Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.210608527C>ACA431012912CPS1c.2359C>A (p.Arg787=)
c.2377C>A (p.Arg793=)
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2g.210608527C=CA1325080074CPS1c.2359C= (p.Arg787=)
c.2377C= (p.Arg793=)
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2g.210608527C>GCA350439774CPS1c.2359C>G (p.Arg787Gly)
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n.1504C>G
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n.3268C>G
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n.1515C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608527_210608528delCA2662927270CPS1c.2359_2360del (p.Arg787AsnfsTer3)
c.2377_2378del (p.Arg793AsnfsTer3)
c.1006_1007del (p.Arg336AsnfsTer3)
c.839_840del
n.1504_1505del
c.2392_2393del (p.Arg798AsnfsTer3)
n.3268_3269del
n.1515_1516del
 gnomAD v4
2g.210608528G>ACA64762477CPS1c.2360G>A (p.Arg787Gln)
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n.3269G>A
n.1516G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.210608528G>CCA350439775CPS1c.2360G>C (p.Arg787Pro)
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n.3269G>C
n.1516G>C
2g.210608528G=CA1325080075CPS1c.2360G= (p.Arg787=)
c.2378G= (p.Arg793=)
c.1007G= (p.Arg336=)
c.840G=
n.1505G=
c.2393G= (p.Arg798=)
n.3269G=
n.1516G=
2g.210608528G>TCA350439776CPS1c.2360G>T (p.Arg787Leu)
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n.3269G>T
n.1516G>T
 gnomAD v4
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n.1506A>C
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n.3270A>C
n.1517A>C
2g.210608529A>GCA431012915CPS1c.2361A>G (p.Arg787=)
c.2379A>G (p.Arg793=)
c.1008A>G (p.Arg336=)
c.841A>G
n.1506A>G
c.2394A>G (p.Arg798=)
n.3270A>G
n.1517A>G
 ClinVar
2g.210608529A>TCA431012916CPS1c.2361A>T (p.Arg787=)
c.2379A>T (p.Arg793=)
c.1008A>T (p.Arg336=)
c.841A>T
n.1506A>T
c.2394A>T (p.Arg798=)
n.3270A>T
n.1517A>T
2g.210608530A>CCA350439777CPS1c.2362A>C (p.Ile788Leu)
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c.1009A>C (p.Ile337Leu)
c.842A>C
n.1507A>C
c.2395A>C (p.Ile799Leu)
n.3271A>C
n.1518A>C
2g.210608530A>GCA350439778CPS1c.2362A>G (p.Ile788Val)
c.2380A>G (p.Ile794Val)
c.1009A>G (p.Ile337Val)
c.842A>G
n.1507A>G
c.2395A>G (p.Ile799Val)
n.3271A>G
n.1518A>G
2g.210608530A>TCA350439779CPS1c.2362A>T (p.Ile788Phe)
c.2380A>T (p.Ile794Phe)
c.1009A>T (p.Ile337Phe)
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n.1507A>T
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n.3271A>T
n.1518A>T
2g.210608531T>ACA350439780CPS1c.2363T>A (p.Ile788Asn)
c.2381T>A (p.Ile794Asn)
c.1010T>A (p.Ile337Asn)
c.843T>A
n.1508T>A
c.2396T>A (p.Ile799Asn)
n.3272T>A
n.1519T>A
2g.210608531T>CCA350439781CPS1c.2363T>C (p.Ile788Thr)
c.2381T>C (p.Ile794Thr)
c.1010T>C (p.Ile337Thr)
c.843T>C
n.1508T>C
c.2396T>C (p.Ile799Thr)
n.3272T>C
n.1519T>C
 gnomAD v4
2g.210608531T>GCA350439782CPS1c.2363T>G (p.Ile788Ser)
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c.1010T>G (p.Ile337Ser)
c.843T>G
n.1508T>G
c.2396T>G (p.Ile799Ser)
n.3272T>G
n.1519T>G
2g.210608532T>ACA431012917CPS1c.2364T>A (p.Ile788=)
c.2382T>A (p.Ile794=)
c.1011T>A (p.Ile337=)
c.844T>A
n.1509T>A
c.2397T>A (p.Ile799=)
n.3273T>A
n.1520T>A
2g.210608532T>CCA431012918CPS1c.2364T>C (p.Ile788=)
c.2382T>C (p.Ile794=)
c.1011T>C (p.Ile337=)
c.844T>C
n.1509T>C
c.2397T>C (p.Ile799=)
n.3273T>C
n.1520T>C
2g.210608532T>GCA350439783CPS1c.2364T>G (p.Ile788Met)
c.2382T>G (p.Ile794Met)
c.1011T>G (p.Ile337Met)
c.844T>G
n.1509T>G
c.2397T>G (p.Ile799Met)
n.3273T>G
n.1520T>G
2g.210608533G>ACA350439784CPS1c.2365G>A (p.Gly789Ser)
c.2383G>A (p.Gly795Ser)
c.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.845G>A
n.1510G>A
c.2398G>A (p.Gly800Ser)
n.3274G>A
n.1521G>A
2g.210608533G>CCA350439785CPS1c.2365G>C (p.Gly789Arg)
c.2383G>C (p.Gly795Arg)
c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.845G>C
n.1510G>C
c.2398G>C (p.Gly800Arg)
n.3274G>C
n.1521G>C
 dbSNP
2g.210608533G=CA1325080076CPS1c.2365G= (p.Gly789=)
c.2383G= (p.Gly795=)
c.1012G= (p.Gly338=)
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n.1510G=
c.2398G= (p.Gly800=)
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n.1521G=
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n.1511G>A
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n.1522G>A
2g.210608534G>CCA350439789CPS1c.2366G>C (p.Gly789Ala)
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n.3275G>C
n.1522G>C
2g.210608534G>TCA350439788CPS1c.2366G>T (p.Gly789Val)
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n.1511G>T
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n.3275G>T
n.1522G>T
2g.210608535T>ACA431012922CPS1c.2367T>A (p.Gly789=)
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n.1523T>A
2g.210608535T>CCA431012921CPS1c.2367T>C (p.Gly789=)
c.2385T>C (p.Gly795=)
c.1014T>C (p.Gly338=)
c.847T>C
n.1512T>C
c.2400T>C (p.Gly800=)
n.3276T>C
n.1523T>C
2g.210608535T>GCA431012920CPS1c.2367T>G (p.Gly789=)
c.2385T>G (p.Gly795=)
c.1014T>G (p.Gly338=)
c.847T>G
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c.2400T>G (p.Gly800=)
n.3276T>G
n.1523T>G
2g.210608536A=CA1325080077CPS1c.2368A= (p.Ser790=)
c.2386A= (p.Ser796=)
c.1015A= (p.Ser339=)
c.848A=
n.1513A=
c.2401A= (p.Ser801=)
n.3277A=
n.1524A=
2g.210608536A>CCA350439790CPS1c.2368A>C (p.Ser790Arg)
c.2386A>C (p.Ser796Arg)
c.1015A>C (p.Ser339Arg)
c.848A>C
n.1513A>C
c.2401A>C (p.Ser801Arg)
n.3277A>C
n.1524A>C
2g.210608536A>GCA2086611CPS1c.2368A>G (p.Ser790Gly)
c.2386A>G (p.Ser796Gly)
c.1015A>G (p.Ser339Gly)
c.848A>G
n.1513A>G
c.2401A>G (p.Ser801Gly)
n.3277A>G
n.1524A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608536A>TCA350439791CPS1c.2368A>T (p.Ser790Cys)
c.2386A>T (p.Ser796Cys)
c.1015A>T (p.Ser339Cys)
c.848A>T
n.1513A>T
c.2401A>T (p.Ser801Cys)
n.3277A>T
n.1524A>T
2g.210608537G>ACA350439792CPS1c.2369G>A (p.Ser790Asn)
