Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.210591893A=CA1325072850CPS1c.1010A= (p.His337=)
c.1028A= (p.His343=)
c.1043A= (p.His348=)
n.1922A=
2g.210591893A>CCA350430530CPS1c.1010A>C (p.His337Pro)
c.1028A>C (p.His343Pro)
c.1043A>C (p.His348Pro)
n.1922A>C
2g.210591893A>GCA115530CPS1c.1010A>G (p.His337Arg)
c.1028A>G (p.His343Arg)
c.1043A>G (p.His348Arg)
n.1922A>G
 ClinVar dbSNP
2g.210591893A>TCA350430531CPS1c.1010A>T (p.His337Leu)
c.1028A>T (p.His343Leu)
c.1043A>T (p.His348Leu)
n.1922A>T
2g.210591894T>ACA350430532CPS1c.1011T>A (p.His337Gln)
c.1029T>A (p.His343Gln)
c.1044T>A (p.His348Gln)
n.1923T>A
 gnomAD v4
2g.210591894T>CCA431011544CPS1c.1011T>C (p.His337=)
c.1029T>C (p.His343=)
c.1044T>C (p.His348=)
n.1923T>C
 gnomAD v4
2g.210591894T>GCA350430533CPS1c.1011T>G (p.His337Gln)
c.1029T>G (p.His343Gln)
c.1044T>G (p.His348Gln)
n.1923T>G
2g.210591895G>ACA350430534CPS1c.1012G>A (p.Gly338Ser)
c.1030G>A (p.Gly344Ser)
c.1045G>A (p.Gly349Ser)
n.1924G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591895G>CCA350430535CPS1c.1012G>C (p.Gly338Arg)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.1045G>C (p.Gly349Arg)
n.1924G>C
2g.210591895G>TCA350430536CPS1c.1012G>T (p.Gly338Cys)
c.1030G>T (p.Gly344Cys)
c.1045G>T (p.Gly349Cys)
n.1924G>T
2g.210591896G>ACA350430537CPS1c.1013G>A (p.Gly338Asp)
c.1031G>A (p.Gly344Asp)
c.1046G>A (p.Gly349Asp)
n.1925G>A
 ClinVar
2g.210591896G>CCA350430538CPS1c.1013G>C (p.Gly338Ala)
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.1046G>C (p.Gly349Ala)
n.1925G>C
2g.210591896G>TCA350430539CPS1c.1013G>T (p.Gly338Val)
c.1031G>T (p.Gly344Val)
c.1046G>T (p.Gly349Val)
n.1925G>T
2g.210591897C>ACA431011545CPS1c.1014C>A (p.Gly338=)
c.1032C>A (p.Gly344=)
c.1047C>A (p.Gly349=)
n.1926C>A
2g.210591897C=CA1325072851CPS1c.1014C= (p.Gly338=)
c.1032C= (p.Gly344=)
c.1047C= (p.Gly349=)
n.1926C=
2g.210591897C>GCA64741099CPS1c.1014C>G (p.Gly338=)
c.1032C>G (p.Gly344=)
c.1047C>G (p.Gly349=)
n.1926C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.210591897C>TCA431011546CPS1c.1014C>T (p.Gly338=)
c.1032C>T (p.Gly344=)
c.1047C>T (p.Gly349=)
n.1926C>T
 gnomAD v4
2g.210591898T>ACA350430540CPS1c.1015T>A (p.Tyr339Asn)
c.1033T>A (p.Tyr345Asn)
c.1048T>A (p.Tyr350Asn)
n.1927T>A
2g.210591898T>CCA350430541CPS1c.1015T>C (p.Tyr339His)
c.1033T>C (p.Tyr345His)
c.1048T>C (p.Tyr350His)
n.1927T>C
 gnomAD v4
2g.210591898T>GCA350430542CPS1c.1015T>G (p.Tyr339Asp)
c.1033T>G (p.Tyr345Asp)
c.1048T>G (p.Tyr350Asp)
n.1927T>G
2g.210591899A=CA1325072852CPS1c.1016A= (p.Tyr339=)
c.1034A= (p.Tyr345=)
c.1049A= (p.Tyr350=)
n.1928A=
2g.210591899A>CCA350430543CPS1c.1016A>C (p.Tyr339Ser)
c.1034A>C (p.Tyr345Ser)
c.1049A>C (p.Tyr350Ser)
n.1928A>C
2g.210591899A>GCA2086218CPS1c.1016A>G (p.Tyr339Cys)
c.1034A>G (p.Tyr345Cys)
c.1049A>G (p.Tyr350Cys)
n.1928A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210591899A>TCA350430544CPS1c.1016A>T (p.Tyr339Phe)
c.1034A>T (p.Tyr345Phe)
c.1049A>T (p.Tyr350Phe)
n.1928A>T
2g.210591900T>ACA350430545CPS1c.1017T>A (p.Tyr339Ter)
c.1035T>A (p.Tyr345Ter)
c.1050T>A (p.Tyr350Ter)
n.1929T>A
2g.210591900T>CCA431011547CPS1c.1017T>C (p.Tyr339=)
c.1035T>C (p.Tyr345=)
c.1050T>C (p.Tyr350=)
n.1929T>C
2g.210591900T>GCA350430546CPS1c.1017T>G (p.Tyr339Ter)
c.1035T>G (p.Tyr345Ter)
c.1050T>G (p.Tyr350Ter)
n.1929T>G
2g.210591901G>ACA2086219CPS1c.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.1036G>A (p.Ala346Thr)
c.1051G>A (p.Ala351Thr)
n.1930G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591901G>CCA350430547CPS1c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.1036G>C (p.Ala346Pro)
c.1051G>C (p.Ala351Pro)
n.1930G>C
2g.210591901G=CA1325072853CPS1c.1018G= (p.Ala340=)
c.1036G= (p.Ala346=)
c.1051G= (p.Ala351=)
n.1930G=
2g.210591901G>TCA350430548CPS1c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.1036G>T (p.Ala346Ser)
c.1051G>T (p.Ala351Ser)
n.1930G>T
 COSMIC COSMIC
2g.210591902C>ACA350430549CPS1c.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.1037C>A (p.Ala346Asp)
c.1052C>A (p.Ala351Asp)
n.1931C>A
2g.210591902C=CA1325072854CPS1c.1019C= (p.Ala340=)
c.1037C= (p.Ala346=)
c.1052C= (p.Ala351=)
n.1931C=
2g.210591902C>GCA350430550CPS1c.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.1037C>G (p.Ala346Gly)
c.1052C>G (p.Ala351Gly)
n.1931C>G
2g.210591902C>TCA350430551CPS1c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.1037C>T (p.Ala346Val)
c.1052C>T (p.Ala351Val)
n.1931C>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.210591903C>ACA431011548CPS1c.1020C>A (p.Ala340=)
c.1038C>A (p.Ala346=)
c.1053C>A (p.Ala351=)
n.1932C>A
2g.210591903C=CA1325072855CPS1c.1020C= (p.Ala340=)
c.1038C= (p.Ala346=)
c.1053C= (p.Ala351=)
n.1932C=
2g.210591903C>GCA431011549CPS1c.1020C>G (p.Ala340=)
c.1038C>G (p.Ala346=)
c.1053C>G (p.Ala351=)
n.1932C>G
2g.210591903C>TCA431011551CPS1c.1020C>T (p.Ala340=)
c.1038C>T (p.Ala346=)
c.1053C>T (p.Ala351=)
n.1932C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.210591904T>ACA350430552CPS1c.1021T>A (p.Leu341Met)
c.1039T>A (p.Leu347Met)
c.1054T>A (p.Leu352Met)
n.1933T>A
2g.210591904T>CCA431011552CPS1c.1021T>C (p.Leu341=)
c.1039T>C (p.Leu347=)
c.1054T>C (p.Leu352=)
n.1933T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591904T>GCA2086220CPS1c.1021T>G (p.Leu341Val)
c.1039T>G (p.Leu347Val)
c.1054T>G (p.Leu352Val)
n.1933T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591904T=CA1325072856CPS1c.1021T= (p.Leu341=)
c.1039T= (p.Leu347=)
c.1054T= (p.Leu352=)
n.1933T=
2g.210591905T>ACA350430553CPS1c.1022T>A (p.Leu341Ter)
c.1040T>A (p.Leu347Ter)
c.1055T>A (p.Leu352Ter)
n.1934T>A
2g.210591905T>CCA350430554CPS1c.1022T>C (p.Leu341Ser)
c.1040T>C (p.Leu347Ser)
c.1055T>C (p.Leu352Ser)
n.1934T>C
 gnomAD v4
2g.210591905T>GCA350430555CPS1c.1022T>G (p.Leu341Trp)
c.1040T>G (p.Leu347Trp)
c.1055T>G (p.Leu352Trp)
n.1934T>G
2g.210591906G>ACA431011553CPS1c.1023G>A (p.Leu341=)
c.1041G>A (p.Leu347=)
c.1056G>A (p.Leu352=)
n.1935G>A
2g.210591906G>CCA350430556CPS1c.1023G>C (p.Leu341Phe)
c.1041G>C (p.Leu347Phe)
c.1056G>C (p.Leu352Phe)
n.1935G>C
2g.210591906G>TCA350430557CPS1c.1023G>T (p.Leu341Phe)
c.1041G>T (p.Leu347Phe)
c.1056G>T (p.Leu352Phe)
n.1935G>T
2g.210591907G>ACA350430560CPS1c.1024G>A (p.Asp342Asn)
c.1042G>A (p.Asp348Asn)
c.1057G>A (p.Asp353Asn)
n.1936G>A
2g.210591907G>CCA350430558CPS1c.1024G>C (p.Asp342His)
c.1042G>C (p.Asp348His)
c.1057G>C (p.Asp353His)
n.1936G>C
2g.210591907G>TCA350430559CPS1c.1024G>T (p.Asp342Tyr)
c.1042G>T (p.Asp348Tyr)
c.1057G>T (p.Asp353Tyr)
n.1936G>T
2g.210591907_210591910delCA913089792CPS1c.1024_1027del (p.Asp342ThrfsTer12)
c.1042_1045del (p.Asp348ThrfsTer12)
c.1057_1060del (p.Asp353ThrfsTer12)
n.1936_1939del
2g.210591907_210591910delinsGACACA1325072857CPS1c.1024_1027delinsGACA (p.Asp342=)
c.1042_1045delinsGACA (p.Asp348=)
c.1057_1060delinsGACA (p.Asp353=)
n.1936_1939delinsGACA
2g.210591908A>CCA350430561CPS1c.1025A>C (p.Asp342Ala)
c.1043A>C (p.Asp348Ala)
c.1058A>C (p.Asp353Ala)
n.1937A>C
2g.210591908A>GCA350430562CPS1c.1025A>G (p.Asp342Gly)
c.1043A>G (p.Asp348Gly)
c.1058A>G (p.Asp353Gly)
n.1937A>G
 COSMIC COSMIC
2g.210591908A>TCA350430563CPS1c.1025A>T (p.Asp342Val)
c.1043A>T (p.Asp348Val)
c.1058A>T (p.Asp353Val)
n.1937A>T
2g.210591911_210591913delCA658821291CPS1c.1028_1030del (p.Asn343del)
c.1046_1048del (p.Asn349del)
c.1061_1063del (p.Asn354del)
n.1940_1942del
 ClinVar dbSNP
2g.210591909C>ACA2086221CPS1c.1026C>A (p.Asp342Glu)
c.1044C>A (p.Asp348Glu)
c.1059C>A (p.Asp353Glu)
n.1938C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210591909C=CA1325072858CPS1c.1026C= (p.Asp342=)
c.1044C= (p.Asp348=)
c.1059C= (p.Asp353=)
n.1938C=
2g.210591909C>GCA350430564CPS1c.1026C>G (p.Asp342Glu)
c.1044C>G (p.Asp348Glu)
c.1059C>G (p.Asp353Glu)
n.1938C>G
2g.210591909C>TCA431011554CPS1c.1026C>T (p.Asp342=)
c.1044C>T (p.Asp348=)
c.1059C>T (p.Asp353=)
n.1938C>T
2g.210591910A>CCA350430565CPS1c.1027A>C (p.Asn343His)
c.1045A>C (p.Asn349His)
c.1060A>C (p.Asn354His)
n.1939A>C
2g.210591910A>GCA350430566CPS1c.1027A>G (p.Asn343Asp)
c.1045A>G (p.Asn349Asp)
c.1060A>G (p.Asn354Asp)
n.1939A>G
 gnomAD v4
2g.210591910A>TCA350430567CPS1c.1027A>T (p.Asn343Tyr)
c.1045A>T (p.Asn349Tyr)
c.1060A>T (p.Asn354Tyr)
n.1939A>T
2g.210591910_210591912delinsAACCA1325072859CPS1c.1027_1029delinsAAC (p.Asn343=)
c.1045_1047delinsAAC (p.Asn349=)
c.1060_1062delinsAAC (p.Asn354=)
n.1939_1941delinsAAC
2g.210591911A=CA1325072860CPS1c.1028A= (p.Asn343=)
c.1046A= (p.Asn349=)
c.1061A= (p.Asn354=)
n.1940A=
2g.210591911A>CCA350430568CPS1c.1028A>C (p.Asn343Thr)
c.1046A>C (p.Asn349Thr)
c.1061A>C (p.Asn354Thr)
n.1940A>C
2g.210591911A>GCA2086222CPS1c.1028A>G (p.Asn343Ser)
c.1046A>G (p.Asn349Ser)
c.1061A>G (p.Asn354Ser)
n.1940A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210591911A>TCA350430569CPS1c.1028A>T (p.Asn343Ile)
c.1046A>T (p.Asn349Ile)
c.1061A>T (p.Asn354Ile)
n.1940A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210591913_210591914delCA64741163CPS1c.1030_1031del (p.Thr344ProfsTer18)
c.1048_1049del (p.Thr350ProfsTer18)
c.1063_1064del (p.Thr355ProfsTer18)
n.1942_1943del
 dbSNP
2g.210591912C>ACA350430570CPS1c.1029C>A (p.Asn343Lys)
c.1047C>A (p.Asn349Lys)
c.1062C>A (p.Asn354Lys)
n.1941C>A
2g.210591912C=CA1325072861CPS1c.1029C= (p.Asn343=)
c.1047C= (p.Asn349=)
c.1062C= (p.Asn354=)
n.1941C=
2g.210591912C>GCA350430571CPS1c.1029C>G (p.Asn343Lys)
c.1047C>G (p.Asn349Lys)
c.1062C>G (p.Asn354Lys)
n.1941C>G
2g.210591912C>TCA2086223CPS1c.1029C>T (p.Asn343=)
c.1047C>T (p.Asn349=)
c.1062C>T (p.Asn354=)
n.1941C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210591913A=CA1325072862CPS1c.1030A= (p.Thr344=)
c.1048A= (p.Thr350=)
c.1063A= (p.Thr355=)
n.1942A=
2g.210591913A>CCA350430572CPS1c.1030A>C (p.Thr344Pro)
c.1048A>C (p.Thr350Pro)
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
n.1942A>C
2g.210591913A>GCA288777CPS1c.1030A>G (p.Thr344Ala)
c.1048A>G (p.Thr350Ala)
c.1063A>G (p.Thr355Ala)
n.1942A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591913A>TCA2086224CPS1c.1030A>T (p.Thr344Ser)
c.1048A>T (p.Thr350Ser)
c.1063A>T (p.Thr355Ser)
n.1942A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591913_210591915delinsACCCA1325072863CPS1c.1030_1032delinsACC (p.Thr344=)
c.1048_1050delinsACC (p.Thr350=)
c.1063_1065delinsACC (p.Thr355=)
n.1942_1944delinsACC
2g.210591913_210591915delinsGCTCA10603892CPS1c.1030_1032delinsGCT (p.Thr344Ala)
c.1048_1050delinsGCT (p.Thr350Ala)
c.1063_1065delinsGCT (p.Thr355Ala)
n.1942_1944delinsGCT
 ClinVar dbSNP
2g.210591913_210591915delinsTCTCA10603891CPS1c.1030_1032delinsTCT (p.Thr344Ser)
c.1048_1050delinsTCT (p.Thr350Ser)
c.1063_1065delinsTCT (p.Thr355Ser)
n.1942_1944delinsTCT
 ClinVar dbSNP
2g.210591914C>ACA350430573CPS1c.1031C>A (p.Thr344Asn)
c.1049C>A (p.Thr350Asn)
c.1064C>A (p.Thr355Asn)
n.1943C>A
2g.210591914C=CA1325072864CPS1c.1031C= (p.Thr344=)
c.1049C= (p.Thr350=)
c.1064C= (p.Thr355=)
n.1943C=
2g.210591914C>GCA350430574CPS1c.1031C>G (p.Thr344Ser)
c.1049C>G (p.Thr350Ser)
c.1064C>G (p.Thr355Ser)
n.1943C>G
 ClinVar dbSNP
2g.210591914C>TCA64741201CPS1c.1031C>T (p.Thr344Ile)
c.1049C>T (p.Thr350Ile)
c.1064C>T (p.Thr355Ile)
n.1943C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591915C>ACA431011557CPS1c.1032C>A (p.Thr344=)
c.1050C>A (p.Thr350=)
c.1065C>A (p.Thr355=)
n.1944C>A
 gnomAD v4
2g.210591915C=CA1325072865CPS1c.1032C= (p.Thr344=)
c.1050C= (p.Thr350=)
c.1065C= (p.Thr355=)
n.1944C=
2g.210591915C>GCA431011556CPS1c.1032C>G (p.Thr344=)
c.1050C>G (p.Thr350=)
c.1065C>G (p.Thr355=)
n.1944C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.210591915C>TCA288781CPS1c.1032C>T (p.Thr344=)
c.1050C>T (p.Thr350=)
c.1065C>T (p.Thr355=)
n.1944C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591916C>ACA350430575CPS1c.1033C>A (p.Leu345Ile)
c.1051C>A (p.Leu351Ile)
c.1066C>A (p.Leu356Ile)
n.1945C>A
2g.210591916C>GCA350430576CPS1c.1033C>G (p.Leu345Val)
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
n.1945C>G
2g.210591916C>TCA350430577CPS1c.1033C>T (p.Leu345Phe)
c.1051C>T (p.Leu351Phe)
c.1066C>T (p.Leu356Phe)
n.1945C>T
2g.210591917T>ACA350430578CPS1c.1034T>A (p.Leu345His)
c.1052T>A (p.Leu351His)
c.1067T>A (p.Leu356His)
n.1946T>A
2g.210591917T>CCA350430579CPS1c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
n.1946T>C
2g.210591917T>GCA350430580CPS1c.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
n.1946T>G
2g.210591918C>ACA431011558CPS1c.1035C>A (p.Leu345=)
c.1053C>A (p.Leu351=)
c.1068C>A (p.Leu356=)
n.1947C>A
2g.210591918C=CA1325072866CPS1c.1035C= (p.Leu345=)
c.1053C= (p.Leu351=)
c.1068C= (p.Leu356=)
n.1947C=
2g.210591918C>GCA431011559CPS1c.1035C>G (p.Leu345=)
c.1053C>G (p.Leu351=)
c.1068C>G (p.Leu356=)
n.1947C>G
 dbSNP
2g.210591918C>TCA431011560CPS1c.1035C>T (p.Leu345=)
c.1053C>T (p.Leu351=)
c.1068C>T (p.Leu356=)
n.1947C>T
 dbSNP
2g.210591919C>ACA350430581CPS1c.1036C>A (p.Pro346Thr)
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
c.1069C>A (p.Pro357Thr)
n.1948C>A
2g.210591919C=CA1325072867CPS1c.1036C= (p.Pro346=)
c.1054C= (p.Pro352=)
c.1069C= (p.Pro357=)
n.1948C=
2g.210591919C>GCA350430583CPS1c.1036C>G (p.Pro346Ala)
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
c.1069C>G (p.Pro357Ala)
n.1948C>G
2g.210591919C>TCA350430582CPS1c.1036C>T (p.Pro346Ser)
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
c.1069C>T (p.Pro357Ser)
n.1948C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.210591920C>ACA350430584CPS1c.1037C>A (p.Pro346His)
c.1055C>A (p.Pro352His)
c.1070C>A (p.Pro357His)
n.1949C>A
2g.210591920C>GCA350430585CPS1c.1037C>G (p.Pro346Arg)
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
c.1070C>G (p.Pro357Arg)
n.1949C>G
 gnomAD v4
2g.210591920C>TCA350430586CPS1c.1037C>T (p.Pro346Leu)
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
c.1070C>T (p.Pro357Leu)
n.1949C>T
2g.210591921T>ACA431011561CPS1c.1038T>A (p.Pro346=)
c.1056T>A (p.Pro352=)
c.1071T>A (p.Pro357=)
n.1950T>A
2g.210591921T>CCA431011562CPS1c.1038T>C (p.Pro346=)
c.1056T>C (p.Pro352=)
c.1071T>C (p.Pro357=)
n.1950T>C
2g.210591921T>GCA431011563CPS1c.1038T>G (p.Pro346=)
c.1056T>G (p.Pro352=)
c.1071T>G (p.Pro357=)
n.1950T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.210591922G>ACA350430587CPS1c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.1057G>A (p.Ala353Thr)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
n.1951G>A
2g.210591922G>CCA350430588CPS1c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.1057G>C (p.Ala353Pro)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
n.1951G>C
2g.210591922G=CA1325072868CPS1c.1039G= (p.Ala347=)
c.1057G= (p.Ala353=)
c.1072G= (p.Ala358=)
n.1951G=
2g.210591922G>TCA2086225CPS1c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.1057G>T (p.Ala353Ser)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
n.1951G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.210591923C>ACA350430589CPS1c.1040C>A (p.Ala347Asp)
c.1058C>A (p.Ala353Asp)
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
n.1952C>A
2g.210591923C>GCA350430590CPS1c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.1058C>G (p.Ala353Gly)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
n.1952C>G
2g.210591923C>TCA350430591CPS1c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.1058C>T (p.Ala353Val)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
n.1952C>T
 gnomAD v4
2g.210591924T>ACA431011564CPS1c.1041T>A (p.Ala347=)
c.1059T>A (p.Ala353=)
c.1074T>A (p.Ala358=)
n.1953T>A
 COSMIC
2g.210591924T>CCA431011565CPS1c.1041T>C (p.Ala347=)
c.1059T>C (p.Ala353=)
c.1074T>C (p.Ala358=)
n.1953T>C
2g.210591924T>GCA431011566CPS1c.1041T>G (p.Ala347=)
c.1059T>G (p.Ala353=)
c.1074T>G (p.Ala358=)
n.1953T>G
2g.210591925G>ACA350430592CPS1c.1042G>A (p.Gly348Ser)
c.1060G>A (p.Gly354Ser)
c.1075G>A (p.Gly359Ser)
n.1954G>A
2g.210591925G>CCA350430593CPS1c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.1075G>C (p.Gly359Arg)
n.1954G>C
2g.210591925G>TCA350430594CPS1c.1042G>T (p.Gly348Cys)
c.1060G>T (p.Gly354Cys)
c.1075G>T (p.Gly359Cys)
n.1954G>T
2g.210591926G>ACA350430595CPS1c.1043G>A (p.Gly348Asp)
c.1061G>A (p.Gly354Asp)
c.1076G>A (p.Gly359Asp)
n.1955G>A
 COSMIC COSMIC
2g.210591926G>CCA350430597CPS1c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.1076G>C (p.Gly359Ala)
n.1955G>C
2g.210591926G>TCA350430596CPS1c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.1076G>T (p.Gly359Val)
n.1955G>T
 COSMIC COSMIC
2g.210591927C>ACA431011567CPS1c.1044C>A (p.Gly348=)
c.1062C>A (p.Gly354=)
c.1077C>A (p.Gly359=)
n.1956C>A
2g.210591927C=CA1325072869CPS1c.1044C= (p.Gly348=)
c.1062C= (p.Gly354=)
c.1077C= (p.Gly359=)
n.1956C=
2g.210591927C>GCA431011568CPS1c.1044C>G (p.Gly348=)
c.1062C>G (p.Gly354=)
c.1077C>G (p.Gly359=)
n.1956C>G
2g.210591927C>TCA64741255CPS1c.1044C>T (p.Gly348=)
c.1062C>T (p.Gly354=)
c.1077C>T (p.Gly359=)
n.1956C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591928T>ACA350430598CPS1c.1045T>A (p.Trp349Arg)
c.1063T>A (p.Trp355Arg)
c.1078T>A (p.Trp360Arg)
n.1957T>A
2g.210591928T>CCA350430599CPS1c.1045T>C (p.Trp349Arg)
c.1063T>C (p.Trp355Arg)
c.1078T>C (p.Trp360Arg)
n.1957T>C
2g.210591928T>GCA350430600CPS1c.1045T>G (p.Trp349Gly)
c.1063T>G (p.Trp355Gly)
c.1078T>G (p.Trp360Gly)
n.1957T>G
2g.210591929G>ACA350430601CPS1c.1046G>A (p.Trp349Ter)
c.1064G>A (p.Trp355Ter)
c.1079G>A (p.Trp360Ter)
n.1958G>A
 COSMIC COSMIC
2g.210591929G>CCA350430602CPS1c.1046G>C (p.Trp349Ser)
c.1064G>C (p.Trp355Ser)
c.1079G>C (p.Trp360Ser)
n.1958G>C
2g.210591929G>TCA350430603CPS1c.1046G>T (p.Trp349Leu)
c.1064G>T (p.Trp355Leu)
c.1079G>T (p.Trp360Leu)
n.1958G>T
 gnomAD v4
2g.210591930G>ACA350430604CPS1c.1047G>A (p.Trp349Ter)
c.1065G>A (p.Trp355Ter)
c.1080G>A (p.Trp360Ter)
n.1959G>A
 dbSNP
2g.210591930G>CCA350430605CPS1c.1047G>C (p.Trp349Cys)
c.1065G>C (p.Trp355Cys)
c.1080G>C (p.Trp360Cys)
n.1959G>C
2g.210591930G=CA1325072870CPS1c.1047G= (p.Trp349=)
c.1065G= (p.Trp355=)
c.1080G= (p.Trp360=)
n.1959G=
2g.210591930G>TCA350430606CPS1c.1047G>T (p.Trp349Cys)
c.1065G>T (p.Trp355Cys)
c.1080G>T (p.Trp360Cys)
n.1959G>T
2g.210591931A=CA1325072871CPS1c.1048A= (p.Lys350=)
c.1066A= (p.Lys356=)
c.1081A= (p.Lys361=)
n.1960A=
2g.210591931A>CCA350430607CPS1c.1048A>C (p.Lys350Gln)
c.1066A>C (p.Lys356Gln)
c.1081A>C (p.Lys361Gln)
n.1960A>C
2g.210591931A>GCA350430608CPS1c.1048A>G (p.Lys350Glu)
c.1066A>G (p.Lys356Glu)
c.1081A>G (p.Lys361Glu)
n.1960A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591931A>TCA350430609CPS1c.1048A>T (p.Lys350Ter)
c.1066A>T (p.Lys356Ter)
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
n.1960A>T
2g.210591932A>CCA350430612CPS1c.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.1067A>C (p.Lys356Thr)
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
n.1961A>C
2g.210591932A>GCA350430611CPS1c.1049A>G (p.Lys350Arg)
c.1067A>G (p.Lys356Arg)
c.1082A>G (p.Lys361Arg)
n.1961A>G
2g.210591932A>TCA350430610CPS1c.1049A>T (p.Lys350Ile)
c.1067A>T (p.Lys356Ile)
c.1082A>T (p.Lys361Ile)
n.1961A>T
2g.210591933A>CCA350430613CPS1c.1050A>C (p.Lys350Asn)
c.1068A>C (p.Lys356Asn)
c.1083A>C (p.Lys361Asn)
n.1962A>C
2g.210591933A>GCA431011569CPS1c.1050A>G (p.Lys350=)
c.1068A>G (p.Lys356=)
c.1083A>G (p.Lys361=)
n.1962A>G
2g.210591933A>TCA350430614CPS1c.1050A>T (p.Lys350Asn)
c.1068A>T (p.Lys356Asn)
c.1083A>T (p.Lys361Asn)
n.1962A>T
2g.210591934C>ACA350430615CPS1c.1051C>A (p.Pro351Thr)
c.1069C>A (p.Pro357Thr)
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
n.1963C>A
2g.210591934C>GCA350430616CPS1c.1051C>G (p.Pro351Ala)
c.1069C>G (p.Pro357Ala)
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
n.1963C>G
2g.210591934C>TCA350430617CPS1c.1051C>T (p.Pro351Ser)
c.1069C>T (p.Pro357Ser)
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
n.1963C>T
2g.210591935C>ACA350430618CPS1c.1052C>A (p.Pro351Gln)
c.1070C>A (p.Pro357Gln)
c.1085C>A (p.Pro362Gln)
