Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.210592785del | CA2662933965 | CPS1 | c.1087-94del (n.1087-94del) c.1105-94del (n.1105-94del) c.1120-94del (n.1120-94del) n.1999-94del | gnomAD v4 |
2 | g.210592785T>C | CA2662933967 | CPS1 | c.1087-94T>C (n.1087-94T>C) c.1105-94T>C (n.1105-94T>C) c.1120-94T>C (n.1120-94T>C) n.1999-94T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210592786A>T | CA2577231449 | CPS1 | c.1087-93A>T (n.1087-93A>T) c.1105-93A>T (n.1105-93A>T) c.1120-93A>T (n.1120-93A>T) n.1999-93A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210592789T>C | CA1325073272 | CPS1 | c.1087-90T>C (n.1087-90T>C) c.1105-90T>C (n.1105-90T>C) c.1120-90T>C (n.1120-90T>C) n.1999-90T>C | dbSNP |
2 | g.210592789T= | CA1325073271 | CPS1 | c.1087-90T= (n.1087-90T=) c.1105-90T= (n.1105-90T=) c.1120-90T= (n.1120-90T=) n.1999-90T= | |
2 | g.210592791del | CA539125328 | CPS1 | c.1087-88del (n.1087-88del) c.1105-88del (n.1105-88del) c.1120-88del (n.1120-88del) n.1999-88del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592791T>G | CA2662933968 | CPS1 | c.1087-88T>G (n.1087-88T>G) c.1105-88T>G (n.1105-88T>G) c.1120-88T>G (n.1120-88T>G) n.1999-88T>G | gnomAD v4 |
2 | g.210592792G>C | CA1325073273 | CPS1 | c.1087-87G>C (n.1087-87G>C) c.1105-87G>C (n.1105-87G>C) c.1120-87G>C (n.1120-87G>C) n.1999-87G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592792G= | CA1325073274 | CPS1 | c.1087-87G= (n.1087-87G=) c.1105-87G= (n.1105-87G=) c.1120-87G= (n.1120-87G=) n.1999-87G= | |
2 | g.210592793A>G | CA2577231450 | CPS1 | c.1087-86A>G (n.1087-86A>G) c.1105-86A>G (n.1105-86A>G) c.1120-86A>G (n.1120-86A>G) n.1999-86A>G | |
2 | g.210592794G>A | CA64742057 | CPS1 | c.1087-85G>A (n.1087-85G>A) c.1105-85G>A (n.1105-85G>A) c.1120-85G>A (n.1120-85G>A) n.1999-85G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210592794G= | CA1325073275 | CPS1 | c.1087-85G= (n.1087-85G=) c.1105-85G= (n.1105-85G=) c.1120-85G= (n.1120-85G=) n.1999-85G= | |
2 | g.210592795C>A | CA2662933970 | CPS1 | c.1087-84C>A (n.1087-84C>A) c.1105-84C>A (n.1105-84C>A) c.1120-84C>A (n.1120-84C>A) n.1999-84C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210592795C>T | CA2662933972 | CPS1 | c.1087-84C>T (n.1087-84C>T) c.1105-84C>T (n.1105-84C>T) c.1120-84C>T (n.1120-84C>T) n.1999-84C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210592802del | CA2662933974 | CPS1 | c.1087-77del (n.1087-77del) c.1105-77del (n.1105-77del) c.1120-77del (n.1120-77del) n.1999-77del | gnomAD v4 |
2 | g.210592802G= | CA1325073276 | CPS1 | c.1087-77G= (n.1087-77G=) c.1105-77G= (n.1105-77G=) c.1120-77G= (n.1120-77G=) n.1999-77G= | |
