Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.210195332G>A | CA350419231 | ACADL | c.991C>T (p.Gln331Ter) n.1219C>T c.928C>T (p.Gln310Ter) c.568C>T (p.Gln190Ter) | |
2 | g.210195332G>C | CA350419233 | ACADL | c.991C>G (p.Gln331Glu) n.1219C>G c.928C>G (p.Gln310Glu) c.568C>G (p.Gln190Glu) | |
2 | g.210195332G>T | CA350419234 | ACADL | c.991C>A (p.Gln331Lys) n.1219C>A c.928C>A (p.Gln310Lys) c.568C>A (p.Gln190Lys) | |
2 | g.210195333C>A | CA430997701 | ACADL | c.990G>T (p.Val330=) n.1218G>T c.927G>T (p.Val309=) c.567G>T (p.Val189=) | |
2 | g.210195333C= | CA1324888882 | ACADL | c.990G= (p.Val330=) n.1218G= c.927G= (p.Val309=) c.567G= (p.Val189=) | |
2 | g.210195333C>G | CA430997702 | ACADL | c.990G>C (p.Val330=) n.1218G>C c.927G>C (p.Val309=) c.567G>C (p.Val189=) | |
2 | g.210195333C>T | CA430997703 | ACADL | c.990G>A (p.Val330=) n.1218G>A c.927G>A (p.Val309=) c.567G>A (p.Val189=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210195334A>C | CA350419236 | ACADL | c.989T>G (p.Val330Gly) n.1217T>G c.926T>G (p.Val309Gly) c.566T>G (p.Val189Gly) | |
2 | g.210195334A>G | CA350419237 | ACADL | c.989T>C (p.Val330Ala) n.1217T>C c.926T>C (p.Val309Ala) c.566T>C (p.Val189Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.210195334A>T | CA350419240 | ACADL | c.989T>A (p.Val330Glu) n.1217T>A c.926T>A (p.Val309Glu) c.566T>A (p.Val189Glu) | |
2 | g.210195335C>A | CA350419242 | ACADL | c.988G>T (p.Val330Leu) n.1216G>T c.925G>T (p.Val309Leu) c.565G>T (p.Val189Leu) | |
2 | g.210195335C>G | CA350419249 | ACADL | c.988G>C (p.Val330Leu) n.1216G>C c.925G>C (p.Val309Leu) c.565G>C (p.Val189Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.210195335C>T | CA350419252 | ACADL | c.988G>A (p.Val330Met) n.1216G>A c.925G>A (p.Val309Met) c.565G>A (p.Val189Met) | |
2 | g.210195336T>A | CA430997706 | ACADL | c.987A>T (p.Thr329=) n.1215A>T c.924A>T (p.Thr308=) c.564A>T (p.Thr188=) | gnomAD v4 |
2 | g.210195336T>C | CA430997707 | ACADL | c.987A>G (p.Thr329=) n.1215A>G c.924A>G (p.Thr308=) c.564A>G (p.Thr188=) | |
2 | g.210195336T>G | CA430997708 | ACADL | c.987A>C (p.Thr329=) n.1215A>C c.924A>C (p.Thr308=) c.564A>C (p.Thr188=) | |
2 | g.210195337G>A | CA350419254 | ACADL | c.986C>T (p.Thr329Ile) n.1214C>T c.923C>T (p.Thr308Ile) c.563C>T (p.Thr188Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.210195337G>C | CA350419257 | ACADL | c.986C>G (p.Thr329Arg) n.1214C>G c.923C>G (p.Thr308Arg) c.563C>G (p.Thr188Arg) | |
2 | g.210195337G>T | CA350419261 | ACADL | c.986C>A (p.Thr329Lys) n.1214C>A c.923C>A (p.Thr308Lys) c.563C>A (p.Thr188Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.210195338T>A | CA350419271 | ACADL | c.985A>T (p.Thr329Ser) n.1213A>T c.922A>T (p.Thr308Ser) c.562A>T (p.Thr188Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210195338T>C | CA350419265 | ACADL | c.985A>G (p.Thr329Ala) n.1213A>G c.922A>G (p.Thr308Ala) c.562A>G (p.Thr188Ala) | |
2 | g.210195338T>G | CA350419263 | ACADL | c.985A>C (p.Thr329Pro) n.1213A>C c.922A>C (p.Thr308Pro) c.562A>C (p.Thr188Pro) | |
2 | g.210195338T= | CA1324888883 | ACADL | c.985A= (p.Thr329=) n.1213A= c.922A= (p.Thr308=) c.562A= (p.Thr188=) | |
2 | g.210195339C>A | CA350419272 | ACADL | c.985-1G>T (n.985-1G>T) n.1213-1G>T c.922-1G>T (n.922-1G>T) c.562-1G>T (n.562-1G>T) | |
2 | g.210195339C>G | CA350419274 | ACADL | c.985-1G>C (n.985-1G>C) n.1213-1G>C c.922-1G>C (n.922-1G>C) c.562-1G>C (n.562-1G>C) | |
2 | g.210195339C>T | CA350419273 | ACADL | c.985-1G>A (n.985-1G>A) n.1213-1G>A c.922-1G>A (n.922-1G>A) c.562-1G>A (n.562-1G>A) | |
2 | g.210195340T>A | CA350419275 | ACADL | c.985-2A>T (n.985-2A>T) n.1213-2A>T c.922-2A>T (n.922-2A>T) c.562-2A>T (n.562-2A>T) | |
2 | g.210195340T>C | CA2084860 | ACADL | c.985-2A>G (n.985-2A>G) n.1213-2A>G c.922-2A>G (n.922-2A>G) c.562-2A>G (n.562-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.210195340T>G | CA350419278 | ACADL | c.985-2A>C (n.985-2A>C) n.1213-2A>C c.922-2A>C (n.922-2A>C) c.562-2A>C (n.562-2A>C) | |
2 | g.210195340T= | CA1324888884 | ACADL | c.985-2A= (n.985-2A=) n.1213-2A= c.922-2A= (n.922-2A=) c.562-2A= (n.562-2A=) | |
2 | g.210195341T>A | CA2532747413 | ACADL | c.985-3A>T (n.985-3A>T) n.1213-3A>T c.922-3A>T (n.922-3A>T) c.562-3A>T (n.562-3A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.210195341T>C | CA2662919995 | ACADL | c.985-3A>G (n.985-3A>G) n.1213-3A>G c.922-3A>G (n.922-3A>G) c.562-3A>G (n.562-3A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.210195342G>T | CA2662919996 | ACADL | c.985-4C>A (n.985-4C>A) n.1213-4C>A c.922-4C>A (n.922-4C>A) c.562-4C>A (n.562-4C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.210195343A= | CA1324888885 | ACADL | c.985-5T= (n.985-5T=) n.1213-5T= c.922-5T= (n.922-5T=) c.562-5T= (n.562-5T=) | |
2 | g.210195343A>C | CA1041878638 | ACADL | c.985-5T>G (n.985-5T>G) n.1213-5T>G c.922-5T>G (n.922-5T>G) c.562-5T>G (n.562-5T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210195343_210195344insGGGTCTT | CA2754097298 | ACADL | c.985-6_985-5insAAGACCC (n.985-6_985-5insAAGACCC) n.1213-6_1213-5insAAGACCC c.922-6_922-5insAAGACCC (n.922-6_922-5insAAGACCC) c.562-6_562-5insAAGACCC (n.562-6_562-5insAAGACCC) | |
2 | g.210195347T>G | CA1324888887 | ACADL | c.985-9A>C (n.985-9A>C) n.1213-9A>C c.922-9A>C (n.922-9A>C) c.562-9A>C (n.562-9A>C) | dbSNP |
2 | g.210195347T= | CA1324888886 | ACADL | c.985-9A= (n.985-9A=) n.1213-9A= c.922-9A= (n.922-9A=) c.562-9A= (n.562-9A=) | |
2 | g.210195350A= | CA1324888888 | ACADL | c.985-12T= (n.985-12T=) n.1213-12T= c.922-12T= (n.922-12T=) c.562-12T= (n.562-12T=) | |
2 | g.210195350A>G | CA2662919997 | ACADL | c.985-12T>C (n.985-12T>C) n.1213-12T>C c.922-12T>C (n.922-12T>C) c.562-12T>C (n.562-12T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.210195350A>T | CA1324888889 | ACADL | c.985-12T>A (n.985-12T>A) n.1213-12T>A c.922-12T>A (n.922-12T>A) c.562-12T>A (n.562-12T>A) | dbSNP |
2 | g.210195351G>A | CA2662919998 | ACADL | c.985-13C>T (n.985-13C>T) n.1213-13C>T c.922-13C>T (n.922-13C>T) c.562-13C>T (n.562-13C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.210195352G>A | CA539119548 | ACADL | c.985-14C>T (n.985-14C>T) n.1213-14C>T c.922-14C>T (n.922-14C>T) c.562-14C>T (n.562-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210195352G= | CA1324888890 | ACADL | c.985-14C= (n.985-14C=) n.1213-14C= c.922-14C= (n.922-14C=) c.562-14C= (n.562-14C=) | |
2 | g.210195352G>T | CA2754097299 | ACADL | c.985-14C>A (n.985-14C>A) n.1213-14C>A c.922-14C>A (n.922-14C>A) c.562-14C>A (n.562-14C>A) | |
2 | g.210195355_210195360del | CA2754097300 | ACADL | c.985-20_985-15del (n.985-20_985-15del) n.1213-20_1213-15del c.922-20_922-15del (n.922-20_922-15del) c.562-20_562-15del (n.562-20_562-15del) | |
2 | g.210195354A>T | CA2662919999 | ACADL | c.985-16T>A (n.985-16T>A) n.1213-16T>A c.922-16T>A (n.922-16T>A) c.562-16T>A (n.562-16T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.210195356_210195362del | CA2568012068 | ACADL | c.985-23_985-17del (n.985-23_985-17del) n.1213-23_1213-17del c.922-23_922-17del (n.922-23_922-17del) c.562-23_562-17del (n.562-23_562-17del) | |
2 | g.210195356T>A | CA539119549 | ACADL | c.985-18A>T (n.985-18A>T) n.1213-18A>T c.922-18A>T (n.922-18A>T) c.562-18A>T (n.562-18A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210195356T= | CA1324888892 | ACADL | c.985-18A= (n.985-18A=) n.1213-18A= c.922-18A= (n.922-18A=) c.562-18A= (n.562-18A=) | |
2 | g.210195356_210195361delinsTAAAAG | CA1324888891 | ACADL | c.985-23_985-18delinsCTTTTA (n.985-23_985-18delinsCTTTTA) n.1213-23_1213-18delinsCTTTTA c.922-23_922-18delinsCTTTTA (n.922-23_922-18delinsCTTTTA) c.562-23_562-18delinsCTTTTA (n.562-23_562-18delinsCTTTTA) | |
2 | g.210195361_210195365del | CA764117508 | ACADL | c.985-23_985-19del (n.985-23_985-19del) n.1213-23_1213-19del c.922-23_922-19del (n.922-23_922-19del) c.562-23_562-19del (n.562-23_562-19del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210195358A>G | CA2662920000 | ACADL | c.985-20T>C (n.985-20T>C) n.1213-20T>C c.922-20T>C (n.922-20T>C) c.562-20T>C (n.562-20T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.210195359A>G | CA2577230389 | ACADL | c.985-21T>C (n.985-21T>C) n.1213-21T>C c.922-21T>C (n.922-21T>C) c.562-21T>C (n.562-21T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.210195361_210195363del | CA2662920001 | ACADL | c.985-23_985-21del (n.985-23_985-21del) n.1213-23_1213-21del c.922-23_922-21del (n.922-23_922-21del) c.562-23_562-21del (n.562-23_562-21del) | gnomAD v4 |
2 | g.210195360A>C | CA2662920002 | ACADL | c.985-22T>G (n.985-22T>G) n.1213-22T>G c.922-22T>G (n.922-22T>G) c.562-22T>G (n.562-22T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.210195361G>A | CA539119550 | ACADL | c.985-23C>T (n.985-23C>T) n.1213-23C>T c.922-23C>T (n.922-23C>T) c.562-23C>T (n.562-23C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210195361G= | CA1324888893 | ACADL | c.985-23C= (n.985-23C=) n.1213-23C= c.922-23C= (n.922-23C=) c.562-23C= (n.562-23C=) | |
2 | g.210195361G>T | CA764117509 | ACADL | c.985-23C>A (n.985-23C>A) n.1213-23C>A c.922-23C>A (n.922-23C>A) c.562-23C>A (n.562-23C>A) | dbSNP |
2 | g.210195362A= | CA1324888894 | ACADL | c.985-24T= (n.985-24T=) n.1213-24T= c.922-24T= (n.922-24T=) c.562-24T= (n.562-24T=) | |
2 | g.210195362A>G | CA539119551 | ACADL | c.985-24T>C (n.985-24T>C) n.1213-24T>C c.922-24T>C (n.922-24T>C) c.562-24T>C (n.562-24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210195362A>T | CA2662920004 | ACADL | c.985-24T>A (n.985-24T>A) n.1213-24T>A c.922-24T>A (n.922-24T>A) c.562-24T>A (n.562-24T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.210195367del | CA2662920003 | ACADL | c.985-24del (n.985-24del) n.1213-24del c.922-24del (n.922-24del) c.562-24del (n.562-24del) | gnomAD v4 |
2 | g.210195365A= | CA1324888895 | ACADL | c.985-27T= (n.985-27T=) n.1213-27T= c.922-27T= (n.922-27T=) c.562-27T= (n.562-27T=) | |
2 | g.210195365A>G | CA539119552 | ACADL | c.985-27T>C (n.985-27T>C) n.1213-27T>C c.922-27T>C (n.922-27T>C) c.562-27T>C (n.562-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210195365A>T | CA2754097301 | ACADL | c.985-27T>A (n.985-27T>A) n.1213-27T>A c.922-27T>A (n.922-27T>A) c.562-27T>A (n.562-27T>A) | |
2 | g.210195366A>C | CA2754097302 | ACADL | c.985-28T>G (n.985-28T>G) n.1213-28T>G c.922-28T>G (n.922-28T>G) c.562-28T>G (n.562-28T>G) | |
2 | g.210195367A>G | CA2662920005 | ACADL | c.985-29T>C (n.985-29T>C) n.1213-29T>C c.922-29T>C (n.922-29T>C) c.562-29T>C (n.562-29T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.210195367A>T | CA2754097303 | ACADL | c.985-29T>A (n.985-29T>A) n.1213-29T>A c.922-29T>A (n.922-29T>A) c.562-29T>A (n.562-29T>A) | |
2 | g.210195368del | CA2662920006 | ACADL | c.985-30del (n.985-30del) n.1213-30del c.922-30del (n.922-30del) c.562-30del (n.562-30del) | gnomAD v4 |
2 | g.210195369T>C | CA64694711 | ACADL | c.985-31A>G (n.985-31A>G) n.1213-31A>G c.922-31A>G (n.922-31A>G) c.562-31A>G (n.562-31A>G) | dbSNP |
2 | g.210195369T>G | CA2577230390 | ACADL | c.985-31A>C (n.985-31A>C) n.1213-31A>C c.922-31A>C (n.922-31A>C) c.562-31A>C (n.562-31A>C) | |
2 | g.210195369T= | CA1324888896 | ACADL | c.985-31A= (n.985-31A=) n.1213-31A= c.922-31A= (n.922-31A=) c.562-31A= (n.562-31A=) | |
2 | g.210195370G>A | CA2084861 | ACADL | c.985-32C>T (n.985-32C>T) n.1213-32C>T c.922-32C>T (n.922-32C>T) c.562-32C>T (n.562-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210195370G>C | CA2662920007 | ACADL | c.985-32C>G (n.985-32C>G) n.1213-32C>G c.922-32C>G (n.922-32C>G) c.562-32C>G (n.562-32C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.210195370G= | CA1324888897 | ACADL | c.985-32C= (n.985-32C=) n.1213-32C= c.922-32C= (n.922-32C=) c.562-32C= (n.562-32C=) | |
2 | g.210195372G>A | CA539119553 | ACADL | c.985-34C>T (n.985-34C>T) n.1213-34C>T c.922-34C>T (n.922-34C>T) c.562-34C>T (n.562-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210195372G= | CA1324888898 | ACADL | c.985-34C= (n.985-34C=) n.1213-34C= c.922-34C= (n.922-34C=) c.562-34C= (n.562-34C=) | |
2 | g.210195372G>T | CA2662920008 | ACADL | c.985-34C>A (n.985-34C>A) n.1213-34C>A c.922-34C>A (n.922-34C>A) c.562-34C>A (n.562-34C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.210195374A>G | CA2662920009 | ACADL | c.985-36T>C (n.985-36T>C) n.1213-36T>C c.922-36T>C (n.922-36T>C) c.562-36T>C (n.562-36T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.210195375T>C | CA64694725 | ACADL | c.985-37A>G (n.985-37A>G) n.1213-37A>G c.922-37A>G (n.922-37A>G) c.562-37A>G (n.562-37A>G) | dbSNP |
2 | g.210195375T= | CA1324888899 | ACADL | c.985-37A= (n.985-37A=) n.1213-37A= c.922-37A= (n.922-37A=) c.562-37A= (n.562-37A=) | |
2 | g.210195376G>A | CA2577230391 | ACADL | c.985-38C>T (n.985-38C>T) n.1213-38C>T c.922-38C>T (n.922-38C>T) c.562-38C>T (n.562-38C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.210195376G>C | CA1324888901 | ACADL | c.985-38C>G (n.985-38C>G) n.1213-38C>G c.922-38C>G (n.922-38C>G) c.562-38C>G (n.562-38C>G) | dbSNP |
2 | g.210195376G= | CA1324888900 | ACADL | c.985-38C= (n.985-38C=) n.1213-38C= c.922-38C= (n.922-38C=) c.562-38C= (n.562-38C=) | |
2 | g.210195377G>A | CA2662920010 | ACADL | c.985-39C>T (n.985-39C>T) n.1213-39C>T c.922-39C>T (n.922-39C>T) c.562-39C>T (n.562-39C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.210195377G>T | CA2577230392 | ACADL | c.985-39C>A (n.985-39C>A) n.1213-39C>A c.922-39C>A (n.922-39C>A) c.562-39C>A (n.562-39C>A) | |
2 | g.210195379A= | CA1324888902 | ACADL | c.985-41T= (n.985-41T=) n.1213-41T= c.922-41T= (n.922-41T=) c.562-41T= (n.562-41T=) | |
2 | g.210195379A>G | CA2084862 | ACADL | c.985-41T>C (n.985-41T>C) n.1213-41T>C c.922-41T>C (n.922-41T>C) c.562-41T>C (n.562-41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210195379A>T | CA2662920011 | ACADL | c.985-41T>A (n.985-41T>A) n.1213-41T>A c.922-41T>A (n.922-41T>A) c.562-41T>A (n.562-41T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.210195379_210195386delinsAGAAATAT | CA1324888903 | ACADL | c.985-48_985-41delinsATATTTCT (n.985-48_985-41delinsATATTTCT) n.1213-48_1213-41delinsATATTTCT c.922-48_922-41delinsATATTTCT (n.922-48_922-41delinsATATTTCT) c.562-48_562-41delinsATATTTCT (n.562-48_562-41delinsATATTTCT) | |
2 | g.210195380G>T | CA2662920012 | ACADL | c.985-42C>A (n.985-42C>A) n.1213-42C>A c.922-42C>A (n.922-42C>A) c.562-42C>A (n.562-42C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.210195380_210195386del | CA539119554 | ACADL | c.985-48_985-42del (n.985-48_985-42del) n.1213-48_1213-42del c.922-48_922-42del (n.922-48_922-42del) c.562-48_562-42del (n.562-48_562-42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210195382_210195383insGTTT | CA2662920013 | ACADL | c.985-45_985-44insAAAC (n.985-45_985-44insAAAC) n.1213-45_1213-44insAAAC c.922-45_922-44insAAAC (n.922-45_922-44insAAAC) c.562-45_562-44insAAAC (n.562-45_562-44insAAAC) | gnomAD v4 |
2 | g.210195385A>G | CA2662920014 | ACADL | c.985-47T>C (n.985-47T>C) n.1213-47T>C c.922-47T>C (n.922-47T>C) c.562-47T>C (n.562-47T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.210195386T>C | CA2662920015 | ACADL | c.985-48A>G (n.985-48A>G) n.1213-48A>G c.922-48A>G (n.922-48A>G) c.562-48A>G (n.562-48A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.210195386T>G | CA539119555 | ACADL | c.985-48A>C (n.985-48A>C) n.1213-48A>C c.922-48A>C (n.922-48A>C) c.562-48A>C (n.562-48A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210195386T= | CA1324888904 | ACADL | c.985-48A= (n.985-48A=) n.1213-48A= c.922-48A= (n.922-48A=) c.562-48A= (n.562-48A=) | |
2 | g.210195386_210195387insTGGTATGC | CA539119556 | ACADL | c.985-49_985-48insGCATACCA (n.985-49_985-48insGCATACCA) n.1213-49_1213-48insGCATACCA c.922-49_922-48insGCATACCA (n.922-49_922-48insGCATACCA) c.562-49_562-48insGCATACCA (n.562-49_562-48insGCATACCA) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.210195387A>G | CA2662920017 | ACADL | c.985-49T>C (n.985-49T>C) n.1213-49T>C c.922-49T>C (n.922-49T>C) c.562-49T>C (n.562-49T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.210195387_210195390del | CA2662920016 | ACADL | c.985-52_985-49del (n.985-52_985-49del) n.1213-52_1213-49del c.922-52_922-49del (n.922-52_922-49del) c.562-52_562-49del (n.562-52_562-49del) | gnomAD v4 |
2 | g.210195389A= | CA1324888905 | ACADL | c.985-51T= (n.985-51T=) n.1213-51T= c.922-51T= (n.922-51T=) c.562-51T= (n.562-51T=) | |
2 | g.210195389A>T | CA539119557 | ACADL | c.985-51T>A (n.985-51T>A) n.1213-51T>A c.922-51T>A (n.922-51T>A) c.562-51T>A (n.562-51T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210195390C>T | CA2662920018 | ACADL | c.985-52G>A (n.985-52G>A) n.1213-52G>A c.922-52G>A (n.922-52G>A) c.562-52G>A (n.562-52G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.210195391T>A | CA2662920019 | ACADL | c.985-53A>T (n.985-53A>T) n.1213-53A>T c.922-53A>T (n.922-53A>T) c.562-53A>T (n.562-53A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.210195391T>C | CA1041878656 | ACADL | c.985-53A>G (n.985-53A>G) n.1213-53A>G c.922-53A>G (n.922-53A>G) c.562-53A>G (n.562-53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210195391T= | CA1324888906 | ACADL | c.985-53A= (n.985-53A=) n.1213-53A= c.922-53A= (n.922-53A=) c.562-53A= (n.562-53A=) | |
2 | g.210195392T>G | CA764117530 | ACADL | c.985-54A>C (n.985-54A>C) n.1213-54A>C c.922-54A>C (n.922-54A>C) c.562-54A>C (n.562-54A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210195392T= | CA1324888907 | ACADL | c.985-54A= (n.985-54A=) n.1213-54A= c.922-54A= (n.922-54A=) c.562-54A= (n.562-54A=) | |
2 | g.210195393C>G | CA2754097304 | ACADL | c.985-55G>C (n.985-55G>C) n.1213-55G>C c.922-55G>C (n.922-55G>C) c.562-55G>C (n.562-55G>C) | |
2 | g.210195394A>T | CA2662920020 | ACADL | c.985-56T>A (n.985-56T>A) n.1213-56T>A c.922-56T>A (n.922-56T>A) c.562-56T>A (n.562-56T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.210195395A>C | CA2662920021 | ACADL | c.985-57T>G (n.985-57T>G) n.1213-57T>G c.922-57T>G (n.922-57T>G) c.562-57T>G (n.562-57T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.210195396C= | CA1324888908 | ACADL | c.985-58G= (n.985-58G=) n.1213-58G= c.922-58G= (n.922-58G=) c.562-58G= (n.562-58G=) | |
2 | g.210195396C>T | CA764117533 | ACADL | c.985-58G>A (n.985-58G>A) n.1213-58G>A c.922-58G>A (n.922-58G>A) c.562-58G>A (n.562-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210195397C>A | CA2662920022 | ACADL | c.985-59G>T (n.985-59G>T) n.1213-59G>T c.922-59G>T (n.922-59G>T) c.562-59G>T (n.562-59G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.210195398C>A | CA2577230393 | ACADL | c.985-60G>T (n.985-60G>T) n.1213-60G>T c.922-60G>T (n.922-60G>T) c.562-60G>T (n.562-60G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.210195399A>C | CA2754097305 | ACADL | c.985-61T>G (n.985-61T>G) n.1213-61T>G c.922-61T>G (n.922-61T>G) c.562-61T>G (n.562-61T>G) | |
2 | g.210195400C>T | CA2662920023 | ACADL | c.985-62G>A (n.985-62G>A) n.1213-62G>A c.922-62G>A (n.922-62G>A) c.562-62G>A (n.562-62G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.210195401T>A | CA764117535 | ACADL | c.985-63A>T (n.985-63A>T) n.1213-63A>T c.922-63A>T (n.922-63A>T) c.562-63A>T (n.562-63A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210195401T>C | CA2754097306 | ACADL | c.985-63A>G (n.985-63A>G) n.1213-63A>G c.922-63A>G (n.922-63A>G) c.562-63A>G (n.562-63A>G) | |
2 | g.210195401T= | CA1324888909 | ACADL | c.985-63A= (n.985-63A=) n.1213-63A= c.922-63A= (n.922-63A=) c.562-63A= (n.562-63A=) | |
2 | g.210195402T>A | CA2577230394 | ACADL | c.985-64A>T (n.985-64A>T) n.1213-64A>T c.922-64A>T (n.922-64A>T) c.562-64A>T (n.562-64A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.210195402T>C | CA2754097307 | ACADL | c.985-64A>G (n.985-64A>G) n.1213-64A>G c.922-64A>G (n.922-64A>G) c.562-64A>G (n.562-64A>G) | |
2 | g.210195402T= | CA1324888910 | ACADL | c.985-64A= (n.985-64A=) n.1213-64A= c.922-64A= (n.922-64A=) c.562-64A= (n.562-64A=) | |
2 | g.210195404_210195408del | CA2662920024 | ACADL | c.985-68_985-64del (n.985-68_985-64del) n.1213-68_1213-64del c.922-68_922-64del (n.922-68_922-64del) c.562-68_562-64del (n.562-68_562-64del) | gnomAD v4 |
2 | g.210195404dup | CA764117539 | ACADL | c.985-65dup (n.985-65dup) n.1213-65dup c.922-65dup (n.922-65dup) c.562-65dup (n.562-65dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210195404A= | CA1324888911 | ACADL | c.985-66T= (n.985-66T=) n.1213-66T= c.922-66T= (n.922-66T=) c.562-66T= (n.562-66T=) | |
2 | g.210195404A>G | CA1324888912 | ACADL | c.985-66T>C (n.985-66T>C) n.1213-66T>C c.922-66T>C (n.922-66T>C) c.562-66T>C (n.562-66T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210195405C>A | CA2662920025 | ACADL | c.985-67G>T (n.985-67G>T) n.1213-67G>T c.922-67G>T (n.922-67G>T) c.562-67G>T (n.562-67G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.210195405_210195407delinsCAT | CA1324888913 | ACADL | c.985-69_985-67delinsATG (n.985-69_985-67delinsATG) n.1213-69_1213-67delinsATG c.922-69_922-67delinsATG (n.922-69_922-67delinsATG) c.562-69_562-67delinsATG (n.562-69_562-67delinsATG) | |
2 | g.210195406A= | CA1324888915 | ACADL | c.985-68T= (n.985-68T=) n.1213-68T= c.922-68T= (n.922-68T=) c.562-68T= (n.562-68T=) | |
2 | g.210195406A>G | CA64694734 | ACADL | c.985-68T>C (n.985-68T>C) n.1213-68T>C c.922-68T>C (n.922-68T>C) c.562-68T>C (n.562-68T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210195408_210195409del | CA1324888914 | ACADL | c.985-69_985-68del (n.985-69_985-68del) n.1213-69_1213-68del c.922-69_922-68del (n.922-69_922-68del) c.562-69_562-68del (n.562-69_562-68del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210195407T>C | CA2754097308 | ACADL | c.985-69A>G (n.985-69A>G) n.1213-69A>G c.922-69A>G (n.922-69A>G) c.562-69A>G (n.562-69A>G) | |
2 | g.210195408A>C | CA2662920026 | ACADL | c.985-70T>G (n.985-70T>G) n.1213-70T>G c.922-70T>G (n.922-70T>G) c.562-70T>G (n.562-70T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.210195408A>G | CA2662920027 | ACADL | c.985-70T>C (n.985-70T>C) n.1213-70T>C c.922-70T>C (n.922-70T>C) c.562-70T>C (n.562-70T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.210195410C= | CA1324888916 | ACADL | c.985-72G= (n.985-72G=) n.1213-72G= c.922-72G= (n.922-72G=) c.562-72G= (n.562-72G=) | |
2 | g.210195410C>G | CA764117544 | ACADL | c.985-72G>C (n.985-72G>C) n.1213-72G>C c.922-72G>C (n.922-72G>C) c.562-72G>C (n.562-72G>C) | dbSNP |
2 | g.210195410C>T | CA1041878662 | ACADL | c.985-72G>A (n.985-72G>A) n.1213-72G>A c.922-72G>A (n.922-72G>A) c.562-72G>A (n.562-72G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210195411A>G | CA2662920028 | ACADL | c.985-73T>C (n.985-73T>C) n.1213-73T>C c.922-73T>C (n.922-73T>C) c.562-73T>C (n.562-73T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.210195412G>T | CA2662920029 | ACADL | c.985-74C>A (n.985-74C>A) n.1213-74C>A c.922-74C>A (n.922-74C>A) c.562-74C>A (n.562-74C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.210195415A>G | CA2662920030 | ACADL | c.985-77T>C (n.985-77T>C) n.1213-77T>C c.922-77T>C (n.922-77T>C) c.562-77T>C (n.562-77T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.210195416T>C | CA2662920031 | ACADL | c.985-78A>G (n.985-78A>G) n.1213-78A>G c.922-78A>G (n.922-78A>G) c.562-78A>G (n.562-78A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.210195420A= | CA1324888917 | ACADL | c.985-82T= (n.985-82T=) n.1213-82T= c.922-82T= (n.922-82T=) c.562-82T= (n.562-82T=) | |
2 | g.210195420A>G | CA764117545 | ACADL | c.985-82T>C (n.985-82T>C) n.1213-82T>C c.922-82T>C (n.922-82T>C) c.562-82T>C (n.562-82T>C) | dbSNP |
2 | g.210195421C>G | CA2577230395 | ACADL | c.985-83G>C (n.985-83G>C) n.1213-83G>C c.922-83G>C (n.922-83G>C) c.562-83G>C (n.562-83G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.210195422A>G | CA2577230396 | ACADL | c.985-84T>C (n.985-84T>C) n.1213-84T>C c.922-84T>C (n.922-84T>C) c.562-84T>C (n.562-84T>C) | |
2 | g.210195423A>G | CA2754097309 | ACADL | c.985-85T>C (n.985-85T>C) n.1213-85T>C c.922-85T>C (n.922-85T>C) c.562-85T>C (n.562-85T>C) | |
2 | g.210195424T>C | CA2662920032 | ACADL | c.985-86A>G (n.985-86A>G) n.1213-86A>G c.922-86A>G (n.922-86A>G) c.562-86A>G (n.562-86A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.210195425A= | CA1324888918 | ACADL | c.985-87T= (n.985-87T=) n.1213-87T= c.922-87T= (n.922-87T=) c.562-87T= (n.562-87T=) | |
2 | g.210195425A>C | CA2662920034 | ACADL | c.985-87T>G (n.985-87T>G) n.1213-87T>G c.922-87T>G (n.922-87T>G) c.562-87T>G (n.562-87T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.210195425A>G | CA914548206 | ACADL | c.985-87T>C (n.985-87T>C) n.1213-87T>C c.922-87T>C (n.922-87T>C) c.562-87T>C (n.562-87T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210195428del | CA2662920033 | ACADL | c.985-87del (n.985-87del) n.1213-87del c.922-87del (n.922-87del) c.562-87del (n.562-87del) | gnomAD v4 |
2 | g.210195426A= | CA1324888919 | ACADL | c.985-88T= (n.985-88T=) n.1213-88T= c.922-88T= (n.922-88T=) c.562-88T= (n.562-88T=) | |
2 | g.210195426A>G | CA764117546 | ACADL | c.985-88T>C (n.985-88T>C) n.1213-88T>C c.922-88T>C (n.922-88T>C) c.562-88T>C (n.562-88T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210195426A>T | CA2662920035 | ACADL | c.985-88T>A (n.985-88T>A) n.1213-88T>A c.922-88T>A (n.922-88T>A) c.562-88T>A (n.562-88T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.210195428A>G | CA2577230397 | ACADL | c.985-90T>C (n.985-90T>C) n.1213-90T>C c.922-90T>C (n.922-90T>C) c.562-90T>C (n.562-90T>C) | |
2 | g.210195429del | CA2662920036 | ACADL | c.985-91del (n.985-91del) n.1213-91del c.922-91del (n.922-91del) c.562-91del (n.562-91del) | gnomAD v4 |
2 | g.210195429G>A | CA1324888921 | ACADL | c.985-91C>T (n.985-91C>T) n.1213-91C>T c.922-91C>T (n.922-91C>T) c.562-91C>T (n.562-91C>T) | dbSNP |
2 | g.210195429G>C | CA2662920037 | ACADL | c.985-91C>G (n.985-91C>G) n.1213-91C>G c.922-91C>G (n.922-91C>G) c.562-91C>G (n.562-91C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.210195429G= | CA1324888920 | ACADL | c.985-91C= (n.985-91C=) n.1213-91C= c.922-91C= (n.922-91C=) c.562-91C= (n.562-91C=) | |
2 | g.210195429G>T | CA1041878670 | ACADL | c.985-91C>A (n.985-91C>A) n.1213-91C>A c.922-91C>A (n.922-91C>A) c.562-91C>A (n.562-91C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210195430A= | CA1324888922 | ACADL | c.985-92T= (n.985-92T=) n.1213-92T= c.922-92T= (n.922-92T=) c.562-92T= (n.562-92T=) | |
2 | g.210195430A>G | CA64694735 | ACADL | c.985-92T>C (n.985-92T>C) n.1213-92T>C c.922-92T>C (n.922-92T>C) c.562-92T>C (n.562-92T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210195430A>T | CA2662920038 | ACADL | c.985-92T>A (n.985-92T>A) n.1213-92T>A c.922-92T>A (n.922-92T>A) c.562-92T>A (n.562-92T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.210195431T>C | CA64694739 | ACADL | c.985-93A>G (n.985-93A>G) n.1213-93A>G c.922-93A>G (n.922-93A>G) c.562-93A>G (n.562-93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210195431T= | CA1324888923 | ACADL | c.985-93A= (n.985-93A=) n.1213-93A= c.922-93A= (n.922-93A=) c.562-93A= (n.562-93A=) | |
2 | g.210195432C>A | CA764117552 | ACADL | c.985-94G>T (n.985-94G>T) n.1213-94G>T c.922-94G>T (n.922-94G>T) c.562-94G>T (n.562-94G>T) | dbSNP |
2 | g.210195432C= | CA1324888924 | ACADL | c.985-94G= (n.985-94G=) n.1213-94G= c.922-94G= (n.922-94G=) c.562-94G= (n.562-94G=) |