Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.210591791_210591793delinsCTTCA1325072808CPS1c.948-40_948-38delinsCTT (n.948-40_948-38delinsCTT)
c.966-40_966-38delinsCTT (n.966-40_966-38delinsCTT)
c.981-40_981-38delinsCTT (n.981-40_981-38delinsCTT)
n.1860-40_1860-38delinsCTT
2g.210591794_210591795delCA764168630CPS1c.948-37_948-36del (n.948-37_948-36del)
c.966-37_966-36del (n.966-37_966-36del)
c.981-37_981-36del (n.981-37_981-36del)
n.1860-37_1860-36del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591794T>ACA2577231931CPS1c.948-37T>A (n.948-37T>A)
c.966-37T>A (n.966-37T>A)
c.981-37T>A (n.981-37T>A)
n.1860-37T>A
 gnomAD v4
2g.210591794T>CCA539125218CPS1c.948-37T>C (n.948-37T>C)
c.966-37T>C (n.966-37T>C)
c.981-37T>C (n.981-37T>C)
n.1860-37T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210591794T=CA1325072809CPS1c.948-37T= (n.948-37T=)
c.966-37T= (n.966-37T=)
c.981-37T= (n.981-37T=)
n.1860-37T=
2g.210591795T>GCA2577231933CPS1c.948-36T>G (n.948-36T>G)
c.966-36T>G (n.966-36T>G)
c.981-36T>G (n.981-36T>G)
n.1860-36T>G
 gnomAD v4
2g.210591796C>GCA2662933949CPS1c.948-35C>G (n.948-35C>G)
c.966-35C>G (n.966-35C>G)
c.981-35C>G (n.981-35C>G)
n.1860-35C>G
 gnomAD v4
2g.210591796C>TCA2662933950CPS1c.948-35C>T (n.948-35C>T)
c.966-35C>T (n.966-35C>T)
c.981-35C>T (n.981-35C>T)
n.1860-35C>T
 gnomAD v4
2g.210591797C=CA1325072810CPS1c.948-34C= (n.948-34C=)
c.966-34C= (n.966-34C=)
c.981-34C= (n.981-34C=)
n.1860-34C=
2g.210591797C>TCA2086205CPS1c.948-34C>T (n.948-34C>T)
c.966-34C>T (n.966-34C>T)
c.981-34C>T (n.981-34C>T)
n.1860-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591798T>CCA539125219CPS1c.948-33T>C (n.948-33T>C)
c.966-33T>C (n.966-33T>C)
c.981-33T>C (n.981-33T>C)
n.1860-33T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591798T=CA1325072811CPS1c.948-33T= (n.948-33T=)
c.966-33T= (n.966-33T=)
c.981-33T= (n.981-33T=)
n.1860-33T=
2g.210591801delCA2662933951CPS1c.948-30del (n.948-30del)
c.966-30del (n.966-30del)
c.981-30del (n.981-30del)
n.1860-30del
 gnomAD v4
2g.210591799T>ACA2568011848CPS1c.948-32T>A (n.948-32T>A)
c.966-32T>A (n.966-32T>A)
c.981-32T>A (n.981-32T>A)
n.1860-32T>A
2g.210591799T>GCA539125220CPS1c.948-32T>G (n.948-32T>G)
c.966-32T>G (n.966-32T>G)
c.981-32T>G (n.981-32T>G)
n.1860-32T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591799T=CA1325072812CPS1c.948-32T= (n.948-32T=)
c.966-32T= (n.966-32T=)
c.981-32T= (n.981-32T=)
n.1860-32T=
2g.210591800T>CCA2577231935CPS1c.948-31T>C (n.948-31T>C)
c.966-31T>C (n.966-31T>C)
c.981-31T>C (n.981-31T>C)
n.1860-31T>C
 gnomAD v4
2g.210591802C>ACA539125221CPS1c.948-29C>A (n.948-29C>A)
c.966-29C>A (n.966-29C>A)
c.981-29C>A (n.981-29C>A)
n.1860-29C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210591802C=CA1325072813CPS1c.948-29C= (n.948-29C=)
c.966-29C= (n.966-29C=)
c.981-29C= (n.981-29C=)
n.1860-29C=
2g.210591803C>TCA2662933955CPS1c.948-28C>T (n.948-28C>T)
c.966-28C>T (n.966-28C>T)
c.981-28C>T (n.981-28C>T)
n.1860-28C>T
 gnomAD v4
2g.210591804C>TCA2662933956CPS1c.948-27C>T (n.948-27C>T)
c.966-27C>T (n.966-27C>T)
c.981-27C>T (n.981-27C>T)
n.1860-27C>T
 gnomAD v4
2g.210591805T>CCA764168676CPS1c.948-26T>C (n.948-26T>C)
c.966-26T>C (n.966-26T>C)
c.981-26T>C (n.981-26T>C)
n.1860-26T>C
 dbSNP
2g.210591805T=CA1325072814CPS1c.948-26T= (n.948-26T=)
c.966-26T= (n.966-26T=)
c.981-26T= (n.981-26T=)
n.1860-26T=
2g.210591806A=CA1325072815CPS1c.948-25A= (n.948-25A=)
c.966-25A= (n.966-25A=)
c.981-25A= (n.981-25A=)
n.1860-25A=
2g.210591806A>CCA2662933958CPS1c.948-25A>C (n.948-25A>C)
c.966-25A>C (n.966-25A>C)
c.981-25A>C (n.981-25A>C)
n.1860-25A>C
 gnomAD v4
2g.210591806A>GCA1041895825CPS1c.948-25A>G (n.948-25A>G)
c.966-25A>G (n.966-25A>G)
c.981-25A>G (n.981-25A>G)
n.1860-25A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591807T>CCA2662933960CPS1c.948-24T>C (n.948-24T>C)
c.966-24T>C (n.966-24T>C)
c.981-24T>C (n.981-24T>C)
n.1860-24T>C
 gnomAD v4
2g.210591808T>GCA539125222CPS1c.948-23T>G (n.948-23T>G)
c.966-23T>G (n.966-23T>G)
c.981-23T>G (n.981-23T>G)
n.1860-23T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591808T=CA1325072816CPS1c.948-23T= (n.948-23T=)
c.966-23T= (n.966-23T=)
c.981-23T= (n.981-23T=)
n.1860-23T=
2g.210591809C>ACA2086207CPS1c.948-22C>A (n.948-22C>A)
c.966-22C>A (n.966-22C>A)
c.981-22C>A (n.981-22C>A)
n.1860-22C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210591809C=CA1325072817CPS1c.948-22C= (n.948-22C=)
c.966-22C= (n.966-22C=)
c.981-22C= (n.981-22C=)
n.1860-22C=
2g.210591809C>GCA2086206CPS1c.948-22C>G (n.948-22C>G)
c.966-22C>G (n.966-22C>G)
c.981-22C>G (n.981-22C>G)
n.1860-22C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591810T>CCA2086208CPS1c.948-21T>C (n.948-21T>C)
c.966-21T>C (n.966-21T>C)
c.981-21T>C (n.981-21T>C)
n.1860-21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210591810T>GCA539125223CPS1c.948-21T>G (n.948-21T>G)
c.966-21T>G (n.966-21T>G)
c.981-21T>G (n.981-21T>G)
n.1860-21T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210591810T=CA1325072818CPS1c.948-21T= (n.948-21T=)
c.966-21T= (n.966-21T=)
c.981-21T= (n.981-21T=)
n.1860-21T=
2g.210591813_210591814delCA2739278018CPS1c.948-18_948-17del (n.948-18_948-17del)
c.966-18_966-17del (n.966-18_966-17del)
c.981-18_981-17del (n.981-18_981-17del)
n.1860-18_1860-17del
 ClinVar
2g.210591813T>ACA2662933969CPS1c.948-18T>A (n.948-18T>A)
c.966-18T>A (n.966-18T>A)
c.981-18T>A (n.981-18T>A)
n.1860-18T>A
 gnomAD v4
2g.210591815C>ACA2697550353CPS1c.948-16C>A (n.948-16C>A)
c.966-16C>A (n.966-16C>A)
c.981-16C>A (n.981-16C>A)
n.1860-16C>A
 ClinVar
2g.210591815C=CA1325072819CPS1c.948-16C= (n.948-16C=)
c.966-16C= (n.966-16C=)
c.981-16C= (n.981-16C=)
n.1860-16C=
2g.210591815C>GCA1325072820CPS1c.948-16C>G (n.948-16C>G)
c.966-16C>G (n.966-16C>G)
c.981-16C>G (n.981-16C>G)
n.1860-16C>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.210591815C>TCA764168691CPS1c.948-16C>T (n.948-16C>T)
c.966-16C>T (n.966-16C>T)
c.981-16C>T (n.981-16C>T)
n.1860-16C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591816T>ACA539125224CPS1c.948-15T>A (n.948-15T>A)
c.966-15T>A (n.966-15T>A)
c.981-15T>A (n.981-15T>A)
n.1860-15T>A
 dbSNP gnomAD v2
2g.210591816T=CA1325072821CPS1c.948-15T= (n.948-15T=)
c.966-15T= (n.966-15T=)
c.981-15T= (n.981-15T=)
n.1860-15T=
2g.210591817C>ACA764168697CPS1c.948-14C>A (n.948-14C>A)
c.966-14C>A (n.966-14C>A)
c.981-14C>A (n.981-14C>A)
n.1860-14C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591817C=CA1325072822CPS1c.948-14C= (n.948-14C=)
c.966-14C= (n.966-14C=)
c.981-14C= (n.981-14C=)
n.1860-14C=
2g.210591817C>GCA2662933971CPS1c.948-14C>G (n.948-14C>G)
c.966-14C>G (n.966-14C>G)
c.981-14C>G (n.981-14C>G)
n.1860-14C>G
 gnomAD v4
2g.210591817C>TCA64741006CPS1c.948-14C>T (n.948-14C>T)
c.966-14C>T (n.966-14C>T)
c.981-14C>T (n.981-14C>T)
n.1860-14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.210591821_210591822dupCA2662933973CPS1c.948-10_948-9dup (n.948-10_948-9dup)
c.966-10_966-9dup (n.966-10_966-9dup)
c.981-10_981-9dup (n.981-10_981-9dup)
n.1860-10_1860-9dup
 gnomAD v4
2g.210591822delCA2739278019CPS1c.948-9del (n.948-9del)
c.966-9del (n.966-9del)
c.981-9del (n.981-9del)
n.1860-9del
 ClinVar
2g.210591823C=CA1325072823CPS1c.948-8C= (n.948-8C=)
c.966-8C= (n.966-8C=)
c.981-8C= (n.981-8C=)
n.1860-8C=
2g.210591823C>TCA2086209CPS1c.948-8C>T (n.948-8C>T)
c.966-8C>T (n.966-8C>T)
c.981-8C>T (n.981-8C>T)
n.1860-8C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210591824T>CCA2739278020CPS1c.948-7T>C (n.948-7T>C)
c.966-7T>C (n.966-7T>C)
c.981-7T>C (n.981-7T>C)
n.1860-7T>C
 ClinVar
2g.210591824_210591825delinsTCCA1325072824CPS1c.948-7_948-6delinsTC (n.948-7_948-6delinsTC)
c.966-7_966-6delinsTC (n.966-7_966-6delinsTC)
c.981-7_981-6delinsTC (n.981-7_981-6delinsTC)
n.1860-7_1860-6delinsTC
2g.210591825delCA1041895839CPS1c.948-6del (n.948-6del)
c.966-6del (n.966-6del)
c.981-6del (n.981-6del)
n.1860-6del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591825C=CA1325072825CPS1c.948-6C= (n.948-6C=)
c.966-6C= (n.966-6C=)
c.981-6C= (n.981-6C=)
n.1860-6C=
2g.210591825C>TCA2086210CPS1c.948-6C>T (n.948-6C>T)
c.966-6C>T (n.966-6C>T)
c.981-6C>T (n.981-6C>T)
n.1860-6C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591827C>ACA1041895858CPS1c.948-4C>A (n.948-4C>A)
c.966-4C>A (n.966-4C>A)
c.981-4C>A (n.981-4C>A)
n.1860-4C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591827C=CA1325072826CPS1c.948-4C= (n.948-4C=)
c.966-4C= (n.966-4C=)
c.981-4C= (n.981-4C=)
n.1860-4C=
2g.210591827C>GCA2662933977CPS1c.948-4C>G (n.948-4C>G)
c.966-4C>G (n.966-4C>G)
c.981-4C>G (n.981-4C>G)
n.1860-4C>G
 gnomAD v4
2g.210591827C>TCA2086211CPS1c.948-4C>T (n.948-4C>T)
c.966-4C>T (n.966-4C>T)
c.981-4C>T (n.981-4C>T)
n.1860-4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591829A>CCA350430380CPS1c.948-2A>C (n.948-2A>C)
c.966-2A>C (n.966-2A>C)
c.981-2A>C (n.981-2A>C)
n.1860-2A>C
2g.210591829A>GCA350430381CPS1c.948-2A>G (n.948-2A>G)
c.966-2A>G (n.966-2A>G)
c.981-2A>G (n.981-2A>G)
n.1860-2A>G
2g.210591829A>TCA350430382CPS1c.948-2A>T (n.948-2A>T)
c.966-2A>T (n.966-2A>T)
c.981-2A>T (n.981-2A>T)
n.1860-2A>T
2g.210591830G>ACA350430383CPS1c.948-1G>A (n.948-1G>A)
c.966-1G>A (n.966-1G>A)
c.981-1G>A (n.981-1G>A)
n.1860-1G>A
 gnomAD v4
2g.210591830G>CCA350430384CPS1c.948-1G>C (n.948-1G>C)
c.966-1G>C (n.966-1G>C)
c.981-1G>C (n.981-1G>C)
n.1860-1G>C
2g.210591830G>TCA350430385CPS1c.948-1G>T (n.948-1G>T)
c.966-1G>T (n.966-1G>T)
c.981-1G>T (n.981-1G>T)
n.1860-1G>T
2g.210591831A>CCA350430386CPS1c.948A>C (p.Arg316Ser)
c.966A>C (p.Arg322Ser)
c.981A>C (p.Arg327Ser)
n.1860A>C
 gnomAD v4
2g.210591831A>GCA431011497CPS1c.948A>G (p.Arg316=)
c.966A>G (p.Arg322=)
c.981A>G (p.Arg327=)
n.1860A>G
2g.210591831A>TCA350430387CPS1c.948A>T (p.Arg316Ser)
c.966A>T (p.Arg322Ser)
c.981A>T (p.Arg327Ser)
n.1860A>T
2g.210591832G>ACA350430388CPS1c.949G>A (p.Gly317Arg)
c.967G>A (p.Gly323Arg)
c.982G>A (p.Gly328Arg)
n.1861G>A
2g.210591832G>CCA350430389CPS1c.949G>C (p.Gly317Arg)
c.967G>C (p.Gly323Arg)
c.982G>C (p.Gly328Arg)
n.1861G>C
2g.210591832G>TCA350430390CPS1c.949G>T (p.Gly317Trp)
c.967G>T (p.Gly323Trp)
c.982G>T (p.Gly328Trp)
n.1861G>T
2g.210591833G>ACA350430393CPS1c.950G>A (p.Gly317Glu)
c.968G>A (p.Gly323Glu)
c.983G>A (p.Gly328Glu)
n.1862G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591833G>CCA350430392CPS1c.950G>C (p.Gly317Ala)
c.968G>C (p.Gly323Ala)
c.983G>C (p.Gly328Ala)
n.1862G>C
2g.210591833G=CA1325072827CPS1c.950G= (p.Gly317=)
c.968G= (p.Gly323=)
c.983G= (p.Gly328=)
n.1862G=
2g.210591833G>TCA350430391CPS1c.950G>T (p.Gly317Val)
c.968G>T (p.Gly323Val)
c.983G>T (p.Gly328Val)
n.1862G>T
2g.210591834G>ACA431011499CPS1c.951G>A (p.Gly317=)
c.969G>A (p.Gly323=)
c.984G>A (p.Gly328=)
n.1863G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.210591834G>CCA431011500CPS1c.951G>C (p.Gly317=)
c.969G>C (p.Gly323=)
c.984G>C (p.Gly328=)
n.1863G>C
2g.210591834G>TCA431011501CPS1c.951G>T (p.Gly317=)
c.969G>T (p.Gly323=)
c.984G>T (p.Gly328=)
n.1863G>T
2g.210591835C>ACA350430395CPS1c.952C>A (p.Gln318Lys)
c.970C>A (p.Gln324Lys)
c.985C>A (p.Gln329Lys)
n.1864C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591835C=CA1325072828CPS1c.952C= (p.Gln318=)
c.970C= (p.Gln324=)
c.985C= (p.Gln329=)
n.1864C=
2g.210591835C>GCA350430394CPS1c.952C>G (p.Gln318Glu)
c.970C>G (p.Gln324Glu)
c.985C>G (p.Gln329Glu)
n.1864C>G
2g.210591835C>TCA350430396CPS1c.952C>T (p.Gln318Ter)
c.970C>T (p.Gln324Ter)
c.985C>T (p.Gln329Ter)
n.1864C>T
 ClinVar dbSNP
2g.210591836A>CCA350430397CPS1c.953A>C (p.Gln318Pro)
c.971A>C (p.Gln324Pro)
c.986A>C (p.Gln329Pro)
n.1865A>C
2g.210591836A>GCA350430398CPS1c.953A>G (p.Gln318Arg)
c.971A>G (p.Gln324Arg)
c.986A>G (p.Gln329Arg)
n.1865A>G
2g.210591836A>TCA350430399CPS1c.953A>T (p.Gln318Leu)
c.971A>T (p.Gln324Leu)
c.986A>T (p.Gln329Leu)
n.1865A>T
2g.210591837G>ACA431011502CPS1c.954G>A (p.Gln318=)
c.972G>A (p.Gln324=)
c.987G>A (p.Gln329=)
n.1866G>A
2g.210591837G>CCA350430400CPS1c.954G>C (p.Gln318His)
c.972G>C (p.Gln324His)
c.987G>C (p.Gln329His)
n.1866G>C
 gnomAD v4
2g.210591837G>TCA350430401CPS1c.954G>T (p.Gln318His)
c.972G>T (p.Gln324His)
c.987G>T (p.Gln329His)
n.1866G>T
2g.210591838A>CCA350430402CPS1c.955A>C (p.Asn319His)
c.973A>C (p.Asn325His)
c.988A>C (p.Asn330His)
n.1867A>C
2g.210591838A>GCA350430403CPS1c.955A>G (p.Asn319Asp)
c.973A>G (p.Asn325Asp)
c.988A>G (p.Asn330Asp)
n.1867A>G
2g.210591838A>TCA350430404CPS1c.955A>T (p.Asn319Tyr)
c.973A>T (p.Asn325Tyr)
c.988A>T (p.Asn330Tyr)
n.1867A>T
2g.210591839A>CCA350430405CPS1c.956A>C (p.Asn319Thr)
c.974A>C (p.Asn325Thr)
c.989A>C (p.Asn330Thr)
n.1868A>C
2g.210591839A>GCA350430406CPS1c.956A>G (p.Asn319Ser)
c.974A>G (p.Asn325Ser)
c.989A>G (p.Asn330Ser)
n.1868A>G
 gnomAD v4
2g.210591839A>TCA350430407CPS1c.956A>T (p.Asn319Ile)
c.974A>T (p.Asn325Ile)
c.989A>T (p.Asn330Ile)
n.1868A>T
2g.210591840T>ACA350430408CPS1c.957T>A (p.Asn319Lys)
c.975T>A (p.Asn325Lys)
c.990T>A (p.Asn330Lys)
n.1869T>A
2g.210591840T>CCA431011504CPS1c.957T>C (p.Asn319=)
c.975T>C (p.Asn325=)
c.990T>C (p.Asn330=)
n.1869T>C
2g.210591840T>GCA350430409CPS1c.957T>G (p.Asn319Lys)
c.975T>G (p.Asn325Lys)
c.990T>G (p.Asn330Lys)
n.1869T>G
2g.210591841C>ACA350430410CPS1c.958C>A (p.Gln320Lys)
c.976C>A (p.Gln326Lys)
c.991C>A (p.Gln331Lys)
n.1870C>A
2g.210591841C>GCA350430412CPS1c.958C>G (p.Gln320Glu)
c.976C>G (p.Gln326Glu)
c.991C>G (p.Gln331Glu)
n.1870C>G
2g.210591841C>TCA350430411CPS1c.958C>T (p.Gln320Ter)
c.976C>T (p.Gln326Ter)
c.991C>T (p.Gln331Ter)
n.1870C>T
 ClinVar
2g.210591842A>CCA350430413CPS1c.959A>C (p.Gln320Pro)
c.977A>C (p.Gln326Pro)
c.992A>C (p.Gln331Pro)
n.1871A>C
2g.210591842A>GCA350430414CPS1c.959A>G (p.Gln320Arg)
c.977A>G (p.Gln326Arg)
c.992A>G (p.Gln331Arg)
n.1871A>G
2g.210591842A>TCA350430415CPS1c.959A>T (p.Gln320Leu)
c.977A>T (p.Gln326Leu)
c.992A>T (p.Gln331Leu)
n.1871A>T
2g.210591843G>ACA431011508CPS1c.960G>A (p.Gln320=)
c.978G>A (p.Gln326=)
c.993G>A (p.Gln331=)
n.1872G>A
 ClinVar dbSNP
2g.210591843G>CCA350430416CPS1c.960G>C (p.Gln320His)
c.978G>C (p.Gln326His)
c.993G>C (p.Gln331His)
n.1872G>C
2g.210591843G=CA1325072829CPS1c.960G= (p.Gln320=)
c.978G= (p.Gln326=)
c.993G= (p.Gln331=)
n.1872G=
2g.210591843G>TCA64741022CPS1c.960G>T (p.Gln320His)
c.978G>T (p.Gln326His)
c.993G>T (p.Gln331His)
n.1872G>T
 dbSNP
2g.210591844C>ACA350430417CPS1c.961C>A (p.Pro321Thr)
c.979C>A (p.Pro327Thr)
c.994C>A (p.Pro332Thr)
n.1873C>A
2g.210591844C=CA1325072830CPS1c.961C= (p.Pro321=)
c.979C= (p.Pro327=)
c.994C= (p.Pro332=)
n.1873C=
2g.210591844C>GCA350430418CPS1c.961C>G (p.Pro321Ala)
c.979C>G (p.Pro327Ala)
c.994C>G (p.Pro332Ala)
n.1873C>G
 dbSNP
2g.210591844C>TCA350430419CPS1c.961C>T (p.Pro321Ser)
c.979C>T (p.Pro327Ser)
c.994C>T (p.Pro332Ser)
n.1873C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.210591845C>ACA350430420CPS1c.962C>A (p.Pro321His)
c.980C>A (p.Pro327His)
c.995C>A (p.Pro332His)
n.1874C>A
2g.210591845C>GCA350430421CPS1c.962C>G (p.Pro321Arg)
c.980C>G (p.Pro327Arg)
c.995C>G (p.Pro332Arg)
n.1874C>G
2g.210591845C>TCA350430422CPS1c.962C>T (p.Pro321Leu)
c.980C>T (p.Pro327Leu)
c.995C>T (p.Pro332Leu)
n.1874C>T
2g.210591846T>ACA431011509CPS1c.963T>A (p.Pro321=)
c.981T>A (p.Pro327=)
c.996T>A (p.Pro332=)
n.1875T>A
2g.210591846T>CCA431011511CPS1c.963T>C (p.Pro321=)
c.981T>C (p.Pro327=)
c.996T>C (p.Pro332=)
n.1875T>C
2g.210591846T>GCA431011510CPS1c.963T>G (p.Pro321=)
c.981T>G (p.Pro327=)
c.996T>G (p.Pro332=)
n.1875T>G
2g.210591847G>ACA350430424CPS1c.964G>A (p.Val322Ile)
c.982G>A (p.Val328Ile)
c.997G>A (p.Val333Ile)
n.1876G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210591847G>CCA350430425CPS1c.964G>C (p.Val322Leu)
c.982G>C (p.Val328Leu)
c.997G>C (p.Val333Leu)
n.1876G>C
 gnomAD v4
2g.210591847G=CA1325072831CPS1c.964G= (p.Val322=)
c.982G= (p.Val328=)
c.997G= (p.Val333=)
n.1876G=
2g.210591847G>TCA350430423CPS1c.964G>T (p.Val322Phe)
c.982G>T (p.Val328Phe)
c.997G>T (p.Val333Phe)
n.1876G>T
2g.210591848T>ACA350430426CPS1c.965T>A (p.Val322Asp)
c.983T>A (p.Val328Asp)
c.998T>A (p.Val333Asp)
n.1877T>A
2g.210591848T>CCA350430427CPS1c.965T>C (p.Val322Ala)
c.983T>C (p.Val328Ala)
c.998T>C (p.Val333Ala)
n.1877T>C
 gnomAD v4
2g.210591848T>GCA350430428CPS1c.965T>G (p.Val322Gly)
c.983T>G (p.Val328Gly)
c.998T>G (p.Val333Gly)
n.1877T>G
2g.210591849T>ACA431011513CPS1c.966T>A (p.Val322=)
c.984T>A (p.Val328=)
c.999T>A (p.Val333=)
n.1878T>A
2g.210591849T>CCA431011514CPS1c.966T>C (p.Val322=)
c.984T>C (p.Val328=)
c.999T>C (p.Val333=)
n.1878T>C
2g.210591849T>GCA431011515CPS1c.966T>G (p.Val322=)
c.984T>G (p.Val328=)
c.999T>G (p.Val333=)
n.1878T>G
2g.210591850T>ACA350430429CPS1c.967T>A (p.Leu323Met)
c.985T>A (p.Leu329Met)
c.1000T>A (p.Leu334Met)
n.1879T>A
2g.210591850T>CCA2086212CPS1c.967T>C (p.Leu323=)
c.985T>C (p.Leu329=)
c.1000T>C (p.Leu334=)
n.1879T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591850T>GCA350430430CPS1c.967T>G (p.Leu323Val)
c.985T>G (p.Leu329Val)
c.1000T>G (p.Leu334Val)
n.1879T>G
2g.210591850T=CA1325072832CPS1c.967T= (p.Leu323=)
c.985T= (p.Leu329=)
c.1000T= (p.Leu334=)
n.1879T=
2g.210591850_210591851insGTTTGCA2754106910CPS1c.967_968insGTTTG (p.Leu323CysfsTer3)
c.985_986insGTTTG (p.Leu329CysfsTer3)
c.1000_1001insGTTTG (p.Leu334CysfsTer3)
n.1879_1880insGTTTG
2g.210591851T>ACA350430433CPS1c.968T>A (p.Leu323Ter)
c.986T>A (p.Leu329Ter)
c.1001T>A (p.Leu334Ter)
n.1880T>A
2g.210591851T>CCA350430431CPS1c.968T>C (p.Leu323Ser)
c.986T>C (p.Leu329Ser)
c.1001T>C (p.Leu334Ser)
n.1880T>C
2g.210591851T>GCA350430432CPS1c.968T>G (p.Leu323Trp)
c.986T>G (p.Leu329Trp)
c.1001T>G (p.Leu334Trp)
n.1880T>G
2g.210591852G>ACA431011516CPS1c.969G>A (p.Leu323=)
c.987G>A (p.Leu329=)
c.1002G>A (p.Leu334=)
n.1881G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.210591852G>CCA350430434CPS1c.969G>C (p.Leu323Phe)
c.987G>C (p.Leu329Phe)
c.1002G>C (p.Leu334Phe)
n.1881G>C
2g.210591852G>TCA350430435CPS1c.969G>T (p.Leu323Phe)
c.987G>T (p.Leu329Phe)
c.1002G>T (p.Leu334Phe)
n.1881G>T
2g.210591853A>CCA350430436CPS1c.970A>C (p.Asn324His)
c.988A>C (p.Asn330His)
c.1003A>C (p.Asn335His)
n.1882A>C
2g.210591853A>GCA350430437CPS1c.970A>G (p.Asn324Asp)
c.988A>G (p.Asn330Asp)
c.1003A>G (p.Asn335Asp)
n.1882A>G
2g.210591853A>TCA350430438CPS1c.970A>T (p.Asn324Tyr)
c.988A>T (p.Asn330Tyr)
c.1003A>T (p.Asn335Tyr)
n.1882A>T
2g.210591854delCA2754106911CPS1c.971del (p.Asn324IlefsTer?)
c.989del (p.Asn330IlefsTer?)
c.1004del (p.Asn335IlefsTer?)
n.1883del
2g.210591853_210591855delinsAATCA1325072833CPS1c.970_972delinsAAT (p.Asn324=)
c.988_990delinsAAT (p.Asn330=)
c.1003_1005delinsAAT (p.Asn335=)
n.1882_1884delinsAAT
2g.210591854A>CCA350430439CPS1c.971A>C (p.Asn324Thr)
c.989A>C (p.Asn330Thr)
c.1004A>C (p.Asn335Thr)
n.1883A>C
2g.210591854A>GCA350430441CPS1c.971A>G (p.Asn324Ser)
c.989A>G (p.Asn330Ser)
c.1004A>G (p.Asn335Ser)
n.1883A>G
2g.210591854A>TCA350430440CPS1c.971A>T (p.Asn324Ile)
c.989A>T (p.Asn330Ile)
c.1004A>T (p.Asn335Ile)
n.1883A>T
2g.210591856_210591857delCA764168754CPS1c.973_974del (p.Ile325HisfsTer?)
c.991_992del (p.Ile331HisfsTer?)
c.1006_1007del (p.Ile336HisfsTer?)
n.1885_1886del
 dbSNP
2g.210591855T>ACA350430442CPS1c.972T>A (p.Asn324Lys)
c.990T>A (p.Asn330Lys)
c.1005T>A (p.Asn335Lys)
n.1884T>A
2g.210591855T>CCA64741040CPS1c.972T>C (p.Asn324=)
c.990T>C (p.Asn330=)
c.1005T>C (p.Asn335=)
n.1884T>C
 dbSNP
2g.210591855T>GCA2086213CPS1c.972T>G (p.Asn324Lys)
c.990T>G (p.Asn330Lys)
c.1005T>G (p.Asn335Lys)
n.1884T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591855T=CA1325072834CPS1c.972T= (p.Asn324=)
c.990T= (p.Asn330=)
c.1005T= (p.Asn335=)
n.1884T=
2g.210591856A>CCA350430443CPS1c.973A>C (p.Ile325Leu)
c.991A>C (p.Ile331Leu)
c.1006A>C (p.Ile336Leu)
n.1885A>C
2g.210591856A>GCA350430444CPS1c.973A>G (p.Ile325Val)
c.991A>G (p.Ile331Val)
c.1006A>G (p.Ile336Val)
n.1885A>G
2g.210591856A>TCA350430445CPS1c.973A>T (p.Ile325Phe)
c.991A>T (p.Ile331Phe)
c.1006A>T (p.Ile336Phe)
n.1885A>T
2g.210591857T>ACA350430446CPS1c.974T>A (p.Ile325Asn)
c.992T>A (p.Ile331Asn)
c.1007T>A (p.Ile336Asn)
n.1886T>A
2g.210591857T>CCA350430447CPS1c.974T>C (p.Ile325Thr)
c.992T>C (p.Ile331Thr)
c.1007T>C (p.Ile336Thr)
n.1886T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591857T>GCA350430448CPS1c.974T>G (p.Ile325Ser)
c.992T>G (p.Ile331Ser)
c.1007T>G (p.Ile336Ser)
n.1886T>G
2g.210591857T=CA1325072835CPS1c.974T= (p.Ile325=)
c.992T= (p.Ile331=)
c.1007T= (p.Ile336=)
n.1886T=
2g.210591857dupCA2754106912CPS1c.974dup (p.Thr326HisfsTer?)
c.992dup (p.Thr332HisfsTer?)
c.1007dup (p.Thr337HisfsTer?)
n.1886dup
2g.210591858C>ACA431011520CPS1c.975C>A (p.Ile325=)
c.993C>A (p.Ile331=)
c.1008C>A (p.Ile336=)
n.1887C>A
2g.210591858C=CA1325072836CPS1c.975C= (p.Ile325=)
c.993C= (p.Ile331=)
c.1008C= (p.Ile336=)
n.1887C=
2g.210591858C>GCA2086214CPS1c.975C>G (p.Ile325Met)
c.993C>G (p.Ile331Met)
c.1008C>G (p.Ile336Met)
n.1887C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210591858C>TCA431011521CPS1c.975C>T (p.Ile325=)
c.993C>T (p.Ile331=)
c.1008C>T (p.Ile336=)
n.1887C>T
 ClinVar dbSNP
2g.210591859A>CCA350430449CPS1c.976A>C (p.Thr326Pro)
c.994A>C (p.Thr332Pro)
c.1009A>C (p.Thr337Pro)
n.1888A>C
2g.210591859A>GCA350430450CPS1c.976A>G (p.Thr326Ala)
c.994A>G (p.Thr332Ala)
c.1009A>G (p.Thr337Ala)
n.1888A>G
 gnomAD v4
2g.210591859A>TCA350430451CPS1c.976A>T (p.Thr326Ser)
c.994A>T (p.Thr332Ser)
c.1009A>T (p.Thr337Ser)
n.1888A>T
2g.210591866_210591869delCA645522893CPS1c.983_986del (p.Lys328ArgfsTer26)
c.1001_1004del (p.Lys334ArgfsTer26)
c.1016_1019del (p.Lys339ArgfsTer26)
n.1895_1898del
 COSMIC COSMIC
2g.210591860C>ACA350430453CPS1c.977C>A (p.Thr326Lys)
c.995C>A (p.Thr332Lys)
c.1010C>A (p.Thr337Lys)
n.1889C>A
 gnomAD v4
2g.210591860C=CA1325072837CPS1c.977C= (p.Thr326=)
c.995C= (p.Thr332=)
c.1010C= (p.Thr337=)
n.1889C=
2g.210591860C>GCA350430454CPS1c.977C>G (p.Thr326Arg)
c.995C>G (p.Thr332Arg)
c.1010C>G (p.Thr337Arg)
n.1889C>G
 dbSNP
2g.210591860C>TCA350430452CPS1c.977C>T (p.Thr326Ile)
c.995C>T (p.Thr332Ile)
c.1010C>T (p.Thr337Ile)
n.1889C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591860_210591864delCA2754106913CPS1c.977_981del (p.Thr326LysfsTer?)
c.995_999del (p.Thr332LysfsTer?)
c.1010_1014del (p.Thr337LysfsTer?)
n.1889_1893del
2g.210591861A=CA1325072838CPS1c.978A= (p.Thr326=)
c.996A= (p.Thr332=)
c.1011A= (p.Thr337=)
n.1890A=
2g.210591861A>CCA431011524CPS1c.978A>C (p.Thr326=)
c.996A>C (p.Thr332=)
c.1011A>C (p.Thr337=)
n.1890A>C
 gnomAD v4
2g.210591861A>GCA431011522CPS1c.978A>G (p.Thr326=)
c.996A>G (p.Thr332=)
c.1011A>G (p.Thr337=)
n.1890A>G
 dbSNP
2g.210591861A>TCA431011523CPS1c.978A>T (p.Thr326=)
c.996A>T (p.Thr332=)
c.1011A>T (p.Thr337=)
n.1890A>T
2g.210591862A=CA1325072839CPS1c.979A= (p.Asn327=)
c.997A= (p.Asn333=)
c.1012A= (p.Asn338=)
n.1891A=
2g.210591862A>CCA350430455CPS1c.979A>C (p.Asn327His)
c.997A>C (p.Asn333His)
c.1012A>C (p.Asn338His)
n.1891A>C
2g.210591862A>GCA350430457CPS1c.979A>G (p.Asn327Asp)
c.997A>G (p.Asn333Asp)
c.1012A>G (p.Asn338Asp)
n.1891A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.210591862A>TCA350430456CPS1c.979A>T (p.Asn327Tyr)
c.997A>T (p.Asn333Tyr)
c.1012A>T (p.Asn338Tyr)
n.1891A>T
2g.210591863A>CCA350430458CPS1c.980A>C (p.Asn327Thr)
c.998A>C (p.Asn333Thr)
c.1013A>C (p.Asn338Thr)
n.1892A>C
2g.210591863A>GCA350430459CPS1c.980A>G (p.Asn327Ser)
c.998A>G (p.Asn333Ser)
c.1013A>G (p.Asn338Ser)
n.1892A>G
2g.210591863A>TCA350430460CPS1c.980A>T (p.Asn327Ile)
c.998A>T (p.Asn333Ile)
c.1013A>T (p.Asn338Ile)
n.1892A>T
2g.210591864C>ACA350430461CPS1c.981C>A (p.Asn327Lys)
c.999C>A (p.Asn333Lys)
c.1014C>A (p.Asn338Lys)
n.1893C>A
2g.210591864C=CA1325072840CPS1c.981C= (p.Asn327=)
c.999C= (p.Asn333=)
c.1014C= (p.Asn338=)
n.1893C=
2g.210591864C>GCA350430462CPS1c.981C>G (p.Asn327Lys)
c.999C>G (p.Asn333Lys)
c.1014C>G (p.Asn338Lys)
n.1893C>G
2g.210591864C>TCA2086215CPS1c.981C>T (p.Asn327=)
c.999C>T (p.Asn333=)
c.1014C>T (p.Asn338=)
n.1893C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210591865A>CCA350430463CPS1c.982A>C (p.Lys328Gln)
c.1000A>C (p.Lys334Gln)
c.1015A>C (p.Lys339Gln)
n.1894A>C
2g.210591865A>GCA350430464CPS1c.982A>G (p.Lys328Glu)
c.1000A>G (p.Lys334Glu)
c.1015A>G (p.Lys339Glu)
n.1894A>G
2g.210591865A>TCA350430465CPS1c.982A>T (p.Lys328Ter)
c.1000A>T (p.Lys334Ter)
c.1015A>T (p.Lys339Ter)
n.1894A>T
 ClinVar
2g.210591866A=CA1325072841CPS1c.983A= (p.Lys328=)
c.1001A= (p.Lys334=)
c.1016A= (p.Lys339=)
n.1895A=
2g.210591866A>CCA350430466CPS1c.983A>C (p.Lys328Thr)
c.1001A>C (p.Lys334Thr)
c.1016A>C (p.Lys339Thr)
n.1895A>C
2g.210591866A>GCA2086216CPS1c.983A>G (p.Lys328Arg)
c.1001A>G (p.Lys334Arg)
c.1016A>G (p.Lys339Arg)
n.1895A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210591866A>TCA350430467CPS1c.983A>T (p.Lys328Ile)
c.1001A>T (p.Lys334Ile)
c.1016A>T (p.Lys339Ile)
n.1895A>T
2g.210591867A=CA1325072842CPS1c.984A= (p.Lys328=)
c.1002A= (p.Lys334=)
c.1017A= (p.Lys339=)
n.1896A=
2g.210591867A>CCA350430469CPS1c.984A>C (p.Lys328Asn)
c.1002A>C (p.Lys334Asn)
c.1017A>C (p.Lys339Asn)
n.1896A>C
2g.210591867A>GCA431011526CPS1c.984A>G (p.Lys328=)
c.1002A>G (p.Lys334=)
c.1017A>G (p.Lys339=)
n.1896A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210591867A>TCA350430468CPS1c.984A>T (p.Lys328Asn)
c.1002A>T (p.Lys334Asn)
c.1017A>T (p.Lys339Asn)
n.1896A>T
2g.210591868C>ACA350430470CPS1c.985C>A (p.Gln329Lys)
c.1003C>A (p.Gln335Lys)
c.1018C>A (p.Gln340Lys)
n.1897C>A
2g.210591868C>GCA350430471CPS1c.985C>G (p.Gln329Glu)
c.1003C>G (p.Gln335Glu)
c.1018C>G (p.Gln340Glu)
n.1897C>G
2g.210591868C>TCA350430472CPS1c.985C>T (p.Gln329Ter)
c.1003C>T (p.Gln335Ter)
c.1018C>T (p.Gln340Ter)
n.1897C>T
2g.210591869A>CCA350430473CPS1c.986A>C (p.Gln329Pro)
c.1004A>C (p.Gln335Pro)
c.1019A>C (p.Gln340Pro)
n.1898A>C
2g.210591869A>GCA350430474CPS1c.986A>G (p.Gln329Arg)
c.1004A>G (p.Gln335Arg)
c.1019A>G (p.Gln340Arg)
n.1898A>G
2g.210591869A>TCA350430475CPS1c.986A>T (p.Gln329Leu)
c.1004A>T (p.Gln335Leu)
c.1019A>T (p.Gln340Leu)
n.1898A>T
2g.210591870G>ACA431011530CPS1c.987G>A (p.Gln329=)
c.1005G>A (p.Gln335=)
c.1020G>A (p.Gln340=)
n.1899G>A
2g.210591870G>CCA350430477CPS1c.987G>C (p.Gln329His)
c.1005G>C (p.Gln335His)
c.1020G>C (p.Gln340His)
n.1899G>C
2g.210591870G>TCA350430476CPS1c.987G>T (p.Gln329His)
c.1005G>T (p.Gln335His)
c.1020G>T (p.Gln340His)
n.1899G>T
2g.210591871G>ACA350430478CPS1c.988G>A (p.Ala330Thr)
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
n.1900G>A
2g.210591871G>CCA350430479CPS1c.988G>C (p.Ala330Pro)
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
n.1900G>C
 gnomAD v4
2g.210591871G=CA1325072843CPS1c.988G= (p.Ala330=)
c.1006G= (p.Ala336=)
c.1021G= (p.Ala341=)
n.1900G=
2g.210591871G>TCA350430480CPS1c.988G>T (p.Ala330Ser)
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
n.1900G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591872C>ACA350430481CPS1c.989C>A (p.Ala330Asp)
c.1007C>A (p.Ala336Asp)
c.1022C>A (p.Ala341Asp)
n.1901C>A
2g.210591872C>GCA350430482CPS1c.989C>G (p.Ala330Gly)
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
n.1901C>G
2g.210591872C>TCA350430483CPS1c.989C>T (p.Ala330Val)
c.1007C>T (p.Ala336Val)
c.1022C>T (p.Ala341Val)
n.1901C>T
 gnomAD v4
2g.210591873T>ACA431011533CPS1c.990T>A (p.Ala330=)
c.1008T>A (p.Ala336=)
c.1023T>A (p.Ala341=)
n.1902T>A
2g.210591873T>CCA431011531CPS1c.990T>C (p.Ala330=)
c.1008T>C (p.Ala336=)
c.1023T>C (p.Ala341=)
n.1902T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.210591873T>GCA431011532CPS1c.990T>G (p.Ala330=)
c.1008T>G (p.Ala336=)
c.1023T>G (p.Ala341=)
n.1902T>G
2g.210591874T>ACA350430484CPS1c.991T>A (p.Phe331Ile)
c.1009T>A (p.Phe337Ile)
c.1024T>A (p.Phe342Ile)
n.1903T>A
2g.210591874T>CCA350430486CPS1c.991T>C (p.Phe331Leu)
c.1009T>C (p.Phe337Leu)
c.1024T>C (p.Phe342Leu)
n.1903T>C
2g.210591874T>GCA350430485CPS1c.991T>G (p.Phe331Val)
c.1009T>G (p.Phe337Val)
c.1024T>G (p.Phe342Val)
n.1903T>G
2g.210591875T>ACA350430487CPS1c.992T>A (p.Phe331Tyr)
c.1010T>A (p.Phe337Tyr)
c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
n.1904T>A
 COSMIC COSMIC
2g.210591875T>CCA350430488CPS1c.992T>C (p.Phe331Ser)
c.1010T>C (p.Phe337Ser)
c.1025T>C (p.Phe342Ser)
n.1904T>C
2g.210591875T>GCA350430489CPS1c.992T>G (p.Phe331Cys)
c.1010T>G (p.Phe337Cys)
c.1025T>G (p.Phe342Cys)
n.1904T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591875T=CA1325072844CPS1c.992T= (p.Phe331=)
c.1010T= (p.Phe337=)
c.1025T= (p.Phe342=)
n.1904T=
2g.210591876C>ACA350430490CPS1c.993C>A (p.Phe331Leu)
c.1011C>A (p.Phe337Leu)
c.1026C>A (p.Phe342Leu)
n.1905C>A
 gnomAD v4
2g.210591876C>GCA350430491CPS1c.993C>G (p.Phe331Leu)
c.1011C>G (p.Phe337Leu)
c.1026C>G (p.Phe342Leu)
n.1905C>G
2g.210591876C>TCA431011534CPS1c.993C>T (p.Phe331=)
c.1011C>T (p.Phe337=)
c.1026C>T (p.Phe342=)
n.1905C>T
 COSMIC COSMIC
2g.210591877A=CA1325072845CPS1c.994A= (p.Ile332=)
c.1012A= (p.Ile338=)
c.1027A= (p.Ile343=)
n.1906A=
2g.210591877A>CCA350430492CPS1c.994A>C (p.Ile332Leu)
c.1012A>C (p.Ile338Leu)
c.1027A>C (p.Ile343Leu)
n.1906A>C
2g.210591877A>GCA350430493CPS1c.994A>G (p.Ile332Val)
c.1012A>G (p.Ile338Val)
c.1027A>G (p.Ile343Val)
n.1906A>G
 dbSNP
2g.210591877A>TCA350430494CPS1c.994A>T (p.Ile332Phe)
c.1012A>T (p.Ile338Phe)
c.1027A>T (p.Ile343Phe)
n.1906A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591878T>ACA350430495CPS1c.995T>A (p.Ile332Asn)
c.1013T>A (p.Ile338Asn)
c.1028T>A (p.Ile343Asn)
n.1907T>A
2g.210591878T>CCA350430496CPS1c.995T>C (p.Ile332Thr)
c.1013T>C (p.Ile338Thr)
c.1028T>C (p.Ile343Thr)
n.1907T>C
 gnomAD v4
2g.210591878T>GCA350430497CPS1c.995T>G (p.Ile332Ser)
c.1013T>G (p.Ile338Ser)
c.1028T>G (p.Ile343Ser)
n.1907T>G
2g.210591879T>ACA431011535CPS1c.996T>A (p.Ile332=)
c.1014T>A (p.Ile338=)
c.1029T>A (p.Ile343=)
n.1908T>A
2g.210591879T>CCA2086217CPS1c.996T>C (p.Ile332=)
c.1014T>C (p.Ile338=)
c.1029T>C (p.Ile343=)
n.1908T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210591879T>GCA350430498CPS1c.996T>G (p.Ile332Met)
c.1014T>G (p.Ile338Met)
c.1029T>G (p.Ile343Met)
n.1908T>G
2g.210591879T=CA1325072846CPS1c.996T= (p.Ile332=)
c.1014T= (p.Ile338=)
c.1029T= (p.Ile343=)
n.1908T=
2g.210591880A>CCA350430501CPS1c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
n.1909A>C
2g.210591880A>GCA350430499CPS1c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
n.1909A>G
2g.210591880A>TCA350430500CPS1c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
n.1909A>T
2g.210591881C>ACA350430502CPS1c.998C>A (p.Thr333Asn)
c.1016C>A (p.Thr339Asn)
c.1031C>A (p.Thr344Asn)
n.1910C>A
2g.210591881C>GCA350430503CPS1c.998C>G (p.Thr333Ser)
c.1016C>G (p.Thr339Ser)
c.1031C>G (p.Thr344Ser)
n.1910C>G
2g.210591881C>TCA350430504CPS1c.998C>T (p.Thr333Ile)
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
c.1031C>T (p.Thr344Ile)
n.1910C>T
2g.210591882T>ACA431011536CPS1c.999T>A (p.Thr333=)
c.1017T>A (p.Thr339=)
c.1032T>A (p.Thr344=)
n.1911T>A
2g.210591882T>CCA431011537CPS1c.999T>C (p.Thr333=)
c.1017T>C (p.Thr339=)
c.1032T>C (p.Thr344=)
n.1911T>C
2g.210591882T>GCA431011538CPS1c.999T>G (p.Thr333=)
c.1017T>G (p.Thr339=)
c.1032T>G (p.Thr344=)
n.1911T>G
2g.210591883G>ACA350430505CPS1c.1000G>A (p.Ala334Thr)
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
n.1912G>A
 ClinVar dbSNP
2g.210591883G>CCA350430506CPS1c.1000G>C (p.Ala334Pro)
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
n.1912G>C
2g.210591883G>TCA350430507CPS1c.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
n.1912G>T
2g.210591884C>ACA350430508CPS1c.1001C>A (p.Ala334Asp)
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.1034C>A (p.Ala345Asp)
n.1913C>A
 COSMIC COSMIC
2g.210591884C=CA1325072847CPS1c.1001C= (p.Ala334=)
c.1019C= (p.Ala340=)
c.1034C= (p.Ala345=)
n.1913C=
2g.210591884C>GCA350430509CPS1c.1001C>G (p.Ala334Gly)
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
n.1913C>G
 dbSNP
2g.210591884C>TCA350430510CPS1c.1001C>T (p.Ala334Val)
c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.1034C>T (p.Ala345Val)
n.1913C>T
 dbSNP
2g.210591885T>ACA431011539CPS1c.1002T>A (p.Ala334=)
c.1020T>A (p.Ala340=)
c.1035T>A (p.Ala345=)
n.1914T>A
2g.210591885T>CCA431011540CPS1c.1002T>C (p.Ala334=)
c.1020T>C (p.Ala340=)
c.1035T>C (p.Ala345=)
n.1914T>C
2g.210591885T>GCA431011541CPS1c.1002T>G (p.Ala334=)
c.1020T>G (p.Ala340=)
c.1035T>G (p.Ala345=)
n.1914T>G
2g.210591886C>ACA350430511CPS1c.1003C>A (p.Gln335Lys)
c.1021C>A (p.Gln341Lys)
c.1036C>A (p.Gln346Lys)
n.1915C>A
2g.210591886C=CA1325072848CPS1c.1003C= (p.Gln335=)
c.1021C= (p.Gln341=)
c.1036C= (p.Gln346=)
n.1915C=
2g.210591886C>GCA350430512CPS1c.1003C>G (p.Gln335Glu)
c.1021C>G (p.Gln341Glu)
c.1036C>G (p.Gln346Glu)
n.1915C>G
2g.210591886C>TCA350430513CPS1c.1003C>T (p.Gln335Ter)
c.1021C>T (p.Gln341Ter)
c.1036C>T (p.Gln346Ter)
n.1915C>T
 ClinVar dbSNP
2g.210591887A>CCA350430514CPS1c.1004A>C (p.Gln335Pro)
c.1022A>C (p.Gln341Pro)
c.1037A>C (p.Gln346Pro)
n.1916A>C
2g.210591887A>GCA350430516CPS1c.1004A>G (p.Gln335Arg)
c.1022A>G (p.Gln341Arg)
c.1037A>G (p.Gln346Arg)
n.1916A>G
2g.210591887A>TCA350430515CPS1c.1004A>T (p.Gln335Leu)
c.1022A>T (p.Gln341Leu)
c.1037A>T (p.Gln346Leu)
n.1916A>T
2g.210591888G>ACA431011542CPS1c.1005G>A (p.Gln335=)
c.1023G>A (p.Gln341=)
c.1038G>A (p.Gln346=)
n.1917G>A
2g.210591888G>CCA350430517CPS1c.1005G>C (p.Gln335His)
c.1023G>C (p.Gln341His)
c.1038G>C (p.Gln346His)
n.1917G>C
2g.210591888G>TCA350430518CPS1c.1005G>T (p.Gln335His)
c.1023G>T (p.Gln341His)
c.1038G>T (p.Gln346His)
n.1917G>T
2g.210591889A=CA1325072849CPS1c.1006A= (p.Asn336=)
c.1024A= (p.Asn342=)
c.1039A= (p.Asn347=)
n.1918A=
2g.210591889A>CCA350430519CPS1c.1006A>C (p.Asn336His)
c.1024A>C (p.Asn342His)
c.1039A>C (p.Asn347His)
n.1918A>C
2g.210591889A>GCA350430520CPS1c.1006A>G (p.Asn336Asp)
c.1024A>G (p.Asn342Asp)
c.1039A>G (p.Asn347Asp)
n.1918A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.210591889A>TCA350430521CPS1c.1006A>T (p.Asn336Tyr)
c.1024A>T (p.Asn342Tyr)
c.1039A>T (p.Asn347Tyr)
n.1918A>T
2g.210591890A>CCA350430522CPS1c.1007A>C (p.Asn336Thr)
c.1025A>C (p.Asn342Thr)
c.1040A>C (p.Asn347Thr)
n.1919A>C
2g.210591890A>GCA350430523CPS1c.1007A>G (p.Asn336Ser)
c.1025A>G (p.Asn342Ser)
c.1040A>G (p.Asn347Ser)
n.1919A>G
 gnomAD v4
2g.210591890A>TCA350430524CPS1c.1007A>T (p.Asn336Ile)
c.1025A>T (p.Asn342Ile)
c.1040A>T (p.Asn347Ile)
n.1919A>T
2g.210591891T>ACA350430525CPS1c.1008T>A (p.Asn336Lys)
c.1026T>A (p.Asn342Lys)
c.1041T>A (p.Asn347Lys)
n.1920T>A
2g.210591891T>CCA431011543CPS1c.1008T>C (p.Asn336=)
c.1026T>C (p.Asn342=)
c.1041T>C (p.Asn347=)
n.1920T>C
2g.210591891T>GCA350430526CPS1c.1008T>G (p.Asn336Lys)
c.1026T>G (p.Asn342Lys)
c.1041T>G (p.Asn347Lys)
n.1920T>G
2g.210591892C>ACA350430527CPS1c.1009C>A (p.His337Asn)
c.1027C>A (p.His343Asn)
c.1042C>A (p.His348Asn)
n.1921C>A
2g.210591892C>GCA350430528CPS1c.1009C>G (p.His337Asp)
c.1027C>G (p.His343Asp)
c.1042C>G (p.His348Asp)
n.1921C>G
2g.210591892C>TCA350430529CPS1c.1009C>T (p.His337Tyr)
c.1027C>T (p.His343Tyr)
c.1042C>T (p.His348Tyr)
n.1921C>T
2g.210591893A=CA1325072850CPS1c.1010A= (p.His337=)
c.1028A= (p.His343=)
c.1043A= (p.His348=)
n.1922A=
2g.210591893A>CCA350430530CPS1c.1010A>C (p.His337Pro)
c.1028A>C (p.His343Pro)
c.1043A>C (p.His348Pro)
n.1922A>C
2g.210591893A>GCA115530CPS1c.1010A>G (p.His337Arg)
c.1028A>G (p.His343Arg)
c.1043A>G (p.His348Arg)
n.1922A>G
 ClinVar dbSNP
2g.210591893A>TCA350430531CPS1c.1010A>T (p.His337Leu)
c.1028A>T (p.His343Leu)
c.1043A>T (p.His348Leu)
n.1922A>T

Number of alleles fetched