2 | g.210592802G>T | CA64742063 | CPS1 | c.1087-77G>T (n.1087-77G>T) c.1105-77G>T (n.1105-77G>T) c.1120-77G>T (n.1120-77G>T) n.1999-77G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592804T>A | CA1041896178 | CPS1 | c.1087-75T>A (n.1087-75T>A) c.1105-75T>A (n.1105-75T>A) c.1120-75T>A (n.1120-75T>A) n.1999-75T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592804T>C | CA64742070 | CPS1 | c.1087-75T>C (n.1087-75T>C) c.1105-75T>C (n.1105-75T>C) c.1120-75T>C (n.1120-75T>C) n.1999-75T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210592804T= | CA1325073277 | CPS1 | c.1087-75T= (n.1087-75T=) c.1105-75T= (n.1105-75T=) c.1120-75T= (n.1120-75T=) n.1999-75T= | |
2 | g.210592805C>A | CA2662933975 | CPS1 | c.1087-74C>A (n.1087-74C>A) c.1105-74C>A (n.1105-74C>A) c.1120-74C>A (n.1120-74C>A) n.1999-74C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210592805C>G | CA2662933976 | CPS1 | c.1087-74C>G (n.1087-74C>G) c.1105-74C>G (n.1105-74C>G) c.1120-74C>G (n.1120-74C>G) n.1999-74C>G | gnomAD v4 |
2 | g.210592807C>A | CA64742090 | CPS1 | c.1087-72C>A (n.1087-72C>A) c.1105-72C>A (n.1105-72C>A) c.1120-72C>A (n.1120-72C>A) n.1999-72C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.210592807C= | CA1325073278 | CPS1 | c.1087-72C= (n.1087-72C=) c.1105-72C= (n.1105-72C=) c.1120-72C= (n.1120-72C=) n.1999-72C= | |
2 | g.210592807C>G | CA2662933978 | CPS1 | c.1087-72C>G (n.1087-72C>G) c.1105-72C>G (n.1105-72C>G) c.1120-72C>G (n.1120-72C>G) n.1999-72C>G | gnomAD v4 |
2 | g.210592807C>T | CA1041896180 | CPS1 | c.1087-72C>T (n.1087-72C>T) c.1105-72C>T (n.1105-72C>T) c.1120-72C>T (n.1120-72C>T) n.1999-72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592808T>C | CA2662933979 | CPS1 | c.1087-71T>C (n.1087-71T>C) c.1105-71T>C (n.1105-71T>C) c.1120-71T>C (n.1120-71T>C) n.1999-71T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210592808T>G | CA2577231451 | CPS1 | c.1087-71T>G (n.1087-71T>G) c.1105-71T>G (n.1105-71T>G) c.1120-71T>G (n.1120-71T>G) n.1999-71T>G | |
2 | g.210592809G>A | CA1325073280 | CPS1 | c.1087-70G>A (n.1087-70G>A) c.1105-70G>A (n.1105-70G>A) c.1120-70G>A (n.1120-70G>A) n.1999-70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210592809G= | CA1325073279 | CPS1 | c.1087-70G= (n.1087-70G=) c.1105-70G= (n.1105-70G=) c.1120-70G= (n.1120-70G=) n.1999-70G= | |
2 | g.210592809G>T | CA2577231452 | CPS1 | c.1087-70G>T (n.1087-70G>T) c.1105-70G>T (n.1105-70G>T) c.1120-70G>T (n.1120-70G>T) n.1999-70G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210592811A>G | CA2754106997 | CPS1 | c.1087-68A>G (n.1087-68A>G) c.1105-68A>G (n.1105-68A>G) c.1120-68A>G (n.1120-68A>G) n.1999-68A>G | |
2 | g.210592812T>C | CA2662933980 | CPS1 | c.1087-67T>C (n.1087-67T>C) c.1105-67T>C (n.1105-67T>C) c.1120-67T>C (n.1120-67T>C) n.1999-67T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210592813A>C | CA2577231453 | CPS1 | c.1087-66A>C (n.1087-66A>C) c.1105-66A>C (n.1105-66A>C) c.1120-66A>C (n.1120-66A>C) n.1999-66A>C | |
2 | g.210592814A>T | CA2662933981 | CPS1 | c.1087-65A>T (n.1087-65A>T) c.1105-65A>T (n.1105-65A>T) c.1120-65A>T (n.1120-65A>T) n.1999-65A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210592815T>C | CA64742096 | CPS1 | c.1087-64T>C (n.1087-64T>C) c.1105-64T>C (n.1105-64T>C) c.1120-64T>C (n.1120-64T>C) n.1999-64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210592815T= | CA1325073281 | CPS1 | c.1087-64T= (n.1087-64T=) c.1105-64T= (n.1105-64T=) c.1120-64T= (n.1120-64T=) n.1999-64T= | |
2 | g.210592816A= | CA1325073282 | CPS1 | c.1087-63A= (n.1087-63A=) c.1105-63A= (n.1105-63A=) c.1120-63A= (n.1120-63A=) n.1999-63A= | |
2 | g.210592816A>T | CA1325073283 | CPS1 | c.1087-63A>T (n.1087-63A>T) c.1105-63A>T (n.1105-63A>T) c.1120-63A>T (n.1120-63A>T) n.1999-63A>T | dbSNP |
2 | g.210592820_210592834del | CA2662933982 | CPS1 | c.1087-59_1087-45del (n.1087-59_1087-45del) c.1105-59_1105-45del (n.1105-59_1105-45del) c.1120-59_1120-45del (n.1120-59_1120-45del) n.1999-59_1999-45del | gnomAD v4 |
2 | g.210592817C>A | CA2577231454 | CPS1 | c.1087-62C>A (n.1087-62C>A) c.1105-62C>A (n.1105-62C>A) c.1120-62C>A (n.1120-62C>A) n.1999-62C>A | |
2 | g.210592818A= | CA1325073284 | CPS1 | c.1087-61A= (n.1087-61A=) c.1105-61A= (n.1105-61A=) c.1120-61A= (n.1120-61A=) n.1999-61A= | |
2 | g.210592818A>G | CA1325073285 | CPS1 | c.1087-61A>G (n.1087-61A>G) c.1105-61A>G (n.1105-61A>G) c.1120-61A>G (n.1120-61A>G) n.1999-61A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210592819T>C | CA2662933983 | CPS1 | c.1087-60T>C (n.1087-60T>C) c.1105-60T>C (n.1105-60T>C) c.1120-60T>C (n.1120-60T>C) n.1999-60T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210592821G= | CA1325073286 | CPS1 | c.1087-58G= (n.1087-58G=) c.1105-58G= (n.1105-58G=) c.1120-58G= (n.1120-58G=) n.1999-58G= | |
2 | g.210592821G>T | CA764169493 | CPS1 | c.1087-58G>T (n.1087-58G>T) c.1105-58G>T (n.1105-58G>T) c.1120-58G>T (n.1120-58G>T) n.1999-58G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210592822C>A | CA2507017499 | CPS1 | c.1087-57C>A (n.1087-57C>A) c.1105-57C>A (n.1105-57C>A) c.1120-57C>A (n.1120-57C>A) n.1999-57C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210592823C>A | CA2662933984 | CPS1 | c.1087-56C>A (n.1087-56C>A) c.1105-56C>A (n.1105-56C>A) c.1120-56C>A (n.1120-56C>A) n.1999-56C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210592824A>C | CA2577231455 | CPS1 | c.1087-55A>C (n.1087-55A>C) c.1105-55A>C (n.1105-55A>C) c.1120-55A>C (n.1120-55A>C) n.1999-55A>C | |
2 | g.210592824A>G | CA2662933985 | CPS1 | c.1087-55A>G (n.1087-55A>G) c.1105-55A>G (n.1105-55A>G) c.1120-55A>G (n.1120-55A>G) n.1999-55A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210592825C>A | CA2577231456 | CPS1 | c.1087-54C>A (n.1087-54C>A) c.1105-54C>A (n.1105-54C>A) c.1120-54C>A (n.1120-54C>A) n.1999-54C>A | |
2 | g.210592825C>T | CA2577231457 | CPS1 | c.1087-54C>T (n.1087-54C>T) c.1105-54C>T (n.1105-54C>T) c.1120-54C>T (n.1120-54C>T) n.1999-54C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210592827C>A | CA1325073288 | CPS1 | c.1087-52C>A (n.1087-52C>A) c.1105-52C>A (n.1105-52C>A) c.1120-52C>A (n.1120-52C>A) n.1999-52C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210592827C= | CA1325073287 | CPS1 | c.1087-52C= (n.1087-52C=) c.1105-52C= (n.1105-52C=) c.1120-52C= (n.1120-52C=) n.1999-52C= | |
2 | g.210592827C>G | CA2662933986 | CPS1 | c.1087-52C>G (n.1087-52C>G) c.1105-52C>G (n.1105-52C>G) c.1120-52C>G (n.1120-52C>G) n.1999-52C>G | gnomAD v4 |
2 | g.210592827C>T | CA2662933987 | CPS1 | c.1087-52C>T (n.1087-52C>T) c.1105-52C>T (n.1105-52C>T) c.1120-52C>T (n.1120-52C>T) n.1999-52C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210592828T>G | CA2086242 | CPS1 | c.1087-51T>G (n.1087-51T>G) c.1105-51T>G (n.1105-51T>G) c.1120-51T>G (n.1120-51T>G) n.1999-51T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592828T= | CA1325073290 | CPS1 | c.1087-51T= (n.1087-51T=) c.1105-51T= (n.1105-51T=) c.1120-51T= (n.1120-51T=) n.1999-51T= | |
2 | g.210592829dup | CA1325073289 | CPS1 | c.1087-50dup (n.1087-50dup) c.1105-50dup (n.1105-50dup) c.1120-50dup (n.1120-50dup) n.1999-50dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210592829T>C | CA764169521 | CPS1 | c.1087-50T>C (n.1087-50T>C) c.1105-50T>C (n.1105-50T>C) c.1120-50T>C (n.1120-50T>C) n.1999-50T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210592829T>G | CA764169498 | CPS1 | c.1087-50T>G (n.1087-50T>G) c.1105-50T>G (n.1105-50T>G) c.1120-50T>G (n.1120-50T>G) n.1999-50T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592829T= | CA1325073291 | CPS1 | c.1087-50T= (n.1087-50T=) c.1105-50T= (n.1105-50T=) c.1120-50T= (n.1120-50T=) n.1999-50T= | |
2 | g.210592830G>C | CA2086243 | CPS1 | c.1087-49G>C (n.1087-49G>C) c.1105-49G>C (n.1105-49G>C) c.1120-49G>C (n.1120-49G>C) n.1999-49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.210592830G= | CA1325073292 | CPS1 | c.1087-49G= (n.1087-49G=) c.1105-49G= (n.1105-49G=) c.1120-49G= (n.1120-49G=) n.1999-49G= | |
2 | g.210592831A>G | CA2662933988 | CPS1 | c.1087-48A>G (n.1087-48A>G) c.1105-48A>G (n.1105-48A>G) c.1120-48A>G (n.1120-48A>G) n.1999-48A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210592831A>T | CA2662933989 | CPS1 | c.1087-48A>T (n.1087-48A>T) c.1105-48A>T (n.1105-48A>T) c.1120-48A>T (n.1120-48A>T) n.1999-48A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210592832C>A | CA764169527 | CPS1 | c.1087-47C>A (n.1087-47C>A) c.1105-47C>A (n.1105-47C>A) c.1120-47C>A (n.1120-47C>A) n.1999-47C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592832C= | CA1325073293 | CPS1 | c.1087-47C= (n.1087-47C=) c.1105-47C= (n.1105-47C=) c.1120-47C= (n.1120-47C=) n.1999-47C= | |
2 | g.210592832C>T | CA2662933990 | CPS1 | c.1087-47C>T (n.1087-47C>T) c.1105-47C>T (n.1105-47C>T) c.1120-47C>T (n.1120-47C>T) n.1999-47C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210592834T>A | CA2577231459 | CPS1 | c.1087-45T>A (n.1087-45T>A) c.1105-45T>A (n.1105-45T>A) c.1120-45T>A (n.1120-45T>A) n.1999-45T>A | |
2 | g.210592834T>C | CA1325073295 | CPS1 | c.1087-45T>C (n.1087-45T>C) c.1105-45T>C (n.1105-45T>C) c.1120-45T>C (n.1120-45T>C) n.1999-45T>C | dbSNP |
