>A
c.7353C>A (p.Ser2451Arg)
c.7281C>A (p.Ser2427Arg)
c.7143C>A (p.Ser2381Arg)
c.5229C>A (p.Ser1743Arg)
 gnomAD v4
16g.2106655C>ACA394371204PKD1c.7232G>T (p.Ser2411Ile)
n.477G>T
c.400G>T
n.291G>T
n.957G>T
n.978G>T
c.1919G>T (p.Ser640Ile)
n.1235G>T
n.940G>T
c.2393G>T (n.2393G>T)
n.588G>T
c.4187G>T (p.Ser1396Ile)
c.7310G>T (p.Ser2437Ile)
c.7286G>T (p.Ser2429Ile)
c.7256G>T (p.Ser2419Ile)
c.7238G>T (p.Ser2413Ile)
c.7184G>T (p.Ser2395Ile)
c.7103G>T (p.Ser2368Ile)
c.7046G>T (p.Ser2349Ile)
c.5132G>T (p.Ser1711Ile)
c.4310G>T (p.Ser1437Ile)
n.7325G>T
c.7352G>T (p.Ser2451Ile)
c.7280G>T (p.Ser2427Ile)
c.7142G>T (p.Ser2381Ile)
c.5228G>T (p.Ser1743Ile)
 gnomAD v4
16g.2106655C=CA2202035603PKD1c.7232G= (p.Ser2411=)
n.477G=
c.400G=
n.291G=
n.957G=
n.978G=
c.1919G= (p.Ser640=)
n.1235G=
n.940G=
c.2393G= (n.2393G=)
n.588G=
c.4187G= (p.Ser1396=)
c.7310G= (p.Ser2437=)
c.7286G= (p.Ser2429=)
c.7256G= (p.Ser2419=)
c.7238G= (p.Ser2413=)
c.7184G= (p.Ser2395=)
c.7103G= (p.Ser2368=)
c.7046G= (p.Ser2349=)
c.5132G= (p.Ser1711=)
c.4310G= (p.Ser1437=)
n.7325G=
c.7352G= (p.Ser2451=)
c.7280G= (p.Ser2427=)
c.7142G= (p.Ser2381=)
c.5228G= (p.Ser1743=)
16g.2106655C>GCA394371207PKD1c.7232G>C (p.Ser2411Thr)
n.477G>C
c.400G>C
n.291G>C
n.957G>C
n.978G>C
c.1919G>C (p.Ser640Thr)
n.1235G>C
n.940G>C
c.2393G>C (n.2393G>C)
n.588G>C
c.4187G>C (p.Ser1396Thr)
c.7310G>C (p.Ser2437Thr)
c.7286G>C (p.Ser2429Thr)
c.7256G>C (p.Ser2419Thr)
c.7238G>C (p.Ser2413Thr)
c.7184G>C (p.Ser2395Thr)
c.7103G>C (p.Ser2368Thr)
c.7046G>C (p.Ser2349Thr)
c.5132G>C (p.Ser1711Thr)
c.4310G>C (p.Ser1437Thr)
n.7325G>C
c.7352G>C (p.Ser2451Thr)
c.7280G>C (p.Ser2427Thr)
c.7142G>C (p.Ser2381Thr)
c.5228G>C (p.Ser1743Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2106655C>TCA394371209PKD1c.7232G>A (p.Ser2411Asn)
n.477G>A
c.400G>A
n.291G>A
n.957G>A
n.978G>A
c.1919G>A (p.Ser640Asn)
n.1235G>A
n.940G>A
c.2393G>A (n.2393G>A)
n.588G>A
c.4187G>A (p.Ser1396Asn)
c.7310G>A (p.Ser2437Asn)
c.7286G>A (p.Ser2429Asn)
c.7256G>A (p.Ser2419Asn)
c.7238G>A (p.Ser2413Asn)
c.7184G>A (p.Ser2395Asn)
c.7103G>A (p.Ser2368Asn)
c.7046G>A (p.Ser2349Asn)
c.5132G>A (p.Ser1711Asn)
c.4310G>A (p.Ser1437Asn)
n.7325G>A
c.7352G>A (p.Ser2451Asn)
c.7280G>A (p.Ser2427Asn)
c.7142G>A (p.Ser2381Asn)
c.5228G>A (p.Ser1743Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2106656T>ACA394371210PKD1c.7231A>T (p.Ser2411Cys)
n.476A>T
c.399A>T
n.290A>T
n.956A>T
n.977A>T
c.1918A>T (p.Ser640Cys)
n.1234A>T
n.939A>T
c.2392A>T (n.2392A>T)
n.587A>T
c.4186A>T (p.Ser1396Cys)
c.7309A>T (p.Ser2437Cys)
c.7285A>T (p.Ser2429Cys)
c.7255A>T (p.Ser2419Cys)
c.7237A>T (p.Ser2413Cys)
c.7183A>T (p.Ser2395Cys)
c.7102A>T (p.Ser2368Cys)
c.7045A>T (p.Ser2349Cys)
c.5131A>T (p.Ser1711Cys)
c.4309A>T (p.Ser1437Cys)
n.7324A>T
c.7351A>T (p.Ser2451Cys)
c.7279A>T (p.Ser2427Cys)
c.7141A>T (p.Ser2381Cys)
c.5227A>T (p.Ser1743Cys)
16g.2106656T>CCA394371212PKD1c.7231A>G (p.Ser2411Gly)
n.476A>G
c.399A>G
n.290A>G
n.956A>G
n.977A>G
c.1918A>G (p.Ser640Gly)
n.1234A>G
n.939A>G
c.2392A>G (n.2392A>G)
n.587A>G
c.4186A>G (p.Ser1396Gly)
c.7309A>G (p.Ser2437Gly)
c.7285A>G (p.Ser2429Gly)
c.7255A>G (p.Ser2419Gly)
c.7237A>G (p.Ser2413Gly)
c.7183A>G (p.Ser2395Gly)
c.7102A>G (p.Ser2368Gly)
c.7045A>G (p.Ser2349Gly)
c.5131A>G (p.Ser1711Gly)
c.4309A>G (p.Ser1437Gly)
n.7324A>G
c.7351A>G (p.Ser2451Gly)
c.7279A>G (p.Ser2427Gly)
c.7141A>G (p.Ser2381Gly)
c.5227A>G (p.Ser1743Gly)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2106656T>GCA394371214PKD1c.7231A>C (p.Ser2411Arg)
n.476A>C
c.399A>C
n.290A>C
n.956A>C
n.977A>C
c.1918A>C (p.Ser640Arg)
n.1234A>C
n.939A>C
c.2392A>C (n.2392A>C)
n.587A>C
c.4186A>C (p.Ser1396Arg)
c.7309A>C (p.Ser2437Arg)
c.7285A>C (p.Ser2429Arg)
c.7255A>C (p.Ser2419Arg)
c.7237A>C (p.Ser2413Arg)
c.7183A>C (p.Ser2395Arg)
c.7102A>C (p.Ser2368Arg)
c.7045A>C (p.Ser2349Arg)
c.5131A>C (p.Ser1711Arg)
c.4309A>C (p.Ser1437Arg)
n.7324A>C
c.7351A>C (p.Ser2451Arg)
c.7279A>C (p.Ser2427Arg)
c.7141A>C (p.Ser2381Arg)
c.5227A>C (p.Ser1743Arg)
16g.2106656T=CA2202035625PKD1c.7231A= (p.Ser2411=)
n.476A=
c.399A=
n.290A=
n.956A=
n.977A=
c.1918A= (p.Ser640=)
n.1234A=
n.939A=
c.2392A= (n.2392A=)
n.587A=
c.4186A= (p.Ser1396=)
c.7309A= (p.Ser2437=)
c.7285A= (p.Ser2429=)
c.7255A= (p.Ser2419=)
c.7237A= (p.Ser2413=)
c.7183A= (p.Ser2395=)
c.7102A= (p.Ser2368=)
c.7045A= (p.Ser2349=)
c.5131A= (p.Ser1711=)
c.4309A= (p.Ser1437=)
n.7324A=
c.7351A= (p.Ser2451=)
c.7279A= (p.Ser2427=)
c.7141A= (p.Ser2381=)
c.5227A= (p.Ser1743=)
16g.2106657G>ACA276779747PKD1c.7230C>T (p.Phe2410=)
n.475C>T
c.398C>T
n.289C>T
n.955C>T
n.976C>T
c.1917C>T (p.Phe639=)
n.1233C>T
n.938C>T
c.2391C>T (n.2391C>T)
n.586C>T
c.4185C>T (p.Phe1395=)
c.7308C>T (p.Phe2436=)
c.7284C>T (p.Phe2428=)
c.7254C>T (p.Phe2418=)
c.7236C>T (p.Phe2412=)
c.7182C>T (p.Phe2394=)
c.7101C>T (p.Phe2367=)
c.7044C>T (p.Phe2348=)
c.5130C>T (p.Phe1710=)
c.4308C>T (p.Phe1436=)
n.7323C>T
c.7350C>T (p.Phe2450=)
c.7278C>T (p.Phe2426=)
c.7140C>T (p.Phe2380=)
c.5226C>T (p.Phe1742=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106657G>CCA394371216PKD1c.7230C>G (p.Phe2410Leu)
n.475C>G
c.398C>G
n.289C>G
n.955C>G
n.976C>G
c.1917C>G (p.Phe639Leu)
n.1233C>G
n.938C>G
c.2391C>G (n.2391C>G)
n.586C>G
c.4185C>G (p.Phe1395Leu)
c.7308C>G (p.Phe2436Leu)
c.7284C>G (p.Phe2428Leu)
c.7254C>G (p.Phe2418Leu)
c.7236C>G (p.Phe2412Leu)
c.7182C>G (p.Phe2394Leu)
c.7101C>G (p.Phe2367Leu)
c.7044C>G (p.Phe2348Leu)
c.5130C>G (p.Phe1710Leu)
c.4308C>G (p.Phe1436Leu)
n.7323C>G
c.7350C>G (p.Phe2450Leu)
c.7278C>G (p.Phe2426Leu)
c.7140C>G (p.Phe2380Leu)
c.5226C>G (p.Phe1742Leu)
16g.2106657G=CA2202035631PKD1c.7230C= (p.Phe2410=)
n.475C=
c.398C=
n.289C=
n.955C=
n.976C=
c.1917C= (p.Phe639=)
n.1233C=
n.938C=
c.2391C= (n.2391C=)
n.586C=
c.4185C= (p.Phe1395=)
c.7308C= (p.Phe2436=)
c.7284C= (p.Phe2428=)
c.7254C= (p.Phe2418=)
c.7236C= (p.Phe2412=)
c.7182C= (p.Phe2394=)
c.7101C= (p.Phe2367=)
c.7044C= (p.Phe2348=)
c.5130C= (p.Phe1710=)
c.4308C= (p.Phe1436=)
n.7323C=
c.7350C= (p.Phe2450=)
c.7278C= (p.Phe2426=)
c.7140C= (p.Phe2380=)
c.5226C= (p.Phe1742=)
16g.2106657G>TCA394371218PKD1c.7230C>A (p.Phe2410Leu)
n.475C>A
c.398C>A
n.289C>A
n.955C>A
n.976C>A
c.1917C>A (p.Phe639Leu)
n.1233C>A
n.938C>A
c.2391C>A (n.2391C>A)
n.586C>A
c.4185C>A (p.Phe1395Leu)
c.7308C>A (p.Phe2436Leu)
c.7284C>A (p.Phe2428Leu)
c.7254C>A (p.Phe2418Leu)
c.7236C>A (p.Phe2412Leu)
c.7182C>A (p.Phe2394Leu)
c.7101C>A (p.Phe2367Leu)
c.7044C>A (p.Phe2348Leu)
c.5130C>A (p.Phe1710Leu)
c.4308C>A (p.Phe1436Leu)
n.7323C>A
c.7350C>A (p.Phe2450Leu)
c.7278C>A (p.Phe2426Leu)
c.7140C>A (p.Phe2380Leu)
c.5226C>A (p.Phe1742Leu)
 gnomAD v4
16g.2106658A>CCA394371221PKD1c.7229T>G (p.Phe2410Cys)
n.474T>G
c.397T>G
n.288T>G
n.954T>G
n.975T>G
c.1916T>G (p.Phe639Cys)
n.1232T>G
n.937T>G
c.2390T>G (n.2390T>G)
n.585T>G
c.4184T>G (p.Phe1395Cys)
c.7307T>G (p.Phe2436Cys)
c.7283T>G (p.Phe2428Cys)
c.7253T>G (p.Phe2418Cys)
c.7235T>G (p.Phe2412Cys)
c.7181T>G (p.Phe2394Cys)
c.7100T>G (p.Phe2367Cys)
c.7043T>G (p.Phe2348Cys)
c.5129T>G (p.Phe1710Cys)
c.4307T>G (p.Phe1436Cys)
n.7322T>G
c.7349T>G (p.Phe2450Cys)
c.7277T>G (p.Phe2426Cys)
c.7139T>G (p.Phe2380Cys)
c.5225T>G (p.Phe1742Cys)
 gnomAD v4
16g.2106658A>GCA394371223PKD1c.7229T>C (p.Phe2410Ser)
n.474T>C
c.397T>C
n.288T>C
n.954T>C
n.975T>C
c.1916T>C (p.Phe639Ser)
n.1232T>C
n.937T>C
c.2390T>C (n.2390T>C)
n.585T>C
c.4184T>C (p.Phe1395Ser)
c.7307T>C (p.Phe2436Ser)
c.7283T>C (p.Phe2428Ser)
c.7253T>C (p.Phe2418Ser)
c.7235T>C (p.Phe2412Ser)
c.7181T>C (p.Phe2394Ser)
c.7100T>C (p.Phe2367Ser)
c.7043T>C (p.Phe2348Ser)
c.5129T>C (p.Phe1710Ser)
c.4307T>C (p.Phe1436Ser)
n.7322T>C
c.7349T>C (p.Phe2450Ser)
c.7277T>C (p.Phe2426Ser)
c.7139T>C (p.Phe2380Ser)
c.5225T>C (p.Phe1742Ser)
16g.2106658A>TCA394371225PKD1c.7229T>A (p.Phe2410Tyr)
n.474T>A
c.397T>A
n.288T>A
n.954T>A
n.975T>A
c.1916T>A (p.Phe639Tyr)
n.1232T>A
n.937T>A
c.2390T>A (n.2390T>A)
n.585T>A
c.4184T>A (p.Phe1395Tyr)
c.7307T>A (p.Phe2436Tyr)
c.7283T>A (p.Phe2428Tyr)
c.7253T>A (p.Phe2418Tyr)
c.7235T>A (p.Phe2412Tyr)
c.7181T>A (p.Phe2394Tyr)
c.7100T>A (p.Phe2367Tyr)
c.7043T>A (p.Phe2348Tyr)
c.5129T>A (p.Phe1710Tyr)
c.4307T>A (p.Phe1436Tyr)
n.7322T>A
c.7349T>A (p.Phe2450Tyr)
c.7277T>A (p.Phe2426Tyr)
c.7139T>A (p.Phe2380Tyr)
c.5225T>A (p.Phe1742Tyr)
16g.2106659delCA2575878509PKD1c.7229del (p.Phe2410SerfsTer?)
n.474del
c.397del
n.288del
n.954del
n.975del
c.1916del (p.Phe639SerfsTer?)
n.1232del
n.937del
c.2390del (n.2390del)
n.585del
c.4184del (p.Phe1395SerfsTer?)
c.7307del (p.Phe2436SerfsTer?)
c.7283del (p.Phe2428SerfsTer?)
c.7253del (p.Phe2418SerfsTer?)
c.7235del (p.Phe2412SerfsTer?)
c.7181del (p.Phe2394SerfsTer?)
c.7100del (p.Phe2367SerfsTer?)
c.7043del (p.Phe2348SerfsTer?)
c.5129del (p.Phe1710SerfsTer?)
c.4307del (p.Phe1436SerfsTer?)
n.7322del
c.7349del (p.Phe2450SerfsTer?)
c.7277del (p.Phe2426SerfsTer?)
c.7139del (p.Phe2380SerfsTer?)
c.5225del (p.Phe1742SerfsTer?)
16g.2106659A>CCA394371227PKD1c.7228T>G (p.Phe2410Val)
n.473T>G
c.396T>G
n.287T>G
n.953T>G
n.974T>G
c.1915T>G (p.Phe639Val)
n.1231T>G
n.936T>G
c.2389T>G (n.2389T>G)
n.584T>G
c.4183T>G (p.Phe1395Val)
c.7306T>G (p.Phe2436Val)
c.7282T>G (p.Phe2428Val)
c.7252T>G (p.Phe2418Val)
c.7234T>G (p.Phe2412Val)
c.7180T>G (p.Phe2394Val)
c.7099T>G (p.Phe2367Val)
c.7042T>G (p.Phe2348Val)
c.5128T>G (p.Phe1710Val)
c.4306T>G (p.Phe1436Val)
n.7321T>G
c.7348T>G (p.Phe2450Val)
c.7276T>G (p.Phe2426Val)
c.7138T>G (p.Phe2380Val)
c.5224T>G (p.Phe1742Val)
16g.2106659A>GCA394371229PKD1c.7228T>C (p.Phe2410Leu)
n.473T>C
c.396T>C
n.287T>C
n.953T>C
n.974T>C
c.1915T>C (p.Phe639Leu)
n.1231T>C
n.936T>C
c.2389T>C (n.2389T>C)
n.584T>C
c.4183T>C (p.Phe1395Leu)
c.7306T>C (p.Phe2436Leu)
c.7282T>C (p.Phe2428Leu)
c.7252T>C (p.Phe2418Leu)
c.7234T>C (p.Phe2412Leu)
c.7180T>C (p.Phe2394Leu)
c.7099T>C (p.Phe2367Leu)
c.7042T>C (p.Phe2348Leu)
c.5128T>C (p.Phe1710Leu)
c.4306T>C (p.Phe1436Leu)
n.7321T>C
c.7348T>C (p.Phe2450Leu)
c.7276T>C (p.Phe2426Leu)
c.7138T>C (p.Phe2380Leu)
c.5224T>C (p.Phe1742Leu)
16g.2106659A>TCA394371231PKD1c.7228T>A (p.Phe2410Ile)
n.473T>A
c.396T>A
n.287T>A
n.953T>A
n.974T>A
c.1915T>A (p.Phe639Ile)
n.1231T>A
n.936T>A
c.2389T>A (n.2389T>A)
n.584T>A
c.4183T>A (p.Phe1395Ile)
c.7306T>A (p.Phe2436Ile)
c.7282T>A (p.Phe2428Ile)
c.7252T>A (p.Phe2418Ile)
c.7234T>A (p.Phe2412Ile)
c.7180T>A (p.Phe2394Ile)
c.7099T>A (p.Phe2367Ile)
c.7042T>A (p.Phe2348Ile)
c.5128T>A (p.Phe1710Ile)
c.4306T>A (p.Phe1436Ile)
n.7321T>A
c.7348T>A (p.Phe2450Ile)
c.7276T>A (p.Phe2426Ile)
c.7138T>A (p.Phe2380Ile)
c.5224T>A (p.Phe1742Ile)
16g.2106660C>ACA493046944PKD1c.7227G>T (p.Thr2409=)
n.472G>T
c.395G>T
n.286G>T
n.952G>T
n.973G>T
c.1914G>T (p.Thr638=)
n.1230G>T
n.935G>T
c.2388G>T (n.2388G>T)
n.583G>T
c.4182G>T (p.Thr1394=)
c.7305G>T (p.Thr2435=)
c.7281G>T (p.Thr2427=)
c.7251G>T (p.Thr2417=)
c.7233G>T (p.Thr2411=)
c.7179G>T (p.Thr2393=)
c.7098G>T (p.Thr2366=)
c.7041G>T (p.Thr2347=)
c.5127G>T (p.Thr1709=)
c.4305G>T (p.Thr1435=)
n.7320G>T
c.7347G>T (p.Thr2449=)
c.7275G>T (p.Thr2425=)
c.7137G>T (p.Thr2379=)
c.5223G>T (p.Thr1741=)
 gnomAD v4
16g.2106660C=CA2202035637PKD1c.7227G= (p.Thr2409=)
n.472G=
c.395G=
n.286G=
n.952G=
n.973G=
c.1914G= (p.Thr638=)
n.1230G=
n.935G=
c.2388G= (n.2388G=)
n.583G=
c.4182G= (p.Thr1394=)
c.7305G= (p.Thr2435=)
c.7281G= (p.Thr2427=)
c.7251G= (p.Thr2417=)
c.7233G= (p.Thr2411=)
c.7179G= (p.Thr2393=)
c.7098G= (p.Thr2366=)
c.7041G= (p.Thr2347=)
c.5127G= (p.Thr1709=)
c.4305G= (p.Thr1435=)
n.7320G=
c.7347G= (p.Thr2449=)
c.7275G= (p.Thr2425=)
c.7137G= (p.Thr2379=)
c.5223G= (p.Thr1741=)
16g.2106660C>GCA493046940PKD1c.7227G>C (p.Thr2409=)
n.472G>C
c.395G>C
n.286G>C
n.952G>C
n.973G>C
c.1914G>C (p.Thr638=)
n.1230G>C
n.935G>C
c.2388G>C (n.2388G>C)
n.583G>C
c.4182G>C (p.Thr1394=)
c.7305G>C (p.Thr2435=)
c.7281G>C (p.Thr2427=)
c.7251G>C (p.Thr2417=)
c.7233G>C (p.Thr2411=)
c.7179G>C (p.Thr2393=)
c.7098G>C (p.Thr2366=)
c.7041G>C (p.Thr2347=)
c.5127G>C (p.Thr1709=)
c.4305G>C (p.Thr1435=)
n.7320G>C
c.7347G>C (p.Thr2449=)
c.7275G>C (p.Thr2425=)
c.7137G>C (p.Thr2379=)
c.5223G>C (p.Thr1741=)
16g.2106660C>TCA7831213PKD1c.7227G>A (p.Thr2409=)
n.472G>A
c.395G>A
n.286G>A
n.952G>A
n.973G>A
c.1914G>A (p.Thr638=)
n.1230G>A
n.935G>A
c.2388G>A (n.2388G>A)
n.583G>A
c.4182G>A (p.Thr1394=)
c.7305G>A (p.Thr2435=)
c.7281G>A (p.Thr2427=)
c.7251G>A (p.Thr2417=)
c.7233G>A (p.Thr2411=)
c.7179G>A (p.Thr2393=)
c.7098G>A (p.Thr2366=)
c.7041G>A (p.Thr2347=)
c.5127G>A (p.Thr1709=)
c.4305G>A (p.Thr1435=)
n.7320G>A
c.7347G>A (p.Thr2449=)
c.7275G>A (p.Thr2425=)
c.7137G>A (p.Thr2379=)
c.5223G>A (p.Thr1741=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106661G>ACA394371237PKD1c.7226C>T (p.Thr2409Met)
n.471C>T
c.394C>T
n.285C>T
n.951C>T
n.972C>T
c.1913C>T (p.Thr638Met)
n.1229C>T
n.934C>T
c.2387C>T (n.2387C>T)
n.582C>T
c.4181C>T (p.Thr1394Met)
c.7304C>T (p.Thr2435Met)
c.7280C>T (p.Thr2427Met)
c.7250C>T (p.Thr2417Met)
c.7232C>T (p.Thr2411Met)
c.7178C>T (p.Thr2393Met)
c.7097C>T (p.Thr2366Met)
c.7040C>T (p.Thr2347Met)
c.5126C>T (p.Thr1709Met)
c.4304C>T (p.Thr1435Met)
n.7319C>T
c.7346C>T (p.Thr2449Met)
c.7274C>T (p.Thr2425Met)
c.7136C>T (p.Thr2379Met)
c.5222C>T (p.Thr1741Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2106661G>CCA394371235PKD1c.7226C>G (p.Thr2409Arg)
n.471C>G
c.394C>G
n.285C>G
n.951C>G
n.972C>G
c.1913C>G (p.Thr638Arg)
n.1229C>G
n.934C>G
c.2387C>G (n.2387C>G)
n.582C>G
c.4181C>G (p.Thr1394Arg)
c.7304C>G (p.Thr2435Arg)
c.7280C>G (p.Thr2427Arg)
c.7250C>G (p.Thr2417Arg)
c.7232C>G (p.Thr2411Arg)
c.7178C>G (p.Thr2393Arg)
c.7097C>G (p.Thr2366Arg)
c.7040C>G (p.Thr2347Arg)
c.5126C>G (p.Thr1709Arg)
c.4304C>G (p.Thr1435Arg)
n.7319C>G
c.7346C>G (p.Thr2449Arg)
c.7274C>G (p.Thr2425Arg)
c.7136C>G (p.Thr2379Arg)
c.5222C>G (p.Thr1741Arg)
16g.2106661G=CA2202035641PKD1c.7226C= (p.Thr2409=)
n.471C=
c.394C=
n.285C=
n.951C=
n.972C=
c.1913C= (p.Thr638=)
n.1229C=
n.934C=
c.2387C= (n.2387C=)
n.582C=
c.4181C= (p.Thr1394=)
c.7304C= (p.Thr2435=)
c.7280C= (p.Thr2427=)
c.7250C= (p.Thr2417=)
c.7232C= (p.Thr2411=)
c.7178C= (p.Thr2393=)
c.7097C= (p.Thr2366=)
c.7040C= (p.Thr2347=)
c.5126C= (p.Thr1709=)
c.4304C= (p.Thr1435=)
n.7319C=
c.7346C= (p.Thr2449=)
c.7274C= (p.Thr2425=)
c.7136C= (p.Thr2379=)
c.5222C= (p.Thr1741=)
16g.2106661G>TCA394371239PKD1c.7226C>A (p.Thr2409Lys)
n.471C>A
c.394C>A
n.285C>A
n.951C>A
n.972C>A
c.1913C>A (p.Thr638Lys)
n.1229C>A
n.934C>A
c.2387C>A (n.2387C>A)
n.582C>A
c.4181C>A (p.Thr1394Lys)
c.7304C>A (p.Thr2435Lys)
c.7280C>A (p.Thr2427Lys)
c.7250C>A (p.Thr2417Lys)
c.7232C>A (p.Thr2411Lys)
c.7178C>A (p.Thr2393Lys)
c.7097C>A (p.Thr2366Lys)
c.7040C>A (p.Thr2347Lys)
c.5126C>A (p.Thr1709Lys)
c.4304C>A (p.Thr1435Lys)
n.7319C>A
c.7346C>A (p.Thr2449Lys)
c.7274C>A (p.Thr2425Lys)
c.7136C>A (p.Thr2379Lys)
c.5222C>A (p.Thr1741Lys)
 gnomAD v4
16g.2106662T>ACA394371242PKD1c.7225A>T (p.Thr2409Ser)
n.470A>T
c.393A>T
n.284A>T
n.950A>T
n.971A>T
c.1912A>T (p.Thr638Ser)
n.1228A>T
n.933A>T
c.2386A>T (n.2386A>T)
n.581A>T
c.4180A>T (p.Thr1394Ser)
c.7303A>T (p.Thr2435Ser)
c.7279A>T (p.Thr2427Ser)
c.7249A>T (p.Thr2417Ser)
c.7231A>T (p.Thr2411Ser)
c.7177A>T (p.Thr2393Ser)
c.7096A>T (p.Thr2366Ser)
c.7039A>T (p.Thr2347Ser)
c.5125A>T (p.Thr1709Ser)
c.4303A>T (p.Thr1435Ser)
n.7318A>T
c.7345A>T (p.Thr2449Ser)
c.7273A>T (p.Thr2425Ser)
c.7135A>T (p.Thr2379Ser)
c.5221A>T (p.Thr1741Ser)
16g.2106662T>CCA394371244PKD1c.7225A>G (p.Thr2409Ala)
n.470A>G
c.393A>G
n.284A>G
n.950A>G
n.971A>G
c.1912A>G (p.Thr638Ala)
n.1228A>G
n.933A>G
c.2386A>G (n.2386A>G)
n.581A>G
c.4180A>G (p.Thr1394Ala)
c.7303A>G (p.Thr2435Ala)
c.7279A>G (p.Thr2427Ala)
c.7249A>G (p.Thr2417Ala)
c.7231A>G (p.Thr2411Ala)
c.7177A>G (p.Thr2393Ala)
c.7096A>G (p.Thr2366Ala)
c.7039A>G (p.Thr2347Ala)
c.5125A>G (p.Thr1709Ala)
c.4303A>G (p.Thr1435Ala)
n.7318A>G
c.7345A>G (p.Thr2449Ala)
c.7273A>G (p.Thr2425Ala)
c.7135A>G (p.Thr2379Ala)
c.5221A>G (p.Thr1741Ala)
16g.2106662T>GCA394371245PKD1c.7225A>C (p.Thr2409Pro)
n.470A>C
c.393A>C
n.284A>C
n.950A>C
n.971A>C
c.1912A>C (p.Thr638Pro)
n.1228A>C
n.933A>C
c.2386A>C (n.2386A>C)
n.581A>C
c.4180A>C (p.Thr1394Pro)
c.7303A>C (p.Thr2435Pro)
c.7279A>C (p.Thr2427Pro)
c.7249A>C (p.Thr2417Pro)
c.7231A>C (p.Thr2411Pro)
c.7177A>C (p.Thr2393Pro)
c.7096A>C (p.Thr2366Pro)
c.7039A>C (p.Thr2347Pro)
c.5125A>C (p.Thr1709Pro)
c.4303A>C (p.Thr1435Pro)
n.7318A>C
c.7345A>C (p.Thr2449Pro)
c.7273A>C (p.Thr2425Pro)
c.7135A>C (p.Thr2379Pro)
c.5221A>C (p.Thr1741Pro)
16g.2106662dupCA2695222267PKD1c.7225dup (p.Thr2409AsnfsTer11)
n.470dup
c.393dup
n.284dup
n.950dup
n.971dup
c.1912dup (p.Thr638AsnfsTer11)
n.1228dup
n.933dup
c.2386dup (n.2386dup)
n.581dup
c.4180dup (p.Thr1394AsnfsTer11)
c.7303dup (p.Thr2435AsnfsTer11)
c.7279dup (p.Thr2427AsnfsTer11)
c.7249dup (p.Thr2417AsnfsTer11)
c.7231dup (p.Thr2411AsnfsTer11)
c.7177dup (p.Thr2393AsnfsTer11)
c.7096dup (p.Thr2366AsnfsTer11)
c.7039dup (p.Thr2347AsnfsTer11)
c.5125dup (p.Thr1709AsnfsTer11)
c.4303dup (p.Thr1435AsnfsTer11)
n.7318dup
c.7345dup (p.Thr2449AsnfsTer11)
c.7273dup (p.Thr2425AsnfsTer11)
c.7135dup (p.Thr2379AsnfsTer11)
c.5221dup (p.Thr1741AsnfsTer11)
16g.2106663A=CA2202035649PKD1c.7224T= (p.Arg2408=)
n.469T=
c.392T=
n.283T=
n.949T=
n.970T=
c.1911T= (p.Arg637=)
n.1227T=
n.932T=
c.2385T= (n.2385T=)
n.580T=
c.4179T= (p.Arg1393=)
c.7302T= (p.Arg2434=)
c.7278T= (p.Arg2426=)
c.7248T= (p.Arg2416=)
c.7230T= (p.Arg2410=)
c.7176T= (p.Arg2392=)
c.7095T= (p.Arg2365=)
c.7038T= (p.Arg2346=)
c.5124T= (p.Arg1708=)
c.4302T= (p.Arg1434=)
n.7317T=
c.7344T= (p.Arg2448=)
c.7272T= (p.Arg2424=)
c.7134T= (p.Arg2378=)
c.5220T= (p.Arg1740=)
16g.2106663A>CCA493046946PKD1c.7224T>G (p.Arg2408=)
n.469T>G
c.392T>G
n.283T>G
n.949T>G
n.970T>G
c.1911T>G (p.Arg637=)
n.1227T>G
n.932T>G
c.2385T>G (n.2385T>G)
n.580T>G
c.4179T>G (p.Arg1393=)
c.7302T>G (p.Arg2434=)
c.7278T>G (p.Arg2426=)
c.7248T>G (p.Arg2416=)
c.7230T>G (p.Arg2410=)
c.7176T>G (p.Arg2392=)
c.7095T>G (p.Arg2365=)
c.7038T>G (p.Arg2346=)
c.5124T>G (p.Arg1708=)
c.4302T>G (p.Arg1434=)
n.7317T>G
c.7344T>G (p.Arg2448=)
c.7272T>G (p.Arg2424=)
c.7134T>G (p.Arg2378=)
c.5220T>G (p.Arg1740=)
16g.2106663A>GCA493046948PKD1c.7224T>C (p.Arg2408=)
n.469T>C
c.392T>C
n.283T>C
n.949T>C
n.970T>C
c.1911T>C (p.Arg637=)
n.1227T>C
n.932T>C
c.2385T>C (n.2385T>C)
n.580T>C
c.4179T>C (p.Arg1393=)
c.7302T>C (p.Arg2434=)
c.7278T>C (p.Arg2426=)
c.7248T>C (p.Arg2416=)
c.7230T>C (p.Arg2410=)
c.7176T>C (p.Arg2392=)
c.7095T>C (p.Arg2365=)
c.7038T>C (p.Arg2346=)
c.5124T>C (p.Arg1708=)
c.4302T>C (p.Arg1434=)
n.7317T>C
c.7344T>C (p.Arg2448=)
c.7272T>C (p.Arg2424=)
c.7134T>C (p.Arg2378=)
c.5220T>C (p.Arg1740=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2106663A>TCA493046947PKD1c.7224T>A (p.Arg2408=)
n.469T>A
c.392T>A
n.283T>A
n.949T>A
n.970T>A
c.1911T>A (p.Arg637=)
n.1227T>A
n.932T>A
c.2385T>A (n.2385T>A)
n.580T>A
c.4179T>A (p.Arg1393=)
c.7302T>A (p.Arg2434=)
c.7278T>A (p.Arg2426=)
c.7248T>A (p.Arg2416=)
c.7230T>A (p.Arg2410=)
c.7176T>A (p.Arg2392=)
c.7095T>A (p.Arg2365=)
c.7038T>A (p.Arg2346=)
c.5124T>A (p.Arg1708=)
c.4302T>A (p.Arg1434=)
n.7317T>A
c.7344T>A (p.Arg2448=)
c.7272T>A (p.Arg2424=)
c.7134T>A (p.Arg2378=)
c.5220T>A (p.Arg1740=)
16g.2106664C>ACA394371247PKD1c.7223G>T (p.Arg2408Leu)
n.468G>T
c.391G>T
n.282G>T
n.948G>T
n.969G>T
c.1910G>T (p.Arg637Leu)
n.1226G>T
n.931G>T
c.2384G>T (n.2384G>T)
n.579G>T
c.4178G>T (p.Arg1393Leu)
c.7301G>T (p.Arg2434Leu)
c.7277G>T (p.Arg2426Leu)
c.7247G>T (p.Arg2416Leu)
c.7229G>T (p.Arg2410Leu)
c.7175G>T (p.Arg2392Leu)
c.7094G>T (p.Arg2365Leu)
c.7037G>T (p.Arg2346Leu)
c.5123G>T (p.Arg1708Leu)
c.4301G>T (p.Arg1434Leu)
n.7316G>T
c.7343G>T (p.Arg2448Leu)
c.7271G>T (p.Arg2424Leu)
c.7133G>T (p.Arg2378Leu)
c.5219G>T (p.Arg1740Leu)
 gnomAD v4
16g.2106664C=CA2202035659PKD1c.7223G= (p.Arg2408=)
n.468G=
c.391G=
n.282G=
n.948G=
n.969G=
c.1910G= (p.Arg637=)
n.1226G=
n.931G=
c.2384G= (n.2384G=)
n.579G=
c.4178G= (p.Arg1393=)
c.7301G= (p.Arg2434=)
c.7277G= (p.Arg2426=)
c.7247G= (p.Arg2416=)
c.7229G= (p.Arg2410=)
c.7175G= (p.Arg2392=)
c.7094G= (p.Arg2365=)
c.7037G= (p.Arg2346=)
c.5123G= (p.Arg1708=)
c.4301G= (p.Arg1434=)
n.7316G=
c.7343G= (p.Arg2448=)
c.7271G= (p.Arg2424=)
c.7133G= (p.Arg2378=)
c.5219G= (p.Arg1740=)
16g.2106664C>GCA394371248PKD1c.7223G>C (p.Arg2408Pro)
n.468G>C
c.391G>C
n.282G>C
n.948G>C
n.969G>C
c.1910G>C (p.Arg637Pro)
n.1226G>C
n.931G>C
c.2384G>C (n.2384G>C)
n.579G>C
c.4178G>C (p.Arg1393Pro)
c.7301G>C (p.Arg2434Pro)
c.7277G>C (p.Arg2426Pro)
c.7247G>C (p.Arg2416Pro)
c.7229G>C (p.Arg2410Pro)
c.7175G>C (p.Arg2392Pro)
c.7094G>C (p.Arg2365Pro)
c.7037G>C (p.Arg2346Pro)
c.5123G>C (p.Arg1708Pro)
c.4301G>C (p.Arg1434Pro)
n.7316G>C
c.7343G>C (p.Arg2448Pro)
c.7271G>C (p.Arg2424Pro)
c.7133G>C (p.Arg2378Pro)
c.5219G>C (p.Arg1740Pro)
16g.2106664C>TCA7831214PKD1c.7223G>A (p.Arg2408His)
n.468G>A
c.391G>A
n.282G>A
n.948G>A
n.969G>A
c.1910G>A (p.Arg637His)
n.1226G>A
n.931G>A
c.2384G>A (n.2384G>A)
n.579G>A
c.4178G>A (p.Arg1393His)
c.7301G>A (p.Arg2434His)
c.7277G>A (p.Arg2426His)
c.7247G>A (p.Arg2416His)
c.7229G>A (p.Arg2410His)
c.7175G>A (p.Arg2392His)
c.7094G>A (p.Arg2365His)
c.7037G>A (p.Arg2346His)
c.5123G>A (p.Arg1708His)
c.4301G>A (p.Arg1434His)
n.7316G>A
c.7343G>A (p.Arg2448His)
c.7271G>A (p.Arg2424His)
c.7133G>A (p.Arg2378His)
c.5219G>A (p.Arg1740His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106665G>ACA7831215PKD1c.7222C>T (p.Arg2408Cys)
n.467C>T
c.390C>T
n.281C>T
n.947C>T
n.968C>T
c.1909C>T (p.Arg637Cys)
n.1225C>T
n.930C>T
c.2383C>T (n.2383C>T)
n.578C>T
c.4177C>T (p.Arg1393Cys)
c.7300C>T (p.Arg2434Cys)
c.7276C>T (p.Arg2426Cys)
c.7246C>T (p.Arg2416Cys)
c.7228C>T (p.Arg2410Cys)
c.7174C>T (p.Arg2392Cys)
c.7093C>T (p.Arg2365Cys)
c.7036C>T (p.Arg2346Cys)
c.5122C>T (p.Arg1708Cys)
c.4300C>T (p.Arg1434Cys)
n.7315C>T
c.7342C>T (p.Arg2448Cys)
c.7270C>T (p.Arg2424Cys)
c.7132C>T (p.Arg2378Cys)
c.5218C>T (p.Arg1740Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.2106665G>CCA394371254PKD1c.7222C>G (p.Arg2408Gly)
n.467C>G
c.390C>G
n.281C>G
n.947C>G
n.968C>G
c.1909C>G (p.Arg637Gly)
n.1225C>G
n.930C>G
c.2383C>G (n.2383C>G)
n.578C>G
c.4177C>G (p.Arg1393Gly)
c.7300C>G (p.Arg2434Gly)
c.7276C>G (p.Arg2426Gly)
c.7246C>G (p.Arg2416Gly)
c.7228C>G (p.Arg2410Gly)
c.7174C>G (p.Arg2392Gly)
c.7093C>G (p.Arg2365Gly)
c.7036C>G (p.Arg2346Gly)
c.5122C>G (p.Arg1708Gly)
c.4300C>G (p.Arg1434Gly)
n.7315C>G
c.7342C>G (p.Arg2448Gly)
c.7270C>G (p.Arg2424Gly)
c.7132C>G (p.Arg2378Gly)
c.5218C>G (p.Arg1740Gly)
16g.2106665G=CA2202035665PKD1c.7222C= (p.Arg2408=)
n.467C=
c.390C=
n.281C=
n.947C=
n.968C=
c.1909C= (p.Arg637=)
n.1225C=
n.930C=
c.2383C= (n.2383C=)
n.578C=
c.4177C= (p.Arg1393=)
c.7300C= (p.Arg2434=)
c.7276C= (p.Arg2426=)
c.7246C= (p.Arg2416=)
c.7228C= (p.Arg2410=)
c.7174C= (p.Arg2392=)
c.7093C= (p.Arg2365=)
c.7036C= (p.Arg2346=)
c.5122C= (p.Arg1708=)
c.4300C= (p.Arg1434=)
n.7315C=
c.7342C= (p.Arg2448=)
c.7270C= (p.Arg2424=)
c.7132C= (p.Arg2378=)
c.5218C= (p.Arg1740=)
16g.2106665G>TCA394371255PKD1c.7222C>A (p.Arg2408Ser)
n.467C>A
c.390C>A
n.281C>A
n.947C>A
n.968C>A
c.1909C>A (p.Arg637Ser)
n.1225C>A
n.930C>A
c.2383C>A (n.2383C>A)
n.578C>A
c.4177C>A (p.Arg1393Ser)
c.7300C>A (p.Arg2434Ser)
c.7276C>A (p.Arg2426Ser)
c.7246C>A (p.Arg2416Ser)
c.7228C>A (p.Arg2410Ser)
c.7174C>A (p.Arg2392Ser)
c.7093C>A (p.Arg2365Ser)
c.7036C>A (p.Arg2346Ser)
c.5122C>A (p.Arg1708Ser)
c.4300C>A (p.Arg1434Ser)
n.7315C>A
c.7342C>A (p.Arg2448Ser)
c.7270C>A (p.Arg2424Ser)
c.7132C>A (p.Arg2378Ser)
c.5218C>A (p.Arg1740Ser)
 gnomAD v4
16g.2106666T>ACA493046951PKD1c.7221A>T (p.Ala2407=)
n.466A>T
c.389A>T
n.280A>T
n.946A>T
n.967A>T
c.1908A>T (p.Ala636=)
n.1224A>T
n.929A>T
c.2382A>T (n.2382A>T)
n.577A>T
c.4176A>T (p.Ala1392=)
c.7299A>T (p.Ala2433=)
c.7275A>T (p.Ala2425=)
c.7245A>T (p.Ala2415=)
c.7227A>T (p.Ala2409=)
c.7173A>T (p.Ala2391=)
c.7092A>T (p.Ala2364=)
c.7035A>T (p.Ala2345=)
c.5121A>T (p.Ala1707=)
c.4299A>T (p.Ala1433=)
n.7314A>T
c.7341A>T (p.Ala2447=)
c.7269A>T (p.Ala2423=)
c.7131A>T (p.Ala2377=)
c.5217A>T (p.Ala1739=)
16g.2106666T>CCA493046952PKD1c.7221A>G (p.Ala2407=)
n.466A>G
c.389A>G
n.280A>G
n.946A>G
n.967A>G
c.1908A>G (p.Ala636=)
n.1224A>G
n.929A>G
c.2382A>G (n.2382A>G)
n.577A>G
c.4176A>G (p.Ala1392=)
c.7299A>G (p.Ala2433=)
c.7275A>G (p.Ala2425=)
c.7245A>G (p.Ala2415=)
c.7227A>G (p.Ala2409=)
c.7173A>G (p.Ala2391=)
c.7092A>G (p.Ala2364=)
c.7035A>G (p.Ala2345=)
c.5121A>G (p.Ala1707=)
c.4299A>G (p.Ala1433=)
n.7314A>G
c.7341A>G (p.Ala2447=)
c.7269A>G (p.Ala2423=)
c.7131A>G (p.Ala2377=)
c.5217A>G (p.Ala1739=)
16g.2106666T>GCA493046953PKD1c.7221A>C (p.Ala2407=)
n.466A>C
c.389A>C
n.280A>C
n.946A>C
n.967A>C
c.1908A>C (p.Ala636=)
n.1224A>C
n.929A>C
c.2382A>C (n.2382A>C)
n.577A>C
c.4176A>C (p.Ala1392=)
c.7299A>C (p.Ala2433=)
c.7275A>C (p.Ala2425=)
c.7245A>C (p.Ala2415=)
c.7227A>C (p.Ala2409=)
c.7173A>C (p.Ala2391=)
c.7092A>C (p.Ala2364=)
c.7035A>C (p.Ala2345=)
c.5121A>C (p.Ala1707=)
c.4299A>C (p.Ala1433=)
n.7314A>C
c.7341A>C (p.Ala2447=)
c.7269A>C (p.Ala2423=)
c.7131A>C (p.Ala2377=)
c.5217A>C (p.Ala1739=)
16g.2106667G>ACA394371257PKD1c.7220C>T (p.Ala2407Val)
n.465C>T
c.388C>T
n.279C>T
n.945C>T
n.966C>T
c.1907C>T (p.Ala636Val)
n.1223C>T
n.928C>T
c.2381C>T (n.2381C>T)
n.576C>T
c.4175C>T (p.Ala1392Val)
c.7298C>T (p.Ala2433Val)
c.7274C>T (p.Ala2425Val)
c.7244C>T (p.Ala2415Val)
c.7226C>T (p.Ala2409Val)
c.7172C>T (p.Ala2391Val)
c.7091C>T (p.Ala2364Val)
c.7034C>T (p.Ala2345Val)
c.5120C>T (p.Ala1707Val)
c.4298C>T (p.Ala1433Val)
n.7313C>T
c.7340C>T (p.Ala2447Val)
c.7268C>T (p.Ala2423Val)
c.7130C>T (p.Ala2377Val)
c.5216C>T (p.Ala1739Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106667G>CCA394371259PKD1c.7220C>G (p.Ala2407Gly)
n.465C>G
c.388C>G
n.279C>G
n.945C>G
n.966C>G
c.1907C>G (p.Ala636Gly)
n.1223C>G
n.928C>G
c.2381C>G (n.2381C>G)
n.576C>G
c.4175C>G (p.Ala1392Gly)
c.7298C>G (p.Ala2433Gly)
c.7274C>G (p.Ala2425Gly)
c.7244C>G (p.Ala2415Gly)
c.7226C>G (p.Ala2409Gly)
c.7172C>G (p.Ala2391Gly)
c.7091C>G (p.Ala2364Gly)
c.7034C>G (p.Ala2345Gly)
c.5120C>G (p.Ala1707Gly)
c.4298C>G (p.Ala1433Gly)
n.7313C>G
c.7340C>G (p.Ala2447Gly)
c.7268C>G (p.Ala2423Gly)
c.7130C>G (p.Ala2377Gly)
c.5216C>G (p.Ala1739Gly)
16g.2106667G=CA2202035670PKD1c.7220C= (p.Ala2407=)
n.465C=
c.388C=
n.279C=
n.945C=
n.966C=
c.1907C= (p.Ala636=)
n.1223C=
n.928C=
c.2381C= (n.2381C=)
n.576C=
c.4175C= (p.Ala1392=)
c.7298C= (p.Ala2433=)
c.7274C= (p.Ala2425=)
c.7244C= (p.Ala2415=)
c.7226C= (p.Ala2409=)
c.7172C= (p.Ala2391=)
c.7091C= (p.Ala2364=)
c.7034C= (p.Ala2345=)
c.5120C= (p.Ala1707=)
c.4298C= (p.Ala1433=)
n.7313C=
c.7340C= (p.Ala2447=)
c.7268C= (p.Ala2423=)
c.7130C= (p.Ala2377=)
c.5216C= (p.Ala1739=)
16g.2106667G>TCA394371261PKD1c.7220C>A (p.Ala2407Glu)
n.465C>A
c.388C>A
n.279C>A
n.945C>A
n.966C>A
c.1907C>A (p.Ala636Glu)
n.1223C>A
n.928C>A
c.2381C>A (n.2381C>A)
n.576C>A
c.4175C>A (p.Ala1392Glu)
c.7298C>A (p.Ala2433Glu)
c.7274C>A (p.Ala2425Glu)
c.7244C>A (p.Ala2415Glu)
c.7226C>A (p.Ala2409Glu)
c.7172C>A (p.Ala2391Glu)
c.7091C>A (p.Ala2364Glu)
c.7034C>A (p.Ala2345Glu)
c.5120C>A (p.Ala1707Glu)
c.4298C>A (p.Ala1433Glu)
n.7313C>A
c.7340C>A (p.Ala2447Glu)
c.7268C>A (p.Ala2423Glu)
c.7130C>A (p.Ala2377Glu)
c.5216C>A (p.Ala1739Glu)
 gnomAD v4
16g.2106668C>ACA394371268PKD1c.7219G>T (p.Ala2407Ser)
n.464G>T
c.387G>T
n.278G>T
n.944G>T
n.965G>T
c.1906G>T (p.Ala636Ser)
n.1222G>T
n.927G>T
c.2380G>T (n.2380G>T)
n.575G>T
c.4174G>T (p.Ala1392Ser)
c.7297G>T (p.Ala2433Ser)
c.7273G>T (p.Ala2425Ser)
c.7243G>T (p.Ala2415Ser)
c.7225G>T (p.Ala2409Ser)
c.7171G>T (p.Ala2391Ser)
c.7090G>T (p.Ala2364Ser)
c.7033G>T (p.Ala2345Ser)
c.5119G>T (p.Ala1707Ser)
c.4297G>T (p.Ala1433Ser)
n.7312G>T
c.7339G>T (p.Ala2447Ser)
c.7267G>T (p.Ala2423Ser)
c.7129G>T (p.Ala2377Ser)
c.5215G>T (p.Ala1739Ser)
 gnomAD v4
16g.2106668C>GCA394371266PKD1c.7219G>C (p.Ala2407Pro)
n.464G>C
c.387G>C
n.278G>C
n.944G>C
n.965G>C
c.1906G>C (p.Ala636Pro)
n.1222G>C
n.927G>C
c.2380G>C (n.2380G>C)
n.575G>C
c.4174G>C (p.Ala1392Pro)
c.7297G>C (p.Ala2433Pro)
c.7273G>C (p.Ala2425Pro)
c.7243G>C (p.Ala2415Pro)
c.7225G>C (p.Ala2409Pro)
c.7171G>C (p.Ala2391Pro)
c.7090G>C (p.Ala2364Pro)
c.7033G>C (p.Ala2345Pro)
c.5119G>C (p.Ala1707Pro)
c.4297G>C (p.Ala1433Pro)
n.7312G>C
c.7339G>C (p.Ala2447Pro)
c.7267G>C (p.Ala2423Pro)
c.7129G>C (p.Ala2377Pro)
c.5215G>C (p.Ala1739Pro)
16g.2106668C>TCA394371264PKD1c.7219G>A (p.Ala2407Thr)
n.464G>A
c.387G>A
n.278G>A
n.944G>A
n.965G>A
c.1906G>A (p.Ala636Thr)
n.1222G>A
n.927G>A
c.2380G>A (n.2380G>A)
n.575G>A
c.4174G>A (p.Ala1392Thr)
c.7297G>A (p.Ala2433Thr)
c.7273G>A (p.Ala2425Thr)
c.7243G>A (p.Ala2415Thr)
c.7225G>A (p.Ala2409Thr)
c.7171G>A (p.Ala2391Thr)
c.7090G>A (p.Ala2364Thr)
c.7033G>A (p.Ala2345Thr)
c.5119G>A (p.Ala1707Thr)
c.4297G>A (p.Ala1433Thr)
n.7312G>A
c.7339G>A (p.Ala2447Thr)
c.7267G>A (p.Ala2423Thr)
c.7129G>A (p.Ala2377Thr)
c.5215G>A (p.Ala1739Thr)
 gnomAD v4
16g.2106669A=CA2202035677MIR6511B1,PKD1c.7218T= (p.Ala2406=)
n.463T=
c.386T=
n.277T=
n.943T=
n.964T=
c.1905T= (p.Ala635=)
n.1221T=
n.926T=
c.2379T= (n.2379T=)
n.574T=
n.85T=
c.4173T= (p.Ala1391=)
c.7296T= (p.Ala2432=)
c.7272T= (p.Ala2424=)
c.7242T= (p.Ala2414=)
c.7224T= (p.Ala2408=)
c.7170T= (p.Ala2390=)
c.7089T= (p.Ala2363=)
c.7032T= (p.Ala2344=)
c.5118T= (p.Ala1706=)
c.4296T= (p.Ala1432=)
n.7311T=
c.7338T= (p.Ala2446=)
c.7266T= (p.Ala2422=)
c.7128T= (p.Ala2376=)
c.5214T= (p.Ala1738=)
16g.2106669A>CCA493046954MIR6511B1,PKD1c.7218T>G (p.Ala2406=)
n.463T>G
c.386T>G
n.277T>G
n.943T>G
n.964T>G
c.1905T>G (p.Ala635=)
n.1221T>G
n.926T>G
c.2379T>G (n.2379T>G)
n.574T>G
n.85T>G
c.4173T>G (p.Ala1391=)
c.7296T>G (p.Ala2432=)
c.7272T>G (p.Ala2424=)
c.7242T>G (p.Ala2414=)
c.7224T>G (p.Ala2408=)
c.7170T>G (p.Ala2390=)
c.7089T>G (p.Ala2363=)
c.7032T>G (p.Ala2344=)
c.5118T>G (p.Ala1706=)
c.4296T>G (p.Ala1432=)
n.7311T>G
c.7338T>G (p.Ala2446=)
c.7266T>G (p.Ala2422=)
c.7128T>G (p.Ala2376=)
c.5214T>G (p.Ala1738=)
16g.2106669A>GCA493046955MIR6511B1,PKD1c.7218T>C (p.Ala2406=)
n.463T>C
c.386T>C
n.277T>C
n.943T>C
n.964T>C
c.1905T>C (p.Ala635=)
n.1221T>C
n.926T>C
c.2379T>C (n.2379T>C)
n.574T>C
n.85T>C
c.4173T>C (p.Ala1391=)
c.7296T>C (p.Ala2432=)
c.7272T>C (p.Ala2424=)
c.7242T>C (p.Ala2414=)
c.7224T>C (p.Ala2408=)
c.7170T>C (p.Ala2390=)
c.7089T>C (p.Ala2363=)
c.7032T>C (p.Ala2344=)
c.5118T>C (p.Ala1706=)
c.4296T>C (p.Ala1432=)
n.7311T>C
c.7338T>C (p.Ala2446=)
c.7266T>C (p.Ala2422=)
c.7128T>C (p.Ala2376=)
c.5214T>C (p.Ala1738=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106669A>TCA493046956MIR6511B1,PKD1c.7218T>A (p.Ala2406=)
n.463T>A
c.386T>A
n.277T>A
n.943T>A
n.964T>A
c.1905T>A (p.Ala635=)
n.1221T>A
n.926T>A
c.2379T>A (n.2379T>A)
n.574T>A
n.85T>A
c.4173T>A (p.Ala1391=)
c.7296T>A (p.Ala2432=)
c.7272T>A (p.Ala2424=)
c.7242T>A (p.Ala2414=)
c.7224T>A (p.Ala2408=)
c.7170T>A (p.Ala2390=)
c.7089T>A (p.Ala2363=)
c.7032T>A (p.Ala2344=)
c.5118T>A (p.Ala1706=)
c.4296T>A (p.Ala1432=)
n.7311T>A
c.7338T>A (p.Ala2446=)
c.7266T>A (p.Ala2422=)
c.7128T>A (p.Ala2376=)
c.5214T>A (p.Ala1738=)
16g.2106670G>ACA7831216MIR6511B1,PKD1c.7217C>T (p.Ala2406Val)
n.462C>T
c.385C>T
n.276C>T
n.942C>T
n.963C>T
c.1904C>T (p.Ala635Val)
n.1220C>T
n.925C>T
c.2378C>T (n.2378C>T)
n.573C>T
n.84C>T
c.4172C>T (p.Ala1391Val)
c.7295C>T (p.Ala2432Val)
c.7271C>T (p.Ala2424Val)
c.7241C>T (p.Ala2414Val)
c.7223C>T (p.Ala2408Val)
c.7169C>T (p.Ala2390Val)
c.7088C>T (p.Ala2363Val)
c.7031C>T (p.Ala2344Val)
c.5117C>T (p.Ala1706Val)
c.4295C>T (p.Ala1432Val)
n.7310C>T
c.7337C>T (p.Ala2446Val)
c.7265C>T (p.Ala2422Val)
c.7127C>T (p.Ala2376Val)
c.5213C>T (p.Ala1738Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106670G>CCA394371272MIR6511B1,PKD1c.7217C>G (p.Ala2406Gly)
n.462C>G
c.385C>G
n.276C>G
n.942C>G
n.963C>G
c.1904C>G (p.Ala635Gly)
n.1220C>G
n.925C>G
c.2378C>G (n.2378C>G)
n.573C>G
n.84C>G
c.4172C>G (p.Ala1391Gly)
c.7295C>G (p.Ala2432Gly)
c.7271C>G (p.Ala2424Gly)
c.7241C>G (p.Ala2414Gly)
c.7223C>G (p.Ala2408Gly)
c.7169C>G (p.Ala2390Gly)
c.7088C>G (p.Ala2363Gly)
c.7031C>G (p.Ala2344Gly)
c.5117C>G (p.Ala1706Gly)
c.4295C>G (p.Ala1432Gly)
n.7310C>G
c.7337C>G (p.Ala2446Gly)
c.7265C>G (p.Ala2422Gly)
c.7127C>G (p.Ala2376Gly)
c.5213C>G (p.Ala1738Gly)
16g.2106670G=CA2202035682MIR6511B1,PKD1c.7217C= (p.Ala2406=)
n.462C=
c.385C=
n.276C=
n.942C=
n.963C=
c.1904C= (p.Ala635=)
n.1220C=
n.925C=
c.2378C= (n.2378C=)
n.573C=
n.84C=
c.4172C= (p.Ala1391=)
c.7295C= (p.Ala2432=)
c.7271C= (p.Ala2424=)
c.7241C= (p.Ala2414=)
c.7223C= (p.Ala2408=)
c.7169C= (p.Ala2390=)
c.7088C= (p.Ala2363=)
c.7031C= (p.Ala2344=)
c.5117C= (p.Ala1706=)
c.4295C= (p.Ala1432=)
n.7310C=
c.7337C= (p.Ala2446=)
c.7265C= (p.Ala2422=)
c.7127C= (p.Ala2376=)
c.5213C= (p.Ala1738=)
16g.2106670G>TCA394371274MIR6511B1,PKD1c.7217C>A (p.Ala2406Asp)
n.462C>A
c.385C>A
n.276C>A
n.942C>A
n.963C>A
c.1904C>A (p.Ala635Asp)
n.1220C>A
n.925C>A
c.2378C>A (n.2378C>A)
n.573C>A
n.84C>A
c.4172C>A (p.Ala1391Asp)
c.7295C>A (p.Ala2432Asp)
c.7271C>A (p.Ala2424Asp)
c.7241C>A (p.Ala2414Asp)
c.7223C>A (p.Ala2408Asp)
c.7169C>A (p.Ala2390Asp)
c.7088C>A (p.Ala2363Asp)
c.7031C>A (p.Ala2344Asp)
c.5117C>A (p.Ala1706Asp)
c.4295C>A (p.Ala1432Asp)
n.7310C>A
c.7337C>A (p.Ala2446Asp)
c.7265C>A (p.Ala2422Asp)
c.7127C>A (p.Ala2376Asp)
c.5213C>A (p.Ala1738Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106671C>ACA394371276MIR6511B1,PKD1c.7216G>T (p.Ala2406Ser)
n.461G>T
c.384G>T
n.275G>T
n.941G>T
n.962G>T
c.1903G>T (p.Ala635Ser)
n.1219G>T
n.924G>T
c.2377G>T (n.2377G>T)
n.572G>T
n.83G>T
c.4171G>T (p.Ala1391Ser)
c.7294G>T (p.Ala2432Ser)
c.7270G>T (p.Ala2424Ser)
c.7240G>T (p.Ala2414Ser)
c.7222G>T (p.Ala2408Ser)
c.7168G>T (p.Ala2390Ser)
c.7087G>T (p.Ala2363Ser)
c.7030G>T (p.Ala2344Ser)
c.5116G>T (p.Ala1706Ser)
c.4294G>T (p.Ala1432Ser)
n.7309G>T
c.7336G>T (p.Ala2446Ser)
c.7264G>T (p.Ala2422Ser)
c.7126G>T (p.Ala2376Ser)
c.5212G>T (p.Ala1738Ser)
16g.2106671C>GCA394371278MIR6511B1,PKD1c.7216G>C (p.Ala2406Pro)
n.461G>C
c.384G>C
n.275G>C
n.941G>C
n.962G>C
c.1903G>C (p.Ala635Pro)
n.1219G>C
n.924G>C
c.2377G>C (n.2377G>C)
n.572G>C
n.83G>C
c.4171G>C (p.Ala1391Pro)
c.7294G>C (p.Ala2432Pro)
c.7270G>C (p.Ala2424Pro)
c.7240G>C (p.Ala2414Pro)
c.7222G>C (p.Ala2408Pro)
c.7168G>C (p.Ala2390Pro)
c.7087G>C (p.Ala2363Pro)
c.7030G>C (p.Ala2344Pro)
c.5116G>C (p.Ala1706Pro)
c.4294G>C (p.Ala1432Pro)
n.7309G>C
c.7336G>C (p.Ala2446Pro)
c.7264G>C (p.Ala2422Pro)
c.7126G>C (p.Ala2376Pro)
c.5212G>C (p.Ala1738Pro)
 ClinVar dbSNP
16g.2106671C>TCA394371280MIR6511B1,PKD1c.7216G>A (p.Ala2406Thr)
n.461G>A
c.384G>A
n.275G>A
n.941G>A
n.962G>A
c.1903G>A (p.Ala635Thr)
n.1219G>A
n.924G>A
c.2377G>A (n.2377G>A)
n.572G>A
n.83G>A
c.4171G>A (p.Ala1391Thr)
c.7294G>A (p.Ala2432Thr)
c.7270G>A (p.Ala2424Thr)
c.7240G>A (p.Ala2414Thr)
c.7222G>A (p.Ala2408Thr)
c.7168G>A (p.Ala2390Thr)
c.7087G>A (p.Ala2363Thr)
c.7030G>A (p.Ala2344Thr)
c.5116G>A (p.Ala1706Thr)
c.4294G>A (p.Ala1432Thr)
n.7309G>A
c.7336G>A (p.Ala2446Thr)
c.7264G>A (p.Ala2422Thr)
c.7126G>A (p.Ala2376Thr)
c.5212G>A (p.Ala1738Thr)
 gnomAD v4
16g.2106672C>ACA394371283MIR6511B1,PKD1c.7215G>T (p.Trp2405Cys)
n.460G>T
c.383G>T
n.274G>T
n.940G>T
n.961G>T
c.1902G>T (p.Trp634Cys)
n.1218G>T
n.923G>T
c.2376G>T (n.2376G>T)
n.571G>T
n.82G>T
c.4170G>T (p.Trp1390Cys)
c.7293G>T (p.Trp2431Cys)
c.7269G>T (p.Trp2423Cys)
c.7239G>T (p.Trp2413Cys)
c.7221G>T (p.Trp2407Cys)
c.7167G>T (p.Trp2389Cys)
c.7086G>T (p.Trp2362Cys)
c.7029G>T (p.Trp2343Cys)
c.5115G>T (p.Trp1705Cys)
c.4293G>T (p.Trp1431Cys)
n.7308G>T
c.7335G>T (p.Trp2445Cys)
c.7263G>T (p.Trp2421Cys)
c.7125G>T (p.Trp2375Cys)
c.5211G>T (p.Trp1737Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2106672C=CA2202035693MIR6511B1,PKD1c.7215G= (p.Trp2405=)
n.460G=
c.383G=
n.274G=
n.940G=
n.961G=
c.1902G= (p.Trp634=)
n.1218G=
n.923G=
c.2376G= (n.2376G=)
n.571G=
n.82G=
c.4170G= (p.Trp1390=)
c.7293G= (p.Trp2431=)
c.7269G= (p.Trp2423=)
c.7239G= (p.Trp2413=)
c.7221G= (p.Trp2407=)
c.7167G= (p.Trp2389=)
c.7086G= (p.Trp2362=)
c.7029G= (p.Trp2343=)
c.5115G= (p.Trp1705=)
c.4293G= (p.Trp1431=)
n.7308G=
c.7335G= (p.Trp2445=)
c.7263G= (p.Trp2421=)
c.7125G= (p.Trp2375=)
c.5211G= (p.Trp1737=)
16g.2106672C>GCA394371285MIR6511B1,PKD1c.7215G>C (p.Trp2405Cys)
n.460G>C
c.383G>C
n.274G>C
n.940G>C
n.961G>C
c.1902G>C (p.Trp634Cys)
n.1218G>C
n.923G>C
c.2376G>C (n.2376G>C)
n.571G>C
n.82G>C
c.4170G>C (p.Trp1390Cys)
c.7293G>C (p.Trp2431Cys)
c.7269G>C (p.Trp2423Cys)
c.7239G>C (p.Trp2413Cys)
c.7221G>C (p.Trp2407Cys)
c.7167G>C (p.Trp2389Cys)
c.7086G>C (p.Trp2362Cys)
c.7029G>C (p.Trp2343Cys)
c.5115G>C (p.Trp1705Cys)
c.4293G>C (p.Trp1431Cys)
n.7308G>C
c.7335G>C (p.Trp2445Cys)
c.7263G>C (p.Trp2421Cys)
c.7125G>C (p.Trp2375Cys)
c.5211G>C (p.Trp1737Cys)
16g.2106672C>TCA394371287MIR6511B1,PKD1c.7215G>A (p.Trp2405Ter)
n.460G>A
c.383G>A
n.274G>A
n.940G>A
n.961G>A
c.1902G>A (p.Trp634Ter)
n.1218G>A
n.923G>A
c.2376G>A (n.2376G>A)
n.571G>A
n.82G>A
c.4170G>A (p.Trp1390Ter)
c.7293G>A (p.Trp2431Ter)
c.7269G>A (p.Trp2423Ter)
c.7239G>A (p.Trp2413Ter)
c.7221G>A (p.Trp2407Ter)
c.7167G>A (p.Trp2389Ter)
c.7086G>A (p.Trp2362Ter)
c.7029G>A (p.Trp2343Ter)
c.5115G>A (p.Trp1705Ter)
c.4293G>A (p.Trp1431Ter)
n.7308G>A
c.7335G>A (p.Trp2445Ter)
c.7263G>A (p.Trp2421Ter)
c.7125G>A (p.Trp2375Ter)
c.5211G>A (p.Trp1737Ter)
 gnomAD v4
16g.2106673C>ACA394371289MIR6511B1,PKD1c.7214G>T (p.Trp2405Leu)
n.459G>T
c.382G>T
n.273G>T
n.939G>T
n.960G>T
c.1901G>T (p.Trp634Leu)
n.1217G>T
n.922G>T
c.2375G>T (n.2375G>T)
n.570G>T
n.81G>T
c.4169G>T (p.Trp1390Leu)
c.7292G>T (p.Trp2431Leu)
c.7268G>T (p.Trp2423Leu)
c.7238G>T (p.Trp2413Leu)
c.7220G>T (p.Trp2407Leu)
c.7166G>T (p.Trp2389Leu)
c.7085G>T (p.Trp2362Leu)
c.7028G>T (p.Trp2343Leu)
c.5114G>T (p.Trp1705Leu)
c.4292G>T (p.Trp1431Leu)
n.7307G>T
c.7334G>T (p.Trp2445Leu)
c.7262G>T (p.Trp2421Leu)
c.7124G>T (p.Trp2375Leu)
c.5210G>T (p.Trp1737Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2106673C=CA2202035703MIR6511B1,PKD1c.7214G= (p.Trp2405=)
n.459G=
c.382G=
n.273G=
n.939G=
n.960G=
c.1901G= (p.Trp634=)
n.1217G=
n.922G=
c.2375G= (n.2375G=)
n.570G=
n.81G=
c.4169G= (p.Trp1390=)
c.7292G= (p.Trp2431=)
c.7268G= (p.Trp2423=)
c.7238G= (p.Trp2413=)
c.7220G= (p.Trp2407=)
c.7166G= (p.Trp2389=)
c.7085G= (p.Trp2362=)
c.7028G= (p.Trp2343=)
c.5114G= (p.Trp1705=)
c.4292G= (p.Trp1431=)
n.7307G=
c.7334G= (p.Trp2445=)
c.7262G= (p.Trp2421=)
c.7124G= (p.Trp2375=)
c.5210G= (p.Trp1737=)
16g.2106673C>GCA394371291MIR6511B1,PKD1c.7214G>C (p.Trp2405Ser)
n.459G>C
c.382G>C
n.273G>C
n.939G>C
n.960G>C
c.1901G>C (p.Trp634Ser)
n.1217G>C
n.922G>C
c.2375G>C (n.2375G>C)
n.570G>C
n.81G>C
c.4169G>C (p.Trp1390Ser)
c.7292G>C (p.Trp2431Ser)
c.7268G>C (p.Trp2423Ser)
c.7238G>C (p.Trp2413Ser)
c.7220G>C (p.Trp2407Ser)
c.7166G>C (p.Trp2389Ser)
c.7085G>C (p.Trp2362Ser)
c.7028G>C (p.Trp2343Ser)
c.5114G>C (p.Trp1705Ser)
c.4292G>C (p.Trp1431Ser)
n.7307G>C
c.7334G>C (p.Trp2445Ser)
c.7262G>C (p.Trp2421Ser)
c.7124G>C (p.Trp2375Ser)
c.5210G>C (p.Trp1737Ser)
16g.2106673C>TCA394371293MIR6511B1,PKD1c.7214G>A (p.Trp2405Ter)
n.459G>A
c.382G>A
n.273G>A
n.939G>A
n.960G>A
c.1901G>A (p.Trp634Ter)
n.1217G>A
n.922G>A
c.2375G>A (n.2375G>A)
n.570G>A
n.81G>A
c.4169G>A (p.Trp1390Ter)
c.7292G>A (p.Trp2431Ter)
c.7268G>A (p.Trp2423Ter)
c.7238G>A (p.Trp2413Ter)
c.7220G>A (p.Trp2407Ter)
c.7166G>A (p.Trp2389Ter)
c.7085G>A (p.Trp2362Ter)
c.7028G>A (p.Trp2343Ter)
c.5114G>A (p.Trp1705Ter)
c.4292G>A (p.Trp1431Ter)
n.7307G>A
c.7334G>A (p.Trp2445Ter)
c.7262G>A (p.Trp2421Ter)
c.7124G>A (p.Trp2375Ter)
c.5210G>A (p.Trp1737Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2106674A>CCA394371295MIR6511B1,PKD1c.7213T>G (p.Trp2405Gly)
n.458T>G
c.381T>G
n.272T>G
n.938T>G
n.959T>G
c.1900T>G (p.Trp634Gly)
n.1216T>G
n.921T>G
c.2374T>G (n.2374T>G)
n.569T>G
n.80T>G
c.4168T>G (p.Trp1390Gly)
c.7291T>G (p.Trp2431Gly)
c.7267T>G (p.Trp2423Gly)
c.7237T>G (p.Trp2413Gly)
c.7219T>G (p.Trp2407Gly)
c.7165T>G (p.Trp2389Gly)
c.7084T>G (p.Trp2362Gly)
c.7027T>G (p.Trp2343Gly)
c.5113T>G (p.Trp1705Gly)
c.4291T>G (p.Trp1431Gly)
n.7306T>G
c.7333T>G (p.Trp2445Gly)
c.7261T>G (p.Trp2421Gly)
c.7123T>G (p.Trp2375Gly)
c.5209T>G (p.Trp1737Gly)
 ClinVar
16g.2106674A>GCA394371299MIR6511B1,PKD1c.7213T>C (p.Trp2405Arg)
n.458T>C
c.381T>C
n.272T>C
n.938T>C
n.959T>C
c.1900T>C (p.Trp634Arg)
n.1216T>C
n.921T>C
c.2374T>C (n.2374T>C)
n.569T>C
n.80T>C
c.4168T>C (p.Trp1390Arg)
c.7291T>C (p.Trp2431Arg)
c.7267T>C (p.Trp2423Arg)
c.7237T>C (p.Trp2413Arg)
c.7219T>C (p.Trp2407Arg)
c.7165T>C (p.Trp2389Arg)
c.7084T>C (p.Trp2362Arg)
c.7027T>C (p.Trp2343Arg)
c.5113T>C (p.Trp1705Arg)
c.4291T>C (p.Trp1431Arg)
n.7306T>C
c.7333T>C (p.Trp2445Arg)
c.7261T>C (p.Trp2421Arg)
c.7123T>C (p.Trp2375Arg)
c.5209T>C (p.Trp1737Arg)
 ClinVar gnomAD v4
16g.2106674A>TCA394371297MIR6511B1,PKD1c.7213T>A (p.Trp2405Arg)
n.458T>A
c.381T>A
n.272T>A
n.938T>A
n.959T>A
c.1900T>A (p.Trp634Arg)
n.1216T>A
n.921T>A
c.2374T>A (n.2374T>A)
n.569T>A
n.80T>A
c.4168T>A (p.Trp1390Arg)
c.7291T>A (p.Trp2431Arg)
c.7267T>A (p.Trp2423Arg)
c.7237T>A (p.Trp2413Arg)
c.7219T>A (p.Trp2407Arg)
c.7165T>A (p.Trp2389Arg)
c.7084T>A (p.Trp2362Arg)
c.7027T>A (p.Trp2343Arg)
c.5113T>A (p.Trp1705Arg)
c.4291T>A (p.Trp1431Arg)
n.7306T>A
c.7333T>A (p.Trp2445Arg)
c.7261T>A (p.Trp2421Arg)
c.7123T>A (p.Trp2375Arg)
c.5209T>A (p.Trp1737Arg)
16g.2106675C>ACA493046961MIR6511B1,PKD1c.7212G>T (p.Arg2404=)
n.457G>T
c.380G>T
n.271G>T
n.937G>T
n.958G>T
c.1899G>T (p.Arg633=)
n.1215G>T
n.920G>T
c.2373G>T (n.2373G>T)
n.568G>T
n.79G>T
c.4167G>T (p.Arg1389=)
c.7290G>T (p.Arg2430=)
c.7266G>T (p.Arg2422=)
c.7236G>T (p.Arg2412=)
c.7218G>T (p.Arg2406=)
c.7164G>T (p.Arg2388=)
c.7083G>T (p.Arg2361=)
c.7026G>T (p.Arg2342=)
c.5112G>T (p.Arg1704=)
c.4290G>T (p.Arg1430=)
n.7305G>T
c.7332G>T (p.Arg2444=)
c.7260G>T (p.Arg2420=)
c.7122G>T (p.Arg2374=)
c.5208G>T (p.Arg1736=)
16g.2106675C>GCA493046962MIR6511B1,PKD1c.7212G>C (p.Arg2404=)
n.457G>C
c.380G>C
n.271G>C
n.937G>C
n.958G>C
c.1899G>C (p.Arg633=)
n.1215G>C
n.920G>C
c.2373G>C (n.2373G>C)
n.568G>C
n.79G>C
c.4167G>C (p.Arg1389=)
c.7290G>C (p.Arg2430=)
c.7266G>C (p.Arg2422=)
c.7236G>C (p.Arg2412=)
c.7218G>C (p.Arg2406=)
c.7164G>C (p.Arg2388=)
c.7083G>C (p.Arg2361=)
c.7026G>C (p.Arg2342=)
c.5112G>C (p.Arg1704=)
c.4290G>C (p.Arg1430=)
n.7305G>C
c.7332G>C (p.Arg2444=)
c.7260G>C (p.Arg2420=)
c.7122G>C (p.Arg2374=)
c.5208G>C (p.Arg1736=)
16g.2106675C>TCA493046963MIR6511B1,PKD1c.7212G>A (p.Arg2404=)
n.457G>A
c.380G>A
n.271G>A
n.937G>A
n.958G>A
c.1899G>A (p.Arg633=)
n.1215G>A
n.920G>A
c.2373G>A (n.2373G>A)
n.568G>A
n.79G>A
c.4167G>A (p.Arg1389=)
c.7290G>A (p.Arg2430=)
c.7266G>A (p.Arg2422=)
c.7236G>A (p.Arg2412=)
c.7218G>A (p.Arg2406=)
c.7164G>A (p.Arg2388=)
c.7083G>A (p.Arg2361=)
c.7026G>A (p.Arg2342=)
c.5112G>A (p.Arg1704=)
c.4290G>A (p.Arg1430=)
n.7305G>A
c.7332G>A (p.Arg2444=)
c.7260G>A (p.Arg2420=)
c.7122G>A (p.Arg2374=)
c.5208G>A (p.Arg1736=)
 gnomAD v4
16g.2106676C>ACA394371302MIR6511B1,PKD1c.7211G>T (p.Arg2404Leu)
n.456G>T
c.379G>T
n.270G>T
n.936G>T
n.957G>T
c.1898G>T (p.Arg633Leu)
n.1214G>T
n.919G>T
c.2372G>T (n.2372G>T)
n.567G>T
n.78G>T
c.4166G>T (p.Arg1389Leu)
c.7289G>T (p.Arg2430Leu)
c.7265G>T (p.Arg2422Leu)
c.7235G>T (p.Arg2412Leu)
c.7217G>T (p.Arg2406Leu)
c.7163G>T (p.Arg2388Leu)
c.7082G>T (p.Arg2361Leu)
c.7025G>T (p.Arg2342Leu)
c.5111G>T (p.Arg1704Leu)
c.4289G>T (p.Arg1430Leu)
n.7304G>T
c.7331G>T (p.Arg2444Leu)
c.7259G>T (p.Arg2420Leu)
c.7121G>T (p.Arg2374Leu)
c.5207G>T (p.Arg1736Leu)
 gnomAD v4
16g.2106676C=CA2202035712MIR6511B1,PKD1c.7211G= (p.Arg2404=)
n.456G=
c.379G=
n.270G=
n.936G=
n.957G=
c.1898G= (p.Arg633=)
n.1214G=
n.919G=
c.2372G= (n.2372G=)
n.567G=
n.78G=
c.4166G= (p.Arg1389=)
c.7289G= (p.Arg2430=)
c.7265G= (p.Arg2422=)
c.7235G= (p.Arg2412=)
c.7217G= (p.Arg2406=)
c.7163G= (p.Arg2388=)
c.7082G= (p.Arg2361=)
c.7025G= (p.Arg2342=)
c.5111G= (p.Arg1704=)
c.4289G= (p.Arg1430=)
n.7304G=
c.7331G= (p.Arg2444=)
c.7259G= (p.Arg2420=)
c.7121G= (p.Arg2374=)
c.5207G= (p.Arg1736=)
16g.2106676C>GCA394371306MIR6511B1,PKD1c.7211G>C (p.Arg2404Pro)
n.456G>C
c.379G>C
n.270G>C
n.936G>C
n.957G>C
c.1898G>C (p.Arg633Pro)
n.1214G>C
n.919G>C
c.2372G>C (n.2372G>C)
n.567G>C
n.78G>C
c.4166G>C (p.Arg1389Pro)
c.7289G>C (p.Arg2430Pro)
c.7265G>C (p.Arg2422Pro)
c.7235G>C (p.Arg2412Pro)
c.7217G>C (p.Arg2406Pro)
c.7163G>C (p.Arg2388Pro)
c.7082G>C (p.Arg2361Pro)
c.7025G>C (p.Arg2342Pro)
c.5111G>C (p.Arg1704Pro)
c.4289G>C (p.Arg1430Pro)
n.7304G>C
c.7331G>C (p.Arg2444Pro)
c.7259G>C (p.Arg2420Pro)
c.7121G>C (p.Arg2374Pro)
c.5207G>C (p.Arg1736Pro)
16g.2106676C>TCA7831217MIR6511B1,PKD1c.7211G>A (p.Arg2404Gln)
n.456G>A
c.379G>A
n.270G>A
n.936G>A
n.957G>A
c.1898G>A (p.Arg633Gln)
n.1214G>A
n.919G>A
c.2372G>A (n.2372G>A)
n.567G>A
n.78G>A
c.4166G>A (p.Arg1389Gln)
c.7289G>A (p.Arg2430Gln)
c.7265G>A (p.Arg2422Gln)
c.7235G>A (p.Arg2412Gln)
c.7217G>A (p.Arg2406Gln)
c.7163G>A (p.Arg2388Gln)
c.7082G>A (p.Arg2361Gln)
c.7025G>A (p.Arg2342Gln)
c.5111G>A (p.Arg1704Gln)
c.4289G>A (p.Arg1430Gln)
n.7304G>A
c.7331G>A (p.Arg2444Gln)
c.7259G>A (p.Arg2420Gln)
c.7121G>A (p.Arg2374Gln)
c.5207G>A (p.Arg1736Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106677delCA2575878510MIR6511B1,PKD1c.7210del (p.Arg2404GlyfsTer?)
n.455del
c.378del
n.269del
n.935del
n.956del
c.1897del (p.Arg633GlyfsTer?)
n.1213del
n.918del
c.2371del (n.2371del)
n.566del
n.77del
c.4165del (p.Arg1389GlyfsTer?)
c.7288del (p.Arg2430GlyfsTer?)
c.7264del (p.Arg2422GlyfsTer?)
c.7234del (p.Arg2412GlyfsTer?)
c.7216del (p.Arg2406GlyfsTer?)
c.7162del (p.Arg2388GlyfsTer?)
c.7081del (p.Arg2361GlyfsTer?)
c.7024del (p.Arg2342GlyfsTer?)
c.5110del (p.Arg1704GlyfsTer?)
c.4288del (p.Arg1430GlyfsTer?)
n.7303del
c.7330del (p.Arg2444GlyfsTer?)
c.7258del (p.Arg2420GlyfsTer?)
c.7120del (p.Arg2374GlyfsTer?)
c.5206del (p.Arg1736GlyfsTer?)
16g.2106677G>ACA7831218MIR6511B1,PKD1c.7210C>T (p.Arg2404Trp)
n.455C>T
c.378C>T
n.269C>T
n.935C>T
n.956C>T
c.1897C>T (p.Arg633Trp)
n.1213C>T
n.918C>T
c.2371C>T (n.2371C>T)
n.566C>T
n.77C>T
c.4165C>T (p.Arg1389Trp)
c.7288C>T (p.Arg2430Trp)
c.7264C>T (p.Arg2422Trp)
c.7234C>T (p.Arg2412Trp)
c.7216C>T (p.Arg2406Trp)
c.7162C>T (p.Arg2388Trp)
c.7081C>T (p.Arg2361Trp)
c.7024C>T (p.Arg2342Trp)
c.5110C>T (p.Arg1704Trp)
c.4288C>T (p.Arg1430Trp)
n.7303C>T
c.7330C>T (p.Arg2444Trp)
c.7258C>T (p.Arg2420Trp)
c.7120C>T (p.Arg2374Trp)
c.5206C>T (p.Arg1736Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106677G>CCA394371309MIR6511B1,PKD1c.7210C>G (p.Arg2404Gly)
n.455C>G
c.378C>G
n.269C>G
n.935C>G
n.956C>G
c.1897C>G (p.Arg633Gly)
n.1213C>G
n.918C>G
c.2371C>G (n.2371C>G)
n.566C>G
n.77C>G
c.4165C>G (p.Arg1389Gly)
c.7288C>G (p.Arg2430Gly)
c.7264C>G (p.Arg2422Gly)
c.7234C>G (p.Arg2412Gly)
c.7216C>G (p.Arg2406Gly)
c.7162C>G (p.Arg2388Gly)
c.7081C>G (p.Arg2361Gly)
c.7024C>G (p.Arg2342Gly)
c.5110C>G (p.Arg1704Gly)
c.4288C>G (p.Arg1430Gly)
n.7303C>G
c.7330C>G (p.Arg2444Gly)
c.7258C>G (p.Arg2420Gly)
c.7120C>G (p.Arg2374Gly)
c.5206C>G (p.Arg1736Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2106677G=CA2202035718MIR6511B1,PKD1c.7210C= (p.Arg2404=)
n.455C=
c.378C=
n.269C=
n.935C=
n.956C=
c.1897C= (p.Arg633=)
n.1213C=
n.918C=
c.2371C= (n.2371C=)
n.566C=
n.77C=
c.4165C= (p.Arg1389=)
c.7288C= (p.Arg2430=)
c.7264C= (p.Arg2422=)
c.7234C= (p.Arg2412=)
c.7216C= (p.Arg2406=)
c.7162C= (p.Arg2388=)
c.7081C= (p.Arg2361=)
c.7024C= (p.Arg2342=)
c.5110C= (p.Arg1704=)
c.4288C= (p.Arg1430=)
n.7303C=
c.7330C= (p.Arg2444=)
c.7258C= (p.Arg2420=)
c.7120C= (p.Arg2374=)
c.5206C= (p.Arg1736=)
16g.2106677G>TCA493046968MIR6511B1,PKD1c.7210C>A (p.Arg2404=)
n.455C>A
c.378C>A
n.269C>A
n.935C>A
n.956C>A
c.1897C>A (p.Arg633=)
n.1213C>A
n.918C>A
c.2371C>A (n.2371C>A)
n.566C>A
n.77C>A
c.4165C>A (p.Arg1389=)
c.7288C>A (p.Arg2430=)
c.7264C>A (p.Arg2422=)
c.7234C>A (p.Arg2412=)
c.7216C>A (p.Arg2406=)
c.7162C>A (p.Arg2388=)
c.7081C>A (p.Arg2361=)
c.7024C>A (p.Arg2342=)
c.5110C>A (p.Arg1704=)
c.4288C>A (p.Arg1430=)
n.7303C>A
c.7330C>A (p.Arg2444=)
c.7258C>A (p.Arg2420=)
c.7120C>A (p.Arg2374=)
c.5206C>A (p.Arg1736=)
 gnomAD v4
16g.2106678C>ACA394371312MIR6511B1,PKD1c.7210-1G>T (n.7210-1G>T)
n.455-1G>T
c.378-1G>T
n.269-1G>T
n.935-1G>T
n.956-1G>T
c.1897-1G>T (n.1897-1G>T)
n.1213-1G>T
n.918-1G>T
c.2371-1G>T (n.2371-1G>T)
n.566-1G>T
n.76G>T
c.4165-1G>T (n.4165-1G>T)
c.7288-1G>T (n.7288-1G>T)
c.7264-1G>T (n.7264-1G>T)
c.7234-1G>T (n.7234-1G>T)
c.7216-1G>T (n.7216-1G>T)
c.7162-1G>T (n.7162-1G>T)
c.7081-1G>T (n.7081-1G>T)
c.7024-1G>T (n.7024-1G>T)
c.5110-1G>T (n.5110-1G>T)
c.4288-1G>T (n.4288-1G>T)
n.7303-1G>T
c.7330-1G>T (n.7330-1G>T)
c.7258-1G>T (n.7258-1G>T)
c.7120-1G>T (n.7120-1G>T)
c.5206-1G>T (n.5206-1G>T)
 gnomAD v4
16g.2106678C>GCA394371314MIR6511B1,PKD1c.7210-1G>C (n.7210-1G>C)
n.455-1G>C
c.378-1G>C
n.269-1G>C
n.935-1G>C
n.956-1G>C
c.1897-1G>C (n.1897-1G>C)
n.1213-1G>C
n.918-1G>C
c.2371-1G>C (n.2371-1G>C)
n.566-1G>C
n.76G>C
c.4165-1G>C (n.4165-1G>C)
c.7288-1G>C (n.7288-1G>C)
c.7264-1G>C (n.7264-1G>C)
c.7234-1G>C (n.7234-1G>C)
c.7216-1G>C (n.7216-1G>C)
c.7162-1G>C (n.7162-1G>C)
c.7081-1G>C (n.7081-1G>C)
c.7024-1G>C (n.7024-1G>C)
c.5110-1G>C (n.5110-1G>C)
c.4288-1G>C (n.4288-1G>C)
n.7303-1G>C
c.7330-1G>C (n.7330-1G>C)
c.7258-1G>C (n.7258-1G>C)
c.7120-1G>C (n.7120-1G>C)
c.5206-1G>C (n.5206-1G>C)
16g.2106678C>TCA394371316MIR6511B1,PKD1c.7210-1G>A (n.7210-1G>A)
n.455-1G>A
c.378-1G>A
n.269-1G>A
n.935-1G>A
n.956-1G>A
c.1897-1G>A (n.1897-1G>A)
n.1213-1G>A
n.918-1G>A
c.2371-1G>A (n.2371-1G>A)
n.566-1G>A
n.76G>A
c.4165-1G>A (n.4165-1G>A)
c.7288-1G>A (n.7288-1G>A)
c.7264-1G>A (n.7264-1G>A)
c.7234-1G>A (n.7234-1G>A)
c.7216-1G>A (n.7216-1G>A)
c.7162-1G>A (n.7162-1G>A)
c.7081-1G>A (n.7081-1G>A)
c.7024-1G>A (n.7024-1G>A)
c.5110-1G>A (n.5110-1G>A)
c.4288-1G>A (n.4288-1G>A)
n.7303-1G>A
c.7330-1G>A (n.7330-1G>A)
c.7258-1G>A (n.7258-1G>A)
c.7120-1G>A (n.7120-1G>A)
c.5206-1G>A (n.5206-1G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.2106679T>ACA394371318MIR6511B1,PKD1c.7210-2A>T (n.7210-2A>T)
n.455-2A>T
c.378-2A>T
n.269-2A>T
n.935-2A>T
n.956-2A>T
c.1897-2A>T (n.1897-2A>T)
n.1213-2A>T
n.918-2A>T
c.2371-2A>T (n.2371-2A>T)
n.566-2A>T
n.75A>T
c.4165-2A>T (n.4165-2A>T)
c.7288-2A>T (n.7288-2A>T)
c.7264-2A>T (n.7264-2A>T)
c.7234-2A>T (n.7234-2A>T)
c.7216-2A>T (n.7216-2A>T)
c.7162-2A>T (n.7162-2A>T)
c.7081-2A>T (n.7081-2A>T)
c.7024-2A>T (n.7024-2A>T)
c.5110-2A>T (n.5110-2A>T)
c.4288-2A>T (n.4288-2A>T)
n.7303-2A>T
c.7330-2A>T (n.7330-2A>T)
c.7258-2A>T (n.7258-2A>T)
c.7120-2A>T (n.7120-2A>T)
c.5206-2A>T (n.5206-2A>T)
16g.2106679T>CCA394371320MIR6511B1,PKD1c.7210-2A>G (n.7210-2A>G)
n.455-2A>G
c.378-2A>G
n.269-2A>G
n.935-2A>G
n.956-2A>G
c.1897-2A>G (n.1897-2A>G)
n.1213-2A>G
n.918-2A>G
c.2371-2A>G (n.2371-2A>G)
n.566-2A>G
n.75A>G
c.4165-2A>G (n.4165-2A>G)
c.7288-2A>G (n.7288-2A>G)
c.7264-2A>G (n.7264-2A>G)
c.7234-2A>G (n.7234-2A>G)
c.7216-2A>G (n.7216-2A>G)
c.7162-2A>G (n.7162-2A>G)
c.7081-2A>G (n.7081-2A>G)
c.7024-2A>G (n.7024-2A>G)
c.5110-2A>G (n.5110-2A>G)
c.4288-2A>G (n.4288-2A>G)
n.7303-2A>G
c.7330-2A>G (n.7330-2A>G)
c.7258-2A>G (n.7258-2A>G)
c.7120-2A>G (n.7120-2A>G)
c.5206-2A>G (n.5206-2A>G)
16g.2106679T>GCA394371322MIR6511B1,PKD1c.7210-2A>C (n.7210-2A>C)
n.455-2A>C
c.378-2A>C
n.269-2A>C
n.935-2A>C
n.956-2A>C
c.1897-2A>C (n.1897-2A>C)
n.1213-2A>C
n.918-2A>C
c.2371-2A>C (n.2371-2A>C)
n.566-2A>C
n.75A>C
c.4165-2A>C (n.4165-2A>C)
c.7288-2A>C (n.7288-2A>C)
c.7264-2A>C (n.7264-2A>C)
c.7234-2A>C (n.7234-2A>C)
c.7216-2A>C (n.7216-2A>C)
c.7162-2A>C (n.7162-2A>C)
c.7081-2A>C (n.7081-2A>C)
c.7024-2A>C (n.7024-2A>C)
c.5110-2A>C (n.5110-2A>C)
c.4288-2A>C (n.4288-2A>C)
n.7303-2A>C
c.7330-2A>C (n.7330-2A>C)
c.7258-2A>C (n.7258-2A>C)
c.7120-2A>C (n.7120-2A>C)
c.5206-2A>C (n.5206-2A>C)
16g.2106680G>ACA620705678MIR6511B1,PKD1c.7210-3C>T (n.7210-3C>T)
n.455-3C>T
c.378-3C>T
n.269-3C>T
n.935-3C>T
n.956-3C>T
c.1897-3C>T (n.1897-3C>T)
n.1213-3C>T
n.918-3C>T
c.2371-3C>T (n.2371-3C>T)
n.566-3C>T
n.74C>T
c.4165-3C>T (n.4165-3C>T)
c.7288-3C>T (n.7288-3C>T)
c.7264-3C>T (n.7264-3C>T)
c.7234-3C>T (n.7234-3C>T)
c.7216-3C>T (n.7216-3C>T)
c.7162-3C>T (n.7162-3C>T)
c.7081-3C>T (n.7081-3C>T)
c.7024-3C>T (n.7024-3C>T)
c.5110-3C>T (n.5110-3C>T)
c.4288-3C>T (n.4288-3C>T)
n.7303-3C>T
c.7330-3C>T (n.7330-3C>T)
c.7258-3C>T (n.7258-3C>T)
c.7120-3C>T (n.7120-3C>T)
c.5206-3C>T (n.5206-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2106680G=CA2202035722MIR6511B1,PKD1c.7210-3C= (n.7210-3C=)
n.455-3C=
c.378-3C=
n.269-3C=
n.935-3C=
n.956-3C=
c.1897-3C= (n.1897-3C=)
n.1213-3C=
n.918-3C=
c.2371-3C= (n.2371-3C=)
n.566-3C=
n.74C=
c.4165-3C= (n.4165-3C=)
c.7288-3C= (n.7288-3C=)
c.7264-3C= (n.7264-3C=)
c.7234-3C= (n.7234-3C=)
c.7216-3C= (n.7216-3C=)
c.7162-3C= (n.7162-3C=)
c.7081-3C= (n.7081-3C=)
c.7024-3C= (n.7024-3C=)
c.5110-3C= (n.5110-3C=)
c.4288-3C= (n.4288-3C=)
n.7303-3C=
c.7330-3C= (n.7330-3C=)
c.7258-3C= (n.7258-3C=)
c.7120-3C= (n.7120-3C=)
c.5206-3C= (n.5206-3C=)
16g.2106680G>TCA2631138453MIR6511B1,PKD1c.7210-3C>A (n.7210-3C>A)
n.455-3C>A
c.378-3C>A
n.269-3C>A
n.935-3C>A
n.956-3C>A
c.1897-3C>A (n.1897-3C>A)
n.1213-3C>A
n.918-3C>A
c.2371-3C>A (n.2371-3C>A)
n.566-3C>A
n.74C>A
c.4165-3C>A (n.4165-3C>A)
c.7288-3C>A (n.7288-3C>A)
c.7264-3C>A (n.7264-3C>A)
c.7234-3C>A (n.7234-3C>A)
c.7216-3C>A (n.7216-3C>A)
c.7162-3C>A (n.7162-3C>A)
c.7081-3C>A (n.7081-3C>A)
c.7024-3C>A (n.7024-3C>A)
c.5110-3C>A (n.5110-3C>A)
c.4288-3C>A (n.4288-3C>A)
n.7303-3C>A
c.7330-3C>A (n.7330-3C>A)
c.7258-3C>A (n.7258-3C>A)
c.7120-3C>A (n.7120-3C>A)
c.5206-3C>A (n.5206-3C>A)
 gnomAD v4
16g.2106681C=CA2202035738MIR6511B1,PKD1c.7210-4G= (n.7210-4G=)
n.455-4G=
c.378-4G=
n.269-4G=
n.935-4G=
n.956-4G=
c.1897-4G= (n.1897-4G=)
n.1213-4G=
n.918-4G=
c.2371-4G= (n.2371-4G=)
n.566-4G=
n.73G=
c.4165-4G= (n.4165-4G=)
c.7288-4G= (n.7288-4G=)
c.7264-4G= (n.7264-4G=)
c.7234-4G= (n.7234-4G=)
c.7216-4G= (n.7216-4G=)
c.7162-4G= (n.7162-4G=)
c.7081-4G= (n.7081-4G=)
c.7024-4G= (n.7024-4G=)
c.5110-4G= (n.5110-4G=)
c.4288-4G= (n.4288-4G=)
n.7303-4G=
c.7330-4G= (n.7330-4G=)
c.7258-4G= (n.7258-4G=)
c.7120-4G= (n.7120-4G=)
c.5206-4G= (n.5206-4G=)
16g.2106681C>GCA7831219MIR6511B1,PKD1c.7210-4G>C (n.7210-4G>C)
n.455-4G>C
c.378-4G>C
n.269-4G>C
n.935-4G>C
n.956-4G>C
c.1897-4G>C (n.1897-4G>C)
n.1213-4G>C
n.918-4G>C
c.2371-4G>C (n.2371-4G>C)
n.566-4G>C
n.73G>C
c.4165-4G>C (n.4165-4G>C)
c.7288-4G>C (n.7288-4G>C)
c.7264-4G>C (n.7264-4G>C)
c.7234-4G>C (n.7234-4G>C)
c.7216-4G>C (n.7216-4G>C)
c.7162-4G>C (n.7162-4G>C)
c.7081-4G>C (n.7081-4G>C)
c.7024-4G>C (n.7024-4G>C)
c.5110-4G>C (n.5110-4G>C)
c.4288-4G>C (n.4288-4G>C)
n.7303-4G>C
c.7330-4G>C (n.7330-4G>C)
c.7258-4G>C (n.7258-4G>C)
c.7120-4G>C (n.7120-4G>C)
c.5206-4G>C (n.5206-4G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106681C>TCA2202035741MIR6511B1,PKD1c.7210-4G>A (n.7210-4G>A)
n.455-4G>A
c.378-4G>A
n.269-4G>A
n.935-4G>A
n.956-4G>A
c.1897-4G>A (n.1897-4G>A)
n.1213-4G>A
n.918-4G>A
c.2371-4G>A (n.2371-4G>A)
n.566-4G>A
n.73G>A
c.4165-4G>A (n.4165-4G>A)
c.7288-4G>A (n.7288-4G>A)
c.7264-4G>A (n.7264-4G>A)
c.7234-4G>A (n.7234-4G>A)
c.7216-4G>A (n.7216-4G>A)
c.7162-4G>A (n.7162-4G>A)
c.7081-4G>A (n.7081-4G>A)
c.7024-4G>A (n.7024-4G>A)
c.5110-4G>A (n.5110-4G>A)
c.4288-4G>A (n.4288-4G>A)
n.7303-4G>A
c.7330-4G>A (n.7330-4G>A)
c.7258-4G>A (n.7258-4G>A)
c.7120-4G>A (n.7120-4G>A)
c.5206-4G>A (n.5206-4G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106682A>GCA2631138458MIR6511B1,PKD1c.7210-5T>C (n.7210-5T>C)
n.455-5T>C
c.378-5T>C
n.269-5T>C
n.935-5T>C
n.956-5T>C
c.1897-5T>C (n.1897-5T>C)
n.1213-5T>C
n.918-5T>C
c.2371-5T>C (n.2371-5T>C)
n.566-5T>C
n.72T>C
c.4165-5T>C (n.4165-5T>C)
c.7288-5T>C (n.7288-5T>C)
c.7264-5T>C (n.7264-5T>C)
c.7234-5T>C (n.7234-5T>C)
c.7216-5T>C (n.7216-5T>C)
c.7162-5T>C (n.7162-5T>C)
c.7081-5T>C (n.7081-5T>C)
c.7024-5T>C (n.7024-5T>C)
c.5110-5T>C (n.5110-5T>C)
c.4288-5T>C (n.4288-5T>C)
n.7303-5T>C
c.7330-5T>C (n.7330-5T>C)
c.7258-5T>C (n.7258-5T>C)
c.7120-5T>C (n.7120-5T>C)
c.5206-5T>C (n.5206-5T>C)
 gnomAD v4
16g.2106682A>TCA2631138459MIR6511B1,PKD1c.7210-5T>A (n.7210-5T>A)
n.455-5T>A
c.378-5T>A
n.269-5T>A
n.935-5T>A
n.956-5T>A
c.1897-5T>A (n.1897-5T>A)
n.1213-5T>A
n.918-5T>A
c.2371-5T>A (n.2371-5T>A)
n.566-5T>A
n.72T>A
c.4165-5T>A (n.4165-5T>A)
c.7288-5T>A (n.7288-5T>A)
c.7264-5T>A (n.7264-5T>A)
c.7234-5T>A (n.7234-5T>A)
c.7216-5T>A (n.7216-5T>A)
c.7162-5T>A (n.7162-5T>A)
c.7081-5T>A (n.7081-5T>A)
c.7024-5T>A (n.7024-5T>A)
c.5110-5T>A (n.5110-5T>A)
c.4288-5T>A (n.4288-5T>A)
n.7303-5T>A
c.7330-5T>A (n.7330-5T>A)
c.7258-5T>A (n.7258-5T>A)
c.7120-5T>A (n.7120-5T>A)
c.5206-5T>A (n.5206-5T>A)
 gnomAD v4
16g.2106682dupCA7831220MIR6511B1,PKD1c.7210-5dup (n.7210-5dup)
n.455-5dup
c.378-5dup
n.269-5dup
n.935-5dup
n.956-5dup
c.1897-5dup (n.1897-5dup)
n.1213-5dup
n.918-5dup
c.2371-5dup (n.2371-5dup)
n.566-5dup
n.72dup
c.4165-5dup (n.4165-5dup)
c.7288-5dup (n.7288-5dup)
c.7264-5dup (n.7264-5dup)
c.7234-5dup (n.7234-5dup)
c.7216-5dup (n.7216-5dup)
c.7162-5dup (n.7162-5dup)
c.7081-5dup (n.7081-5dup)
c.7024-5dup (n.7024-5dup)
c.5110-5dup (n.5110-5dup)
c.4288-5dup (n.4288-5dup)
n.7303-5dup
c.7330-5dup (n.7330-5dup)
c.7258-5dup (n.7258-5dup)
c.7120-5dup (n.7120-5dup)
c.5206-5dup (n.5206-5dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106683G>ACA7831221MIR6511B1,PKD1c.7210-6C>T (n.7210-6C>T)
n.455-6C>T
c.378-6C>T
n.269-6C>T
n.935-6C>T
n.956-6C>T
c.1897-6C>T (n.1897-6C>T)
n.1213-6C>T
n.918-6C>T
c.2371-6C>T (n.2371-6C>T)
n.566-6C>T
n.71C>T
c.4165-6C>T (n.4165-6C>T)
c.7288-6C>T (n.7288-6C>T)
c.7264-6C>T (n.7264-6C>T)
c.7234-6C>T (n.7234-6C>T)
c.7216-6C>T (n.7216-6C>T)
c.7162-6C>T (n.7162-6C>T)
c.7081-6C>T (n.7081-6C>T)
c.7024-6C>T (n.7024-6C>T)
c.5110-6C>T (n.5110-6C>T)
c.4288-6C>T (n.4288-6C>T)
n.7303-6C>T
c.7330-6C>T (n.7330-6C>T)
c.7258-6C>T (n.7258-6C>T)
c.7120-6C>T (n.7120-6C>T)
c.5206-6C>T (n.5206-6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106683G>CCA2631138465MIR6511B1,PKD1c.7210-6C>G (n.7210-6C>G)
n.455-6C>G
c.378-6C>G
n.269-6C>G
n.935-6C>G
n.956-6C>G
c.1897-6C>G (n.1897-6C>G)
n.1213-6C>G
n.918-6C>G
c.2371-6C>G (n.2371-6C>G)
n.566-6C>G
n.71C>G
c.4165-6C>G (n.4165-6C>G)
c.7288-6C>G (n.7288-6C>G)
c.7264-6C>G (n.7264-6C>G)
c.7234-6C>G (n.7234-6C>G)
c.7216-6C>G (n.7216-6C>G)
c.7162-6C>G (n.7162-6C>G)
c.7081-6C>G (n.7081-6C>G)
c.7024-6C>G (n.7024-6C>G)
c.5110-6C>G (n.5110-6C>G)
c.4288-6C>G (n.4288-6C>G)
n.7303-6C>G
c.7330-6C>G (n.7330-6C>G)
c.7258-6C>G (n.7258-6C>G)
c.7120-6C>G (n.7120-6C>G)
c.5206-6C>G (n.5206-6C>G)
 gnomAD v4
16g.2106683G=CA2202035751MIR6511B1,PKD1c.7210-6C= (n.7210-6C=)
n.455-6C=
c.378-6C=
n.269-6C=
n.935-6C=
n.956-6C=
c.1897-6C= (n.1897-6C=)
n.1213-6C=
n.918-6C=
c.2371-6C= (n.2371-6C=)
n.566-6C=
n.71C=
c.4165-6C= (n.4165-6C=)
c.7288-6C= (n.7288-6C=)
c.7264-6C= (n.7264-6C=)
c.7234-6C= (n.7234-6C=)
c.7216-6C= (n.7216-6C=)
c.7162-6C= (n.7162-6C=)
c.7081-6C= (n.7081-6C=)
c.7024-6C= (n.7024-6C=)
c.5110-6C= (n.5110-6C=)
c.4288-6C= (n.4288-6C=)
n.7303-6C=
c.7330-6C= (n.7330-6C=)
c.7258-6C= (n.7258-6C=)
c.7120-6C= (n.7120-6C=)
c.5206-6C= (n.5206-6C=)
16g.2106683G>TCA2631138468MIR6511B1,PKD1c.7210-6C>A (n.7210-6C>A)
n.455-6C>A
c.378-6C>A
n.269-6C>A
n.935-6C>A
n.956-6C>A
c.1897-6C>A (n.1897-6C>A)
n.1213-6C>A
n.918-6C>A
c.2371-6C>A (n.2371-6C>A)
n.566-6C>A
n.71C>A
c.4165-6C>A (n.4165-6C>A)
c.7288-6C>A (n.7288-6C>A)
c.7264-6C>A (n.7264-6C>A)
c.7234-6C>A (n.7234-6C>A)
c.7216-6C>A (n.7216-6C>A)
c.7162-6C>A (n.7162-6C>A)
c.7081-6C>A (n.7081-6C>A)
c.7024-6C>A (n.7024-6C>A)
c.5110-6C>A (n.5110-6C>A)
c.4288-6C>A (n.4288-6C>A)
n.7303-6C>A
c.7330-6C>A (n.7330-6C>A)
c.7258-6C>A (n.7258-6C>A)
c.7120-6C>A (n.7120-6C>A)
c.5206-6C>A (n.5206-6C>A)
 gnomAD v4
16g.2106684G>ACA7831222MIR6511B1,PKD1c.7210-7C>T (n.7210-7C>T)
n.455-7C>T
c.378-7C>T
n.269-7C>T
n.935-7C>T
n.956-7C>T
c.1897-7C>T (n.1897-7C>T)
n.1213-7C>T
n.918-7C>T
c.2371-7C>T (n.2371-7C>T)
n.566-7C>T
n.70C>T
c.4165-7C>T (n.4165-7C>T)
c.7288-7C>T (n.7288-7C>T)
c.7264-7C>T (n.7264-7C>T)
c.7234-7C>T (n.7234-7C>T)
c.7216-7C>T (n.7216-7C>T)
c.7162-7C>T (n.7162-7C>T)
c.7081-7C>T (n.7081-7C>T)
c.7024-7C>T (n.7024-7C>T)
c.5110-7C>T (n.5110-7C>T)
c.4288-7C>T (n.4288-7C>T)
n.7303-7C>T
c.7330-7C>T (n.7330-7C>T)
c.7258-7C>T (n.7258-7C>T)
c.7120-7C>T (n.7120-7C>T)
c.5206-7C>T (n.5206-7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106684G>CCA2631138481MIR6511B1,PKD1c.7210-7C>G (n.7210-7C>G)
n.455-7C>G
c.378-7C>G
n.269-7C>G
n.935-7C>G
n.956-7C>G
c.1897-7C>G (n.1897-7C>G)
n.1213-7C>G
n.918-7C>G
c.2371-7C>G (n.2371-7C>G)
n.566-7C>G
n.70C>G
c.4165-7C>G (n.4165-7C>G)
c.7288-7C>G (n.7288-7C>G)
c.7264-7C>G (n.7264-7C>G)
c.7234-7C>G (n.7234-7C>G)
c.7216-7C>G (n.7216-7C>G)
c.7162-7C>G (n.7162-7C>G)
c.7081-7C>G (n.7081-7C>G)
c.7024-7C>G (n.7024-7C>G)
c.5110-7C>G (n.5110-7C>G)
c.4288-7C>G (n.4288-7C>G)
n.7303-7C>G
c.7330-7C>G (n.7330-7C>G)
c.7258-7C>G (n.7258-7C>G)
c.7120-7C>G (n.7120-7C>G)
c.5206-7C>G (n.5206-7C>G)
 gnomAD v4
16g.2106684G=CA2202035756MIR6511B1,PKD1c.7210-7C= (n.7210-7C=)
n.455-7C=
c.378-7C=
n.269-7C=
n.935-7C=
n.956-7C=
c.1897-7C= (n.1897-7C=)
n.1213-7C=
n.918-7C=
c.2371-7C= (n.2371-7C=)
n.566-7C=
n.70C=
c.4165-7C= (n.4165-7C=)
c.7288-7C= (n.7288-7C=)
c.7264-7C= (n.7264-7C=)
c.7234-7C= (n.7234-7C=)
c.7216-7C= (n.7216-7C=)
c.7162-7C= (n.7162-7C=)
c.7081-7C= (n.7081-7C=)
c.7024-7C= (n.7024-7C=)
c.5110-7C= (n.5110-7C=)
c.4288-7C= (n.4288-7C=)
n.7303-7C=
c.7330-7C= (n.7330-7C=)
c.7258-7C= (n.7258-7C=)
c.7120-7C= (n.7120-7C=)
c.5206-7C= (n.5206-7C=)
16g.2106684G>TCA2631138476MIR6511B1,PKD1c.7210-7C>A (n.7210-7C>A)
n.455-7C>A
c.378-7C>A
n.269-7C>A
n.935-7C>A
n.956-7C>A
c.1897-7C>A (n.1897-7C>A)
n.1213-7C>A
n.918-7C>A
c.2371-7C>A (n.2371-7C>A)
n.566-7C>A
n.70C>A
c.4165-7C>A (n.4165-7C>A)
c.7288-7C>A (n.7288-7C>A)
c.7264-7C>A (n.7264-7C>A)
c.7234-7C>A (n.7234-7C>A)
c.7216-7C>A (n.7216-7C>A)
c.7162-7C>A (n.7162-7C>A)
c.7081-7C>A (n.7081-7C>A)
c.7024-7C>A (n.7024-7C>A)
c.5110-7C>A (n.5110-7C>A)
c.4288-7C>A (n.4288-7C>A)
n.7303-7C>A
c.7330-7C>A (n.7330-7C>A)
c.7258-7C>A (n.7258-7C>A)
c.7120-7C>A (n.7120-7C>A)
c.5206-7C>A (n.5206-7C>A)
 gnomAD v4
16g.2106685C>ACA718970005MIR6511B1,PKD1c.7210-8G>T (n.7210-8G>T)
n.455-8G>T
c.378-8G>T
n.269-8G>T
n.935-8G>T
n.956-8G>T
c.1897-8G>T (n.1897-8G>T)
n.1213-8G>T
n.918-8G>T
c.2371-8G>T (n.2371-8G>T)
n.566-8G>T
n.69G>T
c.4165-8G>T (n.4165-8G>T)
c.7288-8G>T (n.7288-8G>T)
c.7264-8G>T (n.7264-8G>T)
c.7234-8G>T (n.7234-8G>T)
c.7216-8G>T (n.7216-8G>T)
c.7162-8G>T (n.7162-8G>T)
c.7081-8G>T (n.7081-8G>T)
c.7024-8G>T (n.7024-8G>T)
c.5110-8G>T (n.5110-8G>T)
c.4288-8G>T (n.4288-8G>T)
n.7303-8G>T
c.7330-8G>T (n.7330-8G>T)
c.7258-8G>T (n.7258-8G>T)
c.7120-8G>T (n.7120-8G>T)
c.5206-8G>T (n.5206-8G>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2106685C=CA2202035759MIR6511B1,PKD1c.7210-8G= (n.7210-8G=)
n.455-8G=
c.378-8G=
n.269-8G=
n.935-8G=
n.956-8G=
c.1897-8G= (n.1897-8G=)
n.1213-8G=
n.918-8G=
c.2371-8G= (n.2371-8G=)
n.566-8G=
n.69G=
c.4165-8G= (n.4165-8G=)
c.7288-8G= (n.7288-8G=)
c.7264-8G= (n.7264-8G=)
c.7234-8G= (n.7234-8G=)
c.7216-8G= (n.7216-8G=)
c.7162-8G= (n.7162-8G=)
c.7081-8G= (n.7081-8G=)
c.7024-8G= (n.7024-8G=)
c.5110-8G= (n.5110-8G=)
c.4288-8G= (n.4288-8G=)
n.7303-8G=
c.7330-8G= (n.7330-8G=)
c.7258-8G= (n.7258-8G=)
c.7120-8G= (n.7120-8G=)
c.5206-8G= (n.5206-8G=)
16g.2106685C>GCA620705679MIR6511B1,PKD1c.7210-8G>C (n.7210-8G>C)
n.455-8G>C
c.378-8G>C
n.269-8G>C
n.935-8G>C
n.956-8G>C
c.1897-8G>C (n.1897-8G>C)
n.1213-8G>C
n.918-8G>C
c.2371-8G>C (n.2371-8G>C)
n.566-8G>C
n.69G>C
c.4165-8G>C (n.4165-8G>C)
c.7288-8G>C (n.7288-8G>C)
c.7264-8G>C (n.7264-8G>C)
c.7234-8G>C (n.7234-8G>C)
c.7216-8G>C (n.7216-8G>C)
c.7162-8G>C (n.7162-8G>C)
c.7081-8G>C (n.7081-8G>C)
c.7024-8G>C (n.7024-8G>C)
c.5110-8G>C (n.5110-8G>C)
c.4288-8G>C (n.4288-8G>C)
n.7303-8G>C
c.7330-8G>C (n.7330-8G>C)
c.7258-8G>C (n.7258-8G>C)
c.7120-8G>C (n.7120-8G>C)
c.5206-8G>C (n.5206-8G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106685C>TCA645582099MIR6511B1,PKD1c.7210-8G>A (n.7210-8G>A)
n.455-8G>A
c.378-8G>A
n.269-8G>A
n.935-8G>A
n.956-8G>A
c.1897-8G>A (n.1897-8G>A)
n.1213-8G>A
n.918-8G>A
c.2371-8G>A (n.2371-8G>A)
n.566-8G>A
n.69G>A
c.4165-8G>A (n.4165-8G>A)
c.7288-8G>A (n.7288-8G>A)
c.7264-8G>A (n.7264-8G>A)
c.7234-8G>A (n.7234-8G>A)
c.7216-8G>A (n.7216-8G>A)
c.7162-8G>A (n.7162-8G>A)
c.7081-8G>A (n.7081-8G>A)
c.7024-8G>A (n.7024-8G>A)
c.5110-8G>A (n.5110-8G>A)
c.4288-8G>A (n.4288-8G>A)
n.7303-8G>A
c.7330-8G>A (n.7330-8G>A)
c.7258-8G>A (n.7258-8G>A)
c.7120-8G>A (n.7120-8G>A)
c.5206-8G>A (n.5206-8G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
16g.2106686A=CA2202035765MIR6511B1,PKD1c.7210-9T= (n.7210-9T=)
n.455-9T=
c.378-9T=
n.269-9T=
n.935-9T=
n.956-9T=
c.1897-9T= (n.1897-9T=)
n.1213-9T=
n.918-9T=
c.2371-9T= (n.2371-9T=)
n.566-9T=
n.68T=
c.4165-9T= (n.4165-9T=)
c.7288-9T= (n.7288-9T=)
c.7264-9T= (n.7264-9T=)
c.7234-9T= (n.7234-9T=)
c.7216-9T= (n.7216-9T=)
c.7162-9T= (n.7162-9T=)
c.7081-9T= (n.7081-9T=)
c.7024-9T= (n.7024-9T=)
c.5110-9T= (n.5110-9T=)
c.4288-9T= (n.4288-9T=)
n.7303-9T=
c.7330-9T= (n.7330-9T=)
c.7258-9T= (n.7258-9T=)
c.7120-9T= (n.7120-9T=)
c.5206-9T= (n.5206-9T=)
16g.2106686A>CCA2741460390MIR6511B1,PKD1c.7210-9T>G (n.7210-9T>G)
n.455-9T>G
c.378-9T>G
n.269-9T>G
n.935-9T>G
n.956-9T>G
c.1897-9T>G (n.1897-9T>G)
n.1213-9T>G
n.918-9T>G
c.2371-9T>G (n.2371-9T>G)
n.566-9T>G
n.68T>G
c.4165-9T>G (n.4165-9T>G)
c.7288-9T>G (n.7288-9T>G)
c.7264-9T>G (n.7264-9T>G)
c.7234-9T>G (n.7234-9T>G)
c.7216-9T>G (n.7216-9T>G)
c.7162-9T>G (n.7162-9T>G)
c.7081-9T>G (n.7081-9T>G)
c.7024-9T>G (n.7024-9T>G)
c.5110-9T>G (n.5110-9T>G)
c.4288-9T>G (n.4288-9T>G)
n.7303-9T>G
c.7330-9T>G (n.7330-9T>G)
c.7258-9T>G (n.7258-9T>G)
c.7120-9T>G (n.7120-9T>G)
c.5206-9T>G (n.5206-9T>G)
16g.2106686A>GCA2631138508MIR6511B1,PKD1c.7210-9T>C (n.7210-9T>C)
n.455-9T>C
c.378-9T>C
n.269-9T>C
n.935-9T>C
n.956-9T>C
c.1897-9T>C (n.1897-9T>C)
n.1213-9T>C
n.918-9T>C
c.2371-9T>C (n.2371-9T>C)
n.566-9T>C
n.68T>C
c.4165-9T>C (n.4165-9T>C)
c.7288-9T>C (n.7288-9T>C)
c.7264-9T>C (n.7264-9T>C)
c.7234-9T>C (n.7234-9T>C)
c.7216-9T>C (n.7216-9T>C)
c.7162-9T>C (n.7162-9T>C)
c.7081-9T>C (n.7081-9T>C)
c.7024-9T>C (n.7024-9T>C)
c.5110-9T>C (n.5110-9T>C)
c.4288-9T>C (n.4288-9T>C)
n.7303-9T>C
c.7330-9T>C (n.7330-9T>C)
c.7258-9T>C (n.7258-9T>C)
c.7120-9T>C (n.7120-9T>C)
c.5206-9T>C (n.5206-9T>C)
 gnomAD v4
16g.2106686A>TCA645373035MIR6511B1,PKD1c.7210-9T>A (n.7210-9T>A)
n.455-9T>A
c.378-9T>A
n.269-9T>A
n.935-9T>A
n.956-9T>A
c.1897-9T>A (n.1897-9T>A)
n.1213-9T>A
n.918-9T>A
c.2371-9T>A (n.2371-9T>A)
n.566-9T>A
n.68T>A
c.4165-9T>A (n.4165-9T>A)
c.7288-9T>A (n.7288-9T>A)
c.7264-9T>A (n.7264-9T>A)
c.7234-9T>A (n.7234-9T>A)
c.7216-9T>A (n.7216-9T>A)
c.7162-9T>A (n.7162-9T>A)
c.7081-9T>A (n.7081-9T>A)
c.7024-9T>A (n.7024-9T>A)
c.5110-9T>A (n.5110-9T>A)
c.4288-9T>A (n.4288-9T>A)
n.7303-9T>A
c.7330-9T>A (n.7330-9T>A)
c.7258-9T>A (n.7258-9T>A)
c.7120-9T>A (n.7120-9T>A)
c.5206-9T>A (n.5206-9T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.2106687_2106688dupCA7831223MIR6511B1,PKD1c.7210-10_7210-9dup (n.7210-10_7210-9dup)
n.455-10_455-9dup
c.378-10_378-9dup
n.269-10_269-9dup
n.935-10_935-9dup
n.956-10_956-9dup
c.1897-10_1897-9dup (n.1897-10_1897-9dup)
n.1213-10_1213-9dup
n.918-10_918-9dup
c.2371-10_2371-9dup (n.2371-10_2371-9dup)
n.566-10_566-9dup
n.67_68dup
c.4165-10_4165-9dup (n.4165-10_4165-9dup)
c.7288-10_7288-9dup (n.7288-10_7288-9dup)
c.7264-10_7264-9dup (n.7264-10_7264-9dup)
c.7234-10_7234-9dup (n.7234-10_7234-9dup)
c.7216-10_7216-9dup (n.7216-10_7216-9dup)
c.7162-10_7162-9dup (n.7162-10_7162-9dup)
c.7081-10_7081-9dup (n.7081-10_7081-9dup)
c.7024-10_7024-9dup (n.7024-10_7024-9dup)
c.5110-10_5110-9dup (n.5110-10_5110-9dup)
c.4288-10_4288-9dup (n.4288-10_4288-9dup)
n.7303-10_7303-9dup
c.7330-10_7330-9dup (n.7330-10_7330-9dup)
c.7258-10_7258-9dup (n.7258-10_7258-9dup)
c.7120-10_7120-9dup (n.7120-10_7120-9dup)
c.5206-10_5206-9dup (n.5206-10_5206-9dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.2106687G>ACA276779770MIR6511B1,PKD1c.7210-10C>T (n.7210-10C>T)
n.455-10C>T
c.378-10C>T
n.269-10C>T
n.935-10C>T
n.956-10C>T
c.1897-10C>T (n.1897-10C>T)
n.1213-10C>T
n.918-10C>T
c.2371-10C>T (n.2371-10C>T)
n.566-10C>T
n.67C>T
c.4165-10C>T (n.4165-10C>T)
c.7288-10C>T (n.7288-10C>T)
c.7264-10C>T (n.7264-10C>T)
c.7234-10C>T (n.7234-10C>T)
c.7216-10C>T (n.7216-10C>T)
c.7162-10C>T (n.7162-10C>T)
c.7081-10C>T (n.7081-10C>T)
c.7024-10C>T (n.7024-10C>T)
c.5110-10C>T (n.5110-10C>T)
c.4288-10C>T (n.4288-10C>T)
n.7303-10C>T
c.7330-10C>T (n.7330-10C>T)
c.7258-10C>T (n.7258-10C>T)
c.7120-10C>T (n.7120-10C>T)
c.5206-10C>T (n.5206-10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2106687G=CA2202035784MIR6511B1,PKD1c.7210-10C= (n.7210-10C=)
n.455-10C=
c.378-10C=
n.269-10C=
n.935-10C=
n.956-10C=
c.1897-10C= (n.1897-10C=)
n.1213-10C=
n.918-10C=
c.2371-10C= (n.2371-10C=)
n.566-10C=
n.67C=
c.4165-10C= (n.4165-10C=)
c.7288-10C= (n.7288-10C=)
c.7264-10C= (n.7264-10C=)
c.7234-10C= (n.7234-10C=)
c.7216-10C= (n.7216-10C=)
c.7162-10C= (n.7162-10C=)
c.7081-10C= (n.7081-10C=)
c.7024-10C= (n.7024-10C=)
c.5110-10C= (n.5110-10C=)
c.4288-10C= (n.4288-10C=)
n.7303-10C=
c.7330-10C= (n.7330-10C=)
c.7258-10C= (n.7258-10C=)
c.7120-10C= (n.7120-10C=)
c.5206-10C= (n.5206-10C=)
16g.2106687G>TCA7831224MIR6511B1,PKD1c.7210-10C>A (n.7210-10C>A)
n.455-10C>A
c.378-10C>A
n.269-10C>A
n.935-10C>A
n.956-10C>A
c.1897-10C>A (n.1897-10C>A)
n.1213-10C>A
n.918-10C>A
c.2371-10C>A (n.2371-10C>A)
n.566-10C>A
n.67C>A
c.4165-10C>A (n.4165-10C>A)
c.7288-10C>A (n.7288-10C>A)
c.7264-10C>A (n.7264-10C>A)
c.7234-10C>A (n.7234-10C>A)
c.7216-10C>A (n.7216-10C>A)
c.7162-10C>A (n.7162-10C>A)
c.7081-10C>A (n.7081-10C>A)
c.7024-10C>A (n.7024-10C>A)
c.5110-10C>A (n.5110-10C>A)
c.4288-10C>A (n.4288-10C>A)
n.7303-10C>A
c.7330-10C>A (n.7330-10C>A)
c.7258-10C>A (n.7258-10C>A)
c.7120-10C>A (n.7120-10C>A)
c.5206-10C>A (n.5206-10C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106687_2106688delinsGACA2202035795MIR6511B1,PKD1c.7210-11_7210-10delinsTC (n.7210-11_7210-10delinsTC)
n.455-11_455-10delinsTC
c.378-11_378-10delinsTC
n.269-11_269-10delinsTC
n.935-11_935-10delinsTC
n.956-11_956-10delinsTC
c.1897-11_1897-10delinsTC (n.1897-11_1897-10delinsTC)
n.1213-11_1213-10delinsTC
n.918-11_918-10delinsTC
c.2371-11_2371-10delinsTC (n.2371-11_2371-10delinsTC)
n.566-11_566-10delinsTC
n.66_67delinsTC
c.4165-11_4165-10delinsTC (n.4165-11_4165-10delinsTC)
c.7288-11_7288-10delinsTC (n.7288-11_7288-10delinsTC)
c.7264-11_7264-10delinsTC (n.7264-11_7264-10delinsTC)
c.7234-11_7234-10delinsTC (n.7234-11_7234-10delinsTC)
c.7216-11_7216-10delinsTC (n.7216-11_7216-10delinsTC)
c.7162-11_7162-10delinsTC (n.7162-11_7162-10delinsTC)
c.7081-11_7081-10delinsTC (n.7081-11_7081-10delinsTC)
c.7024-11_7024-10delinsTC (n.7024-11_7024-10delinsTC)
c.5110-11_5110-10delinsTC (n.5110-11_5110-10delinsTC)
c.4288-11_4288-10delinsTC (n.4288-11_4288-10delinsTC)
n.7303-11_7303-10delinsTC
c.7330-11_7330-10delinsTC (n.7330-11_7330-10delinsTC)
c.7258-11_7258-10delinsTC (n.7258-11_7258-10delinsTC)
c.7120-11_7120-10delinsTC (n.7120-11_7120-10delinsTC)
c.5206-11_5206-10delinsTC (n.5206-11_5206-10delinsTC)
16g.2106688A>CCA2631138520MIR6511B1,PKD1c.7210-11T>G (n.7210-11T>G)
n.455-11T>G
c.378-11T>G
n.269-11T>G
n.935-11T>G
n.956-11T>G
c.1897-11T>G (n.1897-11T>G)
n.1213-11T>G
n.918-11T>G
c.2371-11T>G (n.2371-11T>G)
n.566-11T>G
n.66T>G
c.4165-11T>G (n.4165-11T>G)
c.7288-11T>G (n.7288-11T>G)
c.7264-11T>G (n.7264-11T>G)
c.7234-11T>G (n.7234-11T>G)
c.7216-11T>G (n.7216-11T>G)
c.7162-11T>G (n.7162-11T>G)
c.7081-11T>G (n.7081-11T>G)
c.7024-11T>G (n.7024-11T>G)
c.5110-11T>G (n.5110-11T>G)
c.4288-11T>G (n.4288-11T>G)
n.7303-11T>G
c.7330-11T>G (n.7330-11T>G)
c.7258-11T>G (n.7258-11T>G)
c.7120-11T>G (n.7120-11T>G)
c.5206-11T>G (n.5206-11T>G)
 gnomAD v4
16g.2106688A>GCA2631138521MIR6511B1,PKD1c.7210-11T>C (n.7210-11T>C)
n.455-11T>C
c.378-11T>C
n.269-11T>C
n.935-11T>C
n.956-11T>C
c.1897-11T>C (n.1897-11T>C)
n.1213-11T>C
n.918-11T>C
c.2371-11T>C (n.2371-11T>C)
n.566-11T>C
n.66T>C
c.4165-11T>C (n.4165-11T>C)
c.7288-11T>C (n.7288-11T>C)
c.7264-11T>C (n.7264-11T>C)
c.7234-11T>C (n.7234-11T>C)
c.7216-11T>C (n.7216-11T>C)
c.7162-11T>C (n.7162-11T>C)
c.7081-11T>C (n.7081-11T>C)
c.7024-11T>C (n.7024-11T>C)
c.5110-11T>C (n.5110-11T>C)
c.4288-11T>C (n.4288-11T>C)
n.7303-11T>C
c.7330-11T>C (n.7330-11T>C)
c.7258-11T>C (n.7258-11T>C)
c.7120-11T>C (n.7120-11T>C)
c.5206-11T>C (n.5206-11T>C)
 gnomAD v4
16g.2106689delCA620705680MIR6511B1,PKD1c.7210-11del (n.7210-11del)
n.455-11del
c.378-11del
n.269-11del
n.935-11del
n.956-11del
c.1897-11del (n.1897-11del)
n.1213-11del
n.918-11del
c.2371-11del (n.2371-11del)
n.566-11del
n.66del
c.4165-11del (n.4165-11del)
c.7288-11del (n.7288-11del)
c.7264-11del (n.7264-11del)
c.7234-11del (n.7234-11del)
c.7216-11del (n.7216-11del)
c.7162-11del (n.7162-11del)
c.7081-11del (n.7081-11del)
c.7024-11del (n.7024-11del)
c.5110-11del (n.5110-11del)
c.4288-11del (n.4288-11del)
n.7303-11del
c.7330-11del (n.7330-11del)
c.7258-11del (n.7258-11del)
c.7120-11del (n.7120-11del)
c.5206-11del (n.5206-11del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2106689A>GCA2631138524MIR6511B1,PKD1c.7210-12T>C (n.7210-12T>C)
n.455-12T>C
c.378-12T>C
n.269-12T>C
n.935-12T>C
n.956-12T>C
c.1897-12T>C (n.1897-12T>C)
n.1213-12T>C
n.918-12T>C
c.2371-12T>C (n.2371-12T>C)
n.566-12T>C
n.65T>C
c.4165-12T>C (n.4165-12T>C)
c.7288-12T>C (n.7288-12T>C)
c.7264-12T>C (n.7264-12T>C)
c.7234-12T>C (n.7234-12T>C)
c.7216-12T>C (n.7216-12T>C)
c.7162-12T>C (n.7162-12T>C)
c.7081-12T>C (n.7081-12T>C)
c.7024-12T>C (n.7024-12T>C)
c.5110-12T>C (n.5110-12T>C)
c.4288-12T>C (n.4288-12T>C)
n.7303-12T>C
c.7330-12T>C (n.7330-12T>C)
c.7258-12T>C (n.7258-12T>C)
c.7120-12T>C (n.7120-12T>C)
c.5206-12T>C (n.5206-12T>C)
 gnomAD v4
16g.2106690G>ACA620705681MIR6511B1,PKD1c.7210-13C>T (n.7210-13C>T)
n.455-13C>T
c.378-13C>T
n.269-13C>T
n.935-13C>T
n.956-13C>T
c.1897-13C>T (n.1897-13C>T)
n.1213-13C>T
n.918-13C>T
c.2371-13C>T (n.2371-13C>T)
n.566-13C>T
n.64C>T
c.4165-13C>T (n.4165-13C>T)
c.7288-13C>T (n.7288-13C>T)
c.7264-13C>T (n.7264-13C>T)
c.7234-13C>T (n.7234-13C>T)
c.7216-13C>T (n.7216-13C>T)
c.7162-13C>T (n.7162-13C>T)
c.7081-13C>T (n.7081-13C>T)
c.7024-13C>T (n.7024-13C>T)
c.5110-13C>T (n.5110-13C>T)
c.4288-13C>T (n.4288-13C>T)
n.7303-13C>T
c.7330-13C>T (n.7330-13C>T)
c.7258-13C>T (n.7258-13C>T)
c.7120-13C>T (n.7120-13C>T)
c.5206-13C>T (n.5206-13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2106690G>CCA718970027MIR6511B1,PKD1c.7210-13C>G (n.7210-13C>G)
n.455-13C>G
c.378-13C>G
n.269-13C>G
n.935-13C>G
n.956-13C>G
c.1897-13C>G (n.1897-13C>G)
n.1213-13C>G
n.918-13C>G
c.2371-13C>G (n.2371-13C>G)
n.566-13C>G
n.64C>G
c.4165-13C>G (n.4165-13C>G)
c.7288-13C>G (n.7288-13C>G)
c.7264-13C>G (n.7264-13C>G)
c.7234-13C>G (n.7234-13C>G)
c.7216-13C>G (n.7216-13C>G)
c.7162-13C>G (n.7162-13C>G)
c.7081-13C>G (n.7081-13C>G)
c.7024-13C>G (n.7024-13C>G)
c.5110-13C>G (n.5110-13C>G)
c.4288-13C>G (n.4288-13C>G)
n.7303-13C>G
c.7330-13C>G (n.7330-13C>G)
c.7258-13C>G (n.7258-13C>G)
c.7120-13C>G (n.7120-13C>G)
c.5206-13C>G (n.5206-13C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106690G=CA2202035804MIR6511B1,PKD1c.7210-13C= (n.7210-13C=)
n.455-13C=
c.378-13C=
n.269-13C=
n.935-13C=
n.956-13C=
c.1897-13C= (n.1897-13C=)
n.1213-13C=
n.918-13C=
c.2371-13C= (n.2371-13C=)
n.566-13C=
n.64C=
c.4165-13C= (n.4165-13C=)
c.7288-13C= (n.7288-13C=)
c.7264-13C= (n.7264-13C=)
c.7234-13C= (n.7234-13C=)
c.7216-13C= (n.7216-13C=)
c.7162-13C= (n.7162-13C=)
c.7081-13C= (n.7081-13C=)
c.7024-13C= (n.7024-13C=)
c.5110-13C= (n.5110-13C=)
c.4288-13C= (n.4288-13C=)
n.7303-13C=
c.7330-13C= (n.7330-13C=)
c.7258-13C= (n.7258-13C=)
c.7120-13C= (n.7120-13C=)
c.5206-13C= (n.5206-13C=)
16g.2106690G>TCA2631138531MIR6511B1,PKD1c.7210-13C>A (n.7210-13C>A)
n.455-13C>A
c.378-13C>A
n.269-13C>A
n.935-13C>A
n.956-13C>A
c.1897-13C>A (n.1897-13C>A)
n.1213-13C>A
n.918-13C>A
c.2371-13C>A (n.2371-13C>A)
n.566-13C>A
n.64C>A
c.4165-13C>A (n.4165-13C>A)
c.7288-13C>A (n.7288-13C>A)
c.7264-13C>A (n.7264-13C>A)
c.7234-13C>A (n.7234-13C>A)
c.7216-13C>A (n.7216-13C>A)
c.7162-13C>A (n.7162-13C>A)
c.7081-13C>A (n.7081-13C>A)
c.7024-13C>A (n.7024-13C>A)
c.5110-13C>A (n.5110-13C>A)
c.4288-13C>A (n.4288-13C>A)
n.7303-13C>A
c.7330-13C>A (n.7330-13C>A)
c.7258-13C>A (n.7258-13C>A)
c.7120-13C>A (n.7120-13C>A)
c.5206-13C>A (n.5206-13C>A)
 gnomAD v4
16g.2106691G>ACA7831225MIR6511B1,PKD1c.7210-14C>T (n.7210-14C>T)
n.455-14C>T
c.378-14C>T
n.269-14C>T
n.935-14C>T
n.956-14C>T
c.1897-14C>T (n.1897-14C>T)
n.1213-14C>T
n.918-14C>T
c.2371-14C>T (n.2371-14C>T)
n.566-14C>T
n.63C>T
c.4165-14C>T (n.4165-14C>T)
c.7288-14C>T (n.7288-14C>T)
c.7264-14C>T (n.7264-14C>T)
c.7234-14C>T (n.7234-14C>T)
c.7216-14C>T (n.7216-14C>T)
c.7162-14C>T (n.7162-14C>T)
c.7081-14C>T (n.7081-14C>T)
c.7024-14C>T (n.7024-14C>T)
c.5110-14C>T (n.5110-14C>T)
c.4288-14C>T (n.4288-14C>T)
n.7303-14C>T
c.7330-14C>T (n.7330-14C>T)
c.7258-14C>T (n.7258-14C>T)
c.7120-14C>T (n.7120-14C>T)
c.5206-14C>T (n.5206-14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2106691G>CCA2631138538MIR6511B1,PKD1c.7210-14C>G (n.7210-14C>G)
n.455-14C>G
c.378-14C>G
n.269-14C>G
n.935-14C>G
n.956-14C>G
c.1897-14C>G (n.1897-14C>G)
n.1213-14C>G
n.918-14C>G
c.2371-14C>G (n.2371-14C>G)
n.566-14C>G
n.63C>G
c.4165-14C>G (n.4165-14C>G)
c.7288-14C>G (n.7288-14C>G)
c.7264-14C>G (n.7264-14C>G)
c.7234-14C>G (n.7234-14C>G)
c.7216-14C>G (n.7216-14C>G)
c.7162-14C>G (n.7162-14C>G)
c.7081-14C>G (n.7081-14C>G)
c.7024-14C>G (n.7024-14C>G)
c.5110-14C>G (n.5110-14C>G)
c.4288-14C>G (n.4288-14C>G)
n.7303-14C>G
c.7330-14C>G (n.7330-14C>G)
c.7258-14C>G (n.7258-14C>G)
c.7120-14C>G (n.7120-14C>G)
c.5206-14C>G (n.5206-14C>G)
 gnomAD v4
16g.2106691G=CA2202035824MIR6511B1,PKD1c.7210-14C= (n.7210-14C=)
n.455-14C=
c.378-14C=
n.269-14C=
n.935-14C=
n.956-14C=
c.1897-14C= (n.1897-14C=)
n.1213-14C=
n.918-14C=
c.2371-14C= (n.2371-14C=)
n.566-14C=
n.63C=
c.4165-14C= (n.4165-14C=)
c.7288-14C= (n.7288-14C=)
c.7264-14C= (n.7264-14C=)
c.7234-14C= (n.7234-14C=)
c.7216-14C= (n.7216-14C=)
c.7162-14C= (n.7162-14C=)
c.7081-14C= (n.7081-14C=)
c.7024-14C= (n.7024-14C=)
c.5110-14C= (n.5110-14C=)
c.4288-14C= (n.4288-14C=)
n.7303-14C=
c.7330-14C= (n.7330-14C=)
c.7258-14C= (n.7258-14C=)
c.7120-14C= (n.7120-14C=)
c.5206-14C= (n.5206-14C=)
16g.2106691G>TCA2631138540MIR6511B1,PKD1c.7210-14C>A (n.7210-14C>A)
n.455-14C>A
c.378-14C>A
n.269-14C>A
n.935-14C>A
n.956-14C>A
c.1897-14C>A (n.1897-14C>A)
n.1213-14C>A
n.918-14C>A
c.2371-14C>A (n.2371-14C>A)
n.566-14C>A
n.63C>A
c.4165-14C>A (n.4165-14C>A)
c.7288-14C>A (n.7288-14C>A)
c.7264-14C>A (n.7264-14C>A)
c.7234-14C>A (n.7234-14C>A)
c.7216-14C>A (n.7216-14C>A)
c.7162-14C>A (n.7162-14C>A)
c.7081-14C>A (n.7081-14C>A)
c.7024-14C>A (n.7024-14C>A)
c.5110-14C>A (n.5110-14C>A)
c.4288-14C>A (n.4288-14C>A)
n.7303-14C>A
c.7330-14C>A (n.7330-14C>A)
c.7258-14C>A (n.7258-14C>A)
c.7120-14C>A (n.7120-14C>A)
c.5206-14C>A (n.5206-14C>A)
 gnomAD v4
16g.2106692G>ACA620705682MIR6511B1,PKD1c.7210-15C>T (n.7210-15C>T)
n.455-15C>T
c.378-15C>T
n.269-15C>T
n.935-15C>T
n.956-15C>T
c.1897-15C>T (n.1897-15C>T)
n.1213-15C>T
n.918-15C>T
c.2371-15C>T (n.2371-15C>T)
n.566-15C>T
n.62C>T
c.4165-15C>T (n.4165-15C>T)
c.7288-15C>T (n.7288-15C>T)
c.7264-15C>T (n.7264-15C>T)
c.7234-15C>T (n.7234-15C>T)
c.7216-15C>T (n.7216-15C>T)
c.7162-15C>T (n.7162-15C>T)
c.7081-15C>T (n.7081-15C>T)
c.7024-15C>T (n.7024-15C>T)
c.5110-15C>T (n.5110-15C>T)
c.4288-15C>T (n.4288-15C>T)
n.7303-15C>T
c.7330-15C>T (n.7330-15C>T)
c.7258-15C>T (n.7258-15C>T)
c.7120-15C>T (n.7120-15C>T)
c.5206-15C>T (n.5206-15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2106692G=CA2202035837MIR6511B1,PKD1c.7210-15C= (n.7210-15C=)
n.455-15C=
c.378-15C=
n.269-15C=
n.935-15C=
n.956-15C=
c.1897-15C= (n.1897-15C=)
n.1213-15C=
n.918-15C=
c.2371-15C= (n.2371-15C=)
n.566-15C=
n.62C=
c.4165-15C= (n.4165-15C=)
c.7288-15C= (n.7288-15C=)
c.7264-15C= (n.7264-15C=)
c.7234-15C= (n.7234-15C=)
c.7216-15C= (n.7216-15C=)
c.7162-15C= (n.7162-15C=)
c.7081-15C= (n.7081-15C=)
c.7024-15C= (n.7024-15C=)
c.5110-15C= (n.5110-15C=)
c.4288-15C= (n.4288-15C=)
n.7303-15C=
c.7330-15C= (n.7330-15C=)
c.7258-15C= (n.7258-15C=)
c.7120-15C= (n.7120-15C=)
c.5206-15C= (n.5206-15C=)
16g.2106692G>TCA2631138543MIR6511B1,PKD1c.7210-15C>A (n.7210-15C>A)
n.455-15C>A
c.378-15C>A
n.269-15C>A
n.935-15C>A
n.956-15C>A
c.1897-15C>A (n.1897-15C>A)
n.1213-15C>A
n.918-15C>A
c.2371-15C>A (n.2371-15C>A)
n.566-15C>A
n.62C>A
c.4165-15C>A (n.4165-15C>A)
c.7288-15C>A (n.7288-15C>A)
c.7264-15C>A (n.7264-15C>A)
c.7234-15C>A (n.7234-15C>A)
c.7216-15C>A (n.7216-15C>A)
c.7162-15C>A (n.7162-15C>A)
c.7081-15C>A (n.7081-15C>A)
c.7024-15C>A (n.7024-15C>A)
c.5110-15C>A (n.5110-15C>A)
c.4288-15C>A (n.4288-15C>A)
n.7303-15C>A
c.7330-15C>A (n.7330-15C>A)
c.7258-15C>A (n.7258-15C>A)
c.7120-15C>A (n.7120-15C>A)
c.5206-15C>A (n.5206-15C>A)
 gnomAD v4
16g.2106693G>ACA7831226MIR6511B1,PKD1c.7210-16C>T (n.7210-16C>T)
n.455-16C>T
c.378-16C>T
n.269-16C>T
n.935-16C>T
n.956-16C>T
c.1897-16C>T (n.1897-16C>T)
n.1213-16C>T
n.918-16C>T
c.2371-16C>T (n.2371-16C>T)
n.566-16C>T
n.61C>T
c.4165-16C>T (n.4165-16C>T)
c.7288-16C>T (n.7288-16C>T)
c.7264-16C>T (n.7264-16C>T)
c.7234-16C>T (n.7234-16C>T)
c.7216-16C>T (n.7216-16C>T)
c.7162-16C>T (n.7162-16C>T)
c.7081-16C>T (n.7081-16C>T)
c.7024-16C>T (n.7024-16C>T)
c.5110-16C>T (n.5110-16C>T)
c.4288-16C>T (n.4288-16C>T)
n.7303-16C>T
c.7330-16C>T (n.7330-16C>T)
c.7258-16C>T (n.7258-16C>T)
c.7120-16C>T (n.7120-16C>T)
c.5206-16C>T (n.5206-16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106693G=CA2202035841MIR6511B1,PKD1c.7210-16C= (n.7210-16C=)
n.455-16C=
c.378-16C=
n.269-16C=
n.935-16C=
n.956-16C=
c.1897-16C= (n.1897-16C=)
n.1213-16C=
n.918-16C=
c.2371-16C= (n.2371-16C=)
n.566-16C=
n.61C=
c.4165-16C= (n.4165-16C=)
c.7288-16C= (n.7288-16C=)
c.7264-16C= (n.7264-16C=)
c.7234-16C= (n.7234-16C=)
c.7216-16C= (n.7216-16C=)
c.7162-16C= (n.7162-16C=)
c.7081-16C= (n.7081-16C=)
c.7024-16C= (n.7024-16C=)
c.5110-16C= (n.5110-16C=)
c.4288-16C= (n.4288-16C=)
n.7303-16C=
c.7330-16C= (n.7330-16C=)
c.7258-16C= (n.7258-16C=)
c.7120-16C= (n.7120-16C=)
c.5206-16C= (n.5206-16C=)
16g.2106693G>TCA2631138551MIR6511B1,PKD1c.7210-16C>A (n.7210-16C>A)
n.455-16C>A
c.378-16C>A
n.269-16C>A
n.935-16C>A
n.956-16C>A
c.1897-16C>A (n.1897-16C>A)
n.1213-16C>A
n.918-16C>A
c.2371-16C>A (n.2371-16C>A)
n.566-16C>A
n.61C>A
c.4165-16C>A (n.4165-16C>A)
c.7288-16C>A (n.7288-16C>A)
c.7264-16C>A (n.7264-16C>A)
c.7234-16C>A (n.7234-16C>A)
c.7216-16C>A (n.7216-16C>A)
c.7162-16C>A (n.7162-16C>A)
c.7081-16C>A (n.7081-16C>A)
c.7024-16C>A (n.7024-16C>A)
c.5110-16C>A (n.5110-16C>A)
c.4288-16C>A (n.4288-16C>A)
n.7303-16C>A
c.7330-16C>A (n.7330-16C>A)
c.7258-16C>A (n.7258-16C>A)
c.7120-16C>A (n.7120-16C>A)
c.5206-16C>A (n.5206-16C>A)
 gnomAD v4
16g.2106694T>CCA2631138558MIR6511B1,PKD1c.7210-17A>G (n.7210-17A>G)
n.455-17A>G
c.378-17A>G
n.269-17A>G
n.935-17A>G
n.956-17A>G
c.1897-17A>G (n.1897-17A>G)
n.1213-17A>G
n.918-17A>G
c.2371-17A>G (n.2371-17A>G)
n.566-17A>G
n.60A>G
c.4165-17A>G (n.4165-17A>G)
c.7288-17A>G (n.7288-17A>G)
c.7264-17A>G (n.7264-17A>G)
c.7234-17A>G (n.7234-17A>G)
c.7216-17A>G (n.7216-17A>G)
c.7162-17A>G (n.7162-17A>G)
c.7081-17A>G (n.7081-17A>G)
c.7024-17A>G (n.7024-17A>G)
c.5110-17A>G (n.5110-17A>G)
c.4288-17A>G (n.4288-17A>G)
n.7303-17A>G
c.7330-17A>G (n.7330-17A>G)
c.7258-17A>G (n.7258-17A>G)
c.7120-17A>G (n.7120-17A>G)
c.5206-17A>G (n.5206-17A>G)
 gnomAD v4
16g.2106694T>GCA718970037MIR6511B1,PKD1c.7210-17A>C (n.7210-17A>C)
n.455-17A>C
c.378-17A>C
n.269-17A>C
n.935-17A>C
n.956-17A>C
c.1897-17A>C (n.1897-17A>C)
n.1213-17A>C
n.918-17A>C
c.2371-17A>C (n.2371-17A>C)
n.566-17A>C
n.60A>C
c.4165-17A>C (n.4165-17A>C)
c.7288-17A>C (n.7288-17A>C)
c.7264-17A>C (n.7264-17A>C)
c.7234-17A>C (n.7234-17A>C)
c.7216-17A>C (n.7216-17A>C)
c.7162-17A>C (n.7162-17A>C)
c.7081-17A>C (n.7081-17A>C)
c.7024-17A>C (n.7024-17A>C)
c.5110-17A>C (n.5110-17A>C)
c.4288-17A>C (n.4288-17A>C)
n.7303-17A>C
c.7330-17A>C (n.7330-17A>C)
c.7258-17A>C (n.7258-17A>C)
c.7120-17A>C (n.7120-17A>C)
c.5206-17A>C (n.5206-17A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106694T=CA2202035843MIR6511B1,PKD1c.7210-17A= (n.7210-17A=)
n.455-17A=
c.378-17A=
n.269-17A=
n.935-17A=
n.956-17A=
c.1897-17A= (n.1897-17A=)
n.1213-17A=
n.918-17A=
c.2371-17A= (n.2371-17A=)
n.566-17A=
n.60A=
c.4165-17A= (n.4165-17A=)
c.7288-17A= (n.7288-17A=)
c.7264-17A= (n.7264-17A=)
c.7234-17A= (n.7234-17A=)
c.7216-17A= (n.7216-17A=)
c.7162-17A= (n.7162-17A=)
c.7081-17A= (n.7081-17A=)
c.7024-17A= (n.7024-17A=)
c.5110-17A= (n.5110-17A=)
c.4288-17A= (n.4288-17A=)
n.7303-17A=
c.7330-17A= (n.7330-17A=)
c.7258-17A= (n.7258-17A=)
c.7120-17A= (n.7120-17A=)
c.5206-17A= (n.5206-17A=)
16g.2106695G>ACA7831227MIR6511B1,PKD1c.7210-18C>T (n.7210-18C>T)
n.455-18C>T
c.378-18C>T
n.269-18C>T
n.935-18C>T
n.956-18C>T
c.1897-18C>T (n.1897-18C>T)
n.1213-18C>T
n.918-18C>T
c.2371-18C>T (n.2371-18C>T)
n.566-18C>T
n.59C>T
c.4165-18C>T (n.4165-18C>T)
c.7288-18C>T (n.7288-18C>T)
c.7264-18C>T (n.7264-18C>T)
c.7234-18C>T (n.7234-18C>T)
c.7216-18C>T (n.7216-18C>T)
c.7162-18C>T (n.7162-18C>T)
c.7081-18C>T (n.7081-18C>T)
c.7024-18C>T (n.7024-18C>T)
c.5110-18C>T (n.5110-18C>T)
c.4288-18C>T (n.4288-18C>T)
n.7303-18C>T
c.7330-18C>T (n.7330-18C>T)
c.7258-18C>T (n.7258-18C>T)
c.7120-18C>T (n.7120-18C>T)
c.5206-18C>T (n.5206-18C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106695G>CCA7831228MIR6511B1,PKD1c.7210-18C>G (n.7210-18C>G)
n.455-18C>G
c.378-18C>G
n.269-18C>G
n.935-18C>G
n.956-18C>G
c.1897-18C>G (n.1897-18C>G)
n.1213-18C>G
n.918-18C>G
c.2371-18C>G (n.2371-18C>G)
n.566-18C>G
n.59C>G
c.4165-18C>G (n.4165-18C>G)
c.7288-18C>G (n.7288-18C>G)
c.7264-18C>G (n.7264-18C>G)
c.7234-18C>G (n.7234-18C>G)
c.7216-18C>G (n.7216-18C>G)
c.7162-18C>G (n.7162-18C>G)
c.7081-18C>G (n.7081-18C>G)
c.7024-18C>G (n.7024-18C>G)
c.5110-18C>G (n.5110-18C>G)
c.4288-18C>G (n.4288-18C>G)
n.7303-18C>G
c.7330-18C>G (n.7330-18C>G)
c.7258-18C>G (n.7258-18C>G)
c.7120-18C>G (n.7120-18C>G)
c.5206-18C>G (n.5206-18C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106695G=CA2202035847MIR6511B1,PKD1c.7210-18C= (n.7210-18C=)
n.455-18C=
c.378-18C=
n.269-18C=
n.935-18C=
n.956-18C=
c.1897-18C= (n.1897-18C=)
n.1213-18C=
n.918-18C=
c.2371-18C= (n.2371-18C=)
n.566-18C=
n.59C=
c.4165-18C= (n.4165-18C=)
c.7288-18C= (n.7288-18C=)
c.7264-18C= (n.7264-18C=)
c.7234-18C= (n.7234-18C=)
c.7216-18C= (n.7216-18C=)
c.7162-18C= (n.7162-18C=)
c.7081-18C= (n.7081-18C=)
c.7024-18C= (n.7024-18C=)
c.5110-18C= (n.5110-18C=)
c.4288-18C= (n.4288-18C=)
n.7303-18C=
c.7330-18C= (n.7330-18C=)
c.7258-18C= (n.7258-18C=)
c.7120-18C= (n.7120-18C=)
c.5206-18C= (n.5206-18C=)
16g.2106695G>TCA2631138564MIR6511B1,PKD1c.7210-18C>A (n.7210-18C>A)
n.455-18C>A
c.378-18C>A
n.269-18C>A
n.935-18C>A
n.956-18C>A
c.1897-18C>A (n.1897-18C>A)
n.1213-18C>A
n.918-18C>A
c.2371-18C>A (n.2371-18C>A)
n.566-18C>A
n.59C>A
c.4165-18C>A (n.4165-18C>A)
c.7288-18C>A (n.7288-18C>A)
c.7264-18C>A (n.7264-18C>A)
c.7234-18C>A (n.7234-18C>A)
c.7216-18C>A (n.7216-18C>A)
c.7162-18C>A (n.7162-18C>A)
c.7081-18C>A (n.7081-18C>A)
c.7024-18C>A (n.7024-18C>A)
c.5110-18C>A (n.5110-18C>A)
c.4288-18C>A (n.4288-18C>A)
n.7303-18C>A
c.7330-18C>A (n.7330-18C>A)
c.7258-18C>A (n.7258-18C>A)
c.7120-18C>A (n.7120-18C>A)
c.5206-18C>A (n.5206-18C>A)
 gnomAD v4
16g.2106696delCA2575878511MIR6511B1,PKD1c.7210-18del (n.7210-18del)
n.455-18del
c.378-18del
n.269-18del
n.935-18del
n.956-18del
c.1897-18del (n.1897-18del)
n.1213-18del
n.918-18del
c.2371-18del (n.2371-18del)
n.566-18del
n.59del
c.4165-18del (n.4165-18del)
c.7288-18del (n.7288-18del)
c.7264-18del (n.7264-18del)
c.7234-18del (n.7234-18del)
c.7216-18del (n.7216-18del)
c.7162-18del (n.7162-18del)
c.7081-18del (n.7081-18del)
c.7024-18del (n.7024-18del)
c.5110-18del (n.5110-18del)
c.4288-18del (n.4288-18del)
n.7303-18del
c.7330-18del (n.7330-18del)
c.7258-18del (n.7258-18del)
c.7120-18del (n.7120-18del)
c.5206-18del (n.5206-18del)
16g.2106696G>CCA7831229MIR6511B1,PKD1c.7210-19C>G (n.7210-19C>G)
n.455-19C>G
c.378-19C>G
n.269-19C>G
n.935-19C>G
n.956-19C>G
c.1897-19C>G (n.1897-19C>G)
n.1213-19C>G
n.918-19C>G
c.2371-19C>G (n.2371-19C>G)
n.566-19C>G
n.58C>G
c.4165-19C>G (n.4165-19C>G)
c.7288-19C>G (n.7288-19C>G)
c.7264-19C>G (n.7264-19C>G)
c.7234-19C>G (n.7234-19C>G)
c.7216-19C>G (n.7216-19C>G)
c.7162-19C>G (n.7162-19C>G)
c.7081-19C>G (n.7081-19C>G)
c.7024-19C>G (n.7024-19C>G)
c.5110-19C>G (n.5110-19C>G)
c.4288-19C>G (n.4288-19C>G)
n.7303-19C>G
c.7330-19C>G (n.7330-19C>G)
c.7258-19C>G (n.7258-19C>G)
c.7120-19C>G (n.7120-19C>G)
c.5206-19C>G (n.5206-19C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2106696G=CA2202035856MIR6511B1,PKD1c.7210-19C= (n.7210-19C=)
n.455-19C=
c.378-19C=
n.269-19C=
n.935-19C=
n.956-19C=
c.1897-19C= (n.1897-19C=)
n.1213-19C=
n.918-19C=
c.2371-19C= (n.2371-19C=)
n.566-19C=
n.58C=
c.4165-19C= (n.4165-19C=)
c.7288-19C= (n.7288-19C=)
c.7264-19C= (n.7264-19C=)
c.7234-19C= (n.7234-19C=)
c.7216-19C= (n.7216-19C=)
c.7162-19C= (n.7162-19C=)
c.7081-19C= (n.7081-19C=)
c.7024-19C= (n.7024-19C=)
c.5110-19C= (n.5110-19C=)
c.4288-19C= (n.4288-19C=)
n.7303-19C=
c.7330-19C= (n.7330-19C=)
c.7258-19C= (n.7258-19C=)
c.7120-19C= (n.7120-19C=)
c.5206-19C= (n.5206-19C=)
16g.2106696G>TCA2631138575MIR6511B1,PKD1c.7210-19C>A (n.7210-19C>A)
n.455-19C>A
c.378-19C>A
n.269-19C>A
n.935-19C>A
n.956-19C>A
c.1897-19C>A (n.1897-19C>A)
n.1213-19C>A
n.918-19C>A
c.2371-19C>A (n.2371-19C>A)
n.566-19C>A
n.58C>A
c.4165-19C>A (n.4165-19C>A)
c.7288-19C>A (n.7288-19C>A)
c.7264-19C>A (n.7264-19C>A)
c.7234-19C>A (n.7234-19C>A)
c.7216-19C>A (n.7216-19C>A)
c.7162-19C>A (n.7162-19C>A)
c.7081-19C>A (n.7081-19C>A)
c.7024-19C>A (n.7024-19C>A)
c.5110-19C>A (n.5110-19C>A)
c.4288-19C>A (n.4288-19C>A)
n.7303-19C>A
c.7330-19C>A (n.7330-19C>A)
c.7258-19C>A (n.7258-19C>A)
c.7120-19C>A (n.7120-19C>A)
c.5206-19C>A (n.5206-19C>A)
 gnomAD v4
16g.2106697T>ACA7831230MIR6511B1,PKD1c.7210-20A>T (n.7210-20A>T)
n.455-20A>T
c.378-20A>T
n.269-20A>T
n.935-20A>T
n.956-20A>T
c.1897-20A>T (n.1897-20A>T)
n.1213-20A>T
n.918-20A>T
c.2371-20A>T (n.2371-20A>T)
n.566-20A>T
n.57A>T
c.4165-20A>T (n.4165-20A>T)
c.7288-20A>T (n.7288-20A>T)
c.7264-20A>T (n.7264-20A>T)
c.7234-20A>T (n.7234-20A>T)
c.7216-20A>T (n.7216-20A>T)
c.7162-20A>T (n.7162-20A>T)
c.7081-20A>T (n.7081-20A>T)
c.7024-20A>T (n.7024-20A>T)
c.5110-20A>T (n.5110-20A>T)
c.4288-20A>T (n.4288-20A>T)
n.7303-20A>T
c.7330-20A>T (n.7330-20A>T)
c.7258-20A>T (n.7258-20A>T)
c.7120-20A>T (n.7120-20A>T)
c.5206-20A>T (n.5206-20A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106697T>CCA2631138581MIR6511B1,PKD1c.7210-20A>G (n.7210-20A>G)
n.455-20A>G
c.378-20A>G
n.269-20A>G
n.935-20A>G
n.956-20A>G
c.1897-20A>G (n.1897-20A>G)
n.1213-20A>G
n.918-20A>G
c.2371-20A>G (n.2371-20A>G)
n.566-20A>G
n.57A>G
c.4165-20A>G (n.4165-20A>G)
c.7288-20A>G (n.7288-20A>G)
c.7264-20A>G (n.7264-20A>G)
c.7234-20A>G (n.7234-20A>G)
c.7216-20A>G (n.7216-20A>G)
c.7162-20A>G (n.7162-20A>G)
c.7081-20A>G (n.7081-20A>G)
c.7024-20A>G (n.7024-20A>G)
c.5110-20A>G (n.5110-20A>G)
c.4288-20A>G (n.4288-20A>G)
n.7303-20A>G
c.7330-20A>G (n.7330-20A>G)
c.7258-20A>G (n.7258-20A>G)
c.7120-20A>G (n.7120-20A>G)
c.5206-20A>G (n.5206-20A>G)
 gnomAD v4
16g.2106697T>GCA2202035872MIR6511B1,PKD1c.7210-20A>C (n.7210-20A>C)
n.455-20A>C
c.378-20A>C
n.269-20A>C
n.935-20A>C
n.956-20A>C
c.1897-20A>C (n.1897-20A>C)
n.1213-20A>C
n.918-20A>C
c.2371-20A>C (n.2371-20A>C)
n.566-20A>C
n.57A>C
c.4165-20A>C (n.4165-20A>C)
c.7288-20A>C (n.7288-20A>C)
c.7264-20A>C (n.7264-20A>C)
c.7234-20A>C (n.7234-20A>C)
c.7216-20A>C (n.7216-20A>C)
c.7162-20A>C (n.7162-20A>C)
c.7081-20A>C (n.7081-20A>C)
c.7024-20A>C (n.7024-20A>C)
c.5110-20A>C (n.5110-20A>C)
c.4288-20A>C (n.4288-20A>C)
n.7303-20A>C
c.7330-20A>C (n.7330-20A>C)
c.7258-20A>C (n.7258-20A>C)
c.7120-20A>C (n.7120-20A>C)
c.5206-20A>C (n.5206-20A>C)
 dbSNP
16g.2106697T=CA2202035879MIR6511B1,PKD1c.7210-20A= (n.7210-20A=)
n.455-20A=
c.378-20A=
n.269-20A=
n.935-20A=
n.956-20A=
c.1897-20A= (n.1897-20A=)
n.1213-20A=
n.918-20A=
c.2371-20A= (n.2371-20A=)
n.566-20A=
n.57A=
c.4165-20A= (n.4165-20A=)
c.7288-20A= (n.7288-20A=)
c.7264-20A= (n.7264-20A=)
c.7234-20A= (n.7234-20A=)
c.7216-20A= (n.7216-20A=)
c.7162-20A= (n.7162-20A=)
c.7081-20A= (n.7081-20A=)
c.7024-20A= (n.7024-20A=)
c.5110-20A= (n.5110-20A=)
c.4288-20A= (n.4288-20A=)
n.7303-20A=
c.7330-20A= (n.7330-20A=)
c.7258-20A= (n.7258-20A=)
c.7120-20A= (n.7120-20A=)
c.5206-20A= (n.5206-20A=)
16g.2106698G>ACA620705683MIR6511B1,PKD1c.7210-21C>T (n.7210-21C>T)
n.455-21C>T
c.378-21C>T
n.269-21C>T
n.935-21C>T
n.956-21C>T
c.1897-21C>T (n.1897-21C>T)
n.1213-21C>T
n.918-21C>T
c.2371-21C>T (n.2371-21C>T)
n.566-21C>T
n.56C>T
c.4165-21C>T (n.4165-21C>T)
c.7288-21C>T (n.7288-21C>T)
c.7264-21C>T (n.7264-21C>T)
c.7234-21C>T (n.7234-21C>T)
c.7216-21C>T (n.7216-21C>T)
c.7162-21C>T (n.7162-21C>T)
c.7081-21C>T (n.7081-21C>T)
c.7024-21C>T (n.7024-21C>T)
c.5110-21C>T (n.5110-21C>T)
c.4288-21C>T (n.4288-21C>T)
n.7303-21C>T
c.7330-21C>T (n.7330-21C>T)
c.7258-21C>T (n.7258-21C>T)
c.7120-21C>T (n.7120-21C>T)
c.5206-21C>T (n.5206-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106698G=CA2202035882MIR6511B1,PKD1c.7210-21C= (n.7210-21C=)
n.455-21C=
c.378-21C=
n.269-21C=
n.935-21C=
n.956-21C=
c.1897-21C= (n.1897-21C=)
n.1213-21C=
n.918-21C=
c.2371-21C= (n.2371-21C=)
n.566-21C=
n.56C=
c.4165-21C= (n.4165-21C=)
c.7288-21C= (n.7288-21C=)
c.7264-21C= (n.7264-21C=)
c.7234-21C= (n.7234-21C=)
c.7216-21C= (n.7216-21C=)
c.7162-21C= (n.7162-21C=)
c.7081-21C= (n.7081-21C=)
c.7024-21C= (n.7024-21C=)
c.5110-21C= (n.5110-21C=)
c.4288-21C= (n.4288-21C=)
n.7303-21C=
c.7330-21C= (n.7330-21C=)
c.7258-21C= (n.7258-21C=)
c.7120-21C= (n.7120-21C=)
c.5206-21C= (n.5206-21C=)
16g.2106698G>TCA2631138584MIR6511B1,PKD1c.7210-21C>A (n.7210-21C>A)
n.455-21C>A
c.378-21C>A
n.269-21C>A
n.935-21C>A
n.956-21C>A
c.1897-21C>A (n.1897-21C>A)
n.1213-21C>A
n.918-21C>A
c.2371-21C>A (n.2371-21C>A)
n.566-21C>A
n.56C>A
c.4165-21C>A (n.4165-21C>A)
c.7288-21C>A (n.7288-21C>A)
c.7264-21C>A (n.7264-21C>A)
c.7234-21C>A (n.7234-21C>A)
c.7216-21C>A (n.7216-21C>A)
c.7162-21C>A (n.7162-21C>A)
c.7081-21C>A (n.7081-21C>A)
c.7024-21C>A (n.7024-21C>A)
c.5110-21C>A (n.5110-21C>A)
c.4288-21C>A (n.4288-21C>A)
n.7303-21C>A
c.7330-21C>A (n.7330-21C>A)
c.7258-21C>A (n.7258-21C>A)
c.7120-21C>A (n.7120-21C>A)
c.5206-21C>A (n.5206-21C>A)
 gnomAD v4
16g.2106699A=CA2202035885MIR6511B1,PKD1c.7210-22T= (n.7210-22T=)
n.455-22T=
c.378-22T=
n.269-22T=
n.935-22T=
n.956-22T=
c.1897-22T= (n.1897-22T=)
n.1213-22T=
n.918-22T=
c.2371-22T= (n.2371-22T=)
n.566-22T=
n.55T=
c.4165-22T= (n.4165-22T=)
c.7288-22T= (n.7288-22T=)
c.7264-22T= (n.7264-22T=)
c.7234-22T= (n.7234-22T=)
c.7216-22T= (n.7216-22T=)
c.7162-22T= (n.7162-22T=)
c.7081-22T= (n.7081-22T=)
c.7024-22T= (n.7024-22T=)
c.5110-22T= (n.5110-22T=)
c.4288-22T= (n.4288-22T=)
n.7303-22T=
c.7330-22T= (n.7330-22T=)
c.7258-22T= (n.7258-22T=)
c.7120-22T= (n.7120-22T=)
c.5206-22T= (n.5206-22T=)
16g.2106699A>GCA620705684MIR6511B1,PKD1c.7210-22T>C (n.7210-22T>C)
n.455-22T>C
c.378-22T>C
n.269-22T>C
n.935-22T>C
n.956-22T>C
c.1897-22T>C (n.1897-22T>C)
n.1213-22T>C
n.918-22T>C
c.2371-22T>C (n.2371-22T>C)
n.566-22T>C
n.55T>C
c.4165-22T>C (n.4165-22T>C)
c.7288-22T>C (n.7288-22T>C)
c.7264-22T>C (n.7264-22T>C)
c.7234-22T>C (n.7234-22T>C)
c.7216-22T>C (n.7216-22T>C)
c.7162-22T>C (n.7162-22T>C)
c.7081-22T>C (n.7081-22T>C)
c.7024-22T>C (n.7024-22T>C)
c.5110-22T>C (n.5110-22T>C)
c.4288-22T>C (n.4288-22T>C)
n.7303-22T>C
c.7330-22T>C (n.7330-22T>C)
c.7258-22T>C (n.7258-22T>C)
c.7120-22T>C (n.7120-22T>C)
c.5206-22T>C (n.5206-22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2106699_2106700delinsAGCA2202035883MIR6511B1,PKD1c.7210-23_7210-22delinsCT (n.7210-23_7210-22delinsCT)
n.455-23_455-22delinsCT
c.378-23_378-22delinsCT
n.269-23_269-22delinsCT
n.935-23_935-22delinsCT
n.956-23_956-22delinsCT
c.1897-23_1897-22delinsCT (n.1897-23_1897-22delinsCT)
n.1213-23_1213-22delinsCT
n.918-23_918-22delinsCT
c.2371-23_2371-22delinsCT (n.2371-23_2371-22delinsCT)
n.566-23_566-22delinsCT
n.54_55delinsCT
c.4165-23_4165-22delinsCT (n.4165-23_4165-22delinsCT)
c.7288-23_7288-22delinsCT (n.7288-23_7288-22delinsCT)
c.7264-23_7264-22delinsCT (n.7264-23_7264-22delinsCT)
c.7234-23_7234-22delinsCT (n.7234-23_7234-22delinsCT)
c.7216-23_7216-22delinsCT (n.7216-23_7216-22delinsCT)
c.7162-23_7162-22delinsCT (n.7162-23_7162-22delinsCT)
c.7081-23_7081-22delinsCT (n.7081-23_7081-22delinsCT)
c.7024-23_7024-22delinsCT (n.7024-23_7024-22delinsCT)
c.5110-23_5110-22delinsCT (n.5110-23_5110-22delinsCT)
c.4288-23_4288-22delinsCT (n.4288-23_4288-22delinsCT)
n.7303-23_7303-22delinsCT
c.7330-23_7330-22delinsCT (n.7330-23_7330-22delinsCT)
c.7258-23_7258-22delinsCT (n.7258-23_7258-22delinsCT)
c.7120-23_7120-22delinsCT (n.7120-23_7120-22delinsCT)
c.5206-23_5206-22delinsCT (n.5206-23_5206-22delinsCT)
16g.2106700G>ACA276779780MIR6511B1,PKD1c.7210-23C>T (n.7210-23C>T)
n.455-23C>T
c.378-23C>T
n.269-23C>T
n.935-23C>T
n.956-23C>T
c.1897-23C>T (n.1897-23C>T)
n.1213-23C>T
n.918-23C>T
c.2371-23C>T (n.2371-23C>T)
n.566-23C>T
n.54C>T
c.4165-23C>T (n.4165-23C>T)
c.7288-23C>T (n.7288-23C>T)
c.7264-23C>T (n.7264-23C>T)
c.7234-23C>T (n.7234-23C>T)
c.7216-23C>T (n.7216-23C>T)
c.7162-23C>T (n.7162-23C>T)
c.7081-23C>T (n.7081-23C>T)
c.7024-23C>T (n.7024-23C>T)
c.5110-23C>T (n.5110-23C>T)
c.4288-23C>T (n.4288-23C>T)
n.7303-23C>T
c.7330-23C>T (n.7330-23C>T)
c.7258-23C>T (n.7258-23C>T)
c.7120-23C>T (n.7120-23C>T)
c.5206-23C>T (n.5206-23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106700G>CCA2202035904MIR6511B1,PKD1c.7210-23C>G (n.7210-23C>G)
n.455-23C>G
c.378-23C>G
n.269-23C>G
n.935-23C>G
n.956-23C>G
c.1897-23C>G (n.1897-23C>G)
n.1213-23C>G
n.918-23C>G
c.2371-23C>G (n.2371-23C>G)
n.566-23C>G
n.54C>G
c.4165-23C>G (n.4165-23C>G)
c.7288-23C>G (n.7288-23C>G)
c.7264-23C>G (n.7264-23C>G)
c.7234-23C>G (n.7234-23C>G)
c.7216-23C>G (n.7216-23C>G)
c.7162-23C>G (n.7162-23C>G)
c.7081-23C>G (n.7081-23C>G)
c.7024-23C>G (n.7024-23C>G)
c.5110-23C>G (n.5110-23C>G)
c.4288-23C>G (n.4288-23C>G)
n.7303-23C>G
c.7330-23C>G (n.7330-23C>G)
c.7258-23C>G (n.7258-23C>G)
c.7120-23C>G (n.7120-23C>G)
c.5206-23C>G (n.5206-23C>G)
 dbSNP
16g.2106700G=CA2202035906MIR6511B1,PKD1c.7210-23C= (n.7210-23C=)
n.455-23C=
c.378-23C=
n.269-23C=
n.935-23C=
n.956-23C=
c.1897-23C= (n.1897-23C=)
n.1213-23C=
n.918-23C=
c.2371-23C= (n.2371-23C=)
n.566-23C=
n.54C=
c.4165-23C= (n.4165-23C=)
c.7288-23C= (n.7288-23C=)
c.7264-23C= (n.7264-23C=)
c.7234-23C= (n.7234-23C=)
c.7216-23C= (n.7216-23C=)
c.7162-23C= (n.7162-23C=)
c.7081-23C= (n.7081-23C=)
c.7024-23C= (n.7024-23C=)
c.5110-23C= (n.5110-23C=)
c.4288-23C= (n.4288-23C=)
n.7303-23C=
c.7330-23C= (n.7330-23C=)
c.7258-23C= (n.7258-23C=)
c.7120-23C= (n.7120-23C=)
c.5206-23C= (n.5206-23C=)
16g.2106700G>TCA2631138602MIR6511B1,PKD1c.7210-23C>A (n.7210-23C>A)
n.455-23C>A
c.378-23C>A
n.269-23C>A
n.935-23C>A
n.956-23C>A
c.1897-23C>A (n.1897-23C>A)
n.1213-23C>A
n.918-23C>A
c.2371-23C>A (n.2371-23C>A)
n.566-23C>A
n.54C>A
c.4165-23C>A (n.4165-23C>A)
c.7288-23C>A (n.7288-23C>A)
c.7264-23C>A (n.7264-23C>A)
c.7234-23C>A (n.7234-23C>A)
c.7216-23C>A (n.7216-23C>A)
c.7162-23C>A (n.7162-23C>A)
c.7081-23C>A (n.7081-23C>A)
c.7024-23C>A (n.7024-23C>A)
c.5110-23C>A (n.5110-23C>A)
c.4288-23C>A (n.4288-23C>A)
n.7303-23C>A
c.7330-23C>A (n.7330-23C>A)
c.7258-23C>A (n.7258-23C>A)
c.7120-23C>A (n.7120-23C>A)
c.5206-23C>A (n.5206-23C>A)
 gnomAD v4
16g.2106704dupCA2202035908MIR6511B1,PKD1c.7210-23dup (n.7210-23dup)
n.455-23dup
c.378-23dup
n.269-23dup
n.935-23dup
n.956-23dup
c.1897-23dup (n.1897-23dup)
n.1213-23dup
n.918-23dup
c.2371-23dup (n.2371-23dup)
n.566-23dup
n.54dup
c.4165-23dup (n.4165-23dup)
c.7288-23dup (n.7288-23dup)
c.7264-23dup (n.7264-23dup)
c.7234-23dup (n.7234-23dup)
c.7216-23dup (n.7216-23dup)
c.7162-23dup (n.7162-23dup)
c.7081-23dup (n.7081-23dup)
c.7024-23dup (n.7024-23dup)
c.5110-23dup (n.5110-23dup)
c.4288-23dup (n.4288-23dup)
n.7303-23dup
c.7330-23dup (n.7330-23dup)
c.7258-23dup (n.7258-23dup)
c.7120-23dup (n.7120-23dup)
c.5206-23dup (n.5206-23dup)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2106704delCA7831231MIR6511B1,PKD1c.7210-23del (n.7210-23del)
n.455-23del
c.378-23del
n.269-23del
n.935-23del
n.956-23del
c.1897-23del (n.1897-23del)
n.1213-23del
n.918-23del
c.2371-23del (n.2371-23del)
n.566-23del
n.54del
c.4165-23del (n.4165-23del)
c.7288-23del (n.7288-23del)
c.7264-23del (n.7264-23del)
c.7234-23del (n.7234-23del)
c.7216-23del (n.7216-23del)
c.7162-23del (n.7162-23del)
c.7081-23del (n.7081-23del)
c.7024-23del (n.7024-23del)
c.5110-23del (n.5110-23del)
c.4288-23del (n.4288-23del)
n.7303-23del
c.7330-23del (n.7330-23del)
c.7258-23del (n.7258-23del)
c.7120-23del (n.7120-23del)
c.5206-23del (n.5206-23del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2106701G>ACA2805580184MIR6511B1,PKD1c.7210-24C>T (n.7210-24C>T)
n.455-24C>T
c.378-24C>T
n.269-24C>T
n.935-24C>T
n.956-24C>T
c.1897-24C>T (n.1897-24C>T)
n.1213-24C>T
n.918-24C>T
c.2371-24C>T (n.2371-24C>T)
n.566-24C>T
n.53C>T
c.4165-24C>T (n.4165-24C>T)
c.7288-24C>T (n.7288-24C>T)
c.7264-24C>T (n.7264-24C>T)
c.7234-24C>T (n.7234-24C>T)
c.7216-24C>T (n.7216-24C>T)
c.7162-24C>T (n.7162-24C>T)
c.7081-24C>T (n.7081-24C>T)
c.7024-24C>T (n.7024-24C>T)
c.5110-24C>T (n.5110-24C>T)
c.4288-24C>T (n.4288-24C>T)
n.7303-24C>T
c.7330-24C>T (n.7330-24C>T)
c.7258-24C>T (n.7258-24C>T)
c.7120-24C>T (n.7120-24C>T)
c.5206-24C>T (n.5206-24C>T)
16g.2106701G>CCA7831232MIR6511B1,PKD1c.7210-24C>G (n.7210-24C>G)
n.455-24C>G
c.378-24C>G
n.269-24C>G
n.935-24C>G
n.956-24C>G
c.1897-24C>G (n.1897-24C>G)
n.1213-24C>G
n.918-24C>G
c.2371-24C>G (n.2371-24C>G)
n.566-24C>G
n.53C>G
c.4165-24C>G (n.4165-24C>G)
c.7288-24C>G (n.7288-24C>G)
c.7264-24C>G (n.7264-24C>G)
c.7234-24C>G (n.7234-24C>G)
c.7216-24C>G (n.7216-24C>G)
c.7162-24C>G (n.7162-24C>G)
c.7081-24C>G (n.7081-24C>G)
c.7024-24C>G (n.7024-24C>G)
c.5110-24C>G (n.5110-24C>G)
c.4288-24C>G (n.4288-24C>G)
n.7303-24C>G
c.7330-24C>G (n.7330-24C>G)
c.7258-24C>G (n.7258-24C>G)
c.7120-24C>G (n.7120-24C>G)
c.5206-24C>G (n.5206-24C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2106701G=CA2202035913MIR6511B1,PKD1c.7210-24C= (n.7210-24C=)
n.455-24C=
c.378-24C=
n.269-24C=
n.935-24C=
n.956-24C=
c.1897-24C= (n.1897-24C=)
n.1213-24C=
n.918-24C=
c.2371-24C= (n.2371-24C=)
n.566-24C=
n.53C=
c.4165-24C= (n.4165-24C=)
c.7288-24C= (n.7288-24C=)
c.7264-24C= (n.7264-24C=)
c.7234-24C= (n.7234-24C=)
c.7216-24C= (n.7216-24C=)
c.7162-24C= (n.7162-24C=)
c.7081-24C= (n.7081-24C=)
c.7024-24C= (n.7024-24C=)
c.5110-24C= (n.5110-24C=)
c.4288-24C= (n.4288-24C=)
n.7303-24C=
c.7330-24C= (n.7330-24C=)
c.7258-24C= (n.7258-24C=)
c.7120-24C= (n.7120-24C=)
c.5206-24C= (n.5206-24C=)
16g.2106702G>ACA620705685MIR6511B1,PKD1c.7210-25C>T (n.7210-25C>T)
n.455-25C>T
c.378-25C>T
n.269-25C>T
n.935-25C>T
n.956-25C>T
c.1897-25C>T (n.1897-25C>T)
n.1213-25C>T
n.918-25C>T
c.2371-25C>T (n.2371-25C>T)
n.566-25C>T
n.52C>T
c.4165-25C>T (n.4165-25C>T)
c.7288-25C>T (n.7288-25C>T)
c.7264-25C>T (n.7264-25C>T)
c.7234-25C>T (n.7234-25C>T)
c.7216-25C>T (n.7216-25C>T)
c.7162-25C>T (n.7162-25C>T)
c.7081-25C>T (n.7081-25C>T)
c.7024-25C>T (n.7024-25C>T)
c.5110-25C>T (n.5110-25C>T)
c.4288-25C>T (n.4288-25C>T)
n.7303-25C>T
c.7330-25C>T (n.7330-25C>T)
c.7258-25C>T (n.7258-25C>T)
c.7120-25C>T (n.7120-25C>T)
c.5206-25C>T (n.5206-25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.2106702G>CCA620705686MIR6511B1,PKD1c.7210-25C>G (n.7210-25C>G)
n.455-25C>G
c.378-25C>G
n.269-25C>G
n.935-25C>G
n.956-25C>G
c.1897-25C>G (n.1897-25C>G)
n.1213-25C>G
n.918-25C>G
c.2371-25C>G (n.2371-25C>G)
n.566-25C>G
n.52C>G
c.4165-25C>G (n.4165-25C>G)
c.7288-25C>G (n.7288-25C>G)
c.7264-25C>G (n.7264-25C>G)
c.7234-25C>G (n.7234-25C>G)
c.7216-25C>G (n.7216-25C>G)
c.7162-25C>G (n.7162-25C>G)
c.7081-25C>G (n.7081-25C>G)
c.7024-25C>G (n.7024-25C>G)
c.5110-25C>G (n.5110-25C>G)
c.4288-25C>G (n.4288-25C>G)
n.7303-25C>G
c.7330-25C>G (n.7330-25C>G)
c.7258-25C>G (n.7258-25C>G)
c.7120-25C>G (n.7120-25C>G)
c.5206-25C>G (n.5206-25C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106702G=CA2202035916MIR6511B1,PKD1c.7210-25C= (n.7210-25C=)
n.455-25C=
c.378-25C=
n.269-25C=
n.935-25C=
n.956-25C=
c.1897-25C= (n.1897-25C=)
n.1213-25C=
n.918-25C=
c.2371-25C= (n.2371-25C=)
n.566-25C=
n.52C=
c.4165-25C= (n.4165-25C=)
c.7288-25C= (n.7288-25C=)
c.7264-25C= (n.7264-25C=)
c.7234-25C= (n.7234-25C=)
c.7216-25C= (n.7216-25C=)
c.7162-25C= (n.7162-25C=)
c.7081-25C= (n.7081-25C=)
c.7024-25C= (n.7024-25C=)
c.5110-25C= (n.5110-25C=)
c.4288-25C= (n.4288-25C=)
n.7303-25C=
c.7330-25C= (n.7330-25C=)
c.7258-25C= (n.7258-25C=)
c.7120-25C= (n.7120-25C=)
c.5206-25C= (n.5206-25C=)
16g.2106703G>ACA7831233MIR6511B1,PKD1c.7210-26C>T (n.7210-26C>T)
n.455-26C>T
c.378-26C>T
n.269-26C>T
n.935-26C>T
n.956-26C>T
c.1897-26C>T (n.1897-26C>T)
n.1213-26C>T
n.918-26C>T
c.2371-26C>T (n.2371-26C>T)
n.566-26C>T
n.51C>T
c.4165-26C>T (n.4165-26C>T)
c.7288-26C>T (n.7288-26C>T)
c.7264-26C>T (n.7264-26C>T)
c.7234-26C>T (n.7234-26C>T)
c.7216-26C>T (n.7216-26C>T)
c.7162-26C>T (n.7162-26C>T)
c.7081-26C>T (n.7081-26C>T)
c.7024-26C>T (n.7024-26C>T)
c.5110-26C>T (n.5110-26C>T)
c.4288-26C>T (n.4288-26C>T)
n.7303-26C>T
c.7330-26C>T (n.7330-26C>T)
c.7258-26C>T (n.7258-26C>T)
c.7120-26C>T (n.7120-26C>T)
c.5206-26C>T (n.5206-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106703G=CA2202035923MIR6511B1,PKD1c.7210-26C= (n.7210-26C=)
n.455-26C=
c.378-26C=
n.269-26C=
n.935-26C=
n.956-26C=
c.1897-26C= (n.1897-26C=)
n.1213-26C=
n.918-26C=
c.2371-26C= (n.2371-26C=)
n.566-26C=
n.51C=
c.4165-26C= (n.4165-26C=)
c.7288-26C= (n.7288-26C=)
c.7264-26C= (n.7264-26C=)
c.7234-26C= (n.7234-26C=)
c.7216-26C= (n.7216-26C=)
c.7162-26C= (n.7162-26C=)
c.7081-26C= (n.7081-26C=)
c.7024-26C= (n.7024-26C=)
c.5110-26C= (n.5110-26C=)
c.4288-26C= (n.4288-26C=)
n.7303-26C=
c.7330-26C= (n.7330-26C=)
c.7258-26C= (n.7258-26C=)
c.7120-26C= (n.7120-26C=)
c.5206-26C= (n.5206-26C=)
16g.2106703G>TCA2202035918MIR6511B1,PKD1c.7210-26C>A (n.7210-26C>A)
n.455-26C>A
c.378-26C>A
n.269-26C>A
n.935-26C>A
n.956-26C>A
c.1897-26C>A (n.1897-26C>A)
n.1213-26C>A
n.918-26C>A
c.2371-26C>A (n.2371-26C>A)
n.566-26C>A
n.51C>A
c.4165-26C>A (n.4165-26C>A)
c.7288-26C>A (n.7288-26C>A)
c.7264-26C>A (n.7264-26C>A)
c.7234-26C>A (n.7234-26C>A)
c.7216-26C>A (n.7216-26C>A)
c.7162-26C>A (n.7162-26C>A)
c.7081-26C>A (n.7081-26C>A)
c.7024-26C>A (n.7024-26C>A)
c.5110-26C>A (n.5110-26C>A)
c.4288-26C>A (n.4288-26C>A)
n.7303-26C>A
c.7330-26C>A (n.7330-26C>A)
c.7258-26C>A (n.7258-26C>A)
c.7120-26C>A (n.7120-26C>A)
c.5206-26C>A (n.5206-26C>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2106704G>ACA2202035927MIR6511B1,PKD1c.7210-27C>T (n.7210-27C>T)
n.455-27C>T
c.378-27C>T
n.269-27C>T
n.935-27C>T
n.956-27C>T
c.1897-27C>T (n.1897-27C>T)
n.1213-27C>T
n.918-27C>T
c.2371-27C>T (n.2371-27C>T)
n.566-27C>T
n.50C>T
c.4165-27C>T (n.4165-27C>T)
c.7288-27C>T (n.7288-27C>T)
c.7264-27C>T (n.7264-27C>T)
c.7234-27C>T (n.7234-27C>T)
c.7216-27C>T (n.7216-27C>T)
c.7162-27C>T (n.7162-27C>T)
c.7081-27C>T (n.7081-27C>T)
c.7024-27C>T (n.7024-27C>T)
c.5110-27C>T (n.5110-27C>T)
c.4288-27C>T (n.4288-27C>T)
n.7303-27C>T
c.7330-27C>T (n.7330-27C>T)
c.7258-27C>T (n.7258-27C>T)
c.7120-27C>T (n.7120-27C>T)
c.5206-27C>T (n.5206-27C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2106704G=CA2202035929MIR6511B1,PKD1c.7210-27C= (n.7210-27C=)
n.455-27C=
c.378-27C=
n.269-27C=
n.935-27C=
n.956-27C=
c.1897-27C= (n.1897-27C=)
n.1213-27C=
n.918-27C=
c.2371-27C= (n.2371-27C=)
n.566-27C=
n.50C=
c.4165-27C= (n.4165-27C=)
c.7288-27C= (n.7288-27C=)
c.7264-27C= (n.7264-27C=)
c.7234-27C= (n.7234-27C=)
c.7216-27C= (n.7216-27C=)
c.7162-27C= (n.7162-27C=)
c.7081-27C= (n.7081-27C=)
c.7024-27C= (n.7024-27C=)
c.5110-27C= (n.5110-27C=)
c.4288-27C= (n.4288-27C=)
n.7303-27C=
c.7330-27C= (n.7330-27C=)
c.7258-27C= (n.7258-27C=)
c.7120-27C= (n.7120-27C=)
c.5206-27C= (n.5206-27C=)
16g.2106704G>TCA493046972MIR6511B1,PKD1c.7210-27C>A (n.7210-27C>A)
n.455-27C>A
c.378-27C>A
n.269-27C>A
n.935-27C>A
n.956-27C>A
c.1897-27C>A (n.1897-27C>A)
n.1213-27C>A
n.918-27C>A
c.2371-27C>A (n.2371-27C>A)
n.566-27C>A
n.50C>A
c.4165-27C>A (n.4165-27C>A)
c.7288-27C>A (n.7288-27C>A)
c.7264-27C>A (n.7264-27C>A)
c.7234-27C>A (n.7234-27C>A)
c.7216-27C>A (n.7216-27C>A)
c.7162-27C>A (n.7162-27C>A)
c.7081-27C>A (n.7081-27C>A)
c.7024-27C>A (n.7024-27C>A)
c.5110-27C>A (n.5110-27C>A)
c.4288-27C>A (n.4288-27C>A)
n.7303-27C>A
c.7330-27C>A (n.7330-27C>A)
c.7258-27C>A (n.7258-27C>A)
c.7120-27C>A (n.7120-27C>A)
c.5206-27C>A (n.5206-27C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106705C>ACA2631138637MIR6511B1,PKD1c.7210-28G>T (n.7210-28G>T)
n.455-28G>T
c.378-28G>T
n.269-28G>T
n.935-28G>T
n.956-28G>T
c.1897-28G>T (n.1897-28G>T)
n.1213-28G>T
n.918-28G>T
c.2371-28G>T (n.2371-28G>T)
n.566-28G>T
n.49G>T
c.4165-28G>T (n.4165-28G>T)
c.7288-28G>T (n.7288-28G>T)
c.7264-28G>T (n.7264-28G>T)
c.7234-28G>T (n.7234-28G>T)
c.7216-28G>T (n.7216-28G>T)
c.7162-28G>T (n.7162-28G>T)
c.7081-28G>T (n.7081-28G>T)
c.7024-28G>T (n.7024-28G>T)
c.5110-28G>T (n.5110-28G>T)
c.4288-28G>T (n.4288-28G>T)
n.7303-28G>T
c.7330-28G>T (n.7330-28G>T)
c.7258-28G>T (n.7258-28G>T)
c.7120-28G>T (n.7120-28G>T)
c.5206-28G>T (n.5206-28G>T)
 gnomAD v4
16g.2106705C=CA2202035935MIR6511B1,PKD1c.7210-28G= (n.7210-28G=)
n.455-28G=
c.378-28G=
n.269-28G=
n.935-28G=
n.956-28G=
c.1897-28G= (n.1897-28G=)
n.1213-28G=
n.918-28G=
c.2371-28G= (n.2371-28G=)
n.566-28G=
n.49G=
c.4165-28G= (n.4165-28G=)
c.7288-28G= (n.7288-28G=)
c.7264-28G= (n.7264-28G=)
c.7234-28G= (n.7234-28G=)
c.7216-28G= (n.7216-28G=)
c.7162-28G= (n.7162-28G=)
c.7081-28G= (n.7081-28G=)
c.7024-28G= (n.7024-28G=)
c.5110-28G= (n.5110-28G=)
c.4288-28G= (n.4288-28G=)
n.7303-28G=
c.7330-28G= (n.7330-28G=)
c.7258-28G= (n.7258-28G=)
c.7120-28G= (n.7120-28G=)
c.5206-28G= (n.5206-28G=)
16g.2106705C>GCA2202035937MIR6511B1,PKD1c.7210-28G>C (n.7210-28G>C)
n.455-28G>C
c.378-28G>C
n.269-28G>C
n.935-28G>C
n.956-28G>C
c.1897-28G>C (n.1897-28G>C)
n.1213-28G>C
n.918-28G>C
c.2371-28G>C (n.2371-28G>C)
n.566-28G>C
n.49G>C
c.4165-28G>C (n.4165-28G>C)
c.7288-28G>C (n.7288-28G>C)
c.7264-28G>C (n.7264-28G>C)
c.7234-28G>C (n.7234-28G>C)
c.7216-28G>C (n.7216-28G>C)
c.7162-28G>C (n.7162-28G>C)
c.7081-28G>C (n.7081-28G>C)
c.7024-28G>C (n.7024-28G>C)
c.5110-28G>C (n.5110-28G>C)
c.4288-28G>C (n.4288-28G>C)
n.7303-28G>C
c.7330-28G>C (n.7330-28G>C)
c.7258-28G>C (n.7258-28G>C)
c.7120-28G>C (n.7120-28G>C)
c.5206-28G>C (n.5206-28G>C)
 dbSNP gnomAD v4
16g.2106705C>TCA7831234MIR6511B1,PKD1c.7210-28G>A (n.7210-28G>A)
n.455-28G>A
c.378-28G>A
n.269-28G>A
n.935-28G>A
n.956-28G>A
c.1897-28G>A (n.1897-28G>A)
n.1213-28G>A
n.918-28G>A
c.2371-28G>A (n.2371-28G>A)
n.566-28G>A
n.49G>A
c.4165-28G>A (n.4165-28G>A)
c.7288-28G>A (n.7288-28G>A)
c.7264-28G>A (n.7264-28G>A)
c.7234-28G>A (n.7234-28G>A)
c.7216-28G>A (n.7216-28G>A)
c.7162-28G>A (n.7162-28G>A)
c.7081-28G>A (n.7081-28G>A)
c.7024-28G>A (n.7024-28G>A)
c.5110-28G>A (n.5110-28G>A)
c.4288-28G>A (n.4288-28G>A)
n.7303-28G>A
c.7330-28G>A (n.7330-28G>A)
c.7258-28G>A (n.7258-28G>A)
c.7120-28G>A (n.7120-28G>A)
c.5206-28G>A (n.5206-28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106706G>ACA7831235MIR6511B1,PKD1c.7210-29C>T (n.7210-29C>T)
n.455-29C>T
c.378-29C>T
n.269-29C>T
n.935-29C>T
n.956-29C>T
c.1897-29C>T (n.1897-29C>T)
n.1213-29C>T
n.918-29C>T
c.2371-29C>T (n.2371-29C>T)
n.566-29C>T
n.48C>T
c.4165-29C>T (n.4165-29C>T)
c.7288-29C>T (n.7288-29C>T)
c.7264-29C>T (n.7264-29C>T)
c.7234-29C>T (n.7234-29C>T)
c.7216-29C>T (n.7216-29C>T)
c.7162-29C>T (n.7162-29C>T)
c.7081-29C>T (n.7081-29C>T)
c.7024-29C>T (n.7024-29C>T)
c.5110-29C>T (n.5110-29C>T)
c.4288-29C>T (n.4288-29C>T)
n.7303-29C>T
c.7330-29C>T (n.7330-29C>T)
c.7258-29C>T (n.7258-29C>T)
c.7120-29C>T (n.7120-29C>T)
c.5206-29C>T (n.5206-29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2106706G=CA2202035943MIR6511B1,PKD1c.7210-29C= (n.7210-29C=)
n.455-29C=
c.378-29C=
n.269-29C=
n.935-29C=
n.956-29C=
c.1897-29C= (n.1897-29C=)
n.1213-29C=
n.918-29C=
c.2371-29C= (n.2371-29C=)
n.566-29C=
n.48C=
c.4165-29C= (n.4165-29C=)
c.7288-29C= (n.7288-29C=)
c.7264-29C= (n.7264-29C=)
c.7234-29C= (n.7234-29C=)
c.7216-29C= (n.7216-29C=)
c.7162-29C= (n.7162-29C=)
c.7081-29C= (n.7081-29C=)
c.7024-29C= (n.7024-29C=)
c.5110-29C= (n.5110-29C=)
c.4288-29C= (n.4288-29C=)
n.7303-29C=
c.7330-29C= (n.7330-29C=)
c.7258-29C= (n.7258-29C=)
c.7120-29C= (n.7120-29C=)
c.5206-29C= (n.5206-29C=)
16g.2106706G>TCA2631138643MIR6511B1,PKD1c.7210-29C>A (n.7210-29C>A)
n.455-29C>A
c.378-29C>A
n.269-29C>A
n.935-29C>A
n.956-29C>A
c.1897-29C>A (n.1897-29C>A)
n.1213-29C>A
n.918-29C>A
c.2371-29C>A (n.2371-29C>A)
n.566-29C>A
n.48C>A
c.4165-29C>A (n.4165-29C>A)
c.7288-29C>A (n.7288-29C>A)
c.7264-29C>A (n.7264-29C>A)
c.7234-29C>A (n.7234-29C>A)
c.7216-29C>A (n.7216-29C>A)
c.7162-29C>A (n.7162-29C>A)
c.7081-29C>A (n.7081-29C>A)
c.7024-29C>A (n.7024-29C>A)
c.5110-29C>A (n.5110-29C>A)
c.4288-29C>A (n.4288-29C>A)
n.7303-29C>A
c.7330-29C>A (n.7330-29C>A)
c.7258-29C>A (n.7258-29C>A)
c.7120-29C>A (n.7120-29C>A)
c.5206-29C>A (n.5206-29C>A)
 gnomAD v4
16g.2106707C>ACA2631138647MIR6511B1,PKD1c.7210-30G>T (n.7210-30G>T)
n.455-30G>T
c.378-30G>T
n.269-30G>T
n.935-30G>T
n.956-30G>T
c.1897-30G>T (n.1897-30G>T)
n.1213-30G>T
n.918-30G>T
c.2371-30G>T (n.2371-30G>T)
n.566-30G>T
n.47G>T
c.4165-30G>T (n.4165-30G>T)
c.7288-30G>T (n.7288-30G>T)
c.7264-30G>T (n.7264-30G>T)
c.7234-30G>T (n.7234-30G>T)
c.7216-30G>T (n.7216-30G>T)
c.7162-30G>T (n.7162-30G>T)
c.7081-30G>T (n.7081-30G>T)
c.7024-30G>T (n.7024-30G>T)
c.5110-30G>T (n.5110-30G>T)
c.4288-30G>T (n.4288-30G>T)
n.7303-30G>T
c.7330-30G>T (n.7330-30G>T)
c.7258-30G>T (n.7258-30G>T)
c.7120-30G>T (n.7120-30G>T)
c.5206-30G>T (n.5206-30G>T)
 gnomAD v4
16g.2106707C=CA2202035949MIR6511B1,PKD1c.7210-30G= (n.7210-30G=)
n.455-30G=
c.378-30G=
n.269-30G=
n.935-30G=
n.956-30G=
c.1897-30G= (n.1897-30G=)
n.1213-30G=
n.918-30G=
c.2371-30G= (n.2371-30G=)
n.566-30G=
n.47G=
c.4165-30G= (n.4165-30G=)
c.7288-30G= (n.7288-30G=)
c.7264-30G= (n.7264-30G=)
c.7234-30G= (n.7234-30G=)
c.7216-30G= (n.7216-30G=)
c.7162-30G= (n.7162-30G=)
c.7081-30G= (n.7081-30G=)
c.7024-30G= (n.7024-30G=)
c.5110-30G= (n.5110-30G=)
c.4288-30G= (n.4288-30G=)
n.7303-30G=
c.7330-30G= (n.7330-30G=)
c.7258-30G= (n.7258-30G=)
c.7120-30G= (n.7120-30G=)
c.5206-30G= (n.5206-30G=)
16g.2106707C>TCA276779789MIR6511B1,PKD1c.7210-30G>A (n.7210-30G>A)
n.455-30G>A
c.378-30G>A
n.269-30G>A
n.935-30G>A
n.956-30G>A
c.1897-30G>A (n.1897-30G>A)
n.1213-30G>A
n.918-30G>A
c.2371-30G>A (n.2371-30G>A)
n.566-30G>A
n.47G>A
c.4165-30G>A (n.4165-30G>A)
c.7288-30G>A (n.7288-30G>A)
c.7264-30G>A (n.7264-30G>A)
c.7234-30G>A (n.7234-30G>A)
c.7216-30G>A (n.7216-30G>A)
c.7162-30G>A (n.7162-30G>A)
c.7081-30G>A (n.7081-30G>A)
c.7024-30G>A (n.7024-30G>A)
c.5110-30G>A (n.5110-30G>A)
c.4288-30G>A (n.4288-30G>A)
n.7303-30G>A
c.7330-30G>A (n.7330-30G>A)
c.7258-30G>A (n.7258-30G>A)
c.7120-30G>A (n.7120-30G>A)
c.5206-30G>A (n.5206-30G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched