Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.210639862C>A | CA2662935816 | CPS1 | c.2896-134C>A (n.2896-134C>A) c.2914-134C>A (n.2914-134C>A) c.1543-134C>A (n.1543-134C>A) c.1376-134C>A n.2041-134C>A n.268-134C>A c.2929-134C>A (n.2929-134C>A) n.3805-134C>A n.2052-134C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210639863_210639927dup | CA2662935815 | CPS1 | c.2896-133_2896-69dup (n.2896-133_2896-69dup) c.2914-133_2914-69dup (n.2914-133_2914-69dup) c.1543-133_1543-69dup (n.1543-133_1543-69dup) c.1376-133_1376-69dup n.2041-133_2041-69dup n.268-133_268-69dup c.2929-133_2929-69dup (n.2929-133_2929-69dup) n.3805-133_3805-69dup n.2052-133_2052-69dup | gnomAD v4 |
2 | g.210639863C>T | CA2662935818 | CPS1 | c.2896-133C>T (n.2896-133C>T) c.2914-133C>T (n.2914-133C>T) c.1543-133C>T (n.1543-133C>T) c.1376-133C>T n.2041-133C>T n.268-133C>T c.2929-133C>T (n.2929-133C>T) n.3805-133C>T n.2052-133C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210639864A= | CA1325093852 | CPS1 | c.2896-132A= (n.2896-132A=) c.2914-132A= (n.2914-132A=) c.1543-132A= (n.1543-132A=) c.1376-132A= n.2041-132A= n.268-132A= c.2929-132A= (n.2929-132A=) n.3805-132A= n.2052-132A= | |
2 | g.210639864A>G | CA64723963 | CPS1 | c.2896-132A>G (n.2896-132A>G) c.2914-132A>G (n.2914-132A>G) c.1543-132A>G (n.1543-132A>G) c.1376-132A>G n.2041-132A>G n.268-132A>G c.2929-132A>G (n.2929-132A>G) n.3805-132A>G n.2052-132A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210639867G>A | CA2662935822 | CPS1 | c.2896-129G>A (n.2896-129G>A) c.2914-129G>A (n.2914-129G>A) c.1543-129G>A (n.1543-129G>A) c.1376-129G>A n.2041-129G>A n.268-129G>A c.2929-129G>A (n.2929-129G>A) n.3805-129G>A n.2052-129G>A | gnomAD v4 |
2 | g.210639867G>T | CA2662935823 | CPS1 | c.2896-129G>T (n.2896-129G>T) c.2914-129G>T (n.2914-129G>T) c.1543-129G>T (n.1543-129G>T) c.1376-129G>T n.2041-129G>T n.268-129G>T c.2929-129G>T (n.2929-129G>T) n.3805-129G>T n.2052-129G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210639868A>G | CA2701456431 | CPS1 | c.2896-128A>G (n.2896-128A>G) c.2914-128A>G (n.2914-128A>G) c.1543-128A>G (n.1543-128A>G) c.1376-128A>G n.2041-128A>G n.268-128A>G c.2929-128A>G (n.2929-128A>G) n.3805-128A>G n.2052-128A>G | dbSNP |
2 | g.210639869C>A | CA2662935825 | CPS1 | c.2896-127C>A (n.2896-127C>A) c.2914-127C>A (n.2914-127C>A) c.1543-127C>A (n.1543-127C>A) c.1376-127C>A n.2041-127C>A n.268-127C>A c.2929-127C>A (n.2929-127C>A) n.3805-127C>A n.2052-127C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210639871A>G | CA2662935826 | CPS1 | c.2896-125A>G (n.2896-125A>G) c.2914-125A>G (n.2914-125A>G) c.1543-125A>G (n.1543-125A>G) c.1376-125A>G n.2041-125A>G n.268-125A>G c.2929-125A>G (n.2929-125A>G) n.3805-125A>G n.2052-125A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210639872A>G | CA2662935827 | CPS1 | c.2896-124A>G (n.2896-124A>G) c.2914-124A>G (n.2914-124A>G) c.1543-124A>G (n.1543-124A>G) c.1376-124A>G n.2041-124A>G n.268-124A>G c.2929-124A>G (n.2929-124A>G) n.3805-124A>G n.2052-124A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210639873T>A | CA64723968 | CPS1 | c.2896-123T>A (n.2896-123T>A) c.2914-123T>A (n.2914-123T>A) c.1543-123T>A (n.1543-123T>A) c.1376-123T>A n.2041-123T>A n.268-123T>A c.2929-123T>A (n.2929-123T>A) n.3805-123T>A n.2052-123T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210639873T>C | CA64723969 | CPS1 | c.2896-123T>C (n.2896-123T>C) c.2914-123T>C (n.2914-123T>C) c.1543-123T>C (n.1543-123T>C) c.1376-123T>C n.2041-123T>C n.268-123T>C c.2929-123T>C (n.2929-123T>C) n.3805-123T>C n.2052-123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210639873T= | CA1325093853 | CPS1 | c.2896-123T= (n.2896-123T=) c.2914-123T= (n.2914-123T=) c.1543-123T= (n.1543-123T=) c.1376-123T= n.2041-123T= n.268-123T= c.2929-123T= (n.2929-123T=) n.3805-123T= n.2052-123T= | |
2 | g.210639874A>C | CA2662935829 | CPS1 | c.2896-122A>C (n.2896-122A>C) c.2914-122A>C (n.2914-122A>C) c.1543-122A>C (n.1543-122A>C) c.1376-122A>C n.2041-122A>C n.268-122A>C c.2929-122A>C (n.2929-122A>C) n.3805-122A>C n.2052-122A>C | gnomAD v4 |
2 | g.210639874A>T | CA2662935830 | CPS1 | c.2896-122A>T (n.2896-122A>T) c.2914-122A>T (n.2914-122A>T) c.1543-122A>T (n.1543-122A>T) c.1376-122A>T n.2041-122A>T n.268-122A>T c.2929-122A>T (n.2929-122A>T) n.3805-122A>T n.2052-122A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210639875G>A | CA1325093856 | CPS1 | c.2896-121G>A (n.2896-121G>A) c.2914-121G>A (n.2914-121G>A) c.1543-121G>A (n.1543-121G>A) c.1376-121G>A n.2041-121G>A n.268-121G>A c.2929-121G>A (n.2929-121G>A) n.3805-121G>A n.2052-121G>A | dbSNP |
2 | g.210639875G>C | CA64723975 | CPS1 | c.2896-121G>C (n.2896-121G>C) c.2914-121G>C (n.2914-121G>C) c.1543-121G>C (n.1543-121G>C) c.1376-121G>C n.2041-121G>C n.268-121G>C c.2929-121G>C (n.2929-121G>C) n.3805-121G>C n.2052-121G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210639875G= | CA1325093854 | CPS1 | c.2896-121G= (n.2896-121G=) c.2914-121G= (n.2914-121G=) c.1543-121G= (n.1543-121G=) c.1376-121G= n.2041-121G= n.268-121G= c.2929-121G= (n.2929-121G=) n.3805-121G= n.2052-121G= | |
2 | g.210639875G>T | CA1325093855 | CPS1 | c.2896-121G>T (n.2896-121G>T) c.2914-121G>T (n.2914-121G>T) c.1543-121G>T (n.1543-121G>T) c.1376-121G>T n.2041-121G>T n.268-121G>T c.2929-121G>T (n.2929-121G>T) n.3805-121G>T n.2052-121G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210639876A= | CA1325093857 | CPS1 | c.2896-120A= (n.2896-120A=) c.2914-120A= (n.2914-120A=) c.1543-120A= (n.1543-120A=) c.1376-120A= n.2041-120A= n.268-120A= c.2929-120A= (n.2929-120A=) n.3805-120A= n.2052-120A= | |
2 | g.210639877G>T | CA2662935832 | CPS1 | c.2896-119G>T (n.2896-119G>T) c.2914-119G>T (n.2914-119G>T) c.1543-119G>T (n.1543-119G>T) c.1376-119G>T n.2041-119G>T n.268-119G>T c.2929-119G>T (n.2929-119G>T) n.3805-119G>T n.2052-119G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210639877dup | CA764156829 | CPS1 | c.2896-119dup (n.2896-119dup) c.2914-119dup (n.2914-119dup) c.1543-119dup (n.1543-119dup) c.1376-119dup n.2041-119dup n.268-119dup c.2929-119dup (n.2929-119dup) n.3805-119dup n.2052-119dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210639879A>G | CA2545465309 | CPS1 | c.2896-117A>G (n.2896-117A>G) c.2914-117A>G (n.2914-117A>G) c.1543-117A>G (n.1543-117A>G) c.1376-117A>G n.2041-117A>G n.268-117A>G c.2929-117A>G (n.2929-117A>G) n.3805-117A>G n.2052-117A>G | |
2 | g.210639879_210639884delinsATACAT | CA1325093858 | CPS1 | c.2896-117_2896-112delinsATACAT (n.2896-117_2896-112delinsATACAT) c.2914-117_2914-112delinsATACAT (n.2914-117_2914-112delinsATACAT) c.1543-117_1543-112delinsATACAT (n.1543-117_1543-112delinsATACAT) c.1376-117_1376-112delinsATACAT n.2041-117_2041-112delinsATACAT n.268-117_268-112delinsATACAT c.2929-117_2929-112delinsATACAT (n.2929-117_2929-112delinsATACAT) n.3805-117_3805-112delinsATACAT n.2052-117_2052-112delinsATACAT | |
2 | g.210639880_210639884del | CA764156835 | CPS1 | c.2896-116_2896-112del (n.2896-116_2896-112del) c.2914-116_2914-112del (n.2914-116_2914-112del) c.1543-116_1543-112del (n.1543-116_1543-112del) c.1376-116_1376-112del n.2041-116_2041-112del n.268-116_268-112del c.2929-116_2929-112del (n.2929-116_2929-112del) n.3805-116_3805-112del n.2052-116_2052-112del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210639882C>A | CA764156843 | CPS1 | c.2896-114C>A (n.2896-114C>A) c.2914-114C>A (n.2914-114C>A) c.1543-114C>A (n.1543-114C>A) c.1376-114C>A n.2041-114C>A n.268-114C>A c.2929-114C>A (n.2929-114C>A) n.3805-114C>A n.2052-114C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210639882C= | CA1325093859 | CPS1 | c.2896-114C= (n.2896-114C=) c.2914-114C= (n.2914-114C=) c.1543-114C= (n.1543-114C=) c.1376-114C= n.2041-114C= n.268-114C= c.2929-114C= (n.2929-114C=) n.3805-114C= n.2052-114C= | |
2 | g.210639883A= | CA1325093860 | CPS1 | c.2896-113A= (n.2896-113A=) c.2914-113A= (n.2914-113A=) c.1543-113A= (n.1543-113A=) c.1376-113A= n.2041-113A= n.268-113A= c.2929-113A= (n.2929-113A=) n.3805-113A= n.2052-113A= | |
2 | g.210639883A>C | CA764156844 | CPS1 | c.2896-113A>C (n.2896-113A>C) c.2914-113A>C (n.2914-113A>C) c.1543-113A>C (n.1543-113A>C) c.1376-113A>C n.2041-113A>C n.268-113A>C c.2929-113A>C (n.2929-113A>C) n.3805-113A>C n.2052-113A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210639883A>G | CA64723979 | CPS1 | c.2896-113A>G (n.2896-113A>G) c.2914-113A>G (n.2914-113A>G) c.1543-113A>G (n.1543-113A>G) c.1376-113A>G n.2041-113A>G n.268-113A>G c.2929-113A>G (n.2929-113A>G) n.3805-113A>G n.2052-113A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210639884T>C | CA1325093862 | CPS1 | c.2896-112T>C (n.2896-112T>C) c.2914-112T>C (n.2914-112T>C) c.1543-112T>C (n.1543-112T>C) c.1376-112T>C n.2041-112T>C n.268-112T>C c.2929-112T>C (n.2929-112T>C) n.3805-112T>C n.2052-112T>C | dbSNP |
2 | g.210639884T= | CA1325093861 | CPS1 | c.2896-112T= (n.2896-112T=) c.2914-112T= (n.2914-112T=) c.1543-112T= (n.1543-112T=) c.1376-112T= n.2041-112T= n.268-112T= c.2929-112T= (n.2929-112T=) n.3805-112T= n.2052-112T= | |
2 | g.210639885G>C | CA1325093864 | CPS1 | c.2896-111G>C (n.2896-111G>C) c.2914-111G>C (n.2914-111G>C) c.1543-111G>C (n.1543-111G>C) c.1376-111G>C n.2041-111G>C n.268-111G>C c.2929-111G>C (n.2929-111G>C) n.3805-111G>C n.2052-111G>C | dbSNP |
2 | g.210639885G= | CA1325093863 | CPS1 | c.2896-111G= (n.2896-111G=) c.2914-111G= (n.2914-111G=) c.1543-111G= (n.1543-111G=) c.1376-111G= n.2041-111G= n.268-111G= c.2929-111G= (n.2929-111G=) n.3805-111G= n.2052-111G= | |
2 | g.210639885G>T | CA2662935839 | CPS1 | c.2896-111G>T (n.2896-111G>T) c.2914-111G>T (n.2914-111G>T) c.1543-111G>T (n.1543-111G>T) c.1376-111G>T n.2041-111G>T n.268-111G>T c.2929-111G>T (n.2929-111G>T) n.3805-111G>T n.2052-111G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210639886T>C | CA764156851 | CPS1 | c.2896-110T>C (n.2896-110T>C) c.2914-110T>C (n.2914-110T>C) c.1543-110T>C (n.1543-110T>C) c.1376-110T>C n.2041-110T>C n.268-110T>C c.2929-110T>C (n.2929-110T>C) n.3805-110T>C n.2052-110T>C | dbSNP |
2 | g.210639886T= | CA1325093865 | CPS1 | c.2896-110T= (n.2896-110T=) c.2914-110T= (n.2914-110T=) c.1543-110T= (n.1543-110T=) c.1376-110T= n.2041-110T= n.268-110T= c.2929-110T= (n.2929-110T=) n.3805-110T= n.2052-110T= | |
2 | g.210639887T= | CA1325093866 | CPS1 | c.2896-109T= (n.2896-109T=) c.2914-109T= (n.2914-109T=) c.1543-109T= (n.1543-109T=) c.1376-109T= n.2041-109T= n.268-109T= c.2929-109T= (n.2929-109T=) n.3805-109T= n.2052-109T= | |
2 | g.210639887_210639888insGAG | CA1041905798 | CPS1 | c.2896-109_2896-108insGAG (n.2896-109_2896-108insGAG) c.2914-109_2914-108insGAG (n.2914-109_2914-108insGAG) c.1543-109_1543-108insGAG (n.1543-109_1543-108insGAG) c.1376-109_1376-108insGAG n.2041-109_2041-108insGAG n.268-109_268-108insGAG c.2929-109_2929-108insGAG (n.2929-109_2929-108insGAG) n.3805-109_3805-108insGAG n.2052-109_2052-108insGAG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210639890C>A | CA2662935842 | CPS1 | c.2896-106C>A (n.2896-106C>A) c.2914-106C>A (n.2914-106C>A) c.1543-106C>A (n.1543-106C>A) c.1376-106C>A n.2041-106C>A n.268-106C>A c.2929-106C>A (n.2929-106C>A) n.3805-106C>A n.2052-106C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210639891A= | CA1325093867 | CPS1 | c.2896-105A= (n.2896-105A=) c.2914-105A= (n.2914-105A=) c.1543-105A= (n.1543-105A=) c.1376-105A= n.2041-105A= n.268-105A= c.2929-105A= (n.2929-105A=) n.3805-105A= n.2052-105A= | |
2 | g.210639891A>G | CA1325093868 | CPS1 | c.2896-105A>G (n.2896-105A>G) c.2914-105A>G (n.2914-105A>G) c.1543-105A>G (n.1543-105A>G) c.1376-105A>G n.2041-105A>G n.268-105A>G c.2929-105A>G (n.2929-105A>G) n.3805-105A>G n.2052-105A>G | dbSNP |
2 | g.210639893G>A | CA1325093870 | CPS1 | c.2896-103G>A (n.2896-103G>A) c.2914-103G>A (n.2914-103G>A) c.1543-103G>A (n.1543-103G>A) c.1376-103G>A n.2041-103G>A n.268-103G>A c.2929-103G>A (n.2929-103G>A) n.3805-103G>A n.2052-103G>A | dbSNP |
2 | g.210639893G= | CA1325093869 | CPS1 | c.2896-103G= (n.2896-103G=) c.2914-103G= (n.2914-103G=) c.1543-103G= (n.1543-103G=) c.1376-103G= n.2041-103G= n.268-103G= c.2929-103G= (n.2929-103G=) n.3805-103G= n.2052-103G= | |
2 | g.210639893G>T | CA2662935843 | CPS1 | c.2896-103G>T (n.2896-103G>T) c.2914-103G>T (n.2914-103G>T) c.1543-103G>T (n.1543-103G>T) c.1376-103G>T n.2041-103G>T n.268-103G>T c.2929-103G>T (n.2929-103G>T) n.3805-103G>T n.2052-103G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210639894A>T | CA2662935845 | CPS1 | c.2896-102A>T (n.2896-102A>T) c.2914-102A>T (n.2914-102A>T) c.1543-102A>T (n.1543-102A>T) c.1376-102A>T n.2041-102A>T n.268-102A>T c.2929-102A>T (n.2929-102A>T) n.3805-102A>T n.2052-102A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210639895G>A | CA764156853 | CPS1 | c.2896-101G>A (n.2896-101G>A) c.2914-101G>A (n.2914-101G>A) c.1543-101G>A (n.1543-101G>A) c.1376-101G>A n.2041-101G>A n.268-101G>A c.2929-101G>A (n.2929-101G>A) n.3805-101G>A n.2052-101G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210639895G>C | CA539123597 | CPS1 | c.2896-101G>C (n.2896-101G>C) c.2914-101G>C (n.2914-101G>C) c.1543-101G>C (n.1543-101G>C) c.1376-101G>C n.2041-101G>C n.268-101G>C c.2929-101G>C (n.2929-101G>C) n.3805-101G>C n.2052-101G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210639895G= | CA1325093871 | CPS1 | c.2896-101G= (n.2896-101G=) c.2914-101G= (n.2914-101G=) c.1543-101G= (n.1543-101G=) c.1376-101G= n.2041-101G= n.268-101G= c.2929-101G= (n.2929-101G=) n.3805-101G= n.2052-101G= | |
2 | g.210639895G>T | CA2662935849 | CPS1 | c.2896-101G>T (n.2896-101G>T) c.2914-101G>T (n.2914-101G>T) c.1543-101G>T (n.1543-101G>T) c.1376-101G>T n.2041-101G>T n.268-101G>T c.2929-101G>T (n.2929-101G>T) n.3805-101G>T n.2052-101G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210639896G>A | CA64723980 | CPS1 | c.2896-100G>A (n.2896-100G>A) c.2914-100G>A (n.2914-100G>A) c.1543-100G>A (n.1543-100G>A) c.1376-100G>A n.2041-100G>A n.268-100G>A c.2929-100G>A (n.2929-100G>A) n.3805-100G>A n.2052-100G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210639896G= | CA1325093872 | CPS1 | c.2896-100G= (n.2896-100G=) c.2914-100G= (n.2914-100G=) c.1543-100G= (n.1543-100G=) c.1376-100G= n.2041-100G= n.268-100G= c.2929-100G= (n.2929-100G=) n.3805-100G= n.2052-100G= | |
2 | g.210639896G>T | CA2662935852 | CPS1 | c.2896-100G>T (n.2896-100G>T) c.2914-100G>T (n.2914-100G>T) c.1543-100G>T (n.1543-100G>T) c.1376-100G>T n.2041-100G>T n.268-100G>T c.2929-100G>T (n.2929-100G>T) n.3805-100G>T n.2052-100G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210639897A>G | CA2662935853 | CPS1 | c.2896-99A>G (n.2896-99A>G) c.2914-99A>G (n.2914-99A>G) c.1543-99A>G (n.1543-99A>G) c.1376-99A>G n.2041-99A>G n.268-99A>G c.2929-99A>G (n.2929-99A>G) n.3805-99A>G n.2052-99A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210639899G>A | CA2662935854 | CPS1 | c.2896-97G>A (n.2896-97G>A) c.2914-97G>A (n.2914-97G>A) c.1543-97G>A (n.1543-97G>A) c.1376-97G>A n.2041-97G>A n.268-97G>A c.2929-97G>A (n.2929-97G>A) n.3805-97G>A n.2052-97G>A | gnomAD v4 |
2 | g.210639899G>T | CA2662935855 | CPS1 | c.2896-97G>T (n.2896-97G>T) c.2914-97G>T (n.2914-97G>T) c.1543-97G>T (n.1543-97G>T) c.1376-97G>T n.2041-97G>T n.268-97G>T c.2929-97G>T (n.2929-97G>T) n.3805-97G>T n.2052-97G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210639900A= | CA1325093873 | CPS1 | c.2896-96A= (n.2896-96A=) c.2914-96A= (n.2914-96A=) c.1543-96A= (n.1543-96A=) c.1376-96A= n.2041-96A= n.268-96A= c.2929-96A= (n.2929-96A=) n.3805-96A= n.2052-96A= | |
2 | g.210639900A>G | CA1325093874 | CPS1 | c.2896-96A>G (n.2896-96A>G) c.2914-96A>G (n.2914-96A>G) c.1543-96A>G (n.1543-96A>G) c.1376-96A>G n.2041-96A>G n.268-96A>G c.2929-96A>G (n.2929-96A>G) n.3805-96A>G n.2052-96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210639900A>T | CA539123598 | CPS1 | c.2896-96A>T (n.2896-96A>T) c.2914-96A>T (n.2914-96A>T) c.1543-96A>T (n.1543-96A>T) c.1376-96A>T n.2041-96A>T n.268-96A>T c.2929-96A>T (n.2929-96A>T) n.3805-96A>T n.2052-96A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210639901T>C | CA2577231757 | CPS1 | c.2896-95T>C (n.2896-95T>C) c.2914-95T>C (n.2914-95T>C) c.1543-95T>C (n.1543-95T>C) c.1376-95T>C n.2041-95T>C n.268-95T>C c.2929-95T>C (n.2929-95T>C) n.3805-95T>C n.2052-95T>C | |
2 | g.210639902G>T | CA2662935859 | CPS1 | c.2896-94G>T (n.2896-94G>T) c.2914-94G>T (n.2914-94G>T) c.1543-94G>T (n.1543-94G>T) c.1376-94G>T n.2041-94G>T n.268-94G>T c.2929-94G>T (n.2929-94G>T) n.3805-94G>T n.2052-94G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210639904G>A | CA764156860 | CPS1 | c.2896-92G>A (n.2896-92G>A) c.2914-92G>A (n.2914-92G>A) c.1543-92G>A (n.1543-92G>A) c.1376-92G>A n.2041-92G>A n.268-92G>A c.2929-92G>A (n.2929-92G>A) n.3805-92G>A n.2052-92G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210639904G= | CA1325093875 | CPS1 | c.2896-92G= (n.2896-92G=) c.2914-92G= (n.2914-92G=) c.1543-92G= (n.1543-92G=) c.1376-92G= n.2041-92G= n.268-92G= c.2929-92G= (n.2929-92G=) n.3805-92G= n.2052-92G= | |
2 | g.210639904G>T | CA1041905804 | CPS1 | c.2896-92G>T (n.2896-92G>T) c.2914-92G>T (n.2914-92G>T) c.1543-92G>T (n.1543-92G>T) c.1376-92G>T n.2041-92G>T n.268-92G>T c.2929-92G>T (n.2929-92G>T) n.3805-92G>T n.2052-92G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210639908T>C | CA2662935861 | CPS1 | c.2896-88T>C (n.2896-88T>C) c.2914-88T>C (n.2914-88T>C) c.1543-88T>C (n.1543-88T>C) c.1376-88T>C n.2041-88T>C n.268-88T>C c.2929-88T>C (n.2929-88T>C) n.3805-88T>C n.2052-88T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210639910C>A | CA2662935862 | CPS1 | c.2896-86C>A (n.2896-86C>A) c.2914-86C>A (n.2914-86C>A) c.1543-86C>A (n.1543-86C>A) c.1376-86C>A n.2041-86C>A n.268-86C>A c.2929-86C>A (n.2929-86C>A) n.3805-86C>A n.2052-86C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210639910C>T | CA2662935863 | CPS1 | c.2896-86C>T (n.2896-86C>T) c.2914-86C>T (n.2914-86C>T) c.1543-86C>T (n.1543-86C>T) c.1376-86C>T n.2041-86C>T n.268-86C>T c.2929-86C>T (n.2929-86C>T) n.3805-86C>T n.2052-86C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210639911A= | CA1325093876 | CPS1 | c.2896-85A= (n.2896-85A=) c.2914-85A= (n.2914-85A=) c.1543-85A= (n.1543-85A=) c.1376-85A= n.2041-85A= n.268-85A= c.2929-85A= (n.2929-85A=) n.3805-85A= n.2052-85A= | |
2 | g.210639911A>G | CA64723981 | CPS1 | c.2896-85A>G (n.2896-85A>G) c.2914-85A>G (n.2914-85A>G) c.1543-85A>G (n.1543-85A>G) c.1376-85A>G n.2041-85A>G n.268-85A>G c.2929-85A>G (n.2929-85A>G) n.3805-85A>G n.2052-85A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210639912T>C | CA2662935865 | CPS1 | c.2896-84T>C (n.2896-84T>C) c.2914-84T>C (n.2914-84T>C) c.1543-84T>C (n.1543-84T>C) c.1376-84T>C n.2041-84T>C n.268-84T>C c.2929-84T>C (n.2929-84T>C) n.3805-84T>C n.2052-84T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210639913A= | CA1325093877 | CPS1 | c.2896-83A= (n.2896-83A=) c.2914-83A= (n.2914-83A=) c.1543-83A= (n.1543-83A=) c.1376-83A= n.2041-83A= n.268-83A= c.2929-83A= (n.2929-83A=) n.3805-83A= n.2052-83A= | |
2 | g.210639913A>G | CA1325093878 | CPS1 | c.2896-83A>G (n.2896-83A>G) c.2914-83A>G (n.2914-83A>G) c.1543-83A>G (n.1543-83A>G) c.1376-83A>G n.2041-83A>G n.268-83A>G c.2929-83A>G (n.2929-83A>G) n.3805-83A>G n.2052-83A>G | dbSNP |
2 | g.210639913A>T | CA2662935866 | CPS1 | c.2896-83A>T (n.2896-83A>T) c.2914-83A>T (n.2914-83A>T) c.1543-83A>T (n.1543-83A>T) c.1376-83A>T n.2041-83A>T n.268-83A>T c.2929-83A>T (n.2929-83A>T) n.3805-83A>T n.2052-83A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210639914C>A | CA2662935867 | CPS1 | c.2896-82C>A (n.2896-82C>A) c.2914-82C>A (n.2914-82C>A) c.1543-82C>A (n.1543-82C>A) c.1376-82C>A n.2041-82C>A n.268-82C>A c.2929-82C>A (n.2929-82C>A) n.3805-82C>A n.2052-82C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210639914C>T | CA2662935868 | CPS1 | c.2896-82C>T (n.2896-82C>T) c.2914-82C>T (n.2914-82C>T) c.1543-82C>T (n.1543-82C>T) c.1376-82C>T n.2041-82C>T n.268-82C>T c.2929-82C>T (n.2929-82C>T) n.3805-82C>T n.2052-82C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210639917A>G | CA2577231758 | CPS1 | c.2896-79A>G (n.2896-79A>G) c.2914-79A>G (n.2914-79A>G) c.1543-79A>G (n.1543-79A>G) c.1376-79A>G n.2041-79A>G n.268-79A>G c.2929-79A>G (n.2929-79A>G) n.3805-79A>G n.2052-79A>G | |
2 | g.210639917A>T | CA2662935869 | CPS1 | c.2896-79A>T (n.2896-79A>T) c.2914-79A>T (n.2914-79A>T) c.1543-79A>T (n.1543-79A>T) c.1376-79A>T n.2041-79A>T n.268-79A>T c.2929-79A>T (n.2929-79A>T) n.3805-79A>T n.2052-79A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210639918A= | CA1325093879 | CPS1 | c.2896-78A= (n.2896-78A=) c.2914-78A= (n.2914-78A=) c.1543-78A= (n.1543-78A=) c.1376-78A= n.2041-78A= n.268-78A= c.2929-78A= (n.2929-78A=) n.3805-78A= n.2052-78A= | |
2 | g.210639918A>G | CA64723982 | CPS1 | c.2896-78A>G (n.2896-78A>G) c.2914-78A>G (n.2914-78A>G) c.1543-78A>G (n.1543-78A>G) c.1376-78A>G n.2041-78A>G n.268-78A>G c.2929-78A>G (n.2929-78A>G) n.3805-78A>G n.2052-78A>G | dbSNP |
2 | g.210639919T>A | CA539123599 | CPS1 | c.2896-77T>A (n.2896-77T>A) c.2914-77T>A (n.2914-77T>A) c.1543-77T>A (n.1543-77T>A) c.1376-77T>A n.2041-77T>A n.268-77T>A c.2929-77T>A (n.2929-77T>A) n.3805-77T>A n.2052-77T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210639919T= | CA1325093880 | CPS1 | c.2896-77T= (n.2896-77T=) c.2914-77T= (n.2914-77T=) c.1543-77T= (n.1543-77T=) c.1376-77T= n.2041-77T= n.268-77T= c.2929-77T= (n.2929-77T=) n.3805-77T= n.2052-77T= | |
2 | g.210639920G>C | CA2662935870 | CPS1 | c.2896-76G>C (n.2896-76G>C) c.2914-76G>C (n.2914-76G>C) c.1543-76G>C (n.1543-76G>C) c.1376-76G>C n.2041-76G>C n.268-76G>C c.2929-76G>C (n.2929-76G>C) n.3805-76G>C n.2052-76G>C | gnomAD v4 |
2 | g.210639920G>T | CA2662935872 | CPS1 | c.2896-76G>T (n.2896-76G>T) c.2914-76G>T (n.2914-76G>T) c.1543-76G>T (n.1543-76G>T) c.1376-76G>T n.2041-76G>T n.268-76G>T c.2929-76G>T (n.2929-76G>T) n.3805-76G>T n.2052-76G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210639921A>G | CA2662935873 | CPS1 | c.2896-75A>G (n.2896-75A>G) c.2914-75A>G (n.2914-75A>G) c.1543-75A>G (n.1543-75A>G) c.1376-75A>G n.2041-75A>G n.268-75A>G c.2929-75A>G (n.2929-75A>G) n.3805-75A>G n.2052-75A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210639922T>A | CA2662935874 | CPS1 | c.2896-74T>A (n.2896-74T>A) c.2914-74T>A (n.2914-74T>A) c.1543-74T>A (n.1543-74T>A) c.1376-74T>A n.2041-74T>A n.268-74T>A c.2929-74T>A (n.2929-74T>A) n.3805-74T>A n.2052-74T>A | gnomAD v4 |
2 | g.210639922T>C | CA2662935875 | CPS1 | c.2896-74T>C (n.2896-74T>C) c.2914-74T>C (n.2914-74T>C) c.1543-74T>C (n.1543-74T>C) c.1376-74T>C n.2041-74T>C n.268-74T>C c.2929-74T>C (n.2929-74T>C) n.3805-74T>C n.2052-74T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210639923A= | CA1325093881 | CPS1 | c.2896-73A= (n.2896-73A=) c.2914-73A= (n.2914-73A=) c.1543-73A= (n.1543-73A=) c.1376-73A= n.2041-73A= n.268-73A= c.2929-73A= (n.2929-73A=) n.3805-73A= n.2052-73A= | |
2 | g.210639923A>G | CA764156896 | CPS1 | c.2896-73A>G (n.2896-73A>G) c.2914-73A>G (n.2914-73A>G) c.1543-73A>G (n.1543-73A>G) c.1376-73A>G n.2041-73A>G n.268-73A>G c.2929-73A>G (n.2929-73A>G) n.3805-73A>G n.2052-73A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210639924G>A | CA2662935878 | CPS1 | c.2896-72G>A (n.2896-72G>A) c.2914-72G>A (n.2914-72G>A) c.1543-72G>A (n.1543-72G>A) c.1376-72G>A n.2041-72G>A n.268-72G>A c.2929-72G>A (n.2929-72G>A) n.3805-72G>A n.2052-72G>A | gnomAD v4 |
2 | g.210639924G>C | CA2540615480 | CPS1 | c.2896-72G>C (n.2896-72G>C) c.2914-72G>C (n.2914-72G>C) c.1543-72G>C (n.1543-72G>C) c.1376-72G>C n.2041-72G>C n.268-72G>C c.2929-72G>C (n.2929-72G>C) n.3805-72G>C n.2052-72G>C | |
2 | g.210639924G>T | CA2662935880 | CPS1 | c.2896-72G>T (n.2896-72G>T) c.2914-72G>T (n.2914-72G>T) c.1543-72G>T (n.1543-72G>T) c.1376-72G>T n.2041-72G>T n.268-72G>T c.2929-72G>T (n.2929-72G>T) n.3805-72G>T n.2052-72G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210639925G>A | CA2662935883 | CPS1 | c.2896-71G>A (n.2896-71G>A) c.2914-71G>A (n.2914-71G>A) c.1543-71G>A (n.1543-71G>A) c.1376-71G>A n.2041-71G>A n.268-71G>A c.2929-71G>A (n.2929-71G>A) n.3805-71G>A n.2052-71G>A | gnomAD v4 |
2 | g.210639925G>T | CA2662935881 | CPS1 | c.2896-71G>T (n.2896-71G>T) c.2914-71G>T (n.2914-71G>T) c.1543-71G>T (n.1543-71G>T) c.1376-71G>T n.2041-71G>T n.268-71G>T c.2929-71G>T (n.2929-71G>T) n.3805-71G>T n.2052-71G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210639927C>A | CA2577231759 | CPS1 | c.2896-69C>A (n.2896-69C>A) c.2914-69C>A (n.2914-69C>A) c.1543-69C>A (n.1543-69C>A) c.1376-69C>A n.2041-69C>A n.268-69C>A c.2929-69C>A (n.2929-69C>A) n.3805-69C>A n.2052-69C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210639929A= | CA1325093882 | CPS1 | c.2896-67A= (n.2896-67A=) c.2914-67A= (n.2914-67A=) c.1543-67A= (n.1543-67A=) c.1376-67A= n.2041-67A= n.268-67A= c.2929-67A= (n.2929-67A=) n.3805-67A= n.2052-67A= | |
2 | g.210639929A>G | CA1325093883 | CPS1 | c.2896-67A>G (n.2896-67A>G) c.2914-67A>G (n.2914-67A>G) c.1543-67A>G (n.1543-67A>G) c.1376-67A>G n.2041-67A>G n.268-67A>G c.2929-67A>G (n.2929-67A>G) n.3805-67A>G n.2052-67A>G | dbSNP |
2 | g.210639930C>A | CA2701456471 | CPS1 | c.2896-66C>A (n.2896-66C>A) c.2914-66C>A (n.2914-66C>A) c.1543-66C>A (n.1543-66C>A) c.1376-66C>A n.2041-66C>A n.268-66C>A c.2929-66C>A (n.2929-66C>A) n.3805-66C>A n.2052-66C>A | dbSNP |
2 | g.210639931T>A | CA647545134 | CPS1 | c.2896-65T>A (n.2896-65T>A) c.2914-65T>A (n.2914-65T>A) c.1543-65T>A (n.1543-65T>A) c.1376-65T>A n.2041-65T>A n.268-65T>A c.2929-65T>A (n.2929-65T>A) n.3805-65T>A n.2052-65T>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.210639931T>G | CA2662935884 | CPS1 | c.2896-65T>G (n.2896-65T>G) c.2914-65T>G (n.2914-65T>G) c.1543-65T>G (n.1543-65T>G) c.1376-65T>G n.2041-65T>G n.268-65T>G c.2929-65T>G (n.2929-65T>G) n.3805-65T>G n.2052-65T>G | gnomAD v4 |
2 | g.210639932A= | CA1325093884 | CPS1 | c.2896-64A= (n.2896-64A=) c.2914-64A= (n.2914-64A=) c.1543-64A= (n.1543-64A=) c.1376-64A= n.2041-64A= n.268-64A= c.2929-64A= (n.2929-64A=) n.3805-64A= n.2052-64A= | |
2 | g.210639932A>G | CA1041905822 | CPS1 | c.2896-64A>G (n.2896-64A>G) c.2914-64A>G (n.2914-64A>G) c.1543-64A>G (n.1543-64A>G) c.1376-64A>G n.2041-64A>G n.268-64A>G c.2929-64A>G (n.2929-64A>G) n.3805-64A>G n.2052-64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210639933G>A | CA2754108213 | CPS1 | c.2896-63G>A (n.2896-63G>A) c.2914-63G>A (n.2914-63G>A) c.1543-63G>A (n.1543-63G>A) c.1376-63G>A n.2041-63G>A n.268-63G>A c.2929-63G>A (n.2929-63G>A) n.3805-63G>A n.2052-63G>A | |
2 | g.210639933G>T | CA2662935886 | CPS1 | c.2896-63G>T (n.2896-63G>T) c.2914-63G>T (n.2914-63G>T) c.1543-63G>T (n.1543-63G>T) c.1376-63G>T n.2041-63G>T n.268-63G>T c.2929-63G>T (n.2929-63G>T) n.3805-63G>T n.2052-63G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210639935T>C | CA2662935890 | CPS1 | c.2896-61T>C (n.2896-61T>C) c.2914-61T>C (n.2914-61T>C) c.1543-61T>C (n.1543-61T>C) c.1376-61T>C n.2041-61T>C n.268-61T>C c.2929-61T>C (n.2929-61T>C) n.3805-61T>C n.2052-61T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210639938_210639939delinsAT | CA1325093885 | CPS1 | c.2896-58_2896-57delinsAT (n.2896-58_2896-57delinsAT) c.2914-58_2914-57delinsAT (n.2914-58_2914-57delinsAT) c.1543-58_1543-57delinsAT (n.1543-58_1543-57delinsAT) c.1376-58_1376-57delinsAT n.2041-58_2041-57delinsAT n.268-58_268-57delinsAT c.2929-58_2929-57delinsAT (n.2929-58_2929-57delinsAT) n.3805-58_3805-57delinsAT n.2052-58_2052-57delinsAT | |
2 | g.210639939T>A | CA1325093887 | CPS1 | c.2896-57T>A (n.2896-57T>A) c.2914-57T>A (n.2914-57T>A) c.1543-57T>A (n.1543-57T>A) c.1376-57T>A n.2041-57T>A n.268-57T>A c.2929-57T>A (n.2929-57T>A) n.3805-57T>A n.2052-57T>A | dbSNP |
2 | g.210639939T>C | CA2577231760 | CPS1 | c.2896-57T>C (n.2896-57T>C) c.2914-57T>C (n.2914-57T>C) c.1543-57T>C (n.1543-57T>C) c.1376-57T>C n.2041-57T>C n.268-57T>C c.2929-57T>C (n.2929-57T>C) n.3805-57T>C n.2052-57T>C | |
2 | g.210639939T= | CA1325093886 | CPS1 | c.2896-57T= (n.2896-57T=) c.2914-57T= (n.2914-57T=) c.1543-57T= (n.1543-57T=) c.1376-57T= n.2041-57T= n.268-57T= c.2929-57T= (n.2929-57T=) n.3805-57T= n.2052-57T= | |
2 | g.210639940del | CA1325093888 | CPS1 | c.2896-56del (n.2896-56del) c.2914-56del (n.2914-56del) c.1543-56del (n.1543-56del) c.1376-56del n.2041-56del n.268-56del c.2929-56del (n.2929-56del) n.3805-56del n.2052-56del | dbSNP |
2 | g.210639941A>T | CA2577231762 | CPS1 | c.2896-55A>T (n.2896-55A>T) c.2914-55A>T (n.2914-55A>T) c.1543-55A>T (n.1543-55A>T) c.1376-55A>T n.2041-55A>T n.268-55A>T c.2929-55A>T (n.2929-55A>T) n.3805-55A>T n.2052-55A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210639945G>T | CA2662935891 | CPS1 | c.2896-51G>T (n.2896-51G>T) c.2914-51G>T (n.2914-51G>T) c.1543-51G>T (n.1543-51G>T) c.1376-51G>T n.2041-51G>T n.268-51G>T c.2929-51G>T (n.2929-51G>T) n.3805-51G>T n.2052-51G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210639946G>A | CA764156909 | CPS1 | c.2896-50G>A (n.2896-50G>A) c.2914-50G>A (n.2914-50G>A) c.1543-50G>A (n.1543-50G>A) c.1376-50G>A n.2041-50G>A n.268-50G>A c.2929-50G>A (n.2929-50G>A) n.3805-50G>A n.2052-50G>A | dbSNP |
2 | g.210639946G= | CA1325093889 | CPS1 | c.2896-50G= (n.2896-50G=) c.2914-50G= (n.2914-50G=) c.1543-50G= (n.1543-50G=) c.1376-50G= n.2041-50G= n.268-50G= c.2929-50G= (n.2929-50G=) n.3805-50G= n.2052-50G= | |
2 | g.210639946G>T | CA2662935894 | CPS1 | c.2896-50G>T (n.2896-50G>T) c.2914-50G>T (n.2914-50G>T) c.1543-50G>T (n.1543-50G>T) c.1376-50G>T n.2041-50G>T n.268-50G>T c.2929-50G>T (n.2929-50G>T) n.3805-50G>T n.2052-50G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210639946_210639949delinsGAAT | CA1325093890 | CPS1 | c.2896-50_2896-47delinsGAAT (n.2896-50_2896-47delinsGAAT) c.2914-50_2914-47delinsGAAT (n.2914-50_2914-47delinsGAAT) c.1543-50_1543-47delinsGAAT (n.1543-50_1543-47delinsGAAT) c.1376-50_1376-47delinsGAAT n.2041-50_2041-47delinsGAAT n.268-50_268-47delinsGAAT c.2929-50_2929-47delinsGAAT (n.2929-50_2929-47delinsGAAT) n.3805-50_3805-47delinsGAAT n.2052-50_2052-47delinsGAAT | |
2 | g.210639947A>G | CA2577231763 | CPS1 | c.2896-49A>G (n.2896-49A>G) c.2914-49A>G (n.2914-49A>G) c.1543-49A>G (n.1543-49A>G) c.1376-49A>G n.2041-49A>G n.268-49A>G c.2929-49A>G (n.2929-49A>G) n.3805-49A>G n.2052-49A>G | |
2 | g.210639952_210639954del | CA916765934 | CPS1 | c.2896-44_2896-42del (n.2896-44_2896-42del) c.2914-44_2914-42del (n.2914-44_2914-42del) c.1543-44_1543-42del (n.1543-44_1543-42del) c.1376-44_1376-42del n.2041-44_2041-42del n.268-44_268-42del c.2929-44_2929-42del (n.2929-44_2929-42del) n.3805-44_3805-42del n.2052-44_2052-42del | dbSNP |
2 | g.210639948A= | CA1325093891 | CPS1 | c.2896-48A= (n.2896-48A=) c.2914-48A= (n.2914-48A=) c.1543-48A= (n.1543-48A=) c.1376-48A= n.2041-48A= n.268-48A= c.2929-48A= (n.2929-48A=) n.3805-48A= n.2052-48A= | |
2 | g.210639948A>G | CA64723983 | CPS1 | c.2896-48A>G (n.2896-48A>G) c.2914-48A>G (n.2914-48A>G) c.1543-48A>G (n.1543-48A>G) c.1376-48A>G n.2041-48A>G n.268-48A>G c.2929-48A>G (n.2929-48A>G) n.3805-48A>G n.2052-48A>G | dbSNP |
2 | g.210639948A>T | CA539123600 | CPS1 | c.2896-48A>T (n.2896-48A>T) c.2914-48A>T (n.2914-48A>T) c.1543-48A>T (n.1543-48A>T) c.1376-48A>T n.2041-48A>T n.268-48A>T c.2929-48A>T (n.2929-48A>T) n.3805-48A>T n.2052-48A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210639949T>C | CA2086789 | CPS1 | c.2896-47T>C (n.2896-47T>C) c.2914-47T>C (n.2914-47T>C) c.1543-47T>C (n.1543-47T>C) c.1376-47T>C n.2041-47T>C n.268-47T>C c.2929-47T>C (n.2929-47T>C) n.3805-47T>C n.2052-47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210639949T= | CA1325093892 | CPS1 | c.2896-47T= (n.2896-47T=) c.2914-47T= (n.2914-47T=) c.1543-47T= (n.1543-47T=) c.1376-47T= n.2041-47T= n.268-47T= c.2929-47T= (n.2929-47T=) n.3805-47T= n.2052-47T= | |
2 | g.210639951A= | CA1325093893 | CPS1 | c.2896-45A= (n.2896-45A=) c.2914-45A= (n.2914-45A=) c.1543-45A= (n.1543-45A=) c.1376-45A= n.2041-45A= n.268-45A= c.2929-45A= (n.2929-45A=) n.3805-45A= n.2052-45A= | |
2 | g.210639951A>G | CA539123601 | CPS1 | c.2896-45A>G (n.2896-45A>G) c.2914-45A>G (n.2914-45A>G) c.1543-45A>G (n.1543-45A>G) c.1376-45A>G n.2041-45A>G n.268-45A>G c.2929-45A>G (n.2929-45A>G) n.3805-45A>G n.2052-45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210639952T>A | CA539123602 | CPS1 | c.2896-44T>A (n.2896-44T>A) c.2914-44T>A (n.2914-44T>A) c.1543-44T>A (n.1543-44T>A) c.1376-44T>A n.2041-44T>A n.268-44T>A c.2929-44T>A (n.2929-44T>A) n.3805-44T>A n.2052-44T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210639952T>C | CA64723986 | CPS1 | c.2896-44T>C (n.2896-44T>C) c.2914-44T>C (n.2914-44T>C) c.1543-44T>C (n.1543-44T>C) c.1376-44T>C n.2041-44T>C n.268-44T>C c.2929-44T>C (n.2929-44T>C) n.3805-44T>C n.2052-44T>C | dbSNP |
2 | g.210639952T= | CA1325093894 | CPS1 | c.2896-44T= (n.2896-44T=) c.2914-44T= (n.2914-44T=) c.1543-44T= (n.1543-44T=) c.1376-44T= n.2041-44T= n.268-44T= c.2929-44T= (n.2929-44T=) n.3805-44T= n.2052-44T= | |
2 | g.210639954A= | CA1325093895 | CPS1 | c.2896-42A= (n.2896-42A=) c.2914-42A= (n.2914-42A=) c.1543-42A= (n.1543-42A=) c.1376-42A= n.2041-42A= n.268-42A= c.2929-42A= (n.2929-42A=) n.3805-42A= n.2052-42A= | |
2 | g.210639954A>C | CA64723989 | CPS1 | c.2896-42A>C (n.2896-42A>C) c.2914-42A>C (n.2914-42A>C) c.1543-42A>C (n.1543-42A>C) c.1376-42A>C n.2041-42A>C n.268-42A>C c.2929-42A>C (n.2929-42A>C) n.3805-42A>C n.2052-42A>C | dbSNP |
2 | g.210639955C>A | CA2086790 | CPS1 | c.2896-41C>A (n.2896-41C>A) c.2914-41C>A (n.2914-41C>A) c.1543-41C>A (n.1543-41C>A) c.1376-41C>A n.2041-41C>A n.268-41C>A c.2929-41C>A (n.2929-41C>A) n.3805-41C>A n.2052-41C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210639955C= | CA1325093897 | CPS1 | c.2896-41C= (n.2896-41C=) c.2914-41C= (n.2914-41C=) c.1543-41C= (n.1543-41C=) c.1376-41C= n.2041-41C= n.268-41C= c.2929-41C= (n.2929-41C=) n.3805-41C= n.2052-41C= | |
2 | g.210639955C>T | CA1325093896 | CPS1 | c.2896-41C>T (n.2896-41C>T) c.2914-41C>T (n.2914-41C>T) c.1543-41C>T (n.1543-41C>T) c.1376-41C>T n.2041-41C>T n.268-41C>T c.2929-41C>T (n.2929-41C>T) n.3805-41C>T n.2052-41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210639957_210639960del | CA2662935899 | CPS1 | c.2896-39_2896-36del (n.2896-39_2896-36del) c.2914-39_2914-36del (n.2914-39_2914-36del) c.1543-39_1543-36del (n.1543-39_1543-36del) c.1376-39_1376-36del n.2041-39_2041-36del n.268-39_268-36del c.2929-39_2929-36del (n.2929-39_2929-36del) n.3805-39_3805-36del n.2052-39_2052-36del | gnomAD v4 |
2 | g.210639957C>A | CA2662935902 | CPS1 | c.2896-39C>A (n.2896-39C>A) c.2914-39C>A (n.2914-39C>A) c.1543-39C>A (n.1543-39C>A) c.1376-39C>A n.2041-39C>A n.268-39C>A c.2929-39C>A (n.2929-39C>A) n.3805-39C>A n.2052-39C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210639957C>G | CA2662935905 | CPS1 | c.2896-39C>G (n.2896-39C>G) c.2914-39C>G (n.2914-39C>G) c.1543-39C>G (n.1543-39C>G) c.1376-39C>G n.2041-39C>G n.268-39C>G c.2929-39C>G (n.2929-39C>G) n.3805-39C>G n.2052-39C>G | gnomAD v4 |
2 | g.210639957C>T | CA2662935903 | CPS1 | c.2896-39C>T (n.2896-39C>T) c.2914-39C>T (n.2914-39C>T) c.1543-39C>T (n.1543-39C>T) c.1376-39C>T n.2041-39C>T n.268-39C>T c.2929-39C>T (n.2929-39C>T) n.3805-39C>T n.2052-39C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210639957_210639959delinsCTT | CA1325093898 | CPS1 | c.2896-39_2896-37delinsCTT (n.2896-39_2896-37delinsCTT) c.2914-39_2914-37delinsCTT (n.2914-39_2914-37delinsCTT) c.1543-39_1543-37delinsCTT (n.1543-39_1543-37delinsCTT) c.1376-39_1376-37delinsCTT n.2041-39_2041-37delinsCTT n.268-39_268-37delinsCTT c.2929-39_2929-37delinsCTT (n.2929-39_2929-37delinsCTT) n.3805-39_3805-37delinsCTT n.2052-39_2052-37delinsCTT | |
2 | g.210639958T>A | CA2701456585 | CPS1 | c.2896-38T>A (n.2896-38T>A) c.2914-38T>A (n.2914-38T>A) c.1543-38T>A (n.1543-38T>A) c.1376-38T>A n.2041-38T>A n.268-38T>A c.2929-38T>A (n.2929-38T>A) n.3805-38T>A n.2052-38T>A | dbSNP |
2 | g.210639958_210639959del | CA539123603 | CPS1 | c.2896-38_2896-37del (n.2896-38_2896-37del) c.2914-38_2914-37del (n.2914-38_2914-37del) c.1543-38_1543-37del (n.1543-38_1543-37del) c.1376-38_1376-37del n.2041-38_2041-37del n.268-38_268-37del c.2929-38_2929-37del (n.2929-38_2929-37del) n.3805-38_3805-37del n.2052-38_2052-37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210639959T>C | CA2662935908 | CPS1 | c.2896-37T>C (n.2896-37T>C) c.2914-37T>C (n.2914-37T>C) c.1543-37T>C (n.1543-37T>C) c.1376-37T>C n.2041-37T>C n.268-37T>C c.2929-37T>C (n.2929-37T>C) n.3805-37T>C n.2052-37T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210639960A= | CA1325093899 | CPS1 | c.2896-36A= (n.2896-36A=) c.2914-36A= (n.2914-36A=) c.1543-36A= (n.1543-36A=) c.1376-36A= n.2041-36A= n.268-36A= c.2929-36A= (n.2929-36A=) n.3805-36A= n.2052-36A= | |
2 | g.210639960A>C | CA764156948 | CPS1 | c.2896-36A>C (n.2896-36A>C) c.2914-36A>C (n.2914-36A>C) c.1543-36A>C (n.1543-36A>C) c.1376-36A>C n.2041-36A>C n.268-36A>C c.2929-36A>C (n.2929-36A>C) n.3805-36A>C n.2052-36A>C | dbSNP |
2 | g.210639960A>T | CA2662935910 | CPS1 | c.2896-36A>T (n.2896-36A>T) c.2914-36A>T (n.2914-36A>T) c.1543-36A>T (n.1543-36A>T) c.1376-36A>T n.2041-36A>T n.268-36A>T c.2929-36A>T (n.2929-36A>T) n.3805-36A>T n.2052-36A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210639961del | CA2662935909 | CPS1 | c.2896-35del (n.2896-35del) c.2914-35del (n.2914-35del) c.1543-35del (n.1543-35del) c.1376-35del n.2041-35del n.268-35del c.2929-35del (n.2929-35del) n.3805-35del n.2052-35del | gnomAD v4 |
2 | g.210639961A>G | CA2662935911 | CPS1 | c.2896-35A>G (n.2896-35A>G) c.2914-35A>G (n.2914-35A>G) c.1543-35A>G (n.1543-35A>G) c.1376-35A>G n.2041-35A>G n.268-35A>G c.2929-35A>G (n.2929-35A>G) n.3805-35A>G n.2052-35A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210639962T>C | CA2662935913 | CPS1 | c.2896-34T>C (n.2896-34T>C) c.2914-34T>C (n.2914-34T>C) c.1543-34T>C (n.1543-34T>C) c.1376-34T>C n.2041-34T>C n.268-34T>C c.2929-34T>C (n.2929-34T>C) n.3805-34T>C n.2052-34T>C | gnomAD v4 |