2 | g.210592834T= | CA1325073294 | CPS1 | c.1087-45T= (n.1087-45T=) c.1105-45T= (n.1105-45T=) c.1120-45T= (n.1120-45T=) n.1999-45T= | |
2 | g.210592836C>A | CA539125332 | CPS1 | c.1087-43C>A (n.1087-43C>A) c.1105-43C>A (n.1105-43C>A) c.1120-43C>A (n.1120-43C>A) n.1999-43C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210592836C= | CA1325073296 | CPS1 | c.1087-43C= (n.1087-43C=) c.1105-43C= (n.1105-43C=) c.1120-43C= (n.1120-43C=) n.1999-43C= | |
2 | g.210592836C>G | CA539125334 | CPS1 | c.1087-43C>G (n.1087-43C>G) c.1105-43C>G (n.1105-43C>G) c.1120-43C>G (n.1120-43C>G) n.1999-43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210592836C>T | CA2086244 | CPS1 | c.1087-43C>T (n.1087-43C>T) c.1105-43C>T (n.1105-43C>T) c.1120-43C>T (n.1120-43C>T) n.1999-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592837A= | CA1325073297 | CPS1 | c.1087-42A= (n.1087-42A=) c.1105-42A= (n.1105-42A=) c.1120-42A= (n.1120-42A=) n.1999-42A= | |
2 | g.210592837A>G | CA1325073298 | CPS1 | c.1087-42A>G (n.1087-42A>G) c.1105-42A>G (n.1105-42A>G) c.1120-42A>G (n.1120-42A>G) n.1999-42A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210592838T>C | CA1325073300 | CPS1 | c.1087-41T>C (n.1087-41T>C) c.1105-41T>C (n.1105-41T>C) c.1120-41T>C (n.1120-41T>C) n.1999-41T>C | dbSNP |
2 | g.210592838T= | CA1325073299 | CPS1 | c.1087-41T= (n.1087-41T=) c.1105-41T= (n.1105-41T=) c.1120-41T= (n.1120-41T=) n.1999-41T= | |
2 | g.210592840G>C | CA2701519171 | CPS1 | c.1087-39G>C (n.1087-39G>C) c.1105-39G>C (n.1105-39G>C) c.1120-39G>C (n.1120-39G>C) n.1999-39G>C | dbSNP |
2 | g.210592840G>T | CA2662933991 | CPS1 | c.1087-39G>T (n.1087-39G>T) c.1105-39G>T (n.1105-39G>T) c.1120-39G>T (n.1120-39G>T) n.1999-39G>T | gnomAD v4 |
2 | g.210592841T>G | CA2662933992 | CPS1 | c.1087-38T>G (n.1087-38T>G) c.1105-38T>G (n.1105-38T>G) c.1120-38T>G (n.1120-38T>G) n.1999-38T>G | gnomAD v4 |
2 | g.210592841_210592843delinsTTA | CA1325073301 | CPS1 | c.1087-38_1087-36delinsTTA (n.1087-38_1087-36delinsTTA) c.1105-38_1105-36delinsTTA (n.1105-38_1105-36delinsTTA) c.1120-38_1120-36delinsTTA (n.1120-38_1120-36delinsTTA) n.1999-38_1999-36delinsTTA | |
2 | g.210592842_210592843del | CA64742131 | CPS1 | c.1087-37_1087-36del (n.1087-37_1087-36del) c.1105-37_1105-36del (n.1105-37_1105-36del) c.1120-37_1120-36del (n.1120-37_1120-36del) n.1999-37_1999-36del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592843A= | CA1325073302 | CPS1 | c.1087-36A= (n.1087-36A=) c.1105-36A= (n.1105-36A=) c.1120-36A= (n.1120-36A=) n.1999-36A= | |
2 | g.210592843A>C | CA2577231461 | CPS1 | c.1087-36A>C (n.1087-36A>C) c.1105-36A>C (n.1105-36A>C) c.1120-36A>C (n.1120-36A>C) n.1999-36A>C | |
2 | g.210592843A>G | CA2086245 | CPS1 | c.1087-36A>G (n.1087-36A>G) c.1105-36A>G (n.1105-36A>G) c.1120-36A>G (n.1120-36A>G) n.1999-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210592843A>T | CA539125338 | CPS1 | c.1087-36A>T (n.1087-36A>T) c.1105-36A>T (n.1105-36A>T) c.1120-36A>T (n.1120-36A>T) n.1999-36A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210592844C>A | CA2662933993 | CPS1 | c.1087-35C>A (n.1087-35C>A) c.1105-35C>A (n.1105-35C>A) c.1120-35C>A (n.1120-35C>A) n.1999-35C>A | gnomAD v4 |
2 | g.210592844C= | CA1325073303 | CPS1 | c.1087-35C= (n.1087-35C=) c.1105-35C= (n.1105-35C=) c.1120-35C= (n.1120-35C=) n.1999-35C= | |
2 | g.210592844C>G | CA1325073304 | CPS1 | c.1087-35C>G (n.1087-35C>G) c.1105-35C>G (n.1105-35C>G) c.1120-35C>G (n.1120-35C>G) n.1999-35C>G | dbSNP |
2 | g.210592844C>T | CA2662933994 | CPS1 | c.1087-35C>T (n.1087-35C>T) c.1105-35C>T (n.1105-35C>T) c.1120-35C>T (n.1120-35C>T) n.1999-35C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210592845A= | CA1325073305 | CPS1 | c.1087-34A= (n.1087-34A=) c.1105-34A= (n.1105-34A=) c.1120-34A= (n.1120-34A=) n.1999-34A= | |
2 | g.210592845A>G | CA2086246 | CPS1 | c.1087-34A>G (n.1087-34A>G) c.1105-34A>G (n.1105-34A>G) c.1120-34A>G (n.1120-34A>G) n.1999-34A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592848del | CA2662933995 | CPS1 | c.1087-31del (n.1087-31del) c.1105-31del (n.1105-31del) c.1120-31del (n.1120-31del) n.1999-31del | gnomAD v4 |
2 | g.210592849G>A | CA539125340 | CPS1 | c.1087-30G>A (n.1087-30G>A) c.1105-30G>A (n.1105-30G>A) c.1120-30G>A (n.1120-30G>A) n.1999-30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210592849G= | CA1325073306 | CPS1 | c.1087-30G= (n.1087-30G=) c.1105-30G= (n.1105-30G=) c.1120-30G= (n.1120-30G=) n.1999-30G= | |
2 | g.210592852A>C | CA2662933997 | CPS1 | c.1087-27A>C (n.1087-27A>C) c.1105-27A>C (n.1105-27A>C) c.1120-27A>C (n.1120-27A>C) n.1999-27A>C | gnomAD v4 |
2 | g.210592852A>G | CA2662933996 | CPS1 | c.1087-27A>G (n.1087-27A>G) c.1105-27A>G (n.1105-27A>G) c.1120-27A>G (n.1120-27A>G) n.1999-27A>G | gnomAD v4 |
2 | g.210592852_210592854dup | CA2662933998 | CPS1 | c.1087-27_1087-25dup (n.1087-27_1087-25dup) c.1105-27_1105-25dup (n.1105-27_1105-25dup) c.1120-27_1120-25dup (n.1120-27_1120-25dup) n.1999-27_1999-25dup | gnomAD v4 |
2 | g.210592856C>T | CA2662933999 | CPS1 | c.1087-23C>T (n.1087-23C>T) c.1105-23C>T (n.1105-23C>T) c.1120-23C>T (n.1120-23C>T) n.1999-23C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210592859C>T | CA2580065521 | CPS1 | c.1087-20C>T (n.1087-20C>T) c.1105-20C>T (n.1105-20C>T) c.1120-20C>T (n.1120-20C>T) n.1999-20C>T | ClinVar |
2 | g.210592861T>C | CA2501024732 | CPS1 | c.1087-18T>C (n.1087-18T>C) c.1105-18T>C (n.1105-18T>C) c.1120-18T>C (n.1120-18T>C) n.1999-18T>C | gnomAD v4 |
2 | g.210592862G>A | CA2549930973 | CPS1 | c.1087-17G>A (n.1087-17G>A) c.1105-17G>A (n.1105-17G>A) c.1120-17G>A (n.1120-17G>A) n.1999-17G>A | |
2 | g.210592862G>T | CA2566470409 | CPS1 | c.1087-17G>T (n.1087-17G>T) c.1105-17G>T (n.1105-17G>T) c.1120-17G>T (n.1120-17G>T) n.1999-17G>T | |
2 | g.210592863T>C | CA1041896193 | CPS1 | c.1087-16T>C (n.1087-16T>C) c.1105-16T>C (n.1105-16T>C) c.1120-16T>C (n.1120-16T>C) n.1999-16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592863T= | CA1325073307 | CPS1 | c.1087-16T= (n.1087-16T=) c.1105-16T= (n.1105-16T=) c.1120-16T= (n.1120-16T=) n.1999-16T= | |
2 | g.210592865T>A | CA2662934000 | CPS1 | c.1087-14T>A (n.1087-14T>A) c.1105-14T>A (n.1105-14T>A) c.1120-14T>A (n.1120-14T>A) n.1999-14T>A | gnomAD v4 |
2 | g.210592866C>A | CA1325073309 | CPS1 | c.1087-13C>A (n.1087-13C>A) c.1105-13C>A (n.1105-13C>A) c.1120-13C>A (n.1120-13C>A) n.1999-13C>A | dbSNP |
2 | g.210592866C= | CA1325073308 | CPS1 | c.1087-13C= (n.1087-13C=) c.1105-13C= (n.1105-13C=) c.1120-13C= (n.1120-13C=) n.1999-13C= | |
2 | g.210592866C>T | CA64742161 | CPS1 | c.1087-13C>T (n.1087-13C>T) c.1105-13C>T (n.1105-13C>T) c.1120-13C>T (n.1120-13C>T) n.1999-13C>T | dbSNP |
2 | g.210592867T>C | CA2577231462 | CPS1 | c.1087-12T>C (n.1087-12T>C) c.1105-12T>C (n.1105-12T>C) c.1120-12T>C (n.1120-12T>C) n.1999-12T>C | ClinVar |
2 | g.210592869A= | CA1325073310 | CPS1 | c.1087-10A= (n.1087-10A=) c.1105-10A= (n.1105-10A=) c.1120-10A= (n.1120-10A=) n.1999-10A= | |
2 | g.210592869A>T | CA64742167 | CPS1 | c.1087-10A>T (n.1087-10A>T) c.1105-10A>T (n.1105-10A>T) c.1120-10A>T (n.1120-10A>T) n.1999-10A>T | dbSNP |
2 | g.210592870T>C | CA2499215591 | CPS1 | c.1087-9T>C (n.1087-9T>C) c.1105-9T>C (n.1105-9T>C) c.1120-9T>C (n.1120-9T>C) n.1999-9T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.210592871T>G | CA1041896196 | CPS1 | c.1087-8T>G (n.1087-8T>G) c.1105-8T>G (n.1105-8T>G) c.1120-8T>G (n.1120-8T>G) n.1999-8T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592871T= | CA1325073311 | CPS1 | c.1087-8T= (n.1087-8T=) c.1105-8T= (n.1105-8T=) c.1120-8T= (n.1120-8T=) n.1999-8T= | |
2 | g.210592872C= | CA1325073312 | CPS1 | c.1087-7C= (n.1087-7C=) c.1105-7C= (n.1105-7C=) c.1120-7C= (n.1120-7C=) n.1999-7C= | |
2 | g.210592872C>T | CA2086247 | CPS1 | c.1087-7C>T (n.1087-7C>T) c.1105-7C>T (n.1105-7C>T) c.1120-7C>T (n.1120-7C>T) n.1999-7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210592873C>T | CA2662934001 | CPS1 | c.1087-6C>T (n.1087-6C>T) c.1105-6C>T (n.1105-6C>T) c.1120-6C>T (n.1120-6C>T) n.1999-6C>T | gnomAD v4 |
2 | g.210592876T>C | CA764169554 | CPS1 | c.1087-3T>C (n.1087-3T>C) c.1105-3T>C (n.1105-3T>C) c.1120-3T>C (n.1120-3T>C) n.1999-3T>C | dbSNP |
2 | g.210592876T= | CA1325073313 | CPS1 | c.1087-3T= (n.1087-3T=) c.1105-3T= (n.1105-3T=) c.1120-3T= (n.1120-3T=) n.1999-3T= | |
2 | g.210592877A>C | CA350430703 | CPS1 | c.1087-2A>C (n.1087-2A>C) c.1105-2A>C (n.1105-2A>C) c.1120-2A>C (n.1120-2A>C) n.1999-2A>C | |
2 | g.210592877A>G | CA350430705 | CPS1 | c.1087-2A>G (n.1087-2A>G) c.1105-2A>G (n.1105-2A>G) c.1120-2A>G (n.1120-2A>G) n.1999-2A>G | |
2 | g.210592877A>T | CA350430704 | CPS1 | c.1087-2A>T (n.1087-2A>T) c.1105-2A>T (n.1105-2A>T) c.1120-2A>T (n.1120-2A>T) n.1999-2A>T | |
2 | g.210592878G>A | CA350430706 | CPS1 | c.1087-1G>A (n.1087-1G>A) c.1105-1G>A (n.1105-1G>A) c.1120-1G>A (n.1120-1G>A) n.1999-1G>A | |
2 | g.210592878G>C | CA350430707 | CPS1 | c.1087-1G>C (n.1087-1G>C) c.1105-1G>C (n.1105-1G>C) c.1120-1G>C (n.1120-1G>C) n.1999-1G>C | |
2 | g.210592878G= | CA1325073314 | CPS1 | c.1087-1G= (n.1087-1G=) c.1105-1G= (n.1105-1G=) c.1120-1G= (n.1120-1G=) n.1999-1G= | |
2 | g.210592878G>T | CA16617422 | CPS1 | c.1087-1G>T (n.1087-1G>T) c.1105-1G>T (n.1105-1G>T) c.1120-1G>T (n.1120-1G>T) n.1999-1G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.210592879G>A | CA350430708 | CPS1 | c.1087G>A (p.Gly363Arg) c.1105G>A (p.Gly369Arg) c.1120G>A (p.Gly374Arg) n.1999G>A | dbSNP |
2 | g.210592879G>C | CA350430709 | CPS1 | c.1087G>C (p.Gly363Arg) c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.1120G>C (p.Gly374Arg) n.1999G>C | |
2 | g.210592879G>T | CA350430710 | CPS1 | c.1087G>T (p.Gly363Trp) c.1105G>T (p.Gly369Trp) c.1120G>T (p.Gly374Trp) n.1999G>T | |
2 | g.210592880G>A | CA350430711 | CPS1 | c.1088G>A (p.Gly363Glu) c.1106G>A (p.Gly369Glu) c.1121G>A (p.Gly374Glu) n.2000G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210592880G>C | CA350430712 | CPS1 | c.1088G>C (p.Gly363Ala) c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.1121G>C (p.Gly374Ala) n.2000G>C | |
2 | g.210592880G= | CA1325073315 | CPS1 | c.1088G= (p.Gly363=) c.1106G= (p.Gly369=) c.1121G= (p.Gly374=) n.2000G= | |
2 | g.210592880G>T | CA350430713 | CPS1 | c.1088G>T (p.Gly363Val) c.1106G>T (p.Gly369Val) c.1121G>T (p.Gly374Val) n.2000G>T | |
2 | g.210592881G>A | CA431011592 | CPS1 | c.1089G>A (p.Gly363=) c.1107G>A (p.Gly369=) c.1122G>A (p.Gly374=) n.2001G>A | |
2 | g.210592881G>C | CA431011593 | CPS1 | c.1089G>C (p.Gly363=) c.1107G>C (p.Gly369=) c.1122G>C (p.Gly374=) n.2001G>C | |
2 | g.210592881G>T | CA431011594 | CPS1 | c.1089G>T (p.Gly363=) c.1107G>T (p.Gly369=) c.1122G>T (p.Gly374=) n.2001G>T | |
2 | g.210592882A= | CA1325073316 | CPS1 | c.1090A= (p.Ile364=) c.1108A= (p.Ile370=) c.1123A= (p.Ile375=) n.2002A= | |
2 | g.210592882A>C | CA350430714 | CPS1 | c.1090A>C (p.Ile364Leu) c.1108A>C (p.Ile370Leu) c.1123A>C (p.Ile375Leu) n.2002A>C | |
2 | g.210592882A>G | CA2086248 | CPS1 | c.1090A>G (p.Ile364Val) c.1108A>G (p.Ile370Val) c.1123A>G (p.Ile375Val) n.2002A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.210592882A>T | CA350430715 | CPS1 | c.1090A>T (p.Ile364Phe) c.1108A>T (p.Ile370Phe) c.1123A>T (p.Ile375Phe) n.2002A>T | gnomAD v4 |
2 | g.210592883T>A | CA350430716 | CPS1 | c.1091T>A (p.Ile364Asn) c.1109T>A (p.Ile370Asn) c.1124T>A (p.Ile375Asn) n.2003T>A | |
2 | g.210592883T>C | CA64742187 | CPS1 | c.1091T>C (p.Ile364Thr) c.1109T>C (p.Ile370Thr) c.1124T>C (p.Ile375Thr) n.2003T>C | dbSNP |
2 | g.210592883T>G | CA350430717 | CPS1 | c.1091T>G (p.Ile364Ser) c.1109T>G (p.Ile370Ser) c.1124T>G (p.Ile375Ser) n.2003T>G | |
2 | g.210592883T= | CA1325073317 | CPS1 | c.1091T= (p.Ile364=) c.1109T= (p.Ile370=) c.1124T= (p.Ile375=) n.2003T= |