c.2387G>A (p.Ser796Asn)
c.1016G>A (p.Ser339Asn)
c.849G>A
n.1514G>A
c.2402G>A (p.Ser801Asn)
n.3278G>A
n.1525G>A
2g.210608537G>CCA350439793CPS1c.2369G>C (p.Ser790Thr)
c.2387G>C (p.Ser796Thr)
c.1016G>C (p.Ser339Thr)
c.849G>C
n.1514G>C
c.2402G>C (p.Ser801Thr)
n.3278G>C
n.1525G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608537G=CA1325080078CPS1c.2369G= (p.Ser790=)
c.2387G= (p.Ser796=)
c.1016G= (p.Ser339=)
c.849G=
n.1514G=
c.2402G= (p.Ser801=)
n.3278G=
n.1525G=
2g.210608537G>TCA350439794CPS1c.2369G>T (p.Ser790Ile)
c.2387G>T (p.Ser796Ile)
c.1016G>T (p.Ser339Ile)
c.849G>T
n.1514G>T
c.2402G>T (p.Ser801Ile)
n.3278G>T
n.1525G>T
2g.210608538C>ACA350439795CPS1c.2370C>A (p.Ser790Arg)
c.2388C>A (p.Ser796Arg)
c.1017C>A (p.Ser339Arg)
c.850C>A
n.1515C>A
c.2403C>A (p.Ser801Arg)
n.3279C>A
n.1526C>A
2g.210608538C=CA1325080079CPS1c.2370C= (p.Ser790=)
c.2388C= (p.Ser796=)
c.1017C= (p.Ser339=)
c.850C=
n.1515C=
c.2403C= (p.Ser801=)
n.3279C=
n.1526C=
2g.210608538C>GCA350439796CPS1c.2370C>G (p.Ser790Arg)
c.2388C>G (p.Ser796Arg)
c.1017C>G (p.Ser339Arg)
c.850C>G
n.1515C>G
c.2403C>G (p.Ser801Arg)
n.3279C>G
n.1526C>G
2g.210608538C>TCA431012924CPS1c.2370C>T (p.Ser790=)
c.2388C>T (p.Ser796=)
c.1017C>T (p.Ser339=)
c.850C>T
n.1515C>T
c.2403C>T (p.Ser801=)
n.3279C>T
n.1526C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608539T>ACA350439797CPS1c.2371T>A (p.Ser791Thr)
c.2389T>A (p.Ser797Thr)
c.1018T>A (p.Ser340Thr)
c.851T>A
n.1516T>A
c.2404T>A (p.Ser802Thr)
n.3280T>A
n.1527T>A
2g.210608539T>CCA350439798CPS1c.2371T>C (p.Ser791Pro)
c.2389T>C (p.Ser797Pro)
c.1018T>C (p.Ser340Pro)
c.851T>C
n.1516T>C
c.2404T>C (p.Ser802Pro)
n.3280T>C
n.1527T>C
2g.210608539T>GCA350439799CPS1c.2371T>G (p.Ser791Ala)
c.2389T>G (p.Ser797Ala)
c.1018T>G (p.Ser340Ala)
c.851T>G
n.1516T>G
c.2404T>G (p.Ser802Ala)
n.3280T>G
n.1527T>G
 gnomAD v4
2g.210608540C>ACA350439801CPS1c.2372C>A (p.Ser791Tyr)
c.2390C>A (p.Ser797Tyr)
c.1019C>A (p.Ser340Tyr)
c.852C>A
n.1517C>A
c.2405C>A (p.Ser802Tyr)
n.3281C>A
n.1528C>A
 dbSNP
2g.210608540C=CA1325080080CPS1c.2372C= (p.Ser791=)
c.2390C= (p.Ser797=)
c.1019C= (p.Ser340=)
c.852C=
n.1517C=
c.2405C= (p.Ser802=)
n.3281C=
n.1528C=
2g.210608540C>GCA350439800CPS1c.2372C>G (p.Ser791Cys)
c.2390C>G (p.Ser797Cys)
c.1019C>G (p.Ser340Cys)
c.852C>G
n.1517C>G
c.2405C>G (p.Ser802Cys)
n.3281C>G
n.1528C>G
2g.210608540C>TCA2086612CPS1c.2372C>T (p.Ser791Phe)
c.2390C>T (p.Ser797Phe)
c.1019C>T (p.Ser340Phe)
c.852C>T
n.1517C>T
c.2405C>T (p.Ser802Phe)
n.3281C>T
n.1528C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608541T>ACA431012926CPS1c.2373T>A (p.Ser791=)
c.2391T>A (p.Ser797=)
c.1020T>A (p.Ser340=)
c.853T>A
n.1518T>A
c.2406T>A (p.Ser802=)
n.3282T>A
n.1529T>A
2g.210608541T>CCA431012928CPS1c.2373T>C (p.Ser791=)
c.2391T>C (p.Ser797=)
c.1020T>C (p.Ser340=)
c.853T>C
n.1518T>C
c.2406T>C (p.Ser802=)
n.3282T>C
n.1529T>C
2g.210608541T>GCA431012927CPS1c.2373T>G (p.Ser791=)
c.2391T>G (p.Ser797=)
c.1020T>G (p.Ser340=)
c.853T>G
n.1518T>G
c.2406T>G (p.Ser802=)
n.3282T>G
n.1529T>G
2g.210608542A>CCA350439802CPS1c.2374A>C (p.Met792Leu)
c.2392A>C (p.Met798Leu)
c.1021A>C (p.Met341Leu)
c.854A>C
n.1519A>C
c.2407A>C (p.Met803Leu)
n.3283A>C
n.1530A>C
2g.210608542A>GCA350439803CPS1c.2374A>G (p.Met792Val)
c.2392A>G (p.Met798Val)
c.1021A>G (p.Met341Val)
c.854A>G
n.1519A>G
c.2407A>G (p.Met803Val)
n.3283A>G
n.1530A>G
 gnomAD v4
2g.210608542A>TCA350439804CPS1c.2374A>T (p.Met792Leu)
c.2392A>T (p.Met798Leu)
c.1021A>T (p.Met341Leu)
c.854A>T
n.1519A>T
c.2407A>T (p.Met803Leu)
n.3283A>T
n.1530A>T
2g.210608542_210608543delinsATCA1325080081CPS1c.2374_2375delinsAT (p.Met792=)
c.2392_2393delinsAT (p.Met798=)
c.1021_1022delinsAT (p.Met341=)
c.854_855delinsAT
n.1519_1520delinsAT
c.2407_2408delinsAT (p.Met803=)
n.3283_3284delinsAT
n.1530_1531delinsAT
2g.210608543delCA916081389CPS1c.2375del (p.Met792ArgfsTer4)
c.2393del (p.Met798ArgfsTer4)
c.1022del (p.Met341ArgfsTer4)
c.855del
n.1520del
c.2408del (p.Met803ArgfsTer4)
n.3284del
n.1531del
 ClinVar dbSNP
2g.210608543T>ACA350439805CPS1c.2375T>A (p.Met792Lys)
c.2393T>A (p.Met798Lys)
c.1022T>A (p.Met341Lys)
c.855T>A
n.1520T>A
c.2408T>A (p.Met803Lys)
n.3284T>A
n.1531T>A
2g.210608543T>CCA350439806CPS1c.2375T>C (p.Met792Thr)
c.2393T>C (p.Met798Thr)
c.1022T>C (p.Met341Thr)
c.855T>C
n.1520T>C
c.2408T>C (p.Met803Thr)
n.3284T>C
n.1531T>C
 ClinVar
2g.210608543T>GCA350439807CPS1c.2375T>G (p.Met792Arg)
c.2393T>G (p.Met798Arg)
c.1022T>G (p.Met341Arg)
c.855T>G
n.1520T>G
c.2408T>G (p.Met803Arg)
n.3284T>G
n.1531T>G
2g.210608544G>ACA350439808CPS1c.2376G>A (p.Met792Ile)
c.2394G>A (p.Met798Ile)
c.1023G>A (p.Met341Ile)
c.856G>A
n.1521G>A
c.2409G>A (p.Met803Ile)
n.3285G>A
n.1532G>A
 COSMIC COSMIC
2g.210608544G>CCA350439809CPS1c.2376G>C (p.Met792Ile)
c.2394G>C (p.Met798Ile)
c.1023G>C (p.Met341Ile)
c.856G>C
n.1521G>C
c.2409G>C (p.Met803Ile)
n.3285G>C
n.1532G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.210608544G=CA1325080082CPS1c.2376G= (p.Met792=)
c.2394G= (p.Met798=)
c.1023G= (p.Met341=)
c.856G=
n.1521G=
c.2409G= (p.Met803=)
n.3285G=
n.1532G=
2g.210608544G>TCA350439810CPS1c.2376G>T (p.Met792Ile)
c.2394G>T (p.Met798Ile)
c.1023G>T (p.Met341Ile)
c.856G>T
n.1521G>T
c.2409G>T (p.Met803Ile)
n.3285G>T
n.1532G>T
 COSMIC COSMIC
2g.210608545A>CCA350439811CPS1c.2377A>C (p.Lys793Gln)
c.2395A>C (p.Lys799Gln)
c.1024A>C (p.Lys342Gln)
c.857A>C
n.1522A>C
c.2410A>C (p.Lys804Gln)
n.3286A>C
n.1533A>C
2g.210608545A>GCA350439812CPS1c.2377A>G (p.Lys793Glu)
c.2395A>G (p.Lys799Glu)
c.1024A>G (p.Lys342Glu)
c.857A>G
n.1522A>G
c.2410A>G (p.Lys804Glu)
n.3286A>G
n.1533A>G
2g.210608545A>TCA350439813CPS1c.2377A>T (p.Lys793Ter)
c.2395A>T (p.Lys799Ter)
c.1024A>T (p.Lys342Ter)
c.857A>T
n.1522A>T
c.2410A>T (p.Lys804Ter)
n.3286A>T
n.1533A>T
2g.210608546A>CCA350439815CPS1c.2378A>C (p.Lys793Thr)
c.2396A>C (p.Lys799Thr)
c.1025A>C (p.Lys342Thr)
c.858A>C
n.1523A>C
c.2411A>C (p.Lys804Thr)
n.3287A>C
n.1534A>C
 gnomAD v4
2g.210608546A>GCA350439816CPS1c.2378A>G (p.Lys793Arg)
c.2396A>G (p.Lys799Arg)
c.1025A>G (p.Lys342Arg)
c.858A>G
n.1523A>G
c.2411A>G (p.Lys804Arg)
n.3287A>G
n.1534A>G
2g.210608546A>TCA350439814CPS1c.2378A>T (p.Lys793Ile)
c.2396A>T (p.Lys799Ile)
c.1025A>T (p.Lys342Ile)
c.858A>T
n.1523A>T
c.2411A>T (p.Lys804Ile)
n.3287A>T
n.1534A>T
2g.210608547A>CCA350439818CPS1c.2379A>C (p.Lys793Asn)
c.2397A>C (p.Lys799Asn)
c.1026A>C (p.Lys342Asn)
c.859A>C
n.1524A>C
c.2412A>C (p.Lys804Asn)
n.3288A>C
n.1535A>C
2g.210608547A>GCA431012932CPS1c.2379A>G (p.Lys793=)
c.2397A>G (p.Lys799=)
c.1026A>G (p.Lys342=)
c.859A>G
n.1524A>G
c.2412A>G (p.Lys804=)
n.3288A>G
n.1535A>G
2g.210608547A>TCA350439817CPS1c.2379A>T (p.Lys793Asn)
c.2397A>T (p.Lys799Asn)
c.1026A>T (p.Lys342Asn)
c.859A>T
n.1524A>T
c.2412A>T (p.Lys804Asn)
n.3288A>T
n.1535A>T
2g.210608548A>CCA350439819CPS1c.2380A>C (p.Ser794Arg)
c.2398A>C (p.Ser800Arg)
c.1027A>C (p.Ser343Arg)
c.860A>C
n.1525A>C
c.2413A>C (p.Ser805Arg)
n.3289A>C
n.1536A>C
2g.210608548A>GCA350439820CPS1c.2380A>G (p.Ser794Gly)
c.2398A>G (p.Ser800Gly)
c.1027A>G (p.Ser343Gly)
c.860A>G
n.1525A>G
c.2413A>G (p.Ser805Gly)
n.3289A>G
n.1536A>G
2g.210608548A>TCA350439821CPS1c.2380A>T (p.Ser794Cys)
c.2398A>T (p.Ser800Cys)
c.1027A>T (p.Ser343Cys)
c.860A>T
n.1525A>T
c.2413A>T (p.Ser805Cys)
n.3289A>T
n.1536A>T
2g.210608549G>ACA350439822CPS1c.2381G>A (p.Ser794Asn)
c.2399G>A (p.Ser800Asn)
c.1028G>A (p.Ser343Asn)
c.861G>A
n.1526G>A
c.2414G>A (p.Ser805Asn)
n.3290G>A
n.1537G>A
 dbSNP
2g.210608549G>CCA350439823CPS1c.2381G>C (p.Ser794Thr)
c.2399G>C (p.Ser800Thr)
c.1028G>C (p.Ser343Thr)
c.861G>C
n.1526G>C
c.2414G>C (p.Ser805Thr)
n.3290G>C
n.1537G>C
 gnomAD v4
2g.210608549G=CA1325080083CPS1c.2381G= (p.Ser794=)
c.2399G= (p.Ser800=)
c.1028G= (p.Ser343=)
c.861G=
n.1526G=
c.2414G= (p.Ser805=)
n.3290G=
n.1537G=
2g.210608549G>TCA350439824CPS1c.2381G>T (p.Ser794Ile)
c.2399G>T (p.Ser800Ile)
c.1028G>T (p.Ser343Ile)
c.861G>T
n.1526G>T
c.2414G>T (p.Ser805Ile)
n.3290G>T
n.1537G>T
 ClinVar dbSNP
2g.210608549_210608550insAAGACAAATTTATTCA539127238CPS1c.2381_2382insAAGACAAATTTATT (p.Ser794ArgfsTer7)
c.2399_2400insAAGACAAATTTATT (p.Ser800ArgfsTer7)
c.1028_1029insAAGACAAATTTATT (p.Ser343ArgfsTer7)
c.861_862insAAGACAAATTTATT
n.1526_1527insAAGACAAATTTATT
c.2414_2415insAAGACAAATTTATT (p.Ser805ArgfsTer7)
n.3290_3291insAAGACAAATTTATT
n.1537_1538insAAGACAAATTTATT
 dbSNP gnomAD v2
2g.210608549_210608550insAAGACAAATTTATTTCA2662927271CPS1c.2381_2382insAAGACAAATTTATTT (p.Ser794delinsArgArgGlnIleTyrPhe)
c.2399_2400insAAGACAAATTTATTT (p.Ser800delinsArgArgGlnIleTyrPhe)
c.1028_1029insAAGACAAATTTATTT (p.Ser343delinsArgArgGlnIleTyrPhe)
c.861_862insAAGACAAATTTATTT
n.1526_1527insAAGACAAATTTATTT
c.2414_2415insAAGACAAATTTATTT (p.Ser805delinsArgArgGlnIleTyrPhe)
n.3290_3291insAAGACAAATTTATTT
n.1537_1538insAAGACAAATTTATTT
 gnomAD v4
2g.210608549_210608550insAAGACAAATTTATTTTTTCA2662927272CPS1c.2381_2382insAAGACAAATTTATTTTTT (p.Ser794delinsArgArgGlnIleTyrPhePhe)
c.2399_2400insAAGACAAATTTATTTTTT (p.Ser800delinsArgArgGlnIleTyrPhePhe)
c.1028_1029insAAGACAAATTTATTTTTT (p.Ser343delinsArgArgGlnIleTyrPhePhe)
c.861_862insAAGACAAATTTATTTTTT
n.1526_1527insAAGACAAATTTATTTTTT
c.2414_2415insAAGACAAATTTATTTTTT (p.Ser805delinsArgArgGlnIleTyrPhePhe)
n.3290_3291insAAGACAAATTTATTTTTT
n.1537_1538insAAGACAAATTTATTTTTT
 gnomAD v4
2g.210608550T>ACA350439825CPS1c.2382T>A (p.Ser794Arg)
c.2400T>A (p.Ser800Arg)
c.1029T>A (p.Ser343Arg)
c.862T>A
n.1527T>A
c.2415T>A (p.Ser805Arg)
n.3291T>A
n.1538T>A
2g.210608550T>CCA2086613CPS1c.2382T>C (p.Ser794=)
c.2400T>C (p.Ser800=)
c.1029T>C (p.Ser343=)
c.862T>C
n.1527T>C
c.2415T>C (p.Ser805=)
n.3291T>C
n.1538T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608550T>GCA350439826CPS1c.2382T>G (p.Ser794Arg)
c.2400T>G (p.Ser800Arg)
c.1029T>G (p.Ser343Arg)
c.862T>G
n.1527T>G
c.2415T>G (p.Ser805Arg)
n.3291T>G
n.1538T>G
2g.210608550T=CA1325080084CPS1c.2382T= (p.Ser794=)
c.2400T= (p.Ser800=)
c.1029T= (p.Ser343=)
c.862T=
n.1527T=
c.2415T= (p.Ser805=)
n.3291T=
n.1538T=
2g.210608551G>ACA350439827CPS1c.2383G>A (p.Val795Ile)
c.2401G>A (p.Val801Ile)
c.1030G>A (p.Val344Ile)
c.863G>A
n.1528G>A
c.2416G>A (p.Val806Ile)
n.3292G>A
n.1539G>A
2g.210608551G>CCA350439828CPS1c.2383G>C (p.Val795Leu)
c.2401G>C (p.Val801Leu)
c.1030G>C (p.Val344Leu)
c.863G>C
n.1528G>C
c.2416G>C (p.Val806Leu)
n.3292G>C
n.1539G>C
2g.210608551G>TCA350439829CPS1c.2383G>T (p.Val795Leu)
c.2401G>T (p.Val801Leu)
c.1030G>T (p.Val344Leu)
c.863G>T
n.1528G>T
c.2416G>T (p.Val806Leu)
n.3292G>T
n.1539G>T
2g.210608552T>ACA350439830CPS1c.2384T>A (p.Val795Glu)
c.2402T>A (p.Val801Glu)
c.1031T>A (p.Val344Glu)
c.864T>A
n.1529T>A
c.2417T>A (p.Val806Glu)
n.3293T>A
n.1540T>A
2g.210608552T>CCA2086614CPS1c.2384T>C (p.Val795Ala)
c.2402T>C (p.Val801Ala)
c.1031T>C (p.Val344Ala)
c.864T>C
n.1529T>C
c.2417T>C (p.Val806Ala)
n.3293T>C
n.1540T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608552T>GCA350439831CPS1c.2384T>G (p.Val795Gly)
c.2402T>G (p.Val801Gly)
c.1031T>G (p.Val344Gly)
c.864T>G
n.1529T>G
c.2417T>G (p.Val806Gly)
n.3293T>G
n.1540T>G
2g.210608552T=CA1325080085CPS1c.2384T= (p.Val795=)
c.2402T= (p.Val801=)
c.1031T= (p.Val344=)
c.864T=
n.1529T=
c.2417T= (p.Val806=)
n.3293T=
n.1540T=
2g.210608553A=CA1325080086CPS1c.2385A= (p.Val795=)
c.2403A= (p.Val801=)
c.1032A= (p.Val344=)
c.865A=
n.1530A=
c.2418A= (p.Val806=)
n.3294A=
n.1541A=
2g.210608553A>CCA431012940CPS1c.2385A>C (p.Val795=)
c.2403A>C (p.Val801=)
c.1032A>C (p.Val344=)
c.865A>C
n.1530A>C
c.2418A>C (p.Val806=)
n.3294A>C
n.1541A>C
2g.210608553A>GCA2086615CPS1c.2385A>G (p.Val795=)
c.2403A>G (p.Val801=)
c.1032A>G (p.Val344=)
c.865A>G
n.1530A>G
c.2418A>G (p.Val806=)
n.3294A>G
n.1541A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608553A>TCA431012941CPS1c.2385A>T (p.Val795=)
c.2403A>T (p.Val801=)
c.1032A>T (p.Val344=)
c.865A>T
n.1530A>T
c.2418A>T (p.Val806=)
n.3294A>T
n.1541A>T
2g.210608555_210608557delCA1041902026CPS1c.2387_2389del (p.Gly796del)
c.2405_2407del (p.Gly802del)
c.1034_1036del (p.Gly345del)
c.867_869del
n.1532_1534del
c.2420_2422del (p.Gly807del)
n.3296_3298del
n.1543_1545del
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608554G>ACA350439832CPS1c.2386G>A (p.Gly796Arg)
c.2404G>A (p.Gly802Arg)
c.1033G>A (p.Gly345Arg)
c.866G>A
n.1531G>A
c.2419G>A (p.Gly807Arg)
n.3295G>A
n.1542G>A
 gnomAD v4
2g.210608554G>CCA350439833CPS1c.2386G>C (p.Gly796Arg)
c.2404G>C (p.Gly802Arg)
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
c.866G>C
n.1531G>C
c.2419G>C (p.Gly807Arg)
n.3295G>C
n.1542G>C
2g.210608554G>TCA350439834CPS1c.2386G>T (p.Gly796Ter)
c.2404G>T (p.Gly802Ter)
c.1033G>T (p.Gly345Ter)
c.866G>T
n.1531G>T
c.2419G>T (p.Gly807Ter)
n.3295G>T
n.1542G>T
2g.210608555G>ACA350439835CPS1c.2387G>A (p.Gly796Glu)
c.2405G>A (p.Gly802Glu)
c.1034G>A (p.Gly345Glu)
c.867G>A
n.1532G>A
c.2420G>A (p.Gly807Glu)
n.3296G>A
n.1543G>A
2g.210608555G>CCA350439836CPS1c.2387G>C (p.Gly796Ala)
c.2405G>C (p.Gly802Ala)
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
c.867G>C
n.1532G>C
c.2420G>C (p.Gly807Ala)
n.3296G>C
n.1543G>C
2g.210608555G>TCA350439837CPS1c.2387G>T (p.Gly796Val)
c.2405G>T (p.Gly802Val)
c.1034G>T (p.Gly345Val)
c.867G>T
n.1532G>T
c.2420G>T (p.Gly807Val)
n.3296G>T
n.1543G>T
2g.210608556A>CCA431012945CPS1c.2388A>C (p.Gly796=)
c.2406A>C (p.Gly802=)
c.1035A>C (p.Gly345=)
c.868A>C
n.1533A>C
c.2421A>C (p.Gly807=)
n.3297A>C
n.1544A>C
2g.210608556A>GCA431012946CPS1c.2388A>G (p.Gly796=)
c.2406A>G (p.Gly802=)
c.1035A>G (p.Gly345=)
c.868A>G
n.1533A>G
c.2421A>G (p.Gly807=)
n.3297A>G
n.1544A>G
2g.210608556A>TCA431012947CPS1c.2388A>T (p.Gly796=)
c.2406A>T (p.Gly802=)
c.1035A>T (p.Gly345=)
c.868A>T
n.1533A>T
c.2421A>T (p.Gly807=)
n.3297A>T
n.1544A>T
2g.210608557G>ACA350439838CPS1c.2389G>A (p.Glu797Lys)
c.2407G>A (p.Glu803Lys)
c.1036G>A (p.Glu346Lys)
c.869G>A
n.1534G>A
c.2422G>A (p.Glu808Lys)
n.3298G>A
n.1545G>A
2g.210608557G>CCA350439839CPS1c.2389G>C (p.Glu797Gln)
c.2407G>C (p.Glu803Gln)
c.1036G>C (p.Glu346Gln)
c.869G>C
n.1534G>C
c.2422G>C (p.Glu808Gln)
n.3298G>C
n.1545G>C
 gnomAD v4
2g.210608557G>TCA350439840CPS1c.2389G>T (p.Glu797Ter)
c.2407G>T (p.Glu803Ter)
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.869G>T
n.1534G>T
c.2422G>T (p.Glu808Ter)
n.3298G>T
n.1545G>T
2g.210608558A>CCA350439842CPS1c.2390A>C (p.Glu797Ala)
c.2408A>C (p.Glu803Ala)
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.870A>C
n.1535A>C
c.2423A>C (p.Glu808Ala)
n.3299A>C
n.1546A>C
2g.210608558A>GCA350439843CPS1c.2390A>G (p.Glu797Gly)
c.2408A>G (p.Glu803Gly)
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.870A>G
n.1535A>G
c.2423A>G (p.Glu808Gly)
n.3299A>G
n.1546A>G
2g.210608558A>TCA350439841CPS1c.2390A>T (p.Glu797Val)
c.2408A>T (p.Glu803Val)
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.870A>T
n.1535A>T
c.2423A>T (p.Glu808Val)
n.3299A>T
n.1546A>T
2g.210608558_210608559insTCTCCA1041902034CPS1c.2390_2391insTCTC (p.Glu797AspfsTer11)
c.2408_2409insTCTC (p.Glu803AspfsTer11)
c.1037_1038insTCTC (p.Glu346AspfsTer11)
c.870_871insTCTC
n.1535_1536insTCTC
c.2423_2424insTCTC (p.Glu808AspfsTer11)
n.3299_3300insTCTC
n.1546_1547insTCTC
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608559G>ACA431012949CPS1c.2391G>A (p.Glu797=)
c.2409G>A (p.Glu803=)
c.1038G>A (p.Glu346=)
c.871G>A
n.1536G>A
c.2424G>A (p.Glu808=)
n.3300G>A
n.1547G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608559G>CCA350439844CPS1c.2391G>C (p.Glu797Asp)
c.2409G>C (p.Glu803Asp)
c.1038G>C (p.Glu346Asp)
c.871G>C
n.1536G>C
c.2424G>C (p.Glu808Asp)
n.3300G>C
n.1547G>C
2g.210608559G=CA1325080087CPS1c.2391G= (p.Glu797=)
c.2409G= (p.Glu803=)
c.1038G= (p.Glu346=)
c.871G=
n.1536G=
c.2424G= (p.Glu808=)
n.3300G=
n.1547G=
2g.210608559G>TCA350439845CPS1c.2391G>T (p.Glu797Asp)
c.2409G>T (p.Glu803Asp)
c.1038G>T (p.Glu346Asp)
c.871G>T
n.1536G>T
c.2424G>T (p.Glu808Asp)
n.3300G>T
n.1547G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.210608560G>ACA350439846CPS1c.2391+1G>A (n.2391+1G>A)
c.2409+1G>A (n.2409+1G>A)
c.1038+1G>A (n.1038+1G>A)
c.871+1G>A
n.1536+1G>A
c.2424+1G>A (n.2424+1G>A)
n.3300+1G>A
n.1547+1G>A
 ClinVar dbSNP
2g.210608560G>CCA350439847CPS1c.2391+1G>C (n.2391+1G>C)
c.2409+1G>C (n.2409+1G>C)
c.1038+1G>C (n.1038+1G>C)
c.871+1G>C
n.1536+1G>C
c.2424+1G>C (n.2424+1G>C)
n.3300+1G>C
n.1547+1G>C
2g.210608560G=CA1325080088CPS1c.2391+1G= (n.2391+1G=)
c.2409+1G= (n.2409+1G=)
c.1038+1G= (n.1038+1G=)
c.871+1G=
n.1536+1G=
c.2424+1G= (n.2424+1G=)
n.3300+1G=
n.1547+1G=
2g.210608560G>TCA350439848CPS1c.2391+1G>T (n.2391+1G>T)
c.2409+1G>T (n.2409+1G>T)
c.1038+1G>T (n.1038+1G>T)
c.871+1G>T
n.1536+1G>T
c.2424+1G>T (n.2424+1G>T)
n.3300+1G>T
n.1547+1G>T
 ClinVar dbSNP
2g.210608561_210608562delCA2577231788CPS1c.2391+2_2391+3del (n.2391+2_2391+3del)
c.2409+2_2409+3del (n.2409+2_2409+3del)
c.1038+2_1038+3del (n.1038+2_1038+3del)
c.871+2_871+3del
n.1536+2_1536+3del
c.2424+2_2424+3del (n.2424+2_2424+3del)
n.3300+2_3300+3del
n.1547+2_1547+3del
2g.210608561T>ACA350439849CPS1c.2391+2T>A (n.2391+2T>A)
c.2409+2T>A (n.2409+2T>A)
c.1038+2T>A (n.1038+2T>A)
c.871+2T>A
n.1536+2T>A
c.2424+2T>A (n.2424+2T>A)
n.3300+2T>A
n.1547+2T>A
 gnomAD v4
2g.210608561T>CCA350439850CPS1c.2391+2T>C (n.2391+2T>C)
c.2409+2T>C (n.2409+2T>C)
c.1038+2T>C (n.1038+2T>C)
c.871+2T>C
n.1536+2T>C
c.2424+2T>C (n.2424+2T>C)
n.3300+2T>C
n.1547+2T>C
 ClinVar gnomAD v4
2g.210608561T>GCA350439851CPS1c.2391+2T>G (n.2391+2T>G)
c.2409+2T>G (n.2409+2T>G)
c.1038+2T>G (n.1038+2T>G)
c.871+2T>G
n.1536+2T>G
c.2424+2T>G (n.2424+2T>G)
n.3300+2T>G
n.1547+2T>G
2g.210608562G>ACA2662927273CPS1c.2391+3G>A (n.2391+3G>A)
c.2409+3G>A (n.2409+3G>A)
c.1038+3G>A (n.1038+3G>A)
c.871+3G>A
n.1536+3G>A
c.2424+3G>A (n.2424+3G>A)
n.3300+3G>A
n.1547+3G>A
 gnomAD v4
2g.210608562G>CCA2577231791CPS1c.2391+3G>C (n.2391+3G>C)
c.2409+3G>C (n.2409+3G>C)
c.1038+3G>C (n.1038+3G>C)
c.871+3G>C
n.1536+3G>C
c.2424+3G>C (n.2424+3G>C)
n.3300+3G>C
n.1547+3G>C
 gnomAD v4
2g.210608563delCA1041902035CPS1c.2391+4del (n.2391+4del)
c.2409+4del (n.2409+4del)
c.1038+4del (n.1038+4del)
c.871+4del
n.1536+4del
c.2424+4del (n.2424+4del)
n.3300+4del
n.1547+4del
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608563A>GCA2662927274CPS1c.2391+4A>G (n.2391+4A>G)
c.2409+4A>G (n.2409+4A>G)
c.1038+4A>G (n.1038+4A>G)
c.871+4A>G
n.1536+4A>G
c.2424+4A>G (n.2424+4A>G)
n.3300+4A>G
n.1547+4A>G
 gnomAD v4
2g.210608564G>ACA1325080090CPS1c.2391+5G>A (n.2391+5G>A)
c.2409+5G>A (n.2409+5G>A)
c.1038+5G>A (n.1038+5G>A)
c.871+5G>A
n.1536+5G>A
c.2424+5G>A (n.2424+5G>A)
n.3300+5G>A
n.1547+5G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.210608564G=CA1325080089CPS1c.2391+5G= (n.2391+5G=)
c.2409+5G= (n.2409+5G=)
c.1038+5G= (n.1038+5G=)
c.871+5G=
n.1536+5G=
c.2424+5G= (n.2424+5G=)
n.3300+5G=
n.1547+5G=
2g.210608565T>CCA2086616CPS1c.2391+6T>C (n.2391+6T>C)
c.2409+6T>C (n.2409+6T>C)
c.1038+6T>C (n.1038+6T>C)
c.871+6T>C
n.1536+6T>C
c.2424+6T>C (n.2424+6T>C)
n.3300+6T>C
n.1547+6T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608565T>GCA2577231795CPS1c.2391+6T>G (n.2391+6T>G)
c.2409+6T>G (n.2409+6T>G)
c.1038+6T>G (n.1038+6T>G)
c.871+6T>G
n.1536+6T>G
c.2424+6T>G (n.2424+6T>G)
n.3300+6T>G
n.1547+6T>G
 gnomAD v4
2g.210608565T=CA1325080091CPS1c.2391+6T= (n.2391+6T=)
c.2409+6T= (n.2409+6T=)
c.1038+6T= (n.1038+6T=)
c.871+6T=
n.1536+6T=
c.2424+6T= (n.2424+6T=)
n.3300+6T=
n.1547+6T=
2g.210608566_210608567insGCCA1041902040CPS1c.2391+7_2391+8insGC (n.2391+7_2391+8insGC)
c.2409+7_2409+8insGC (n.2409+7_2409+8insGC)
c.1038+7_1038+8insGC (n.1038+7_1038+8insGC)
c.871+7_871+8insGC
n.1536+7_1536+8insGC
c.2424+7_2424+8insGC (n.2424+7_2424+8insGC)
n.3300+7_3300+8insGC
n.1547+7_1547+8insGC
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608567_210608568delinsCTCA1325080092CPS1c.2391+8_2391+9delinsCT (n.2391+8_2391+9delinsCT)
c.2409+8_2409+9delinsCT (n.2409+8_2409+9delinsCT)
c.1038+8_1038+9delinsCT (n.1038+8_1038+9delinsCT)
c.871+8_871+9delinsCT
n.1536+8_1536+9delinsCT
c.2424+8_2424+9delinsCT (n.2424+8_2424+9delinsCT)
n.3300+8_3300+9delinsCT
n.1547+8_1547+9delinsCT
2g.210608568_210608569delCA1041902059CPS1c.2391+9_2391+10del (n.2391+9_2391+10del)
c.2409+9_2409+10del (n.2409+9_2409+10del)
c.1038+9_1038+10del (n.1038+9_1038+10del)
c.871+9_871+10del
n.1536+9_1536+10del
c.2424+9_2424+10del (n.2424+9_2424+10del)
n.3300+9_3300+10del
n.1547+9_1547+10del
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608569delCA2086617CPS1c.2391+10del (n.2391+10del)
c.2409+10del (n.2409+10del)
c.1038+10del (n.1038+10del)
c.871+10del
n.1536+10del
c.2424+10del (n.2424+10del)
n.3300+10del
n.1547+10del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608570G>ACA2086619CPS1c.2391+11G>A (n.2391+11G>A)
c.2409+11G>A (n.2409+11G>A)
c.1038+11G>A (n.1038+11G>A)
c.871+11G>A
n.1536+11G>A
c.2424+11G>A (n.2424+11G>A)
n.3300+11G>A
n.1547+11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608570G=CA1325080093CPS1c.2391+11G= (n.2391+11G=)
c.2409+11G= (n.2409+11G=)
c.1038+11G= (n.1038+11G=)
c.871+11G=
n.1536+11G=
c.2424+11G= (n.2424+11G=)
n.3300+11G=
n.1547+11G=
2g.210608570G>TCA2086618CPS1c.2391+11G>T (n.2391+11G>T)
c.2409+11G>T (n.2409+11G>T)
c.1038+11G>T (n.1038+11G>T)
c.871+11G>T
n.1536+11G>T
c.2424+11G>T (n.2424+11G>T)
n.3300+11G>T
n.1547+11G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608571_210608580delCA2739279066CPS1c.2391+12_2391+21del (n.2391+12_2391+21del)
c.2409+12_2409+21del (n.2409+12_2409+21del)
c.1038+12_1038+21del (n.1038+12_1038+21del)
c.871+12_871+21del
n.1536+12_1536+21del
c.2424+12_2424+21del (n.2424+12_2424+21del)
n.3300+12_3300+21del
n.1547+12_1547+21del
 ClinVar
2g.210608571G>ACA2697550365CPS1c.2391+12G>A (n.2391+12G>A)
c.2409+12G>A (n.2409+12G>A)
c.1038+12G>A (n.1038+12G>A)
c.871+12G>A
n.1536+12G>A
c.2424+12G>A (n.2424+12G>A)
n.3300+12G>A
n.1547+12G>A
 ClinVar
2g.210608571G>CCA2086620CPS1c.2391+12G>C (n.2391+12G>C)
c.2409+12G>C (n.2409+12G>C)
c.1038+12G>C (n.1038+12G>C)
c.871+12G>C
n.1536+12G>C
c.2424+12G>C (n.2424+12G>C)
n.3300+12G>C
n.1547+12G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608571G=CA1325080094CPS1c.2391+12G= (n.2391+12G=)
c.2409+12G= (n.2409+12G=)
c.1038+12G= (n.1038+12G=)
c.871+12G=
n.1536+12G=
c.2424+12G= (n.2424+12G=)
n.3300+12G=
n.1547+12G=
2g.210608571G>TCA539127239CPS1c.2391+12G>T (n.2391+12G>T)
c.2409+12G>T (n.2409+12G>T)
c.1038+12G>T (n.1038+12G>T)
c.871+12G>T
n.1536+12G>T
c.2424+12G>T (n.2424+12G>T)
n.3300+12G>T
n.1547+12G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608571_210608573delCA1041902063CPS1c.2391+12_2391+14del (n.2391+12_2391+14del)
c.2409+12_2409+14del (n.2409+12_2409+14del)
c.1038+12_1038+14del (n.1038+12_1038+14del)
c.871+12_871+14del
n.1536+12_1536+14del
c.2424+12_2424+14del (n.2424+12_2424+14del)
n.3300+12_3300+14del
n.1547+12_1547+14del
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608574delCA2662927275CPS1c.2391+15del (n.2391+15del)
c.2409+15del (n.2409+15del)
c.1038+15del (n.1038+15del)
c.871+15del
n.1536+15del
c.2424+15del (n.2424+15del)
n.3300+15del
n.1547+15del
 gnomAD v4
2g.210608573T>GCA2662927276CPS1c.2391+14T>G (n.2391+14T>G)
c.2409+14T>G (n.2409+14T>G)
c.1038+14T>G (n.1038+14T>G)
c.871+14T>G
n.1536+14T>G
c.2424+14T>G (n.2424+14T>G)
n.3300+14T>G
n.1547+14T>G
 gnomAD v4
2g.210608575A=CA1325080095CPS1c.2391+16A= (n.2391+16A=)
c.2409+16A= (n.2409+16A=)
c.1038+16A= (n.1038+16A=)
c.871+16A=
n.1536+16A=
c.2424+16A= (n.2424+16A=)
n.3300+16A=
n.1547+16A=
2g.210608575A>GCA64762577CPS1c.2391+16A>G (n.2391+16A>G)
c.2409+16A>G (n.2409+16A>G)
c.1038+16A>G (n.1038+16A>G)
c.871+16A>G
n.1536+16A>G
c.2424+16A>G (n.2424+16A>G)
n.3300+16A>G
n.1547+16A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608576T>CCA64762587CPS1c.2391+17T>C (n.2391+17T>C)
c.2409+17T>C (n.2409+17T>C)
c.1038+17T>C (n.1038+17T>C)
c.871+17T>C
n.1536+17T>C
c.2424+17T>C (n.2424+17T>C)
n.3300+17T>C
n.1547+17T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608576T>GCA2662927277CPS1c.2391+17T>G (n.2391+17T>G)
c.2409+17T>G (n.2409+17T>G)
c.1038+17T>G (n.1038+17T>G)
c.871+17T>G
n.1536+17T>G
c.2424+17T>G (n.2424+17T>G)
n.3300+17T>G
n.1547+17T>G
 gnomAD v4
2g.210608576T=CA1325080096CPS1c.2391+17T= (n.2391+17T=)
c.2409+17T= (n.2409+17T=)
c.1038+17T= (n.1038+17T=)
c.871+17T=
n.1536+17T=
c.2424+17T= (n.2424+17T=)
n.3300+17T=
n.1547+17T=
2g.210608577T>CCA764154117CPS1c.2391+18T>C (n.2391+18T>C)
c.2409+18T>C (n.2409+18T>C)
c.1038+18T>C (n.1038+18T>C)
c.871+18T>C
n.1536+18T>C
c.2424+18T>C (n.2424+18T>C)
n.3300+18T>C
n.1547+18T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608577T>GCA2086621CPS1c.2391+18T>G (n.2391+18T>G)
c.2409+18T>G (n.2409+18T>G)
c.1038+18T>G (n.1038+18T>G)
c.871+18T>G
n.1536+18T>G
c.2424+18T>G (n.2424+18T>G)
n.3300+18T>G
n.1547+18T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608577T=CA1325080097CPS1c.2391+18T= (n.2391+18T=)
c.2409+18T= (n.2409+18T=)
c.1038+18T= (n.1038+18T=)
c.871+18T=
n.1536+18T=
c.2424+18T= (n.2424+18T=)
n.3300+18T=
n.1547+18T=
2g.210608579C>ACA2577231810CPS1c.2391+20C>A (n.2391+20C>A)
c.2409+20C>A (n.2409+20C>A)
c.1038+20C>A (n.1038+20C>A)
c.871+20C>A
n.1536+20C>A
c.2424+20C>A (n.2424+20C>A)
n.3300+20C>A
n.1547+20C>A
 gnomAD v4
2g.210608579C=CA1325080098CPS1c.2391+20C= (n.2391+20C=)
c.2409+20C= (n.2409+20C=)
c.1038+20C= (n.1038+20C=)
c.871+20C=
n.1536+20C=
c.2424+20C= (n.2424+20C=)
n.3300+20C=
n.1547+20C=
2g.210608579C>GCA2662927278CPS1c.2391+20C>G (n.2391+20C>G)
c.2409+20C>G (n.2409+20C>G)
c.1038+20C>G (n.1038+20C>G)
c.871+20C>G
n.1536+20C>G
c.2424+20C>G (n.2424+20C>G)
n.3300+20C>G
n.1547+20C>G
 gnomAD v4
2g.210608579C>TCA2086622CPS1c.2391+20C>T (n.2391+20C>T)
c.2409+20C>T (n.2409+20C>T)
c.1038+20C>T (n.1038+20C>T)
c.871+20C>T
n.1536+20C>T
c.2424+20C>T (n.2424+20C>T)
n.3300+20C>T
n.1547+20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608579_210608581delCA1041902076CPS1c.2391+20_2391+22del (n.2391+20_2391+22del)
c.2409+20_2409+22del (n.2409+20_2409+22del)
c.1038+20_1038+22del (n.1038+20_1038+22del)
c.871+20_871+22del
n.1536+20_1536+22del
c.2424+20_2424+22del (n.2424+20_2424+22del)
n.3300+20_3300+22del
n.1547+20_1547+22del
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608580G>ACA2086623CPS1c.2391+21G>A (n.2391+21G>A)
c.2409+21G>A (n.2409+21G>A)
c.1038+21G>A (n.1038+21G>A)
c.871+21G>A
n.1536+21G>A
c.2424+21G>A (n.2424+21G>A)
n.3300+21G>A
n.1547+21G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.210608580G=CA1325080099CPS1c.2391+21G= (n.2391+21G=)
c.2409+21G= (n.2409+21G=)
c.1038+21G= (n.1038+21G=)
c.871+21G=
n.1536+21G=
c.2424+21G= (n.2424+21G=)
n.3300+21G=
n.1547+21G=
2g.210608580G>TCA647730727CPS1c.2391+21G>T (n.2391+21G>T)
c.2409+21G>T (n.2409+21G>T)
c.1038+21G>T (n.1038+21G>T)
c.871+21G>T
n.1536+21G>T
c.2424+21G>T (n.2424+21G>T)
n.3300+21G>T
n.1547+21G>T
 gnomAD v4 COSMIC
2g.210608581C=CA1325080100CPS1c.2391+22C= (n.2391+22C=)
c.2409+22C= (n.2409+22C=)
c.1038+22C= (n.1038+22C=)
c.871+22C=
n.1536+22C=
c.2424+22C= (n.2424+22C=)
n.3300+22C=
n.1547+22C=
2g.210608581C>TCA64762613CPS1c.2391+22C>T (n.2391+22C>T)
c.2409+22C>T (n.2409+22C>T)
c.1038+22C>T (n.1038+22C>T)
c.871+22C>T
n.1536+22C>T
c.2424+22C>T (n.2424+22C>T)
n.3300+22C>T
n.1547+22C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608581_210608582delinsCTCA1325080101CPS1c.2391+22_2391+23delinsCT (n.2391+22_2391+23delinsCT)
c.2409+22_2409+23delinsCT (n.2409+22_2409+23delinsCT)
c.1038+22_1038+23delinsCT (n.1038+22_1038+23delinsCT)
c.871+22_871+23delinsCT
n.1536+22_1536+23delinsCT
c.2424+22_2424+23delinsCT (n.2424+22_2424+23delinsCT)
n.3300+22_3300+23delinsCT
n.1547+22_1547+23delinsCT
2g.210608582T>CCA2662927279CPS1c.2391+23T>C (n.2391+23T>C)
c.2409+23T>C (n.2409+23T>C)
c.1038+23T>C (n.1038+23T>C)
c.871+23T>C
n.1536+23T>C
c.2424+23T>C (n.2424+23T>C)
n.3300+23T>C
n.1547+23T>C
 gnomAD v4
2g.210608582T>GCA2086624CPS1c.2391+23T>G (n.2391+23T>G)
c.2409+23T>G (n.2409+23T>G)
c.1038+23T>G (n.1038+23T>G)
c.871+23T>G
n.1536+23T>G
c.2424+23T>G (n.2424+23T>G)
n.3300+23T>G
n.1547+23T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608582T=CA1325080102CPS1c.2391+23T= (n.2391+23T=)
c.2409+23T= (n.2409+23T=)
c.1038+23T= (n.1038+23T=)
c.871+23T=
n.1536+23T=
c.2424+23T= (n.2424+23T=)
n.3300+23T=
n.1547+23T=
2g.210608585delCA764154139CPS1c.2391+26del (n.2391+26del)
c.2409+26del (n.2409+26del)
c.1038+26del (n.1038+26del)
c.871+26del
n.1536+26del
c.2424+26del (n.2424+26del)
n.3300+26del
n.1547+26del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608583T>GCA2086625CPS1c.2391+24T>G (n.2391+24T>G)
c.2409+24T>G (n.2409+24T>G)
c.1038+24T>G (n.1038+24T>G)
c.871+24T>G
n.1536+24T>G
c.2424+24T>G (n.2424+24T>G)
n.3300+24T>G
n.1547+24T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608583T=CA1325080103CPS1c.2391+24T= (n.2391+24T=)
c.2409+24T= (n.2409+24T=)
c.1038+24T= (n.1038+24T=)
c.871+24T=
n.1536+24T=
c.2424+24T= (n.2424+24T=)
n.3300+24T=
n.1547+24T=
2g.210608583_210608584insAAAAAACA1041902093CPS1c.2391+24_2391+25insAAAAAA (n.2391+24_2391+25insAAAAAA)
c.2409+24_2409+25insAAAAAA (n.2409+24_2409+25insAAAAAA)
c.1038+24_1038+25insAAAAAA (n.1038+24_1038+25insAAAAAA)
c.871+24_871+25insAAAAAA
n.1536+24_1536+25insAAAAAA
c.2424+24_2424+25insAAAAAA (n.2424+24_2424+25insAAAAAA)
n.3300+24_3300+25insAAAAAA
n.1547+24_1547+25insAAAAAA
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608585T>ACA2662927280CPS1c.2391+26T>A (n.2391+26T>A)
c.2409+26T>A (n.2409+26T>A)
c.1038+26T>A (n.1038+26T>A)
c.871+26T>A
n.1536+26T>A
c.2424+26T>A (n.2424+26T>A)
n.3300+26T>A
n.1547+26T>A
 gnomAD v4
2g.210608585T>CCA2086626CPS1c.2391+26T>C (n.2391+26T>C)
c.2409+26T>C (n.2409+26T>C)
c.1038+26T>C (n.1038+26T>C)
c.871+26T>C
n.1536+26T>C
c.2424+26T>C (n.2424+26T>C)
n.3300+26T>C
n.1547+26T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608585T=CA1325080104CPS1c.2391+26T= (n.2391+26T=)
c.2409+26T= (n.2409+26T=)
c.1038+26T= (n.1038+26T=)
c.871+26T=
n.1536+26T=
c.2424+26T= (n.2424+26T=)
n.3300+26T=
n.1547+26T=
2g.210608588T>ACA539127240CPS1c.2391+29T>A (n.2391+29T>A)
c.2409+29T>A (n.2409+29T>A)
c.1038+29T>A (n.1038+29T>A)
c.871+29T>A
n.1536+29T>A
c.2424+29T>A (n.2424+29T>A)
n.3300+29T>A
n.1547+29T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608588T=CA1325080105CPS1c.2391+29T= (n.2391+29T=)
c.2409+29T= (n.2409+29T=)
c.1038+29T= (n.1038+29T=)
c.871+29T=
n.1536+29T=
c.2424+29T= (n.2424+29T=)
n.3300+29T=
n.1547+29T=
2g.210608589C=CA1325080106CPS1c.2391+30C= (n.2391+30C=)
c.2409+30C= (n.2409+30C=)
c.1038+30C= (n.1038+30C=)
c.871+30C=
n.1536+30C=
c.2424+30C= (n.2424+30C=)
n.3300+30C=
n.1547+30C=
2g.210608589C>TCA764154145CPS1c.2391+30C>T (n.2391+30C>T)
c.2409+30C>T (n.2409+30C>T)
c.1038+30C>T (n.1038+30C>T)
c.871+30C>T
n.1536+30C>T
c.2424+30C>T (n.2424+30C>T)
n.3300+30C>T
n.1547+30C>T
 dbSNP
2g.210608590T>CCA1041902096CPS1c.2391+31T>C (n.2391+31T>C)
c.2409+31T>C (n.2409+31T>C)
c.1038+31T>C (n.1038+31T>C)
c.871+31T>C
n.1536+31T>C
c.2424+31T>C (n.2424+31T>C)
n.3300+31T>C
n.1547+31T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608590T>GCA539127241CPS1c.2391+31T>G (n.2391+31T>G)
c.2409+31T>G (n.2409+31T>G)
c.1038+31T>G (n.1038+31T>G)
c.871+31T>G
n.1536+31T>G
c.2424+31T>G (n.2424+31T>G)
n.3300+31T>G
n.1547+31T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608590T=CA1325080107CPS1c.2391+31T= (n.2391+31T=)
c.2409+31T= (n.2409+31T=)
c.1038+31T= (n.1038+31T=)
c.871+31T=
n.1536+31T=
c.2424+31T= (n.2424+31T=)
n.3300+31T=
n.1547+31T=
2g.210608591T>ACA539127242CPS1c.2391+32T>A (n.2391+32T>A)
c.2409+32T>A (n.2409+32T>A)
c.1038+32T>A (n.1038+32T>A)
c.871+32T>A
n.1536+32T>A
c.2424+32T>A (n.2424+32T>A)
n.3300+32T>A
n.1547+32T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608591T=CA1325080108CPS1c.2391+32T= (n.2391+32T=)
c.2409+32T= (n.2409+32T=)
c.1038+32T= (n.1038+32T=)
c.871+32T=
n.1536+32T=
c.2424+32T= (n.2424+32T=)
n.3300+32T=
n.1547+32T=
2g.210608592G>ACA764154158CPS1c.2391+33G>A (n.2391+33G>A)
c.2409+33G>A (n.2409+33G>A)
c.1038+33G>A (n.1038+33G>A)
c.871+33G>A
n.1536+33G>A
c.2424+33G>A (n.2424+33G>A)
n.3300+33G>A
n.1547+33G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.210608592G>CCA2701343233CPS1c.2391+33G>C (n.2391+33G>C)
c.2409+33G>C (n.2409+33G>C)
c.1038+33G>C (n.1038+33G>C)
c.871+33G>C
n.1536+33G>C
c.2424+33G>C (n.2424+33G>C)
n.3300+33G>C
n.1547+33G>C
 dbSNP
2g.210608592G=CA1325080109CPS1c.2391+33G= (n.2391+33G=)
c.2409+33G= (n.2409+33G=)
c.1038+33G= (n.1038+33G=)
c.871+33G=
n.1536+33G=
c.2424+33G= (n.2424+33G=)
n.3300+33G=
n.1547+33G=
2g.210608592G>TCA2662927281CPS1c.2391+33G>T (n.2391+33G>T)
c.2409+33G>T (n.2409+33G>T)
c.1038+33G>T (n.1038+33G>T)
c.871+33G>T
n.1536+33G>T
c.2424+33G>T (n.2424+33G>T)
n.3300+33G>T
n.1547+33G>T
 gnomAD v4
2g.210608592_210608596delinsGTTCTCA1325080110CPS1c.2391+33_2391+37delinsGTTCT (n.2391+33_2391+37delinsGTTCT)
c.2409+33_2409+37delinsGTTCT (n.2409+33_2409+37delinsGTTCT)
c.1038+33_1038+37delinsGTTCT (n.1038+33_1038+37delinsGTTCT)
c.871+33_871+37delinsGTTCT
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n.3300+33_3300+37delinsGTTCT
n.1547+33_1547+37delinsGTTCT
2g.210608593_210608596delCA539127243CPS1c.2391+34_2391+37del (n.2391+34_2391+37del)
c.2409+34_2409+37del (n.2409+34_2409+37del)
c.1038+34_1038+37del (n.1038+34_1038+37del)
c.871+34_871+37del
n.1536+34_1536+37del
c.2424+34_2424+37del (n.2424+34_2424+37del)
n.3300+34_3300+37del
n.1547+34_1547+37del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608595C>ACA2662927282CPS1c.2391+36C>A (n.2391+36C>A)
c.2409+36C>A (n.2409+36C>A)
c.1038+36C>A (n.1038+36C>A)
c.871+36C>A
n.1536+36C>A
c.2424+36C>A (n.2424+36C>A)
n.3300+36C>A
n.1547+36C>A
 gnomAD v4
2g.210608595C>GCA2662927284CPS1c.2391+36C>G (n.2391+36C>G)
c.2409+36C>G (n.2409+36C>G)
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c.871+36C>G
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n.3300+36C>G
n.1547+36C>G
 gnomAD v4
2g.210608595C>TCA2662927283CPS1c.2391+36C>T (n.2391+36C>T)
c.2409+36C>T (n.2409+36C>T)
c.1038+36C>T (n.1038+36C>T)
c.871+36C>T
n.1536+36C>T
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n.3300+36C>T
n.1547+36C>T
 gnomAD v4
2g.210608597C>TCA2662927286CPS1c.2391+38C>T (n.2391+38C>T)
c.2409+38C>T (n.2409+38C>T)
c.1038+38C>T (n.1038+38C>T)
c.871+38C>T
n.1536+38C>T
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n.3300+38C>T
n.1547+38C>T
 gnomAD v4
2g.210608597_210608598delCA2662927285CPS1c.2391+38_2391+39del (n.2391+38_2391+39del)
c.2409+38_2409+39del (n.2409+38_2409+39del)
c.1038+38_1038+39del (n.1038+38_1038+39del)
c.871+38_871+39del
n.1536+38_1536+39del
c.2424+38_2424+39del (n.2424+38_2424+39del)
n.3300+38_3300+39del
n.1547+38_1547+39del
 gnomAD v4
2g.210608598A>GCA2662927287CPS1c.2391+39A>G (n.2391+39A>G)
c.2409+39A>G (n.2409+39A>G)
c.1038+39A>G (n.1038+39A>G)
c.871+39A>G
n.1536+39A>G
c.2424+39A>G (n.2424+39A>G)
n.3300+39A>G
n.1547+39A>G
 gnomAD v4
2g.210608599G>ACA539127244CPS1c.2391+40G>A (n.2391+40G>A)
c.2409+40G>A (n.2409+40G>A)
c.1038+40G>A (n.1038+40G>A)
c.871+40G>A
n.1536+40G>A
c.2424+40G>A (n.2424+40G>A)
n.3300+40G>A
n.1547+40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608599G=CA1325080111CPS1c.2391+40G= (n.2391+40G=)
c.2409+40G= (n.2409+40G=)
c.1038+40G= (n.1038+40G=)
c.871+40G=
n.1536+40G=
c.2424+40G= (n.2424+40G=)
n.3300+40G=
n.1547+40G=
2g.210608600T>ACA2577231820CPS1c.2391+41T>A (n.2391+41T>A)
c.2409+41T>A (n.2409+41T>A)
c.1038+41T>A (n.1038+41T>A)
c.871+41T>A
n.1536+41T>A
c.2424+41T>A (n.2424+41T>A)
n.3300+41T>A
n.1547+41T>A
2g.210608602A>GCA2662927288CPS1c.2391+43A>G (n.2391+43A>G)
c.2409+43A>G (n.2409+43A>G)
c.1038+43A>G (n.1038+43A>G)
c.871+43A>G
n.1536+43A>G
c.2424+43A>G (n.2424+43A>G)
n.3300+43A>G
n.1547+43A>G
 gnomAD v4
2g.210608607G>TCA2662927289CPS1c.2391+48G>T (n.2391+48G>T)
c.2409+48G>T (n.2409+48G>T)
c.1038+48G>T (n.1038+48G>T)
c.871+48G>T
n.1536+48G>T
c.2424+48G>T (n.2424+48G>T)
n.3300+48G>T
n.1547+48G>T
 gnomAD v4
2g.210608609T>CCA539127245CPS1c.2391+50T>C (n.2391+50T>C)
c.2409+50T>C (n.2409+50T>C)
c.1038+50T>C (n.1038+50T>C)
c.871+50T>C
n.1536+50T>C
c.2424+50T>C (n.2424+50T>C)
n.3300+50T>C
n.1547+50T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608609T>GCA2662927290CPS1c.2391+50T>G (n.2391+50T>G)
c.2409+50T>G (n.2409+50T>G)
c.1038+50T>G (n.1038+50T>G)
c.871+50T>G
n.1536+50T>G
c.2424+50T>G (n.2424+50T>G)
n.3300+50T>G
n.1547+50T>G
 gnomAD v4
2g.210608609T=CA1325080112CPS1c.2391+50T= (n.2391+50T=)
c.2409+50T= (n.2409+50T=)
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n.1547+50T=
2g.210608612A>GCA2662927291CPS1c.2391+53A>G (n.2391+53A>G)
c.2409+53A>G (n.2409+53A>G)
c.1038+53A>G (n.1038+53A>G)
c.871+53A>G
n.1536+53A>G
c.2424+53A>G (n.2424+53A>G)
n.3300+53A>G
n.1547+53A>G
 gnomAD v4
2g.210608614T>CCA1325080114CPS1c.2391+55T>C (n.2391+55T>C)
c.2409+55T>C (n.2409+55T>C)
c.1038+55T>C (n.1038+55T>C)
c.871+55T>C
n.1536+55T>C
c.2424+55T>C (n.2424+55T>C)
n.3300+55T>C
n.1547+55T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.210608614T=CA1325080113CPS1c.2391+55T= (n.2391+55T=)
c.2409+55T= (n.2409+55T=)
c.1038+55T= (n.1038+55T=)
c.871+55T=
n.1536+55T=
c.2424+55T= (n.2424+55T=)
n.3300+55T=
n.1547+55T=
2g.210608616G>TCA2662927292CPS1c.2391+57G>T (n.2391+57G>T)
c.2409+57G>T (n.2409+57G>T)
c.1038+57G>T (n.1038+57G>T)
c.871+57G>T
n.1536+57G>T
c.2424+57G>T (n.2424+57G>T)
n.3300+57G>T
n.1547+57G>T
 gnomAD v4
2g.210608617T>CCA2701453216CPS1c.2391+58T>C (n.2391+58T>C)
c.2409+58T>C (n.2409+58T>C)
c.1038+58T>C (n.1038+58T>C)
c.871+58T>C
n.1536+58T>C
c.2424+58T>C (n.2424+58T>C)
n.3300+58T>C
n.1547+58T>C
 dbSNP
2g.210608618G>ACA2662927293CPS1c.2391+59G>A (n.2391+59G>A)
c.2409+59G>A (n.2409+59G>A)
c.1038+59G>A (n.1038+59G>A)
c.871+59G>A
n.1536+59G>A
c.2424+59G>A (n.2424+59G>A)
n.3300+59G>A
n.1547+59G>A
 gnomAD v4
2g.210608619A=CA1325080115CPS1c.2391+60A= (n.2391+60A=)
c.2409+60A= (n.2409+60A=)
c.1038+60A= (n.1038+60A=)
c.871+60A=
n.1536+60A=
c.2424+60A= (n.2424+60A=)
n.3300+60A=
n.1547+60A=
2g.210608619A>CCA2662927294CPS1c.2391+60A>C (n.2391+60A>C)
c.2409+60A>C (n.2409+60A>C)
c.1038+60A>C (n.1038+60A>C)
c.871+60A>C
n.1536+60A>C
c.2424+60A>C (n.2424+60A>C)
n.3300+60A>C
n.1547+60A>C
 gnomAD v4
2g.210608619A>GCA1325080116CPS1c.2391+60A>G (n.2391+60A>G)
c.2409+60A>G (n.2409+60A>G)
c.1038+60A>G (n.1038+60A>G)
c.871+60A>G
n.1536+60A>G
c.2424+60A>G (n.2424+60A>G)
n.3300+60A>G
n.1547+60A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.210608620C>ACA2662927295CPS1c.2391+61C>A (n.2391+61C>A)
c.2409+61C>A (n.2409+61C>A)
c.1038+61C>A (n.1038+61C>A)
c.871+61C>A
n.1536+61C>A
c.2424+61C>A (n.2424+61C>A)
n.3300+61C>A
n.1547+61C>A
 gnomAD v4
2g.210608620C>TCA2662927296CPS1c.2391+61C>T (n.2391+61C>T)
c.2409+61C>T (n.2409+61C>T)
c.1038+61C>T (n.1038+61C>T)
c.871+61C>T
n.1536+61C>T
c.2424+61C>T (n.2424+61C>T)
n.3300+61C>T
n.1547+61C>T
 gnomAD v4
2g.210608621A>CCA2662927297CPS1c.2391+62A>C (n.2391+62A>C)
c.2409+62A>C (n.2409+62A>C)
c.1038+62A>C (n.1038+62A>C)
c.871+62A>C
n.1536+62A>C
c.2424+62A>C (n.2424+62A>C)
n.3300+62A>C
n.1547+62A>C
 gnomAD v4
2g.210608621A>GCA2662927298CPS1c.2391+62A>G (n.2391+62A>G)
c.2409+62A>G (n.2409+62A>G)
c.1038+62A>G (n.1038+62A>G)
c.871+62A>G
n.1536+62A>G
c.2424+62A>G (n.2424+62A>G)
n.3300+62A>G
n.1547+62A>G
 gnomAD v4
2g.210608622C>ACA2577231823CPS1c.2391+63C>A (n.2391+63C>A)
c.2409+63C>A (n.2409+63C>A)
c.1038+63C>A (n.1038+63C>A)
c.871+63C>A
n.1536+63C>A
c.2424+63C>A (n.2424+63C>A)
n.3300+63C>A
n.1547+63C>A
 gnomAD v4
2g.210608622C=CA1325080117CPS1c.2391+63C= (n.2391+63C=)
c.2409+63C= (n.2409+63C=)
c.1038+63C= (n.1038+63C=)
c.871+63C=
n.1536+63C=
c.2424+63C= (n.2424+63C=)
n.3300+63C=
n.1547+63C=
2g.210608622C>TCA1325080118CPS1c.2391+63C>T (n.2391+63C>T)
c.2409+63C>T (n.2409+63C>T)
c.1038+63C>T (n.1038+63C>T)
c.871+63C>T
n.1536+63C>T
c.2424+63C>T (n.2424+63C>T)
n.3300+63C>T
n.1547+63C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.210608623C>ACA2577231830CPS1c.2391+64C>A (n.2391+64C>A)
c.2409+64C>A (n.2409+64C>A)
c.1038+64C>A (n.1038+64C>A)
c.871+64C>A
n.1536+64C>A
c.2424+64C>A (n.2424+64C>A)
n.3300+64C>A
n.1547+64C>A
2g.210608623C>TCA2662927299CPS1c.2391+64C>T (n.2391+64C>T)
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n.3300+64C>T
n.1547+64C>T
 gnomAD v4
2g.210608625T>CCA2577231832CPS1c.2391+66T>C (n.2391+66T>C)
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c.871+66T>C
n.1536+66T>C
c.2424+66T>C (n.2424+66T>C)
n.3300+66T>C
n.1547+66T>C
 gnomAD v4
2g.210608626T>ACA2577231834CPS1c.2391+67T>A (n.2391+67T>A)
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n.1547+67T>A
 gnomAD v4
2g.210608627G>TCA2662927301CPS1c.2391+68G>T (n.2391+68G>T)
c.2409+68G>T (n.2409+68G>T)
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 gnomAD v4
2g.210608640_210608676delCA2662927300CPS1c.2391+81_2391+117del (n.2391+81_2391+117del)
c.2409+81_2409+117del (n.2409+81_2409+117del)
c.1038+81_1038+117del (n.1038+81_1038+117del)
c.871+81_871+117del
n.1536+81_1536+117del
c.2424+81_2424+117del (n.2424+81_2424+117del)
n.3300+81_3300+117del
n.1547+81_1547+117del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched