Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.21023463C>A | CA2658046658 | APOB | c.*1910+62G>T (n.*1910+62G>T) c.2318+62G>T (n.2318+62G>T) c.2604+62G>T (n.2604+62G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21023463C= | CA2493482697 | APOB | c.*1910+62G= (n.*1910+62G=) c.2318+62G= (n.2318+62G=) c.2604+62G= (n.2604+62G=) | |
2 | g.21023463C>T | CA43520437 | APOB | c.*1910+62G>A (n.*1910+62G>A) c.2318+62G>A (n.2318+62G>A) c.2604+62G>A (n.2604+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21023465A= | CA2493482698 | APOB | c.*1910+60T= (n.*1910+60T=) c.2318+60T= (n.2318+60T=) c.2604+60T= (n.2604+60T=) | |
2 | g.21023465A>C | CA43520440 | APOB | c.*1910+60T>G (n.*1910+60T>G) c.2318+60T>G (n.2318+60T>G) c.2604+60T>G (n.2604+60T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21023465A>G | CA1028216547 | APOB | c.*1910+60T>C (n.*1910+60T>C) c.2318+60T>C (n.2318+60T>C) c.2604+60T>C (n.2604+60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21023466_21023511dup | CA1028216546 | APOB | c.*1910+15_*1910+60dup (n.*1910+15_*1910+60dup) c.2318+15_2318+60dup (n.2318+15_2318+60dup) c.2604+15_2604+60dup (n.2604+15_2604+60dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21023467A>G | CA2576686791 | APOB | c.*1910+58T>C (n.*1910+58T>C) c.2318+58T>C (n.2318+58T>C) c.2604+58T>C (n.2604+58T>C) | |
2 | g.21023468A>G | CA2658046659 | APOB | c.*1910+57T>C (n.*1910+57T>C) c.2318+57T>C (n.2318+57T>C) c.2604+57T>C (n.2604+57T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21023469A= | CA2493482699 | APOB | c.*1910+56T= (n.*1910+56T=) c.2318+56T= (n.2318+56T=) c.2604+56T= (n.2604+56T=) | |
2 | g.21023469A>G | CA43520441 | APOB | c.*1910+56T>C (n.*1910+56T>C) c.2318+56T>C (n.2318+56T>C) c.2604+56T>C (n.2604+56T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21023470T>G | CA2658046661 | APOB | c.*1910+55A>C (n.*1910+55A>C) c.2318+55A>C (n.2318+55A>C) c.2604+55A>C (n.2604+55A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21023472_21023478del | CA2658046660 | APOB | c.*1910+49_*1910+55del (n.*1910+49_*1910+55del) c.2318+49_2318+55del (n.2318+49_2318+55del) c.2604+49_2604+55del (n.2604+49_2604+55del) | gnomAD v4 |
2 | g.21023471G>A | CA2658046662 | APOB | c.*1910+54C>T (n.*1910+54C>T) c.2318+54C>T (n.2318+54C>T) c.2604+54C>T (n.2604+54C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21023471G>T | CA2576686792 | APOB | c.*1910+54C>A (n.*1910+54C>A) c.2318+54C>A (n.2318+54C>A) c.2604+54C>A (n.2604+54C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21023472C>A | CA43520442 | APOB | c.*1910+53G>T (n.*1910+53G>T) c.2318+53G>T (n.2318+53G>T) c.2604+53G>T (n.2604+53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21023472C= | CA2493482700 | APOB | c.*1910+53G= (n.*1910+53G=) c.2318+53G= (n.2318+53G=) c.2604+53G= (n.2604+53G=) | |
2 | g.21023472C>T | CA764122517 | APOB | c.*1910+53G>A (n.*1910+53G>A) c.2318+53G>A (n.2318+53G>A) c.2604+53G>A (n.2604+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21023473A>T | CA2576686793 | APOB | c.*1910+52T>A (n.*1910+52T>A) c.2318+52T>A (n.2318+52T>A) c.2604+52T>A (n.2604+52T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21023474C>A | CA2658046663 | APOB | c.*1910+51G>T (n.*1910+51G>T) c.2318+51G>T (n.2318+51G>T) c.2604+51G>T (n.2604+51G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21023475C>A | CA530865348 | APOB | c.*1910+50G>T (n.*1910+50G>T) c.2318+50G>T (n.2318+50G>T) c.2604+50G>T (n.2604+50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21023475C= | CA2493482701 | APOB | c.*1910+50G= (n.*1910+50G=) c.2318+50G= (n.2318+50G=) c.2604+50G= (n.2604+50G=) | |
2 | g.21023476C>A | CA2504824933 | APOB | c.*1910+49G>T (n.*1910+49G>T) c.2318+49G>T (n.2318+49G>T) c.2604+49G>T (n.2604+49G>T) | |
