Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.210608413_210608456delinsGAAATTAAGAACGTCGTATCCGGGAAGACATCAGCCTGTTTTGACA1325080027CPS1c.2245_2288delinsGAAATTAAGAACGTCGTATCCGGGAAGACATCAGCCTGTTTTGA (p.Glu749=)
c.2263_2306delinsGAAATTAAGAACGTCGTATCCGGGAAGACATCAGCCTGTTTTGA (p.Glu755=)
c.892_935delinsGAAATTAAGAACGTCGTATCCGGGAAGACATCAGCCTGTTTTGA (p.Glu298=)
c.725_768delinsGAAATTAAGAACGTCGTATCCGGGAAGACATCAGCCTGTTTTGA
n.1390_1433delinsGAAATTAAGAACGTCGTATCCGGGAAGACATCAGCCTGTTTTGA
c.2278_2321delinsGAAATTAAGAACGTCGTATCCGGGAAGACATCAGCCTGTTTTGA (p.Glu760=)
n.3154_3197delinsGAAATTAAGAACGTCGTATCCGGGAAGACATCAGCCTGTTTTGA
n.1401_1444delinsGAAATTAAGAACGTCGTATCCGGGAAGACATCAGCCTGTTTTGA
2g.210608415_210608457delCA539127148CPS1c.2247_2289del (p.Glu749AspfsTer30)
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c.894_936del (p.Glu298AspfsTer30)
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n.1392_1434del
c.2280_2322del (p.Glu760AspfsTer30)
n.3156_3198del
n.1403_1445del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608427C>ACA431012846CPS1c.2259C>A (p.Val753=)
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2g.210608427C>TCA2086594CPS1c.2259C>T (p.Val753=)
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c.2292C>T (p.Val764=)
n.3168C>T
n.1415C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.210608428G>ACA2086595CPS1c.2260G>A (p.Val754Ile)
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n.3169G>A
n.1416G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.210608428G>CCA350439561CPS1c.2260G>C (p.Val754Leu)
c.2278G>C (p.Val760Leu)
c.907G>C (p.Val303Leu)
c.740G>C
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n.3169G>C
n.1416G>C
 gnomAD v4
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c.2278G= (p.Val760=)
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n.1416G=
2g.210608428G>TCA350439562CPS1c.2260G>T (p.Val754Leu)
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c.907G>T (p.Val303Leu)
c.740G>T
n.1405G>T
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n.3169G>T
n.1416G>T
 dbSNP
2g.210608429T>ACA2086596CPS1c.2261T>A (p.Val754Glu)
c.2279T>A (p.Val760Glu)
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n.3170T>A
n.1417T>A
 dbSNP ExAC
2g.210608429T>CCA350439563CPS1c.2261T>C (p.Val754Ala)
c.2279T>C (p.Val760Ala)
c.908T>C (p.Val303Ala)
c.741T>C
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n.3170T>C
n.1417T>C
 dbSNP
2g.210608429T>GCA350439564CPS1c.2261T>G (p.Val754Gly)
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n.3170T>G
n.1417T>G
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c.2279T= (p.Val760=)
c.908T= (p.Val303=)
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n.1406T=
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n.3170T=
n.1417T=
2g.210608430A=CA1325080036CPS1c.2262A= (p.Val754=)
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2g.210608430A>CCA431012849CPS1c.2262A>C (p.Val754=)
c.2280A>C (p.Val760=)
c.909A>C (p.Val303=)
c.742A>C
n.1407A>C
c.2295A>C (p.Val765=)
n.3171A>C
n.1418A>C
2g.210608430A>GCA64762377CPS1c.2262A>G (p.Val754=)
c.2280A>G (p.Val760=)
c.909A>G (p.Val303=)
c.742A>G
n.1407A>G
c.2295A>G (p.Val765=)
n.3171A>G
n.1418A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608430A>TCA431012848CPS1c.2262A>T (p.Val754=)
c.2280A>T (p.Val760=)
c.909A>T (p.Val303=)
c.742A>T
n.1407A>T
c.2295A>T (p.Val765=)
n.3171A>T
n.1418A>T
2g.210608431T>ACA350439565CPS1c.2263T>A (p.Ser755Thr)
c.2281T>A (p.Ser761Thr)
c.910T>A (p.Ser304Thr)
c.743T>A
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n.3172T>A
n.1419T>A
2g.210608431T>CCA350439566CPS1c.2263T>C (p.Ser755Pro)
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c.910T>C (p.Ser304Pro)
c.743T>C
n.1408T>C
c.2296T>C (p.Ser766Pro)
n.3172T>C
n.1419T>C
2g.210608431T>GCA350439567CPS1c.2263T>G (p.Ser755Ala)
c.2281T>G (p.Ser761Ala)
c.910T>G (p.Ser304Ala)
c.743T>G
n.1408T>G
c.2296T>G (p.Ser766Ala)
n.3172T>G
n.1419T>G
2g.210608432C>ACA350439568CPS1c.2264C>A (p.Ser755Tyr)
c.2282C>A (p.Ser761Tyr)
c.911C>A (p.Ser304Tyr)
c.744C>A
n.1409C>A
c.2297C>A (p.Ser766Tyr)
n.3173C>A
n.1420C>A
 dbSNP
2g.210608432C=CA1325080037CPS1c.2264C= (p.Ser755=)
c.2282C= (p.Ser761=)
c.911C= (p.Ser304=)
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n.1409C=
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n.1420C=
2g.210608432C>GCA350439570CPS1c.2264C>G (p.Ser755Cys)
c.2282C>G (p.Ser761Cys)
c.911C>G (p.Ser304Cys)
c.744C>G
n.1409C>G
c.2297C>G (p.Ser766Cys)
n.3173C>G
n.1420C>G
2g.210608432C>TCA350439569CPS1c.2264C>T (p.Ser755Phe)
c.2282C>T (p.Ser761Phe)
c.911C>T (p.Ser304Phe)
c.744C>T
n.1409C>T
c.2297C>T (p.Ser766Phe)
n.3173C>T
n.1420C>T
 COSMIC COSMIC
2g.210608433C>ACA2086597CPS1c.2265C>A (p.Ser755=)
c.2283C>A (p.Ser761=)
c.912C>A (p.Ser304=)
c.745C>A
n.1410C>A
c.2298C>A (p.Ser766=)
n.3174C>A
n.1421C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608433C=CA1325080038CPS1c.2265C= (p.Ser755=)
c.2283C= (p.Ser761=)
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c.745C=
n.1410C=
c.2298C= (p.Ser766=)
n.3174C=
n.1421C=
2g.210608433C>GCA431012850CPS1c.2265C>G (p.Ser755=)
c.2283C>G (p.Ser761=)
c.912C>G (p.Ser304=)
c.745C>G
n.1410C>G
c.2298C>G (p.Ser766=)
n.3174C>G
n.1421C>G
2g.210608433C>TCA2086598CPS1c.2265C>T (p.Ser755=)
c.2283C>T (p.Ser761=)
c.912C>T (p.Ser304=)
c.745C>T
n.1410C>T
c.2298C>T (p.Ser766=)
n.3174C>T
n.1421C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.210608434G>ACA2086599CPS1c.2266G>A (p.Gly756Arg)
c.2284G>A (p.Gly762Arg)
c.913G>A (p.Gly305Arg)
c.746G>A
n.1411G>A
c.2299G>A (p.Gly767Arg)
n.3175G>A
n.1422G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608434G>CCA350439571CPS1c.2266G>C (p.Gly756Arg)
c.2284G>C (p.Gly762Arg)
c.913G>C (p.Gly305Arg)
c.746G>C
n.1411G>C
c.2299G>C (p.Gly767Arg)
n.3175G>C
n.1422G>C
2g.210608434G=CA1325080039CPS1c.2266G= (p.Gly756=)
c.2284G= (p.Gly762=)
c.913G= (p.Gly305=)
c.746G=
n.1411G=
c.2299G= (p.Gly767=)
n.3175G=
n.1422G=
2g.210608434G>TCA350439572CPS1c.2266G>T (p.Gly756Trp)
c.2284G>T (p.Gly762Trp)
c.913G>T (p.Gly305Trp)
c.746G>T
n.1411G>T
c.2299G>T (p.Gly767Trp)
n.3175G>T
n.1422G>T
2g.210608436delCA2701452834CPS1c.2268del (p.Lys757ArgfsTer?)
c.2286del (p.Lys763ArgfsTer?)
c.915del (p.Lys306ArgfsTer?)
c.748del
n.1413del
c.2301del (p.Lys768ArgfsTer?)
n.3177del
n.1424del
 dbSNP
2g.210608435G>ACA64762394CPS1c.2267G>A (p.Gly756Glu)
c.2285G>A (p.Gly762Glu)
c.914G>A (p.Gly305Glu)
c.747G>A
n.1412G>A
c.2300G>A (p.Gly767Glu)
n.3176G>A
n.1423G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.210608435G>CCA350439573CPS1c.2267G>C (p.Gly756Ala)
c.2285G>C (p.Gly762Ala)
c.914G>C (p.Gly305Ala)
c.747G>C
n.1412G>C
c.2300G>C (p.Gly767Ala)
n.3176G>C
n.1423G>C
 gnomAD v4
2g.210608435G=CA1325080040CPS1c.2267G= (p.Gly756=)
c.2285G= (p.Gly762=)
c.914G= (p.Gly305=)
c.747G=
n.1412G=
c.2300G= (p.Gly767=)
n.3176G=
n.1423G=
2g.210608435G>TCA350439574CPS1c.2267G>T (p.Gly756Val)
c.2285G>T (p.Gly762Val)
c.914G>T (p.Gly305Val)
c.747G>T
n.1412G>T
c.2300G>T (p.Gly767Val)
n.3176G>T
n.1423G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608436G>ACA431012851CPS1c.2268G>A (p.Gly756=)
c.2286G>A (p.Gly762=)
c.915G>A (p.Gly305=)
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n.1413G>A
c.2301G>A (p.Gly767=)
n.3177G>A
n.1424G>A
2g.210608436G>CCA431012852CPS1c.2268G>C (p.Gly756=)
c.2286G>C (p.Gly762=)
c.915G>C (p.Gly305=)
c.748G>C
n.1413G>C
c.2301G>C (p.Gly767=)
n.3177G>C
n.1424G>C
2g.210608436G>TCA431012853CPS1c.2268G>T (p.Gly756=)
c.2286G>T (p.Gly762=)
c.915G>T (p.Gly305=)
c.748G>T
n.1413G>T
c.2301G>T (p.Gly767=)
n.3177G>T
n.1424G>T
2g.210608437A>CCA350439575CPS1c.2269A>C (p.Lys757Gln)
c.2287A>C (p.Lys763Gln)
c.916A>C (p.Lys306Gln)
c.749A>C
n.1414A>C
c.2302A>C (p.Lys768Gln)
n.3178A>C
n.1425A>C
2g.210608437A>GCA350439576CPS1c.2269A>G (p.Lys757Glu)
c.2287A>G (p.Lys763Glu)
c.916A>G (p.Lys306Glu)
c.749A>G
n.1414A>G
c.2302A>G (p.Lys768Glu)
n.3178A>G
n.1425A>G
2g.210608437A>TCA350439577CPS1c.2269A>T (p.Lys757Ter)
c.2287A>T (p.Lys763Ter)
c.916A>T (p.Lys306Ter)
c.749A>T
n.1414A>T
c.2302A>T (p.Lys768Ter)
n.3178A>T
n.1425A>T
 gnomAD v4
2g.210608438A>CCA350439580CPS1c.2270A>C (p.Lys757Thr)
c.2288A>C (p.Lys763Thr)
c.917A>C (p.Lys306Thr)
c.750A>C
n.1415A>C
c.2303A>C (p.Lys768Thr)
n.3179A>C
n.1426A>C
2g.210608438A>GCA350439579CPS1c.2270A>G (p.Lys757Arg)
c.2288A>G (p.Lys763Arg)
c.917A>G (p.Lys306Arg)
c.750A>G
n.1415A>G
c.2303A>G (p.Lys768Arg)
n.3179A>G
n.1426A>G
 gnomAD v4
2g.210608438A>TCA350439578CPS1c.2270A>T (p.Lys757Met)
c.2288A>T (p.Lys763Met)
c.917A>T (p.Lys306Met)
c.750A>T
n.1415A>T
c.2303A>T (p.Lys768Met)
n.3179A>T
n.1426A>T
2g.210608439G>ACA431012854CPS1c.2271G>A (p.Lys757=)
c.2289G>A (p.Lys763=)
c.918G>A (p.Lys306=)
c.751G>A
n.1416G>A
c.2304G>A (p.Lys768=)
n.3180G>A
n.1427G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.210608439G>CCA350439582CPS1c.2271G>C (p.Lys757Asn)
c.2289G>C (p.Lys763Asn)
c.918G>C (p.Lys306Asn)
c.751G>C
n.1416G>C
c.2304G>C (p.Lys768Asn)
n.3180G>C
n.1427G>C
2g.210608439G>TCA350439581CPS1c.2271G>T (p.Lys757Asn)
c.2289G>T (p.Lys763Asn)
c.918G>T (p.Lys306Asn)
c.751G>T
n.1416G>T
c.2304G>T (p.Lys768Asn)
n.3180G>T
n.1427G>T
2g.210608440A>CCA350439585CPS1c.2272A>C (p.Thr758Pro)
c.2290A>C (p.Thr764Pro)
c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.752A>C
n.1417A>C
c.2305A>C (p.Thr769Pro)
n.3181A>C
n.1428A>C
2g.210608440A>GCA350439583CPS1c.2272A>G (p.Thr758Ala)
c.2290A>G (p.Thr764Ala)
c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.752A>G
n.1417A>G
c.2305A>G (p.Thr769Ala)
n.3181A>G
n.1428A>G
2g.210608440A>TCA350439584CPS1c.2272A>T (p.Thr758Ser)
c.2290A>T (p.Thr764Ser)
c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.752A>T
n.1417A>T
c.2305A>T (p.Thr769Ser)
n.3181A>T
n.1428A>T
 gnomAD v4
2g.210608441C>ACA350439586CPS1c.2273C>A (p.Thr758Lys)
c.2291C>A (p.Thr764Lys)
c.920C>A (p.Thr307Lys)
c.753C>A
n.1418C>A
c.2306C>A (p.Thr769Lys)
n.3182C>A
n.1429C>A
2g.210608441C>GCA350439587CPS1c.2273C>G (p.Thr758Arg)
c.2291C>G (p.Thr764Arg)
c.920C>G (p.Thr307Arg)
c.753C>G
n.1418C>G
c.2306C>G (p.Thr769Arg)
n.3182C>G
n.1429C>G
 gnomAD v4
2g.210608441C>TCA350439588CPS1c.2273C>T (p.Thr758Ile)
c.2291C>T (p.Thr764Ile)
c.920C>T (p.Thr307Ile)
c.753C>T
n.1418C>T
c.2306C>T (p.Thr769Ile)
n.3182C>T
n.1429C>T
2g.210608442A=CA1325080041CPS1c.2274A= (p.Thr758=)
c.2292A= (p.Thr764=)
c.921A= (p.Thr307=)
c.754A=
n.1419A=
c.2307A= (p.Thr769=)
n.3183A=
n.1430A=
2g.210608442A>CCA431012855CPS1c.2274A>C (p.Thr758=)
c.2292A>C (p.Thr764=)
c.921A>C (p.Thr307=)
c.754A>C
n.1419A>C
c.2307A>C (p.Thr769=)
n.3183A>C
n.1430A>C
2g.210608442A>GCA2086600CPS1c.2274A>G (p.Thr758=)
c.2292A>G (p.Thr764=)
c.921A>G (p.Thr307=)
c.754A>G
n.1419A>G
c.2307A>G (p.Thr769=)
n.3183A>G
n.1430A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608442A>TCA431012856CPS1c.2274A>T (p.Thr758=)
c.2292A>T (p.Thr764=)
c.921A>T (p.Thr307=)
c.754A>T
n.1419A>T
c.2307A>T (p.Thr769=)
n.3183A>T
n.1430A>T
2g.210608443T>ACA2086601CPS1c.2275T>A (p.Ser759Thr)
c.2293T>A (p.Ser765Thr)
c.922T>A (p.Ser308Thr)
c.755T>A
n.1420T>A
c.2308T>A (p.Ser770Thr)
n.3184T>A
n.1431T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608443T>CCA350439589CPS1c.2275T>C (p.Ser759Pro)
c.2293T>C (p.Ser765Pro)
c.922T>C (p.Ser308Pro)
c.755T>C
n.1420T>C
c.2308T>C (p.Ser770Pro)
n.3184T>C
n.1431T>C
2g.210608443T>GCA350439590CPS1c.2275T>G (p.Ser759Ala)
c.2293T>G (p.Ser765Ala)
c.922T>G (p.Ser308Ala)
c.755T>G
n.1420T>G
c.2308T>G (p.Ser770Ala)
n.3184T>G
n.1431T>G
2g.210608443T=CA1325080042CPS1c.2275T= (p.Ser759=)
c.2293T= (p.Ser765=)
c.922T= (p.Ser308=)
c.755T=
n.1420T=
c.2308T= (p.Ser770=)
n.3184T=
n.1431T=
2g.210608444C>ACA350439591CPS1c.2276C>A (p.Ser759Ter)
c.2294C>A (p.Ser765Ter)
c.923C>A (p.Ser308Ter)
c.756C>A
n.1421C>A
c.2309C>A (p.Ser770Ter)
n.3185C>A
n.1432C>A
2g.210608444C=CA1325080043CPS1c.2276C= (p.Ser759=)
c.2294C= (p.Ser765=)
c.923C= (p.Ser308=)
c.756C=
n.1421C=
c.2309C= (p.Ser770=)
n.3185C=
n.1432C=
2g.210608444C>GCA350439592CPS1c.2276C>G (p.Ser759Ter)
c.2294C>G (p.Ser765Ter)
c.923C>G (p.Ser308Ter)
c.756C>G
n.1421C>G
c.2309C>G (p.Ser770Ter)
n.3185C>G
n.1432C>G
2g.210608444C>TCA350439593CPS1c.2276C>T (p.Ser759Leu)
c.2294C>T (p.Ser765Leu)
c.923C>T (p.Ser308Leu)
c.756C>T
n.1421C>T
c.2309C>T (p.Ser770Leu)
n.3185C>T
n.1432C>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.210608445A>CCA431012857CPS1c.2277A>C (p.Ser759=)
c.2295A>C (p.Ser765=)
c.924A>C (p.Ser308=)
c.757A>C
n.1422A>C
c.2310A>C (p.Ser770=)
n.3186A>C
n.1433A>C
2g.210608445A>GCA431012858CPS1c.2277A>G (p.Ser759=)
c.2295A>G (p.Ser765=)
c.924A>G (p.Ser308=)
c.757A>G
n.1422A>G
c.2310A>G (p.Ser770=)
n.3186A>G
n.1433A>G
 dbSNP
2g.210608445A>TCA431012859CPS1c.2277A>T (p.Ser759=)
c.2295A>T (p.Ser765=)
c.924A>T (p.Ser308=)
c.757A>T
n.1422A>T
c.2310A>T (p.Ser770=)
n.3186A>T
n.1433A>T
2g.210608446G>ACA350439596CPS1c.2278G>A (p.Ala760Thr)
c.2296G>A (p.Ala766Thr)
c.925G>A (p.Ala309Thr)
c.758G>A
n.1423G>A
c.2311G>A (p.Ala771Thr)
n.3187G>A
n.1434G>A
2g.210608446G>CCA350439595CPS1c.2278G>C (p.Ala760Pro)
c.2296G>C (p.Ala766Pro)
c.925G>C (p.Ala309Pro)
c.758G>C
n.1423G>C
c.2311G>C (p.Ala771Pro)
n.3187G>C
n.1434G>C
2g.210608446G>TCA350439594CPS1c.2278G>T (p.Ala760Ser)
c.2296G>T (p.Ala766Ser)
c.925G>T (p.Ala309Ser)
c.758G>T
n.1423G>T
c.2311G>T (p.Ala771Ser)
n.3187G>T
n.1434G>T
 COSMIC COSMIC
2g.210608447C>ACA350439597CPS1c.2279C>A (p.Ala760Asp)
c.2297C>A (p.Ala766Asp)
c.926C>A (p.Ala309Asp)
c.759C>A
n.1424C>A
c.2312C>A (p.Ala771Asp)
n.3188C>A
n.1435C>A
2g.210608447C>GCA350439598CPS1c.2279C>G (p.Ala760Gly)
c.2297C>G (p.Ala766Gly)
c.926C>G (p.Ala309Gly)
c.759C>G
n.1424C>G
c.2312C>G (p.Ala771Gly)
n.3188C>G
n.1435C>G
2g.210608447C>TCA350439599CPS1c.2279C>T (p.Ala760Val)
c.2297C>T (p.Ala766Val)
c.926C>T (p.Ala309Val)
c.759C>T
n.1424C>T
c.2312C>T (p.Ala771Val)
n.3188C>T
n.1435C>T
2g.210608448C>ACA431012860CPS1c.2280C>A (p.Ala760=)
c.2298C>A (p.Ala766=)
c.927C>A (p.Ala309=)
c.760C>A
n.1425C>A
c.2313C>A (p.Ala771=)
n.3189C>A
n.1436C>A
2g.210608448C>GCA431012861CPS1c.2280C>G (p.Ala760=)
c.2298C>G (p.Ala766=)
c.927C>G (p.Ala309=)
c.760C>G
n.1425C>G
c.2313C>G (p.Ala771=)
n.3189C>G
n.1436C>G
2g.210608448C>TCA431012862CPS1c.2280C>T (p.Ala760=)
c.2298C>T (p.Ala766=)
c.927C>T (p.Ala309=)
c.760C>T
n.1425C>T
c.2313C>T (p.Ala771=)
n.3189C>T
n.1436C>T
 COSMIC COSMIC
2g.210608449T>ACA350439600CPS1c.2281T>A (p.Cys761Ser)
c.2299T>A (p.Cys767Ser)
c.928T>A (p.Cys310Ser)
c.761T>A
n.1426T>A
c.2314T>A (p.Cys772Ser)
n.3190T>A
n.1437T>A
2g.210608449T>CCA350439601CPS1c.2281T>C (p.Cys761Arg)
c.2299T>C (p.Cys767Arg)
c.928T>C (p.Cys310Arg)
c.761T>C
n.1426T>C
c.2314T>C (p.Cys772Arg)
n.3190T>C
n.1437T>C
2g.210608449T>GCA350439602CPS1c.2281T>G (p.Cys761Gly)
c.2299T>G (p.Cys767Gly)
c.928T>G (p.Cys310Gly)
c.761T>G
n.1426T>G
c.2314T>G (p.Cys772Gly)
n.3190T>G
n.1437T>G
2g.210608450G>ACA350439603CPS1c.2282G>A (p.Cys761Tyr)
c.2300G>A (p.Cys767Tyr)
c.929G>A (p.Cys310Tyr)
c.762G>A
n.1427G>A
c.2315G>A (p.Cys772Tyr)
n.3191G>A
n.1438G>A
2g.210608450G>CCA64762412CPS1c.2282G>C (p.Cys761Ser)
c.2300G>C (p.Cys767Ser)
c.929G>C (p.Cys310Ser)
c.762G>C
n.1427G>C
c.2315G>C (p.Cys772Ser)
n.3191G>C
n.1438G>C
 dbSNP
2g.210608450G=CA1325080046CPS1c.2282G= (p.Cys761=)
c.2300G= (p.Cys767=)
c.929G= (p.Cys310=)
c.762G=
n.1427G=
c.2315G= (p.Cys772=)
n.3191G=
n.1438G=
2g.210608450G>TCA350439604CPS1c.2282G>T (p.Cys761Phe)
c.2300G>T (p.Cys767Phe)
c.929G>T (p.Cys310Phe)
c.762G>T
n.1427G>T
c.2315G>T (p.Cys772Phe)
n.3191G>T
n.1438G>T
2g.210608450_210608454delinsGTTTTCA1325080045CPS1c.2282_2286delinsGTTTT (p.Cys761=)
c.2300_2304delinsGTTTT (p.Cys767=)
c.929_933delinsGTTTT (p.Cys310=)
c.762_766delinsGTTTT
n.1427_1431delinsGTTTT
c.2315_2319delinsGTTTT (p.Cys772=)
n.3191_3195delinsGTTTT
n.1438_1442delinsGTTTT
2g.210608450_210608455delinsGTTTTGCA1325080044CPS1c.2282_2287delinsGTTTTG (p.Cys761=)
c.2300_2305delinsGTTTTG (p.Cys767=)
c.929_934delinsGTTTTG (p.Cys310=)
c.762_767delinsGTTTTG
n.1427_1432delinsGTTTTG
c.2315_2320delinsGTTTTG (p.Cys772=)
n.3191_3196delinsGTTTTG
n.1438_1443delinsGTTTTG
2g.210608451T>ACA350439605CPS1c.2283T>A (p.Cys761Ter)
c.2301T>A (p.Cys767Ter)
c.930T>A (p.Cys310Ter)
c.763T>A
n.1428T>A
c.2316T>A (p.Cys772Ter)
n.3192T>A
n.1439T>A
2g.210608451T>CCA64762416CPS1c.2283T>C (p.Cys761=)
c.2301T>C (p.Cys767=)
c.930T>C (p.Cys310=)
c.763T>C
n.1428T>C
c.2316T>C (p.Cys772=)
n.3192T>C
n.1439T>C
 dbSNP
2g.210608451T>GCA350439606CPS1c.2283T>G (p.Cys761Trp)
c.2301T>G (p.Cys767Trp)
c.930T>G (p.Cys310Trp)
c.763T>G
n.1428T>G
c.2316T>G (p.Cys772Trp)
n.3192T>G
n.1439T>G
 dbSNP
2g.210608451T=CA1325080047CPS1c.2283T= (p.Cys761=)
c.2301T= (p.Cys767=)
c.930T= (p.Cys310=)
c.763T=
n.1428T=
c.2316T= (p.Cys772=)
n.3192T=
n.1439T=
2g.210608451_210608454delCA539127170CPS1c.2283_2286del (p.Cys761TrpfsTer?)