n.1964C>A
2g.210591935C=CA1325072872CPS1c.1052C= (p.Pro351=)
c.1070C= (p.Pro357=)
c.1085C= (p.Pro362=)
n.1964C=
2g.210591935C>GCA350430619CPS1c.1052C>G (p.Pro351Arg)
c.1070C>G (p.Pro357Arg)
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
n.1964C>G
2g.210591935C>TCA350430620CPS1c.1052C>T (p.Pro351Leu)
c.1070C>T (p.Pro357Leu)
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
n.1964C>T
2g.210591935_210591936insGTTGTGACA2086226CPS1c.1052_1053insGTTGTGA (p.Phe353Ter)
c.1070_1071insGTTGTGA (p.Phe359Ter)
c.1085_1086insGTTGTGA (p.Phe364Ter)
n.1964_1965insGTTGTGA
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.210591936A>CCA431011571CPS1c.1053A>C (p.Pro351=)
c.1071A>C (p.Pro357=)
c.1086A>C (p.Pro362=)
n.1965A>C
2g.210591936A>GCA431011572CPS1c.1053A>G (p.Pro351=)
c.1071A>G (p.Pro357=)
c.1086A>G (p.Pro362=)
n.1965A>G
2g.210591936A>TCA431011570CPS1c.1053A>T (p.Pro351=)
c.1071A>T (p.Pro357=)
c.1086A>T (p.Pro362=)
n.1965A>T
2g.210591937C>ACA350430621CPS1c.1054C>A (p.Leu352Ile)
c.1072C>A (p.Leu358Ile)
c.1087C>A (p.Leu363Ile)
n.1966C>A
2g.210591937C=CA1325072873CPS1c.1054C= (p.Leu352=)
c.1072C= (p.Leu358=)
c.1087C= (p.Leu363=)
n.1966C=
2g.210591937C>GCA350430622CPS1c.1054C>G (p.Leu352Val)
c.1072C>G (p.Leu358Val)
c.1087C>G (p.Leu363Val)
n.1966C>G
2g.210591937C>TCA350430623CPS1c.1054C>T (p.Leu352Phe)
c.1072C>T (p.Leu358Phe)
c.1087C>T (p.Leu363Phe)
n.1966C>T
2g.210591937_210591938insCGCA2086227CPS1c.1054_1055insCG (p.Leu352ProfsTer4)
c.1072_1073insCG (p.Leu358ProfsTer4)
c.1087_1088insCG (p.Leu363ProfsTer4)
n.1966_1967insCG
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.210591938T>ACA350430626CPS1c.1055T>A (p.Leu352His)
c.1073T>A (p.Leu358His)
c.1088T>A (p.Leu363His)
n.1967T>A
2g.210591938T>CCA350430625CPS1c.1055T>C (p.Leu352Pro)
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
c.1088T>C (p.Leu363Pro)
n.1967T>C
2g.210591938T>GCA350430624CPS1c.1055T>G (p.Leu352Arg)
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
c.1088T>G (p.Leu363Arg)
n.1967T>G
2g.210591942delCA431011573CPS1c.1059del (p.Phe353LeufsTer2)
c.1077del (p.Phe359LeufsTer2)
c.1092del (p.Phe364LeufsTer2)
n.1971del
 COSMIC
2g.210591939T>ACA431011574CPS1c.1056T>A (p.Leu352=)
c.1074T>A (p.Leu358=)
c.1089T>A (p.Leu363=)
n.1968T>A
2g.210591939T>CCA431011575CPS1c.1056T>C (p.Leu352=)
c.1074T>C (p.Leu358=)
c.1089T>C (p.Leu363=)
n.1968T>C
2g.210591939T>GCA431011576CPS1c.1056T>G (p.Leu352=)
c.1074T>G (p.Leu358=)
c.1089T>G (p.Leu363=)
n.1968T>G
2g.210591939T=CA1325072874CPS1c.1056T= (p.Leu352=)
c.1074T= (p.Leu358=)
c.1089T= (p.Leu363=)
n.1968T=
2g.210591939_210591940insGCA2086228CPS1c.1056_1057insG (p.Phe353ValfsTer10)
c.1074_1075insG (p.Phe359ValfsTer10)
c.1089_1090insG (p.Phe364ValfsTer10)
n.1968_1969insG
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.210591940T>ACA350430627CPS1c.1057T>A (p.Phe353Ile)
c.1075T>A (p.Phe359Ile)
c.1090T>A (p.Phe364Ile)
n.1969T>A
2g.210591940T>CCA350430628CPS1c.1057T>C (p.Phe353Leu)
c.1075T>C (p.Phe359Leu)
c.1090T>C (p.Phe364Leu)
n.1969T>C
2g.210591940T>GCA350430629CPS1c.1057T>G (p.Phe353Val)
c.1075T>G (p.Phe359Val)
c.1090T>G (p.Phe364Val)
n.1969T>G
2g.210591940T=CA1325072875CPS1c.1057T= (p.Phe353=)
c.1075T= (p.Phe359=)
c.1090T= (p.Phe364=)
n.1969T=
2g.210591940_210591941insGGAAATCGCA2086229CPS1c.1057_1058insGGAAATCG (p.Phe353TrpfsTer5)
c.1075_1076insGGAAATCG (p.Phe359TrpfsTer5)
c.1090_1091insGGAAATCG (p.Phe364TrpfsTer5)
n.1969_1970insGGAAATCG
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.210591941T>ACA350430630CPS1c.1058T>A (p.Phe353Tyr)
c.1076T>A (p.Phe359Tyr)
c.1091T>A (p.Phe364Tyr)
n.1970T>A
2g.210591941T>CCA350430631CPS1c.1058T>C (p.Phe353Ser)
c.1076T>C (p.Phe359Ser)
c.1091T>C (p.Phe364Ser)
n.1970T>C
2g.210591941T>GCA350430632CPS1c.1058T>G (p.Phe353Cys)
c.1076T>G (p.Phe359Cys)
c.1091T>G (p.Phe364Cys)
n.1970T>G
2g.210591942T>ACA350430634CPS1c.1059T>A (p.Phe353Leu)
c.1077T>A (p.Phe359Leu)
c.1092T>A (p.Phe364Leu)
n.1971T>A
2g.210591942T>CCA431011577CPS1c.1059T>C (p.Phe353=)
c.1077T>C (p.Phe359=)
c.1092T>C (p.Phe364=)
n.1971T>C
2g.210591942T>GCA350430633CPS1c.1059T>G (p.Phe353Leu)
c.1077T>G (p.Phe359Leu)
c.1092T>G (p.Phe364Leu)
n.1971T>G
2g.210591943G>ACA350430635CPS1c.1060G>A (p.Val354Met)
c.1078G>A (p.Val360Met)
c.1093G>A (p.Val365Met)
n.1972G>A
2g.210591943G>CCA350430636CPS1c.1060G>C (p.Val354Leu)
c.1078G>C (p.Val360Leu)
c.1093G>C (p.Val365Leu)
n.1972G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591943G=CA1325072876CPS1c.1060G= (p.Val354=)
c.1078G= (p.Val360=)
c.1093G= (p.Val365=)
n.1972G=
2g.210591943G>TCA350430637CPS1c.1060G>T (p.Val354Leu)
c.1078G>T (p.Val360Leu)
c.1093G>T (p.Val365Leu)
n.1972G>T
2g.210591944T>ACA350430638CPS1c.1061T>A (p.Val354Glu)
c.1079T>A (p.Val360Glu)
c.1094T>A (p.Val365Glu)
n.1973T>A
2g.210591944T>CCA350430639CPS1c.1061T>C (p.Val354Ala)
c.1079T>C (p.Val360Ala)
c.1094T>C (p.Val365Ala)
n.1973T>C
2g.210591944T>GCA350430640CPS1c.1061T>G (p.Val354Gly)
c.1079T>G (p.Val360Gly)
c.1094T>G (p.Val365Gly)
n.1973T>G
2g.210591945G>ACA431011578CPS1c.1062G>A (p.Val354=)
c.1080G>A (p.Val360=)
c.1095G>A (p.Val365=)
n.1974G>A
2g.210591945G>CCA431011580CPS1c.1062G>C (p.Val354=)
c.1080G>C (p.Val360=)
c.1095G>C (p.Val365=)
n.1974G>C
2g.210591945G>TCA431011579CPS1c.1062G>T (p.Val354=)
c.1080G>T (p.Val360=)
c.1095G>T (p.Val365=)
n.1974G>T
 gnomAD v4
2g.210591946A=CA1325072877CPS1c.1063A= (p.Asn355=)
c.1081A= (p.Asn361=)
c.1096A= (p.Asn366=)
n.1975A=
2g.210591946A>CCA350430641CPS1c.1063A>C (p.Asn355His)
c.1081A>C (p.Asn361His)
c.1096A>C (p.Asn366His)
n.1975A>C
2g.210591946A>GCA350430643CPS1c.1063A>G (p.Asn355Asp)
c.1081A>G (p.Asn361Asp)
c.1096A>G (p.Asn366Asp)
n.1975A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591946A>TCA350430642CPS1c.1063A>T (p.Asn355Tyr)
c.1081A>T (p.Asn361Tyr)
c.1096A>T (p.Asn366Tyr)
n.1975A>T
2g.210591947A>CCA350430644CPS1c.1064A>C (p.Asn355Thr)
c.1082A>C (p.Asn361Thr)
c.1097A>C (p.Asn366Thr)
n.1976A>C
2g.210591947A>GCA350430645CPS1c.1064A>G (p.Asn355Ser)
c.1082A>G (p.Asn361Ser)
c.1097A>G (p.Asn366Ser)
n.1976A>G
2g.210591947A>TCA350430646CPS1c.1064A>T (p.Asn355Ile)
c.1082A>T (p.Asn361Ile)
c.1097A>T (p.Asn366Ile)
n.1976A>T
2g.210591948T>ACA350430647CPS1c.1065T>A (p.Asn355Lys)
c.1083T>A (p.Asn361Lys)
c.1098T>A (p.Asn366Lys)
n.1977T>A
2g.210591948T>CCA431011581CPS1c.1065T>C (p.Asn355=)
c.1083T>C (p.Asn361=)
c.1098T>C (p.Asn366=)
n.1977T>C
 ClinVar dbSNP
2g.210591948T>GCA350430648CPS1c.1065T>G (p.Asn355Lys)
c.1083T>G (p.Asn361Lys)
c.1098T>G (p.Asn366Lys)
n.1977T>G
2g.210591948T=CA1325072878CPS1c.1065T= (p.Asn355=)
c.1083T= (p.Asn361=)
c.1098T= (p.Asn366=)
n.1977T=
2g.210591949G>ACA350430649CPS1c.1066G>A (p.Val356Ile)
c.1084G>A (p.Val362Ile)
c.1099G>A (p.Val367Ile)
n.1978G>A
 gnomAD v4
2g.210591949G>CCA350430650CPS1c.1066G>C (p.Val356Leu)
c.1084G>C (p.Val362Leu)
c.1099G>C (p.Val367Leu)
n.1978G>C
2g.210591949G>TCA350430651CPS1c.1066G>T (p.Val356Phe)
c.1084G>T (p.Val362Phe)
c.1099G>T (p.Val367Phe)
n.1978G>T
2g.210591950T>ACA350430652CPS1c.1067T>A (p.Val356Asp)
c.1085T>A (p.Val362Asp)
c.1100T>A (p.Val367Asp)
n.1979T>A
2g.210591950T>CCA350430653CPS1c.1067T>C (p.Val356Ala)
c.1085T>C (p.Val362Ala)
c.1100T>C (p.Val367Ala)
n.1979T>C
 dbSNP
2g.210591950T>GCA350430654CPS1c.1067T>G (p.Val356Gly)
c.1085T>G (p.Val362Gly)
c.1100T>G (p.Val367Gly)
n.1979T>G
2g.210591951C>ACA431011582CPS1c.1068C>A (p.Val356=)
c.1086C>A (p.Val362=)
c.1101C>A (p.Val367=)
n.1980C>A
2g.210591951C=CA1325072879CPS1c.1068C= (p.Val356=)
c.1086C= (p.Val362=)
c.1101C= (p.Val367=)
n.1980C=
2g.210591951C>GCA2086230CPS1c.1068C>G (p.Val356=)
c.1086C>G (p.Val362=)
c.1101C>G (p.Val367=)
n.1980C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591951C>TCA431011583CPS1c.1068C>T (p.Val356=)
c.1086C>T (p.Val362=)
c.1101C>T (p.Val367=)
n.1980C>T
2g.210591952A>CCA350430655CPS1c.1069A>C (p.Asn357His)
c.1087A>C (p.Asn363His)
c.1102A>C (p.Asn368His)
n.1981A>C
2g.210591952A>GCA350430657CPS1c.1069A>G (p.Asn357Asp)
c.1087A>G (p.Asn363Asp)
c.1102A>G (p.Asn368Asp)
n.1981A>G
2g.210591952A>TCA350430656CPS1c.1069A>T (p.Asn357Tyr)
c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
c.1102A>T (p.Asn368Tyr)
n.1981A>T
2g.210591953A=CA1325072880CPS1c.1070A= (p.Asn357=)
c.1088A= (p.Asn363=)
c.1103A= (p.Asn368=)
n.1982A=
2g.210591953A>CCA350430658CPS1c.1070A>C (p.Asn357Thr)
c.1088A>C (p.Asn363Thr)
c.1103A>C (p.Asn368Thr)
n.1982A>C
2g.210591953A>GCA2086231CPS1c.1070A>G (p.Asn357Ser)
c.1088A>G (p.Asn363Ser)
c.1103A>G (p.Asn368Ser)
n.1982A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591953A>TCA350430659CPS1c.1070A>T (p.Asn357Ile)
c.1088A>T (p.Asn363Ile)
c.1103A>T (p.Asn368Ile)
n.1982A>T
2g.210591954C>ACA350430660CPS1c.1071C>A (p.Asn357Lys)
c.1089C>A (p.Asn363Lys)
c.1104C>A (p.Asn368Lys)
n.1983C>A
2g.210591954C=CA1325072881CPS1c.1071C= (p.Asn357=)
c.1089C= (p.Asn363=)
c.1104C= (p.Asn368=)
n.1983C=
2g.210591954C>GCA350430661CPS1c.1071C>G (p.Asn357Lys)
c.1089C>G (p.Asn363Lys)
c.1104C>G (p.Asn368Lys)
n.1983C>G
 gnomAD v4
2g.210591954C>TCA2086232CPS1c.1071C>T (p.Asn357=)
c.1089C>T (p.Asn363=)
c.1104C>T (p.Asn368=)
n.1983C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591955G>ACA2086234CPS1c.1072G>A (p.Asp358Asn)
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
c.1105G>A (p.Asp369Asn)
n.1984G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.210591955G>CCA2086233CPS1c.1072G>C (p.Asp358His)
c.1090G>C (p.Asp364His)
c.1105G>C (p.Asp369His)
n.1984G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591955G=CA1325072882CPS1c.1072G= (p.Asp358=)
c.1090G= (p.Asp364=)
c.1105G= (p.Asp369=)
n.1984G=
2g.210591955G>TCA350430662CPS1c.1072G>T (p.Asp358Tyr)
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
c.1105G>T (p.Asp369Tyr)
n.1984G>T
 gnomAD v4
2g.210591956A>CCA350430663CPS1c.1073A>C (p.Asp358Ala)
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
c.1106A>C (p.Asp369Ala)
n.1985A>C
2g.210591956A>GCA350430664CPS1c.1073A>G (p.Asp358Gly)
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
c.1106A>G (p.Asp369Gly)
n.1985A>G
 gnomAD v4
2g.210591956A>TCA350430665CPS1c.1073A>T (p.Asp358Val)
c.1091A>T (p.Asp364Val)
c.1106A>T (p.Asp369Val)
n.1985A>T
 COSMIC
2g.210591957T>ACA350430666CPS1c.1074T>A (p.Asp358Glu)
c.1092T>A (p.Asp364Glu)
c.1107T>A (p.Asp369Glu)
n.1986T>A
2g.210591957T>CCA431011584CPS1c.1074T>C (p.Asp358=)
c.1092T>C (p.Asp364=)
c.1107T>C (p.Asp369=)
n.1986T>C
2g.210591957T>GCA350430667CPS1c.1074T>G (p.Asp358Glu)
c.1092T>G (p.Asp364Glu)
c.1107T>G (p.Asp369Glu)
n.1986T>G
2g.210591958C>ACA350430668CPS1c.1075C>A (p.Gln359Lys)
c.1093C>A (p.Gln365Lys)
c.1108C>A (p.Gln370Lys)
n.1987C>A
 gnomAD v4
2g.210591958C=CA1325072883CPS1c.1075C= (p.Gln359=)
c.1093C= (p.Gln365=)
c.1108C= (p.Gln370=)
n.1987C=
2g.210591958C>GCA2086235CPS1c.1075C>G (p.Gln359Glu)
c.1093C>G (p.Gln365Glu)
c.1108C>G (p.Gln370Glu)
n.1987C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210591958C>TCA350430669CPS1c.1075C>T (p.Gln359Ter)
c.1093C>T (p.Gln365Ter)
c.1108C>T (p.Gln370Ter)
n.1987C>T
2g.210591959A=CA1325072884CPS1c.1076A= (p.Gln359=)
c.1094A= (p.Gln365=)
c.1109A= (p.Gln370=)
n.1988A=
2g.210591959A>CCA350430670CPS1c.1076A>C (p.Gln359Pro)
c.1094A>C (p.Gln365Pro)
c.1109A>C (p.Gln370Pro)
n.1988A>C
2g.210591959A>GCA350430671CPS1c.1076A>G (p.Gln359Arg)
c.1094A>G (p.Gln365Arg)
c.1109A>G (p.Gln370Arg)
n.1988A>G
 dbSNP
2g.210591959A>TCA350430672CPS1c.1076A>T (p.Gln359Leu)
c.1094A>T (p.Gln365Leu)
c.1109A>T (p.Gln370Leu)
n.1988A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591960A>CCA350430673CPS1c.1077A>C (p.Gln359His)
c.1095A>C (p.Gln365His)
c.1110A>C (p.Gln370His)
n.1989A>C
2g.210591960A>GCA431011585CPS1c.1077A>G (p.Gln359=)
c.1095A>G (p.Gln365=)
c.1110A>G (p.Gln370=)
n.1989A>G
2g.210591960A>TCA350430674CPS1c.1077A>T (p.Gln359His)
c.1095A>T (p.Gln365His)
c.1110A>T (p.Gln370His)
n.1989A>T
2g.210591961A>CCA350430675CPS1c.1078A>C (p.Thr360Pro)
c.1096A>C (p.Thr366Pro)
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
n.1990A>C
2g.210591961A>GCA350430676CPS1c.1078A>G (p.Thr360Ala)
c.1096A>G (p.Thr366Ala)
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
n.1990A>G
2g.210591961A>TCA350430677CPS1c.1078A>T (p.Thr360Ser)
c.1096A>T (p.Thr366Ser)
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
n.1990A>T
2g.210591962C>ACA350430678CPS1c.1079C>A (p.Thr360Lys)
c.1097C>A (p.Thr366Lys)
c.1112C>A (p.Thr371Lys)
n.1991C>A
2g.210591962C>GCA350430679CPS1c.1079C>G (p.Thr360Arg)
c.1097C>G (p.Thr366Arg)
c.1112C>G (p.Thr371Arg)
n.1991C>G
2g.210591962C>TCA350430680CPS1c.1079C>T (p.Thr360Ile)
c.1097C>T (p.Thr366Ile)
c.1112C>T (p.Thr371Ile)
n.1991C>T
2g.210591963A>CCA431011586CPS1c.1080A>C (p.Thr360=)
c.1098A>C (p.Thr366=)
c.1113A>C (p.Thr371=)
n.1992A>C
2g.210591963A>GCA431011587CPS1c.1080A>G (p.Thr360=)
c.1098A>G (p.Thr366=)
c.1113A>G (p.Thr371=)
n.1992A>G
2g.210591963A>TCA431011588CPS1c.1080A>T (p.Thr360=)
c.1098A>T (p.Thr366=)
c.1113A>T (p.Thr371=)
n.1992A>T
2g.210591964A>CCA350430682CPS1c.1081A>C (p.Asn361His)
c.1099A>C (p.Asn367His)
c.1114A>C (p.Asn372His)
n.1993A>C
2g.210591964A>GCA350430683CPS1c.1081A>G (p.Asn361Asp)
c.1099A>G (p.Asn367Asp)
c.1114A>G (p.Asn372Asp)
n.1993A>G
2g.210591964A>TCA350430681CPS1c.1081A>T (p.Asn361Tyr)
c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
c.1114A>T (p.Asn372Tyr)
n.1993A>T
2g.210591965A>CCA350430684CPS1c.1082A>C (p.Asn361Thr)
c.1100A>C (p.Asn367Thr)
c.1115A>C (p.Asn372Thr)
n.1994A>C
2g.210591965A>GCA350430686CPS1c.1082A>G (p.Asn361Ser)
c.1100A>G (p.Asn367Ser)
c.1115A>G (p.Asn372Ser)
n.1994A>G
 gnomAD v4
2g.210591965A>TCA350430685CPS1c.1082A>T (p.Asn361Ile)
c.1100A>T (p.Asn367Ile)
c.1115A>T (p.Asn372Ile)
n.1994A>T
2g.210591966T>ACA350430687CPS1c.1083T>A (p.Asn361Lys)
c.1101T>A (p.Asn367Lys)
c.1116T>A (p.Asn372Lys)
n.1995T>A
2g.210591966T>CCA431011589CPS1c.1083T>C (p.Asn361=)
c.1101T>C (p.Asn367=)
c.1116T>C (p.Asn372=)
n.1995T>C
2g.210591966T>GCA350430688CPS1c.1083T>G (p.Asn361Lys)
c.1101T>G (p.Asn367Lys)
c.1116T>G (p.Asn372Lys)
n.1995T>G
 gnomAD v4
2g.210591967G>ACA350430689CPS1c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.1117G>A (p.Glu373Lys)
n.1996G>A
2g.210591967G>CCA350430690CPS1c.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.1117G>C (p.Glu373Gln)
n.1996G>C
2g.210591967G>TCA350430691CPS1c.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.1117G>T (p.Glu373Ter)
n.1996G>T
2g.210591968A>CCA350430692CPS1c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.1118A>C (p.Glu373Ala)
n.1997A>C
2g.210591968A>GCA350430693CPS1c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.1118A>G (p.Glu373Gly)
n.1997A>G
2g.210591968A>TCA350430694CPS1c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.1118A>T (p.Glu373Val)
n.1997A>T
2g.210591969G>ACA431011590CPS1c.1086G>A (p.Glu362=)
c.1104G>A (p.Glu368=)
c.1119G>A (p.Glu373=)
n.1998G>A
2g.210591969G>CCA350430695CPS1c.1086G>C (p.Glu362Asp)
c.1104G>C (p.Glu368Asp)
c.1119G>C (p.Glu373Asp)
n.1998G>C
2g.210591969G>TCA350430696CPS1c.1086G>T (p.Glu362Asp)
c.1104G>T (p.Glu368Asp)
c.1119G>T (p.Glu373Asp)
n.1998G>T
2g.210591970G>ACA350430697CPS1c.1086+1G>A (n.1086+1G>A)
c.1104+1G>A (n.1104+1G>A)
c.1119+1G>A (n.1119+1G>A)
n.1998+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.210591970G>CCA350430698CPS1c.1086+1G>C (n.1086+1G>C)
c.1104+1G>C (n.1104+1G>C)
c.1119+1G>C (n.1119+1G>C)
n.1998+1G>C
2g.210591970G=CA1325072885CPS1c.1086+1G= (n.1086+1G=)
c.1104+1G= (n.1104+1G=)
c.1119+1G= (n.1119+1G=)
n.1998+1G=
2g.210591970G>TCA350430699CPS1c.1086+1G>T (n.1086+1G>T)
c.1104+1G>T (n.1104+1G>T)
c.1119+1G>T (n.1119+1G>T)
n.1998+1G>T
 gnomAD v4
2g.210591971T>ACA350430702CPS1c.1086+2T>A (n.1086+2T>A)
c.1104+2T>A (n.1104+2T>A)
c.1119+2T>A (n.1119+2T>A)
n.1998+2T>A
2g.210591971T>CCA350430701CPS1c.1086+2T>C (n.1086+2T>C)
c.1104+2T>C (n.1104+2T>C)
c.1119+2T>C (n.1119+2T>C)
n.1998+2T>C
2g.210591971T>GCA350430700CPS1c.1086+2T>G (n.1086+2T>G)
c.1104+2T>G (n.1104+2T>G)
c.1119+2T>G (n.1119+2T>G)
n.1998+2T>G
2g.210591972A>CCA2662934005CPS1c.1086+3A>C (n.1086+3A>C)
c.1104+3A>C (n.1104+3A>C)
c.1119+3A>C (n.1119+3A>C)
n.1998+3A>C
 gnomAD v4
2g.210591973A>GCA2577231430CPS1c.1086+4A>G (n.1086+4A>G)
c.1104+4A>G (n.1104+4A>G)
c.1119+4A>G (n.1119+4A>G)
n.1998+4A>G
 gnomAD v4
2g.210591974A=CA1325072886CPS1c.1086+5A= (n.1086+5A=)
c.1104+5A= (n.1104+5A=)
c.1119+5A= (n.1119+5A=)
n.1998+5A=
2g.210591974A>GCA539125225CPS1c.1086+5A>G (n.1086+5A>G)
c.1104+5A>G (n.1104+5A>G)
c.1119+5A>G (n.1119+5A>G)
n.1998+5A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210591977A=CA1325072887CPS1c.1086+8A= (n.1086+8A=)
c.1104+8A= (n.1104+8A=)
c.1119+8A= (n.1119+8A=)
n.1998+8A=
2g.210591977A>GCA539125226CPS1c.1086+8A>G (n.1086+8A>G)
c.1104+8A>G (n.1104+8A>G)
c.1119+8A>G (n.1119+8A>G)
n.1998+8A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210591978T>CCA2499215590CPS1c.1086+9T>C (n.1086+9T>C)
c.1104+9T>C (n.1104+9T>C)
c.1119+9T>C (n.1119+9T>C)
n.1998+9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.210591979G>ACA2662934006CPS1c.1086+10G>A (n.1086+10G>A)
c.1104+10G>A (n.1104+10G>A)
c.1119+10G>A (n.1119+10G>A)
n.1998+10G>A
 gnomAD v4
2g.210591979G>TCA2662934007CPS1c.1086+10G>T (n.1086+10G>T)
c.1104+10G>T (n.1104+10G>T)
c.1119+10G>T (n.1119+10G>T)
n.1998+10G>T
 gnomAD v4
2g.210591980T>CCA2548272934CPS1c.1086+11T>C (n.1086+11T>C)
c.1104+11T>C (n.1104+11T>C)
c.1119+11T>C (n.1119+11T>C)
n.1998+11T>C
2g.210591981C>ACA539125227CPS1c.1086+12C>A (n.1086+12C>A)
c.1104+12C>A (n.1104+12C>A)
c.1119+12C>A (n.1119+12C>A)
n.1998+12C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210591981C=CA1325072888CPS1c.1086+12C= (n.1086+12C=)
c.1104+12C= (n.1104+12C=)
c.1119+12C= (n.1119+12C=)
n.1998+12C=
2g.210591983A=CA1325072889CPS1c.1086+14A= (n.1086+14A=)
c.1104+14A= (n.1104+14A=)
c.1119+14A= (n.1119+14A=)
n.1998+14A=
2g.210591983A>GCA2086236CPS1c.1086+14A>G (n.1086+14A>G)
c.1104+14A>G (n.1104+14A>G)
c.1119+14A>G (n.1119+14A>G)
n.1998+14A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210591986A>GCA2542338033CPS1c.1086+17A>G (n.1086+17A>G)
c.1104+17A>G (n.1104+17A>G)
c.1119+17A>G (n.1119+17A>G)
n.1998+17A>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.210591987A=CA1325072890CPS1c.1086+18A= (n.1086+18A=)
c.1104+18A= (n.1104+18A=)
c.1119+18A= (n.1119+18A=)
n.1998+18A=
2g.210591987A>GCA1041895947CPS1c.1086+18A>G (n.1086+18A>G)
c.1104+18A>G (n.1104+18A>G)
c.1119+18A>G (n.1119+18A>G)
n.1998+18A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591988C>ACA539125228CPS1c.1086+19C>A (n.1086+19C>A)
c.1104+19C>A (n.1104+19C>A)
c.1119+19C>A (n.1119+19C>A)
n.1998+19C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210591988C=CA1325072891CPS1c.1086+19C= (n.1086+19C=)
c.1104+19C= (n.1104+19C=)
c.1119+19C= (n.1119+19C=)
n.1998+19C=
2g.210591988C>GCA2662934008CPS1c.1086+19C>G (n.1086+19C>G)
c.1104+19C>G (n.1104+19C>G)
c.1119+19C>G (n.1119+19C>G)
n.1998+19C>G
 gnomAD v4
2g.210591988C>TCA1325072892CPS1c.1086+19C>T (n.1086+19C>T)
c.1104+19C>T (n.1104+19C>T)
c.1119+19C>T (n.1119+19C>T)
n.1998+19C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.210591991G>CCA764169019CPS1c.1086+22G>C (n.1086+22G>C)
c.1104+22G>C (n.1104+22G>C)
c.1119+22G>C (n.1119+22G>C)
n.1998+22G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591991G=CA1325072893CPS1c.1086+22G= (n.1086+22G=)
c.1104+22G= (n.1104+22G=)
c.1119+22G= (n.1119+22G=)
n.1998+22G=
2g.210591992T>CCA2086237CPS1c.1086+23T>C (n.1086+23T>C)
c.1104+23T>C (n.1104+23T>C)
c.1119+23T>C (n.1119+23T>C)
n.1998+23T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210591992T=CA1325072894CPS1c.1086+23T= (n.1086+23T=)
c.1104+23T= (n.1104+23T=)
c.1119+23T= (n.1119+23T=)
n.1998+23T=
2g.210591993T>CCA2577231433CPS1c.1086+24T>C (n.1086+24T>C)
c.1104+24T>C (n.1104+24T>C)
c.1119+24T>C (n.1119+24T>C)
n.1998+24T>C

Number of alleles fetched