Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.6200A>C (p.Gln2067Pro)
16g.2103853T=CA2202023274PKD1c.8204A= (p.Gln2735=)
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n.1448_1449del
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 ClinVar dbSNP
16g.2103853_2103857delinsAGTGTCA2202023269PKD1c.8200_8204delinsACACT (p.Pro2734_Gln2735delinsThrLeu)
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n.2336_2340delinsACACT
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n.1908_1912delinsACACT
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 ClinVar dbSNP
16g.2103853_2103857delinsTGTGGCA2202023270PKD1c.8200_8204delinsCCACA (p.Pro2734=)
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c.8014_8018delinsCCACA (p.Pro2672=)
c.6100_6104delinsCCACA (p.Pro2034=)
c.5278_5282delinsCCACA (p.Pro1760=)
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c.8320_8324delinsCCACA (p.Pro2774=)
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16g.2103854G>ACA394365195PKD1c.8203C>T (p.Gln2735Ter)
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16g.2103854G>TCA394365197PKD1c.8203C>A (p.Gln2735Lys)
n.1448C>A
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n.2439C>A
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c.8281C>A (p.Gln2761Lys)
c.8257C>A (p.Gln2753Lys)
c.8227C>A (p.Gln2743Lys)
c.8209C>A (p.Gln2737Lys)
c.8155C>A (p.Gln2719Lys)
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n.8296C>A
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16g.2103855T>CCA7830615PKD1c.8202A>G (p.Pro2734=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2103855T>GCA493046297PKD1c.8202A>C (p.Pro2734=)
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c.8226A>C (p.Pro2742=)
c.8208A>C (p.Pro2736=)
c.8154A>C (p.Pro2718=)
c.8073A>C (p.Pro2691=)
c.8016A>C (p.Pro2672=)
c.6102A>C (p.Pro2034=)
c.5280A>C (p.Pro1760=)
n.8295A>C
c.8322A>C (p.Pro2774=)
c.8250A>C (p.Pro2750=)
c.8112A>C (p.Pro2704=)
c.6198A>C (p.Pro2066=)
 gnomAD v4
16g.2103855T=CA2202023283PKD1c.8202A= (p.Pro2734=)
n.1447A=
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c.6198A= (p.Pro2066=)
16g.2103856G>ACA394365198PKD1c.8201C>T (p.Pro2734Leu)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.2103856G>CCA394365199PKD1c.8201C>G (p.Pro2734Arg)
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c.8279C>G (p.Pro2760Arg)
c.8255C>G (p.Pro2752Arg)
c.8225C>G (p.Pro2742Arg)
c.8207C>G (p.Pro2736Arg)
c.8153C>G (p.Pro2718Arg)
c.8072C>G (p.Pro2691Arg)
c.8015C>G (p.Pro2672Arg)
c.6101C>G (p.Pro2034Arg)
c.5279C>G (p.Pro1760Arg)
n.8294C>G
c.8321C>G (p.Pro2774Arg)
c.8249C>G (p.Pro2750Arg)
c.8111C>G (p.Pro2704Arg)
c.6197C>G (p.Pro2066Arg)
16g.2103856G=CA2202023290PKD1c.8201C= (p.Pro2734=)
n.1446C=
n.1926C=
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c.2888C= (p.Pro963=)
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n.723C=
n.1909C=
c.262C=
c.5156C= (p.Pro1719=)
c.8279C= (p.Pro2760=)
c.8255C= (p.Pro2752=)
c.8225C= (p.Pro2742=)
c.8207C= (p.Pro2736=)
c.8153C= (p.Pro2718=)
c.8072C= (p.Pro2691=)
c.8015C= (p.Pro2672=)
c.6101C= (p.Pro2034=)
c.5279C= (p.Pro1760=)
n.8294C=
c.8321C= (p.Pro2774=)
c.8249C= (p.Pro2750=)
c.8111C= (p.Pro2704=)
c.6197C= (p.Pro2066=)
16g.2103856G>TCA394365200PKD1c.8201C>A (p.Pro2734Gln)
n.1446C>A
n.1926C>A
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n.2437C>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.2103872A>GCA394365225PKD1c.8185T>C (p.Ser2729Pro)
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 gnomAD v4
16g.2103872A>TCA394365226PKD1c.8185T>A (p.Ser2729Thr)
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c.6181T>A (p.Ser2061Thr)
16g.2103872_2103873insCGTGCA2631125663PKD1c.8184_8185insCACG (p.Ser2729HisfsTer?)
n.1429_1430insCACG
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n.2320_2321insCACG
c.2871_2872insCACG (p.Ser958HisfsTer?)
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n.8277_8278insCACG
c.8304_8305insCACG (p.Ser2769HisfsTer?)
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c.6180_6181insCACG (p.Ser2061HisfsTer?)
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.8208C= (p.Ser2736=)
c.8190C= (p.Ser2730=)
c.8136C= (p.Ser2712=)
c.8055C= (p.Ser2685=)
c.7998C= (p.Ser2666=)
c.6084C= (p.Ser2028=)
c.5262C= (p.Ser1754=)
n.8277C=
c.8304C= (p.Ser2768=)
c.8232C= (p.Ser2744=)
c.8094C= (p.Ser2698=)
c.6180C= (p.Ser2060=)
16g.2103873G>TCA394365227PKD1c.8184C>A (p.Ser2728Arg)
n.1429C>A
n.1909C>A
n.2320C>A
c.2871C>A (p.Ser957Arg)
n.2420C>A
n.706C>A
n.1892C>A
c.245C>A
c.5139C>A (p.Ser1713Arg)
c.8262C>A (p.Ser2754Arg)
c.8238C>A (p.Ser2746Arg)
c.8208C>A (p.Ser2736Arg)
c.8190C>A (p.Ser2730Arg)
c.8136C>A (p.Ser2712Arg)
c.8055C>A (p.Ser2685Arg)
c.7998C>A (p.Ser2666Arg)
c.6084C>A (p.Ser2028Arg)
c.5262C>A (p.Ser1754Arg)
n.8277C>A
c.8304C>A (p.Ser2768Arg)
c.8232C>A (p.Ser2744Arg)
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 gnomAD v4
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16g.2103882G>TCA394365243PKD1c.8175C>A (p.His2725Gln)
n.1420C>A
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c.8046C>A (p.His2682Gln)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched