Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.210195238G>A | CA350418577 | ACADL | c.1085C>T (p.Ser362Phe) n.1313C>T c.1022C>T (p.Ser341Phe) c.662C>T (p.Ser221Phe) | gnomAD v4 |
2 | g.210195238G>C | CA350418580 | ACADL | c.1085C>G (p.Ser362Cys) n.1313C>G c.1022C>G (p.Ser341Cys) c.662C>G (p.Ser221Cys) | |
2 | g.210195238G>T | CA350418582 | ACADL | c.1085C>A (p.Ser362Tyr) n.1313C>A c.1022C>A (p.Ser341Tyr) c.662C>A (p.Ser221Tyr) | |
2 | g.210195239A= | CA1324888841 | ACADL | c.1084T= (p.Ser362=) n.1312T= c.1021T= (p.Ser341=) c.661T= (p.Ser221=) | |
2 | g.210195239A>C | CA350418591 | ACADL | c.1084T>G (p.Ser362Ala) n.1312T>G c.1021T>G (p.Ser341Ala) c.661T>G (p.Ser221Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.210195239A>G | CA350418589 | ACADL | c.1084T>C (p.Ser362Pro) n.1312T>C c.1021T>C (p.Ser341Pro) c.661T>C (p.Ser221Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210195239A>T | CA350418586 | ACADL | c.1084T>A (p.Ser362Thr) n.1312T>A c.1021T>A (p.Ser341Thr) c.661T>A (p.Ser221Thr) | |
2 | g.210195240G>A | CA430997530 | ACADL | c.1083C>T (p.Asp361=) n.1311C>T c.1020C>T (p.Asp340=) c.660C>T (p.Asp220=) | gnomAD v4 |
2 | g.210195240G>C | CA350418605 | ACADL | c.1083C>G (p.Asp361Glu) n.1311C>G c.1020C>G (p.Asp340Glu) c.660C>G (p.Asp220Glu) | |
2 | g.210195240G>T | CA350418608 | ACADL | c.1083C>A (p.Asp361Glu) n.1311C>A c.1020C>A (p.Asp340Glu) c.660C>A (p.Asp220Glu) | |
2 | g.210195241T>A | CA350418611 | ACADL | c.1082A>T (p.Asp361Val) n.1310A>T c.1019A>T (p.Asp340Val) c.659A>T (p.Asp220Val) | |
2 | g.210195241T>C | CA350418613 | ACADL | c.1082A>G (p.Asp361Gly) n.1310A>G c.1019A>G (p.Asp340Gly) c.659A>G (p.Asp220Gly) | |
2 | g.210195241T>G | CA64694588 | ACADL | c.1082A>C (p.Asp361Ala) n.1310A>C c.1019A>C (p.Asp340Ala) c.659A>C (p.Asp220Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210195241T= | CA1324888842 | ACADL | c.1082A= (p.Asp361=) n.1310A= c.1019A= (p.Asp340=) c.659A= (p.Asp220=) | |
2 | g.210195242C>A | CA350418622 | ACADL | c.1081G>T (p.Asp361Tyr) n.1309G>T c.1018G>T (p.Asp340Tyr) c.658G>T (p.Asp220Tyr) | |
2 | g.210195242C= | CA1324888843 | ACADL | c.1081G= (p.Asp361=) n.1309G= c.1018G= (p.Asp340=) c.658G= (p.Asp220=) | |
2 | g.210195242C>G | CA350418625 | ACADL | c.1081G>C (p.Asp361His) n.1309G>C c.1018G>C (p.Asp340His) c.658G>C (p.Asp220His) | |
2 | g.210195242C>T | CA64694589 | ACADL | c.1081G>A (p.Asp361Asn) n.1309G>A c.1018G>A (p.Asp340Asn) c.658G>A (p.Asp220Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210195243C>A | CA350418642 | ACADL | c.1080G>T (p.Leu360Phe) n.1308G>T c.1017G>T (p.Leu339Phe) c.657G>T (p.Leu219Phe) | |
2 | g.210195243C= | CA1324888844 | ACADL | c.1080G= (p.Leu360=) n.1308G= c.1017G= (p.Leu339=) c.657G= (p.Leu219=) | |
2 | g.210195243C>G | CA2084844 | ACADL | c.1080G>C (p.Leu360Phe) n.1308G>C c.1017G>C (p.Leu339Phe) c.657G>C (p.Leu219Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210195243C>T | CA430997534 | ACADL | c.1080G>A (p.Leu360=) n.1308G>A c.1017G>A (p.Leu339=) c.657G>A (p.Leu219=) | dbSNP |
2 | g.210195244A= | CA1324888845 | ACADL | c.1079T= (p.Leu360=) n.1307T= c.1016T= (p.Leu339=) c.656T= (p.Leu219=) | |
2 | g.210195244A>C | CA350418647 | ACADL | c.1079T>G (p.Leu360Trp) n.1307T>G c.1016T>G (p.Leu339Trp) c.656T>G (p.Leu219Trp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210195244A>G | CA350418650 | ACADL | c.1079T>C (p.Leu360Ser) n.1307T>C c.1016T>C (p.Leu339Ser) c.656T>C (p.Leu219Ser) | |
2 | g.210195244A>T | CA350418653 | ACADL | c.1079T>A (p.Leu360Ter) n.1307T>A c.1016T>A (p.Leu339Ter) c.656T>A (p.Leu219Ter) | |
2 | g.210195245A= | CA1324888846 | ACADL | c.1078T= (p.Leu360=) n.1306T= c.1015T= (p.Leu339=) c.655T= (p.Leu219=) | |
2 | g.210195245A>C | CA350418657 | ACADL | c.1078T>G (p.Leu360Val) n.1306T>G c.1015T>G (p.Leu339Val) c.655T>G (p.Leu219Val) | |
2 | g.210195245A>G | CA2084845 | ACADL | c.1078T>C (p.Leu360=) n.1306T>C c.1015T>C (p.Leu339=) c.655T>C (p.Leu219=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210195245A>T | CA350418655 | ACADL | c.1078T>A (p.Leu360Met) n.1306T>A c.1015T>A (p.Leu339Met) c.655T>A (p.Leu219Met) | |
2 | g.210195246A>C | CA430997538 | ACADL | c.1077T>G (p.Arg359=) n.1305T>G c.1014T>G (p.Arg338=) c.654T>G (p.Arg218=) | |
2 | g.210195246A>G | CA430997539 | ACADL | c.1077T>C (p.Arg359=) n.1305T>C c.1014T>C (p.Arg338=) c.654T>C (p.Arg218=) | |
2 | g.210195246A>T | CA430997540 | ACADL | c.1077T>A (p.Arg359=) n.1305T>A c.1014T>A (p.Arg338=) c.654T>A (p.Arg218=) | gnomAD v4 |
2 | g.210195247C>A | CA350418661 | ACADL | c.1076G>T (p.Arg359Leu) n.1304G>T c.1013G>T (p.Arg338Leu) c.653G>T (p.Arg218Leu) | |
2 | g.210195247C= | CA1324888847 | ACADL | c.1076G= (p.Arg359=) n.1304G= c.1013G= (p.Arg338=) c.653G= (p.Arg218=) | |
2 | g.210195247C>G | CA2084846 | ACADL | c.1076G>C (p.Arg359Pro) n.1304G>C c.1013G>C (p.Arg338Pro) c.653G>C (p.Arg218Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210195247C>T | CA2084847 | ACADL | c.1076G>A (p.Arg359His) n.1304G>A c.1013G>A (p.Arg338His) c.653G>A (p.Arg218His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210195248G>A | CA2084848 | ACADL | c.1075C>T (p.Arg359Cys) n.1303C>T c.1012C>T (p.Arg338Cys) c.652C>T (p.Arg218Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.210195248G>C | CA350418686 | ACADL | c.1075C>G (p.Arg359Gly) n.1303C>G c.1012C>G (p.Arg338Gly) c.652C>G (p.Arg218Gly) | |
2 | g.210195248G= | CA1324888848 | ACADL | c.1075C= (p.Arg359=) n.1303C= c.1012C= (p.Arg338=) c.652C= (p.Arg218=) | |
2 | g.210195248G>T | CA350418690 | ACADL | c.1075C>A (p.Arg359Ser) n.1303C>A c.1012C>A (p.Arg338Ser) c.652C>A (p.Arg218Ser) | |
2 | g.210195249T>A | CA350418709 | ACADL | c.1074A>T (p.Lys358Asn) n.1302A>T c.1011A>T (p.Lys337Asn) c.651A>T (p.Lys217Asn) | |
2 | g.210195249T>C | CA430997545 | ACADL | c.1074A>G (p.Lys358=) n.1302A>G c.1011A>G (p.Lys337=) c.651A>G (p.Lys217=) | |
2 | g.210195249T>G | CA350418710 | ACADL | c.1074A>C (p.Lys358Asn) n.1302A>C c.1011A>C (p.Lys337Asn) c.651A>C (p.Lys217Asn) | |
2 | g.210195250T>A | CA350418713 | ACADL | c.1073A>T (p.Lys358Ile) n.1301A>T c.1010A>T (p.Lys337Ile) c.650A>T (p.Lys217Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210195250T>C | CA350418716 | ACADL | c.1073A>G (p.Lys358Arg) n.1301A>G c.1010A>G (p.Lys337Arg) c.650A>G (p.Lys217Arg) | |
2 | g.210195250T>G | CA350418719 | ACADL | c.1073A>C (p.Lys358Thr) n.1301A>C c.1010A>C (p.Lys337Thr) c.650A>C (p.Lys217Thr) | |
2 | g.210195250T= | CA1324888849 | ACADL | c.1073A= (p.Lys358=) n.1301A= c.1010A= (p.Lys337=) c.650A= (p.Lys217=) | |
2 | g.210195251T>A | CA350418731 | ACADL | c.1072A>T (p.Lys358Ter) n.1300A>T c.1009A>T (p.Lys337Ter) c.649A>T (p.Lys217Ter) | |
2 | g.210195251T>C | CA350418728 | ACADL | c.1072A>G (p.Lys358Glu) n.1300A>G c.1009A>G (p.Lys337Glu) c.649A>G (p.Lys217Glu) | |
2 | g.210195251T>G | CA350418727 | ACADL | c.1072A>C (p.Lys358Gln) n.1300A>C c.1009A>C (p.Lys337Gln) c.649A>C (p.Lys217Gln) | |
2 | g.210195251_210195252delinsTC | CA1324888850 | ACADL | c.1071_1072delinsGA (p.Ala357=) n.1299_1300delinsGA c.1008_1009delinsGA (p.Ala336=) c.648_649delinsGA (p.Ala216=) | |
2 | g.210195252del | CA539119546 | ACADL | c.1071del (p.Lys358AsnfsTer22) n.1299del c.1008del (p.Lys337AsnfsTer22) c.648del (p.Lys217AsnfsTer22) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210195252C>A | CA430997547 | ACADL | c.1071G>T (p.Ala357=) n.1299G>T c.1008G>T (p.Ala336=) c.648G>T (p.Ala216=) | |
2 | g.210195252C= | CA1324888851 | ACADL | c.1071G= (p.Ala357=) n.1299G= c.1008G= (p.Ala336=) c.648G= (p.Ala216=) | |
2 | g.210195252C>G | CA430997548 | ACADL | c.1071G>C (p.Ala357=) n.1299G>C c.1008G>C (p.Ala336=) c.648G>C (p.Ala216=) | |
2 | g.210195252C>T | CA2084849 | ACADL | c.1071G>A (p.Ala357=) n.1299G>A c.1008G>A (p.Ala336=) c.648G>A (p.Ala216=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210195253G>A | CA2084850 | ACADL | c.1070C>T (p.Ala357Val) n.1298C>T c.1007C>T (p.Ala336Val) c.647C>T (p.Ala216Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.210195253G>C | CA350418742 | ACADL | c.1070C>G (p.Ala357Gly) n.1298C>G c.1007C>G (p.Ala336Gly) c.647C>G (p.Ala216Gly) | |
2 | g.210195253G= | CA1324888852 | ACADL | c.1070C= (p.Ala357=) n.1298C= c.1007C= (p.Ala336=) c.647C= (p.Ala216=) | |
2 | g.210195253G>T | CA350418745 | ACADL | c.1070C>A (p.Ala357Glu) n.1298C>A c.1007C>A (p.Ala336Glu) c.647C>A (p.Ala216Glu) | gnomAD v4 |
2 | g.210195254C>A | CA350418748 | ACADL | c.1069G>T (p.Ala357Ser) n.1297G>T c.1006G>T (p.Ala336Ser) c.646G>T (p.Ala216Ser) | |
2 | g.210195254C>G | CA350418751 | ACADL | c.1069G>C (p.Ala357Pro) n.1297G>C c.1006G>C (p.Ala336Pro) c.646G>C (p.Ala216Pro) | |
2 | g.210195254C>T | CA350418752 | ACADL | c.1069G>A (p.Ala357Thr) n.1297G>A c.1006G>A (p.Ala336Thr) c.646G>A (p.Ala216Thr) | |
2 | g.210195255T>A | CA350418756 | ACADL | c.1068A>T (p.Glu356Asp) n.1296A>T c.1005A>T (p.Glu335Asp) c.645A>T (p.Glu215Asp) | |
2 | g.210195255T>C | CA2084851 | ACADL | c.1068A>G (p.Glu356=) n.1296A>G c.1005A>G (p.Glu335=) c.645A>G (p.Glu215=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210195255T>G | CA350418760 | ACADL | c.1068A>C (p.Glu356Asp) n.1296A>C c.1005A>C (p.Glu335Asp) c.645A>C (p.Glu215Asp) | |
2 | g.210195255T= | CA1324888853 | ACADL | c.1068A= (p.Glu356=) n.1296A= c.1005A= (p.Glu335=) c.645A= (p.Glu215=) | |
2 | g.210195256T>A | CA350418763 | ACADL | c.1067A>T (p.Glu356Val) n.1295A>T c.1004A>T (p.Glu335Val) c.644A>T (p.Glu215Val) | |
2 | g.210195256T>C | CA350418766 | ACADL | c.1067A>G (p.Glu356Gly) n.1295A>G c.1004A>G (p.Glu335Gly) c.644A>G (p.Glu215Gly) | |
2 | g.210195256T>G | CA350418770 | ACADL | c.1067A>C (p.Glu356Ala) n.1295A>C c.1004A>C (p.Glu335Ala) c.644A>C (p.Glu215Ala) | |
2 | g.210195257C>A | CA350418778 | ACADL | c.1066G>T (p.Glu356Ter) n.1294G>T c.1003G>T (p.Glu335Ter) c.643G>T (p.Glu215Ter) | COSMIC |
2 | g.210195257C>G | CA350418782 | ACADL | c.1066G>C (p.Glu356Gln) n.1294G>C c.1003G>C (p.Glu335Gln) c.643G>C (p.Glu215Gln) | |
2 | g.210195257C>T | CA350418775 | ACADL | c.1066G>A (p.Glu356Lys) n.1294G>A c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.643G>A (p.Glu215Lys) | |
2 | g.210195258A= | CA1324888854 | ACADL | c.1065T= (p.His355=) n.1293T= c.1002T= (p.His334=) c.642T= (p.His214=) | |
2 | g.210195258A>C | CA350418789 | ACADL | c.1065T>G (p.His355Gln) n.1293T>G c.1002T>G (p.His334Gln) c.642T>G (p.His214Gln) | |
2 | g.210195258A>G | CA430997555 | ACADL | c.1065T>C (p.His355=) n.1293T>C c.1002T>C (p.His334=) c.642T>C (p.His214=) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210195258A>T | CA350418787 | ACADL | c.1065T>A (p.His355Gln) n.1293T>A c.1002T>A (p.His334Gln) c.642T>A (p.His214Gln) | |
2 | g.210195259T>A | CA350418799 | ACADL | c.1064A>T (p.His355Leu) n.1292A>T c.1001A>T (p.His334Leu) c.641A>T (p.His214Leu) | |
2 | g.210195259T>C | CA350418791 | ACADL | c.1064A>G (p.His355Arg) n.1292A>G c.1001A>G (p.His334Arg) c.641A>G (p.His214Arg) | |
2 | g.210195259T>G | CA350418795 | ACADL | c.1064A>C (p.His355Pro) n.1292A>C c.1001A>C (p.His334Pro) c.641A>C (p.His214Pro) | gnomAD v4 |
2 | g.210195260G>A | CA350418802 | ACADL | c.1063C>T (p.His355Tyr) n.1291C>T c.1000C>T (p.His334Tyr) c.640C>T (p.His214Tyr) | |
2 | g.210195260G>C | CA350418806 | ACADL | c.1063C>G (p.His355Asp) n.1291C>G c.1000C>G (p.His334Asp) c.640C>G (p.His214Asp) | |
2 | g.210195260G>T | CA350418814 | ACADL | c.1063C>A (p.His355Asn) n.1291C>A c.1000C>A (p.His334Asn) c.640C>A (p.His214Asn) | |
2 | g.210195261C>A | CA430997558 | ACADL | c.1062G>T (p.Leu354=) n.1290G>T c.999G>T (p.Leu333=) c.639G>T (p.Leu213=) | |
2 | g.210195261C>G | CA430997559 | ACADL | c.1062G>C (p.Leu354=) n.1290G>C c.999G>C (p.Leu333=) c.639G>C (p.Leu213=) | |
2 | g.210195261C>T | CA430997560 | ACADL | c.1062G>A (p.Leu354=) n.1290G>A c.999G>A (p.Leu333=) c.639G>A (p.Leu213=) | |
2 | g.210195262A>C | CA350418818 | ACADL | c.1061T>G (p.Leu354Arg) n.1289T>G c.998T>G (p.Leu333Arg) c.638T>G (p.Leu213Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.210195262A>G | CA350418821 | ACADL | c.1061T>C (p.Leu354Pro) n.1289T>C c.998T>C (p.Leu333Pro) c.638T>C (p.Leu213Pro) | |
2 | g.210195262A>T | CA350418823 | ACADL | c.1061T>A (p.Leu354Gln) n.1289T>A c.998T>A (p.Leu333Gln) c.638T>A (p.Leu213Gln) | |
2 | g.210195263G>A | CA2084852 | ACADL | c.1060C>T (p.Leu354=) n.1288C>T c.997C>T (p.Leu333=) c.637C>T (p.Leu213=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210195263G>C | CA350418834 | ACADL | c.1060C>G (p.Leu354Val) n.1288C>G c.997C>G (p.Leu333Val) c.637C>G (p.Leu213Val) | |
2 | g.210195263G= | CA1324888855 | ACADL | c.1060C= (p.Leu354=) n.1288C= c.997C= (p.Leu333=) c.637C= (p.Leu213=) | |
2 | g.210195263G>T | CA350418838 | ACADL | c.1060C>A (p.Leu354Met) n.1288C>A c.997C>A (p.Leu333Met) c.637C>A (p.Leu213Met) | |
2 | g.210195264C>A | CA350418845 | ACADL | c.1059G>T (p.Gln353His) n.1287G>T c.996G>T (p.Gln332His) c.636G>T (p.Gln212His) | |
2 | g.210195264C= | CA1324888856 | ACADL | c.1059G= (p.Gln353=) n.1287G= c.996G= (p.Gln332=) c.636G= (p.Gln212=) | |
2 | g.210195264C>G | CA350418847 | ACADL | c.1059G>C (p.Gln353His) n.1287G>C c.996G>C (p.Gln332His) c.636G>C (p.Gln212His) | dbSNP |
2 | g.210195264C>T | CA430997562 | ACADL | c.1059G>A (p.Gln353=) n.1287G>A c.996G>A (p.Gln332=) c.636G>A (p.Gln212=) | |
2 | g.210195265T>A | CA350418858 | ACADL | c.1058A>T (p.Gln353Leu) n.1286A>T c.995A>T (p.Gln332Leu) c.635A>T (p.Gln212Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.210195265T>C | CA350418862 | ACADL | c.1058A>G (p.Gln353Arg) n.1286A>G c.995A>G (p.Gln332Arg) c.635A>G (p.Gln212Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.210195265T>G | CA350418861 | ACADL | c.1058A>C (p.Gln353Pro) n.1286A>C c.995A>C (p.Gln332Pro) c.635A>C (p.Gln212Pro) | |
2 | g.210195266G>A | CA64694630 | ACADL | c.1057C>T (p.Gln353Ter) n.1285C>T c.994C>T (p.Gln332Ter) c.634C>T (p.Gln212Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210195266G>C | CA350418865 | ACADL | c.1057C>G (p.Gln353Glu) n.1285C>G c.994C>G (p.Gln332Glu) c.634C>G (p.Gln212Glu) | |
2 | g.210195266G= | CA1324888857 | ACADL | c.1057C= (p.Gln353=) n.1285C= c.994C= (p.Gln332=) c.634C= (p.Gln212=) | |
2 | g.210195266G>T | CA350418867 | ACADL | c.1057C>A (p.Gln353Lys) n.1285C>A c.994C>A (p.Gln332Lys) c.634C>A (p.Gln212Lys) | |
2 | g.210195267G>A | CA430997566 | ACADL | c.1056C>T (p.Leu352=) n.1284C>T c.993C>T (p.Leu331=) c.633C>T (p.Leu211=) | |
2 | g.210195267G>C | CA430997567 | ACADL | c.1056C>G (p.Leu352=) n.1284C>G c.993C>G (p.Leu331=) c.633C>G (p.Leu211=) | |
2 | g.210195267G>T | CA430997568 | ACADL | c.1056C>A (p.Leu352=) n.1284C>A c.993C>A (p.Leu331=) c.633C>A (p.Leu211=) | |
2 | g.210195268A>C | CA350418881 | ACADL | c.1055T>G (p.Leu352Arg) n.1283T>G c.992T>G (p.Leu331Arg) c.632T>G (p.Leu211Arg) | |
2 | g.210195268A>G | CA350418885 | ACADL | c.1055T>C (p.Leu352Pro) n.1283T>C c.992T>C (p.Leu331Pro) c.632T>C (p.Leu211Pro) | |
2 | g.210195268A>T | CA350418889 | ACADL | c.1055T>A (p.Leu352His) n.1283T>A c.992T>A (p.Leu331His) c.632T>A (p.Leu211His) | |
2 | g.210195269G>A | CA350418891 | ACADL | c.1054C>T (p.Leu352Phe) n.1282C>T c.991C>T (p.Leu331Phe) c.631C>T (p.Leu211Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210195269G>C | CA350418894 | ACADL | c.1054C>G (p.Leu352Val) n.1282C>G c.991C>G (p.Leu331Val) c.631C>G (p.Leu211Val) | |
2 | g.210195269G= | CA1324888858 | ACADL | c.1054C= (p.Leu352=) n.1282C= c.991C= (p.Leu331=) c.631C= (p.Leu211=) | |
2 | g.210195269G>T | CA350418896 | ACADL | c.1054C>A (p.Leu352Ile) n.1282C>A c.991C>A (p.Leu331Ile) c.631C>A (p.Leu211Ile) | |
2 | g.210195270A>C | CA350418900 | ACADL | c.1053T>G (p.Cys351Trp) n.1281T>G c.990T>G (p.Cys330Trp) c.630T>G (p.Cys210Trp) | |
2 | g.210195270A>G | CA430997572 | ACADL | c.1053T>C (p.Cys351=) n.1281T>C c.990T>C (p.Cys330=) c.630T>C (p.Cys210=) | |
2 | g.210195270A>T | CA350418903 | ACADL | c.1053T>A (p.Cys351Ter) n.1281T>A c.990T>A (p.Cys330Ter) c.630T>A (p.Cys210Ter) | |
2 | g.210195271C>A | CA350418913 | ACADL | c.1052G>T (p.Cys351Phe) n.1280G>T c.989G>T (p.Cys330Phe) c.629G>T (p.Cys210Phe) | |
2 | g.210195271C>G | CA350418912 | ACADL | c.1052G>C (p.Cys351Ser) n.1280G>C c.989G>C (p.Cys330Ser) c.629G>C (p.Cys210Ser) | |
2 | g.210195271C>T | CA350418907 | ACADL | c.1052G>A (p.Cys351Tyr) n.1280G>A c.989G>A (p.Cys330Tyr) c.629G>A (p.Cys210Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.210195272A= | CA1324888859 | ACADL | c.1051T= (p.Cys351=) n.1279T= c.988T= (p.Cys330=) c.628T= (p.Cys210=) | |
2 | g.210195272A>C | CA350418922 | ACADL | c.1051T>G (p.Cys351Gly) n.1279T>G c.988T>G (p.Cys330Gly) c.628T>G (p.Cys210Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210195272A>G | CA350418916 | ACADL | c.1051T>C (p.Cys351Arg) n.1279T>C c.988T>C (p.Cys330Arg) c.628T>C (p.Cys210Arg) | dbSNP |
2 | g.210195272A>T | CA350418921 | ACADL | c.1051T>A (p.Cys351Ser) n.1279T>A c.988T>A (p.Cys330Ser) c.628T>A (p.Cys210Ser) | |
2 | g.210195273G>A | CA430997575 | ACADL | c.1050C>T (p.Asn350=) n.1278C>T c.987C>T (p.Asn329=) c.627C>T (p.Asn209=) | |
2 | g.210195273G>C | CA350418925 | ACADL | c.1050C>G (p.Asn350Lys) n.1278C>G c.987C>G (p.Asn329Lys) c.627C>G (p.Asn209Lys) | |
2 | g.210195273G>T | CA350418927 | ACADL | c.1050C>A (p.Asn350Lys) n.1278C>A c.987C>A (p.Asn329Lys) c.627C>A (p.Asn209Lys) | |
2 | g.210195274T>A | CA350418929 | ACADL | c.1049A>T (p.Asn350Ile) n.1277A>T c.986A>T (p.Asn329Ile) c.626A>T (p.Asn209Ile) | |
2 | g.210195274T>C | CA350418930 | ACADL | c.1049A>G (p.Asn350Ser) n.1277A>G c.986A>G (p.Asn329Ser) c.626A>G (p.Asn209Ser) | |
2 | g.210195274T>G | CA350418931 | ACADL | c.1049A>C (p.Asn350Thr) n.1277A>C c.986A>C (p.Asn329Thr) c.626A>C (p.Asn209Thr) | |
2 | g.210195275T>A | CA350418932 | ACADL | c.1048A>T (p.Asn350Tyr) n.1276A>T c.985A>T (p.Asn329Tyr) c.625A>T (p.Asn209Tyr) | |
2 | g.210195275T>C | CA350418933 | ACADL | c.1048A>G (p.Asn350Asp) n.1276A>G c.985A>G (p.Asn329Asp) c.625A>G (p.Asn209Asp) | |
2 | g.210195275T>G | CA350418934 | ACADL | c.1048A>C (p.Asn350His) n.1276A>C c.985A>C (p.Asn329His) c.625A>C (p.Asn209His) | |
2 | g.210195276G>A | CA430997579 | ACADL | c.1047C>T (p.Asp349=) n.1275C>T c.984C>T (p.Asp328=) c.624C>T (p.Asp208=) | |
2 | g.210195276G>C | CA350418937 | ACADL | c.1047C>G (p.Asp349Glu) n.1275C>G c.984C>G (p.Asp328Glu) c.624C>G (p.Asp208Glu) | |
2 | g.210195276G>T | CA350418939 | ACADL | c.1047C>A (p.Asp349Glu) n.1275C>A c.984C>A (p.Asp328Glu) c.624C>A (p.Asp208Glu) | |
2 | g.210195277T>A | CA350418943 | ACADL | c.1046A>T (p.Asp349Val) n.1274A>T c.983A>T (p.Asp328Val) c.623A>T (p.Asp208Val) | |
2 | g.210195277T>C | CA350418944 | ACADL | c.1046A>G (p.Asp349Gly) n.1274A>G c.983A>G (p.Asp328Gly) c.623A>G (p.Asp208Gly) | |
2 | g.210195277T>G | CA350418942 | ACADL | c.1046A>C (p.Asp349Ala) n.1274A>C c.983A>C (p.Asp328Ala) c.623A>C (p.Asp208Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.210195278C>A | CA350418945 | ACADL | c.1045G>T (p.Asp349Tyr) n.1273G>T c.982G>T (p.Asp328Tyr) c.622G>T (p.Asp208Tyr) | |
2 | g.210195278C>G | CA350418947 | ACADL | c.1045G>C (p.Asp349His) n.1273G>C c.982G>C (p.Asp328His) c.622G>C (p.Asp208His) | |
2 | g.210195278C>T | CA350418954 | ACADL | c.1045G>A (p.Asp349Asn) n.1273G>A c.982G>A (p.Asp328Asn) c.622G>A (p.Asp208Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.210195279C>A | CA430997580 | ACADL | c.1044G>T (p.Val348=) n.1272G>T c.981G>T (p.Val327=) c.621G>T (p.Val207=) | |
2 | g.210195279C>G | CA430997582 | ACADL | c.1044G>C (p.Val348=) n.1272G>C c.981G>C (p.Val327=) c.621G>C (p.Val207=) | |
2 | g.210195279C>T | CA430997584 | ACADL | c.1044G>A (p.Val348=) n.1272G>A c.981G>A (p.Val327=) c.621G>A (p.Val207=) | gnomAD v4 |
2 | g.210195280A>C | CA350418959 | ACADL | c.1043T>G (p.Val348Gly) n.1271T>G c.980T>G (p.Val327Gly) c.620T>G (p.Val207Gly) | |
2 | g.210195280A>G | CA350418963 | ACADL | c.1043T>C (p.Val348Ala) n.1271T>C c.980T>C (p.Val327Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.210195280A>T | CA350418965 | ACADL | c.1043T>A (p.Val348Glu) n.1271T>A c.980T>A (p.Val327Glu) c.620T>A (p.Val207Glu) | |
2 | g.210195281C>A | CA350418971 | ACADL | c.1042G>T (p.Val348Leu) n.1270G>T c.979G>T (p.Val327Leu) c.619G>T (p.Val207Leu) | |
2 | g.210195281C>G | CA350418979 | ACADL | c.1042G>C (p.Val348Leu) n.1270G>C c.979G>C (p.Val327Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) | |
2 | g.210195281C>T | CA350418972 | ACADL | c.1042G>A (p.Val348Met) n.1270G>A c.979G>A (p.Val327Met) c.619G>A (p.Val207Met) | |
2 | g.210195282A>C | CA350418981 | ACADL | c.1041T>G (p.Phe347Leu) n.1269T>G c.978T>G (p.Phe326Leu) c.618T>G (p.Phe206Leu) | |
2 | g.210195282A>G | CA430997586 | ACADL | c.1041T>C (p.Phe347=) n.1269T>C c.978T>C (p.Phe326=) c.618T>C (p.Phe206=) | |
2 | g.210195282A>T | CA350418986 | ACADL | c.1041T>A (p.Phe347Leu) n.1269T>A c.978T>A (p.Phe326Leu) c.618T>A (p.Phe206Leu) | |
2 | g.210195283A>C | CA350418991 | ACADL | c.1040T>G (p.Phe347Cys) n.1268T>G c.977T>G (p.Phe326Cys) c.617T>G (p.Phe206Cys) | |
2 | g.210195283A>G | CA350418993 | ACADL | c.1040T>C (p.Phe347Ser) n.1268T>C c.977T>C (p.Phe326Ser) c.617T>C (p.Phe206Ser) | |
2 | g.210195283A>T | CA350418995 | ACADL | c.1040T>A (p.Phe347Tyr) n.1268T>A c.977T>A (p.Phe326Tyr) c.617T>A (p.Phe206Tyr) | |
2 | g.210195284A>C | CA350418998 | ACADL | c.1039T>G (p.Phe347Val) n.1267T>G c.976T>G (p.Phe326Val) c.616T>G (p.Phe206Val) | |
2 | g.210195284A>G | CA350418999 | ACADL | c.1039T>C (p.Phe347Leu) n.1267T>C c.976T>C (p.Phe326Leu) c.616T>C (p.Phe206Leu) | |
2 | g.210195284A>T | CA350418997 | ACADL | c.1039T>A (p.Phe347Ile) n.1267T>A c.976T>A (p.Phe326Ile) c.616T>A (p.Phe206Ile) | |
2 | g.210195285T>A | CA430997593 | ACADL | c.1038A>T (p.Ala346=) n.1266A>T c.975A>T (p.Ala325=) c.615A>T (p.Ala205=) | |
2 | g.210195285T>C | CA430997594 | ACADL | c.1038A>G (p.Ala346=) n.1266A>G c.975A>G (p.Ala325=) c.615A>G (p.Ala205=) | |
2 | g.210195285T>G | CA430997595 | ACADL | c.1038A>C (p.Ala346=) n.1266A>C c.975A>C (p.Ala325=) c.615A>C (p.Ala205=) | |
2 | g.210195286G>A | CA350419002 | ACADL | c.1037C>T (p.Ala346Val) n.1265C>T c.974C>T (p.Ala325Val) c.614C>T (p.Ala205Val) | |
2 | g.210195286G>C | CA350419007 | ACADL | c.1037C>G (p.Ala346Gly) n.1265C>G c.974C>G (p.Ala325Gly) c.614C>G (p.Ala205Gly) | |
2 | g.210195286G>T | CA350419005 | ACADL | c.1037C>A (p.Ala346Glu) n.1265C>A c.974C>A (p.Ala325Glu) c.614C>A (p.Ala205Glu) | |
2 | g.210195287C>A | CA350419008 | ACADL | c.1036G>T (p.Ala346Ser) n.1264G>T c.973G>T (p.Ala325Ser) c.613G>T (p.Ala205Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.210195287C= | CA1324888860 | ACADL | c.1036G= (p.Ala346=) n.1264G= c.973G= (p.Ala325=) c.613G= (p.Ala205=) | |
2 | g.210195287C>G | CA350419009 | ACADL | c.1036G>C (p.Ala346Pro) n.1264G>C c.973G>C (p.Ala325Pro) c.613G>C (p.Ala205Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210195287C>T | CA350419010 | ACADL | c.1036G>A (p.Ala346Thr) n.1264G>A c.973G>A (p.Ala325Thr) c.613G>A (p.Ala205Thr) | |
2 | g.210195288T>A | CA430997599 | ACADL | c.1035A>T (p.Arg345=) n.1263A>T c.972A>T (p.Arg324=) c.612A>T (p.Arg204=) | |
2 | g.210195288T>C | CA430997601 | ACADL | c.1035A>G (p.Arg345=) n.1263A>G c.972A>G (p.Arg324=) c.612A>G (p.Arg204=) | |
2 | g.210195288T>G | CA430997604 | ACADL | c.1035A>C (p.Arg345=) n.1263A>C c.972A>C (p.Arg324=) c.612A>C (p.Arg204=) | |
2 | g.210195289C>A | CA350419012 | ACADL | c.1034G>T (p.Arg345Leu) n.1262G>T c.971G>T (p.Arg324Leu) c.611G>T (p.Arg204Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210195289C= | CA1324888861 | ACADL | c.1034G= (p.Arg345=) n.1262G= c.971G= (p.Arg324=) c.611G= (p.Arg204=) | |
2 | g.210195289C>G | CA350419014 | ACADL | c.1034G>C (p.Arg345Pro) n.1262G>C c.971G>C (p.Arg324Pro) c.611G>C (p.Arg204Pro) | |
2 | g.210195289C>T | CA64694632 | ACADL | c.1034G>A (p.Arg345Gln) n.1262G>A c.971G>A (p.Arg324Gln) c.611G>A (p.Arg204Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210195290G>A | CA2084853 | ACADL | c.1033C>T (p.Arg345Ter) n.1261C>T c.970C>T (p.Arg324Ter) c.610C>T (p.Arg204Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210195290G>C | CA350419028 | ACADL | c.1033C>G (p.Arg345Gly) n.1261C>G c.970C>G (p.Arg324Gly) c.610C>G (p.Arg204Gly) | |
2 | g.210195290G= | CA1324888862 | ACADL | c.1033C= (p.Arg345=) n.1261C= c.970C= (p.Arg324=) c.610C= (p.Arg204=) | |
2 | g.210195290G>T | CA430997606 | ACADL | c.1033C>A (p.Arg345=) n.1261C>A c.970C>A (p.Arg324=) c.610C>A (p.Arg204=) | |
2 | g.210195291G>A | CA430997609 | ACADL | c.1032C>T (p.Thr344=) n.1260C>T c.969C>T (p.Thr323=) c.609C>T (p.Thr203=) | |
2 | g.210195291G>C | CA430997607 | ACADL | c.1032C>G (p.Thr344=) n.1260C>G c.969C>G (p.Thr323=) c.609C>G (p.Thr203=) | |
2 | g.210195291G>T | CA430997608 | ACADL | c.1032C>A (p.Thr344=) n.1260C>A c.969C>A (p.Thr323=) c.609C>A (p.Thr203=) | |
2 | g.210195292G>A | CA64694645 | ACADL | c.1031C>T (p.Thr344Ile) n.1259C>T c.968C>T (p.Thr323Ile) c.608C>T (p.Thr203Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210195292G>C | CA350419039 | ACADL | c.1031C>G (p.Thr344Ser) n.1259C>G c.968C>G (p.Thr323Ser) c.608C>G (p.Thr203Ser) | |
2 | g.210195292G= | CA1324888863 | ACADL | c.1031C= (p.Thr344=) n.1259C= c.968C= (p.Thr323=) c.608C= (p.Thr203=) | |
2 | g.210195292G>T | CA2084854 | ACADL | c.1031C>A (p.Thr344Asn) n.1259C>A c.968C>A (p.Thr323Asn) c.608C>A (p.Thr203Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210195293T>A | CA350419058 | ACADL | c.1030A>T (p.Thr344Ser) n.1258A>T c.967A>T (p.Thr323Ser) c.607A>T (p.Thr203Ser) | |
2 | g.210195293T>C | CA350419056 | ACADL | c.1030A>G (p.Thr344Ala) n.1258A>G c.967A>G (p.Thr323Ala) c.607A>G (p.Thr203Ala) | |
2 | g.210195293T>G | CA350419052 | ACADL | c.1030A>C (p.Thr344Pro) n.1258A>C c.967A>C (p.Thr323Pro) c.607A>C (p.Thr203Pro) | |
2 | g.210195294T>A | CA430997610 | ACADL | c.1029A>T (p.Val343=) n.1257A>T c.966A>T (p.Val322=) c.606A>T (p.Val202=) | |
2 | g.210195294T>C | CA430997612 | ACADL | c.1029A>G (p.Val343=) n.1257A>G c.966A>G (p.Val322=) c.606A>G (p.Val202=) | |
2 | g.210195294T>G | CA430997614 | ACADL | c.1029A>C (p.Val343=) n.1257A>C c.966A>C (p.Val322=) c.606A>C (p.Val202=) | |
2 | g.210195295A= | CA1324888864 | ACADL | c.1028T= (p.Val343=) n.1256T= c.965T= (p.Val322=) c.605T= (p.Val202=) | |
2 | g.210195295A>C | CA350419060 | ACADL | c.1028T>G (p.Val343Gly) n.1256T>G c.965T>G (p.Val322Gly) c.605T>G (p.Val202Gly) | |
2 | g.210195295A>G | CA350419062 | ACADL | c.1028T>C (p.Val343Ala) n.1256T>C c.965T>C (p.Val322Ala) c.605T>C (p.Val202Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210195295A>T | CA350419063 | ACADL | c.1028T>A (p.Val343Glu) n.1256T>A c.965T>A (p.Val322Glu) c.605T>A (p.Val202Glu) | |
2 | g.210195296C>A | CA350419065 | ACADL | c.1027G>T (p.Val343Leu) n.1255G>T c.964G>T (p.Val322Leu) c.604G>T (p.Val202Leu) | |
2 | g.210195296C>G | CA350419066 | ACADL | c.1027G>C (p.Val343Leu) n.1255G>C c.964G>C (p.Val322Leu) c.604G>C (p.Val202Leu) | |
2 | g.210195296C>T | CA350419067 | ACADL | c.1027G>A (p.Val343Ile) n.1255G>A c.964G>A (p.Val322Ile) c.604G>A (p.Val202Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.210195297A= | CA1324888865 | ACADL | c.1026T= (p.Cys342=) n.1254T= c.963T= (p.Cys321=) c.603T= (p.Cys201=) | |
2 | g.210195297A>C | CA350419069 | ACADL | c.1026T>G (p.Cys342Trp) n.1254T>G c.963T>G (p.Cys321Trp) c.603T>G (p.Cys201Trp) | |
2 | g.210195297A>G | CA2084855 | ACADL | c.1026T>C (p.Cys342=) n.1254T>C c.963T>C (p.Cys321=) c.603T>C (p.Cys201=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210195297A>T | CA350419071 | ACADL | c.1026T>A (p.Cys342Ter) n.1254T>A c.963T>A (p.Cys321Ter) c.603T>A (p.Cys201Ter) | |
2 | g.210195298C>A | CA350419073 | ACADL | c.1025G>T (p.Cys342Phe) n.1253G>T c.962G>T (p.Cys321Phe) c.602G>T (p.Cys201Phe) | |
2 | g.210195298C= | CA1324888866 | ACADL | c.1025G= (p.Cys342=) n.1253G= c.962G= (p.Cys321=) c.602G= (p.Cys201=) | |
2 | g.210195298C>G | CA350419077 | ACADL | c.1025G>C (p.Cys342Ser) n.1253G>C c.962G>C (p.Cys321Ser) c.602G>C (p.Cys201Ser) | |
2 | g.210195298C>T | CA350419079 | ACADL | c.1025G>A (p.Cys342Tyr) n.1253G>A c.962G>A (p.Cys321Tyr) c.602G>A (p.Cys201Tyr) | |
2 | g.210195299A= | CA1324888867 | ACADL | c.1024T= (p.Cys342=) n.1252T= c.961T= (p.Cys321=) c.601T= (p.Cys201=) | |
2 | g.210195299A>C | CA350419085 | ACADL | c.1024T>G (p.Cys342Gly) n.1252T>G c.961T>G (p.Cys321Gly) c.601T>G (p.Cys201Gly) | |
2 | g.210195299A>G | CA2084856 | ACADL | c.1024T>C (p.Cys342Arg) n.1252T>C c.961T>C (p.Cys321Arg) c.601T>C (p.Cys201Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.210195299A>T | CA350419080 | ACADL | c.1024T>A (p.Cys342Ser) n.1252T>A c.961T>A (p.Cys321Ser) c.601T>A (p.Cys201Ser) | |
2 | g.210195303_210195304dup | CA430997622 | ACADL | c.1023_1024dup (p.Cys342TyrfsTer3) n.1251_1252dup c.960_961dup (p.Cys321TyrfsTer3) c.600_601dup (p.Cys201TyrfsTer3) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210195303_210195304del | CA2662919994 | ACADL | c.1023_1024del (p.Ile341MetfsTer15) n.1251_1252del c.960_961del (p.Ile320MetfsTer15) c.600_601del (p.Ile200MetfsTer15) | gnomAD v4 |
2 | g.210195300T>A | CA430997625 | ACADL | c.1023A>T (p.Ile341=) n.1251A>T c.960A>T (p.Ile320=) c.600A>T (p.Ile200=) | dbSNP |
2 | g.210195300T>C | CA350419087 | ACADL | c.1023A>G (p.Ile341Met) n.1251A>G c.960A>G (p.Ile320Met) c.600A>G (p.Ile200Met) | |
2 | g.210195300T>G | CA430997626 | ACADL | c.1023A>C (p.Ile341=) n.1251A>C c.960A>C (p.Ile320=) c.600A>C (p.Ile200=) | |
2 | g.210195300T= | CA1324888868 | ACADL | c.1023A= (p.Ile341=) n.1251A= c.960A= (p.Ile320=) c.600A= (p.Ile200=) | |
2 | g.210195301A>C | CA350419088 | ACADL | c.1022T>G (p.Ile341Arg) n.1250T>G c.959T>G (p.Ile320Arg) c.599T>G (p.Ile200Arg) | |
2 | g.210195301A>G | CA350419089 | ACADL | c.1022T>C (p.Ile341Thr) n.1250T>C c.959T>C (p.Ile320Thr) c.599T>C (p.Ile200Thr) | |
2 | g.210195301A>T | CA350419090 | ACADL | c.1022T>A (p.Ile341Lys) n.1250T>A c.959T>A (p.Ile320Lys) c.599T>A (p.Ile200Lys) | |
2 | g.210195302T>A | CA350419096 | ACADL | c.1021A>T (p.Ile341Leu) n.1249A>T c.958A>T (p.Ile320Leu) c.598A>T (p.Ile200Leu) | |
2 | g.210195302T>C | CA350419102 | ACADL | c.1021A>G (p.Ile341Val) n.1249A>G c.958A>G (p.Ile320Val) c.598A>G (p.Ile200Val) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210195302T>G | CA350419103 | ACADL | c.1021A>C (p.Ile341Leu) n.1249A>C c.958A>C (p.Ile320Leu) c.598A>C (p.Ile200Leu) | |
2 | g.210195302T= | CA1324888869 | ACADL | c.1021A= (p.Ile341=) n.1249A= c.958A= (p.Ile320=) c.598A= (p.Ile200=) | |
2 | g.210195303A>C | CA350419104 | ACADL | c.1020T>G (p.His340Gln) n.1248T>G c.957T>G (p.His319Gln) c.597T>G (p.His199Gln) | |
2 | g.210195303A>G | CA430997632 | ACADL | c.1020T>C (p.His340=) n.1248T>C c.957T>C (p.His319=) c.597T>C (p.His199=) | |
2 | g.210195303A>T | CA350419105 | ACADL | c.1020T>A (p.His340Gln) n.1248T>A c.957T>A (p.His319Gln) c.597T>A (p.His199Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210195303_210195305delinsATG | CA1324888870 | ACADL | c.1018_1020delinsCAT (p.His340=) n.1246_1248delinsCAT c.955_957delinsCAT (p.His319=) c.595_597delinsCAT (p.His199=) | |
2 | g.210195304T>A | CA350419108 | ACADL | c.1019A>T (p.His340Leu) n.1247A>T c.956A>T (p.His319Leu) c.596A>T (p.His199Leu) | |
2 | g.210195304T>C | CA64694682 | ACADL | c.1019A>G (p.His340Arg) n.1247A>G c.956A>G (p.His319Arg) c.596A>G (p.His199Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210195304T>G | CA350419110 | ACADL | c.1019A>C (p.His340Pro) n.1247A>C c.956A>C (p.His319Pro) c.596A>C (p.His199Pro) | |
2 | g.210195304T= | CA1324888871 | ACADL | c.1019A= (p.His340=) n.1247A= c.956A= (p.His319=) c.596A= (p.His199=) | |
2 | g.210195307_210195308dup | CA64694687 | ACADL | c.1018_1019dup (p.Cys342TyrfsTer3) n.1246_1247dup c.955_956dup (p.Cys321TyrfsTer3) c.595_596dup (p.Cys201TyrfsTer3) | dbSNP |
2 | g.210195307_210195308del | CA2084857 | ACADL | c.1018_1019del (p.His340TyrfsTer16) n.1246_1247del c.955_956del (p.His319TyrfsTer16) c.595_596del (p.His199TyrfsTer16) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210195305G>A | CA350419115 | ACADL | c.1018C>T (p.His340Tyr) n.1246C>T c.955C>T (p.His319Tyr) c.595C>T (p.His199Tyr) | gnomAD v4 |
2 | g.210195305G>C | CA350419112 | ACADL | c.1018C>G (p.His340Asp) n.1246C>G c.955C>G (p.His319Asp) c.595C>G (p.His199Asp) | |
2 | g.210195305G= | CA1324888872 | ACADL | c.1018C= (p.His340=) n.1246C= c.955C= (p.His319=) c.595C= (p.His199=) | |
2 | g.210195305G>T | CA350419113 | ACADL | c.1018C>A (p.His340Asn) n.1246C>A c.955C>A (p.His319Asn) c.595C>A (p.His199Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210195306T>A | CA430997641 | ACADL | c.1017A>T (p.Thr339=) n.1245A>T c.954A>T (p.Thr318=) c.594A>T (p.Thr198=) | |
2 | g.210195306T>C | CA430997640 | ACADL | c.1017A>G (p.Thr339=) n.1245A>G c.954A>G (p.Thr318=) c.594A>G (p.Thr198=) | |
2 | g.210195306T>G | CA430997638 | ACADL | c.1017A>C (p.Thr339=) n.1245A>C c.954A>C (p.Thr318=) c.594A>C (p.Thr198=) | |
2 | g.210195307G>A | CA350419116 | ACADL | c.1016C>T (p.Thr339Ile) n.1244C>T c.953C>T (p.Thr318Ile) c.593C>T (p.Thr198Ile) | |
2 | g.210195307G>C | CA350419117 | ACADL | c.1016C>G (p.Thr339Arg) n.1244C>G c.953C>G (p.Thr318Arg) c.593C>G (p.Thr198Arg) | |
2 | g.210195307G>T | CA350419118 | ACADL | c.1016C>A (p.Thr339Lys) n.1244C>A c.953C>A (p.Thr318Lys) c.593C>A (p.Thr198Lys) | |
2 | g.210195307_210195308delinsGT | CA1324888873 | ACADL | c.1015_1016delinsAC (p.Thr339=) n.1243_1244delinsAC c.952_953delinsAC (p.Thr318=) c.592_593delinsAC (p.Thr198=) | |
2 | g.210195308T>A | CA350419119 | ACADL | c.1015A>T (p.Thr339Ser) n.1243A>T c.952A>T (p.Thr318Ser) c.592A>T (p.Thr198Ser) | |
2 | g.210195308T>C | CA350419120 | ACADL | c.1015A>G (p.Thr339Ala) n.1243A>G c.952A>G (p.Thr318Ala) c.592A>G (p.Thr198Ala) | |
2 | g.210195308T>G | CA350419121 | ACADL | c.1015A>C (p.Thr339Pro) n.1243A>C c.952A>C (p.Thr318Pro) c.592A>C (p.Thr198Pro) | |
2 | g.210195312dup | CA2754097297 | ACADL | c.1015dup (p.Thr339AsnfsTer18) n.1243dup c.952dup (p.Thr318AsnfsTer18) c.592dup (p.Thr198AsnfsTer18) | |
2 | g.210195312del | CA539119547 | ACADL | c.1015del (p.Thr339HisfsTer5) n.1243del c.952del (p.Thr318HisfsTer5) c.592del (p.Thr198HisfsTer5) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.210195309T>A | CA350419123 | ACADL | c.1014A>T (p.Lys338Asn) n.1242A>T c.951A>T (p.Lys317Asn) c.591A>T (p.Lys197Asn) | |
2 | g.210195309T>C | CA430997644 | ACADL | c.1014A>G (p.Lys338=) n.1242A>G c.951A>G (p.Lys317=) c.591A>G (p.Lys197=) | |
2 | g.210195309T>G | CA350419124 | ACADL | c.1014A>C (p.Lys338Asn) n.1242A>C c.951A>C (p.Lys317Asn) c.591A>C (p.Lys197Asn) | |
2 | g.210195310T>A | CA350419127 | ACADL | c.1013A>T (p.Lys338Ile) n.1241A>T c.950A>T (p.Lys317Ile) c.590A>T (p.Lys197Ile) | |
2 | g.210195310T>C | CA350419130 | ACADL | c.1013A>G (p.Lys338Arg) n.1241A>G c.950A>G (p.Lys317Arg) c.590A>G (p.Lys197Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.210195310T>G | CA350419131 | ACADL | c.1013A>C (p.Lys338Thr) n.1241A>C c.950A>C (p.Lys317Thr) c.590A>C (p.Lys197Thr) | |
2 | g.210195311T>A | CA350419135 | ACADL | c.1012A>T (p.Lys338Ter) n.1240A>T c.949A>T (p.Lys317Ter) c.589A>T (p.Lys197Ter) | |
2 | g.210195311T>C | CA350419134 | ACADL | c.1012A>G (p.Lys338Glu) n.1240A>G c.949A>G (p.Lys317Glu) c.589A>G (p.Lys197Glu) | |
2 | g.210195311T>G | CA350419133 | ACADL | c.1012A>C (p.Lys338Gln) n.1240A>C c.949A>C (p.Lys317Gln) c.589A>C (p.Lys197Gln) | |
2 | g.210195312T>A | CA350419136 | ACADL | c.1011A>T (p.Leu337Phe) n.1239A>T c.948A>T (p.Leu316Phe) c.588A>T (p.Leu196Phe) | |
2 | g.210195312T>C | CA430997649 | ACADL | c.1011A>G (p.Leu337=) n.1239A>G c.948A>G (p.Leu316=) c.588A>G (p.Leu196=) | |
2 | g.210195312T>G | CA350419138 | ACADL | c.1011A>C (p.Leu337Phe) n.1239A>C c.948A>C (p.Leu316Phe) c.588A>C (p.Leu196Phe) | |
2 | g.210195313A= | CA1324888874 | ACADL | c.1010T= (p.Leu337=) n.1238T= c.947T= (p.Leu316=) c.587T= (p.Leu196=) | |
2 | g.210195313A>C | CA350419139 | ACADL | c.1010T>G (p.Leu337Ter) n.1238T>G c.947T>G (p.Leu316Ter) c.587T>G (p.Leu196Ter) | |
2 | g.210195313A>G | CA350419142 | ACADL | c.1010T>C (p.Leu337Ser) n.1238T>C c.947T>C (p.Leu316Ser) c.587T>C (p.Leu196Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210195313A>T | CA350419140 | ACADL | c.1010T>A (p.Leu337Ter) n.1238T>A c.947T>A (p.Leu316Ter) c.587T>A (p.Leu196Ter) | |
2 | g.210195314A>C | CA350419143 | ACADL | c.1009T>G (p.Leu337Val) n.1237T>G c.946T>G (p.Leu316Val) c.586T>G (p.Leu196Val) | |
2 | g.210195314A>G | CA430997653 | ACADL | c.1009T>C (p.Leu337=) n.1237T>C c.946T>C (p.Leu316=) c.586T>C (p.Leu196=) | gnomAD v4 |
2 | g.210195314A>T | CA350419144 | ACADL | c.1009T>A (p.Leu337Ile) n.1237T>A c.946T>A (p.Leu316Ile) c.586T>A (p.Leu196Ile) | |
2 | g.210195315T>A | CA350419145 | ACADL | c.1008A>T (p.Glu336Asp) n.1236A>T c.945A>T (p.Glu315Asp) c.585A>T (p.Glu195Asp) | |
2 | g.210195315T>C | CA430997655 | ACADL | c.1008A>G (p.Glu336=) n.1236A>G c.945A>G (p.Glu315=) c.585A>G (p.Glu195=) | |
2 | g.210195315T>G | CA350419146 | ACADL | c.1008A>C (p.Glu336Asp) n.1236A>C c.945A>C (p.Glu315Asp) c.585A>C (p.Glu195Asp) | |
2 | g.210195316T>A | CA350419148 | ACADL | c.1007A>T (p.Glu336Val) n.1235A>T c.944A>T (p.Glu315Val) c.584A>T (p.Glu195Val) | |
2 | g.210195316T>C | CA2084858 | ACADL | c.1007A>G (p.Glu336Gly) n.1235A>G c.944A>G (p.Glu315Gly) c.584A>G (p.Glu195Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210195316T>G | CA350419150 | ACADL | c.1007A>C (p.Glu336Ala) n.1235A>C c.944A>C (p.Glu315Ala) c.584A>C (p.Glu195Ala) | |
2 | g.210195316T= | CA1324888875 | ACADL | c.1007A= (p.Glu336=) n.1235A= c.944A= (p.Glu315=) c.584A= (p.Glu195=) | |
2 | g.210195317C>A | CA350419151 | ACADL | c.1006G>T (p.Glu336Ter) n.1234G>T c.943G>T (p.Glu315Ter) c.583G>T (p.Glu195Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.210195317C= | CA1324888876 | ACADL | c.1006G= (p.Glu336=) n.1234G= c.943G= (p.Glu315=) c.583G= (p.Glu195=) | |
2 | g.210195317C>G | CA350419152 | ACADL | c.1006G>C (p.Glu336Gln) n.1234G>C c.943G>C (p.Glu315Gln) c.583G>C (p.Glu195Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210195317C>T | CA350419153 | ACADL | c.1006G>A (p.Glu336Lys) n.1234G>A c.943G>A (p.Glu315Lys) c.583G>A (p.Glu195Lys) | |
2 | g.210195318T>A | CA430997665 | ACADL | c.1005A>T (p.Ala335=) n.1233A>T c.942A>T (p.Ala314=) c.582A>T (p.Ala194=) | |
2 | g.210195318T>C | CA430997664 | ACADL | c.1005A>G (p.Ala335=) n.1233A>G c.942A>G (p.Ala314=) c.582A>G (p.Ala194=) | |
2 | g.210195318T>G | CA430997666 | ACADL | c.1005A>C (p.Ala335=) n.1233A>C c.942A>C (p.Ala314=) c.582A>C (p.Ala194=) | |
2 | g.210195319G>A | CA350419157 | ACADL | c.1004C>T (p.Ala335Val) n.1232C>T c.941C>T (p.Ala314Val) c.581C>T (p.Ala194Val) | |
2 | g.210195319G>C | CA350419155 | ACADL | c.1004C>G (p.Ala335Gly) n.1232C>G c.941C>G (p.Ala314Gly) c.581C>G (p.Ala194Gly) | |
2 | g.210195319G>T | CA350419154 | ACADL | c.1004C>A (p.Ala335Glu) n.1232C>A c.941C>A (p.Ala314Glu) c.581C>A (p.Ala194Glu) | |
2 | g.210195320C>A | CA350419159 | ACADL | c.1003G>T (p.Ala335Ser) n.1231G>T c.940G>T (p.Ala314Ser) c.580G>T (p.Ala194Ser) | |
2 | g.210195320C>G | CA350419160 | ACADL | c.1003G>C (p.Ala335Pro) n.1231G>C c.940G>C (p.Ala314Pro) c.580G>C (p.Ala194Pro) | |
2 | g.210195320C>T | CA350419161 | ACADL | c.1003G>A (p.Ala335Thr) n.1231G>A c.940G>A (p.Ala314Thr) c.580G>A (p.Ala194Thr) | |
2 | g.210195321T>A | CA350419163 | ACADL | c.1002A>T (p.Leu334Phe) n.1230A>T c.939A>T (p.Leu313Phe) c.579A>T (p.Leu193Phe) | |
2 | g.210195321T>C | CA430997673 | ACADL | c.1002A>G (p.Leu334=) n.1230A>G c.939A>G (p.Leu313=) c.579A>G (p.Leu193=) | |
2 | g.210195321T>G | CA350419167 | ACADL | c.1002A>C (p.Leu334Phe) n.1230A>C c.939A>C (p.Leu313Phe) c.579A>C (p.Leu193Phe) | |
2 | g.210195322A>C | CA350419170 | ACADL | c.1001T>G (p.Leu334Ter) n.1229T>G c.938T>G (p.Leu313Ter) c.578T>G (p.Leu193Ter) | |
2 | g.210195322A>G | CA350419171 | ACADL | c.1001T>C (p.Leu334Ser) n.1229T>C c.938T>C (p.Leu313Ser) c.578T>C (p.Leu193Ser) | |
2 | g.210195322A>T | CA350419172 | ACADL | c.1001T>A (p.Leu334Ter) n.1229T>A c.938T>A (p.Leu313Ter) c.578T>A (p.Leu193Ter) | |
2 | g.210195323A>C | CA350419174 | ACADL | c.1000T>G (p.Leu334Val) n.1228T>G c.937T>G (p.Leu313Val) c.577T>G (p.Leu193Val) | |
2 | g.210195323A>G | CA430997680 | ACADL | c.1000T>C (p.Leu334=) n.1228T>C c.937T>C (p.Leu313=) c.577T>C (p.Leu193=) | |
2 | g.210195323A>T | CA350419175 | ACADL | c.1000T>A (p.Leu334Ile) n.1228T>A c.937T>A (p.Leu313Ile) c.577T>A (p.Leu193Ile) | |
2 | g.210195324T>A | CA64694693 | ACADL | c.999A>T (p.Lys333Asn) n.1227A>T c.936A>T (p.Lys312Asn) c.576A>T (p.Lys192Asn) | dbSNP |
2 | g.210195324T>C | CA430997681 | ACADL | c.999A>G (p.Lys333=) n.1227A>G c.936A>G (p.Lys312=) c.576A>G (p.Lys192=) | |
2 | g.210195324T>G | CA350419176 | ACADL | c.999A>C (p.Lys333Asn) n.1227A>C c.936A>C (p.Lys312Asn) c.576A>C (p.Lys192Asn) | |
2 | g.210195324T= | CA1324888877 | ACADL | c.999A= (p.Lys333=) n.1227A= c.936A= (p.Lys312=) c.576A= (p.Lys192=) | |
2 | g.210195325T>A | CA350419181 | ACADL | c.998A>T (p.Lys333Ile) n.1226A>T c.935A>T (p.Lys312Ile) c.575A>T (p.Lys192Ile) | |
2 | g.210195325T>C | CA350419189 | ACADL | c.998A>G (p.Lys333Arg) n.1226A>G c.935A>G (p.Lys312Arg) c.575A>G (p.Lys192Arg) | |
2 | g.210195325T>G | CA350419178 | ACADL | c.998A>C (p.Lys333Thr) n.1226A>C c.935A>C (p.Lys312Thr) c.575A>C (p.Lys192Thr) | |
2 | g.210195326T>A | CA350419191 | ACADL | c.997A>T (p.Lys333Ter) n.1225A>T c.934A>T (p.Lys312Ter) c.574A>T (p.Lys192Ter) | |
2 | g.210195326T>C | CA350419193 | ACADL | c.997A>G (p.Lys333Glu) n.1225A>G c.934A>G (p.Lys312Glu) c.574A>G (p.Lys192Glu) | |
2 | g.210195326T>G | CA230802 | ACADL | c.997A>C (p.Lys333Gln) n.1225A>C c.934A>C (p.Lys312Gln) c.574A>C (p.Lys192Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210195326T= | CA1324888878 | ACADL | c.997A= (p.Lys333=) n.1225A= c.934A= (p.Lys312=) c.574A= (p.Lys192=) | |
2 | g.210195327A>C | CA350419195 | ACADL | c.996T>G (p.His332Gln) n.1224T>G c.933T>G (p.His311Gln) c.573T>G (p.His191Gln) | |
2 | g.210195327A>G | CA430997689 | ACADL | c.996T>C (p.His332=) n.1224T>C c.933T>C (p.His311=) c.573T>C (p.His191=) | |
2 | g.210195327A>T | CA350419196 | ACADL | c.996T>A (p.His332Gln) n.1224T>A c.933T>A (p.His311Gln) c.573T>A (p.His191Gln) | |
2 | g.210195328T>A | CA350419199 | ACADL | c.995A>T (p.His332Leu) n.1223A>T c.932A>T (p.His311Leu) c.572A>T (p.His191Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210195328T>C | CA350419200 | ACADL | c.995A>G (p.His332Arg) n.1223A>G c.932A>G (p.His311Arg) c.572A>G (p.His191Arg) | gnomAD v4 |
2 | g.210195328T>G | CA350419201 | ACADL | c.995A>C (p.His332Pro) n.1223A>C c.932A>C (p.His311Pro) c.572A>C (p.His191Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.210195328T= | CA1324888879 | ACADL | c.995A= (p.His332=) n.1223A= c.932A= (p.His311=) c.572A= (p.His191=) | |
2 | g.210195329G>A | CA350419205 | ACADL | c.994C>T (p.His332Tyr) n.1222C>T c.931C>T (p.His311Tyr) c.571C>T (p.His191Tyr) | |
2 | g.210195329G>C | CA350419206 | ACADL | c.994C>G (p.His332Asp) n.1222C>G c.931C>G (p.His311Asp) c.571C>G (p.His191Asp) | |
2 | g.210195329G>T | CA350419210 | ACADL | c.994C>A (p.His332Asn) n.1222C>A c.931C>A (p.His311Asn) c.571C>A (p.His191Asn) | gnomAD v4 |
2 | g.210195330T>A | CA350419213 | ACADL | c.993A>T (p.Gln331His) n.1221A>T c.930A>T (p.Gln310His) c.570A>T (p.Gln190His) | |
2 | g.210195330T>C | CA430997696 | ACADL | c.993A>G (p.Gln331=) n.1221A>G c.930A>G (p.Gln310=) c.570A>G (p.Gln190=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210195330T>G | CA350419217 | ACADL | c.993A>C (p.Gln331His) n.1221A>C c.930A>C (p.Gln310His) c.570A>C (p.Gln190His) | |
2 | g.210195330T= | CA1324888880 | ACADL | c.993A= (p.Gln331=) n.1221A= c.930A= (p.Gln310=) c.570A= (p.Gln190=) | |
2 | g.210195331T>A | CA350419221 | ACADL | c.992A>T (p.Gln331Leu) n.1220A>T c.929A>T (p.Gln310Leu) c.569A>T (p.Gln190Leu) | |
2 | g.210195331T>C | CA2084859 | ACADL | c.992A>G (p.Gln331Arg) n.1220A>G c.929A>G (p.Gln310Arg) c.569A>G (p.Gln190Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210195331T>G | CA350419219 | ACADL | c.992A>C (p.Gln331Pro) n.1220A>C c.929A>C (p.Gln310Pro) c.569A>C (p.Gln190Pro) | |
2 | g.210195331T= | CA1324888881 | ACADL | c.992A= (p.Gln331=) n.1220A= c.929A= (p.Gln310=) c.569A= (p.Gln190=) | |
2 | g.210195332G>A | CA350419231 | ACADL | c.991C>T (p.Gln331Ter) n.1219C>T c.928C>T (p.Gln310Ter) c.568C>T (p.Gln190Ter) | |
2 | g.210195332G>C | CA350419233 | ACADL | c.991C>G (p.Gln331Glu) n.1219C>G c.928C>G (p.Gln310Glu) c.568C>G (p.Gln190Glu) | |
2 | g.210195332G>T | CA350419234 | ACADL | c.991C>A (p.Gln331Lys) n.1219C>A c.928C>A (p.Gln310Lys) c.568C>A (p.Gln190Lys) | |
2 | g.210195333C>A | CA430997701 | ACADL | c.990G>T (p.Val330=) n.1218G>T c.927G>T (p.Val309=) c.567G>T (p.Val189=) | |
2 | g.210195333C= | CA1324888882 | ACADL | c.990G= (p.Val330=) n.1218G= c.927G= (p.Val309=) c.567G= (p.Val189=) | |
2 | g.210195333C>G | CA430997702 | ACADL | c.990G>C (p.Val330=) n.1218G>C c.927G>C (p.Val309=) c.567G>C (p.Val189=) | |
2 | g.210195333C>T | CA430997703 | ACADL | c.990G>A (p.Val330=) n.1218G>A c.927G>A (p.Val309=) c.567G>A (p.Val189=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.210195334A>C | CA350419236 | ACADL | c.989T>G (p.Val330Gly) n.1217T>G c.926T>G (p.Val309Gly) c.566T>G (p.Val189Gly) | |
2 | g.210195334A>G | CA350419237 | ACADL | c.989T>C (p.Val330Ala) n.1217T>C c.926T>C (p.Val309Ala) c.566T>C (p.Val189Ala) | gnomAD v4 |
2 | g.210195334A>T | CA350419240 | ACADL | c.989T>A (p.Val330Glu) n.1217T>A c.926T>A (p.Val309Glu) c.566T>A (p.Val189Glu) | |
2 | g.210195335C>A | CA350419242 | ACADL | c.988G>T (p.Val330Leu) n.1216G>T c.925G>T (p.Val309Leu) c.565G>T (p.Val189Leu) | |
2 | g.210195335C>G | CA350419249 | ACADL | c.988G>C (p.Val330Leu) n.1216G>C c.925G>C (p.Val309Leu) c.565G>C (p.Val189Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.210195335C>T | CA350419252 | ACADL | c.988G>A (p.Val330Met) n.1216G>A c.925G>A (p.Val309Met) c.565G>A (p.Val189Met) | |
2 | g.210195336T>A | CA430997706 | ACADL | c.987A>T (p.Thr329=) n.1215A>T c.924A>T (p.Thr308=) c.564A>T (p.Thr188=) | gnomAD v4 |
2 | g.210195336T>C | CA430997707 | ACADL | c.987A>G (p.Thr329=) n.1215A>G c.924A>G (p.Thr308=) c.564A>G (p.Thr188=) | |
2 | g.210195336T>G | CA430997708 | ACADL | c.987A>C (p.Thr329=) n.1215A>C c.924A>C (p.Thr308=) c.564A>C (p.Thr188=) | |
2 | g.210195337G>A | CA350419254 | ACADL | c.986C>T (p.Thr329Ile) n.1214C>T c.923C>T (p.Thr308Ile) c.563C>T (p.Thr188Ile) | gnomAD v4 |
2 | g.210195337G>C | CA350419257 | ACADL | c.986C>G (p.Thr329Arg) n.1214C>G c.923C>G (p.Thr308Arg) c.563C>G (p.Thr188Arg) | |
2 | g.210195337G>T | CA350419261 | ACADL | c.986C>A (p.Thr329Lys) n.1214C>A c.923C>A (p.Thr308Lys) c.563C>A (p.Thr188Lys) | gnomAD v4 |
2 | g.210195338T>A | CA350419271 | ACADL | c.985A>T (p.Thr329Ser) n.1213A>T c.922A>T (p.Thr308Ser) c.562A>T (p.Thr188Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.210195338T>C | CA350419265 | ACADL | c.985A>G (p.Thr329Ala) n.1213A>G c.922A>G (p.Thr308Ala) c.562A>G (p.Thr188Ala) | |
2 | g.210195338T>G | CA350419263 | ACADL | c.985A>C (p.Thr329Pro) n.1213A>C c.922A>C (p.Thr308Pro) c.562A>C (p.Thr188Pro) | |
2 | g.210195338T= | CA1324888883 | ACADL | c.985A= (p.Thr329=) n.1213A= c.922A= (p.Thr308=) c.562A= (p.Thr188=) |