Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.210592791delCA539125328CPS1c.1087-88del (n.1087-88del)
c.1105-88del (n.1105-88del)
c.1120-88del (n.1120-88del)
n.1999-88del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592791T>GCA2662933968CPS1c.1087-88T>G (n.1087-88T>G)
c.1105-88T>G (n.1105-88T>G)
c.1120-88T>G (n.1120-88T>G)
n.1999-88T>G
 gnomAD v4
2g.210592792G>CCA1325073273CPS1c.1087-87G>C (n.1087-87G>C)
c.1105-87G>C (n.1105-87G>C)
c.1120-87G>C (n.1120-87G>C)
n.1999-87G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592792G=CA1325073274CPS1c.1087-87G= (n.1087-87G=)
c.1105-87G= (n.1105-87G=)
c.1120-87G= (n.1120-87G=)
n.1999-87G=
2g.210592793A>GCA2577231450CPS1c.1087-86A>G (n.1087-86A>G)
c.1105-86A>G (n.1105-86A>G)
c.1120-86A>G (n.1120-86A>G)
n.1999-86A>G
2g.210592794G>ACA64742057CPS1c.1087-85G>A (n.1087-85G>A)
c.1105-85G>A (n.1105-85G>A)
c.1120-85G>A (n.1120-85G>A)
n.1999-85G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.210592794G=CA1325073275CPS1c.1087-85G= (n.1087-85G=)
c.1105-85G= (n.1105-85G=)
c.1120-85G= (n.1120-85G=)
n.1999-85G=
2g.210592795C>ACA2662933970CPS1c.1087-84C>A (n.1087-84C>A)
c.1105-84C>A (n.1105-84C>A)
c.1120-84C>A (n.1120-84C>A)
n.1999-84C>A
 gnomAD v4
2g.210592795C>TCA2662933972CPS1c.1087-84C>T (n.1087-84C>T)
c.1105-84C>T (n.1105-84C>T)
c.1120-84C>T (n.1120-84C>T)
n.1999-84C>T
 gnomAD v4
2g.210592802delCA2662933974CPS1c.1087-77del (n.1087-77del)
c.1105-77del (n.1105-77del)
c.1120-77del (n.1120-77del)
n.1999-77del
 gnomAD v4
2g.210592802G=CA1325073276CPS1c.1087-77G= (n.1087-77G=)
c.1105-77G= (n.1105-77G=)
c.1120-77G= (n.1120-77G=)
n.1999-77G=
2g.210592802G>TCA64742063CPS1c.1087-77G>T (n.1087-77G>T)
c.1105-77G>T (n.1105-77G>T)
c.1120-77G>T (n.1120-77G>T)
n.1999-77G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592804T>ACA1041896178CPS1c.1087-75T>A (n.1087-75T>A)
c.1105-75T>A (n.1105-75T>A)
c.1120-75T>A (n.1120-75T>A)
n.1999-75T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592804T>CCA64742070CPS1c.1087-75T>C (n.1087-75T>C)
c.1105-75T>C (n.1105-75T>C)
c.1120-75T>C (n.1120-75T>C)
n.1999-75T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.210592804T=CA1325073277CPS1c.1087-75T= (n.1087-75T=)
c.1105-75T= (n.1105-75T=)
c.1120-75T= (n.1120-75T=)
n.1999-75T=
2g.210592805C>ACA2662933975CPS1c.1087-74C>A (n.1087-74C>A)
c.1105-74C>A (n.1105-74C>A)
c.1120-74C>A (n.1120-74C>A)
n.1999-74C>A
 gnomAD v4
2g.210592805C>GCA2662933976CPS1c.1087-74C>G (n.1087-74C>G)
c.1105-74C>G (n.1105-74C>G)
c.1120-74C>G (n.1120-74C>G)
n.1999-74C>G
 gnomAD v4
2g.210592807C>ACA64742090CPS1c.1087-72C>A (n.1087-72C>A)
c.1105-72C>A (n.1105-72C>A)
c.1120-72C>A (n.1120-72C>A)
n.1999-72C>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.210592807C=CA1325073278CPS1c.1087-72C= (n.1087-72C=)
c.1105-72C= (n.1105-72C=)
c.1120-72C= (n.1120-72C=)
n.1999-72C=
2g.210592807C>GCA2662933978CPS1c.1087-72C>G (n.1087-72C>G)
c.1105-72C>G (n.1105-72C>G)
c.1120-72C>G (n.1120-72C>G)
n.1999-72C>G
 gnomAD v4
2g.210592807C>TCA1041896180CPS1c.1087-72C>T (n.1087-72C>T)
c.1105-72C>T (n.1105-72C>T)
c.1120-72C>T (n.1120-72C>T)
n.1999-72C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592808T>CCA2662933979CPS1c.1087-71T>C (n.1087-71T>C)
c.1105-71T>C (n.1105-71T>C)
c.1120-71T>C (n.1120-71T>C)
n.1999-71T>C
 gnomAD v4
2g.210592808T>GCA2577231451CPS1c.1087-71T>G (n.1087-71T>G)
c.1105-71T>G (n.1105-71T>G)
c.1120-71T>G (n.1120-71T>G)
n.1999-71T>G
2g.210592809G>ACA1325073280CPS1c.1087-70G>A (n.1087-70G>A)
c.1105-70G>A (n.1105-70G>A)
c.1120-70G>A (n.1120-70G>A)
n.1999-70G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.210592809G=CA1325073279CPS1c.1087-70G= (n.1087-70G=)
c.1105-70G= (n.1105-70G=)
c.1120-70G= (n.1120-70G=)
n.1999-70G=
2g.210592809G>TCA2577231452CPS1c.1087-70G>T (n.1087-70G>T)
c.1105-70G>T (n.1105-70G>T)
c.1120-70G>T (n.1120-70G>T)
n.1999-70G>T
 gnomAD v4
2g.210592811A>GCA2754106997CPS1c.1087-68A>G (n.1087-68A>G)
c.1105-68A>G (n.1105-68A>G)
c.1120-68A>G (n.1120-68A>G)
n.1999-68A>G
2g.210592812T>CCA2662933980CPS1c.1087-67T>C (n.1087-67T>C)
c.1105-67T>C (n.1105-67T>C)
c.1120-67T>C (n.1120-67T>C)
n.1999-67T>C
 gnomAD v4
2g.210592813A>CCA2577231453CPS1c.1087-66A>C (n.1087-66A>C)
c.1105-66A>C (n.1105-66A>C)
c.1120-66A>C (n.1120-66A>C)
n.1999-66A>C
2g.210592814A>TCA2662933981CPS1c.1087-65A>T (n.1087-65A>T)
c.1105-65A>T (n.1105-65A>T)
c.1120-65A>T (n.1120-65A>T)
n.1999-65A>T
 gnomAD v4
2g.210592815T>CCA64742096CPS1c.1087-64T>C (n.1087-64T>C)
c.1105-64T>C (n.1105-64T>C)
c.1120-64T>C (n.1120-64T>C)
n.1999-64T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.210592815T=CA1325073281CPS1c.1087-64T= (n.1087-64T=)
c.1105-64T= (n.1105-64T=)
c.1120-64T= (n.1120-64T=)
n.1999-64T=
2g.210592816A=CA1325073282CPS1c.1087-63A= (n.1087-63A=)
c.1105-63A= (n.1105-63A=)
c.1120-63A= (n.1120-63A=)
n.1999-63A=
2g.210592816A>TCA1325073283CPS1c.1087-63A>T (n.1087-63A>T)
c.1105-63A>T (n.1105-63A>T)
c.1120-63A>T (n.1120-63A>T)
n.1999-63A>T
 dbSNP
2g.210592820_210592834delCA2662933982CPS1c.1087-59_1087-45del (n.1087-59_1087-45del)
c.1105-59_1105-45del (n.1105-59_1105-45del)
c.1120-59_1120-45del (n.1120-59_1120-45del)
n.1999-59_1999-45del
 gnomAD v4
2g.210592817C>ACA2577231454CPS1c.1087-62C>A (n.1087-62C>A)
c.1105-62C>A (n.1105-62C>A)
c.1120-62C>A (n.1120-62C>A)
n.1999-62C>A
2g.210592818A=CA1325073284CPS1c.1087-61A= (n.1087-61A=)
c.1105-61A= (n.1105-61A=)
c.1120-61A= (n.1120-61A=)
n.1999-61A=
2g.210592818A>GCA1325073285CPS1c.1087-61A>G (n.1087-61A>G)
c.1105-61A>G (n.1105-61A>G)
c.1120-61A>G (n.1120-61A>G)
n.1999-61A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.210592819T>CCA2662933983CPS1c.1087-60T>C (n.1087-60T>C)
c.1105-60T>C (n.1105-60T>C)
c.1120-60T>C (n.1120-60T>C)
n.1999-60T>C
 gnomAD v4
2g.210592821G=CA1325073286CPS1c.1087-58G= (n.1087-58G=)
c.1105-58G= (n.1105-58G=)
c.1120-58G= (n.1120-58G=)
n.1999-58G=
2g.210592821G>TCA764169493CPS1c.1087-58G>T (n.1087-58G>T)
c.1105-58G>T (n.1105-58G>T)
c.1120-58G>T (n.1120-58G>T)
n.1999-58G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.210592822C>ACA2507017499CPS1c.1087-57C>A (n.1087-57C>A)
c.1105-57C>A (n.1105-57C>A)
c.1120-57C>A (n.1120-57C>A)
n.1999-57C>A
 gnomAD v4
2g.210592823C>ACA2662933984CPS1c.1087-56C>A (n.1087-56C>A)
c.1105-56C>A (n.1105-56C>A)
c.1120-56C>A (n.1120-56C>A)
n.1999-56C>A
 gnomAD v4
2g.210592824A>CCA2577231455CPS1c.1087-55A>C (n.1087-55A>C)
c.1105-55A>C (n.1105-55A>C)
c.1120-55A>C (n.1120-55A>C)
n.1999-55A>C
2g.210592824A>GCA2662933985CPS1c.1087-55A>G (n.1087-55A>G)
c.1105-55A>G (n.1105-55A>G)
c.1120-55A>G (n.1120-55A>G)
n.1999-55A>G
 gnomAD v4
2g.210592825C>ACA2577231456CPS1c.1087-54C>A (n.1087-54C>A)
c.1105-54C>A (n.1105-54C>A)
c.1120-54C>A (n.1120-54C>A)
n.1999-54C>A
2g.210592825C>TCA2577231457CPS1c.1087-54C>T (n.1087-54C>T)
c.1105-54C>T (n.1105-54C>T)
c.1120-54C>T (n.1120-54C>T)
n.1999-54C>T
 gnomAD v4
2g.210592827C>ACA1325073288CPS1c.1087-52C>A (n.1087-52C>A)
c.1105-52C>A (n.1105-52C>A)
c.1120-52C>A (n.1120-52C>A)
n.1999-52C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.210592827C=CA1325073287CPS1c.1087-52C= (n.1087-52C=)
c.1105-52C= (n.1105-52C=)
c.1120-52C= (n.1120-52C=)
n.1999-52C=
2g.210592827C>GCA2662933986CPS1c.1087-52C>G (n.1087-52C>G)
c.1105-52C>G (n.1105-52C>G)
c.1120-52C>G (n.1120-52C>G)
n.1999-52C>G
 gnomAD v4
2g.210592827C>TCA2662933987CPS1c.1087-52C>T (n.1087-52C>T)
c.1105-52C>T (n.1105-52C>T)
c.1120-52C>T (n.1120-52C>T)
n.1999-52C>T
 gnomAD v4
2g.210592828T>GCA2086242CPS1c.1087-51T>G (n.1087-51T>G)
c.1105-51T>G (n.1105-51T>G)
c.1120-51T>G (n.1120-51T>G)
n.1999-51T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592828T=CA1325073290CPS1c.1087-51T= (n.1087-51T=)
c.1105-51T= (n.1105-51T=)
c.1120-51T= (n.1120-51T=)
n.1999-51T=
2g.210592829dupCA1325073289CPS1c.1087-50dup (n.1087-50dup)
c.1105-50dup (n.1105-50dup)
c.1120-50dup (n.1120-50dup)
n.1999-50dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.210592829T>CCA764169521CPS1c.1087-50T>C (n.1087-50T>C)
c.1105-50T>C (n.1105-50T>C)
c.1120-50T>C (n.1120-50T>C)
n.1999-50T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.210592829T>GCA764169498CPS1c.1087-50T>G (n.1087-50T>G)
c.1105-50T>G (n.1105-50T>G)
c.1120-50T>G (n.1120-50T>G)
n.1999-50T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592829T=CA1325073291CPS1c.1087-50T= (n.1087-50T=)
c.1105-50T= (n.1105-50T=)
c.1120-50T= (n.1120-50T=)
n.1999-50T=
2g.210592830G>CCA2086243CPS1c.1087-49G>C (n.1087-49G>C)
c.1105-49G>C (n.1105-49G>C)
c.1120-49G>C (n.1120-49G>C)
n.1999-49G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.210592830G=CA1325073292CPS1c.1087-49G= (n.1087-49G=)
c.1105-49G= (n.1105-49G=)
c.1120-49G= (n.1120-49G=)
n.1999-49G=
2g.210592831A>GCA2662933988CPS1c.1087-48A>G (n.1087-48A>G)
c.1105-48A>G (n.1105-48A>G)
c.1120-48A>G (n.1120-48A>G)
n.1999-48A>G
 gnomAD v4
2g.210592831A>TCA2662933989CPS1c.1087-48A>T (n.1087-48A>T)
c.1105-48A>T (n.1105-48A>T)
c.1120-48A>T (n.1120-48A>T)
n.1999-48A>T
 gnomAD v4
2g.210592832C>ACA764169527CPS1c.1087-47C>A (n.1087-47C>A)
c.1105-47C>A (n.1105-47C>A)
c.1120-47C>A (n.1120-47C>A)
n.1999-47C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592832C=CA1325073293CPS1c.1087-47C= (n.1087-47C=)
c.1105-47C= (n.1105-47C=)
c.1120-47C= (n.1120-47C=)
n.1999-47C=
2g.210592832C>TCA2662933990CPS1c.1087-47C>T (n.1087-47C>T)
c.1105-47C>T (n.1105-47C>T)
c.1120-47C>T (n.1120-47C>T)
n.1999-47C>T
 gnomAD v4
2g.210592834T>ACA2577231459CPS1c.1087-45T>A (n.1087-45T>A)
c.1105-45T>A (n.1105-45T>A)
c.1120-45T>A (n.1120-45T>A)
n.1999-45T>A
2g.210592834T>CCA1325073295CPS1c.1087-45T>C (n.1087-45T>C)
c.1105-45T>C (n.1105-45T>C)
c.1120-45T>C (n.1120-45T>C)
n.1999-45T>C
 dbSNP
2g.210592834T=CA1325073294CPS1c.1087-45T= (n.1087-45T=)
c.1105-45T= (n.1105-45T=)
c.1120-45T= (n.1120-45T=)
n.1999-45T=
2g.210592836C>ACA539125332CPS1c.1087-43C>A (n.1087-43C>A)
c.1105-43C>A (n.1105-43C>A)
c.1120-43C>A (n.1120-43C>A)
n.1999-43C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210592836C=CA1325073296CPS1c.1087-43C= (n.1087-43C=)
c.1105-43C= (n.1105-43C=)
c.1120-43C= (n.1120-43C=)
n.1999-43C=
2g.210592836C>GCA539125334CPS1c.1087-43C>G (n.1087-43C>G)
c.1105-43C>G (n.1105-43C>G)
c.1120-43C>G (n.1120-43C>G)
n.1999-43C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210592836C>TCA2086244CPS1c.1087-43C>T (n.1087-43C>T)
c.1105-43C>T (n.1105-43C>T)
c.1120-43C>T (n.1120-43C>T)
n.1999-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592837A=CA1325073297CPS1c.1087-42A= (n.1087-42A=)
c.1105-42A= (n.1105-42A=)
c.1120-42A= (n.1120-42A=)
n.1999-42A=
2g.210592837A>GCA1325073298CPS1c.1087-42A>G (n.1087-42A>G)
c.1105-42A>G (n.1105-42A>G)
c.1120-42A>G (n.1120-42A>G)
n.1999-42A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.210592838T>CCA1325073300CPS1c.1087-41T>C (n.1087-41T>C)
c.1105-41T>C (n.1105-41T>C)
c.1120-41T>C (n.1120-41T>C)
n.1999-41T>C
 dbSNP
2g.210592838T=CA1325073299CPS1c.1087-41T= (n.1087-41T=)
c.1105-41T= (n.1105-41T=)
c.1120-41T= (n.1120-41T=)
n.1999-41T=
2g.210592840G>CCA2701519171CPS1c.1087-39G>C (n.1087-39G>C)
c.1105-39G>C (n.1105-39G>C)
c.1120-39G>C (n.1120-39G>C)
n.1999-39G>C
 dbSNP
2g.210592840G>TCA2662933991CPS1c.1087-39G>T (n.1087-39G>T)
c.1105-39G>T (n.1105-39G>T)
c.1120-39G>T (n.1120-39G>T)
n.1999-39G>T
 gnomAD v4
2g.210592841T>GCA2662933992CPS1c.1087-38T>G (n.1087-38T>G)
c.1105-38T>G (n.1105-38T>G)
c.1120-38T>G (n.1120-38T>G)
n.1999-38T>G
 gnomAD v4
2g.210592841_210592843delinsTTACA1325073301CPS1c.1087-38_1087-36delinsTTA (n.1087-38_1087-36delinsTTA)
c.1105-38_1105-36delinsTTA (n.1105-38_1105-36delinsTTA)
c.1120-38_1120-36delinsTTA (n.1120-38_1120-36delinsTTA)
n.1999-38_1999-36delinsTTA
2g.210592842_210592843delCA64742131CPS1c.1087-37_1087-36del (n.1087-37_1087-36del)
c.1105-37_1105-36del (n.1105-37_1105-36del)
c.1120-37_1120-36del (n.1120-37_1120-36del)
n.1999-37_1999-36del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592843A=CA1325073302CPS1c.1087-36A= (n.1087-36A=)
c.1105-36A= (n.1105-36A=)
c.1120-36A= (n.1120-36A=)
n.1999-36A=
2g.210592843A>CCA2577231461CPS1c.1087-36A>C (n.1087-36A>C)
c.1105-36A>C (n.1105-36A>C)
c.1120-36A>C (n.1120-36A>C)
n.1999-36A>C
2g.210592843A>GCA2086245CPS1c.1087-36A>G (n.1087-36A>G)
c.1105-36A>G (n.1105-36A>G)
c.1120-36A>G (n.1120-36A>G)
n.1999-36A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210592843A>TCA539125338CPS1c.1087-36A>T (n.1087-36A>T)
c.1105-36A>T (n.1105-36A>T)
c.1120-36A>T (n.1120-36A>T)
n.1999-36A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210592844C>ACA2662933993CPS1c.1087-35C>A (n.1087-35C>A)
c.1105-35C>A (n.1105-35C>A)
c.1120-35C>A (n.1120-35C>A)
n.1999-35C>A
 gnomAD v4
2g.210592844C=CA1325073303CPS1c.1087-35C= (n.1087-35C=)
c.1105-35C= (n.1105-35C=)
c.1120-35C= (n.1120-35C=)
n.1999-35C=
2g.210592844C>GCA1325073304CPS1c.1087-35C>G (n.1087-35C>G)
c.1105-35C>G (n.1105-35C>G)
c.1120-35C>G (n.1120-35C>G)
n.1999-35C>G
 dbSNP
2g.210592844C>TCA2662933994CPS1c.1087-35C>T (n.1087-35C>T)
c.1105-35C>T (n.1105-35C>T)
c.1120-35C>T (n.1120-35C>T)
n.1999-35C>T
 gnomAD v4
2g.210592845A=CA1325073305CPS1c.1087-34A= (n.1087-34A=)
c.1105-34A= (n.1105-34A=)
c.1120-34A= (n.1120-34A=)
n.1999-34A=
2g.210592845A>GCA2086246CPS1c.1087-34A>G (n.1087-34A>G)
c.1105-34A>G (n.1105-34A>G)
c.1120-34A>G (n.1120-34A>G)
n.1999-34A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592848delCA2662933995CPS1c.1087-31del (n.1087-31del)
c.1105-31del (n.1105-31del)
c.1120-31del (n.1120-31del)
n.1999-31del
 gnomAD v4
2g.210592849G>ACA539125340CPS1c.1087-30G>A (n.1087-30G>A)
c.1105-30G>A (n.1105-30G>A)
c.1120-30G>A (n.1120-30G>A)
n.1999-30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210592849G=CA1325073306CPS1c.1087-30G= (n.1087-30G=)
c.1105-30G= (n.1105-30G=)
c.1120-30G= (n.1120-30G=)
n.1999-30G=
2g.210592852A>CCA2662933997CPS1c.1087-27A>C (n.1087-27A>C)
c.1105-27A>C (n.1105-27A>C)
c.1120-27A>C (n.1120-27A>C)
n.1999-27A>C
 gnomAD v4
2g.210592852A>GCA2662933996CPS1c.1087-27A>G (n.1087-27A>G)
c.1105-27A>G (n.1105-27A>G)
c.1120-27A>G (n.1120-27A>G)
n.1999-27A>G
 gnomAD v4
2g.210592852_210592854dupCA2662933998CPS1c.1087-27_1087-25dup (n.1087-27_1087-25dup)
c.1105-27_1105-25dup (n.1105-27_1105-25dup)
c.1120-27_1120-25dup (n.1120-27_1120-25dup)
n.1999-27_1999-25dup
 gnomAD v4
2g.210592856C>TCA2662933999CPS1c.1087-23C>T (n.1087-23C>T)
c.1105-23C>T (n.1105-23C>T)
c.1120-23C>T (n.1120-23C>T)
n.1999-23C>T
 gnomAD v4
2g.210592859C>TCA2580065521CPS1c.1087-20C>T (n.1087-20C>T)
c.1105-20C>T (n.1105-20C>T)
c.1120-20C>T (n.1120-20C>T)
n.1999-20C>T
 ClinVar
2g.210592861T>CCA2501024732CPS1c.1087-18T>C (n.1087-18T>C)
c.1105-18T>C (n.1105-18T>C)
c.1120-18T>C (n.1120-18T>C)
n.1999-18T>C
 gnomAD v4
2g.210592862G>ACA2549930973CPS1c.1087-17G>A (n.1087-17G>A)
c.1105-17G>A (n.1105-17G>A)
c.1120-17G>A (n.1120-17G>A)
n.1999-17G>A
2g.210592862G>TCA2566470409CPS1c.1087-17G>T (n.1087-17G>T)
c.1105-17G>T (n.1105-17G>T)
c.1120-17G>T (n.1120-17G>T)
n.1999-17G>T
2g.210592863T>CCA1041896193CPS1c.1087-16T>C (n.1087-16T>C)
c.1105-16T>C (n.1105-16T>C)
c.1120-16T>C (n.1120-16T>C)
n.1999-16T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592863T=CA1325073307CPS1c.1087-16T= (n.1087-16T=)
c.1105-16T= (n.1105-16T=)
c.1120-16T= (n.1120-16T=)
n.1999-16T=
2g.210592865T>ACA2662934000CPS1c.1087-14T>A (n.1087-14T>A)
c.1105-14T>A (n.1105-14T>A)
c.1120-14T>A (n.1120-14T>A)
n.1999-14T>A
 gnomAD v4
2g.210592866C>ACA1325073309CPS1c.1087-13C>A (n.1087-13C>A)
c.1105-13C>A (n.1105-13C>A)
c.1120-13C>A (n.1120-13C>A)
n.1999-13C>A
 dbSNP
2g.210592866C=CA1325073308CPS1c.1087-13C= (n.1087-13C=)
c.1105-13C= (n.1105-13C=)
c.1120-13C= (n.1120-13C=)
n.1999-13C=
2g.210592866C>TCA64742161CPS1c.1087-13C>T (n.1087-13C>T)
c.1105-13C>T (n.1105-13C>T)
c.1120-13C>T (n.1120-13C>T)
n.1999-13C>T
 dbSNP
2g.210592867T>CCA2577231462CPS1c.1087-12T>C (n.1087-12T>C)
c.1105-12T>C (n.1105-12T>C)
c.1120-12T>C (n.1120-12T>C)
n.1999-12T>C
 ClinVar
2g.210592869A=CA1325073310CPS1c.1087-10A= (n.1087-10A=)
c.1105-10A= (n.1105-10A=)
c.1120-10A= (n.1120-10A=)
n.1999-10A=
2g.210592869A>TCA64742167CPS1c.1087-10A>T (n.1087-10A>T)
c.1105-10A>T (n.1105-10A>T)
c.1120-10A>T (n.1120-10A>T)
n.1999-10A>T
 dbSNP
2g.210592870T>CCA2499215591CPS1c.1087-9T>C (n.1087-9T>C)
c.1105-9T>C (n.1105-9T>C)
c.1120-9T>C (n.1120-9T>C)
n.1999-9T>C
 ClinVar dbSNP
2g.210592871T>GCA1041896196CPS1c.1087-8T>G (n.1087-8T>G)
c.1105-8T>G (n.1105-8T>G)
c.1120-8T>G (n.1120-8T>G)
n.1999-8T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592871T=CA1325073311CPS1c.1087-8T= (n.1087-8T=)
c.1105-8T= (n.1105-8T=)
c.1120-8T= (n.1120-8T=)
n.1999-8T=
2g.210592872C=CA1325073312CPS1c.1087-7C= (n.1087-7C=)
c.1105-7C= (n.1105-7C=)
c.1120-7C= (n.1120-7C=)
n.1999-7C=
2g.210592872C>TCA2086247CPS1c.1087-7C>T (n.1087-7C>T)
c.1105-7C>T (n.1105-7C>T)
c.1120-7C>T (n.1120-7C>T)
n.1999-7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592873C>TCA2662934001CPS1c.1087-6C>T (n.1087-6C>T)
c.1105-6C>T (n.1105-6C>T)
c.1120-6C>T (n.1120-6C>T)
n.1999-6C>T
 gnomAD v4
2g.210592876T>CCA764169554CPS1c.1087-3T>C (n.1087-3T>C)
c.1105-3T>C (n.1105-3T>C)
c.1120-3T>C (n.1120-3T>C)
n.1999-3T>C
 dbSNP
2g.210592876T=CA1325073313CPS1c.1087-3T= (n.1087-3T=)
c.1105-3T= (n.1105-3T=)
c.1120-3T= (n.1120-3T=)
n.1999-3T=
2g.210592877A>CCA350430703CPS1c.1087-2A>C (n.1087-2A>C)
c.1105-2A>C (n.1105-2A>C)
c.1120-2A>C (n.1120-2A>C)
n.1999-2A>C
2g.210592877A>GCA350430705CPS1c.1087-2A>G (n.1087-2A>G)
c.1105-2A>G (n.1105-2A>G)
c.1120-2A>G (n.1120-2A>G)
n.1999-2A>G
2g.210592877A>TCA350430704CPS1c.1087-2A>T (n.1087-2A>T)
c.1105-2A>T (n.1105-2A>T)
c.1120-2A>T (n.1120-2A>T)
n.1999-2A>T
2g.210592878G>ACA350430706CPS1c.1087-1G>A (n.1087-1G>A)
c.1105-1G>A (n.1105-1G>A)
c.1120-1G>A (n.1120-1G>A)
n.1999-1G>A
2g.210592878G>CCA350430707CPS1c.1087-1G>C (n.1087-1G>C)
c.1105-1G>C (n.1105-1G>C)
c.1120-1G>C (n.1120-1G>C)
n.1999-1G>C
2g.210592878G=CA1325073314CPS1c.1087-1G= (n.1087-1G=)
c.1105-1G= (n.1105-1G=)
c.1120-1G= (n.1120-1G=)
n.1999-1G=
2g.210592878G>TCA16617422CPS1c.1087-1G>T (n.1087-1G>T)
c.1105-1G>T (n.1105-1G>T)
c.1120-1G>T (n.1120-1G>T)
n.1999-1G>T
 ClinVar dbSNP
2g.210592879G>ACA350430708CPS1c.1087G>A (p.Gly363Arg)
c.1105G>A (p.Gly369Arg)
c.1120G>A (p.Gly374Arg)
n.1999G>A
 dbSNP
2g.210592879G>CCA350430709CPS1c.1087G>C (p.Gly363Arg)
c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.1120G>C (p.Gly374Arg)
n.1999G>C
2g.210592879G>TCA350430710CPS1c.1087G>T (p.Gly363Trp)
c.1105G>T (p.Gly369Trp)
c.1120G>T (p.Gly374Trp)
n.1999G>T
2g.210592880G>ACA350430711CPS1c.1088G>A (p.Gly363Glu)
c.1106G>A (p.Gly369Glu)
c.1121G>A (p.Gly374Glu)
n.2000G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210592880G>CCA350430712CPS1c.1088G>C (p.Gly363Ala)
c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.1121G>C (p.Gly374Ala)
n.2000G>C
2g.210592880G=CA1325073315CPS1c.1088G= (p.Gly363=)
c.1106G= (p.Gly369=)
c.1121G= (p.Gly374=)
n.2000G=
2g.210592880G>TCA350430713CPS1c.1088G>T (p.Gly363Val)
c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.1121G>T (p.Gly374Val)
n.2000G>T
2g.210592881G>ACA431011592CPS1c.1089G>A (p.Gly363=)
c.1107G>A (p.Gly369=)
c.1122G>A (p.Gly374=)
n.2001G>A
2g.210592881G>CCA431011593CPS1c.1089G>C (p.Gly363=)
c.1107G>C (p.Gly369=)
c.1122G>C (p.Gly374=)
n.2001G>C
2g.210592881G>TCA431011594CPS1c.1089G>T (p.Gly363=)
c.1107G>T (p.Gly369=)
c.1122G>T (p.Gly374=)
n.2001G>T
2g.210592882A=CA1325073316CPS1c.1090A= (p.Ile364=)
c.1108A= (p.Ile370=)
c.1123A= (p.Ile375=)
n.2002A=
2g.210592882A>CCA350430714CPS1c.1090A>C (p.Ile364Leu)
c.1108A>C (p.Ile370Leu)
c.1123A>C (p.Ile375Leu)
n.2002A>C
2g.210592882A>GCA2086248CPS1c.1090A>G (p.Ile364Val)
c.1108A>G (p.Ile370Val)
c.1123A>G (p.Ile375Val)
n.2002A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.210592882A>TCA350430715CPS1c.1090A>T (p.Ile364Phe)
c.1108A>T (p.Ile370Phe)
c.1123A>T (p.Ile375Phe)
n.2002A>T
 gnomAD v4
2g.210592883T>ACA350430716CPS1c.1091T>A (p.Ile364Asn)
c.1109T>A (p.Ile370Asn)
c.1124T>A (p.Ile375Asn)
n.2003T>A
2g.210592883T>CCA64742187CPS1c.1091T>C (p.Ile364Thr)
c.1109T>C (p.Ile370Thr)
c.1124T>C (p.Ile375Thr)
n.2003T>C
 dbSNP
2g.210592883T>GCA350430717CPS1c.1091T>G (p.Ile364Ser)
c.1109T>G (p.Ile370Ser)
c.1124T>G (p.Ile375Ser)
n.2003T>G
2g.210592883T=CA1325073317CPS1c.1091T= (p.Ile364=)
c.1109T= (p.Ile370=)
c.1124T= (p.Ile375=)
n.2003T=
2g.210592884T>ACA431011595CPS1c.1092T>A (p.Ile364=)
c.1110T>A (p.Ile370=)
c.1125T>A (p.Ile375=)
n.2004T>A
2g.210592884T>CCA431011596CPS1c.1092T>C (p.Ile364=)
c.1110T>C (p.Ile370=)
c.1125T>C (p.Ile375=)
n.2004T>C
2g.210592884T>GCA2086249CPS1c.1092T>G (p.Ile364Met)
c.1110T>G (p.Ile370Met)
c.1125T>G (p.Ile375Met)
n.2004T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210592884T=CA1325073318CPS1c.1092T= (p.Ile364=)
c.1110T= (p.Ile370=)
c.1125T= (p.Ile375=)
n.2004T=
2g.210592885A>CCA350430718CPS1c.1093A>C (p.Met365Leu)
c.1111A>C (p.Met371Leu)
c.1126A>C (p.Met376Leu)
n.2005A>C
2g.210592885A>GCA350430719CPS1c.1093A>G (p.Met365Val)
c.1111A>G (p.Met371Val)
c.1126A>G (p.Met376Val)
n.2005A>G
 gnomAD v4
2g.210592885A>TCA350430720CPS1c.1093A>T (p.Met365Leu)
c.1111A>T (p.Met371Leu)
c.1126A>T (p.Met376Leu)
n.2005A>T
2g.210592886T>ACA350430721CPS1c.1094T>A (p.Met365Lys)
c.1112T>A (p.Met371Lys)
c.1127T>A (p.Met376Lys)
n.2006T>A
2g.210592886T>CCA350430722CPS1c.1094T>C (p.Met365Thr)
c.1112T>C (p.Met371Thr)
c.1127T>C (p.Met376Thr)
n.2006T>C
 gnomAD v4
2g.210592886T>GCA350430723CPS1c.1094T>G (p.Met365Arg)
c.1112T>G (p.Met371Arg)
c.1127T>G (p.Met376Arg)
n.2006T>G
2g.210592887G>ACA350430724CPS1c.1095G>A (p.Met365Ile)
c.1113G>A (p.Met371Ile)
c.1128G>A (p.Met376Ile)
n.2007G>A
2g.210592887G>CCA350430725CPS1c.1095G>C (p.Met365Ile)
c.1113G>C (p.Met371Ile)
c.1128G>C (p.Met376Ile)
n.2007G>C
2g.210592887G>TCA350430726CPS1c.1095G>T (p.Met365Ile)
c.1113G>T (p.Met371Ile)
c.1128G>T (p.Met376Ile)
n.2007G>T
2g.210592888C>ACA350430727CPS1c.1096C>A (p.His366Asn)
c.1114C>A (p.His372Asn)
c.1129C>A (p.His377Asn)
n.2008C>A
2g.210592888C>GCA350430728CPS1c.1096C>G (p.His366Asp)
c.1114C>G (p.His372Asp)
c.1129C>G (p.His377Asp)
n.2008C>G
2g.210592888C>TCA350430729CPS1c.1096C>T (p.His366Tyr)
c.1114C>T (p.His372Tyr)
c.1129C>T (p.His377Tyr)
n.2008C>T
2g.210592889A=CA1325073319CPS1c.1097A= (p.His366=)
c.1115A= (p.His372=)
c.1130A= (p.His377=)
n.2009A=
2g.210592889A>CCA350430730CPS1c.1097A>C (p.His366Pro)
c.1115A>C (p.His372Pro)
c.1130A>C (p.His377Pro)
n.2009A>C
2g.210592889A>GCA350430732CPS1c.1097A>G (p.His366Arg)
c.1115A>G (p.His372Arg)
c.1130A>G (p.His377Arg)
n.2009A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.210592889A>TCA350430731CPS1c.1097A>T (p.His366Leu)
c.1115A>T (p.His372Leu)
c.1130A>T (p.His377Leu)
n.2009A>T
2g.210592890T>ACA350430733CPS1c.1098T>A (p.His366Gln)
c.1116T>A (p.His372Gln)
c.1131T>A (p.His377Gln)
n.2010T>A
2g.210592890T>CCA431011602CPS1c.1098T>C (p.His366=)
c.1116T>C (p.His372=)
c.1131T>C (p.His377=)
n.2010T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.210592890T>GCA350430734CPS1c.1098T>G (p.His366Gln)
c.1116T>G (p.His372Gln)
c.1131T>G (p.His377Gln)
n.2010T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210592890T=CA1325073320CPS1c.1098T= (p.His366=)
c.1116T= (p.His372=)
c.1131T= (p.His377=)
n.2010T=

Number of alleles fetched