c.2301_2304del (p.Cys767TrpfsTer?)
c.930_933del (p.Cys310TrpfsTer?)
c.763_766del
n.1428_1431del
c.2316_2319del (p.Cys772TrpfsTer?)
n.3192_3195del
n.1439_1442del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608454delCA2662927267CPS1c.2286del (p.Phe762LeufsTer?)
c.2304del (p.Phe768LeufsTer?)
c.933del (p.Phe311LeufsTer?)
c.766del
n.1431del
c.2319del (p.Phe773LeufsTer?)
n.3195del
n.1442del
 gnomAD v4
2g.210608451_210608455delinsACA1139655665CPS1c.2283_2287delinsA (p.Cys761Ter)
c.2301_2305delinsA (p.Cys767Ter)
c.930_934delinsA (p.Cys310Ter)
c.763_767delinsA
n.1428_1432delinsA
c.2316_2320delinsA (p.Cys772Ter)
n.3192_3196delinsA
n.1439_1443delinsA
 dbSNP
2g.210608452T>ACA350439609CPS1c.2284T>A (p.Phe762Ile)
c.2302T>A (p.Phe768Ile)
c.931T>A (p.Phe311Ile)
c.764T>A
n.1429T>A
c.2317T>A (p.Phe773Ile)
n.3193T>A
n.1440T>A
2g.210608452T>CCA350439608CPS1c.2284T>C (p.Phe762Leu)
c.2302T>C (p.Phe768Leu)
c.931T>C (p.Phe311Leu)
c.764T>C
n.1429T>C
c.2317T>C (p.Phe773Leu)
n.3193T>C
n.1440T>C
2g.210608452T>GCA350439607CPS1c.2284T>G (p.Phe762Val)
c.2302T>G (p.Phe768Val)
c.931T>G (p.Phe311Val)
c.764T>G
n.1429T>G
c.2317T>G (p.Phe773Val)
n.3193T>G
n.1440T>G
2g.210608453T>ACA350439610CPS1c.2285T>A (p.Phe762Tyr)
c.2303T>A (p.Phe768Tyr)
c.932T>A (p.Phe311Tyr)
c.765T>A
n.1430T>A
c.2318T>A (p.Phe773Tyr)
n.3194T>A
n.1441T>A
2g.210608453T>CCA350439611CPS1c.2285T>C (p.Phe762Ser)
c.2303T>C (p.Phe768Ser)
c.932T>C (p.Phe311Ser)
c.765T>C
n.1430T>C
c.2318T>C (p.Phe773Ser)
n.3194T>C
n.1441T>C
2g.210608453T>GCA350439612CPS1c.2285T>G (p.Phe762Cys)
c.2303T>G (p.Phe768Cys)
c.932T>G (p.Phe311Cys)
c.765T>G
n.1430T>G
c.2318T>G (p.Phe773Cys)
n.3194T>G
n.1441T>G
2g.210608454T>ACA350439613CPS1c.2286T>A (p.Phe762Leu)
c.2304T>A (p.Phe768Leu)
c.933T>A (p.Phe311Leu)
c.766T>A
n.1431T>A
c.2319T>A (p.Phe773Leu)
n.3195T>A
n.1442T>A
2g.210608454T>CCA431012863CPS1c.2286T>C (p.Phe762=)
c.2304T>C (p.Phe768=)
c.933T>C (p.Phe311=)
c.766T>C
n.1431T>C
c.2319T>C (p.Phe773=)
n.3195T>C
n.1442T>C
 COSMIC COSMIC
2g.210608454T>GCA350439614CPS1c.2286T>G (p.Phe762Leu)
c.2304T>G (p.Phe768Leu)
c.933T>G (p.Phe311Leu)
c.766T>G
n.1431T>G
c.2319T>G (p.Phe773Leu)
n.3195T>G
n.1442T>G
2g.210608455G>ACA64762419CPS1c.2287G>A (p.Glu763Lys)
c.2305G>A (p.Glu769Lys)
c.934G>A (p.Glu312Lys)
c.767G>A
n.1432G>A
c.2320G>A (p.Glu774Lys)
n.3196G>A
n.1443G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608455G>CCA350439615CPS1c.2287G>C (p.Glu763Gln)
c.2305G>C (p.Glu769Gln)
c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.767G>C
n.1432G>C
c.2320G>C (p.Glu774Gln)
n.3196G>C
n.1443G>C
2g.210608455G=CA1325080048CPS1c.2287G= (p.Glu763=)
c.2305G= (p.Glu769=)
c.934G= (p.Glu312=)
c.767G=
n.1432G=
c.2320G= (p.Glu774=)
n.3196G=
n.1443G=
2g.210608455G>TCA350439616CPS1c.2287G>T (p.Glu763Ter)
c.2305G>T (p.Glu769Ter)
c.934G>T (p.Glu312Ter)
c.767G>T
n.1432G>T
c.2320G>T (p.Glu774Ter)
n.3196G>T
n.1443G>T
2g.210608456A>CCA350439617CPS1c.2288A>C (p.Glu763Ala)
c.2306A>C (p.Glu769Ala)
c.935A>C (p.Glu312Ala)
c.768A>C
n.1433A>C
c.2321A>C (p.Glu774Ala)
n.3197A>C
n.1444A>C
2g.210608456A>GCA350439618CPS1c.2288A>G (p.Glu763Gly)
c.2306A>G (p.Glu769Gly)
c.935A>G (p.Glu312Gly)
c.768A>G
n.1433A>G
c.2321A>G (p.Glu774Gly)
n.3197A>G
n.1444A>G
2g.210608456A>TCA350439619CPS1c.2288A>T (p.Glu763Val)
c.2306A>T (p.Glu769Val)
c.935A>T (p.Glu312Val)
c.768A>T
n.1433A>T
c.2321A>T (p.Glu774Val)
n.3197A>T
n.1444A>T
2g.210608457A>CCA350439620CPS1c.2289A>C (p.Glu763Asp)
c.2307A>C (p.Glu769Asp)
c.936A>C (p.Glu312Asp)
c.769A>C
n.1434A>C
c.2322A>C (p.Glu774Asp)
n.3198A>C
n.1445A>C
2g.210608457A>GCA431012864CPS1c.2289A>G (p.Glu763=)
c.2307A>G (p.Glu769=)
c.936A>G (p.Glu312=)
c.769A>G
n.1434A>G
c.2322A>G (p.Glu774=)
n.3198A>G
n.1445A>G
2g.210608457A>TCA350439621CPS1c.2289A>T (p.Glu763Asp)
c.2307A>T (p.Glu769Asp)
c.936A>T (p.Glu312Asp)
c.769A>T
n.1434A>T
c.2322A>T (p.Glu774Asp)
n.3198A>T
n.1445A>T
2g.210608458C>ACA350439624CPS1c.2290C>A (p.Pro764Thr)
c.2308C>A (p.Pro770Thr)
c.937C>A (p.Pro313Thr)
c.770C>A
n.1435C>A
c.2323C>A (p.Pro775Thr)
n.3199C>A
n.1446C>A
2g.210608458C=CA1325080049CPS1c.2290C= (p.Pro764=)
c.2308C= (p.Pro770=)
c.937C= (p.Pro313=)
c.770C=
n.1435C=
c.2323C= (p.Pro775=)
n.3199C=
n.1446C=
2g.210608458C>GCA350439622CPS1c.2290C>G (p.Pro764Ala)
c.2308C>G (p.Pro770Ala)
c.937C>G (p.Pro313Ala)
c.770C>G
n.1435C>G
c.2323C>G (p.Pro775Ala)
n.3199C>G
n.1446C>G
 dbSNP
2g.210608458C>TCA350439623CPS1c.2290C>T (p.Pro764Ser)
c.2308C>T (p.Pro770Ser)
c.937C>T (p.Pro313Ser)
c.770C>T
n.1435C>T
c.2323C>T (p.Pro775Ser)
n.3199C>T
n.1446C>T
2g.210608459C>ACA350439625CPS1c.2291C>A (p.Pro764His)
c.2309C>A (p.Pro770His)
c.938C>A (p.Pro313His)
c.771C>A
n.1436C>A
c.2324C>A (p.Pro775His)
n.3200C>A
n.1447C>A
2g.210608459C=CA1325080050CPS1c.2291C= (p.Pro764=)
c.2309C= (p.Pro770=)
c.938C= (p.Pro313=)
c.771C=
n.1436C=
c.2324C= (p.Pro775=)
n.3200C=
n.1447C=
2g.210608459C>GCA350439626CPS1c.2291C>G (p.Pro764Arg)
c.2309C>G (p.Pro770Arg)
c.938C>G (p.Pro313Arg)
c.771C>G
n.1436C>G
c.2324C>G (p.Pro775Arg)
n.3200C>G
n.1447C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608459C>TCA350439627CPS1c.2291C>T (p.Pro764Leu)
c.2309C>T (p.Pro770Leu)
c.938C>T (p.Pro313Leu)
c.771C>T
n.1436C>T
c.2324C>T (p.Pro775Leu)
n.3200C>T
n.1447C>T
 COSMIC COSMIC
2g.210608460T>ACA431012865CPS1c.2292T>A (p.Pro764=)
c.2310T>A (p.Pro770=)
c.939T>A (p.Pro313=)
c.772T>A
n.1437T>A
c.2325T>A (p.Pro775=)
n.3201T>A
n.1448T>A
2g.210608460T>CCA431012866CPS1c.2292T>C (p.Pro764=)
c.2310T>C (p.Pro770=)
c.939T>C (p.Pro313=)
c.772T>C
n.1437T>C
c.2325T>C (p.Pro775=)
n.3201T>C
n.1448T>C
 dbSNP
2g.210608460T>GCA431012867CPS1c.2292T>G (p.Pro764=)
c.2310T>G (p.Pro770=)
c.939T>G (p.Pro313=)
c.772T>G
n.1437T>G
c.2325T>G (p.Pro775=)
n.3201T>G
n.1448T>G
2g.210608461A>CCA350439628CPS1c.2293A>C (p.Ser765Arg)
c.2311A>C (p.Ser771Arg)
c.940A>C (p.Ser314Arg)
c.773A>C
n.1438A>C
c.2326A>C (p.Ser776Arg)
n.3202A>C
n.1449A>C
2g.210608461A>GCA350439629CPS1c.2293A>G (p.Ser765Gly)
c.2311A>G (p.Ser771Gly)
c.940A>G (p.Ser314Gly)
c.773A>G
n.1438A>G
c.2326A>G (p.Ser776Gly)
n.3202A>G
n.1449A>G
2g.210608461A>TCA350439630CPS1c.2293A>T (p.Ser765Cys)
c.2311A>T (p.Ser771Cys)
c.940A>T (p.Ser314Cys)
c.773A>T
n.1438A>T
c.2326A>T (p.Ser776Cys)
n.3202A>T
n.1449A>T
2g.210608462G>ACA350439631CPS1c.2294G>A (p.Ser765Asn)
c.2312G>A (p.Ser771Asn)
c.941G>A (p.Ser314Asn)
c.774G>A
n.1439G>A
c.2327G>A (p.Ser776Asn)
n.3203G>A
n.1450G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608462G>CCA350439632CPS1c.2294G>C (p.Ser765Thr)
c.2312G>C (p.Ser771Thr)
c.941G>C (p.Ser314Thr)
c.774G>C
n.1439G>C
c.2327G>C (p.Ser776Thr)
n.3203G>C
n.1450G>C
2g.210608462G=CA1325080051CPS1c.2294G= (p.Ser765=)
c.2312G= (p.Ser771=)
c.941G= (p.Ser314=)
c.774G=
n.1439G=
c.2327G= (p.Ser776=)
n.3203G=
n.1450G=
2g.210608462G>TCA350439633CPS1c.2294G>T (p.Ser765Ile)
c.2312G>T (p.Ser771Ile)
c.941G>T (p.Ser314Ile)
c.774G>T
n.1439G>T
c.2327G>T (p.Ser776Ile)
n.3203G>T
n.1450G>T
 gnomAD v4
2g.210608463C>ACA350439634CPS1c.2295C>A (p.Ser765Arg)
c.2313C>A (p.Ser771Arg)
c.942C>A (p.Ser314Arg)
c.775C>A
n.1440C>A
c.2328C>A (p.Ser776Arg)
n.3204C>A
n.1451C>A
2g.210608463C=CA1325080052CPS1c.2295C= (p.Ser765=)
c.2313C= (p.Ser771=)
c.942C= (p.Ser314=)
c.775C=
n.1440C=
c.2328C= (p.Ser776=)
n.3204C=
n.1451C=
2g.210608463C>GCA350439635CPS1c.2295C>G (p.Ser765Arg)
c.2313C>G (p.Ser771Arg)
c.942C>G (p.Ser314Arg)
c.775C>G
n.1440C>G
c.2328C>G (p.Ser776Arg)
n.3204C>G
n.1451C>G
2g.210608463C>TCA431012868CPS1c.2295C>T (p.Ser765=)
c.2313C>T (p.Ser771=)
c.942C>T (p.Ser314=)
c.775C>T
n.1440C>T
c.2328C>T (p.Ser776=)
n.3204C>T
n.1451C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608464C>ACA350439636CPS1c.2296C>A (p.Leu766Met)
c.2314C>A (p.Leu772Met)
c.943C>A (p.Leu315Met)
c.776C>A
n.1441C>A
c.2329C>A (p.Leu777Met)
n.3205C>A
n.1452C>A
 gnomAD v4
2g.210608464C=CA1325080053CPS1c.2296C= (p.Leu766=)
c.2314C= (p.Leu772=)
c.943C= (p.Leu315=)
c.776C=
n.1441C=
c.2329C= (p.Leu777=)
n.3205C=
n.1452C=
2g.210608464C>GCA350439637CPS1c.2296C>G (p.Leu766Val)
c.2314C>G (p.Leu772Val)
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.776C>G
n.1441C>G
c.2329C>G (p.Leu777Val)
n.3205C>G
n.1452C>G
2g.210608464C>TCA431012869CPS1c.2296C>T (p.Leu766=)
c.2314C>T (p.Leu772=)
c.943C>T (p.Leu315=)
c.776C>T
n.1441C>T
c.2329C>T (p.Leu777=)
n.3205C>T
n.1452C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608465T>ACA350439639CPS1c.2297T>A (p.Leu766Gln)
c.2315T>A (p.Leu772Gln)
c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.777T>A
n.1442T>A
c.2330T>A (p.Leu777Gln)
n.3206T>A
n.1453T>A
2g.210608465T>CCA350439640CPS1c.2297T>C (p.Leu766Pro)
c.2315T>C (p.Leu772Pro)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.777T>C
n.1442T>C
c.2330T>C (p.Leu777Pro)
n.3206T>C
n.1453T>C
2g.210608465T>GCA350439638CPS1c.2297T>G (p.Leu766Arg)
c.2315T>G (p.Leu772Arg)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.777T>G
n.1442T>G
c.2330T>G (p.Leu777Arg)
n.3206T>G
n.1453T>G
 gnomAD v4
2g.210608466G>ACA431012872CPS1c.2298G>A (p.Leu766=)
c.2316G>A (p.Leu772=)
c.945G>A (p.Leu315=)
c.778G>A
n.1443G>A
c.2331G>A (p.Leu777=)
n.3207G>A
n.1454G>A
 COSMIC COSMIC
2g.210608466G>CCA431012871CPS1c.2298G>C (p.Leu766=)
c.2316G>C (p.Leu772=)
c.945G>C (p.Leu315=)
c.778G>C
n.1443G>C
c.2331G>C (p.Leu777=)
n.3207G>C
n.1454G>C
2g.210608466G>TCA431012870CPS1c.2298G>T (p.Leu766=)
c.2316G>T (p.Leu772=)
c.945G>T (p.Leu315=)
c.778G>T
n.1443G>T
c.2331G>T (p.Leu777=)
n.3207G>T
n.1454G>T
2g.210608467G>ACA350439641CPS1c.2299G>A (p.Asp767Asn)
c.2317G>A (p.Asp773Asn)
c.946G>A (p.Asp316Asn)
c.779G>A
n.1444G>A
c.2332G>A (p.Asp778Asn)
n.3208G>A
n.1455G>A
 COSMIC COSMIC
2g.210608467G>CCA350439643CPS1c.2299G>C (p.Asp767His)
c.2317G>C (p.Asp773His)
c.946G>C (p.Asp316His)
c.779G>C
n.1444G>C
c.2332G>C (p.Asp778His)
n.3208G>C
n.1455G>C
2g.210608467G>TCA350439642CPS1c.2299G>T (p.Asp767Tyr)
c.2317G>T (p.Asp773Tyr)
c.946G>T (p.Asp316Tyr)
c.779G>T
n.1444G>T
c.2332G>T (p.Asp778Tyr)
n.3208G>T
n.1455G>T
2g.210608468A>CCA350439644CPS1c.2300A>C (p.Asp767Ala)
c.2318A>C (p.Asp773Ala)
c.947A>C (p.Asp316Ala)
c.780A>C
n.1445A>C
c.2333A>C (p.Asp778Ala)
n.3209A>C
n.1456A>C
2g.210608468A>GCA350439646CPS1c.2300A>G (p.Asp767Gly)
c.2318A>G (p.Asp773Gly)
c.947A>G (p.Asp316Gly)
c.780A>G
n.1445A>G
c.2333A>G (p.Asp778Gly)
n.3209A>G
n.1456A>G
2g.210608468A>TCA350439645CPS1c.2300A>T (p.Asp767Val)
c.2318A>T (p.Asp773Val)
c.947A>T (p.Asp316Val)
c.780A>T
n.1445A>T
c.2333A>T (p.Asp778Val)
n.3209A>T
n.1456A>T
2g.210608469T>ACA350439647CPS1c.2301T>A (p.Asp767Glu)
c.2319T>A (p.Asp773Glu)
c.948T>A (p.Asp316Glu)
c.781T>A
n.1446T>A
c.2334T>A (p.Asp778Glu)
n.3210T>A
n.1457T>A
2g.210608469T>CCA431012873CPS1c.2301T>C (p.Asp767=)
c.2319T>C (p.Asp773=)
c.948T>C (p.Asp316=)
c.781T>C
n.1446T>C
c.2334T>C (p.Asp778=)
n.3210T>C
n.1457T>C
 dbSNP
2g.210608469T>GCA350439648CPS1c.2301T>G (p.Asp767Glu)
c.2319T>G (p.Asp773Glu)
c.948T>G (p.Asp316Glu)
c.781T>G
n.1446T>G
c.2334T>G (p.Asp778Glu)
n.3210T>G
n.1457T>G
2g.210608470delCA2662927268CPS1c.2302del (p.Tyr768ThrfsTer25)
c.2320del (p.Tyr774ThrfsTer25)
c.949del (p.Tyr317ThrfsTer25)
c.782del
n.1447del
c.2335del (p.Tyr779ThrfsTer25)
n.3211del
n.1458del
 gnomAD v4
2g.210608470T>ACA350439649CPS1c.2302T>A (p.Tyr768Asn)
c.2320T>A (p.Tyr774Asn)
c.949T>A (p.Tyr317Asn)
c.782T>A
n.1447T>A
c.2335T>A (p.Tyr779Asn)
n.3211T>A
n.1458T>A
2g.210608470T>CCA2086602CPS1c.2302T>C (p.Tyr768His)
c.2320T>C (p.Tyr774His)
c.949T>C (p.Tyr317His)
c.782T>C
n.1447T>C
c.2335T>C (p.Tyr779His)
n.3211T>C
n.1458T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608470T>GCA350439650CPS1c.2302T>G (p.Tyr768Asp)
c.2320T>G (p.Tyr774Asp)
c.949T>G (p.Tyr317Asp)
c.782T>G
n.1447T>G
c.2335T>G (p.Tyr779Asp)
n.3211T>G
n.1458T>G
2g.210608470T=CA1325080054CPS1c.2302T= (p.Tyr768=)
c.2320T= (p.Tyr774=)
c.949T= (p.Tyr317=)
c.782T=
n.1447T=
c.2335T= (p.Tyr779=)
n.3211T=
n.1458T=
2g.210608471A>CCA350439651CPS1c.2303A>C (p.Tyr768Ser)
c.2321A>C (p.Tyr774Ser)
c.950A>C (p.Tyr317Ser)
c.783A>C
n.1448A>C
c.2336A>C (p.Tyr779Ser)
n.3212A>C
n.1459A>C
2g.210608471A>GCA350439652CPS1c.2303A>G (p.Tyr768Cys)
c.2321A>G (p.Tyr774Cys)
c.950A>G (p.Tyr317Cys)
c.783A>G
n.1448A>G
c.2336A>G (p.Tyr779Cys)
n.3212A>G
n.1459A>G
2g.210608471A>TCA350439653CPS1c.2303A>T (p.Tyr768Phe)
c.2321A>T (p.Tyr774Phe)
c.950A>T (p.Tyr317Phe)
c.783A>T
n.1448A>T
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n.3212A>T
n.1459A>T
2g.210608472C>ACA350439654CPS1c.2304C>A (p.Tyr768Ter)
c.2322C>A (p.Tyr774Ter)
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c.784C>A
n.1449C>A
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n.3213C>A
n.1460C>A
2g.210608472C=CA1325080055CPS1c.2304C= (p.Tyr768=)
c.2322C= (p.Tyr774=)
c.951C= (p.Tyr317=)
c.784C=
n.1449C=
c.2337C= (p.Tyr779=)
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n.1460C=
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n.1460C>G
2g.210608472C>TCA431012874CPS1c.2304C>T (p.Tyr768=)
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c.2337C>T (p.Tyr779=)
n.3213C>T
n.1460C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608473A=CA1325080056CPS1c.2305A= (p.Met769=)
c.2323A= (p.Met775=)
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n.1450A=
c.2338A= (p.Met780=)
n.3214A=
n.1461A=
2g.210608473A>CCA350439656CPS1c.2305A>C (p.Met769Leu)
c.2323A>C (p.Met775Leu)
c.952A>C (p.Met318Leu)
c.785A>C
n.1450A>C
c.2338A>C (p.Met780Leu)
n.3214A>C
n.1461A>C
2g.210608473A>GCA64762426CPS1c.2305A>G (p.Met769Val)
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c.952A>G (p.Met318Val)
c.785A>G
n.1450A>G
c.2338A>G (p.Met780Val)
n.3214A>G
n.1461A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608473A>TCA350439657CPS1c.2305A>T (p.Met769Leu)
c.2323A>T (p.Met775Leu)
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n.1450A>T
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n.3214A>T
n.1461A>T
 gnomAD v4
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n.1451T>A
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n.3215T>A
n.1462T>A
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c.2324T>C (p.Met775Thr)
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n.1463G>A
2g.210608475G>CCA350439662CPS1c.2307G>C (p.Met769Ile)
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c.954G>C (p.Met318Ile)
c.787G>C
n.1452G>C
c.2340G>C (p.Met780Ile)
n.3216G>C
n.1463G>C
2g.210608475G>TCA350439663CPS1c.2307G>T (p.Met769Ile)
c.2325G>T (p.Met775Ile)
c.954G>T (p.Met318Ile)
c.787G>T
n.1452G>T
c.2340G>T (p.Met780Ile)
n.3216G>T
n.1463G>T
2g.210608476G>ACA350439664CPS1c.2308G>A (p.Val770Ile)
c.2326G>A (p.Val776Ile)
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c.788G>A
n.1453G>A
c.2341G>A (p.Val781Ile)
n.3217G>A
n.1464G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608476G>CCA350439665CPS1c.2308G>C (p.Val770Leu)
c.2326G>C (p.Val776Leu)
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n.3217G>C
n.1464G>C
2g.210608476G=CA1325080057CPS1c.2308G= (p.Val770=)
c.2326G= (p.Val776=)
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n.1464G=
2g.210608476G>TCA350439666CPS1c.2308G>T (p.Val770Phe)
c.2326G>T (p.Val776Phe)