2 | g.21023476C>T | CA2658046664 | APOB | c.*1910+49G>A (n.*1910+49G>A) c.2318+49G>A (n.2318+49G>A) c.2604+49G>A (n.2604+49G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21023477T>C | CA2658046665 | APOB | c.*1910+48A>G (n.*1910+48A>G) c.2318+48A>G (n.2318+48A>G) c.2604+48A>G (n.2604+48A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21023478G>T | CA2658046666 | APOB | c.*1910+47C>A (n.*1910+47C>A) c.2318+47C>A (n.2318+47C>A) c.2604+47C>A (n.2604+47C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21023479_21023482del | CA2576686794 | APOB | c.*1910+44_*1910+47del (n.*1910+44_*1910+47del) c.2318+44_2318+47del (n.2318+44_2318+47del) c.2604+44_2604+47del (n.2604+44_2604+47del) | |
2 | g.21023479G>A | CA2576686795 | APOB | c.*1910+46C>T (n.*1910+46C>T) c.2318+46C>T (n.2318+46C>T) c.2604+46C>T (n.2604+46C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21023479G>C | CA2508393240 | APOB | c.*1910+46C>G (n.*1910+46C>G) c.2318+46C>G (n.2318+46C>G) c.2604+46C>G (n.2604+46C>G) | |
2 | g.21023480A>G | CA2658046667 | APOB | c.*1910+45T>C (n.*1910+45T>C) c.2318+45T>C (n.2318+45T>C) c.2604+45T>C (n.2604+45T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21023481A= | CA2493482702 | APOB | c.*1910+44T= (n.*1910+44T=) c.2318+44T= (n.2318+44T=) c.2604+44T= (n.2604+44T=) | |
2 | g.21023481A>G | CA43520443 | APOB | c.*1910+44T>C (n.*1910+44T>C) c.2318+44T>C (n.2318+44T>C) c.2604+44T>C (n.2604+44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21023482G>T | CA2658046668 | APOB | c.*1910+43C>A (n.*1910+43C>A) c.2318+43C>A (n.2318+43C>A) c.2604+43C>A (n.2604+43C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21023482_21023483delinsGA | CA2493482703 | APOB | c.*1910+42_*1910+43delinsTC (n.*1910+42_*1910+43delinsTC) c.2318+42_2318+43delinsTC (n.2318+42_2318+43delinsTC) c.2604+42_2604+43delinsTC (n.2604+42_2604+43delinsTC) | |
2 | g.21023483A= | CA2493482704 | APOB | c.*1910+42T= (n.*1910+42T=) c.2318+42T= (n.2318+42T=) c.2604+42T= (n.2604+42T=) | |
2 | g.21023483A>G | CA056775 | APOB | c.*1910+42T>C (n.*1910+42T>C) c.2318+42T>C (n.2318+42T>C) c.2604+42T>C (n.2604+42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21023485del | CA530865349 | APOB | c.*1910+42del (n.*1910+42del) c.2318+42del (n.2318+42del) c.2604+42del (n.2604+42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21023487T>C | CA43520446 | APOB | c.*1910+38A>G (n.*1910+38A>G) c.2318+38A>G (n.2318+38A>G) c.2604+38A>G (n.2604+38A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21023487T= | CA2493482705 | APOB | c.*1910+38A= (n.*1910+38A=) c.2318+38A= (n.2318+38A=) c.2604+38A= (n.2604+38A=) | |
2 | g.21023490T>C | CA43520447 | APOB | c.*1910+35A>G (n.*1910+35A>G) c.2318+35A>G (n.2318+35A>G) c.2604+35A>G (n.2604+35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21023490T= | CA2493482706 | APOB | c.*1910+35A= (n.*1910+35A=) c.2318+35A= (n.2318+35A=) c.2604+35A= (n.2604+35A=) | |
2 | g.21023493C>G | CA2658046669 | APOB | c.*1910+32G>C (n.*1910+32G>C) c.2318+32G>C (n.2318+32G>C) c.2604+32G>C (n.2604+32G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21023495T>C | CA2658046670 | APOB | c.*1910+30A>G (n.*1910+30A>G) c.2318+30A>G (n.2318+30A>G) c.2604+30A>G (n.2604+30A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.21023495T>G | CA2749099918 | APOB | c.*1910+30A>C (n.*1910+30A>C) c.2318+30A>C (n.2318+30A>C) c.2604+30A>C (n.2604+30A>C) | |
2 | g.21023495_21023496insCATTATTTTTTT | CA2517416460 | APOB | c.*1910+30_*1910+31insAAAAAATAATGA (n.*1910+30_*1910+31insAAAAAATAATGA) c.2318+30_2318+31insAAAAAATAATGA (n.2318+30_2318+31insAAAAAATAATGA) c.2604+30_2604+31insAAAAAATAATGA (n.2604+30_2604+31insAAAAAATAATGA) | |
2 | g.21023497A>T | CA2543298457 | APOB | c.*1910+28T>A (n.*1910+28T>A) c.2318+28T>A (n.2318+28T>A) c.2604+28T>A (n.2604+28T>A) | |
2 | g.21023500A= | CA2493482707 | APOB | c.*1910+25T= (n.*1910+25T=) c.2318+25T= (n.2318+25T=) c.2604+25T= (n.2604+25T=) | |
2 | g.21023500A>C | CA056763 | APOB | c.*1910+25T>G (n.*1910+25T>G) c.2318+25T>G (n.2318+25T>G) c.2604+25T>G (n.2604+25T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21023501_21023502delinsAT | CA2493482708 | APOB | c.*1910+23_*1910+24delinsAT (n.*1910+23_*1910+24delinsAT) c.2318+23_2318+24delinsAT (n.2318+23_2318+24delinsAT) c.2604+23_2604+24delinsAT (n.2604+23_2604+24delinsAT) | |
2 | g.21023502del | CA2493482709 | APOB | c.*1910+23del (n.*1910+23del) c.2318+23del (n.2318+23del) c.2604+23del (n.2604+23del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21023504A= | CA2493482710 | APOB | c.*1910+21T= (n.*1910+21T=) c.2318+21T= (n.2318+21T=) c.2604+21T= (n.2604+21T=) | |
2 | g.21023504A>C | CA2493482711 | APOB | c.*1910+21T>G (n.*1910+21T>G) c.2318+21T>G (n.2318+21T>G) c.2604+21T>G (n.2604+21T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21023505A= | CA2493482712 | APOB | c.*1910+20T= (n.*1910+20T=) c.2318+20T= (n.2318+20T=) c.2604+20T= (n.2604+20T=) | |
2 | g.21023505A>G | CA2493482713 | APOB | c.*1910+20T>C (n.*1910+20T>C) c.2318+20T>C (n.2318+20T>C) c.2604+20T>C (n.2604+20T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21023509G>A | CA2658046671 | APOB | c.*1910+16C>T (n.*1910+16C>T) c.2318+16C>T (n.2318+16C>T) c.2604+16C>T (n.2604+16C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.21023509G= | CA2493482714 | APOB | c.*1910+16C= (n.*1910+16C=) c.2318+16C= (n.2318+16C=) c.2604+16C= (n.2604+16C=) | |
2 | g.21023509G>T | CA056746 | APOB | c.*1910+16C>A (n.*1910+16C>A) c.2318+16C>A (n.2318+16C>A) c.2604+16C>A (n.2604+16C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21023510C>A | CA2581755971 | APOB | c.*1910+15G>T (n.*1910+15G>T) c.2318+15G>T (n.2318+15G>T) c.2604+15G>T (n.2604+15G>T) | |
2 | g.21023510C= | CA2493482715 | APOB | c.*1910+15G= (n.*1910+15G=) c.2318+15G= (n.2318+15G=) c.2604+15G= (n.2604+15G=) | |
2 | g.21023510C>G | CA056739 | APOB | c.*1910+15G>C (n.*1910+15G>C) c.2318+15G>C (n.2318+15G>C) c.2604+15G>C (n.2604+15G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21023510C>T | CA2581755972 | APOB | c.*1910+15G>A (n.*1910+15G>A) c.2318+15G>A (n.2318+15G>A) c.2604+15G>A (n.2604+15G>A) | |
2 | g.21023511A= | CA2493482716 | APOB | c.*1910+14T= (n.*1910+14T=) c.2318+14T= (n.2318+14T=) c.2604+14T= (n.2604+14T=) | |
2 | g.21023511A>G | CA056729 | APOB | c.*1910+14T>C (n.*1910+14T>C) c.2318+14T>C (n.2318+14T>C) c.2604+14T>C (n.2604+14T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.21023513A>G | CA2658046672 | APOB | c.*1910+12T>C (n.*1910+12T>C) c.2318+12T>C (n.2318+12T>C) c.2604+12T>C (n.2604+12T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.21023514_21023515delinsCA | CA2493482717 | APOB | c.*1910+10_*1910+11delinsTG (n.*1910+10_*1910+11delinsTG) c.2318+10_2318+11delinsTG (n.2318+10_2318+11delinsTG) c.2604+10_2604+11delinsTG (n.2604+10_2604+11delinsTG) | |
2 | g.21023515del | CA2493482718 | APOB | c.*1910+10del (n.*1910+10del) c.2318+10del (n.2318+10del) c.2604+10del (n.2604+10del) | dbSNP |
2 | g.21023515A= | CA2493482719 | APOB | c.*1910+10T= (n.*1910+10T=) c.2318+10T= (n.2318+10T=) c.2604+10T= (n.2604+10T=) | |
2 | g.21023515A>C | CA43520455 | APOB | c.*1910+10T>G (n.*1910+10T>G) c.2318+10T>G (n.2318+10T>G) c.2604+10T>G (n.2604+10T>G) | dbSNP |
2 | g.21023515A>G | CA056719 | APOB | c.*1910+10T>C (n.*1910+10T>C) c.2318+10T>C (n.2318+10T>C) c.2604+10T>C (n.2604+10T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.21023518A= | CA2493482720 | APOB | c.*1910+7T= (n.*1910+7T=) c.2318+7T= (n.2318+7T=) c.2604+7T= (n.2604+7T=) | |
2 | g.21023518A>G | CA530865354 | APOB | c.*1910+7T>C (n.*1910+7T>C) c.2318+7T>C (n.2318+7T>C) c.2604+7T>C (n.2604+7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21023520C>A | CA056779 | APOB | c.*1910+5G>T (n.*1910+5G>T) c.2318+5G>T (n.2318+5G>T) c.2604+5G>T (n.2604+5G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21023520C= | CA2493482721 | APOB | c.*1910+5G= (n.*1910+5G=) c.2318+5G= (n.2318+5G=) c.2604+5G= (n.2604+5G=) | |
2 | g.21023520C>T | CA2658046673 | APOB | c.*1910+5G>A (n.*1910+5G>A) c.2318+5G>A (n.2318+5G>A) c.2604+5G>A (n.2604+5G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.21023522T= | CA2493482722 | APOB | c.*1910+3A= (n.*1910+3A=) c.2318+3A= (n.2318+3A=) c.2604+3A= (n.2604+3A=) | |
2 | g.21023523A>C | CA346010923 | APOB | c.*1910+2T>G (n.*1910+2T>G) c.2318+2T>G (n.2318+2T>G) c.2604+2T>G (n.2604+2T>G) | |
2 | g.21023523A>G | CA346010924 | APOB | c.*1910+2T>C (n.*1910+2T>C) c.2318+2T>C (n.2318+2T>C) c.2604+2T>C (n.2604+2T>C) | |
2 | g.21023523A>T | CA346010925 | APOB | c.*1910+2T>A (n.*1910+2T>A) c.2318+2T>A (n.2318+2T>A) c.2604+2T>A (n.2604+2T>A) | |
2 | g.21023523dup | CA764122556 | APOB | c.*1910+2dup (n.*1910+2dup) c.2318+2dup (n.2318+2dup) c.2604+2dup (n.2604+2dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21023524C>A | CA346010926 | APOB | c.*1910+1G>T (n.*1910+1G>T) c.2318+1G>T (n.2318+1G>T) c.2604+1G>T (n.2604+1G>T) | |
2 | g.21023524C= | CA2493482723 | APOB | c.*1910+1G= (n.*1910+1G=) c.2318+1G= (n.2318+1G=) c.2604+1G= (n.2604+1G=) | |
2 | g.21023524C>G | CA346010927 | APOB | c.*1910+1G>C (n.*1910+1G>C) c.2318+1G>C (n.2318+1G>C) c.2604+1G>C (n.2604+1G>C) | |
2 | g.21023524C>T | CA056752 | APOB | c.*1910+1G>A (n.*1910+1G>A) c.2318+1G>A (n.2318+1G>A) c.2604+1G>A (n.2604+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21023525G>A | CA056790 | APOB | c.*1910C>T (n.*1910C>T) c.2318C>T (n.2318C>T) c.2604C>T (p.Asn868=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21023525G>C | CA346010928 | APOB | c.*1910C>G (n.*1910C>G) c.2318C>G (n.2318C>G) c.2604C>G (p.Asn868Lys) | |
2 | g.21023525G= | CA2493482724 | APOB | c.*1910C= (n.*1910C=) c.2318C= (n.2318C=) c.2604C= (p.Asn868=) | |
2 | g.21023525G>T | CA346010929 | APOB | c.*1910C>A (n.*1910C>A) c.2318C>A (n.2318C>A) c.2604C>A (p.Asn868Lys) | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.21023526T>A | CA346010932 | APOB | c.*1909A>T (n.*1909A>T) c.2317A>T (n.2317A>T) c.2603A>T (p.Asn868Ile) | |
2 | g.21023526T>C | CA346010931 | APOB | c.*1909A>G (n.*1909A>G) c.2317A>G (n.2317A>G) c.2603A>G (p.Asn868Ser) | |
2 | g.21023526T>G | CA346010930 | APOB | c.*1909A>C (n.*1909A>C) c.2317A>C (n.2317A>C) c.2603A>C (p.Asn868Thr) | |
2 | g.21023527T>A | CA346010933 | APOB | c.*1908A>T (n.*1908A>T) c.2316A>T (n.2316A>T) c.2602A>T (p.Asn868Tyr) | |
2 | g.21023527T>C | CA346010934 | APOB | c.*1908A>G (n.*1908A>G) c.2316A>G (n.2316A>G) c.2602A>G (p.Asn868Asp) | COSMIC |
2 | g.21023527T>G | CA346010935 | APOB | c.*1908A>C (n.*1908A>C) c.2316A>C (n.2316A>C) c.2602A>C (p.Asn868His) | |
2 | g.21023528G>A | CA425137408 | APOB | c.*1907C>T (n.*1907C>T) c.2315C>T (n.2315C>T) c.2601C>T (p.Ala867=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21023528G>C | CA425137409 | APOB | c.*1907C>G (n.*1907C>G) c.2315C>G (n.2315C>G) c.2601C>G (p.Ala867=) | ClinVar |
2 | g.21023528G= | CA2493482725 | APOB | c.*1907C= (n.*1907C=) c.2315C= (n.2315C=) c.2601C= (p.Ala867=) | |
2 | g.21023528G>T | CA425137410 | APOB | c.*1907C>A (n.*1907C>A) c.2315C>A (n.2315C>A) c.2601C>A (p.Ala867=) | |
2 | g.21023529G>A | CA346010936 | APOB | c.*1906C>T (n.*1906C>T) c.2314C>T (n.2314C>T) c.2600C>T (p.Ala867Val) | |
2 | g.21023529G>C | CA346010937 | APOB | c.*1906C>G (n.*1906C>G) c.2314C>G (n.2314C>G) c.2600C>G (p.Ala867Gly) | |
2 | g.21023529G>T | CA346010938 | APOB | c.*1906C>A (n.*1906C>A) c.2314C>A (n.2314C>A) c.2600C>A (p.Ala867Asp) | |
2 | g.21023530C>A | CA346010939 | APOB | c.*1905G>T (n.*1905G>T) c.2313G>T (n.2313G>T) c.2599G>T (p.Ala867Ser) | |
2 | g.21023530C= | CA2493482726 | APOB | c.*1905G= (n.*1905G=) c.2313G= (n.2313G=) c.2599G= (p.Ala867=) | |
2 | g.21023530C>G | CA346010940 | APOB | c.*1905G>C (n.*1905G>C) c.2313G>C (n.2313G>C) c.2599G>C (p.Ala867Pro) | |
2 | g.21023530C>T | CA056711 | APOB | c.*1905G>A (n.*1905G>A) c.2313G>A (n.2313G>A) c.2599G>A (p.Ala867Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21023531T>A | CA425137413 | APOB | c.*1904A>T (n.*1904A>T) c.2312A>T (n.2312A>T) c.2598A>T (p.Val866=) | |
2 | g.21023531T>C | CA425137412 | APOB | c.*1904A>G (n.*1904A>G) c.2312A>G (n.2312A>G) c.2598A>G (p.Val866=) | |
2 | g.21023531T>G | CA425137411 | APOB | c.*1904A>C (n.*1904A>C) c.2312A>C (n.2312A>C) c.2598A>C (p.Val866=) | |
2 | g.21023532A>C | CA346010941 | APOB | c.*1903T>G (n.*1903T>G) c.2311T>G (n.2311T>G) c.2597T>G (p.Val866Gly) | |
2 | g.21023532A>G | CA346010942 | APOB | c.*1903T>C (n.*1903T>C) c.2311T>C (n.2311T>C) c.2597T>C (p.Val866Ala) | |
2 | g.21023532A>T | CA346010943 | APOB | c.*1903T>A (n.*1903T>A) c.2311T>A (n.2311T>A) c.2597T>A (p.Val866Glu) | |
2 | g.21023533C>A | CA346010946 | APOB | c.*1902G>T (n.*1902G>T) c.2310G>T (n.2310G>T) c.2596G>T (p.Val866Leu) | |
2 | g.21023533C>G | CA346010945 | APOB | c.*1902G>C (n.*1902G>C) c.2310G>C (n.2310G>C) c.2596G>C (p.Val866Leu) | |
2 | g.21023533C>T | CA346010944 | APOB | c.*1902G>A (n.*1902G>A) c.2310G>A (n.2310G>A) c.2596G>A (p.Val866Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.21023534T>A | CA346010947 | APOB | c.*1901A>T (n.*1901A>T) c.2309A>T (n.2309A>T) c.2595A>T (p.Glu865Asp) | |
2 | g.21023534T>C | CA425137414 | APOB | c.*1901A>G (n.*1901A>G) c.2309A>G (n.2309A>G) c.2595A>G (p.Glu865=) | |
2 | g.21023534T>G | CA346010948 | APOB | c.*1901A>C (n.*1901A>C) c.2309A>C (n.2309A>C) c.2595A>C (p.Glu865Asp) | |
2 | g.21023535T>A | CA346010949 | APOB | c.*1900A>T (n.*1900A>T) c.2308A>T (n.2308A>T) c.2594A>T (p.Glu865Val) | |
2 | g.21023535T>C | CA346010950 | APOB | c.*1900A>G (n.*1900A>G) c.2308A>G (n.2308A>G) c.2594A>G (p.Glu865Gly) | |
2 | g.21023535T>G | CA346010951 | APOB | c.*1900A>C (n.*1900A>C) c.2308A>C (n.2308A>C) c.2594A>C (p.Glu865Ala) | |
2 | g.21023536C>A | CA346010952 | APOB | c.*1899G>T (n.*1899G>T) c.2307G>T (n.2307G>T) c.2593G>T (p.Glu865Ter) | COSMIC |
2 | g.21023536C= | CA2493482727 | APOB | c.*1899G= (n.*1899G=) c.2307G= (n.2307G=) c.2593G= (p.Glu865=) | |
2 | g.21023536C>G | CA346010953 | APOB | c.*1899G>C (n.*1899G>C) c.2307G>C (n.2307G>C) c.2593G>C (p.Glu865Gln) | |
2 | g.21023536C>T | CA056705 | APOB | c.*1899G>A (n.*1899G>A) c.2307G>A (n.2307G>A) c.2593G>A (p.Glu865Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21023537C>A | CA425137416 | APOB | c.*1898G>T (n.*1898G>T) c.2306G>T (n.2306G>T) c.2592G>T (p.Leu864=) | |
2 | g.21023537C>G | CA425137418 | APOB | c.*1898G>C (n.*1898G>C) c.2306G>C (n.2306G>C) c.2592G>C (p.Leu864=) | |
2 | g.21023537C>T | CA425137420 | APOB | c.*1898G>A (n.*1898G>A) c.2306G>A (n.2306G>A) c.2592G>A (p.Leu864=) | |
2 | g.21023538A= | CA2493482728 | APOB | c.*1897T= (n.*1897T=) c.2305T= (n.2305T=) c.2591T= (p.Leu864=) | |
2 | g.21023538A>C | CA346010954 | APOB | c.*1897T>G (n.*1897T>G) c.2305T>G (n.2305T>G) c.2591T>G (p.Leu864Arg) | |
2 | g.21023538A>G | CA346010955 | APOB | c.*1897T>C (n.*1897T>C) c.2305T>C (n.2305T>C) c.2591T>C (p.Leu864Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.21023538A>T | CA056695 | APOB | c.*1897T>A (n.*1897T>A) c.2305T>A (n.2305T>A) c.2591T>A (p.Leu864Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21023539G>A | CA425137421 | APOB | c.*1896C>T (n.*1896C>T) c.2304C>T (n.2304C>T) c.2590C>T (p.Leu864=) | |
2 | g.21023539G>C | CA346010956 | APOB | c.*1896C>G (n.*1896C>G) c.2304C>G (n.2304C>G) c.2590C>G (p.Leu864Val) | |
2 | g.21023539G>T | CA346010957 | APOB | c.*1896C>A (n.*1896C>A) c.2304C>A (n.2304C>A) c.2590C>A (p.Leu864Met) | |
2 | g.21023539_21023540insGG | CA2571392384 | APOB | c.*1896_*1897insCC (n.*1896_*1897insCC) c.2304_2305insCC (n.2304_2305insCC) c.2590_2591insCC (p.Leu864ProfsTer4) | |
2 | g.21023540T>A | CA346010959 | APOB | c.*1895A>T (n.*1895A>T) c.2303A>T (n.2303A>T) c.2589A>T (p.Lys863Asn) | |
2 | g.21023540T>C | CA425137423 | APOB | c.*1895A>G (n.*1895A>G) c.2303A>G (n.2303A>G) c.2589A>G (p.Lys863=) | |
2 | g.21023540T>G | CA346010958 | APOB | c.*1895A>C (n.*1895A>C) c.2303A>C (n.2303A>C) c.2589A>C (p.Lys863Asn) | |
2 | g.21023540_21023541insGCA | CA2514286672 | APOB | c.*1894_*1895insTGC (n.*1894_*1895insTGC) c.2302_2303insTGC (n.2302_2303insTGC) c.2588_2589insTGC (p.Lys863delinsAsnAla) | |
2 | g.21023541T>A | CA346010960 | APOB | c.*1894A>T (n.*1894A>T) c.2302A>T (n.2302A>T) c.2588A>T (p.Lys863Ile) | |
2 | g.21023541T>C | CA346010961 | APOB | c.*1894A>G (n.*1894A>G) c.2302A>G (n.2302A>G) c.2588A>G (p.Lys863Arg) | |
2 | g.21023541T>G | CA346010962 | APOB | c.*1894A>C (n.*1894A>C) c.2302A>C (n.2302A>C) c.2588A>C (p.Lys863Thr) | |
2 | g.21023542T>A | CA346010963 | APOB | c.*1893A>T (n.*1893A>T) c.2301A>T (n.2301A>T) c.2587A>T (p.Lys863Ter) | |
2 | g.21023542T>C | CA346010964 | APOB | c.*1893A>G (n.*1893A>G) c.2301A>G (n.2301A>G) c.2587A>G (p.Lys863Glu) | |
2 | g.21023542T>G | CA346010965 | APOB | c.*1893A>C (n.*1893A>C) c.2301A>C (n.2301A>C) c.2587A>C (p.Lys863Gln) | |
2 | g.21023543T>A | CA425137425 | APOB | c.*1892A>T (n.*1892A>T) c.2300A>T (n.2300A>T) c.2586A>T (p.Val862=) | |
2 | g.21023543T>C | CA425137426 | APOB | c.*1892A>G (n.*1892A>G) c.2300A>G (n.2300A>G) c.2586A>G (p.Val862=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21023543T>G | CA425137427 | APOB | c.*1892A>C (n.*1892A>C) c.2300A>C (n.2300A>C) c.2586A>C (p.Val862=) | |
2 | g.21023543T= | CA2493482729 | APOB | c.*1892A= (n.*1892A=) c.2300A= (n.2300A=) c.2586A= (p.Val862=) | |
2 | g.21023543_21023544insCTTGTTAAA | CA2564215084 | APOB | c.*1891_*1892insTTTAACAAG (n.*1891_*1892insTTTAACAAG) c.2299_2300insTTTAACAAG (n.2299_2300insTTTAACAAG) c.2585_2586insTTTAACAAG (p.Val862_Lys863insLeuThrArg) | |
2 | g.21023544A= | CA2493482730 | APOB | c.*1891T= (n.*1891T=) c.2299T= (n.2299T=) c.2585T= (p.Val862=) | |
2 | g.21023544A>C | CA346010966 | APOB | c.*1891T>G (n.*1891T>G) c.2299T>G (n.2299T>G) c.2585T>G (p.Val862Gly) | |
2 | g.21023544A>G | CA022812 | APOB | c.*1891T>C (n.*1891T>C) c.2299T>C (n.2299T>C) c.2585T>C (p.Val862Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21023544A>T | CA346010967 | APOB | c.*1891T>A (n.*1891T>A) c.2299T>A (n.2299T>A) c.2585T>A (p.Val862Glu) | |
2 | g.21023545C>A | CA346010968 | APOB | c.*1890G>T (n.*1890G>T) c.2298G>T (n.2298G>T) c.2584G>T (p.Val862Leu) | |
2 | g.21023545C>G | CA346010969 | APOB | c.*1890G>C (n.*1890G>C) c.2298G>C (n.2298G>C) c.2584G>C (p.Val862Leu) | |
2 | g.21023545C>T | CA346010970 | APOB | c.*1890G>A (n.*1890G>A) c.2298G>A (n.2298G>A) c.2584G>A (p.Val862Ile) | |
2 | g.21023545_21023546insATATTTAAAAATGTGTT | CA2533242261 | APOB | c.*1889_*1890insAACACATTTTTAAATAT (n.*1889_*1890insAACACATTTTTAAATAT) c.2297_2298insAACACATTTTTAAATAT (n.2297_2298insAACACATTTTTAAATAT) c.2583_2584insAACACATTTTTAAATAT (p.Val862AsnfsTer7) | |
2 | g.21023546T>A | CA425137428 | APOB | c.*1889A>T (n.*1889A>T) c.2297A>T (n.2297A>T) c.2583A>T (p.Gly861=) | |
2 | g.21023546T>C | CA425137429 | APOB | c.*1889A>G (n.*1889A>G) c.2297A>G (n.2297A>G) c.2583A>G (p.Gly861=) | |
2 | g.21023546T>G | CA056680 | APOB | c.*1889A>C (n.*1889A>C) c.2297A>C (n.2297A>C) c.2583A>C (p.Gly861=) | dbSNP ExAC |
2 | g.21023546T= | CA2493482731 | APOB | c.*1889A= (n.*1889A=) c.2297A= (n.2297A=) c.2583A= (p.Gly861=) | |
2 | g.21023547C>A | CA346010973 | APOB | c.*1888G>T (n.*1888G>T) c.2296G>T (n.2296G>T) c.2582G>T (p.Gly861Val) | |
2 | g.21023547C= | CA2493482732 | APOB | c.*1888G= (n.*1888G=) c.2296G= (n.2296G=) c.2582G= (p.Gly861=) | |
2 | g.21023547C>G | CA346010972 | APOB | c.*1888G>C (n.*1888G>C) c.2296G>C (n.2296G>C) c.2582G>C (p.Gly861Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.21023547C>T | CA346010971 | APOB | c.*1888G>A (n.*1888G>A) c.2296G>A (n.2296G>A) c.2582G>A (p.Gly861Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21023548C>A | CA346010974 | APOB | c.*1887G>T (n.*1887G>T) c.2295G>T (n.2295G>T) c.2581G>T (p.Gly861Ter) | |
2 | g.21023548C= | CA2493482733 | APOB | c.*1887G= (n.*1887G=) c.2295G= (n.2295G=) c.2581G= (p.Gly861=) | |
2 | g.21023548C>G | CA346010976 | APOB | c.*1887G>C (n.*1887G>C) c.2295G>C (n.2295G>C) c.2581G>C (p.Gly861Arg) | |
2 | g.21023548C>T | CA346010975 | APOB | c.*1887G>A (n.*1887G>A) c.2295G>A (n.2295G>A) c.2581G>A (p.Gly861Arg) | dbSNP |
2 | g.21023550_21023551insTTCAG | CA2508627066 | APOB | c.*1887_*1888insAACTG (n.*1887_*1888insAACTG) c.2295_2296insAACTG (n.2295_2296insAACTG) c.2581_2582insAACTG (p.Gly861GlufsTer4) | |
2 | g.21023549A>C | CA425137431 | APOB | c.*1886T>G (n.*1886T>G) c.2294T>G (n.2294T>G) c.2580T>G (p.Ala860=) | |
2 | g.21023549A>G | CA425137432 | APOB | c.*1886T>C (n.*1886T>C) c.2294T>C (n.2294T>C) c.2580T>C (p.Ala860=) | ClinVar |
2 | g.21023549A>T | CA425137433 | APOB | c.*1886T>A (n.*1886T>A) c.2294T>A (n.2294T>A) c.2580T>A (p.Ala860=) | gnomAD v4 |
2 | g.21023550G>A | CA346010977 | APOB | c.*1885C>T (n.*1885C>T) c.2293C>T (n.2293C>T) c.2579C>T (p.Ala860Val) | |
2 | g.21023550G>C | CA346010979 | APOB | c.*1885C>G (n.*1885C>G) c.2293C>G (n.2293C>G) c.2579C>G (p.Ala860Gly) | |
2 | g.21023550G>T | CA346010978 | APOB | c.*1885C>A (n.*1885C>A) c.2293C>A (n.2293C>A) c.2579C>A (p.Ala860Asp) | |
2 | g.21023551C>A | CA346010980 | APOB | c.*1884G>T (n.*1884G>T) c.2292G>T (n.2292G>T) c.2578G>T (p.Ala860Ser) | |
2 | g.21023551C>G | CA346010982 | APOB | c.*1884G>C (n.*1884G>C) c.2292G>C (n.2292G>C) c.2578G>C (p.Ala860Pro) | |
2 | g.21023551C>T | CA346010981 | APOB | c.*1884G>A (n.*1884G>A) c.2292G>A (n.2292G>A) c.2578G>A (p.Ala860Thr) | |
2 | g.21023552C>A | CA346010983 | APOB | c.*1883G>T (n.*1883G>T) c.2291G>T (n.2291G>T) c.2577G>T (p.Lys859Asn) | COSMIC |
2 | g.21023552C>G | CA346010984 | APOB | c.*1883G>C (n.*1883G>C) c.2291G>C (n.2291G>C) c.2577G>C (p.Lys859Asn) | COSMIC |
2 | g.21023552C>T | CA425137437 | APOB | c.*1883G>A (n.*1883G>A) c.2291G>A (n.2291G>A) c.2577G>A (p.Lys859=) | |
2 | g.21023553T>A | CA346010985 | APOB | c.*1882A>T (n.*1882A>T) c.2290A>T (n.2290A>T) c.2576A>T (p.Lys859Met) | |
2 | g.21023553T>C | CA346010986 | APOB | c.*1882A>G (n.*1882A>G) c.2290A>G (n.2290A>G) c.2576A>G (p.Lys859Arg) | |
2 | g.21023553T>G | CA346010987 | APOB | c.*1882A>C (n.*1882A>C) c.2290A>C (n.2290A>C) c.2576A>C (p.Lys859Thr) | |
2 | g.21023554T>A | CA346010988 | APOB | c.*1881A>T (n.*1881A>T) c.2289A>T (n.2289A>T) c.2575A>T (p.Lys859Ter) | |
2 | g.21023554T>C | CA346010989 | APOB | c.*1881A>G (n.*1881A>G) c.2289A>G (n.2289A>G) c.2575A>G (p.Lys859Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21023554T>G | CA346010990 | APOB | c.*1881A>C (n.*1881A>C) c.2289A>C (n.2289A>C) c.2575A>C (p.Lys859Gln) | |
2 | g.21023554T= | CA2493482734 | APOB | c.*1881A= (n.*1881A=) c.2289A= (n.2289A=) c.2575A= (p.Lys859=) | |
2 | g.21023556_21023570dup | CA2658046674 | APOB | c.*1867_*1881dup (n.*1867_*1881dup) c.2275_2289dup (n.2275_2289dup) c.2561_2575dup (p.Ala858_Lys859insIleAlaProGlyAla) | gnomAD v4 |
2 | g.21023555G>A | CA425137441 | APOB | c.*1880C>T (n.*1880C>T) c.2288C>T (n.2288C>T) c.2574C>T (p.Ala858=) | |
2 | g.21023555G>C | CA425137442 | APOB | c.*1880C>G (n.*1880C>G) c.2288C>G (n.2288C>G) c.2574C>G (p.Ala858=) | |
2 | g.21023555G>T | CA425137443 | APOB | c.*1880C>A (n.*1880C>A) c.2288C>A (n.2288C>A) c.2574C>A (p.Ala858=) | |
2 | g.21023556G>A | CA346010991 | APOB | c.*1879C>T (n.*1879C>T) c.2287C>T (n.2287C>T) c.2573C>T (p.Ala858Val) | |
2 | g.21023556G>C | CA346010992 | APOB | c.*1879C>G (n.*1879C>G) c.2287C>G (n.2287C>G) c.2573C>G (p.Ala858Gly) | |
2 | g.21023556G>T | CA346010993 | APOB | c.*1879C>A (n.*1879C>A) c.2287C>A (n.2287C>A) c.2573C>A (p.Ala858Asp) | |
2 | g.21023557C>A | CA346010994 | APOB | c.*1878G>T (n.*1878G>T) c.2286G>T (n.2286G>T) c.2572G>T (p.Ala858Ser) | |
2 | g.21023557C= | CA2493482735 | APOB | c.*1878G= (n.*1878G=) c.2286G= (n.2286G=) c.2572G= (p.Ala858=) | |
2 | g.21023557C>G | CA43520504 | APOB | c.*1878G>C (n.*1878G>C) c.2286G>C (n.2286G>C) c.2572G>C (p.Ala858Pro) | dbSNP |
2 | g.21023557C>T | CA346010995 | APOB | c.*1878G>A (n.*1878G>A) c.2286G>A (n.2286G>A) c.2572G>A (p.Ala858Thr) | |
2 | g.21023558T>A | CA425137448 | APOB | c.*1877A>T (n.*1877A>T) c.2285A>T (n.2285A>T) c.2571A>T (p.Gly857=) | |
2 | g.21023558T>C | CA425137447 | APOB | c.*1877A>G (n.*1877A>G) c.2285A>G (n.2285A>G) c.2571A>G (p.Gly857=) | |
2 | g.21023558T>G | CA425137449 | APOB | c.*1877A>C (n.*1877A>C) c.2285A>C (n.2285A>C) c.2571A>C (p.Gly857=) | |
2 | g.21023559C>A | CA346010998 | APOB | c.*1876G>T (n.*1876G>T) c.2284G>T (n.2284G>T) c.2570G>T (p.Gly857Val) | |
2 | g.21023559C= | CA2493482736 | APOB | c.*1876G= (n.*1876G=) c.2284G= (n.2284G=) c.2570G= (p.Gly857=) | |
2 | g.21023559C>G | CA346010997 | APOB | c.*1876G>C (n.*1876G>C) c.2284G>C (n.2284G>C) c.2570G>C (p.Gly857Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.21023559C>T | CA346010996 | APOB | c.*1876G>A (n.*1876G>A) c.2284G>A (n.2284G>A) c.2570G>A (p.Gly857Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21023559_21023560delinsTT | CA645517019 | APOB | c.*1875_*1876delinsAA (n.*1875_*1876delinsAA) c.2283_2284delinsAA (n.2283_2284delinsAA) c.2569_2570delinsAA (p.Gly857Lys) | COSMIC |
2 | g.21023560C>A | CA346010999 | APOB | c.*1875G>T (n.*1875G>T) c.2283G>T (n.2283G>T) c.2569G>T (p.Gly857Ter) | |
2 | g.21023560C= | CA2493482737 | APOB | c.*1875G= (n.*1875G=) c.2283G= (n.2283G=) c.2569G= (p.Gly857=) | |
2 | g.21023560C>G | CA346011000 | APOB | c.*1875G>C (n.*1875G>C) c.2283G>C (n.2283G>C) c.2569G>C (p.Gly857Arg) | |
2 | g.21023560C>T | CA056672 | APOB | c.*1875G>A (n.*1875G>A) c.2283G>A (n.2283G>A) c.2569G>A (p.Gly857Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21023561G>A | CA056662 | APOB | c.*1874C>T (n.*1874C>T) c.2282C>T (n.2282C>T) c.2568C>T (p.Pro856=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.21023561G>C | CA425137452 | APOB | c.*1874C>G (n.*1874C>G) c.2282C>G (n.2282C>G) c.2568C>G (p.Pro856=) | |
2 | g.21023561G= | CA2493482738 | APOB | c.*1874C= (n.*1874C=) c.2282C= (n.2282C=) c.2568C= (p.Pro856=) | |
2 | g.21023561G>T | CA425137453 | APOB | c.*1874C>A (n.*1874C>A) c.2282C>A (n.2282C>A) c.2568C>A (p.Pro856=) | |
2 | g.21023562G>A | CA346011001 | APOB | c.*1873C>T (n.*1873C>T) c.2281C>T (n.2281C>T) c.2567C>T (p.Pro856Leu) | |
2 | g.21023562G>C | CA346011002 | APOB | c.*1873C>G (n.*1873C>G) c.2281C>G (n.2281C>G) c.2567C>G (p.Pro856Arg) | |
2 | g.21023562G>T | CA346011003 | APOB | c.*1873C>A (n.*1873C>A) c.2281C>A (n.2281C>A) c.2567C>A (p.Pro856His) | |
2 | g.21023563G>A | CA346011004 | APOB | c.*1872C>T (n.*1872C>T) c.2280C>T (n.2280C>T) c.2566C>T (p.Pro856Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.21023563G>C | CA346011005 | APOB | c.*1872C>G (n.*1872C>G) c.2280C>G (n.2280C>G) c.2566C>G (p.Pro856Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.21023563G>T | CA346011006 | APOB | c.*1872C>A (n.*1872C>A) c.2280C>A (n.2280C>A) c.2566C>A (p.Pro856Thr) |