Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.210639962T>CCA2662935913CPS1c.2896-34T>C (n.2896-34T>C)
c.2914-34T>C (n.2914-34T>C)
c.1543-34T>C (n.1543-34T>C)
c.1376-34T>C
n.2041-34T>C
n.268-34T>C
c.2929-34T>C (n.2929-34T>C)
n.3805-34T>C
n.2052-34T>C
 gnomAD v4
2g.210639963G>TCA2662935914CPS1c.2896-33G>T (n.2896-33G>T)
c.2914-33G>T (n.2914-33G>T)
c.1543-33G>T (n.1543-33G>T)
c.1376-33G>T
n.2041-33G>T
n.268-33G>T
c.2929-33G>T (n.2929-33G>T)
n.3805-33G>T
n.2052-33G>T
 gnomAD v4
2g.210639964A=CA1325093900CPS1c.2896-32A= (n.2896-32A=)
c.2914-32A= (n.2914-32A=)
c.1543-32A= (n.1543-32A=)
c.1376-32A=
n.2041-32A=
n.268-32A=
c.2929-32A= (n.2929-32A=)
n.3805-32A=
n.2052-32A=
2g.210639964A>CCA1325093901CPS1c.2896-32A>C (n.2896-32A>C)
c.2914-32A>C (n.2914-32A>C)
c.1543-32A>C (n.1543-32A>C)
c.1376-32A>C
n.2041-32A>C
n.268-32A>C
c.2929-32A>C (n.2929-32A>C)
n.3805-32A>C
n.2052-32A>C
 dbSNP
2g.210639965T>CCA2662935916CPS1c.2896-31T>C (n.2896-31T>C)
c.2914-31T>C (n.2914-31T>C)
c.1543-31T>C (n.1543-31T>C)
c.1376-31T>C
n.2041-31T>C
n.268-31T>C
c.2929-31T>C (n.2929-31T>C)
n.3805-31T>C
n.2052-31T>C
 gnomAD v4
2g.210639967delCA2662935915CPS1c.2896-29del (n.2896-29del)
c.2914-29del (n.2914-29del)
c.1543-29del (n.1543-29del)
c.1376-29del
n.2041-29del
n.268-29del
c.2929-29del (n.2929-29del)
n.3805-29del
n.2052-29del
 gnomAD v4
2g.210639966T>GCA2662935917CPS1c.2896-30T>G (n.2896-30T>G)
c.2914-30T>G (n.2914-30T>G)
c.1543-30T>G (n.1543-30T>G)
c.1376-30T>G
n.2041-30T>G
n.268-30T>G
c.2929-30T>G (n.2929-30T>G)
n.3805-30T>G
n.2052-30T>G
 gnomAD v4
2g.210639966T=CA1325093902CPS1c.2896-30T= (n.2896-30T=)
c.2914-30T= (n.2914-30T=)
c.1543-30T= (n.1543-30T=)
c.1376-30T=
n.2041-30T=
n.268-30T=
c.2929-30T= (n.2929-30T=)
n.3805-30T=
n.2052-30T=
2g.210639970_210639975dupCA1041905831CPS1c.2896-26_2896-21dup (n.2896-26_2896-21dup)
c.2914-26_2914-21dup (n.2914-26_2914-21dup)
c.1543-26_1543-21dup (n.1543-26_1543-21dup)
c.1376-26_1376-21dup
n.2041-26_2041-21dup
n.268-26_268-21dup
c.2929-26_2929-21dup (n.2929-26_2929-21dup)
n.3805-26_3805-21dup
n.2052-26_2052-21dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210639968C>ACA2662935918CPS1c.2896-28C>A (n.2896-28C>A)
c.2914-28C>A (n.2914-28C>A)
c.1543-28C>A (n.1543-28C>A)
c.1376-28C>A
n.2041-28C>A
n.268-28C>A
c.2929-28C>A (n.2929-28C>A)
n.3805-28C>A
n.2052-28C>A
 gnomAD v4
2g.210639968C=CA1325093903CPS1c.2896-28C= (n.2896-28C=)
c.2914-28C= (n.2914-28C=)
c.1543-28C= (n.1543-28C=)
c.1376-28C=
n.2041-28C=
n.268-28C=
c.2929-28C= (n.2929-28C=)
n.3805-28C=
n.2052-28C=
2g.210639968C>TCA1325093904CPS1c.2896-28C>T (n.2896-28C>T)
c.2914-28C>T (n.2914-28C>T)
c.1543-28C>T (n.1543-28C>T)
c.1376-28C>T
n.2041-28C>T
n.268-28C>T
c.2929-28C>T (n.2929-28C>T)
n.3805-28C>T
n.2052-28C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.210639969T>CCA2577231764CPS1c.2896-27T>C (n.2896-27T>C)
c.2914-27T>C (n.2914-27T>C)
c.1543-27T>C (n.1543-27T>C)
c.1376-27T>C
n.2041-27T>C
n.268-27T>C
c.2929-27T>C (n.2929-27T>C)
n.3805-27T>C
n.2052-27T>C
 gnomAD v4
2g.210639970G>ACA2086791CPS1c.2896-26G>A (n.2896-26G>A)
c.2914-26G>A (n.2914-26G>A)
c.1543-26G>A (n.1543-26G>A)
c.1376-26G>A
n.2041-26G>A
n.268-26G>A
c.2929-26G>A (n.2929-26G>A)
n.3805-26G>A
n.2052-26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210639970G=CA1325093905CPS1c.2896-26G= (n.2896-26G=)
c.2914-26G= (n.2914-26G=)
c.1543-26G= (n.1543-26G=)
c.1376-26G=
n.2041-26G=
n.268-26G=
c.2929-26G= (n.2929-26G=)
n.3805-26G=
n.2052-26G=
2g.210639970G>TCA764156973CPS1c.2896-26G>T (n.2896-26G>T)
c.2914-26G>T (n.2914-26G>T)
c.1543-26G>T (n.1543-26G>T)
c.1376-26G>T
n.2041-26G>T
n.268-26G>T
c.2929-26G>T (n.2929-26G>T)
n.3805-26G>T
n.2052-26G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210639971C>ACA2662935922CPS1c.2896-25C>A (n.2896-25C>A)
c.2914-25C>A (n.2914-25C>A)
c.1543-25C>A (n.1543-25C>A)
c.1376-25C>A
n.2041-25C>A
n.268-25C>A
c.2929-25C>A (n.2929-25C>A)
n.3805-25C>A
n.2052-25C>A
 gnomAD v4
2g.210639971C>TCA2662935921CPS1c.2896-25C>T (n.2896-25C>T)
c.2914-25C>T (n.2914-25C>T)
c.1543-25C>T (n.1543-25C>T)
c.1376-25C>T
n.2041-25C>T
n.268-25C>T
c.2929-25C>T (n.2929-25C>T)
n.3805-25C>T
n.2052-25C>T
 gnomAD v4
2g.210639972A=CA1325093906CPS1c.2896-24A= (n.2896-24A=)
c.2914-24A= (n.2914-24A=)
c.1543-24A= (n.1543-24A=)
c.1376-24A=
n.2041-24A=
n.268-24A=
c.2929-24A= (n.2929-24A=)
n.3805-24A=
n.2052-24A=
2g.210639972A>GCA2086792CPS1c.2896-24A>G (n.2896-24A>G)
c.2914-24A>G (n.2914-24A>G)
c.1543-24A>G (n.1543-24A>G)
c.1376-24A>G
n.2041-24A>G
n.268-24A>G
c.2929-24A>G (n.2929-24A>G)
n.3805-24A>G
n.2052-24A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210639973T>ACA2662935925CPS1c.2896-23T>A (n.2896-23T>A)
c.2914-23T>A (n.2914-23T>A)
c.1543-23T>A (n.1543-23T>A)
c.1376-23T>A
n.2041-23T>A
n.268-23T>A
c.2929-23T>A (n.2929-23T>A)
n.3805-23T>A
n.2052-23T>A
 gnomAD v4
2g.210639974C>ACA2662935927CPS1c.2896-22C>A (n.2896-22C>A)
c.2914-22C>A (n.2914-22C>A)
c.1543-22C>A (n.1543-22C>A)
c.1376-22C>A
n.2041-22C>A
n.268-22C>A
c.2929-22C>A (n.2929-22C>A)
n.3805-22C>A
n.2052-22C>A
 gnomAD v4
2g.210639974C>GCA2662935928CPS1c.2896-22C>G (n.2896-22C>G)
c.2914-22C>G (n.2914-22C>G)
c.1543-22C>G (n.1543-22C>G)
c.1376-22C>G
n.2041-22C>G
n.268-22C>G
c.2929-22C>G (n.2929-22C>G)
n.3805-22C>G
n.2052-22C>G
 gnomAD v4
2g.210639974C>TCA2662935929CPS1c.2896-22C>T (n.2896-22C>T)
c.2914-22C>T (n.2914-22C>T)
c.1543-22C>T (n.1543-22C>T)
c.1376-22C>T
n.2041-22C>T
n.268-22C>T
c.2929-22C>T (n.2929-22C>T)
n.3805-22C>T
n.2052-22C>T
 gnomAD v4
2g.210639975T>CCA2662935930CPS1c.2896-21T>C (n.2896-21T>C)
c.2914-21T>C (n.2914-21T>C)
c.1543-21T>C (n.1543-21T>C)
c.1376-21T>C
n.2041-21T>C
n.268-21T>C
c.2929-21T>C (n.2929-21T>C)
n.3805-21T>C
n.2052-21T>C
 gnomAD v4
2g.210639975T>GCA764156979CPS1c.2896-21T>G (n.2896-21T>G)
c.2914-21T>G (n.2914-21T>G)
c.1543-21T>G (n.1543-21T>G)
c.1376-21T>G
n.2041-21T>G
n.268-21T>G
c.2929-21T>G (n.2929-21T>G)
n.3805-21T>G
n.2052-21T>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.210639975T=CA1325093907CPS1c.2896-21T= (n.2896-21T=)
c.2914-21T= (n.2914-21T=)
c.1543-21T= (n.1543-21T=)
c.1376-21T=
n.2041-21T=
n.268-21T=
c.2929-21T= (n.2929-21T=)
n.3805-21T=
n.2052-21T=
2g.210639976T>CCA2662935935CPS1c.2896-20T>C (n.2896-20T>C)
c.2914-20T>C (n.2914-20T>C)
c.1543-20T>C (n.1543-20T>C)
c.1376-20T>C
n.2041-20T>C
n.268-20T>C
c.2929-20T>C (n.2929-20T>C)
n.3805-20T>C
n.2052-20T>C
 gnomAD v4
2g.210639976T=CA1325093908CPS1c.2896-20T= (n.2896-20T=)
c.2914-20T= (n.2914-20T=)
c.1543-20T= (n.1543-20T=)
c.1376-20T=
n.2041-20T=
n.268-20T=
c.2929-20T= (n.2929-20T=)
n.3805-20T=
n.2052-20T=
2g.210639976_210639977insACA2086793CPS1c.2896-20_2896-19insA (n.2896-20_2896-19insA)
c.2914-20_2914-19insA (n.2914-20_2914-19insA)
c.1543-20_1543-19insA (n.1543-20_1543-19insA)
c.1376-20_1376-19insA
n.2041-20_2041-19insA
n.268-20_268-19insA
c.2929-20_2929-19insA (n.2929-20_2929-19insA)
n.3805-20_3805-19insA
n.2052-20_2052-19insA
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.210639977C>TCA2662935938CPS1c.2896-19C>T (n.2896-19C>T)
c.2914-19C>T (n.2914-19C>T)
c.1543-19C>T (n.1543-19C>T)
c.1376-19C>T
n.2041-19C>T
n.268-19C>T
c.2929-19C>T (n.2929-19C>T)
n.3805-19C>T
n.2052-19C>T
 gnomAD v4
2g.210639978C>ACA1325093909CPS1c.2896-18C>A (n.2896-18C>A)
c.2914-18C>A (n.2914-18C>A)
c.1543-18C>A (n.1543-18C>A)
c.1376-18C>A
n.2041-18C>A
n.268-18C>A
c.2929-18C>A (n.2929-18C>A)
n.3805-18C>A
n.2052-18C>A
 dbSNP
2g.210639978C=CA1325093910CPS1c.2896-18C= (n.2896-18C=)
c.2914-18C= (n.2914-18C=)
c.1543-18C= (n.1543-18C=)
c.1376-18C=
n.2041-18C=
n.268-18C=
c.2929-18C= (n.2929-18C=)
n.3805-18C=
n.2052-18C=
2g.210639978C>GCA2662935939CPS1c.2896-18C>G (n.2896-18C>G)
c.2914-18C>G (n.2914-18C>G)
c.1543-18C>G (n.1543-18C>G)
c.1376-18C>G
n.2041-18C>G
n.268-18C>G
c.2929-18C>G (n.2929-18C>G)
n.3805-18C>G
n.2052-18C>G
 gnomAD v4
2g.210639978C>TCA2577231765CPS1c.2896-18C>T (n.2896-18C>T)
c.2914-18C>T (n.2914-18C>T)
c.1543-18C>T (n.1543-18C>T)
c.1376-18C>T
n.2041-18C>T
n.268-18C>T
c.2929-18C>T (n.2929-18C>T)
n.3805-18C>T
n.2052-18C>T
2g.210639979T>CCA539123604CPS1c.2896-17T>C (n.2896-17T>C)
c.2914-17T>C (n.2914-17T>C)
c.1543-17T>C (n.1543-17T>C)
c.1376-17T>C
n.2041-17T>C
n.268-17T>C
c.2929-17T>C (n.2929-17T>C)
n.3805-17T>C
n.2052-17T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210639979T=CA1325093911CPS1c.2896-17T= (n.2896-17T=)
c.2914-17T= (n.2914-17T=)
c.1543-17T= (n.1543-17T=)
c.1376-17T=
n.2041-17T=
n.268-17T=
c.2929-17T= (n.2929-17T=)
n.3805-17T=
n.2052-17T=
2g.210639982delCA2662935940CPS1c.2896-14del (n.2896-14del)
c.2914-14del (n.2914-14del)
c.1543-14del (n.1543-14del)
c.1376-14del
n.2041-14del
n.268-14del
c.2929-14del (n.2929-14del)
n.3805-14del
n.2052-14del
 gnomAD v4
2g.210639983C>GCA2662935944CPS1c.2896-13C>G (n.2896-13C>G)
c.2914-13C>G (n.2914-13C>G)
c.1543-13C>G (n.1543-13C>G)
c.1376-13C>G
n.2041-13C>G
n.268-13C>G
c.2929-13C>G (n.2929-13C>G)
n.3805-13C>G
n.2052-13C>G
 gnomAD v4
2g.210639983C>TCA2662935942CPS1c.2896-13C>T (n.2896-13C>T)
c.2914-13C>T (n.2914-13C>T)
c.1543-13C>T (n.1543-13C>T)
c.1376-13C>T
n.2041-13C>T
n.268-13C>T
c.2929-13C>T (n.2929-13C>T)
n.3805-13C>T
n.2052-13C>T
 gnomAD v4
2g.210639984T>ACA2577231766CPS1c.2896-12T>A (n.2896-12T>A)
c.2914-12T>A (n.2914-12T>A)
c.1543-12T>A (n.1543-12T>A)
c.1376-12T>A
n.2041-12T>A
n.268-12T>A
c.2929-12T>A (n.2929-12T>A)
n.3805-12T>A
n.2052-12T>A
2g.210639984T>CCA64724001CPS1c.2896-12T>C (n.2896-12T>C)
c.2914-12T>C (n.2914-12T>C)
c.1543-12T>C (n.1543-12T>C)
c.1376-12T>C
n.2041-12T>C
n.268-12T>C
c.2929-12T>C (n.2929-12T>C)
n.3805-12T>C
n.2052-12T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210639984T=CA1325093912CPS1c.2896-12T= (n.2896-12T=)
c.2914-12T= (n.2914-12T=)
c.1543-12T= (n.1543-12T=)
c.1376-12T=
n.2041-12T=
n.268-12T=
c.2929-12T= (n.2929-12T=)
n.3805-12T=
n.2052-12T=
2g.210639986A>TCA2662935948CPS1c.2896-10A>T (n.2896-10A>T)
c.2914-10A>T (n.2914-10A>T)
c.1543-10A>T (n.1543-10A>T)
c.1376-10A>T
n.2041-10A>T
n.268-10A>T
c.2929-10A>T (n.2929-10A>T)
n.3805-10A>T
n.2052-10A>T
 gnomAD v4
2g.210639987T>CCA2740096424CPS1c.2896-9T>C (n.2896-9T>C)
c.2914-9T>C (n.2914-9T>C)
c.1543-9T>C (n.1543-9T>C)
c.1376-9T>C
n.2041-9T>C
n.268-9T>C
c.2929-9T>C (n.2929-9T>C)
n.3805-9T>C
n.2052-9T>C
 ClinVar
2g.210639990C>ACA2662935949CPS1c.2896-6C>A (n.2896-6C>A)
c.2914-6C>A (n.2914-6C>A)
c.1543-6C>A (n.1543-6C>A)
c.1376-6C>A
n.2041-6C>A
n.268-6C>A
c.2929-6C>A (n.2929-6C>A)
n.3805-6C>A
n.2052-6C>A
 gnomAD v4
2g.210639991C=CA1325093913CPS1c.2896-5C= (n.2896-5C=)
c.2914-5C= (n.2914-5C=)
c.1543-5C= (n.1543-5C=)
c.1376-5C=
n.2041-5C=
n.268-5C=
c.2929-5C= (n.2929-5C=)
n.3805-5C=
n.2052-5C=
2g.210639991C>TCA1325093914CPS1c.2896-5C>T (n.2896-5C>T)
c.2914-5C>T (n.2914-5C>T)
c.1543-5C>T (n.1543-5C>T)
c.1376-5C>T
n.2041-5C>T
n.268-5C>T
c.2929-5C>T (n.2929-5C>T)
n.3805-5C>T
n.2052-5C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.210639993delCA2580065543CPS1c.2896-3del (n.2896-3del)
c.2914-3del (n.2914-3del)
c.1543-3del (n.1543-3del)
c.1376-3del
n.2041-3del
n.268-3del
c.2929-3del (n.2929-3del)
n.3805-3del
n.2052-3del
 ClinVar
2g.210639993C>ACA2662935952CPS1c.2896-3C>A (n.2896-3C>A)
c.2914-3C>A (n.2914-3C>A)
c.1543-3C>A (n.1543-3C>A)
c.1376-3C>A
n.2041-3C>A
n.268-3C>A
c.2929-3C>A (n.2929-3C>A)
n.3805-3C>A
n.2052-3C>A
 gnomAD v4
2g.210639993C>TCA2662935953CPS1c.2896-3C>T (n.2896-3C>T)
c.2914-3C>T (n.2914-3C>T)
c.1543-3C>T (n.1543-3C>T)
c.1376-3C>T
n.2041-3C>T
n.268-3C>T
c.2929-3C>T (n.2929-3C>T)
n.3805-3C>T
n.2052-3C>T
 gnomAD v4
2g.210639994A>CCA350432215CPS1c.2896-2A>C (n.2896-2A>C)
c.2914-2A>C (n.2914-2A>C)
c.1543-2A>C (n.1543-2A>C)
c.1376-2A>C
n.2041-2A>C
n.268-2A>C
c.2929-2A>C (n.2929-2A>C)
n.3805-2A>C
n.2052-2A>C
 gnomAD v4
2g.210639994A>GCA350432222CPS1c.2896-2A>G (n.2896-2A>G)
c.2914-2A>G (n.2914-2A>G)
c.1543-2A>G (n.1543-2A>G)
c.1376-2A>G
n.2041-2A>G
n.268-2A>G
c.2929-2A>G (n.2929-2A>G)
n.3805-2A>G
n.2052-2A>G
2g.210639994A>TCA350432219CPS1c.2896-2A>T (n.2896-2A>T)
c.2914-2A>T (n.2914-2A>T)
c.1543-2A>T (n.1543-2A>T)
c.1376-2A>T
n.2041-2A>T
n.268-2A>T
c.2929-2A>T (n.2929-2A>T)
n.3805-2A>T
n.2052-2A>T
2g.210639995G>ACA350432225CPS1c.2896-1G>A (n.2896-1G>A)
c.2914-1G>A (n.2914-1G>A)
c.1543-1G>A (n.1543-1G>A)
c.1376-1G>A
n.2041-1G>A
n.268-1G>A
c.2929-1G>A (n.2929-1G>A)
n.3805-1G>A
n.2052-1G>A
2g.210639995G>CCA350432229CPS1c.2896-1G>C (n.2896-1G>C)
c.2914-1G>C (n.2914-1G>C)
c.1543-1G>C (n.1543-1G>C)
c.1376-1G>C
n.2041-1G>C
n.268-1G>C
c.2929-1G>C (n.2929-1G>C)
n.3805-1G>C
n.2052-1G>C
2g.210639995G>TCA350432233CPS1c.2896-1G>T (n.2896-1G>T)
c.2914-1G>T (n.2914-1G>T)
c.1543-1G>T (n.1543-1G>T)
c.1376-1G>T
n.2041-1G>T
n.268-1G>T
c.2929-1G>T (n.2929-1G>T)
n.3805-1G>T
n.2052-1G>T
2g.210639996G>ACA350432236CPS1c.2896G>A (p.Glu966Lys)
c.2914G>A (p.Glu972Lys)
c.1543G>A (p.Glu515Lys)
c.1376G>A
n.2041G>A
n.268G>A
c.2929G>A (p.Glu977Lys)
n.3805G>A
n.2052G>A
 COSMIC COSMIC
2g.210639996G>CCA350432238CPS1c.2896G>C (p.Glu966Gln)
c.2914G>C (p.Glu972Gln)
c.1543G>C (p.Glu515Gln)
c.1376G>C
n.2041G>C
n.268G>C
c.2929G>C (p.Glu977Gln)
n.3805G>C
n.2052G>C
2g.210639996G>TCA350432240CPS1c.2896G>T (p.Glu966Ter)
c.2914G>T (p.Glu972Ter)
c.1543G>T (p.Glu515Ter)
c.1376G>T
n.2041G>T
n.268G>T
c.2929G>T (p.Glu977Ter)
n.3805G>T
n.2052G>T
2g.210639997A=CA1325093915CPS1c.2897A= (p.Glu966=)
c.2915A= (p.Glu972=)
c.1544A= (p.Glu515=)
c.1377A=
n.2042A=
n.269A=
c.2930A= (p.Glu977=)
n.3806A=
n.2053A=
2g.210639997A>CCA350432252CPS1c.2897A>C (p.Glu966Ala)
c.2915A>C (p.Glu972Ala)
c.1544A>C (p.Glu515Ala)
c.1377A>C
n.2042A>C
n.269A>C
c.2930A>C (p.Glu977Ala)
n.3806A>C
n.2053A>C
2g.210639997A>GCA350432248CPS1c.2897A>G (p.Glu966Gly)
c.2915A>G (p.Glu972Gly)
c.1544A>G (p.Glu515Gly)
c.1377A>G
n.2042A>G
n.269A>G
c.2930A>G (p.Glu977Gly)
n.3806A>G
n.2053A>G
2g.210639997A>TCA64724003CPS1c.2897A>T (p.Glu966Val)
c.2915A>T (p.Glu972Val)
c.1544A>T (p.Glu515Val)
c.1377A>T
n.2042A>T
n.269A>T
c.2930A>T (p.Glu977Val)
n.3806A>T
n.2053A>T
 dbSNP
2g.210639998G>ACA431010667CPS1c.2898G>A (p.Glu966=)
c.2916G>A (p.Glu972=)
c.1545G>A (p.Glu515=)
c.1378G>A
n.2043G>A
n.270G>A
c.2931G>A (p.Glu977=)
n.3807G>A
n.2054G>A
2g.210639998G>CCA350432254CPS1c.2898G>C (p.Glu966Asp)
c.2916G>C (p.Glu972Asp)
c.1545G>C (p.Glu515Asp)
c.1378G>C
n.2043G>C
n.270G>C
c.2931G>C (p.Glu977Asp)
n.3807G>C
n.2054G>C
2g.210639998G>TCA350432256CPS1c.2898G>T (p.Glu966Asp)
c.2916G>T (p.Glu972Asp)
c.1545G>T (p.Glu515Asp)
c.1378G>T
n.2043G>T
n.270G>T
c.2931G>T (p.Glu977Asp)
n.3807G>T
n.2054G>T
2g.210639999C>ACA350432259CPS1c.2899C>A (p.His967Asn)
c.2917C>A (p.His973Asn)
c.1546C>A (p.His516Asn)
c.1379C>A
n.2044C>A
n.271C>A
c.2932C>A (p.His978Asn)
n.3808C>A
n.2055C>A
 COSMIC COSMIC
2g.210639999C>GCA350432265CPS1c.2899C>G (p.His967Asp)
c.2917C>G (p.His973Asp)
c.1546C>G (p.His516Asp)
c.1379C>G
n.2044C>G
n.271C>G
c.2932C>G (p.His978Asp)
n.3808C>G
n.2055C>G
2g.210639999C>TCA350432268CPS1c.2899C>T (p.His967Tyr)
c.2917C>T (p.His973Tyr)
c.1546C>T (p.His516Tyr)
c.1379C>T
n.2044C>T
n.271C>T
c.2932C>T (p.His978Tyr)
n.3808C>T
n.2055C>T
2g.210640000A>CCA350432271CPS1c.2900A>C (p.His967Pro)
c.2918A>C (p.His973Pro)
c.1547A>C (p.His516Pro)
c.1380A>C
n.2045A>C
n.272A>C
c.2933A>C (p.His978Pro)
n.3809A>C
n.2056A>C
2g.210640000A>GCA350432286CPS1c.2900A>G (p.His967Arg)
c.2918A>G (p.His973Arg)
c.1547A>G (p.His516Arg)
c.1380A>G
n.2045A>G
n.272A>G
c.2933A>G (p.His978Arg)
n.3809A>G
n.2056A>G
2g.210640000A>TCA350432274CPS1c.2900A>T (p.His967Leu)
c.2918A>T (p.His973Leu)
c.1547A>T (p.His516Leu)
c.1380A>T
n.2045A>T
n.272A>T
c.2933A>T (p.His978Leu)
n.3809A>T
n.2056A>T
2g.210640001T>ACA350432289CPS1c.2901T>A (p.His967Gln)
c.2919T>A (p.His973Gln)
c.1548T>A (p.His516Gln)
c.1381T>A
n.2046T>A
n.273T>A
c.2934T>A (p.His978Gln)
n.3810T>A
n.2057T>A
2g.210640001T>CCA431010702CPS1c.2901T>C (p.His967=)
c.2919T>C (p.His973=)
c.1548T>C (p.His516=)
c.1381T>C
n.2046T>C
n.273T>C
c.2934T>C (p.His978=)
n.3810T>C
n.2057T>C
2g.210640001T>GCA350432290CPS1c.2901T>G (p.His967Gln)
c.2919T>G (p.His973Gln)
c.1548T>G (p.His516Gln)
c.1381T>G
n.2046T>G
n.273T>G
c.2934T>G (p.His978Gln)
n.3810T>G
n.2057T>G
 dbSNP
2g.210640001T=CA1325093916CPS1c.2901T= (p.His967=)
c.2919T= (p.His973=)
c.1548T= (p.His516=)
c.1381T=
n.2046T=
n.273T=
c.2934T= (p.His978=)
n.3810T=
n.2057T=
2g.210640002G>ACA350432294CPS1c.2902G>A (p.Asp968Asn)
c.2920G>A (p.Asp974Asn)
c.1549G>A (p.Asp517Asn)
c.1382G>A
n.2047G>A
n.274G>A
c.2935G>A (p.Asp979Asn)
n.3811G>A
n.2058G>A
2g.210640002G>CCA350432299CPS1c.2902G>C (p.Asp968His)
c.2920G>C (p.Asp974His)
c.1549G>C (p.Asp517His)
c.1382G>C
n.2047G>C
n.274G>C
c.2935G>C (p.Asp979His)
n.3811G>C
n.2058G>C
2g.210640002G>TCA350432302CPS1c.2902G>T (p.Asp968Tyr)
c.2920G>T (p.Asp974Tyr)
c.1549G>T (p.Asp517Tyr)
c.1382G>T
n.2047G>T
n.274G>T
c.2935G>T (p.Asp979Tyr)
n.3811G>T
n.2058G>T
2g.210640003A>CCA350432306CPS1c.2903A>C (p.Asp968Ala)
c.2921A>C (p.Asp974Ala)
c.1550A>C (p.Asp517Ala)
c.1383A>C
n.2048A>C
n.275A>C
c.2936A>C (p.Asp979Ala)
n.3812A>C
n.2059A>C
2g.210640003A>GCA350432307CPS1c.2903A>G (p.Asp968Gly)
c.2921A>G (p.Asp974Gly)
c.1550A>G (p.Asp517Gly)
c.1383A>G
n.2048A>G
n.275A>G
c.2936A>G (p.Asp979Gly)
n.3812A>G
n.2059A>G
2g.210640003A>TCA350432310CPS1c.2903A>T (p.Asp968Val)
c.2921A>T (p.Asp974Val)
c.1550A>T (p.Asp517Val)
c.1383A>T
n.2048A>T
n.275A>T
c.2936A>T (p.Asp979Val)
n.3812A>T
n.2059A>T
2g.210640004T>ACA350432313CPS1c.2904T>A (p.Asp968Glu)
c.2922T>A (p.Asp974Glu)
c.1551T>A (p.Asp517Glu)
c.1384T>A
n.2049T>A
n.276T>A
c.2937T>A (p.Asp979Glu)
n.3813T>A
n.2060T>A
2g.210640004T>CCA431010722CPS1c.2904T>C (p.Asp968=)
c.2922T>C (p.Asp974=)
c.1551T>C (p.Asp517=)
c.1384T>C
n.2049T>C
n.276T>C
c.2937T>C (p.Asp979=)
n.3813T>C
n.2060T>C
2g.210640004T>GCA350432316CPS1c.2904T>G (p.Asp968Glu)
c.2922T>G (p.Asp974Glu)
c.1551T>G (p.Asp517Glu)
c.1384T>G
n.2049T>G
n.276T>G
c.2937T>G (p.Asp979Glu)
n.3813T>G
n.2060T>G
2g.210640005G>ACA2086794CPS1c.2905G>A (p.Val969Ile)
c.2923G>A (p.Val975Ile)
c.1552G>A (p.Val518Ile)
c.1385G>A
n.2050G>A
n.277G>A
c.2938G>A (p.Val980Ile)
n.3814G>A
n.2061G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210640005G>CCA350432323CPS1c.2905G>C (p.Val969Leu)
c.2923G>C (p.Val975Leu)
c.1552G>C (p.Val518Leu)
c.1385G>C
n.2050G>C
n.277G>C
c.2938G>C (p.Val980Leu)
n.3814G>C
n.2061G>C
2g.210640005G=CA1325093917CPS1c.2905G= (p.Val969=)
c.2923G= (p.Val975=)
c.1552G= (p.Val518=)
c.1385G=
n.2050G=
n.277G=
c.2938G= (p.Val980=)
n.3814G=
n.2061G=
2g.210640005G>TCA350432319CPS1c.2905G>T (p.Val969Phe)
c.2923G>T (p.Val975Phe)
c.1552G>T (p.Val518Phe)
c.1385G>T
n.2050G>T
n.277G>T
c.2938G>T (p.Val980Phe)
n.3814G>T
n.2061G>T
2g.210640006T>ACA350432327CPS1c.2906T>A (p.Val969Asp)
c.2924T>A (p.Val975Asp)
c.1553T>A (p.Val518Asp)
c.1386T>A
n.2051T>A
n.278T>A
c.2939T>A (p.Val980Asp)
n.3815T>A
n.2062T>A
2g.210640006T>CCA350432343CPS1c.2906T>C (p.Val969Ala)
c.2924T>C (p.Val975Ala)
c.1553T>C (p.Val518Ala)
c.1386T>C
n.2051T>C
n.278T>C
c.2939T>C (p.Val980Ala)
n.3815T>C
n.2062T>C
2g.210640006T>GCA350432330CPS1c.2906T>G (p.Val969Gly)
c.2924T>G (p.Val975Gly)
c.1553T>G (p.Val518Gly)
c.1386T>G
n.2051T>G
n.278T>G
c.2939T>G (p.Val980Gly)
n.3815T>G
n.2062T>G
2g.210640007C>ACA431010741CPS1c.2907C>A (p.Val969=)
c.2925C>A (p.Val975=)
c.1554C>A (p.Val518=)
c.1387C>A
n.2052C>A
n.279C>A
c.2940C>A (p.Val980=)
n.3816C>A
n.2063C>A
2g.210640007C>GCA431010743CPS1c.2907C>G (p.Val969=)
c.2925C>G (p.Val975=)
c.1554C>G (p.Val518=)
c.1387C>G
n.2052C>G
n.279C>G
c.2940C>G (p.Val980=)
n.3816C>G
n.2063C>G
2g.210640007C>TCA431010752CPS1c.2907C>T (p.Val969=)
c.2925C>T (p.Val975=)
c.1554C>T (p.Val518=)
c.1387C>T
n.2052C>T
n.279C>T
c.2940C>T (p.Val980=)
n.3816C>T
n.2063C>T
2g.210640008A=CA1325093918CPS1c.2908A= (p.Asn970=)
c.2926A= (p.Asn976=)
c.1555A= (p.Asn519=)
c.1388A=
n.2053A=
n.280A=
c.2941A= (p.Asn981=)
n.3817A=
n.2064A=
2g.210640008A>CCA350432346CPS1c.2908A>C (p.Asn970His)
c.2926A>C (p.Asn976His)
c.1555A>C (p.Asn519His)
c.1388A>C
n.2053A>C
n.280A>C
c.2941A>C (p.Asn981His)
n.3817A>C
n.2064A>C
2g.210640008A>GCA2086795CPS1c.2908A>G (p.Asn970Asp)
c.2926A>G (p.Asn976Asp)
c.1555A>G (p.Asn519Asp)
c.1388A>G
n.2053A>G
n.280A>G
c.2941A>G (p.Asn981Asp)
n.3817A>G
n.2064A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210640008A>TCA350432349CPS1c.2908A>T (p.Asn970Tyr)
c.2926A>T (p.Asn976Tyr)
c.1555A>T (p.Asn519Tyr)
c.1388A>T
n.2053A>T
n.280A>T
c.2941A>T (p.Asn981Tyr)
n.3817A>T
n.2064A>T
2g.210640009A=CA1325093919CPS1c.2909A= (p.Asn970=)
c.2927A= (p.Asn976=)
c.1556A= (p.Asn519=)
c.1389A=
n.2054A=
n.281A=
c.2942A= (p.Asn981=)
n.3818A=
n.2065A=
2g.210640009A>CCA350432355CPS1c.2909A>C (p.Asn970Thr)
c.2927A>C (p.Asn976Thr)
c.1556A>C (p.Asn519Thr)
c.1389A>C
n.2054A>C
n.281A>C
c.2942A>C (p.Asn981Thr)
n.3818A>C
n.2065A>C
2g.210640009A>GCA2086796CPS1c.2909A>G (p.Asn970Ser)
c.2927A>G (p.Asn976Ser)
c.1556A>G (p.Asn519Ser)
c.1389A>G
n.2054A>G
n.281A>G
c.2942A>G (p.Asn981Ser)
n.3818A>G
n.2065A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210640009A>TCA350432356CPS1c.2909A>T (p.Asn970Ile)
c.2927A>T (p.Asn976Ile)
c.1556A>T (p.Asn519Ile)
c.1389A>T
n.2054A>T
n.281A>T
c.2942A>T (p.Asn981Ile)
n.3818A>T
n.2065A>T
2g.210640011_210640022delCA2662935957CPS1c.2911_2922del (p.Phe971_His974del)
c.2929_2940del (p.Phe977_His980del)
c.1558_1569del (p.Phe520_His523del)
c.1391_1402del
n.2056_2067del
n.283_294del
c.2944_2955del (p.Phe982_His985del)
n.3820_3831del
n.2067_2078del
 gnomAD v4
2g.210640010T>ACA350432357CPS1c.2910T>A (p.Asn970Lys)
c.2928T>A (p.Asn976Lys)
c.1557T>A (p.Asn519Lys)
c.1390T>A
n.2055T>A
n.282T>A
c.2943T>A (p.Asn981Lys)
n.3819T>A
n.2066T>A
2g.210640010T>CCA431010766CPS1c.2910T>C (p.Asn970=)
c.2928T>C (p.Asn976=)
c.1557T>C (p.Asn519=)
c.1390T>C
n.2055T>C
n.282T>C
c.2943T>C (p.Asn981=)
n.3819T>C
n.2066T>C
2g.210640010T>GCA350432360CPS1c.2910T>G (p.Asn970Lys)
c.2928T>G (p.Asn976Lys)
c.1557T>G (p.Asn519Lys)
c.1390T>G
n.2055T>G
n.282T>G
c.2943T>G (p.Asn981Lys)
n.3819T>G
n.2066T>G
2g.210640013delCA2580065545CPS1c.2913del (p.Phe971LeufsTer6)
c.2931del (p.Phe977LeufsTer6)
c.1560del (p.Phe520LeufsTer6)
c.1393del
n.2058del
n.285del
c.2946del (p.Phe982LeufsTer6)
n.3822del
n.2069del
 ClinVar
2g.210640011T>ACA350432362CPS1c.2911T>A (p.Phe971Ile)
c.2929T>A (p.Phe977Ile)
c.1558T>A (p.Phe520Ile)
c.1391T>A
n.2056T>A
n.283T>A
c.2944T>A (p.Phe982Ile)
n.3820T>A
n.2067T>A
2g.210640011T>CCA350432368CPS1c.2911T>C (p.Phe971Leu)
c.2929T>C (p.Phe977Leu)
c.1558T>C (p.Phe520Leu)
c.1391T>C
n.2056T>C
n.283T>C
c.2944T>C (p.Phe982Leu)
n.3820T>C
n.2067T>C
2g.210640011T>GCA350432363CPS1c.2911T>G (p.Phe971Val)
c.2929T>G (p.Phe977Val)
c.1558T>G (p.Phe520Val)
c.1391T>G
n.2056T>G
n.283T>G
c.2944T>G (p.Phe982Val)
n.3820T>G
n.2067T>G
2g.210640012T>ACA350432370CPS1c.2912T>A (p.Phe971Tyr)
c.2930T>A (p.Phe977Tyr)
c.1559T>A (p.Phe520Tyr)
c.1392T>A
n.2057T>A
n.284T>A
c.2945T>A (p.Phe982Tyr)
n.3821T>A
n.2068T>A
2g.210640012T>CCA350432371CPS1c.2912T>C (p.Phe971Ser)
c.2930T>C (p.Phe977Ser)
c.1559T>C (p.Phe520Ser)
c.1392T>C
n.2057T>C
n.284T>C
c.2945T>C (p.Phe982Ser)
n.3821T>C
n.2068T>C
2g.210640012T>GCA350432373CPS1c.2912T>G (p.Phe971Cys)
c.2930T>G (p.Phe977Cys)
c.1559T>G (p.Phe520Cys)
c.1392T>G
n.2057T>G
n.284T>G
c.2945T>G (p.Phe982Cys)
n.3821T>G
n.2068T>G
2g.210640013T>ACA350432378CPS1c.2913T>A (p.Phe971Leu)
c.2931T>A (p.Phe977Leu)
c.1560T>A (p.Phe520Leu)
c.1393T>A
n.2058T>A
n.285T>A
c.2946T>A (p.Phe982Leu)
n.3822T>A
n.2069T>A
2g.210640013T>CCA431010777CPS1c.2913T>C (p.Phe971=)
c.2931T>C (p.Phe977=)
c.1560T>C (p.Phe520=)
c.1393T>C
n.2058T>C
n.285T>C
c.2946T>C (p.Phe982=)
n.3822T>C
n.2069T>C
2g.210640013T>GCA350432382CPS1c.2913T>G (p.Phe971Leu)
c.2931T>G (p.Phe977Leu)
c.1560T>G (p.Phe520Leu)
c.1393T>G
n.2058T>G
n.285T>G
c.2946T>G (p.Phe982Leu)
n.3822T>G
n.2069T>G
2g.210640014G>ACA350432385CPS1c.2914G>A (p.Asp972Asn)
c.2932G>A (p.Asp978Asn)
c.1561G>A (p.Asp521Asn)
c.1394G>A
n.2059G>A
n.286G>A
c.2947G>A (p.Asp983Asn)
n.3823G>A
n.2070G>A
2g.210640014G>CCA350432388CPS1c.2914G>C (p.Asp972His)
c.2932G>C (p.Asp978His)
c.1561G>C (p.Asp521His)
c.1394G>C
n.2059G>C
n.286G>C
c.2947G>C (p.Asp983His)
n.3823G>C
n.2070G>C
2g.210640014G>TCA350432389CPS1c.2914G>T (p.Asp972Tyr)
c.2932G>T (p.Asp978Tyr)
c.1561G>T (p.Asp521Tyr)
c.1394G>T
n.2059G>T
n.286G>T
c.2947G>T (p.Asp983Tyr)
n.3823G>T
n.2070G>T
2g.210640015A>CCA350432393CPS1c.2915A>C (p.Asp972Ala)
c.2933A>C (p.Asp978Ala)
c.1562A>C (p.Asp521Ala)
c.1395A>C
n.2060A>C
n.287A>C
c.2948A>C (p.Asp983Ala)
n.3824A>C
n.2071A>C
2g.210640015A>GCA350432395CPS1c.2915A>G (p.Asp972Gly)
c.2933A>G (p.Asp978Gly)
c.1562A>G (p.Asp521Gly)
c.1395A>G
n.2060A>G
n.287A>G
c.2948A>G (p.Asp983Gly)
n.3824A>G
n.2071A>G
 gnomAD v4
2g.210640015A>TCA350432396CPS1c.2915A>T (p.Asp972Val)
c.2933A>T (p.Asp978Val)
c.1562A>T (p.Asp521Val)
c.1395A>T
n.2060A>T
n.287A>T
c.2948A>T (p.Asp983Val)
n.3824A>T
n.2071A>T
2g.210640016T>ACA2086797CPS1c.2916T>A (p.Asp972Glu)
c.2934T>A (p.Asp978Glu)
c.1563T>A (p.Asp521Glu)
c.1396T>A
n.2061T>A
n.288T>A
c.2949T>A (p.Asp983Glu)
n.3825T>A
n.2072T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210640016T>CCA431010793CPS1c.2916T>C (p.Asp972=)
c.2934T>C (p.Asp978=)
c.1563T>C (p.Asp521=)
c.1396T>C
n.2061T>C
n.288T>C
c.2949T>C (p.Asp983=)
n.3825T>C
n.2072T>C
 dbSNP
2g.210640016T>GCA350432399CPS1c.2916T>G (p.Asp972Glu)
c.2934T>G (p.Asp978Glu)
c.1563T>G (p.Asp521Glu)
c.1396T>G
n.2061T>G
n.288T>G
c.2949T>G (p.Asp983Glu)
n.3825T>G
n.2072T>G
2g.210640016T=CA1325093920CPS1c.2916T= (p.Asp972=)
c.2934T= (p.Asp978=)
c.1563T= (p.Asp521=)
c.1396T=
n.2061T=
n.288T=
c.2949T= (p.Asp983=)
n.3825T=
n.2072T=
2g.210640017G>ACA350432404CPS1c.2917G>A (p.Asp973Asn)
c.2935G>A (p.Asp979Asn)
c.1564G>A (p.Asp522Asn)
c.1397G>A
n.2062G>A
n.289G>A
c.2950G>A (p.Asp984Asn)
n.3826G>A
n.2073G>A
2g.210640017G>CCA2086798CPS1c.2917G>C (p.Asp973His)
c.2935G>C (p.Asp979His)
c.1564G>C (p.Asp522His)
c.1397G>C
n.2062G>C
n.289G>C
c.2950G>C (p.Asp984His)
n.3826G>C
n.2073G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210640017G=CA1325093921CPS1c.2917G= (p.Asp973=)
c.2935G= (p.Asp979=)
c.1564G= (p.Asp522=)
c.1397G=
n.2062G=
n.289G=
c.2950G= (p.Asp984=)
n.3826G=
n.2073G=
2g.210640017G>TCA350432411CPS1c.2917G>T (p.Asp973Tyr)
c.2935G>T (p.Asp979Tyr)
c.1564G>T (p.Asp522Tyr)
c.1397G>T
n.2062G>T
n.289G>T
c.2950G>T (p.Asp984Tyr)
n.3826G>T
n.2073G>T
 gnomAD v4
2g.210640018A=CA1325093922CPS1c.2918A= (p.Asp973=)
c.2936A= (p.Asp979=)
c.1565A= (p.Asp522=)
c.1398A=
n.2063A=
n.290A=
c.2951A= (p.Asp984=)
n.3827A=
n.2074A=
2g.210640018A>CCA350432415CPS1c.2918A>C (p.Asp973Ala)
c.2936A>C (p.Asp979Ala)
c.1565A>C (p.Asp522Ala)
c.1398A>C
n.2063A>C
n.290A>C
c.2951A>C (p.Asp984Ala)
n.3827A>C
n.2074A>C
2g.210640018A>GCA350432418CPS1c.2918A>G (p.Asp973Gly)
c.2936A>G (p.Asp979Gly)
c.1565A>G (p.Asp522Gly)
c.1398A>G
n.2063A>G
n.290A>G
c.2951A>G (p.Asp984Gly)
n.3827A>G
n.2074A>G
2g.210640018A>TCA64724054CPS1c.2918A>T (p.Asp973Val)
c.2936A>T (p.Asp979Val)
c.1565A>T (p.Asp522Val)
c.1398A>T
n.2063A>T
n.290A>T
c.2951A>T (p.Asp984Val)
n.3827A>T
n.2074A>T
 dbSNP
2g.210640019C>ACA350432425CPS1c.2919C>A (p.Asp973Glu)
c.2937C>A (p.Asp979Glu)
c.1566C>A (p.Asp522Glu)
c.1399C>A
n.2064C>A
n.291C>A
c.2952C>A (p.Asp984Glu)
n.3828C>A
n.2075C>A
2g.210640019C>GCA350432429CPS1c.2919C>G (p.Asp973Glu)
c.2937C>G (p.Asp979Glu)
c.1566C>G (p.Asp522Glu)
c.1399C>G
n.2064C>G
n.291C>G
c.2952C>G (p.Asp984Glu)
n.3828C>G
n.2075C>G
2g.210640019C>TCA431010803CPS1c.2919C>T (p.Asp973=)
c.2937C>T (p.Asp979=)
c.1566C>T (p.Asp522=)
c.1399C>T
n.2064C>T
n.291C>T
c.2952C>T (p.Asp984=)
n.3828C>T
n.2075C>T
 gnomAD v4
2g.210640020delCA2697550408CPS1c.2920del (p.His974MetfsTer3)
c.2938del (p.His980MetfsTer3)
c.1567del (p.His523MetfsTer3)
c.1400del
n.2065del
n.292del
c.2953del (p.His985MetfsTer3)
n.3829del
n.2076del
 ClinVar
2g.210640020C>ACA350432432CPS1c.2920C>A (p.His974Asn)
c.2938C>A (p.His980Asn)
c.1567C>A (p.His523Asn)
c.1400C>A
n.2065C>A
n.292C>A
c.2953C>A (p.His985Asn)
n.3829C>A
n.2076C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210640020C=CA1325093923CPS1c.2920C= (p.His974=)
c.2938C= (p.His980=)
c.1567C= (p.His523=)
c.1400C=
n.2065C=
n.292C=
c.2953C= (p.His985=)
n.3829C=
n.2076C=
2g.210640020C>GCA350432434CPS1c.2920C>G (p.His974Asp)
c.2938C>G (p.His980Asp)
c.1567C>G (p.His523Asp)
c.1400C>G
n.2065C>G
n.292C>G
c.2953C>G (p.His985Asp)
n.3829C>G
n.2076C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210640020C>TCA350432438CPS1c.2920C>T (p.His974Tyr)
c.2938C>T (p.His980Tyr)
c.1567C>T (p.His523Tyr)
c.1400C>T
n.2065C>T
n.292C>T
c.2953C>T (p.His985Tyr)
n.3829C>T
n.2076C>T
2g.210640021A=CA1325093924CPS1c.2921A= (p.His974=)
c.2939A= (p.His980=)
c.1568A= (p.His523=)
c.1401A=
n.2066A=
n.293A=
c.2954A= (p.His985=)
n.3830A=
n.2077A=
2g.210640021A>CCA350432449CPS1c.2921A>C (p.His974Pro)
c.2939A>C (p.His980Pro)
c.1568A>C (p.His523Pro)
c.1401A>C
n.2066A>C
n.293A>C
c.2954A>C (p.His985Pro)
n.3830A>C
n.2077A>C
2g.210640021A>GCA2086799CPS1c.2921A>G (p.His974Arg)
c.2939A>G (p.His980Arg)
c.1568A>G (p.His523Arg)
c.1401A>G
n.2066A>G
n.293A>G
c.2954A>G (p.His985Arg)
n.3830A>G
n.2077A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210640021A>TCA350432441CPS1c.2921A>T (p.His974Leu)
c.2939A>T (p.His980Leu)
c.1568A>T (p.His523Leu)
c.1401A>T
n.2066A>T
n.293A>T
c.2954A>T (p.His985Leu)
n.3830A>T
n.2077A>T
 dbSNP
2g.210640022T>ACA350432453CPS1c.2922T>A (p.His974Gln)
c.2940T>A (p.His980Gln)
c.1569T>A (p.His523Gln)
c.1402T>A
n.2067T>A
n.294T>A
c.2955T>A (p.His985Gln)
n.3831T>A
n.2078T>A
2g.210640022T>CCA431010805CPS1c.2922T>C (p.His974=)
c.2940T>C (p.His980=)
c.1569T>C (p.His523=)
c.1402T>C
n.2067T>C
n.294T>C
c.2955T>C (p.His985=)
n.3831T>C
n.2078T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.210640022T>GCA350432456CPS1c.2922T>G (p.His974Gln)
c.2940T>G (p.His980Gln)
c.1569T>G (p.His523Gln)
c.1402T>G
n.2067T>G
n.294T>G
c.2955T>G (p.His985Gln)
n.3831T>G
n.2078T>G
2g.210640023G>ACA350432457CPS1c.2923G>A (p.Gly975Arg)
c.2941G>A (p.Gly981Arg)
c.1570G>A (p.Gly524Arg)
c.1403G>A
n.2068G>A
n.295G>A
c.2956G>A (p.Gly986Arg)
n.3832G>A
n.2079G>A
2g.210640023G>CCA350432459CPS1c.2923G>C (p.Gly975Arg)
c.2941G>C (p.Gly981Arg)
c.1570G>C (p.Gly524Arg)
c.1403G>C
n.2068G>C
n.295G>C
c.2956G>C (p.Gly986Arg)
n.3832G>C
n.2079G>C
2g.210640023G>TCA350432461CPS1c.2923G>T (p.Gly975Ter)
c.2941G>T (p.Gly981Ter)
c.1570G>T (p.Gly524Ter)
c.1403G>T
n.2068G>T
n.295G>T
c.2956G>T (p.Gly986Ter)
n.3832G>T
n.2079G>T
2g.210640024G>ACA350432462CPS1c.2924G>A (p.Gly975Glu)
c.2942G>A (p.Gly981Glu)
c.1571G>A (p.Gly524Glu)
c.1404G>A
n.2069G>A
n.296G>A
c.2957G>A (p.Gly986Glu)
n.3833G>A
n.2080G>A
2g.210640024G>CCA2086800CPS1c.2924G>C (p.Gly975Ala)
c.2942G>C (p.Gly981Ala)
c.1571G>C (p.Gly524Ala)
c.1404G>C
n.2069G>C
n.296G>C
c.2957G>C (p.Gly986Ala)
n.3833G>C
n.2080G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210640024G=CA1325093925CPS1c.2924G= (p.Gly975=)
c.2942G= (p.Gly981=)
c.1571G= (p.Gly524=)
c.1404G=
n.2069G=
n.296G=
c.2957G= (p.Gly986=)
n.3833G=
n.2080G=
2g.210640024G>TCA350432465CPS1c.2924G>T (p.Gly975Val)
c.2942G>T (p.Gly981Val)
c.1571G>T (p.Gly524Val)
c.1404G>T
n.2069G>T
n.296G>T
c.2957G>T (p.Gly986Val)
n.3833G>T
n.2080G>T
2g.210640025A>CCA431010806CPS1c.2925A>C (p.Gly975=)
c.2943A>C (p.Gly981=)
c.1572A>C (p.Gly524=)
c.1405A>C
n.2070A>C
n.297A>C
c.2958A>C (p.Gly986=)
n.3834A>C
n.2081A>C
2g.210640025A>GCA431010807CPS1c.2925A>G (p.Gly975=)
c.2943A>G (p.Gly981=)
c.1572A>G (p.Gly524=)
c.1405A>G
n.2070A>G
n.297A>G
c.2958A>G (p.Gly986=)
n.3834A>G
n.2081A>G
 ClinVar
2g.210640025A>TCA431010808CPS1c.2925A>T (p.Gly975=)
c.2943A>T (p.Gly981=)
c.1572A>T (p.Gly524=)
c.1405A>T
n.2070A>T
n.297A>T
c.2958A>T (p.Gly986=)
n.3834A>T
n.2081A>T
2g.210640026A>CCA350432468CPS1c.2926A>C (p.Met976Leu)
c.2944A>C (p.Met982Leu)
c.1573A>C (p.Met525Leu)
c.1406A>C
n.2071A>C
n.298A>C
c.2959A>C (p.Met987Leu)
n.3835A>C
n.2082A>C
2g.210640026A>GCA350432469CPS1c.2926A>G (p.Met976Val)
c.2944A>G (p.Met982Val)
c.1573A>G (p.Met525Val)
c.1406A>G
n.2071A>G
n.298A>G
c.2959A>G (p.Met987Val)
n.3835A>G
n.2082A>G
2g.210640026A>TCA350432471CPS1c.2926A>T (p.Met976Leu)
c.2944A>T (p.Met982Leu)
c.1573A>T (p.Met525Leu)
c.1406A>T
n.2071A>T
n.298A>T
c.2959A>T (p.Met987Leu)
n.3835A>T
n.2082A>T
2g.210640027T>ACA350432479CPS1c.2927T>A (p.Met976Lys)
c.2945T>A (p.Met982Lys)
c.1574T>A (p.Met525Lys)
c.1407T>A
n.2072T>A
n.299T>A
c.2960T>A (p.Met987Lys)
n.3836T>A
n.2083T>A
2g.210640027T>CCA350432477CPS1c.2927T>C (p.Met976Thr)
c.2945T>C (p.Met982Thr)
c.1574T>C (p.Met525Thr)
c.1407T>C
n.2072T>C
n.299T>C
c.2960T>C (p.Met987Thr)
n.3836T>C
n.2083T>C
2g.210640027T>GCA350432474CPS1c.2927T>G (p.Met976Arg)
c.2945T>G (p.Met982Arg)
c.1574T>G (p.Met525Arg)
c.1407T>G
n.2072T>G
n.299T>G
c.2960T>G (p.Met987Arg)
n.3836T>G
n.2083T>G
2g.210640028G>ACA350432483CPS1c.2928G>A (p.Met976Ile)
c.2946G>A (p.Met982Ile)
c.1575G>A (p.Met525Ile)
c.1408G>A
n.2073G>A
n.300G>A
c.2961G>A (p.Met987Ile)
n.3837G>A
n.2084G>A
 COSMIC COSMIC
2g.210640028G>CCA350432484CPS1c.2928G>C (p.Met976Ile)
c.2946G>C (p.Met982Ile)
c.1575G>C (p.Met525Ile)
c.1408G>C
n.2073G>C
n.300G>C
c.2961G>C (p.Met987Ile)
n.3837G>C
n.2084G>C
2g.210640028G=CA1325093926CPS1c.2928G= (p.Met976=)
c.2946G= (p.Met982=)
c.1575G= (p.Met525=)
c.1408G=
n.2073G=
n.300G=
c.2961G= (p.Met987=)
n.3837G=
n.2084G=
2g.210640028G>TCA350432485CPS1c.2928G>T (p.Met976Ile)
c.2946G>T (p.Met982Ile)
c.1575G>T (p.Met525Ile)
c.1408G>T
n.2073G>T
n.300G>T
c.2961G>T (p.Met987Ile)
n.3837G>T
n.2084G>T
 dbSNP
2g.210640029A>CCA350432486CPS1c.2929A>C (p.Met977Leu)
c.2947A>C (p.Met983Leu)
c.1576A>C (p.Met526Leu)
c.1409A>C
n.2074A>C
n.301A>C
c.2962A>C (p.Met988Leu)
n.3838A>C
n.2085A>C
2g.210640029A>GCA350432487CPS1c.2929A>G (p.Met977Val)
c.2947A>G (p.Met983Val)
c.1576A>G (p.Met526Val)
c.1409A>G
n.2074A>G
n.301A>G
c.2962A>G (p.Met988Val)
n.3838A>G
n.2085A>G
 gnomAD v4
2g.210640029A>TCA350432490CPS1c.2929A>T (p.Met977Leu)
c.2947A>T (p.Met983Leu)
c.1576A>T (p.Met526Leu)
c.1409A>T
n.2074A>T
n.301A>T
c.2962A>T (p.Met988Leu)
n.3838A>T
n.2085A>T
2g.210640030T>ACA350432491CPS1c.2930T>A (p.Met977Lys)
c.2948T>A (p.Met983Lys)
c.1577T>A (p.Met526Lys)
c.1410T>A
n.2075T>A
n.302T>A
c.2963T>A (p.Met988Lys)
n.3839T>A
n.2086T>A
2g.210640030T>CCA350432493CPS1c.2930T>C (p.Met977Thr)
c.2948T>C (p.Met983Thr)
c.1577T>C (p.Met526Thr)
c.1410T>C
n.2075T>C
n.302T>C
c.2963T>C (p.Met988Thr)
n.3839T>C
n.2086T>C
2g.210640030T>GCA350432495CPS1c.2930T>G (p.Met977Arg)
c.2948T>G (p.Met983Arg)
c.1577T>G (p.Met526Arg)
c.1410T>G
n.2075T>G
n.302T>G
c.2963T>G (p.Met988Arg)
n.3839T>G
n.2086T>G
2g.210640031G>ACA350432501CPS1c.2931G>A (p.Met977Ile)
c.2949G>A (p.Met983Ile)
c.1578G>A (p.Met526Ile)
c.1411G>A
n.2076G>A
n.303G>A
c.2964G>A (p.Met988Ile)
n.3840G>A
n.2087G>A
2g.210640031G>CCA350432504CPS1c.2931G>C (p.Met977Ile)
c.2949G>C (p.Met983Ile)
c.1578G>C (p.Met526Ile)
c.1411G>C
n.2076G>C
n.303G>C
c.2964G>C (p.Met988Ile)
n.3840G>C
n.2087G>C
2g.210640031G>TCA350432507CPS1c.2931G>T (p.Met977Ile)
c.2949G>T (p.Met983Ile)
c.1578G>T (p.Met526Ile)
c.1411G>T
n.2076G>T
n.303G>T
c.2964G>T (p.Met988Ile)
n.3840G>T
n.2087G>T
 gnomAD v4
2g.210640032G>ACA2086801CPS1c.2932G>A (p.Val978Met)
c.2950G>A (p.Val984Met)
c.1579G>A (p.Val527Met)
c.1412G>A
n.2077G>A
n.304G>A
c.2965G>A (p.Val989Met)
n.3841G>A
n.2088G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.210640032G>CCA350432512CPS1c.2932G>C (p.Val978Leu)
c.2950G>C (p.Val984Leu)
c.1579G>C (p.Val527Leu)
c.1412G>C
n.2077G>C
n.304G>C
c.2965G>C (p.Val989Leu)
n.3841G>C
n.2088G>C
2g.210640032G=CA1325093927CPS1c.2932G= (p.Val978=)
c.2950G= (p.Val984=)
c.1579G= (p.Val527=)
c.1412G=
n.2077G=
n.304G=
c.2965G= (p.Val989=)
n.3841G=
n.2088G=
2g.210640032G>TCA350432509CPS1c.2932G>T (p.Val978Leu)
c.2950G>T (p.Val984Leu)
c.1579G>T (p.Val527Leu)
c.1412G>T
n.2077G>T
n.304G>T
c.2965G>T (p.Val989Leu)
n.3841G>T
n.2088G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.210640033T>ACA350432516CPS1c.2933T>A (p.Val978Glu)
c.2951T>A (p.Val984Glu)
c.1580T>A (p.Val527Glu)
c.1413T>A
n.2078T>A
n.305T>A
c.2966T>A (p.Val989Glu)
n.3842T>A
n.2089T>A
 gnomAD v4
2g.210640033T>CCA350432519CPS1c.2933T>C (p.Val978Ala)
c.2951T>C (p.Val984Ala)
c.1580T>C (p.Val527Ala)
c.1413T>C
n.2078T>C
n.305T>C
c.2966T>C (p.Val989Ala)
n.3842T>C
n.2089T>C
2g.210640033T>GCA350432524CPS1c.2933T>G (p.Val978Gly)
c.2951T>G (p.Val984Gly)
c.1580T>G (p.Val527Gly)
c.1413T>G
n.2078T>G
n.305T>G
c.2966T>G (p.Val989Gly)
n.3842T>G
n.2089T>G
2g.210640034G>ACA431010809CPS1c.2934G>A (p.Val978=)
c.2952G>A (p.Val984=)
c.1581G>A (p.Val527=)
c.1414G>A
n.2079G>A
n.306G>A
c.2967G>A (p.Val989=)
n.3843G>A
n.2090G>A
 gnomAD v4
2g.210640034G>CCA431010810CPS1c.2934G>C (p.Val978=)
c.2952G>C (p.Val984=)
c.1581G>C (p.Val527=)
c.1414G>C
n.2079G>C
n.306G>C
c.2967G>C (p.Val989=)
n.3843G>C
n.2090G>C
2g.210640034G>TCA431010811CPS1c.2934G>T (p.Val978=)
c.2952G>T (p.Val984=)
c.1581G>T (p.Val527=)
c.1414G>T
n.2079G>T
n.306G>T
c.2967G>T (p.Val989=)
n.3843G>T
n.2090G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.210640035C>ACA350432526CPS1c.2935C>A (p.Leu979Ile)
c.2953C>A (p.Leu985Ile)
c.1582C>A (p.Leu528Ile)
c.1415C>A
n.2080C>A
n.307C>A
c.2968C>A (p.Leu990Ile)
n.3844C>A
n.2091C>A
 gnomAD v4
2g.210640035C=CA1325093928CPS1c.2935C= (p.Leu979=)
c.2953C= (p.Leu985=)
c.1582C= (p.Leu528=)
c.1415C=
n.2080C=
n.307C=
c.2968C= (p.Leu990=)
n.3844C=
n.2091C=
2g.210640035C>GCA350432528CPS1c.2935C>G (p.Leu979Val)
c.2953C>G (p.Leu985Val)
c.1582C>G (p.Leu528Val)
c.1415C>G
n.2080C>G
n.307C>G
c.2968C>G (p.Leu990Val)
n.3844C>G
n.2091C>G
 dbSNP
2g.210640035C>TCA431010812CPS1c.2935C>T (p.Leu979=)
c.2953C>T (p.Leu985=)
c.1582C>T (p.Leu528=)
c.1415C>T
n.2080C>T
n.307C>T
c.2968C>T (p.Leu990=)
n.3844C>T
n.2091C>T
2g.210640036T>ACA350432530CPS1c.2936T>A (p.Leu979Gln)
c.2954T>A (p.Leu985Gln)
c.1583T>A (p.Leu528Gln)
c.1416T>A
n.2081T>A
n.308T>A
c.2969T>A (p.Leu990Gln)
n.3845T>A
n.2092T>A
2g.210640036T>CCA350432534CPS1c.2936T>C (p.Leu979Pro)
c.2954T>C (p.Leu985Pro)
c.1583T>C (p.Leu528Pro)
c.1416T>C
n.2081T>C
n.308T>C
c.2969T>C (p.Leu990Pro)
n.3845T>C
n.2092T>C
2g.210640036T>GCA350432537CPS1c.2936T>G (p.Leu979Arg)
c.2954T>G (p.Leu985Arg)
c.1583T>G (p.Leu528Arg)
c.1416T>G
n.2081T>G
n.308T>G
c.2969T>G (p.Leu990Arg)
n.3845T>G
n.2092T>G
2g.210640037A>CCA431010813CPS1c.2937A>C (p.Leu979=)
c.2955A>C (p.Leu985=)
c.1584A>C (p.Leu528=)
c.1417A>C
n.2082A>C
n.309A>C
c.2970A>C (p.Leu990=)
n.3846A>C
n.2093A>C
2g.210640037A>GCA431010814CPS1c.2937A>G (p.Leu979=)
c.2955A>G (p.Leu985=)
c.1584A>G (p.Leu528=)
c.1417A>G
n.2082A>G
n.309A>G
c.2970A>G (p.Leu990=)
n.3846A>G
n.2093A>G
2g.210640037A>TCA431010815CPS1c.2937A>T (p.Leu979=)
c.2955A>T (p.Leu985=)
c.1584A>T (p.Leu528=)
c.1417A>T
n.2082A>T
n.309A>T
c.2970A>T (p.Leu990=)
n.3846A>T
n.2093A>T
2g.210640038G>ACA350432540CPS1c.2938G>A (p.Gly980Ser)
c.2956G>A (p.Gly986Ser)
c.1585G>A (p.Gly529Ser)
c.1418G>A
n.2083G>A
n.310G>A
c.2971G>A (p.Gly991Ser)
n.3847G>A
n.2094G>A
2g.210640038G>CCA350432546CPS1c.2938G>C (p.Gly980Arg)
c.2956G>C (p.Gly986Arg)
c.1585G>C (p.Gly529Arg)
c.1418G>C
n.2083G>C
n.310G>C
c.2971G>C (p.Gly991Arg)
n.3847G>C
n.2094G>C
2g.210640038G>TCA350432543CPS1c.2938G>T (p.Gly980Cys)
c.2956G>T (p.Gly986Cys)
c.1585G>T (p.Gly529Cys)
c.1418G>T
n.2083G>T
n.310G>T
c.2971G>T (p.Gly991Cys)
n.3847G>T
n.2094G>T
2g.210640039G>ACA350432552CPS1c.2939G>A (p.Gly980Asp)
c.2957G>A (p.Gly986Asp)
c.1586G>A (p.Gly529Asp)
c.1419G>A
n.2084G>A
n.311G>A
c.2972G>A (p.Gly991Asp)
n.3848G>A
n.2095G>A
2g.210640039G>CCA350432554CPS1c.2939G>C (p.Gly980Ala)
c.2957G>C (p.Gly986Ala)
c.1586G>C (p.Gly529Ala)
c.1419G>C
n.2084G>C
n.311G>C
c.2972G>C (p.Gly991Ala)
n.3848G>C
n.2095G>C
2g.210640039G>TCA350432557CPS1c.2939G>T (p.Gly980Val)
c.2957G>T (p.Gly986Val)
c.1586G>T (p.Gly529Val)
c.1419G>T
n.2084G>T
n.311G>T
c.2972G>T (p.Gly991Val)
n.3848G>T
n.2095G>T
2g.210640040C>ACA431010816CPS1c.2940C>A (p.Gly980=)
c.2958C>A (p.Gly986=)
c.1587C>A (p.Gly529=)
c.1420C>A
n.2085C>A
n.312C>A
c.2973C>A (p.Gly991=)
n.3849C>A
n.2096C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.210640040C=CA1325093929CPS1c.2940C= (p.Gly980=)
c.2958C= (p.Gly986=)
c.1587C= (p.Gly529=)
c.1420C=
n.2085C=
n.312C=
c.2973C= (p.Gly991=)
n.3849C=
n.2096C=
2g.210640040C>GCA431010817CPS1c.2940C>G (p.Gly980=)
c.2958C>G (p.Gly986=)
c.1587C>G (p.Gly529=)
c.1420C>G
n.2085C>G
n.312C>G
c.2973C>G (p.Gly991=)
n.3849C>G
n.2096C>G
2g.210640040C>TCA2086802CPS1c.2940C>T (p.Gly980=)
c.2958C>T (p.Gly986=)
c.1587C>T (p.Gly529=)
c.1420C>T
n.2085C>T
n.312C>T
c.2973C>T (p.Gly991=)
n.3849C>T
n.2096C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210640041T>ACA350432577CPS1c.2941T>A (p.Cys981Ser)
c.2959T>A (p.Cys987Ser)
c.1588T>A (p.Cys530Ser)
c.1421T>A
n.2086T>A
n.313T>A
c.2974T>A (p.Cys992Ser)
n.3850T>A
n.2097T>A
2g.210640041T>CCA350432589CPS1c.2941T>C (p.Cys981Arg)
c.2959T>C (p.Cys987Arg)
c.1588T>C (p.Cys530Arg)
c.1421T>C
n.2086T>C
n.313T>C
c.2974T>C (p.Cys992Arg)
n.3850T>C
n.2097T>C
2g.210640041T>GCA350432581CPS1c.2941T>G (p.Cys981Gly)
c.2959T>G (p.Cys987Gly)
c.1588T>G (p.Cys530Gly)
c.1421T>G
n.2086T>G
n.313T>G
c.2974T>G (p.Cys992Gly)
n.3850T>G
n.2097T>G
 COSMIC COSMIC
2g.210640042G>ACA350432594CPS1c.2942G>A (p.Cys981Tyr)
c.2960G>A (p.Cys987Tyr)
c.1589G>A (p.Cys530Tyr)
c.1422G>A
n.2087G>A
n.314G>A
c.2975G>A (p.Cys992Tyr)
n.3851G>A
n.2098G>A
 dbSNP
2g.210640042G>CCA350432596CPS1c.2942G>C (p.Cys981Ser)
c.2960G>C (p.Cys987Ser)
c.1589G>C (p.Cys530Ser)
c.1422G>C
n.2087G>C
n.314G>C
c.2975G>C (p.Cys992Ser)
n.3851G>C
n.2098G>C
2g.210640042G=CA1325093930CPS1c.2942G= (p.Cys981=)
c.2960G= (p.Cys987=)
c.1589G= (p.Cys530=)
c.1422G=
n.2087G=
n.314G=
c.2975G= (p.Cys992=)
n.3851G=
n.2098G=
2g.210640042G>TCA350432599CPS1c.2942G>T (p.Cys981Phe)
c.2960G>T (p.Cys987Phe)
c.1589G>T (p.Cys530Phe)
c.1422G>T
n.2087G>T
n.314G>T
c.2975G>T (p.Cys992Phe)
n.3851G>T
n.2098G>T
2g.210640043T>ACA350432604CPS1c.2943T>A (p.Cys981Ter)
c.2961T>A (p.Cys987Ter)
c.1590T>A (p.Cys530Ter)
c.1423T>A
n.2088T>A
n.315T>A
c.2976T>A (p.Cys992Ter)
n.3852T>A
n.2099T>A
 ClinVar
2g.210640043T>CCA431010818CPS1c.2943T>C (p.Cys981=)
c.2961T>C (p.Cys987=)
c.1590T>C (p.Cys530=)
c.1423T>C
n.2088T>C
n.315T>C
c.2976T>C (p.Cys992=)
n.3852T>C
n.2099T>C
2g.210640043T>GCA350432608CPS1c.2943T>G (p.Cys981Trp)
c.2961T>G (p.Cys987Trp)
c.1590T>G (p.Cys530Trp)
c.1423T>G
n.2088T>G
n.315T>G
c.2976T>G (p.Cys992Trp)
n.3852T>G
n.2099T>G
2g.210640044G>ACA2086803CPS1c.2944G>A (p.Gly982Ser)
c.2962G>A (p.Gly988Ser)
c.1591G>A (p.Gly531Ser)
c.1424G>A
n.2089G>A
n.316G>A
c.2977G>A (p.Gly993Ser)
n.3853G>A
n.2100G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210640044G>CCA350432612CPS1c.2944G>C (p.Gly982Arg)
c.2962G>C (p.Gly988Arg)
c.1591G>C (p.Gly531Arg)
c.1424G>C
n.2089G>C
n.316G>C
c.2977G>C (p.Gly993Arg)
n.3853G>C
n.2100G>C
2g.210640044G=CA1325093931CPS1c.2944G= (p.Gly982=)
c.2962G= (p.Gly988=)
c.1591G= (p.Gly531=)
c.1424G=
n.2089G=
n.316G=
c.2977G= (p.Gly993=)
n.3853G=
n.2100G=
2g.210640044G>TCA350432625CPS1c.2944G>T (p.Gly982Cys)
c.2962G>T (p.Gly988Cys)
c.1591G>T (p.Gly531Cys)
c.1424G>T
n.2089G>T
n.316G>T
c.2977G>T (p.Gly993Cys)
n.3853G>T
n.2100G>T
 gnomAD v4
2g.210640045G>ACA115537CPS1c.2945G>A (p.Gly982Asp)
c.2963G>A (p.Gly988Asp)
c.1592G>A (p.Gly531Asp)
c.1425G>A
n.2090G>A
n.317G>A
c.2978G>A (p.Gly993Asp)
n.3854G>A
n.2101G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.210640045G>CCA350432633CPS1c.2945G>C (p.Gly982Ala)
c.2963G>C (p.Gly988Ala)
c.1592G>C (p.Gly531Ala)
c.1425G>C
n.2090G>C
n.317G>C
c.2978G>C (p.Gly993Ala)
n.3854G>C
n.2101G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210640045G=CA1325093932CPS1c.2945G= (p.Gly982=)
c.2963G= (p.Gly988=)
c.1592G= (p.Gly531=)
c.1425G=
n.2090G=
n.317G=
c.2978G= (p.Gly993=)
n.3854G=
n.2101G=
2g.210640045G>TCA2086804CPS1c.2945G>T (p.Gly982Val)
c.2963G>T (p.Gly988Val)
c.1592G>T (p.Gly531Val)
c.1425G>T
n.2090G>T
n.317G>T
c.2978G>T (p.Gly993Val)
n.3854G>T
n.2101G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210640045_210640046insAAACCCATAAGTATAAAGTGTTACA2501214780CPS1c.2945_2946insAAACCCATAAGTATAAAGTGTTA (p.Pro983AsnfsTer3)
c.2963_2964insAAACCCATAAGTATAAAGTGTTA (p.Pro989AsnfsTer3)
c.1592_1593insAAACCCATAAGTATAAAGTGTTA (p.Pro532AsnfsTer3)
c.1425_1426insAAACCCATAAGTATAAAGTGTTA
n.2090_2091insAAACCCATAAGTATAAAGTGTTA
n.317_318insAAACCCATAAGTATAAAGTGTTA
c.2978_2979insAAACCCATAAGTATAAAGTGTTA (p.Pro994AsnfsTer3)
n.3854_3855insAAACCCATAAGTATAAAGTGTTA
n.2101_2102insAAACCCATAAGTATAAAGTGTTA
2g.210640046T>ACA431010820CPS1c.2946T>A (p.Gly982=)
c.2964T>A (p.Gly988=)
c.1593T>A (p.Gly531=)
c.1426T>A
n.2091T>A
n.318T>A
c.2979T>A (p.Gly993=)
n.3855T>A
n.2102T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.210640046T>CCA431010821CPS1c.2946T>C (p.Gly982=)
c.2964T>C (p.Gly988=)
c.1593T>C (p.Gly531=)
c.1426T>C
n.2091T>C
n.318T>C
c.2979T>C (p.Gly993=)
n.3855T>C
n.2102T>C
 gnomAD v4
2g.210640046T>GCA431010822CPS1c.2946T>G (p.Gly982=)
c.2964T>G (p.Gly988=)
c.1593T>G (p.Gly531=)
c.1426T>G
n.2091T>G
n.318T>G
c.2979T>G (p.Gly993=)
n.3855T>G
n.2102T>G
2g.210640047C>ACA350432643CPS1c.2947C>A (p.Pro983Thr)
c.2965C>A (p.Pro989Thr)
c.1594C>A (p.Pro532Thr)
c.1427C>A
n.2092C>A
n.319C>A
c.2980C>A (p.Pro994Thr)
n.3856C>A
n.2103C>A
2g.210640047C>GCA350432645CPS1c.2947C>G (p.Pro983Ala)
c.2965C>G (p.Pro989Ala)
c.1594C>G (p.Pro532Ala)
c.1427C>G
n.2092C>G
n.319C>G
c.2980C>G (p.Pro994Ala)
n.3856C>G
n.2103C>G
2g.210640047C>TCA350432644CPS1c.2947C>T (p.Pro983Ser)
c.2965C>T (p.Pro989Ser)
c.1594C>T (p.Pro532Ser)
c.1427C>T
n.2092C>T
n.319C>T
c.2980C>T (p.Pro994Ser)
n.3856C>T
n.2103C>T
2g.210640048delCA2662936007CPS1c.2948del (p.Pro983HisfsTer?)
c.2966del (p.Pro989HisfsTer?)
c.1595del (p.Pro532HisfsTer?)
c.1428del
n.2093del
n.320del
c.2981del (p.Pro994HisfsTer?)
n.3857del
n.2104del
 gnomAD v4
2g.210640048C>ACA350432647CPS1c.2948C>A (p.Pro983Gln)
c.2966C>A (p.Pro989Gln)
c.1595C>A (p.Pro532Gln)
c.1428C>A
n.2093C>A
n.320C>A
c.2981C>A (p.Pro994Gln)
n.3857C>A
n.2104C>A
2g.210640048C>GCA350432649CPS1c.2948C>G (p.Pro983Arg)
c.2966C>G (p.Pro989Arg)
c.1595C>G (p.Pro532Arg)
c.1428C>G
n.2093C>G
n.320C>G
c.2981C>G (p.Pro994Arg)
n.3857C>G
n.2104C>G
2g.210640048C>TCA350432651CPS1c.2948C>T (p.Pro983Leu)
c.2966C>T (p.Pro989Leu)
c.1595C>T (p.Pro532Leu)
c.1428C>T
n.2093C>T
n.320C>T
c.2981C>T (p.Pro994Leu)
n.3857C>T
n.2104C>T
 gnomAD v4
2g.210640049A>CCA431010825CPS1c.2949A>C (p.Pro983=)
c.2967A>C (p.Pro989=)
c.1596A>C (p.Pro532=)
c.1429A>C
n.2094A>C
n.321A>C
c.2982A>C (p.Pro994=)
n.3858A>C
n.2105A>C
2g.210640049A>GCA431010824CPS1c.2949A>G (p.Pro983=)
c.2967A>G (p.Pro989=)
c.1596A>G (p.Pro532=)
c.1429A>G
n.2094A>G
n.321A>G
c.2982A>G (p.Pro994=)
n.3858A>G
n.2105A>G
 gnomAD v4
2g.210640049A>TCA431010823CPS1c.2949A>T (p.Pro983=)
c.2967A>T (p.Pro989=)
c.1596A>T (p.Pro532=)
c.1429A>T
n.2094A>T
n.321A>T
c.2982A>T (p.Pro994=)
n.3858A>T
n.2105A>T
2g.210640050T>ACA350432652CPS1c.2950T>A (p.Tyr984Asn)
c.2968T>A (p.Tyr990Asn)
c.1597T>A (p.Tyr533Asn)
c.1430T>A
n.2095T>A
n.322T>A
c.2983T>A (p.Tyr995Asn)
n.3859T>A
n.2106T>A
2g.210640050T>CCA350432654CPS1c.2950T>C (p.Tyr984His)
c.2968T>C (p.Tyr990His)
c.1597T>C (p.Tyr533His)
c.1430T>C
n.2095T>C
n.322T>C
c.2983T>C (p.Tyr995His)
n.3859T>C
n.2106T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.210640050T>GCA350432657CPS1c.2950T>G (p.Tyr984Asp)
c.2968T>G (p.Tyr990Asp)
c.1597T>G (p.Tyr533Asp)
c.1430T>G
n.2095T>G
n.322T>G
c.2983T>G (p.Tyr995Asp)
n.3859T>G
n.2106T>G
2g.210640050T=CA1325093933CPS1c.2950T= (p.Tyr984=)
c.2968T= (p.Tyr990=)
c.1597T= (p.Tyr533=)
c.1430T=
n.2095T=
n.322T=
c.2983T= (p.Tyr995=)
n.3859T=
n.2106T=
2g.210640051A>CCA350432661CPS1c.2951A>C (p.Tyr984Ser)
c.2969A>C (p.Tyr990Ser)
c.1598A>C (p.Tyr533Ser)
c.1431A>C
n.2096A>C
n.323A>C
c.2984A>C (p.Tyr995Ser)
n.3860A>C
n.2107A>C
2g.210640051A>GCA350432663CPS1c.2951A>G (p.Tyr984Cys)
c.2969A>G (p.Tyr990Cys)
c.1598A>G (p.Tyr533Cys)
c.1431A>G
n.2096A>G
n.323A>G
c.2984A>G (p.Tyr995Cys)
n.3860A>G
n.2107A>G
2g.210640051A>TCA350432665CPS1c.2951A>T (p.Tyr984Phe)
c.2969A>T (p.Tyr990Phe)
c.1598A>T (p.Tyr533Phe)
c.1431A>T
n.2096A>T
n.323A>T
c.2984A>T (p.Tyr995Phe)
n.3860A>T
n.2107A>T
2g.210640052T>ACA350432667CPS1c.2952T>A (p.Tyr984Ter)
c.2970T>A (p.Tyr990Ter)
c.1599T>A (p.Tyr533Ter)
c.1432T>A
n.2097T>A
n.324T>A
c.2985T>A (p.Tyr995Ter)
n.3861T>A
n.2108T>A
2g.210640052T>CCA431010826CPS1c.2952T>C (p.Tyr984=)
c.2970T>C (p.Tyr990=)
c.1599T>C (p.Tyr533=)
c.1432T>C
n.2097T>C
n.324T>C
c.2985T>C (p.Tyr995=)
n.3861T>C
n.2108T>C
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.210640052T>GCA350432669CPS1c.2952T>G (p.Tyr984Ter)
c.2970T>G (p.Tyr990Ter)
c.1599T>G (p.Tyr533Ter)
c.1432T>G
n.2097T>G
n.324T>G
c.2985T>G (p.Tyr995Ter)
n.3861T>G
n.2108T>G
2g.210640053C>ACA350432674CPS1c.2953C>A (p.His985Asn)
c.2971C>A (p.His991Asn)
c.1600C>A (p.His534Asn)
c.1433C>A
n.2098C>A
n.325C>A
c.2986C>A (p.His996Asn)
n.3862C>A
n.2109C>A
 gnomAD v4
2g.210640053C>GCA350432671CPS1c.2953C>G (p.His985Asp)
c.2971C>G (p.His991Asp)
c.1600C>G (p.His534Asp)
c.1433C>G
n.2098C>G
n.325C>G
c.2986C>G (p.His996Asp)
n.3862C>G
n.2109C>G
2g.210640053C>TCA350432670CPS1c.2953C>T (p.His985Tyr)
c.2971C>T (p.His991Tyr)
c.1600C>T (p.His534Tyr)
c.1433C>T
n.2098C>T
n.325C>T
c.2986C>T (p.His996Tyr)
n.3862C>T
n.2109C>T
2g.210640054A>CCA350432678CPS1c.2954A>C (p.His985Pro)
c.2972A>C (p.His991Pro)
c.1601A>C (p.His534Pro)
c.1434A>C
n.2099A>C
n.326A>C
c.2987A>C (p.His996Pro)
n.3863A>C
n.2110A>C
2g.210640054A>GCA350432680CPS1c.2954A>G (p.His985Arg)
c.2972A>G (p.His991Arg)
c.1601A>G (p.His534Arg)
c.1434A>G
n.2099A>G
n.326A>G
c.2987A>G (p.His996Arg)
n.3863A>G
n.2110A>G
2g.210640054A>TCA350432683CPS1c.2954A>T (p.His985Leu)
c.2972A>T (p.His991Leu)
c.1601A>T (p.His534Leu)
c.1434A>T
n.2099A>T
n.326A>T
c.2987A>T (p.His996Leu)
n.3863A>T
n.2110A>T
2g.210640055C>ACA350432687CPS1c.2955C>A (p.His985Gln)
c.2973C>A (p.His991Gln)
c.1602C>A (p.His534Gln)
c.1435C>A
n.2100C>A
n.327C>A
c.2988C>A (p.His996Gln)
n.3864C>A
n.2111C>A
 gnomAD v4
2g.210640055C>GCA350432693CPS1c.2955C>G (p.His985Gln)
c.2973C>G (p.His991Gln)
c.1602C>G (p.His534Gln)
c.1435C>G
n.2100C>G
n.327C>G
c.2988C>G (p.His996Gln)
n.3864C>G
n.2111C>G
 gnomAD v4
2g.210640055C>TCA431010827CPS1c.2955C>T (p.His985=)
c.2973C>T (p.His991=)
c.1602C>T (p.His534=)
c.1435C>T
n.2100C>T
n.327C>T
c.2988C>T (p.His996=)
n.3864C>T
n.2111C>T
 gnomAD v4
2g.210640056A=CA1325093934CPS1c.2956A= (p.Ile986=)
c.2974A= (p.Ile992=)
c.1603A= (p.Ile535=)
c.1436A=
n.2101A=
n.328A=
c.2989A= (p.Ile997=)
n.3865A=
n.2112A=
2g.210640056A>CCA350432696CPS1c.2956A>C (p.Ile986Leu)
c.2974A>C (p.Ile992Leu)
c.1603A>C (p.Ile535Leu)
c.1436A>C
n.2101A>C
n.328A>C
c.2989A>C (p.Ile997Leu)
n.3865A>C
n.2112A>C
2g.210640056A>GCA350432698CPS1c.2956A>G (p.Ile986Val)
c.2974A>G (p.Ile992Val)
c.1603A>G (p.Ile535Val)
c.1436A>G
n.2101A>G
n.328A>G
c.2989A>G (p.Ile997Val)
n.3865A>G
n.2112A>G
 gnomAD v4
2g.210640056A>TCA350432702CPS1c.2956A>T (p.Ile986Phe)
c.2974A>T (p.Ile992Phe)
c.1603A>T (p.Ile535Phe)
c.1436A>T
n.2101A>T
n.328A>T
c.2989A>T (p.Ile997Phe)
n.3865A>T
n.2112A>T
 dbSNP
2g.210640057T>ACA350432705CPS1c.2957T>A (p.Ile986Asn)
c.2975T>A (p.Ile992Asn)
c.1604T>A (p.Ile535Asn)
c.1437T>A
n.2102T>A
n.329T>A
c.2990T>A (p.Ile997Asn)
n.3866T>A
n.2113T>A
2g.210640057T>CCA350432709CPS1c.2957T>C (p.Ile986Thr)
c.2975T>C (p.Ile992Thr)
c.1604T>C (p.Ile535Thr)
c.1437T>C
n.2102T>C
n.329T>C
c.2990T>C (p.Ile997Thr)
n.3866T>C
n.2113T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210640057T>GCA350432710CPS1c.2957T>G (p.Ile986Ser)
c.2975T>G (p.Ile992Ser)
c.1604T>G (p.Ile535Ser)
c.1437T>G
n.2102T>G
n.329T>G
c.2990T>G (p.Ile997Ser)
n.3866T>G
n.2113T>G
2g.210640057T=CA1325093935CPS1c.2957T= (p.Ile986=)
c.2975T= (p.Ile992=)
c.1604T= (p.Ile535=)
c.1437T=
n.2102T=
n.329T=
c.2990T= (p.Ile997=)
n.3866T=
n.2113T=
2g.210640058T>ACA431010828CPS1c.2958T>A (p.Ile986=)
c.2976T>A (p.Ile992=)
c.1605T>A (p.Ile535=)
c.1438T>A
n.2103T>A
n.330T>A
c.2991T>A (p.Ile997=)
n.3867T>A
n.2114T>A
2g.210640058T>CCA431010829CPS1c.2958T>C (p.Ile986=)
c.2976T>C (p.Ile992=)
c.1605T>C (p.Ile535=)
c.1438T>C
n.2103T>C
n.330T>C
c.2991T>C (p.Ile997=)
n.3867T>C
n.2114T>C
 gnomAD v4
2g.210640058T>GCA350432714CPS1c.2958T>G (p.Ile986Met)
c.2976T>G (p.Ile992Met)
c.1605T>G (p.Ile535Met)
c.1438T>G
n.2103T>G
n.330T>G
c.2991T>G (p.Ile997Met)
n.3867T>G
n.2114T>G
2g.210640058_210640059delinsTGCA1325093936CPS1c.2958_2959delinsTG (p.Ile986=)
c.2976_2977delinsTG (p.Ile992=)
c.1605_1606delinsTG (p.Ile535=)
c.1438_1439delinsTG
n.2103_2104delinsTG
n.330_331delinsTG
c.2991_2992delinsTG (p.Ile997=)
n.3867_3868delinsTG
n.2114_2115delinsTG
2g.210640059G>ACA350432721CPS1c.2959G>A (p.Gly987Ser)
c.2977G>A (p.Gly993Ser)
c.1606G>A (p.Gly536Ser)
c.1439G>A
n.2104G>A
n.331G>A
c.2992G>A (p.Gly998Ser)
n.3868G>A
n.2115G>A
 gnomAD v4
2g.210640059G>CCA350432724CPS1c.2959G>C (p.Gly987Arg)
c.2977G>C (p.Gly993Arg)
c.1606G>C (p.Gly536Arg)
c.1439G>C
n.2104G>C
n.331G>C
c.2992G>C (p.Gly998Arg)
n.3868G>C
n.2115G>C
 gnomAD v4
2g.210640059G=CA1325093937CPS1c.2959G= (p.Gly987=)
c.2977G= (p.Gly993=)
c.1606G= (p.Gly536=)
c.1439G=
n.2104G=
n.331G=
c.2992G= (p.Gly998=)
n.3868G=
n.2115G=
2g.210640059G>TCA350432718CPS1c.2959G>T (p.Gly987Cys)
c.2977G>T (p.Gly993Cys)
c.1606G>T (p.Gly536Cys)
c.1439G>T
n.2104G>T
n.331G>T
c.2992G>T (p.Gly998Cys)
n.3868G>T
n.2115G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.210640060delCA913189703CPS1c.2959+1del
c.2977+1del
c.1606+1del
c.1439+1del
n.2104+1del
n.331+1del
c.2992+1del
n.3868+1del
n.2115+1del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.210640060G>ACA350432733CPS1c.2959+1G>A (n.2959+1G>A)
c.2977+1G>A (n.2977+1G>A)
c.1606+1G>A (n.1606+1G>A)
c.1439+1G>A
n.2104+1G>A
n.331+1G>A
c.2992+1G>A (n.2992+1G>A)
n.3868+1G>A
n.2115+1G>A
 gnomAD v4
2g.210640060G>CCA350432729CPS1c.2959+1G>C (n.2959+1G>C)
c.2977+1G>C (n.2977+1G>C)
c.1606+1G>C (n.1606+1G>C)
c.1439+1G>C
n.2104+1G>C
n.331+1G>C
c.2992+1G>C (n.2992+1G>C)
n.3868+1G>C
n.2115+1G>C
2g.210640060G>TCA350432736CPS1c.2959+1G>T (n.2959+1G>T)
c.2977+1G>T (n.2977+1G>T)
c.1606+1G>T (n.1606+1G>T)
c.1439+1G>T
n.2104+1G>T
n.331+1G>T
c.2992+1G>T (n.2992+1G>T)
n.3868+1G>T
n.2115+1G>T
2g.210640060_210640061insCAGCAGTGTGGAATTTGATTGGTGTGCTGTCCA2701456683CPS1c.2959+1_2959+2insCAGCAGTGTGGAATTTGATTGGTGTGCTGTC (n.2959+1_2959+2insCAGCAGTGTGGAATTTGATTGGTGTGCTGTC)
c.2977+1_2977+2insCAGCAGTGTGGAATTTGATTGGTGTGCTGTC (n.2977+1_2977+2insCAGCAGTGTGGAATTTGATTGGTGTGCTGTC)
c.1606+1_1606+2insCAGCAGTGTGGAATTTGATTGGTGTGCTGTC (n.1606+1_1606+2insCAGCAGTGTGGAATTTGATTGGTGTGCTGTC)
c.1439+1_1439+2insCAGCAGTGTGGAATTTGATTGGTGTGCTGTC
n.2104+1_2104+2insCAGCAGTGTGGAATTTGATTGGTGTGCTGTC
n.331+1_331+2insCAGCAGTGTGGAATTTGATTGGTGTGCTGTC
c.2992+1_2992+2insCAGCAGTGTGGAATTTGATTGGTGTGCTGTC (n.2992+1_2992+2insCAGCAGTGTGGAATTTGATTGGTGTGCTGTC)
n.3868+1_3868+2insCAGCAGTGTGGAATTTGATTGGTGTGCTGTC
n.2115+1_2115+2insCAGCAGTGTGGAATTTGATTGGTGTGCTGTC
 dbSNP
2g.210640061T>ACA350432737CPS1c.2959+2T>A (n.2959+2T>A)
c.2977+2T>A (n.2977+2T>A)
c.1606+2T>A (n.1606+2T>A)
c.1439+2T>A
n.2104+2T>A
n.331+2T>A
c.2992+2T>A (n.2992+2T>A)
n.3868+2T>A
n.2115+2T>A
2g.210640061T>CCA350432738CPS1c.2959+2T>C (n.2959+2T>C)
c.2977+2T>C (n.2977+2T>C)
c.1606+2T>C (n.1606+2T>C)
c.1439+2T>C
n.2104+2T>C
n.331+2T>C
c.2992+2T>C (n.2992+2T>C)
n.3868+2T>C
n.2115+2T>C
2g.210640061T>GCA350432739CPS1c.2959+2T>G (n.2959+2T>G)
c.2977+2T>G (n.2977+2T>G)
c.1606+2T>G (n.1606+2T>G)
c.1439+2T>G
n.2104+2T>G
n.331+2T>G
c.2992+2T>G (n.2992+2T>G)
n.3868+2T>G
n.2115+2T>G
2g.210640065delCA2739278192CPS1c.2959+6del (n.2959+6del)
c.2977+6del (n.2977+6del)
c.1606+6del (n.1606+6del)
c.1439+6del
n.2104+6del
n.331+6del
c.2992+6del (n.2992+6del)
n.3868+6del
n.2115+6del
 ClinVar
2g.210640062_210640069delinsAAAATAATCA1325093938CPS1c.2959+3_2959+10delinsAAAATAAT (n.2959+3_2959+10delinsAAAATAAT)
c.2977+3_2977+10delinsAAAATAAT (n.2977+3_2977+10delinsAAAATAAT)
c.1606+3_1606+10delinsAAAATAAT (n.1606+3_1606+10delinsAAAATAAT)
c.1439+3_1439+10delinsAAAATAAT
n.2104+3_2104+10delinsAAAATAAT
n.331+3_331+10delinsAAAATAAT
c.2992+3_2992+10delinsAAAATAAT (n.2992+3_2992+10delinsAAAATAAT)
n.3868+3_3868+10delinsAAAATAAT
n.2115+3_2115+10delinsAAAATAAT

Number of alleles fetched