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n.1453G>T
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n.3217G>T
n.1464G>T
 gnomAD v4
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n.1454T>A
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n.3218T>A
n.1465T>A
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c.956T>C (p.Val319Ala)
c.789T>C
n.1454T>C
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n.3218T>C
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n.3218T>G
n.1465T>G
2g.210608478C>ACA431012875CPS1c.2310C>A (p.Val770=)
c.2328C>A (p.Val776=)
c.957C>A (p.Val319=)
c.790C>A
n.1455C>A
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n.3219C>A
n.1466C>A
 gnomAD v4
2g.210608478C>GCA431012876CPS1c.2310C>G (p.Val770=)
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2g.210608478C>TCA431012877CPS1c.2310C>T (p.Val770=)
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c.2329A>C (p.Thr777Pro)
c.958A>C (p.Thr320Pro)
c.791A>C
n.1456A>C
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n.3220A>C
n.1467A>C
2g.210608479A>GCA350439671CPS1c.2311A>G (p.Thr771Ala)
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c.791A>G
n.1456A>G
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n.3220A>G
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2g.210608479A>TCA350439670CPS1c.2311A>T (p.Thr771Ser)
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c.958A>T (p.Thr320Ser)
c.791A>T
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n.1467A>T
2g.210608480C>ACA350439673CPS1c.2312C>A (p.Thr771Asn)
c.2330C>A (p.Thr777Asn)
c.959C>A (p.Thr320Asn)
c.792C>A
n.1457C>A
c.2345C>A (p.Thr782Asn)
n.3221C>A
n.1468C>A
2g.210608480C>GCA350439674CPS1c.2312C>G (p.Thr771Ser)
c.2330C>G (p.Thr777Ser)
c.959C>G (p.Thr320Ser)
c.792C>G
n.1457C>G
c.2345C>G (p.Thr782Ser)
n.3221C>G
n.1468C>G
2g.210608480C>TCA350439675CPS1c.2312C>T (p.Thr771Ile)
c.2330C>T (p.Thr777Ile)
c.959C>T (p.Thr320Ile)
c.792C>T
n.1457C>T
c.2345C>T (p.Thr782Ile)
n.3221C>T
n.1468C>T
 gnomAD v4
2g.210608481C>ACA431012878CPS1c.2313C>A (p.Thr771=)
c.2331C>A (p.Thr777=)
c.960C>A (p.Thr320=)
c.793C>A
n.1458C>A
c.2346C>A (p.Thr782=)
n.3222C>A
n.1469C>A
2g.210608481C>GCA431012879CPS1c.2313C>G (p.Thr771=)
c.2331C>G (p.Thr777=)
c.960C>G (p.Thr320=)
c.793C>G
n.1458C>G
c.2346C>G (p.Thr782=)
n.3222C>G
n.1469C>G
2g.210608481C>TCA431012880CPS1c.2313C>T (p.Thr771=)
c.2331C>T (p.Thr777=)
c.960C>T (p.Thr320=)
c.793C>T
n.1458C>T
c.2346C>T (p.Thr782=)
n.3222C>T
n.1469C>T
2g.210608482A>CCA350439676CPS1c.2314A>C (p.Lys772Gln)
c.2332A>C (p.Lys778Gln)
c.961A>C (p.Lys321Gln)
c.794A>C
n.1459A>C
c.2347A>C (p.Lys783Gln)
n.3223A>C
n.1470A>C
2g.210608482A>GCA350439677CPS1c.2314A>G (p.Lys772Glu)
c.2332A>G (p.Lys778Glu)
c.961A>G (p.Lys321Glu)
c.794A>G
n.1459A>G
c.2347A>G (p.Lys783Glu)
n.3223A>G
n.1470A>G
2g.210608482A>TCA350439678CPS1c.2314A>T (p.Lys772Ter)
c.2332A>T (p.Lys778Ter)
c.961A>T (p.Lys321Ter)
c.794A>T
n.1459A>T
c.2347A>T (p.Lys783Ter)
n.3223A>T
n.1470A>T
2g.210608483A>CCA350439681CPS1c.2315A>C (p.Lys772Thr)
c.2333A>C (p.Lys778Thr)
c.962A>C (p.Lys321Thr)
c.795A>C
n.1460A>C
c.2348A>C (p.Lys783Thr)
n.3224A>C
n.1471A>C
2g.210608483A>GCA350439679CPS1c.2315A>G (p.Lys772Arg)
c.2333A>G (p.Lys778Arg)
c.962A>G (p.Lys321Arg)
c.795A>G
n.1460A>G
c.2348A>G (p.Lys783Arg)
n.3224A>G
n.1471A>G
2g.210608483A>TCA350439680CPS1c.2315A>T (p.Lys772Met)
c.2333A>T (p.Lys778Met)
c.962A>T (p.Lys321Met)
c.795A>T
n.1460A>T
c.2348A>T (p.Lys783Met)
n.3224A>T
n.1471A>T
2g.210608484G>ACA431012881CPS1c.2316G>A (p.Lys772=)
c.2334G>A (p.Lys778=)
c.963G>A (p.Lys321=)
c.796G>A
n.1461G>A
c.2349G>A (p.Lys783=)
n.3225G>A
n.1472G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.210608484G>CCA350439682CPS1c.2316G>C (p.Lys772Asn)
c.2334G>C (p.Lys778Asn)
c.963G>C (p.Lys321Asn)
c.796G>C
n.1461G>C
c.2349G>C (p.Lys783Asn)
n.3225G>C
n.1472G>C
2g.210608484G=CA1325080058CPS1c.2316G= (p.Lys772=)
c.2334G= (p.Lys778=)
c.963G= (p.Lys321=)
c.796G=
n.1461G=
c.2349G= (p.Lys783=)
n.3225G=
n.1472G=
2g.210608484G>TCA350439683CPS1c.2316G>T (p.Lys772Asn)
c.2334G>T (p.Lys778Asn)
c.963G>T (p.Lys321Asn)
c.796G>T
n.1461G>T
c.2349G>T (p.Lys783Asn)
n.3225G>T
n.1472G>T
2g.210608485A>CCA350439684CPS1c.2317A>C (p.Ile773Leu)
c.2335A>C (p.Ile779Leu)
c.964A>C (p.Ile322Leu)
c.797A>C
n.1462A>C
c.2350A>C (p.Ile784Leu)
n.3226A>C
n.1473A>C
2g.210608485A>GCA350439685CPS1c.2317A>G (p.Ile773Val)
c.2335A>G (p.Ile779Val)
c.964A>G (p.Ile322Val)
c.797A>G
n.1462A>G
c.2350A>G (p.Ile784Val)
n.3226A>G
n.1473A>G
2g.210608485A>TCA350439686CPS1c.2317A>T (p.Ile773Phe)
c.2335A>T (p.Ile779Phe)
c.964A>T (p.Ile322Phe)
c.797A>T
n.1462A>T
c.2350A>T (p.Ile784Phe)
n.3226A>T
n.1473A>T
2g.210608486T>ACA64762431CPS1c.2318T>A (p.Ile773Asn)
c.2336T>A (p.Ile779Asn)
c.965T>A (p.Ile322Asn)
c.798T>A
n.1463T>A
c.2351T>A (p.Ile784Asn)
n.3227T>A
n.1474T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608486T>CCA350439688CPS1c.2318T>C (p.Ile773Thr)
c.2336T>C (p.Ile779Thr)
c.965T>C (p.Ile322Thr)
c.798T>C
n.1463T>C
c.2351T>C (p.Ile784Thr)
n.3227T>C
n.1474T>C
2g.210608486T>GCA350439687CPS1c.2318T>G (p.Ile773Ser)
c.2336T>G (p.Ile779Ser)
c.965T>G (p.Ile322Ser)
c.798T>G
n.1463T>G
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n.3227T>G
n.1474T>G
2g.210608486T=CA1325080059CPS1c.2318T= (p.Ile773=)
c.2336T= (p.Ile779=)
c.965T= (p.Ile322=)
c.798T=
n.1463T=
c.2351T= (p.Ile784=)
n.3227T=
n.1474T=
2g.210608487T>ACA431012883CPS1c.2319T>A (p.Ile773=)
c.2337T>A (p.Ile779=)
c.966T>A (p.Ile322=)
c.799T>A
n.1464T>A
c.2352T>A (p.Ile784=)
n.3228T>A
n.1475T>A
2g.210608487T>CCA431012882CPS1c.2319T>C (p.Ile773=)
c.2337T>C (p.Ile779=)
c.966T>C (p.Ile322=)
c.799T>C
n.1464T>C
c.2352T>C (p.Ile784=)
n.3228T>C
n.1475T>C
2g.210608487T>GCA350439689CPS1c.2319T>G (p.Ile773Met)
c.2337T>G (p.Ile779Met)
c.966T>G (p.Ile322Met)
c.799T>G
n.1464T>G
c.2352T>G (p.Ile784Met)
n.3228T>G
n.1475T>G
2g.210608488C>ACA350439690CPS1c.2320C>A (p.Pro774Thr)
c.2338C>A (p.Pro780Thr)
c.967C>A (p.Pro323Thr)
c.800C>A
n.1465C>A
c.2353C>A (p.Pro785Thr)
n.3229C>A
n.1476C>A
 gnomAD v4 COSMIC
2g.210608488C>GCA350439691CPS1c.2320C>G (p.Pro774Ala)
c.2338C>G (p.Pro780Ala)
c.967C>G (p.Pro323Ala)
c.800C>G
n.1465C>G
c.2353C>G (p.Pro785Ala)
n.3229C>G
n.1476C>G
2g.210608488C>TCA350439692CPS1c.2320C>T (p.Pro774Ser)
c.2338C>T (p.Pro780Ser)
c.967C>T (p.Pro323Ser)
c.800C>T
n.1465C>T
c.2353C>T (p.Pro785Ser)
n.3229C>T
n.1476C>T
2g.210608489C>ACA350439693CPS1c.2321C>A (p.Pro774His)
c.2339C>A (p.Pro780His)
c.968C>A (p.Pro323His)
c.801C>A
n.1466C>A
c.2354C>A (p.Pro785His)
n.3230C>A
n.1477C>A
2g.210608489C>GCA350439694CPS1c.2321C>G (p.Pro774Arg)
c.2339C>G (p.Pro780Arg)
c.968C>G (p.Pro323Arg)
c.801C>G
n.1466C>G
c.2354C>G (p.Pro785Arg)
n.3230C>G
n.1477C>G
2g.210608489C>TCA350439695CPS1c.2321C>T (p.Pro774Leu)
c.2339C>T (p.Pro780Leu)
c.968C>T (p.Pro323Leu)
c.801C>T
n.1466C>T
c.2354C>T (p.Pro785Leu)
n.3230C>T
n.1477C>T
2g.210608490C>ACA431012884CPS1c.2322C>A (p.Pro774=)
c.2340C>A (p.Pro780=)
c.969C>A (p.Pro323=)
c.802C>A
n.1467C>A
c.2355C>A (p.Pro785=)
n.3231C>A
n.1478C>A
 dbSNP
2g.210608490C=CA1325080060CPS1c.2322C= (p.Pro774=)
c.2340C= (p.Pro780=)
c.969C= (p.Pro323=)
c.802C=
n.1467C=
c.2355C= (p.Pro785=)
n.3231C=
n.1478C=
2g.210608490C>GCA431012885CPS1c.2322C>G (p.Pro774=)
c.2340C>G (p.Pro780=)
c.969C>G (p.Pro323=)
c.802C>G
n.1467C>G
c.2355C>G (p.Pro785=)
n.3231C>G
n.1478C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608490C>TCA431012886CPS1c.2322C>T (p.Pro774=)
c.2340C>T (p.Pro780=)
c.969C>T (p.Pro323=)
c.802C>T
n.1467C>T
c.2355C>T (p.Pro785=)
n.3231C>T
n.1478C>T
2g.210608491C>ACA350439696CPS1c.2323C>A (p.Arg775Ser)
c.2341C>A (p.Arg781Ser)
c.970C>A (p.Arg324Ser)
c.803C>A
n.1468C>A
c.2356C>A (p.Arg786Ser)
n.3232C>A
n.1479C>A
 gnomAD v4
2g.210608491C=CA1325080061CPS1c.2323C= (p.Arg775=)
c.2341C= (p.Arg781=)
c.970C= (p.Arg324=)
c.803C=
n.1468C=
c.2356C= (p.Arg786=)
n.3232C=
n.1479C=
2g.210608491C>GCA350439697CPS1c.2323C>G (p.Arg775Gly)
c.2341C>G (p.Arg781Gly)
c.970C>G (p.Arg324Gly)
c.803C>G
n.1468C>G
c.2356C>G (p.Arg786Gly)
n.3232C>G
n.1479C>G
2g.210608491C>TCA2086603CPS1c.2323C>T (p.Arg775Cys)
c.2341C>T (p.Arg781Cys)
c.970C>T (p.Arg324Cys)
c.803C>T
n.1468C>T
c.2356C>T (p.Arg786Cys)
n.3232C>T
n.1479C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608492G>ACA2086605CPS1c.2324G>A (p.Arg775His)
c.2342G>A (p.Arg781His)
c.971G>A (p.Arg324His)
c.804G>A
n.1469G>A
c.2357G>A (p.Arg786His)
n.3233G>A
n.1480G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.210608492G>CCA350439698CPS1c.2324G>C (p.Arg775Pro)
c.2342G>C (p.Arg781Pro)
c.971G>C (p.Arg324Pro)
c.804G>C
n.1469G>C
c.2357G>C (p.Arg786Pro)
n.3233G>C
n.1480G>C
2g.210608492G=CA1325080062CPS1c.2324G= (p.Arg775=)
c.2342G= (p.Arg781=)
c.971G= (p.Arg324=)
c.804G=
n.1469G=
c.2357G= (p.Arg786=)
n.3233G=
n.1480G=
2g.210608492G>TCA2086604CPS1c.2324G>T (p.Arg775Leu)
c.2342G>T (p.Arg781Leu)
c.971G>T (p.Arg324Leu)
c.804G>T
n.1469G>T
c.2357G>T (p.Arg786Leu)
n.3233G>T
n.1480G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608493C>ACA431012887CPS1c.2325C>A (p.Arg775=)
c.2343C>A (p.Arg781=)
c.972C>A (p.Arg324=)
c.805C>A
n.1470C>A
c.2358C>A (p.Arg786=)
n.3234C>A
n.1481C>A
2g.210608493C>GCA431012888CPS1c.2325C>G (p.Arg775=)
c.2343C>G (p.Arg781=)
c.972C>G (p.Arg324=)
c.805C>G
n.1470C>G
c.2358C>G (p.Arg786=)
n.3234C>G
n.1481C>G
2g.210608493C>TCA431012889CPS1c.2325C>T (p.Arg775=)
c.2343C>T (p.Arg781=)
c.972C>T (p.Arg324=)
c.805C>T
n.1470C>T
c.2358C>T (p.Arg786=)
n.3234C>T
n.1481C>T
 gnomAD v4
2g.210608494T>ACA350439699CPS1c.2326T>A (p.Trp776Arg)
c.2344T>A (p.Trp782Arg)
c.973T>A (p.Trp325Arg)
c.806T>A
n.1471T>A
c.2359T>A (p.Trp787Arg)
n.3235T>A
n.1482T>A
2g.210608494T>CCA350439701CPS1c.2326T>C (p.Trp776Arg)
c.2344T>C (p.Trp782Arg)
c.973T>C (p.Trp325Arg)
c.806T>C
n.1471T>C
c.2359T>C (p.Trp787Arg)
n.3235T>C
n.1482T>C
2g.210608494T>GCA350439700CPS1c.2326T>G (p.Trp776Gly)
c.2344T>G (p.Trp782Gly)
c.973T>G (p.Trp325Gly)
c.806T>G
n.1471T>G
c.2359T>G (p.Trp787Gly)
n.3235T>G
n.1482T>G
2g.210608495G>ACA350439702CPS1c.2327G>A (p.Trp776Ter)
c.2345G>A (p.Trp782Ter)
c.974G>A (p.Trp325Ter)
c.807G>A
n.1472G>A
c.2360G>A (p.Trp787Ter)
n.3236G>A
n.1483G>A
2g.210608495G>CCA350439703CPS1c.2327G>C (p.Trp776Ser)
c.2345G>C (p.Trp782Ser)
c.974G>C (p.Trp325Ser)
c.807G>C
n.1472G>C
c.2360G>C (p.Trp787Ser)
n.3236G>C
n.1483G>C
2g.210608495G>TCA350439704CPS1c.2327G>T (p.Trp776Leu)
c.2345G>T (p.Trp782Leu)
c.974G>T (p.Trp325Leu)
c.807G>T
n.1472G>T
c.2360G>T (p.Trp787Leu)
n.3236G>T
n.1483G>T
2g.210608496G>ACA350439705CPS1c.2328G>A (p.Trp776Ter)
c.2346G>A (p.Trp782Ter)
c.975G>A (p.Trp325Ter)
c.808G>A
n.1473G>A
c.2361G>A (p.Trp787Ter)
n.3237G>A
n.1484G>A
2g.210608496G>CCA350439706CPS1c.2328G>C (p.Trp776Cys)
c.2346G>C (p.Trp782Cys)
c.975G>C (p.Trp325Cys)
c.808G>C
n.1473G>C
c.2361G>C (p.Trp787Cys)
n.3237G>C
n.1484G>C
2g.210608496G>TCA350439707CPS1c.2328G>T (p.Trp776Cys)
c.2346G>T (p.Trp782Cys)
c.975G>T (p.Trp325Cys)
c.808G>T
n.1473G>T
c.2361G>T (p.Trp787Cys)
n.3237G>T
n.1484G>T
 COSMIC COSMIC
2g.210608497G>ACA350439708CPS1c.2329G>A (p.Asp777Asn)
c.2347G>A (p.Asp783Asn)
c.976G>A (p.Asp326Asn)
c.809G>A
n.1474G>A
c.2362G>A (p.Asp788Asn)
n.3238G>A
n.1485G>A
2g.210608497G>CCA350439709CPS1c.2329G>C (p.Asp777His)
c.2347G>C (p.Asp783His)
c.976G>C (p.Asp326His)
c.809G>C
n.1474G>C
c.2362G>C (p.Asp788His)
n.3238G>C
n.1485G>C
2g.210608497G>TCA350439710CPS1c.2329G>T (p.Asp777Tyr)
c.2347G>T (p.Asp783Tyr)
c.976G>T (p.Asp326Tyr)
c.809G>T
n.1474G>T
c.2362G>T (p.Asp788Tyr)
n.3238G>T
n.1485G>T
2g.210608498A=CA1325080063CPS1c.2330A= (p.Asp777=)
c.2348A= (p.Asp783=)
c.977A= (p.Asp326=)
c.810A=
n.1475A=
c.2363A= (p.Asp788=)
n.3239A=
n.1486A=
2g.210608498A>CCA350439711CPS1c.2330A>C (p.Asp777Ala)
c.2348A>C (p.Asp783Ala)
c.977A>C (p.Asp326Ala)
c.810A>C
n.1475A>C
c.2363A>C (p.Asp788Ala)
n.3239A>C
n.1486A>C
2g.210608498A>GCA350439712CPS1c.2330A>G (p.Asp777Gly)
c.2348A>G (p.Asp783Gly)
c.977A>G (p.Asp326Gly)
c.810A>G
n.1475A>G
c.2363A>G (p.Asp788Gly)
n.3239A>G
n.1486A>G
2g.210608498A>TCA350439713CPS1c.2330A>T (p.Asp777Val)
c.2348A>T (p.Asp783Val)
c.977A>T (p.Asp326Val)
c.810A>T
n.1475A>T
c.2363A>T (p.Asp788Val)
n.3239A>T
n.1486A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608499T>ACA350439715CPS1c.2331T>A (p.Asp777Glu)
c.2349T>A (p.Asp783Glu)
c.978T>A (p.Asp326Glu)
c.811T>A
n.1476T>A
c.2364T>A (p.Asp788Glu)
n.3240T>A
n.1487T>A
2g.210608499T>CCA431012890CPS1c.2331T>C (p.Asp777=)
c.2349T>C (p.Asp783=)
c.978T>C (p.Asp326=)
c.811T>C
n.1476T>C
c.2364T>C (p.Asp788=)
n.3240T>C
n.1487T>C
2g.210608499T>GCA350439714CPS1c.2331T>G (p.Asp777Glu)
c.2349T>G (p.Asp783Glu)
c.978T>G (p.Asp326Glu)
c.811T>G
n.1476T>G
c.2364T>G (p.Asp788Glu)
n.3240T>G
n.1487T>G
2g.210608500C>ACA350439716CPS1c.2332C>A (p.Leu778Ile)
c.2350C>A (p.Leu784Ile)
c.979C>A (p.Leu327Ile)
c.812C>A
n.1477C>A
c.2365C>A (p.Leu789Ile)
n.3241C>A
n.1488C>A
2g.210608500C>GCA350439717CPS1c.2332C>G (p.Leu778Val)
c.2350C>G (p.Leu784Val)
c.979C>G (p.Leu327Val)
c.812C>G
n.1477C>G
c.2365C>G (p.Leu789Val)
n.3241C>G
n.1488C>G
2g.210608500C>TCA350439718CPS1c.2332C>T (p.Leu778Phe)
c.2350C>T (p.Leu784Phe)
c.979C>T (p.Leu327Phe)
c.812C>T
n.1477C>T
c.2365C>T (p.Leu789Phe)
n.3241C>T
n.1488C>T
2g.210608501T>ACA350439719CPS1c.2333T>A (p.Leu778His)
c.2351T>A (p.Leu784His)
c.980T>A (p.Leu327His)
c.813T>A
n.1478T>A
c.2366T>A (p.Leu789His)
n.3242T>A
n.1489T>A
2g.210608501T>CCA350439720CPS1c.2333T>C (p.Leu778Pro)
c.2351T>C (p.Leu784Pro)
c.980T>C (p.Leu327Pro)
c.813T>C
n.1478T>C
c.2366T>C (p.Leu789Pro)
n.3242T>C
n.1489T>C
2g.210608501T>GCA350439721CPS1c.2333T>G (p.Leu778Arg)
c.2351T>G (p.Leu784Arg)
c.980T>G (p.Leu327Arg)
c.813T>G
n.1478T>G
c.2366T>G (p.Leu789Arg)
n.3242T>G
n.1489T>G
2g.210608502T>ACA431012891CPS1c.2334T>A (p.Leu778=)
c.2352T>A (p.Leu784=)
c.981T>A (p.Leu327=)
c.814T>A
n.1479T>A
c.2367T>A (p.Leu789=)
n.3243T>A
n.1490T>A
2g.210608502T>CCA431012892CPS1c.2334T>C (p.Leu778=)
c.2352T>C (p.Leu784=)
c.981T>C (p.Leu327=)
c.814T>C
n.1479T>C
c.2367T>C (p.Leu789=)
n.3243T>C
n.1490T>C
 dbSNP
2g.210608502T>GCA431012893CPS1c.2334T>G (p.Leu778=)
c.2352T>G (p.Leu784=)
c.981T>G (p.Leu327=)
c.814T>G
n.1479T>G
c.2367T>G (p.Leu789=)
n.3243T>G
n.1490T>G
 dbSNP
2g.210608503G>ACA350439722CPS1c.2335G>A (p.Asp779Asn)
c.2353G>A (p.Asp785Asn)
c.982G>A (p.Asp328Asn)
c.815G>A
n.1480G>A
c.2368G>A (p.Asp790Asn)
n.3244G>A
n.1491G>A
2g.210608503G>CCA350439723CPS1c.2335G>C (p.Asp779His)
c.2353G>C (p.Asp785His)
c.982G>C (p.Asp328His)
c.815G>C
n.1480G>C
c.2368G>C (p.Asp790His)
n.3244G>C
n.1491G>C
2g.210608503G>TCA350439724CPS1c.2335G>T (p.Asp779Tyr)
c.2353G>T (p.Asp785Tyr)
c.982G>T (p.Asp328Tyr)
c.815G>T
n.1480G>T
c.2368G>T (p.Asp790Tyr)
n.3244G>T
n.1491G>T
2g.210608504A=CA1325080064CPS1c.2336A= (p.Asp779=)
c.2354A= (p.Asp785=)
c.983A= (p.Asp328=)
c.816A=
n.1481A=
c.2369A= (p.Asp790=)
n.3245A=
n.1492A=
2g.210608504A>CCA350439725CPS1c.2336A>C (p.Asp779Ala)
c.2354A>C (p.Asp785Ala)
c.983A>C (p.Asp328Ala)
c.816A>C
n.1481A>C
c.2369A>C (p.Asp790Ala)
n.3245A>C
n.1492A>C
2g.210608504A>GCA2086606CPS1c.2336A>G (p.Asp779Gly)
c.2354A>G (p.Asp785Gly)
c.983A>G (p.Asp328Gly)
c.816A>G
n.1481A>G
c.2369A>G (p.Asp790Gly)
n.3245A>G
n.1492A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608504A>TCA350439726CPS1c.2336A>T (p.Asp779Val)
c.2354A>T (p.Asp785Val)
c.983A>T (p.Asp328Val)
c.816A>T
n.1481A>T
c.2369A>T (p.Asp790Val)
n.3245A>T
n.1492A>T
2g.210608505C>ACA2086607CPS1c.2337C>A (p.Asp779Glu)
c.2355C>A (p.Asp785Glu)
c.984C>A (p.Asp328Glu)
c.817C>A
n.1482C>A
c.2370C>A (p.Asp790Glu)
n.3246C>A
n.1493C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608505C=CA1325080065CPS1c.2337C= (p.Asp779=)
c.2355C= (p.Asp785=)
c.984C= (p.Asp328=)
c.817C=
n.1482C=
c.2370C= (p.Asp790=)
n.3246C=
n.1493C=
2g.210608505C>GCA350439727CPS1c.2337C>G (p.Asp779Glu)
c.2355C>G (p.Asp785Glu)
c.984C>G (p.Asp328Glu)
c.817C>G
n.1482C>G
c.2370C>G (p.Asp790Glu)
n.3246C>G
n.1493C>G
2g.210608505C>TCA64762468CPS1c.2337C>T (p.Asp779=)
c.2355C>T (p.Asp785=)
c.984C>T (p.Asp328=)
c.817C>T
n.1482C>T
c.2370C>T (p.Asp790=)
n.3246C>T
n.1493C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608506delCA2586971232CPS1c.2338del (p.Arg780ValfsTer13)
c.2356del (p.Arg786ValfsTer13)
c.985del (p.Arg329ValfsTer13)
c.818del
n.1483del
c.2371del (p.Arg791ValfsTer13)
n.3247del
n.1494del
2g.210608506C>ACA350439728CPS1c.2338C>A (p.Arg780Ser)
c.2356C>A (p.Arg786Ser)
c.985C>A (p.Arg329Ser)
c.818C>A
n.1483C>A
c.2371C>A (p.Arg791Ser)
n.3247C>A
n.1494C>A
2g.210608506C=CA1325080066CPS1c.2338C= (p.Arg780=)
c.2356C= (p.Arg786=)
c.985C= (p.Arg329=)
c.818C=
n.1483C=
c.2371C= (p.Arg791=)
n.3247C=
n.1494C=
2g.210608506C>GCA350439729CPS1c.2338C>G (p.Arg780Gly)
c.2356C>G (p.Arg786Gly)
c.985C>G (p.Arg329Gly)
c.818C>G
n.1483C>G
c.2371C>G (p.Arg791Gly)
n.3247C>G
n.1494C>G
 gnomAD v4
2g.210608506C>TCA2086608CPS1c.2338C>T (p.Arg780Cys)
c.2356C>T (p.Arg786Cys)
c.985C>T (p.Arg329Cys)
c.818C>T
n.1483C>T
c.2371C>T (p.Arg791Cys)
n.3247C>T
n.1494C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608507G>ACA2086609CPS1c.2339G>A (p.Arg780His)
c.2357G>A (p.Arg786His)
c.986G>A (p.Arg329His)
c.819G>A
n.1484G>A
c.2372G>A (p.Arg791His)
n.3248G>A
n.1495G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.210608507G>CCA350439730CPS1c.2339G>C (p.Arg780Pro)
c.2357G>C (p.Arg786Pro)
c.986G>C (p.Arg329Pro)
c.819G>C
n.1484G>C
c.2372G>C (p.Arg791Pro)
n.3248G>C
n.1495G>C
2g.210608507G=CA1325080067CPS1c.2339G= (p.Arg780=)
c.2357G= (p.Arg786=)
c.986G= (p.Arg329=)
c.819G=
n.1484G=
c.2372G= (p.Arg791=)
n.3248G=
n.1495G=
2g.210608507G>TCA350439731CPS1c.2339G>T (p.Arg780Leu)
c.2357G>T (p.Arg786Leu)
c.986G>T (p.Arg329Leu)
c.819G>T
n.1484G>T
c.2372G>T (p.Arg791Leu)
n.3248G>T
n.1495G>T
2g.210608508T>ACA431012894CPS1c.2340T>A (p.Arg780=)
c.2358T>A (p.Arg786=)
c.987T>A (p.Arg329=)
c.820T>A
n.1485T>A
c.2373T>A (p.Arg791=)
n.3249T>A
n.1496T>A
2g.210608508T>CCA431012896CPS1c.2340T>C (p.Arg780=)
c.2358T>C (p.Arg786=)
c.987T>C (p.Arg329=)
c.820T>C
n.1485T>C
c.2373T>C (p.Arg791=)
n.3249T>C
n.1496T>C
2g.210608508T>GCA431012895CPS1c.2340T>G (p.Arg780=)
c.2358T>G (p.Arg786=)
c.987T>G (p.Arg329=)
c.820T>G
n.1485T>G
c.2373T>G (p.Arg791=)
n.3249T>G
n.1496T>G
2g.210608509T>ACA350439734CPS1c.2341T>A (p.Phe781Ile)
c.2359T>A (p.Phe787Ile)
c.988T>A (p.Phe330Ile)
c.821T>A
n.1486T>A
c.2374T>A (p.Phe792Ile)
n.3250T>A
n.1497T>A
2g.210608509T>CCA350439732CPS1c.2341T>C (p.Phe781Leu)
c.2359T>C (p.Phe787Leu)
c.988T>C (p.Phe330Leu)
c.821T>C
n.1486T>C
c.2374T>C (p.Phe792Leu)
n.3250T>C
n.1497T>C
 COSMIC COSMIC
2g.210608509T>GCA350439733CPS1c.2341T>G (p.Phe781Val)
c.2359T>G (p.Phe787Val)
c.988T>G (p.Phe330Val)
c.821T>G
n.1486T>G
c.2374T>G (p.Phe792Val)
n.3250T>G
n.1497T>G
2g.210608510T>ACA350439735CPS1c.2342T>A (p.Phe781Tyr)
c.2360T>A (p.Phe787Tyr)
c.989T>A (p.Phe330Tyr)
c.822T>A
n.1487T>A
c.2375T>A (p.Phe792Tyr)
n.3251T>A
n.1498T>A
2g.210608510T>CCA350439736CPS1c.2342T>C (p.Phe781Ser)
c.2360T>C (p.Phe787Ser)
c.989T>C (p.Phe330Ser)
c.822T>C
n.1487T>C
c.2375T>C (p.Phe792Ser)
n.3251T>C
n.1498T>C
2g.210608510T>GCA350439737CPS1c.2342T>G (p.Phe781Cys)
c.2360T>G (p.Phe787Cys)
c.989T>G (p.Phe330Cys)
c.822T>G
n.1487T>G
c.2375T>G (p.Phe792Cys)
n.3251T>G
n.1498T>G
 gnomAD v4
2g.210608511T>ACA350439738CPS1c.2343T>A (p.Phe781Leu)
c.2361T>A (p.Phe787Leu)
c.990T>A (p.Phe330Leu)
c.823T>A
n.1488T>A
c.2376T>A (p.Phe792Leu)
n.3252T>A
n.1499T>A
2g.210608511T>CCA431012897CPS1c.2343T>C (p.Phe781=)
c.2361T>C (p.Phe787=)
c.990T>C (p.Phe330=)
c.823T>C
n.1488T>C
c.2376T>C (p.Phe792=)
n.3252T>C
n.1499T>C
2g.210608511T>GCA350439739CPS1c.2343T>G (p.Phe781Leu)
c.2361T>G (p.Phe787Leu)
c.990T>G (p.Phe330Leu)
c.823T>G
n.1488T>G
c.2376T>G (p.Phe792Leu)
n.3252T>G
n.1499T>G
2g.210608512C>ACA350439740CPS1c.2344C>A (p.His782Asn)
c.2362C>A (p.His788Asn)
c.991C>A (p.His331Asn)
c.824C>A
n.1489C>A
c.2377C>A (p.His793Asn)
n.3253C>A
n.1500C>A
2g.210608512C>GCA350439742CPS1c.2344C>G (p.His782Asp)
c.2362C>G (p.His788Asp)
c.991C>G (p.His331Asp)
c.824C>G
n.1489C>G
c.2377C>G (p.His793Asp)
n.3253C>G
n.1500C>G
2g.210608512C>TCA350439741CPS1c.2344C>T (p.His782Tyr)
c.2362C>T (p.His788Tyr)
c.991C>T (p.His331Tyr)
c.824C>T
n.1489C>T
c.2377C>T (p.His793Tyr)
n.3253C>T
n.1500C>T
2g.210608513A=CA1325080068CPS1c.2345A= (p.His782=)
c.2363A= (p.His788=)
c.992A= (p.His331=)
c.825A=
n.1490A=
c.2378A= (p.His793=)
n.3254A=
n.1501A=
2g.210608513A>CCA350439743CPS1c.2345A>C (p.His782Pro)
c.2363A>C (p.His788Pro)
c.992A>C (p.His331Pro)
c.825A>C
n.1490A>C
c.2378A>C (p.His793Pro)
n.3254A>C
n.1501A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210608513A>GCA350439744CPS1c.2345A>G (p.His782Arg)
c.2363A>G (p.His788Arg)
c.992A>G (p.His331Arg)
c.825A>G
n.1490A>G
c.2378A>G (p.His793Arg)
n.3254A>G
n.1501A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608513A>TCA350439745CPS1c.2345A>T (p.His782Leu)
c.2363A>T (p.His788Leu)
c.992A>T (p.His331Leu)
c.825A>T
n.1490A>T
c.2378A>T (p.His793Leu)
n.3254A>T
n.1501A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.210608514T>ACA350439746CPS1c.2346T>A (p.His782Gln)
c.2364T>A (p.His788Gln)
c.993T>A (p.His331Gln)
c.826T>A
n.1491T>A
c.2379T>A (p.His793Gln)
n.3255T>A
n.1502T>A
2g.210608514T>CCA431012898CPS1c.2346T>C (p.His782=)
c.2364T>C (p.His788=)
c.993T>C (p.His331=)
c.826T>C
n.1491T>C
c.2379T>C (p.His793=)
n.3255T>C
n.1502T>C
 gnomAD v4
2g.210608514T>GCA350439747CPS1c.2346T>G (p.His782Gln)
c.2364T>G (p.His788Gln)
c.993T>G (p.His331Gln)
c.826T>G
n.1491T>G
c.2379T>G (p.His793Gln)
n.3255T>G
n.1502T>G
2g.210608515G>ACA350439748CPS1c.2347G>A (p.Gly783Arg)
c.2365G>A (p.Gly789Arg)
c.994G>A (p.Gly332Arg)
c.827G>A
n.1492G>A
c.2380G>A (p.Gly794Arg)
n.3256G>A
n.1503G>A
2g.210608515G>CCA350439749CPS1c.2347G>C (p.Gly783Arg)
c.2365G>C (p.Gly789Arg)
c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.827G>C
n.1492G>C
c.2380G>C (p.Gly794Arg)
n.3256G>C
n.1503G>C
2g.210608515G>TCA350439750CPS1c.2347G>T (p.Gly783Ter)
c.2365G>T (p.Gly789Ter)
c.994G>T (p.Gly332Ter)
c.827G>T
n.1492G>T
c.2380G>T (p.Gly794Ter)
n.3256G>T
n.1503G>T
2g.210608516G>ACA350439751CPS1c.2348G>A (p.Gly783Glu)
c.2366G>A (p.Gly789Glu)
c.995G>A (p.Gly332Glu)
c.828G>A
n.1493G>A
c.2381G>A (p.Gly794Glu)
n.3257G>A
n.1504G>A
2g.210608516G>CCA350439752CPS1c.2348G>C (p.Gly783Ala)
c.2366G>C (p.Gly789Ala)
c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.828G>C
n.1493G>C
c.2381G>C (p.Gly794Ala)
n.3257G>C
n.1504G>C
2g.210608516G>TCA350439753CPS1c.2348G>T (p.Gly783Val)
c.2366G>T (p.Gly789Val)
c.995G>T (p.Gly332Val)
c.828G>T
n.1493G>T
c.2381G>T (p.Gly794Val)
n.3257G>T
n.1504G>T
2g.210608517A>CCA431012899CPS1c.2349A>C (p.Gly783=)
c.2367A>C (p.Gly789=)
c.996A>C (p.Gly332=)
c.829A>C
n.1494A>C
c.2382A>C (p.Gly794=)
n.3258A>C
n.1505A>C
2g.210608517A>GCA431012900CPS1c.2349A>G (p.Gly783=)
c.2367A>G (p.Gly789=)
c.996A>G (p.Gly332=)
c.829A>G
n.1494A>G
c.2382A>G (p.Gly794=)
n.3258A>G
n.1505A>G
2g.210608517A>TCA431012901CPS1c.2349A>T (p.Gly783=)
c.2367A>T (p.Gly789=)
c.996A>T (p.Gly332=)
c.829A>T
n.1494A>T
c.2382A>T (p.Gly794=)
n.3258A>T
n.1505A>T
2g.210608518_210608524delCA2662927269CPS1c.2350_2356del (p.Thr784AlafsTer7)
c.2368_2374del (p.Thr790AlafsTer7)
c.997_1003del (p.Thr333AlafsTer7)
c.830_836del
n.1495_1501del
c.2383_2389del (p.Thr795AlafsTer7)
n.3259_3265del
n.1506_1512del
 gnomAD v4
2g.210608518A>CCA350439754CPS1c.2350A>C (p.Thr784Pro)
c.2368A>C (p.Thr790Pro)
c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.830A>C
n.1495A>C
c.2383A>C (p.Thr795Pro)
n.3259A>C
n.1506A>C
2g.210608518A>GCA350439756CPS1c.2350A>G (p.Thr784Ala)
c.2368A>G (p.Thr790Ala)
c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.830A>G
n.1495A>G
c.2383A>G (p.Thr795Ala)
n.3259A>G
n.1506A>G
2g.210608518A>TCA350439755CPS1c.2350A>T (p.Thr784Ser)
c.2368A>T (p.Thr790Ser)
c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.830A>T
n.1495A>T
c.2383A>T (p.Thr795Ser)
n.3259A>T
n.1506A>T
2g.210608519C>ACA350439757CPS1c.2351C>A (p.Thr784Lys)
c.2369C>A (p.Thr790Lys)
c.998C>A (p.Thr333Lys)
c.831C>A
n.1496C>A
c.2384C>A (p.Thr795Lys)
n.3260C>A
n.1507C>A
2g.210608519C>GCA350439759CPS1c.2351C>G (p.Thr784Arg)
c.2369C>G (p.Thr790Arg)
c.998C>G (p.Thr333Arg)
c.831C>G
n.1496C>G
c.2384C>G (p.Thr795Arg)
n.3260C>G
n.1507C>G
2g.210608519C>TCA350439758CPS1c.2351C>T (p.Thr784Ile)
c.2369C>T (p.Thr790Ile)
c.998C>T (p.Thr333Ile)
c.831C>T
n.1496C>T
c.2384C>T (p.Thr795Ile)
n.3260C>T
n.1507C>T
 gnomAD v4
2g.210608520A=CA1325080069CPS1c.2352A= (p.Thr784=)
c.2370A= (p.Thr790=)
c.999A= (p.Thr333=)
c.832A=
n.1497A=
c.2385A= (p.Thr795=)
n.3261A=
n.1508A=
2g.210608520A>CCA431012904CPS1c.2352A>C (p.Thr784=)
c.2370A>C (p.Thr790=)
c.999A>C (p.Thr333=)
c.832A>C
n.1497A>C
c.2385A>C (p.Thr795=)
n.3261A>C
n.1508A>C
2g.210608520A>GCA2086610CPS1c.2352A>G (p.Thr784=)
c.2370A>G (p.Thr790=)
c.999A>G (p.Thr333=)
c.832A>G
n.1497A>G
c.2385A>G (p.Thr795=)
n.3261A>G
n.1508A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608520A>TCA431012905CPS1c.2352A>T (p.Thr784=)
c.2370A>T (p.Thr790=)
c.999A>T (p.Thr333=)
c.832A>T
n.1497A>T
c.2385A>T (p.Thr795=)
n.3261A>T
n.1508A>T
2g.210608521T>ACA350439762CPS1c.2353T>A (p.Ser785Thr)
c.2371T>A (p.Ser791Thr)
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c.833T>A
n.1498T>A
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n.3262T>A
n.1509T>A
2g.210608521T>CCA350439760CPS1c.2353T>C (p.Ser785Pro)
c.2371T>C (p.Ser791Pro)
c.1000T>C (p.Ser334Pro)
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n.1498T>C
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n.3262T>C
n.1509T>C
 gnomAD v4
2g.210608521T>GCA350439761CPS1c.2353T>G (p.Ser785Ala)
c.2371T>G (p.Ser791Ala)
c.1000T>G (p.Ser334Ala)
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n.1498T>G
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n.3262T>G
n.1509T>G
2g.210608522C>ACA350439763CPS1c.2354C>A (p.Ser785Tyr)
c.2372C>A (p.Ser791Tyr)
c.1001C>A (p.Ser334Tyr)
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c.2387C>A (p.Ser796Tyr)
n.3263C>A
n.1510C>A
 COSMIC COSMIC
2g.210608522C=CA1325080070CPS1c.2354C= (p.Ser785=)
c.2372C= (p.Ser791=)
c.1001C= (p.Ser334=)
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c.2387C= (p.Ser796=)
n.3263C=
n.1510C=
2g.210608522C>GCA350439764CPS1c.2354C>G (p.Ser785Cys)
c.2372C>G (p.Ser791Cys)
c.1001C>G (p.Ser334Cys)
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n.3263C>G
n.1510C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608522C>TCA350439765CPS1c.2354C>T (p.Ser785Phe)
c.2372C>T (p.Ser791Phe)
c.1001C>T (p.Ser334Phe)
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n.1510C>T
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c.1002T>A (p.Ser334=)
c.835T>A
n.1500T>A
c.2388T>A (p.Ser796=)
n.3264T>A
n.1511T>A
2g.210608523T>CCA431012909CPS1c.2355T>C (p.Ser785=)
c.2373T>C (p.Ser791=)
c.1002T>C (p.Ser334=)
c.835T>C
n.1500T>C
c.2388T>C (p.Ser796=)
n.3264T>C
n.1511T>C
 dbSNP
2g.210608523T>GCA431012910CPS1c.2355T>G (p.Ser785=)
c.2373T>G (p.Ser791=)
c.1002T>G (p.Ser334=)
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n.1500T>G
c.2388T>G (p.Ser796=)
n.3264T>G
n.1511T>G
2g.210608523T=CA1325080071CPS1c.2355T= (p.Ser785=)
c.2373T= (p.Ser791=)
c.1002T= (p.Ser334=)
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n.1500T=
c.2388T= (p.Ser796=)
n.3264T=
n.1511T=
2g.210608524A>CCA350439766CPS1c.2356A>C (p.Ser786Arg)
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2g.210608524A>GCA350439767CPS1c.2356A>G (p.Ser786Gly)
c.2374A>G (p.Ser792Gly)
c.1003A>G (p.Ser335Gly)
c.836A>G
n.1501A>G
c.2389A>G (p.Ser797Gly)
n.3265A>G
n.1512A>G
 gnomAD v4
2g.210608524A>TCA350439768CPS1c.2356A>T (p.Ser786Cys)
c.2374A>T (p.Ser792Cys)
c.1003A>T (p.Ser335Cys)
c.836A>T
n.1501A>T
c.2389A>T (p.Ser797Cys)
n.3265A>T
n.1512A>T
2g.210608525G>ACA350439769CPS1c.2357G>A (p.Ser786Asn)
c.2375G>A (p.Ser792Asn)
c.1004G>A (p.Ser335Asn)
c.837G>A
n.1502G>A
c.2390G>A (p.Ser797Asn)
n.3266G>A
n.1513G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.210608525G>CCA350439770CPS1c.2357G>C (p.Ser786Thr)
c.2375G>C (p.Ser792Thr)
c.1004G>C (p.Ser335Thr)
c.837G>C
n.1502G>C
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n.3266G>C
n.1513G>C
2g.210608525G=CA1325080072CPS1c.2357G= (p.Ser786=)
c.2375G= (p.Ser792=)
c.1004G= (p.Ser335=)
c.837G=
n.1502G=
c.2390G= (p.Ser797=)
n.3266G=
n.1513G=
2g.210608525G>TCA350439771CPS1c.2357G>T (p.Ser786Ile)
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c.1004G>T (p.Ser335Ile)
c.837G>T
n.1502G>T
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n.3266G>T
n.1513G>T
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c.2376C>A (p.Ser792Arg)
c.1005C>A (p.Ser335Arg)
c.838C>A
n.1503C>A
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n.3267C>A
n.1514C>A
2g.210608526C=CA1325080073CPS1c.2358C= (p.Ser786=)
c.2376C= (p.Ser792=)
c.1005C= (p.Ser335=)
c.838C=
n.1503C=
c.2391C= (p.Ser797=)
n.3267C=
n.1514C=
2g.210608526C>GCA350439773CPS1c.2358C>G (p.Ser786Arg)
c.2376C>G (p.Ser792Arg)
c.1005C>G (p.Ser335Arg)
c.838C>G
n.1503C>G
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n.3267C>G
n.1514C>G
2g.210608526C>TCA431012911CPS1c.2358C>T (p.Ser786=)
c.2376C>T (p.Ser792=)
c.1005C>T (p.Ser335=)
c.838C>T
n.1503C>T
c.2391C>T (p.Ser797=)
n.3267C>T
n.1514C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608527C>ACA431012912CPS1c.2359C>A (p.Arg787=)
c.2377C>A (p.Arg793=)
c.1006C>A (p.Arg336=)
c.839C>A
n.1504C>A
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n.3268C>A
n.1515C>A
2g.210608527C=CA1325080074CPS1c.2359C= (p.Arg787=)
c.2377C= (p.Arg793=)
c.1006C= (p.Arg336=)
c.839C=
n.1504C=
c.2392C= (p.Arg798=)
n.3268C=
n.1515C=
2g.210608527C>GCA350439774CPS1c.2359C>G (p.Arg787Gly)
c.2377C>G (p.Arg793Gly)
c.1006C>G (p.Arg336Gly)
c.839C>G
n.1504C>G
c.2392C>G (p.Arg798Gly)
n.3268C>G
n.1515C>G
2g.210608527C>TCA115539CPS1c.2359C>T (p.Arg787Ter)
c.2377C>T (p.Arg793Ter)
c.1006C>T (p.Arg336Ter)
c.839C>T
n.1504C>T
c.2392C>T (p.Arg798Ter)
n.3268C>T
n.1515C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210608527_210608528delCA2662927270CPS1c.2359_2360del (p.Arg787AsnfsTer3)
c.2377_2378del (p.Arg793AsnfsTer3)
c.1006_1007del (p.Arg336AsnfsTer3)
c.839_840del
n.1504_1505del
c.2392_2393del (p.Arg798AsnfsTer3)
n.3268_3269del
n.1515_1516del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched