Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.210639864A>GCA64723963CPS1c.2896-132A>G (n.2896-132A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.210639869C>ACA2662935825CPS1c.2896-127C>A (n.2896-127C>A)
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 gnomAD v4
2g.210639871A>GCA2662935826CPS1c.2896-125A>G (n.2896-125A>G)
c.2914-125A>G (n.2914-125A>G)
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c.2929-125A>G (n.2929-125A>G)
n.3805-125A>G
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 gnomAD v4
2g.210639872A>GCA2662935827CPS1c.2896-124A>G (n.2896-124A>G)
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n.2052-124A>G
 gnomAD v4
2g.210639873T>ACA64723968CPS1c.2896-123T>A (n.2896-123T>A)
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n.3805-123T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210639873T>CCA64723969CPS1c.2896-123T>C (n.2896-123T>C)
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n.3805-123T>C
n.2052-123T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210639873T=CA1325093853CPS1c.2896-123T= (n.2896-123T=)
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2g.210639874A>CCA2662935829CPS1c.2896-122A>C (n.2896-122A>C)
c.2914-122A>C (n.2914-122A>C)
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c.2929-122A>C (n.2929-122A>C)
n.3805-122A>C
n.2052-122A>C
 gnomAD v4
2g.210639874A>TCA2662935830CPS1c.2896-122A>T (n.2896-122A>T)
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n.3805-122A>T
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 gnomAD v4
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c.2929-121G>A (n.2929-121G>A)
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n.2052-121G>A
 dbSNP
2g.210639875G>CCA64723975CPS1c.2896-121G>C (n.2896-121G>C)
c.2914-121G>C (n.2914-121G>C)
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n.3805-121G>C
n.2052-121G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.210639875G=CA1325093854CPS1c.2896-121G= (n.2896-121G=)
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2g.210639875G>TCA1325093855CPS1c.2896-121G>T (n.2896-121G>T)
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n.3805-121G>T
n.2052-121G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.210639876A=CA1325093857CPS1c.2896-120A= (n.2896-120A=)
c.2914-120A= (n.2914-120A=)
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n.2052-119G>T
 gnomAD v4
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n.268-119dup
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n.3805-119dup
n.2052-119dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2052-117A>G
2g.210639879_210639884delinsATACATCA1325093858CPS1c.2896-117_2896-112delinsATACAT (n.2896-117_2896-112delinsATACAT)
c.2914-117_2914-112delinsATACAT (n.2914-117_2914-112delinsATACAT)
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c.1376-117_1376-112delinsATACAT
n.2041-117_2041-112delinsATACAT
n.268-117_268-112delinsATACAT
c.2929-117_2929-112delinsATACAT (n.2929-117_2929-112delinsATACAT)
n.3805-117_3805-112delinsATACAT
n.2052-117_2052-112delinsATACAT
2g.210639880_210639884delCA764156835CPS1c.2896-116_2896-112del (n.2896-116_2896-112del)
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c.1543-116_1543-112del (n.1543-116_1543-112del)
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n.3805-116_3805-112del
n.2052-116_2052-112del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210639882C>ACA764156843CPS1c.2896-114C>A (n.2896-114C>A)
c.2914-114C>A (n.2914-114C>A)
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n.2041-114C>A
n.268-114C>A
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n.3805-114C>A
n.2052-114C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.210639882C=CA1325093859CPS1c.2896-114C= (n.2896-114C=)
c.2914-114C= (n.2914-114C=)
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n.2041-113A>C
n.268-113A>C
c.2929-113A>C (n.2929-113A>C)
n.3805-113A>C
n.2052-113A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210639883A>GCA64723979CPS1c.2896-113A>G (n.2896-113A>G)
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n.3805-113A>G
n.2052-113A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210639884T>CCA1325093862CPS1c.2896-112T>C (n.2896-112T>C)
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n.3805-112T>C
n.2052-112T>C
 dbSNP
2g.210639884T=CA1325093861CPS1c.2896-112T= (n.2896-112T=)
c.2914-112T= (n.2914-112T=)
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n.3805-111G>C
n.2052-111G>C
 dbSNP
2g.210639885G=CA1325093863CPS1c.2896-111G= (n.2896-111G=)
c.2914-111G= (n.2914-111G=)
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2g.210639885G>TCA2662935839CPS1c.2896-111G>T (n.2896-111G>T)
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c.1376-111G>T
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n.268-111G>T
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n.3805-111G>T
n.2052-111G>T
 gnomAD v4
2g.210639886T>CCA764156851CPS1c.2896-110T>C (n.2896-110T>C)
c.2914-110T>C (n.2914-110T>C)
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c.1376-110T>C
n.2041-110T>C
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c.2929-110T>C (n.2929-110T>C)
n.3805-110T>C
n.2052-110T>C
 dbSNP
2g.210639886T=CA1325093865CPS1c.2896-110T= (n.2896-110T=)
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n.268-110T=
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2g.210639887T=CA1325093866CPS1c.2896-109T= (n.2896-109T=)
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n.268-109T=
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2g.210639887_210639888insGAGCA1041905798CPS1c.2896-109_2896-108insGAG (n.2896-109_2896-108insGAG)
c.2914-109_2914-108insGAG (n.2914-109_2914-108insGAG)
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n.2041-109_2041-108insGAG
n.268-109_268-108insGAG
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n.3805-109_3805-108insGAG
n.2052-109_2052-108insGAG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210639890C>ACA2662935842CPS1c.2896-106C>A (n.2896-106C>A)
c.2914-106C>A (n.2914-106C>A)
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c.1376-106C>A
n.2041-106C>A
n.268-106C>A
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n.3805-106C>A
n.2052-106C>A
 gnomAD v4
2g.210639891A=CA1325093867CPS1c.2896-105A= (n.2896-105A=)
c.2914-105A= (n.2914-105A=)
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n.2052-105A=
2g.210639891A>GCA1325093868CPS1c.2896-105A>G (n.2896-105A>G)
c.2914-105A>G (n.2914-105A>G)
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n.2041-105A>G
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n.3805-105A>G
n.2052-105A>G
 dbSNP
2g.210639893G>ACA1325093870CPS1c.2896-103G>A (n.2896-103G>A)
c.2914-103G>A (n.2914-103G>A)
c.1543-103G>A (n.1543-103G>A)
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n.2041-103G>A
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n.3805-103G>A
n.2052-103G>A
 dbSNP
2g.210639893G=CA1325093869CPS1c.2896-103G= (n.2896-103G=)
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n.2052-103G=
2g.210639893G>TCA2662935843CPS1c.2896-103G>T (n.2896-103G>T)
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c.1376-103G>T
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n.268-103G>T
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n.3805-103G>T
n.2052-103G>T
 gnomAD v4
2g.210639894A>TCA2662935845CPS1c.2896-102A>T (n.2896-102A>T)
c.2914-102A>T (n.2914-102A>T)
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n.3805-102A>T
n.2052-102A>T
 gnomAD v4
2g.210639895G>ACA764156853CPS1c.2896-101G>A (n.2896-101G>A)
c.2914-101G>A (n.2914-101G>A)
c.1543-101G>A (n.1543-101G>A)
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n.2041-101G>A
n.268-101G>A
c.2929-101G>A (n.2929-101G>A)
n.3805-101G>A
n.2052-101G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210639895G>CCA539123597CPS1c.2896-101G>C (n.2896-101G>C)
c.2914-101G>C (n.2914-101G>C)
c.1543-101G>C (n.1543-101G>C)
c.1376-101G>C
n.2041-101G>C
n.268-101G>C
c.2929-101G>C (n.2929-101G>C)
n.3805-101G>C
n.2052-101G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210639895G=CA1325093871CPS1c.2896-101G= (n.2896-101G=)
c.2914-101G= (n.2914-101G=)
c.1543-101G= (n.1543-101G=)
c.1376-101G=
n.2041-101G=
n.268-101G=
c.2929-101G= (n.2929-101G=)
n.3805-101G=
n.2052-101G=
2g.210639895G>TCA2662935849CPS1c.2896-101G>T (n.2896-101G>T)
c.2914-101G>T (n.2914-101G>T)
c.1543-101G>T (n.1543-101G>T)
c.1376-101G>T
n.2041-101G>T
n.268-101G>T
c.2929-101G>T (n.2929-101G>T)
n.3805-101G>T
n.2052-101G>T
 gnomAD v4
2g.210639896G>ACA64723980CPS1c.2896-100G>A (n.2896-100G>A)
c.2914-100G>A (n.2914-100G>A)
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n.3805-100G>A
n.2052-100G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.210639896G=CA1325093872CPS1c.2896-100G= (n.2896-100G=)
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n.2041-100G=
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n.2052-100G=
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n.268-100G>T
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n.3805-100G>T
n.2052-100G>T
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3805-97G>A
n.2052-97G>A
 gnomAD v4
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n.2052-97G>T
 gnomAD v4
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n.2052-96A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.3805-96A>T
n.2052-96A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210639901T>CCA2577231757CPS1c.2896-95T>C (n.2896-95T>C)
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n.3805-95T>C
n.2052-95T>C
2g.210639902G>TCA2662935859CPS1c.2896-94G>T (n.2896-94G>T)
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c.1376-94G>T
n.2041-94G>T
n.268-94G>T
c.2929-94G>T (n.2929-94G>T)
n.3805-94G>T
n.2052-94G>T
 gnomAD v4
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n.2041-92G>A
n.268-92G>A
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n.3805-92G>A
n.2052-92G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210639904G=CA1325093875CPS1c.2896-92G= (n.2896-92G=)
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n.268-92G=
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2g.210639904G>TCA1041905804CPS1c.2896-92G>T (n.2896-92G>T)
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n.3805-92G>T
n.2052-92G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3805-88T>C
n.2052-88T>C
 gnomAD v4
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c.1376-86C>A
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n.268-86C>A
c.2929-86C>A (n.2929-86C>A)
n.3805-86C>A
n.2052-86C>A
 gnomAD v4
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n.3805-86C>T
n.2052-86C>T
 gnomAD v4
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2g.210639911A>GCA64723981CPS1c.2896-85A>G (n.2896-85A>G)
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n.3805-85A>G
n.2052-85A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3805-84T>C
n.2052-84T>C
 gnomAD v4
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n.3805-83A>G
n.2052-83A>G
 dbSNP
2g.210639913A>TCA2662935866CPS1c.2896-83A>T (n.2896-83A>T)
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n.3805-83A>T
n.2052-83A>T
 gnomAD v4
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c.1376-82C>A
n.2041-82C>A
n.268-82C>A
c.2929-82C>A (n.2929-82C>A)
n.3805-82C>A
n.2052-82C>A
 gnomAD v4
2g.210639914C>TCA2662935868CPS1c.2896-82C>T (n.2896-82C>T)
c.2914-82C>T (n.2914-82C>T)
c.1543-82C>T (n.1543-82C>T)
c.1376-82C>T
n.2041-82C>T
n.268-82C>T
c.2929-82C>T (n.2929-82C>T)
n.3805-82C>T
n.2052-82C>T
 gnomAD v4
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c.1376-79A>G
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n.3805-79A>G
n.2052-79A>G
2g.210639917A>TCA2662935869CPS1c.2896-79A>T (n.2896-79A>T)
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n.3805-79A>T
n.2052-79A>T
 gnomAD v4
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n.3805-78A=
n.2052-78A=
2g.210639918A>GCA64723982CPS1c.2896-78A>G (n.2896-78A>G)
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c.1376-78A>G
n.2041-78A>G
n.268-78A>G
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n.3805-78A>G
n.2052-78A>G
 dbSNP
2g.210639919T>ACA539123599CPS1c.2896-77T>A (n.2896-77T>A)
c.2914-77T>A (n.2914-77T>A)
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c.1376-77T>A
n.2041-77T>A
n.268-77T>A
c.2929-77T>A (n.2929-77T>A)
n.3805-77T>A
n.2052-77T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210639919T=CA1325093880CPS1c.2896-77T= (n.2896-77T=)
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c.2929-76G>C (n.2929-76G>C)
n.3805-76G>C
n.2052-76G>C
 gnomAD v4
2g.210639920G>TCA2662935872CPS1c.2896-76G>T (n.2896-76G>T)
c.2914-76G>T (n.2914-76G>T)
c.1543-76G>T (n.1543-76G>T)
c.1376-76G>T
n.2041-76G>T
n.268-76G>T
c.2929-76G>T (n.2929-76G>T)
n.3805-76G>T
n.2052-76G>T
 gnomAD v4
2g.210639921A>GCA2662935873CPS1c.2896-75A>G (n.2896-75A>G)
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c.1376-75A>G
n.2041-75A>G
n.268-75A>G
c.2929-75A>G (n.2929-75A>G)
n.3805-75A>G
n.2052-75A>G
 gnomAD v4
2g.210639922T>ACA2662935874CPS1c.2896-74T>A (n.2896-74T>A)
c.2914-74T>A (n.2914-74T>A)
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c.1376-74T>A
n.2041-74T>A
n.268-74T>A
c.2929-74T>A (n.2929-74T>A)
n.3805-74T>A
n.2052-74T>A
 gnomAD v4
2g.210639922T>CCA2662935875CPS1c.2896-74T>C (n.2896-74T>C)
c.2914-74T>C (n.2914-74T>C)
c.1543-74T>C (n.1543-74T>C)
c.1376-74T>C
n.2041-74T>C
n.268-74T>C
c.2929-74T>C (n.2929-74T>C)
n.3805-74T>C
n.2052-74T>C
 gnomAD v4
2g.210639923A=CA1325093881CPS1c.2896-73A= (n.2896-73A=)
c.2914-73A= (n.2914-73A=)
c.1543-73A= (n.1543-73A=)
c.1376-73A=
n.2041-73A=
n.268-73A=
c.2929-73A= (n.2929-73A=)
n.3805-73A=
n.2052-73A=
2g.210639923A>GCA764156896CPS1c.2896-73A>G (n.2896-73A>G)
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c.1376-73A>G
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n.3805-73A>G
n.2052-73A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210639924G>ACA2662935878CPS1c.2896-72G>A (n.2896-72G>A)
c.2914-72G>A (n.2914-72G>A)
c.1543-72G>A (n.1543-72G>A)
c.1376-72G>A
n.2041-72G>A
n.268-72G>A
c.2929-72G>A (n.2929-72G>A)
n.3805-72G>A
n.2052-72G>A
 gnomAD v4
2g.210639924G>CCA2540615480CPS1c.2896-72G>C (n.2896-72G>C)
c.2914-72G>C (n.2914-72G>C)
c.1543-72G>C (n.1543-72G>C)
c.1376-72G>C
n.2041-72G>C
n.268-72G>C
c.2929-72G>C (n.2929-72G>C)
n.3805-72G>C
n.2052-72G>C
2g.210639924G>TCA2662935880CPS1c.2896-72G>T (n.2896-72G>T)
c.2914-72G>T (n.2914-72G>T)
c.1543-72G>T (n.1543-72G>T)
c.1376-72G>T
n.2041-72G>T
n.268-72G>T
c.2929-72G>T (n.2929-72G>T)
n.3805-72G>T
n.2052-72G>T
 gnomAD v4
2g.210639925G>ACA2662935883CPS1c.2896-71G>A (n.2896-71G>A)
c.2914-71G>A (n.2914-71G>A)
c.1543-71G>A (n.1543-71G>A)
c.1376-71G>A
n.2041-71G>A
n.268-71G>A
c.2929-71G>A (n.2929-71G>A)
n.3805-71G>A
n.2052-71G>A
 gnomAD v4
2g.210639925G>TCA2662935881CPS1c.2896-71G>T (n.2896-71G>T)
c.2914-71G>T (n.2914-71G>T)
c.1543-71G>T (n.1543-71G>T)
c.1376-71G>T
n.2041-71G>T
n.268-71G>T
c.2929-71G>T (n.2929-71G>T)
n.3805-71G>T
n.2052-71G>T
 gnomAD v4
2g.210639927C>ACA2577231759CPS1c.2896-69C>A (n.2896-69C>A)
c.2914-69C>A (n.2914-69C>A)
c.1543-69C>A (n.1543-69C>A)
c.1376-69C>A
n.2041-69C>A
n.268-69C>A
c.2929-69C>A (n.2929-69C>A)
n.3805-69C>A
n.2052-69C>A
 gnomAD v4
2g.210639929A=CA1325093882CPS1c.2896-67A= (n.2896-67A=)
c.2914-67A= (n.2914-67A=)
c.1543-67A= (n.1543-67A=)
c.1376-67A=
n.2041-67A=
n.268-67A=
c.2929-67A= (n.2929-67A=)
n.3805-67A=
n.2052-67A=
2g.210639929A>GCA1325093883CPS1c.2896-67A>G (n.2896-67A>G)
c.2914-67A>G (n.2914-67A>G)
c.1543-67A>G (n.1543-67A>G)
c.1376-67A>G
n.2041-67A>G
n.268-67A>G
c.2929-67A>G (n.2929-67A>G)
n.3805-67A>G
n.2052-67A>G
 dbSNP
2g.210639930C>ACA2701456471CPS1c.2896-66C>A (n.2896-66C>A)
c.2914-66C>A (n.2914-66C>A)
c.1543-66C>A (n.1543-66C>A)
c.1376-66C>A
n.2041-66C>A
n.268-66C>A
c.2929-66C>A (n.2929-66C>A)
n.3805-66C>A
n.2052-66C>A
 dbSNP
2g.210639931T>ACA647545134CPS1c.2896-65T>A (n.2896-65T>A)
c.2914-65T>A (n.2914-65T>A)
c.1543-65T>A (n.1543-65T>A)
c.1376-65T>A
n.2041-65T>A
n.268-65T>A
c.2929-65T>A (n.2929-65T>A)
n.3805-65T>A
n.2052-65T>A
 COSMIC COSMIC
2g.210639931T>GCA2662935884CPS1c.2896-65T>G (n.2896-65T>G)
c.2914-65T>G (n.2914-65T>G)
c.1543-65T>G (n.1543-65T>G)
c.1376-65T>G
n.2041-65T>G
n.268-65T>G
c.2929-65T>G (n.2929-65T>G)
n.3805-65T>G
n.2052-65T>G
 gnomAD v4
2g.210639932A=CA1325093884CPS1c.2896-64A= (n.2896-64A=)
c.2914-64A= (n.2914-64A=)
c.1543-64A= (n.1543-64A=)
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n.2041-64A=
n.268-64A=
c.2929-64A= (n.2929-64A=)
n.3805-64A=
n.2052-64A=
2g.210639932A>GCA1041905822CPS1c.2896-64A>G (n.2896-64A>G)
c.2914-64A>G (n.2914-64A>G)
c.1543-64A>G (n.1543-64A>G)
c.1376-64A>G
n.2041-64A>G
n.268-64A>G
c.2929-64A>G (n.2929-64A>G)
n.3805-64A>G
n.2052-64A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210639933G>ACA2754108213CPS1c.2896-63G>A (n.2896-63G>A)
c.2914-63G>A (n.2914-63G>A)
c.1543-63G>A (n.1543-63G>A)
c.1376-63G>A
n.2041-63G>A
n.268-63G>A
c.2929-63G>A (n.2929-63G>A)
n.3805-63G>A
n.2052-63G>A
2g.210639933G>TCA2662935886CPS1c.2896-63G>T (n.2896-63G>T)
c.2914-63G>T (n.2914-63G>T)
c.1543-63G>T (n.1543-63G>T)
c.1376-63G>T
n.2041-63G>T
n.268-63G>T
c.2929-63G>T (n.2929-63G>T)
n.3805-63G>T
n.2052-63G>T
 gnomAD v4
2g.210639935T>CCA2662935890CPS1c.2896-61T>C (n.2896-61T>C)
c.2914-61T>C (n.2914-61T>C)
c.1543-61T>C (n.1543-61T>C)
c.1376-61T>C
n.2041-61T>C
n.268-61T>C
c.2929-61T>C (n.2929-61T>C)
n.3805-61T>C
n.2052-61T>C
 gnomAD v4
2g.210639938_210639939delinsATCA1325093885CPS1c.2896-58_2896-57delinsAT (n.2896-58_2896-57delinsAT)
c.2914-58_2914-57delinsAT (n.2914-58_2914-57delinsAT)
c.1543-58_1543-57delinsAT (n.1543-58_1543-57delinsAT)
c.1376-58_1376-57delinsAT
n.2041-58_2041-57delinsAT
n.268-58_268-57delinsAT
c.2929-58_2929-57delinsAT (n.2929-58_2929-57delinsAT)
n.3805-58_3805-57delinsAT
n.2052-58_2052-57delinsAT
2g.210639939T>ACA1325093887CPS1c.2896-57T>A (n.2896-57T>A)
c.2914-57T>A (n.2914-57T>A)
c.1543-57T>A (n.1543-57T>A)
c.1376-57T>A
n.2041-57T>A
n.268-57T>A
c.2929-57T>A (n.2929-57T>A)
n.3805-57T>A
n.2052-57T>A
 dbSNP
2g.210639939T>CCA2577231760CPS1c.2896-57T>C (n.2896-57T>C)
c.2914-57T>C (n.2914-57T>C)
c.1543-57T>C (n.1543-57T>C)
c.1376-57T>C
n.2041-57T>C
n.268-57T>C
c.2929-57T>C (n.2929-57T>C)
n.3805-57T>C
n.2052-57T>C
2g.210639939T=CA1325093886CPS1c.2896-57T= (n.2896-57T=)
c.2914-57T= (n.2914-57T=)
c.1543-57T= (n.1543-57T=)
c.1376-57T=
n.2041-57T=
n.268-57T=
c.2929-57T= (n.2929-57T=)
n.3805-57T=
n.2052-57T=
2g.210639940delCA1325093888CPS1c.2896-56del (n.2896-56del)
c.2914-56del (n.2914-56del)
c.1543-56del (n.1543-56del)
c.1376-56del
n.2041-56del
n.268-56del
c.2929-56del (n.2929-56del)
n.3805-56del
n.2052-56del
 dbSNP
2g.210639941A>TCA2577231762CPS1c.2896-55A>T (n.2896-55A>T)
c.2914-55A>T (n.2914-55A>T)
c.1543-55A>T (n.1543-55A>T)
c.1376-55A>T
n.2041-55A>T
n.268-55A>T
c.2929-55A>T (n.2929-55A>T)
n.3805-55A>T
n.2052-55A>T
 gnomAD v4
2g.210639945G>TCA2662935891CPS1c.2896-51G>T (n.2896-51G>T)
c.2914-51G>T (n.2914-51G>T)
c.1543-51G>T (n.1543-51G>T)
c.1376-51G>T
n.2041-51G>T
n.268-51G>T
c.2929-51G>T (n.2929-51G>T)
n.3805-51G>T
n.2052-51G>T
 gnomAD v4
2g.210639946G>ACA764156909CPS1c.2896-50G>A (n.2896-50G>A)
c.2914-50G>A (n.2914-50G>A)
c.1543-50G>A (n.1543-50G>A)
c.1376-50G>A
n.2041-50G>A
n.268-50G>A
c.2929-50G>A (n.2929-50G>A)
n.3805-50G>A
n.2052-50G>A
 dbSNP
2g.210639946G=CA1325093889CPS1c.2896-50G= (n.2896-50G=)
c.2914-50G= (n.2914-50G=)
c.1543-50G= (n.1543-50G=)
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n.2041-50G=
n.268-50G=
c.2929-50G= (n.2929-50G=)
n.3805-50G=
n.2052-50G=
2g.210639946G>TCA2662935894CPS1c.2896-50G>T (n.2896-50G>T)
c.2914-50G>T (n.2914-50G>T)
c.1543-50G>T (n.1543-50G>T)
c.1376-50G>T
n.2041-50G>T
n.268-50G>T
c.2929-50G>T (n.2929-50G>T)
n.3805-50G>T
n.2052-50G>T
 gnomAD v4
2g.210639946_210639949delinsGAATCA1325093890CPS1c.2896-50_2896-47delinsGAAT (n.2896-50_2896-47delinsGAAT)
c.2914-50_2914-47delinsGAAT (n.2914-50_2914-47delinsGAAT)
c.1543-50_1543-47delinsGAAT (n.1543-50_1543-47delinsGAAT)
c.1376-50_1376-47delinsGAAT
n.2041-50_2041-47delinsGAAT
n.268-50_268-47delinsGAAT
c.2929-50_2929-47delinsGAAT (n.2929-50_2929-47delinsGAAT)
n.3805-50_3805-47delinsGAAT
n.2052-50_2052-47delinsGAAT
2g.210639947A>GCA2577231763CPS1c.2896-49A>G (n.2896-49A>G)
c.2914-49A>G (n.2914-49A>G)
c.1543-49A>G (n.1543-49A>G)
c.1376-49A>G
n.2041-49A>G
n.268-49A>G
c.2929-49A>G (n.2929-49A>G)
n.3805-49A>G
n.2052-49A>G
2g.210639952_210639954delCA916765934CPS1c.2896-44_2896-42del (n.2896-44_2896-42del)
c.2914-44_2914-42del (n.2914-44_2914-42del)
c.1543-44_1543-42del (n.1543-44_1543-42del)
c.1376-44_1376-42del
n.2041-44_2041-42del
n.268-44_268-42del
c.2929-44_2929-42del (n.2929-44_2929-42del)
n.3805-44_3805-42del
n.2052-44_2052-42del
 dbSNP
2g.210639948A=CA1325093891CPS1c.2896-48A= (n.2896-48A=)
c.2914-48A= (n.2914-48A=)
c.1543-48A= (n.1543-48A=)
c.1376-48A=
n.2041-48A=
n.268-48A=
c.2929-48A= (n.2929-48A=)
n.3805-48A=
n.2052-48A=
2g.210639948A>GCA64723983CPS1c.2896-48A>G (n.2896-48A>G)
c.2914-48A>G (n.2914-48A>G)
c.1543-48A>G (n.1543-48A>G)
c.1376-48A>G
n.2041-48A>G
n.268-48A>G
c.2929-48A>G (n.2929-48A>G)
n.3805-48A>G
n.2052-48A>G
 dbSNP
2g.210639948A>TCA539123600CPS1c.2896-48A>T (n.2896-48A>T)
c.2914-48A>T (n.2914-48A>T)
c.1543-48A>T (n.1543-48A>T)
c.1376-48A>T
n.2041-48A>T
n.268-48A>T
c.2929-48A>T (n.2929-48A>T)
n.3805-48A>T
n.2052-48A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched