Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.210195226C>ACA350418516ACADLc.1097G>T (p.Cys366Phe)
n.1325G>T
c.1034G>T (p.Cys345Phe)
c.674G>T (p.Cys225Phe)
2g.210195226C>GCA350418519ACADLc.1097G>C (p.Cys366Ser)
n.1325G>C
c.1034G>C (p.Cys345Ser)
c.674G>C (p.Cys225Ser)
2g.210195226C>TCA350418522ACADLc.1097G>A (p.Cys366Tyr)
n.1325G>A
c.1034G>A (p.Cys345Tyr)
c.674G>A (p.Cys225Tyr)
 gnomAD v4
2g.210195227A>CCA350418525ACADLc.1096T>G (p.Cys366Gly)
n.1324T>G
c.1033T>G (p.Cys345Gly)
c.673T>G (p.Cys225Gly)
2g.210195227A>GCA350418526ACADLc.1096T>C (p.Cys366Arg)
n.1324T>C
c.1033T>C (p.Cys345Arg)
c.673T>C (p.Cys225Arg)
2g.210195227A>TCA350418527ACADLc.1096T>A (p.Cys366Ser)
n.1324T>A
c.1033T>A (p.Cys345Ser)
c.673T>A (p.Cys225Ser)
2g.210195228A>CCA430997512ACADLc.1095T>G (p.Ala365=)
n.1323T>G
c.1032T>G (p.Ala344=)
c.672T>G (p.Ala224=)
2g.210195228A>GCA430997514ACADLc.1095T>C (p.Ala365=)
n.1323T>C
c.1032T>C (p.Ala344=)
c.672T>C (p.Ala224=)
2g.210195228A>TCA430997515ACADLc.1095T>A (p.Ala365=)
n.1323T>A
c.1032T>A (p.Ala344=)
c.672T>A (p.Ala224=)
2g.210195229G>ACA350418528ACADLc.1094C>T (p.Ala365Val)
n.1322C>T
c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.671C>T (p.Ala224Val)
 dbSNP gnomAD v4
2g.210195229G>CCA350418529ACADLc.1094C>G (p.Ala365Gly)
n.1322C>G
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
2g.210195229G=CA1324888835ACADLc.1094C= (p.Ala365=)
n.1322C=
c.1031C= (p.Ala344=)
c.671C= (p.Ala224=)
2g.210195229G>TCA350418530ACADLc.1094C>A (p.Ala365Asp)
n.1322C>A
c.1031C>A (p.Ala344Asp)
c.671C>A (p.Ala224Asp)
2g.210195230C>ACA350418533ACADLc.1093G>T (p.Ala365Ser)
n.1321G>T
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
2g.210195230C>GCA350418541ACADLc.1093G>C (p.Ala365Pro)
n.1321G>C
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
2g.210195230C>TCA350418542ACADLc.1093G>A (p.Ala365Thr)
n.1321G>A
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
2g.210195231A=CA1324888836ACADLc.1092T= (p.Thr364=)
n.1320T=
c.1029T= (p.Thr343=)
c.669T= (p.Thr223=)
2g.210195231A>CCA430997516ACADLc.1092T>G (p.Thr364=)
n.1320T>G
c.1029T>G (p.Thr343=)
c.669T>G (p.Thr223=)
 gnomAD v4
2g.210195231A>GCA430997518ACADLc.1092T>C (p.Thr364=)
n.1320T>C
c.1029T>C (p.Thr343=)
c.669T>C (p.Thr223=)
2g.210195231A>TCA430997519ACADLc.1092T>A (p.Thr364=)
n.1320T>A
c.1029T>A (p.Thr343=)
c.669T>A (p.Thr223=)
 dbSNP
2g.210195232G>ACA350418544ACADLc.1091C>T (p.Thr364Ile)
n.1319C>T
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
c.668C>T (p.Thr223Ile)
2g.210195232G>CCA350418548ACADLc.1091C>G (p.Thr364Ser)
n.1319C>G
c.1028C>G (p.Thr343Ser)
c.668C>G (p.Thr223Ser)
2g.210195232G=CA1324888837ACADLc.1091C= (p.Thr364=)
n.1319C=
c.1028C= (p.Thr343=)
c.668C= (p.Thr223=)
2g.210195232G>TCA350418546ACADLc.1091C>A (p.Thr364Asn)
n.1319C>A
c.1028C>A (p.Thr343Asn)
c.668C>A (p.Thr223Asn)
 dbSNP
2g.210195233T>ACA350418551ACADLc.1090A>T (p.Thr364Ser)
n.1318A>T
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.667A>T (p.Thr223Ser)
2g.210195233T>CCA350418552ACADLc.1090A>G (p.Thr364Ala)
n.1318A>G
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.667A>G (p.Thr223Ala)
 dbSNP
2g.210195233T>GCA350418554ACADLc.1090A>C (p.Thr364Pro)
n.1318A>C
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.667A>C (p.Thr223Pro)
2g.210195233T=CA1324888838ACADLc.1090A= (p.Thr364=)
n.1318A=
c.1027A= (p.Thr343=)
c.667A= (p.Thr223=)
2g.210195234G>ACA430997522ACADLc.1089C>T (p.Ala363=)
n.1317C>T
c.1026C>T (p.Ala342=)
c.666C>T (p.Ala222=)
2g.210195234G>CCA430997521ACADLc.1089C>G (p.Ala363=)
n.1317C>G
c.1026C>G (p.Ala342=)
c.666C>G (p.Ala222=)
2g.210195234G>TCA430997523ACADLc.1089C>A (p.Ala363=)
n.1317C>A
c.1026C>A (p.Ala342=)
c.666C>A (p.Ala222=)
2g.210195235G>ACA350418557ACADLc.1088C>T (p.Ala363Val)
n.1316C>T
c.1025C>T (p.Ala342Val)
c.665C>T (p.Ala222Val)
2g.210195235G>CCA350418559ACADLc.1088C>G (p.Ala363Gly)
n.1316C>G
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
c.665C>G (p.Ala222Gly)
2g.210195235G>TCA350418561ACADLc.1088C>A (p.Ala363Asp)
n.1316C>A
c.1025C>A (p.Ala342Asp)
c.665C>A (p.Ala222Asp)
2g.210195236C>ACA350418570ACADLc.1087G>T (p.Ala363Ser)
n.1315G>T
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
c.664G>T (p.Ala222Ser)
2g.210195236C=CA1324888839ACADLc.1087G= (p.Ala363=)
n.1315G=
c.1024G= (p.Ala342=)
c.664G= (p.Ala222=)
2g.210195236C>GCA350418572ACADLc.1087G>C (p.Ala363Pro)
n.1315G>C
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
c.664G>C (p.Ala222Pro)
2g.210195236C>TCA2084842ACADLc.1087G>A (p.Ala363Thr)
n.1315G>A
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
c.664G>A (p.Ala222Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.210195237G>ACA2084843ACADLc.1086C>T (p.Ser362=)
n.1314C>T
c.1023C>T (p.Ser341=)
c.663C>T (p.Ser221=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195237G>CCA430997526ACADLc.1086C>G (p.Ser362=)
n.1314C>G
c.1023C>G (p.Ser341=)
c.663C>G (p.Ser221=)
2g.210195237G=CA1324888840ACADLc.1086C= (p.Ser362=)
n.1314C=
c.1023C= (p.Ser341=)
c.663C= (p.Ser221=)
2g.210195237G>TCA430997528ACADLc.1086C>A (p.Ser362=)
n.1314C>A
c.1023C>A (p.Ser341=)
c.663C>A (p.Ser221=)
2g.210195238G>ACA350418577ACADLc.1085C>T (p.Ser362Phe)
n.1313C>T
c.1022C>T (p.Ser341Phe)
c.662C>T (p.Ser221Phe)
 gnomAD v4
2g.210195238G>CCA350418580ACADLc.1085C>G (p.Ser362Cys)
n.1313C>G
c.1022C>G (p.Ser341Cys)
c.662C>G (p.Ser221Cys)
2g.210195238G>TCA350418582ACADLc.1085C>A (p.Ser362Tyr)
n.1313C>A
c.1022C>A (p.Ser341Tyr)
c.662C>A (p.Ser221Tyr)
2g.210195239A=CA1324888841ACADLc.1084T= (p.Ser362=)
n.1312T=
c.1021T= (p.Ser341=)
c.661T= (p.Ser221=)
2g.210195239A>CCA350418591ACADLc.1084T>G (p.Ser362Ala)
n.1312T>G
c.1021T>G (p.Ser341Ala)
c.661T>G (p.Ser221Ala)
 gnomAD v4
2g.210195239A>GCA350418589ACADLc.1084T>C (p.Ser362Pro)
n.1312T>C
c.1021T>C (p.Ser341Pro)
c.661T>C (p.Ser221Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210195239A>TCA350418586ACADLc.1084T>A (p.Ser362Thr)
n.1312T>A
c.1021T>A (p.Ser341Thr)
c.661T>A (p.Ser221Thr)
2g.210195240G>ACA430997530ACADLc.1083C>T (p.Asp361=)
n.1311C>T
c.1020C>T (p.Asp340=)
c.660C>T (p.Asp220=)
 gnomAD v4
2g.210195240G>CCA350418605ACADLc.1083C>G (p.Asp361Glu)
n.1311C>G
c.1020C>G (p.Asp340Glu)
c.660C>G (p.Asp220Glu)
2g.210195240G>TCA350418608ACADLc.1083C>A (p.Asp361Glu)
n.1311C>A
c.1020C>A (p.Asp340Glu)
c.660C>A (p.Asp220Glu)
2g.210195241T>ACA350418611ACADLc.1082A>T (p.Asp361Val)
n.1310A>T
c.1019A>T (p.Asp340Val)
c.659A>T (p.Asp220Val)
2g.210195241T>CCA350418613ACADLc.1082A>G (p.Asp361Gly)
n.1310A>G
c.1019A>G (p.Asp340Gly)
c.659A>G (p.Asp220Gly)
2g.210195241T>GCA64694588ACADLc.1082A>C (p.Asp361Ala)
n.1310A>C
c.1019A>C (p.Asp340Ala)
c.659A>C (p.Asp220Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195241T=CA1324888842ACADLc.1082A= (p.Asp361=)
n.1310A=
c.1019A= (p.Asp340=)
c.659A= (p.Asp220=)
2g.210195242C>ACA350418622ACADLc.1081G>T (p.Asp361Tyr)
n.1309G>T
c.1018G>T (p.Asp340Tyr)
c.658G>T (p.Asp220Tyr)
2g.210195242C=CA1324888843ACADLc.1081G= (p.Asp361=)
n.1309G=
c.1018G= (p.Asp340=)
c.658G= (p.Asp220=)
2g.210195242C>GCA350418625ACADLc.1081G>C (p.Asp361His)
n.1309G>C
c.1018G>C (p.Asp340His)
c.658G>C (p.Asp220His)
2g.210195242C>TCA64694589ACADLc.1081G>A (p.Asp361Asn)
n.1309G>A
c.1018G>A (p.Asp340Asn)
c.658G>A (p.Asp220Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195243C>ACA350418642ACADLc.1080G>T (p.Leu360Phe)
n.1308G>T
c.1017G>T (p.Leu339Phe)
c.657G>T (p.Leu219Phe)
2g.210195243C=CA1324888844ACADLc.1080G= (p.Leu360=)
n.1308G=
c.1017G= (p.Leu339=)
c.657G= (p.Leu219=)
2g.210195243C>GCA2084844ACADLc.1080G>C (p.Leu360Phe)
n.1308G>C
c.1017G>C (p.Leu339Phe)
c.657G>C (p.Leu219Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210195243C>TCA430997534ACADLc.1080G>A (p.Leu360=)
n.1308G>A
c.1017G>A (p.Leu339=)
c.657G>A (p.Leu219=)
 dbSNP
2g.210195244A=CA1324888845ACADLc.1079T= (p.Leu360=)
n.1307T=
c.1016T= (p.Leu339=)
c.656T= (p.Leu219=)
2g.210195244A>CCA350418647ACADLc.1079T>G (p.Leu360Trp)
n.1307T>G
c.1016T>G (p.Leu339Trp)
c.656T>G (p.Leu219Trp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195244A>GCA350418650ACADLc.1079T>C (p.Leu360Ser)
n.1307T>C
c.1016T>C (p.Leu339Ser)
c.656T>C (p.Leu219Ser)
2g.210195244A>TCA350418653ACADLc.1079T>A (p.Leu360Ter)
n.1307T>A
c.1016T>A (p.Leu339Ter)
c.656T>A (p.Leu219Ter)
2g.210195245A=CA1324888846ACADLc.1078T= (p.Leu360=)
n.1306T=
c.1015T= (p.Leu339=)
c.655T= (p.Leu219=)
2g.210195245A>CCA350418657ACADLc.1078T>G (p.Leu360Val)
n.1306T>G
c.1015T>G (p.Leu339Val)
c.655T>G (p.Leu219Val)
2g.210195245A>GCA2084845ACADLc.1078T>C (p.Leu360=)
n.1306T>C
c.1015T>C (p.Leu339=)
c.655T>C (p.Leu219=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195245A>TCA350418655ACADLc.1078T>A (p.Leu360Met)
n.1306T>A
c.1015T>A (p.Leu339Met)
c.655T>A (p.Leu219Met)
2g.210195246A>CCA430997538ACADLc.1077T>G (p.Arg359=)
n.1305T>G
c.1014T>G (p.Arg338=)
c.654T>G (p.Arg218=)
2g.210195246A>GCA430997539ACADLc.1077T>C (p.Arg359=)
n.1305T>C
c.1014T>C (p.Arg338=)
c.654T>C (p.Arg218=)
2g.210195246A>TCA430997540ACADLc.1077T>A (p.Arg359=)
n.1305T>A
c.1014T>A (p.Arg338=)
c.654T>A (p.Arg218=)
 gnomAD v4
2g.210195247C>ACA350418661ACADLc.1076G>T (p.Arg359Leu)
n.1304G>T
c.1013G>T (p.Arg338Leu)
c.653G>T (p.Arg218Leu)
2g.210195247C=CA1324888847ACADLc.1076G= (p.Arg359=)
n.1304G=
c.1013G= (p.Arg338=)
c.653G= (p.Arg218=)
2g.210195247C>GCA2084846ACADLc.1076G>C (p.Arg359Pro)
n.1304G>C
c.1013G>C (p.Arg338Pro)
c.653G>C (p.Arg218Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210195247C>TCA2084847ACADLc.1076G>A (p.Arg359His)
n.1304G>A
c.1013G>A (p.Arg338His)
c.653G>A (p.Arg218His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195248G>ACA2084848ACADLc.1075C>T (p.Arg359Cys)
n.1303C>T
c.1012C>T (p.Arg338Cys)
c.652C>T (p.Arg218Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.210195248G>CCA350418686ACADLc.1075C>G (p.Arg359Gly)
n.1303C>G
c.1012C>G (p.Arg338Gly)
c.652C>G (p.Arg218Gly)
2g.210195248G=CA1324888848ACADLc.1075C= (p.Arg359=)
n.1303C=
c.1012C= (p.Arg338=)
c.652C= (p.Arg218=)
2g.210195248G>TCA350418690ACADLc.1075C>A (p.Arg359Ser)
n.1303C>A
c.1012C>A (p.Arg338Ser)
c.652C>A (p.Arg218Ser)
2g.210195249T>ACA350418709ACADLc.1074A>T (p.Lys358Asn)
n.1302A>T
c.1011A>T (p.Lys337Asn)
c.651A>T (p.Lys217Asn)
2g.210195249T>CCA430997545ACADLc.1074A>G (p.Lys358=)
n.1302A>G
c.1011A>G (p.Lys337=)
c.651A>G (p.Lys217=)
2g.210195249T>GCA350418710ACADLc.1074A>C (p.Lys358Asn)
n.1302A>C
c.1011A>C (p.Lys337Asn)
c.651A>C (p.Lys217Asn)
2g.210195250T>ACA350418713ACADLc.1073A>T (p.Lys358Ile)
n.1301A>T
c.1010A>T (p.Lys337Ile)
c.650A>T (p.Lys217Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210195250T>CCA350418716ACADLc.1073A>G (p.Lys358Arg)
n.1301A>G
c.1010A>G (p.Lys337Arg)
c.650A>G (p.Lys217Arg)
2g.210195250T>GCA350418719ACADLc.1073A>C (p.Lys358Thr)
n.1301A>C
c.1010A>C (p.Lys337Thr)
c.650A>C (p.Lys217Thr)
2g.210195250T=CA1324888849ACADLc.1073A= (p.Lys358=)
n.1301A=
c.1010A= (p.Lys337=)
c.650A= (p.Lys217=)
2g.210195251T>ACA350418731ACADLc.1072A>T (p.Lys358Ter)
n.1300A>T
c.1009A>T (p.Lys337Ter)
c.649A>T (p.Lys217Ter)
2g.210195251T>CCA350418728ACADLc.1072A>G (p.Lys358Glu)
n.1300A>G
c.1009A>G (p.Lys337Glu)
c.649A>G (p.Lys217Glu)
2g.210195251T>GCA350418727ACADLc.1072A>C (p.Lys358Gln)
n.1300A>C
c.1009A>C (p.Lys337Gln)
c.649A>C (p.Lys217Gln)
2g.210195251_210195252delinsTCCA1324888850ACADLc.1071_1072delinsGA (p.Ala357=)
n.1299_1300delinsGA
c.1008_1009delinsGA (p.Ala336=)
c.648_649delinsGA (p.Ala216=)
2g.210195252delCA539119546ACADLc.1071del (p.Lys358AsnfsTer22)
n.1299del
c.1008del (p.Lys337AsnfsTer22)
c.648del (p.Lys217AsnfsTer22)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195252C>ACA430997547ACADLc.1071G>T (p.Ala357=)
n.1299G>T
c.1008G>T (p.Ala336=)
c.648G>T (p.Ala216=)
2g.210195252C=CA1324888851ACADLc.1071G= (p.Ala357=)
n.1299G=
c.1008G= (p.Ala336=)
c.648G= (p.Ala216=)
2g.210195252C>GCA430997548ACADLc.1071G>C (p.Ala357=)
n.1299G>C
c.1008G>C (p.Ala336=)
c.648G>C (p.Ala216=)
2g.210195252C>TCA2084849ACADLc.1071G>A (p.Ala357=)
n.1299G>A
c.1008G>A (p.Ala336=)
c.648G>A (p.Ala216=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195253G>ACA2084850ACADLc.1070C>T (p.Ala357Val)
n.1298C>T
c.1007C>T (p.Ala336Val)
c.647C>T (p.Ala216Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.210195253G>CCA350418742ACADLc.1070C>G (p.Ala357Gly)
n.1298C>G
c.1007C>G (p.Ala336Gly)
c.647C>G (p.Ala216Gly)
2g.210195253G=CA1324888852ACADLc.1070C= (p.Ala357=)
n.1298C=
c.1007C= (p.Ala336=)
c.647C= (p.Ala216=)
2g.210195253G>TCA350418745ACADLc.1070C>A (p.Ala357Glu)
n.1298C>A
c.1007C>A (p.Ala336Glu)
c.647C>A (p.Ala216Glu)
 gnomAD v4
2g.210195254C>ACA350418748ACADLc.1069G>T (p.Ala357Ser)
n.1297G>T
c.1006G>T (p.Ala336Ser)
c.646G>T (p.Ala216Ser)
2g.210195254C>GCA350418751ACADLc.1069G>C (p.Ala357Pro)
n.1297G>C
c.1006G>C (p.Ala336Pro)
c.646G>C (p.Ala216Pro)
2g.210195254C>TCA350418752ACADLc.1069G>A (p.Ala357Thr)
n.1297G>A
c.1006G>A (p.Ala336Thr)
c.646G>A (p.Ala216Thr)
2g.210195255T>ACA350418756ACADLc.1068A>T (p.Glu356Asp)
n.1296A>T
c.1005A>T (p.Glu335Asp)
c.645A>T (p.Glu215Asp)
2g.210195255T>CCA2084851ACADLc.1068A>G (p.Glu356=)
n.1296A>G
c.1005A>G (p.Glu335=)
c.645A>G (p.Glu215=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210195255T>GCA350418760ACADLc.1068A>C (p.Glu356Asp)
n.1296A>C
c.1005A>C (p.Glu335Asp)
c.645A>C (p.Glu215Asp)
2g.210195255T=CA1324888853ACADLc.1068A= (p.Glu356=)
n.1296A=
c.1005A= (p.Glu335=)
c.645A= (p.Glu215=)
2g.210195256T>ACA350418763ACADLc.1067A>T (p.Glu356Val)
n.1295A>T
c.1004A>T (p.Glu335Val)
c.644A>T (p.Glu215Val)
2g.210195256T>CCA350418766ACADLc.1067A>G (p.Glu356Gly)
n.1295A>G
c.1004A>G (p.Glu335Gly)
c.644A>G (p.Glu215Gly)
2g.210195256T>GCA350418770ACADLc.1067A>C (p.Glu356Ala)
n.1295A>C
c.1004A>C (p.Glu335Ala)
c.644A>C (p.Glu215Ala)
2g.210195257C>ACA350418778ACADLc.1066G>T (p.Glu356Ter)
n.1294G>T
c.1003G>T (p.Glu335Ter)
c.643G>T (p.Glu215Ter)
 COSMIC
2g.210195257C>GCA350418782ACADLc.1066G>C (p.Glu356Gln)
n.1294G>C
c.1003G>C (p.Glu335Gln)
c.643G>C (p.Glu215Gln)
2g.210195257C>TCA350418775ACADLc.1066G>A (p.Glu356Lys)
n.1294G>A
c.1003G>A (p.Glu335Lys)
c.643G>A (p.Glu215Lys)
2g.210195258A=CA1324888854ACADLc.1065T= (p.His355=)
n.1293T=
c.1002T= (p.His334=)
c.642T= (p.His214=)
2g.210195258A>CCA350418789ACADLc.1065T>G (p.His355Gln)
n.1293T>G
c.1002T>G (p.His334Gln)
c.642T>G (p.His214Gln)
2g.210195258A>GCA430997555ACADLc.1065T>C (p.His355=)
n.1293T>C
c.1002T>C (p.His334=)
c.642T>C (p.His214=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.210195258A>TCA350418787ACADLc.1065T>A (p.His355Gln)
n.1293T>A
c.1002T>A (p.His334Gln)
c.642T>A (p.His214Gln)
2g.210195259T>ACA350418799ACADLc.1064A>T (p.His355Leu)
n.1292A>T
c.1001A>T (p.His334Leu)
c.641A>T (p.His214Leu)
2g.210195259T>CCA350418791ACADLc.1064A>G (p.His355Arg)
n.1292A>G
c.1001A>G (p.His334Arg)
c.641A>G (p.His214Arg)
2g.210195259T>GCA350418795ACADLc.1064A>C (p.His355Pro)
n.1292A>C
c.1001A>C (p.His334Pro)
c.641A>C (p.His214Pro)
 gnomAD v4
2g.210195260G>ACA350418802ACADLc.1063C>T (p.His355Tyr)
n.1291C>T
c.1000C>T (p.His334Tyr)
c.640C>T (p.His214Tyr)
2g.210195260G>CCA350418806ACADLc.1063C>G (p.His355Asp)
n.1291C>G
c.1000C>G (p.His334Asp)
c.640C>G (p.His214Asp)
2g.210195260G>TCA350418814ACADLc.1063C>A (p.His355Asn)
n.1291C>A
c.1000C>A (p.His334Asn)
c.640C>A (p.His214Asn)
2g.210195261C>ACA430997558ACADLc.1062G>T (p.Leu354=)
n.1290G>T
c.999G>T (p.Leu333=)
c.639G>T (p.Leu213=)
2g.210195261C>GCA430997559ACADLc.1062G>C (p.Leu354=)
n.1290G>C
c.999G>C (p.Leu333=)
c.639G>C (p.Leu213=)
2g.210195261C>TCA430997560ACADLc.1062G>A (p.Leu354=)
n.1290G>A
c.999G>A (p.Leu333=)
c.639G>A (p.Leu213=)
2g.210195262A>CCA350418818ACADLc.1061T>G (p.Leu354Arg)
n.1289T>G
c.998T>G (p.Leu333Arg)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
 gnomAD v4
2g.210195262A>GCA350418821ACADLc.1061T>C (p.Leu354Pro)
n.1289T>C
c.998T>C (p.Leu333Pro)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
2g.210195262A>TCA350418823ACADLc.1061T>A (p.Leu354Gln)
n.1289T>A
c.998T>A (p.Leu333Gln)
c.638T>A (p.Leu213Gln)
2g.210195263G>ACA2084852ACADLc.1060C>T (p.Leu354=)
n.1288C>T
c.997C>T (p.Leu333=)
c.637C>T (p.Leu213=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210195263G>CCA350418834ACADLc.1060C>G (p.Leu354Val)
n.1288C>G
c.997C>G (p.Leu333Val)
c.637C>G (p.Leu213Val)
2g.210195263G=CA1324888855ACADLc.1060C= (p.Leu354=)
n.1288C=
c.997C= (p.Leu333=)
c.637C= (p.Leu213=)
2g.210195263G>TCA350418838ACADLc.1060C>A (p.Leu354Met)
n.1288C>A
c.997C>A (p.Leu333Met)
c.637C>A (p.Leu213Met)
2g.210195264C>ACA350418845ACADLc.1059G>T (p.Gln353His)
n.1287G>T
c.996G>T (p.Gln332His)
c.636G>T (p.Gln212His)
2g.210195264C=CA1324888856ACADLc.1059G= (p.Gln353=)
n.1287G=
c.996G= (p.Gln332=)
c.636G= (p.Gln212=)
2g.210195264C>GCA350418847ACADLc.1059G>C (p.Gln353His)
n.1287G>C
c.996G>C (p.Gln332His)
c.636G>C (p.Gln212His)
 dbSNP
2g.210195264C>TCA430997562ACADLc.1059G>A (p.Gln353=)
n.1287G>A
c.996G>A (p.Gln332=)
c.636G>A (p.Gln212=)
2g.210195265T>ACA350418858ACADLc.1058A>T (p.Gln353Leu)
n.1286A>T
c.995A>T (p.Gln332Leu)
c.635A>T (p.Gln212Leu)
 gnomAD v4
2g.210195265T>CCA350418862ACADLc.1058A>G (p.Gln353Arg)
n.1286A>G
c.995A>G (p.Gln332Arg)
c.635A>G (p.Gln212Arg)
 gnomAD v4
2g.210195265T>GCA350418861ACADLc.1058A>C (p.Gln353Pro)
n.1286A>C
c.995A>C (p.Gln332Pro)
c.635A>C (p.Gln212Pro)
2g.210195266G>ACA64694630ACADLc.1057C>T (p.Gln353Ter)
n.1285C>T
c.994C>T (p.Gln332Ter)
c.634C>T (p.Gln212Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195266G>CCA350418865ACADLc.1057C>G (p.Gln353Glu)
n.1285C>G
c.994C>G (p.Gln332Glu)
c.634C>G (p.Gln212Glu)
2g.210195266G=CA1324888857ACADLc.1057C= (p.Gln353=)
n.1285C=
c.994C= (p.Gln332=)
c.634C= (p.Gln212=)
2g.210195266G>TCA350418867ACADLc.1057C>A (p.Gln353Lys)
n.1285C>A
c.994C>A (p.Gln332Lys)
c.634C>A (p.Gln212Lys)
2g.210195267G>ACA430997566ACADLc.1056C>T (p.Leu352=)
n.1284C>T
c.993C>T (p.Leu331=)
c.633C>T (p.Leu211=)
2g.210195267G>CCA430997567ACADLc.1056C>G (p.Leu352=)
n.1284C>G
c.993C>G (p.Leu331=)
c.633C>G (p.Leu211=)
2g.210195267G>TCA430997568ACADLc.1056C>A (p.Leu352=)
n.1284C>A
c.993C>A (p.Leu331=)
c.633C>A (p.Leu211=)
2g.210195268A>CCA350418881ACADLc.1055T>G (p.Leu352Arg)
n.1283T>G
c.992T>G (p.Leu331Arg)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
2g.210195268A>GCA350418885ACADLc.1055T>C (p.Leu352Pro)
n.1283T>C
c.992T>C (p.Leu331Pro)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
2g.210195268A>TCA350418889ACADLc.1055T>A (p.Leu352His)
n.1283T>A
c.992T>A (p.Leu331His)
c.632T>A (p.Leu211His)
2g.210195269G>ACA350418891ACADLc.1054C>T (p.Leu352Phe)
n.1282C>T
c.991C>T (p.Leu331Phe)
c.631C>T (p.Leu211Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195269G>CCA350418894ACADLc.1054C>G (p.Leu352Val)
n.1282C>G
c.991C>G (p.Leu331Val)
c.631C>G (p.Leu211Val)
2g.210195269G=CA1324888858ACADLc.1054C= (p.Leu352=)
n.1282C=
c.991C= (p.Leu331=)
c.631C= (p.Leu211=)
2g.210195269G>TCA350418896ACADLc.1054C>A (p.Leu352Ile)
n.1282C>A
c.991C>A (p.Leu331Ile)
c.631C>A (p.Leu211Ile)
2g.210195270A>CCA350418900ACADLc.1053T>G (p.Cys351Trp)
n.1281T>G
c.990T>G (p.Cys330Trp)
c.630T>G (p.Cys210Trp)
2g.210195270A>GCA430997572ACADLc.1053T>C (p.Cys351=)
n.1281T>C
c.990T>C (p.Cys330=)
c.630T>C (p.Cys210=)
2g.210195270A>TCA350418903ACADLc.1053T>A (p.Cys351Ter)
n.1281T>A
c.990T>A (p.Cys330Ter)
c.630T>A (p.Cys210Ter)
2g.210195271C>ACA350418913ACADLc.1052G>T (p.Cys351Phe)
n.1280G>T
c.989G>T (p.Cys330Phe)
c.629G>T (p.Cys210Phe)
2g.210195271C>GCA350418912ACADLc.1052G>C (p.Cys351Ser)
n.1280G>C
c.989G>C (p.Cys330Ser)
c.629G>C (p.Cys210Ser)
2g.210195271C>TCA350418907ACADLc.1052G>A (p.Cys351Tyr)
n.1280G>A
c.989G>A (p.Cys330Tyr)
c.629G>A (p.Cys210Tyr)
 gnomAD v4
2g.210195272A=CA1324888859ACADLc.1051T= (p.Cys351=)
n.1279T=
c.988T= (p.Cys330=)
c.628T= (p.Cys210=)
2g.210195272A>CCA350418922ACADLc.1051T>G (p.Cys351Gly)
n.1279T>G
c.988T>G (p.Cys330Gly)
c.628T>G (p.Cys210Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195272A>GCA350418916ACADLc.1051T>C (p.Cys351Arg)
n.1279T>C
c.988T>C (p.Cys330Arg)
c.628T>C (p.Cys210Arg)
 dbSNP
2g.210195272A>TCA350418921ACADLc.1051T>A (p.Cys351Ser)
n.1279T>A
c.988T>A (p.Cys330Ser)
c.628T>A (p.Cys210Ser)
2g.210195273G>ACA430997575ACADLc.1050C>T (p.Asn350=)
n.1278C>T
c.987C>T (p.Asn329=)
c.627C>T (p.Asn209=)
2g.210195273G>CCA350418925ACADLc.1050C>G (p.Asn350Lys)
n.1278C>G
c.987C>G (p.Asn329Lys)
c.627C>G (p.Asn209Lys)
2g.210195273G>TCA350418927ACADLc.1050C>A (p.Asn350Lys)
n.1278C>A
c.987C>A (p.Asn329Lys)
c.627C>A (p.Asn209Lys)
2g.210195274T>ACA350418929ACADLc.1049A>T (p.Asn350Ile)
n.1277A>T
c.986A>T (p.Asn329Ile)
c.626A>T (p.Asn209Ile)
2g.210195274T>CCA350418930ACADLc.1049A>G (p.Asn350Ser)
n.1277A>G
c.986A>G (p.Asn329Ser)
c.626A>G (p.Asn209Ser)
2g.210195274T>GCA350418931ACADLc.1049A>C (p.Asn350Thr)
n.1277A>C
c.986A>C (p.Asn329Thr)
c.626A>C (p.Asn209Thr)
2g.210195275T>ACA350418932ACADLc.1048A>T (p.Asn350Tyr)
n.1276A>T
c.985A>T (p.Asn329Tyr)
c.625A>T (p.Asn209Tyr)
2g.210195275T>CCA350418933ACADLc.1048A>G (p.Asn350Asp)
n.1276A>G
c.985A>G (p.Asn329Asp)
c.625A>G (p.Asn209Asp)
2g.210195275T>GCA350418934ACADLc.1048A>C (p.Asn350His)
n.1276A>C
c.985A>C (p.Asn329His)
c.625A>C (p.Asn209His)
2g.210195276G>ACA430997579ACADLc.1047C>T (p.Asp349=)
n.1275C>T
c.984C>T (p.Asp328=)
c.624C>T (p.Asp208=)
2g.210195276G>CCA350418937ACADLc.1047C>G (p.Asp349Glu)
n.1275C>G
c.984C>G (p.Asp328Glu)
c.624C>G (p.Asp208Glu)
2g.210195276G>TCA350418939ACADLc.1047C>A (p.Asp349Glu)
n.1275C>A
c.984C>A (p.Asp328Glu)
c.624C>A (p.Asp208Glu)
2g.210195277T>ACA350418943ACADLc.1046A>T (p.Asp349Val)
n.1274A>T
c.983A>T (p.Asp328Val)
c.623A>T (p.Asp208Val)
2g.210195277T>CCA350418944ACADLc.1046A>G (p.Asp349Gly)
n.1274A>G
c.983A>G (p.Asp328Gly)
c.623A>G (p.Asp208Gly)
2g.210195277T>GCA350418942ACADLc.1046A>C (p.Asp349Ala)
n.1274A>C
c.983A>C (p.Asp328Ala)
c.623A>C (p.Asp208Ala)
 gnomAD v4
2g.210195278C>ACA350418945ACADLc.1045G>T (p.Asp349Tyr)
n.1273G>T
c.982G>T (p.Asp328Tyr)
c.622G>T (p.Asp208Tyr)
2g.210195278C>GCA350418947ACADLc.1045G>C (p.Asp349His)
n.1273G>C
c.982G>C (p.Asp328His)
c.622G>C (p.Asp208His)
2g.210195278C>TCA350418954ACADLc.1045G>A (p.Asp349Asn)
n.1273G>A
c.982G>A (p.Asp328Asn)
c.622G>A (p.Asp208Asn)
 gnomAD v4
2g.210195279C>ACA430997580ACADLc.1044G>T (p.Val348=)
n.1272G>T
c.981G>T (p.Val327=)
c.621G>T (p.Val207=)
2g.210195279C>GCA430997582ACADLc.1044G>C (p.Val348=)
n.1272G>C
c.981G>C (p.Val327=)
c.621G>C (p.Val207=)
2g.210195279C>TCA430997584ACADLc.1044G>A (p.Val348=)
n.1272G>A
c.981G>A (p.Val327=)
c.621G>A (p.Val207=)
 gnomAD v4
2g.210195280A>CCA350418959ACADLc.1043T>G (p.Val348Gly)
n.1271T>G
c.980T>G (p.Val327Gly)
c.620T>G (p.Val207Gly)
2g.210195280A>GCA350418963ACADLc.1043T>C (p.Val348Ala)
n.1271T>C
c.980T>C (p.Val327Ala)
c.620T>C (p.Val207Ala)
 gnomAD v4
2g.210195280A>TCA350418965ACADLc.1043T>A (p.Val348Glu)
n.1271T>A
c.980T>A (p.Val327Glu)
c.620T>A (p.Val207Glu)
2g.210195281C>ACA350418971ACADLc.1042G>T (p.Val348Leu)
n.1270G>T
c.979G>T (p.Val327Leu)
c.619G>T (p.Val207Leu)
2g.210195281C>GCA350418979ACADLc.1042G>C (p.Val348Leu)
n.1270G>C
c.979G>C (p.Val327Leu)
c.619G>C (p.Val207Leu)
2g.210195281C>TCA350418972ACADLc.1042G>A (p.Val348Met)
n.1270G>A
c.979G>A (p.Val327Met)
c.619G>A (p.Val207Met)
2g.210195282A>CCA350418981ACADLc.1041T>G (p.Phe347Leu)
n.1269T>G
c.978T>G (p.Phe326Leu)
c.618T>G (p.Phe206Leu)
2g.210195282A>GCA430997586ACADLc.1041T>C (p.Phe347=)
n.1269T>C
c.978T>C (p.Phe326=)
c.618T>C (p.Phe206=)
2g.210195282A>TCA350418986ACADLc.1041T>A (p.Phe347Leu)
n.1269T>A
c.978T>A (p.Phe326Leu)
c.618T>A (p.Phe206Leu)
2g.210195283A>CCA350418991ACADLc.1040T>G (p.Phe347Cys)
n.1268T>G
c.977T>G (p.Phe326Cys)
c.617T>G (p.Phe206Cys)
2g.210195283A>GCA350418993ACADLc.1040T>C (p.Phe347Ser)
n.1268T>C
c.977T>C (p.Phe326Ser)
c.617T>C (p.Phe206Ser)
2g.210195283A>TCA350418995ACADLc.1040T>A (p.Phe347Tyr)
n.1268T>A
c.977T>A (p.Phe326Tyr)
c.617T>A (p.Phe206Tyr)
2g.210195284A>CCA350418998ACADLc.1039T>G (p.Phe347Val)
n.1267T>G
c.976T>G (p.Phe326Val)
c.616T>G (p.Phe206Val)
2g.210195284A>GCA350418999ACADLc.1039T>C (p.Phe347Leu)
n.1267T>C
c.976T>C (p.Phe326Leu)
c.616T>C (p.Phe206Leu)
2g.210195284A>TCA350418997ACADLc.1039T>A (p.Phe347Ile)
n.1267T>A
c.976T>A (p.Phe326Ile)
c.616T>A (p.Phe206Ile)
2g.210195285T>ACA430997593ACADLc.1038A>T (p.Ala346=)
n.1266A>T
c.975A>T (p.Ala325=)
c.615A>T (p.Ala205=)
2g.210195285T>CCA430997594ACADLc.1038A>G (p.Ala346=)
n.1266A>G
c.975A>G (p.Ala325=)
c.615A>G (p.Ala205=)
2g.210195285T>GCA430997595ACADLc.1038A>C (p.Ala346=)
n.1266A>C
c.975A>C (p.Ala325=)
c.615A>C (p.Ala205=)
2g.210195286G>ACA350419002ACADLc.1037C>T (p.Ala346Val)
n.1265C>T
c.974C>T (p.Ala325Val)
c.614C>T (p.Ala205Val)
2g.210195286G>CCA350419007ACADLc.1037C>G (p.Ala346Gly)
n.1265C>G
c.974C>G (p.Ala325Gly)
c.614C>G (p.Ala205Gly)
2g.210195286G>TCA350419005ACADLc.1037C>A (p.Ala346Glu)
n.1265C>A
c.974C>A (p.Ala325Glu)
c.614C>A (p.Ala205Glu)
2g.210195287C>ACA350419008ACADLc.1036G>T (p.Ala346Ser)
n.1264G>T
c.973G>T (p.Ala325Ser)
c.613G>T (p.Ala205Ser)
 gnomAD v4
2g.210195287C=CA1324888860ACADLc.1036G= (p.Ala346=)
n.1264G=
c.973G= (p.Ala325=)
c.613G= (p.Ala205=)
2g.210195287C>GCA350419009ACADLc.1036G>C (p.Ala346Pro)
n.1264G>C
c.973G>C (p.Ala325Pro)
c.613G>C (p.Ala205Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195287C>TCA350419010ACADLc.1036G>A (p.Ala346Thr)
n.1264G>A
c.973G>A (p.Ala325Thr)
c.613G>A (p.Ala205Thr)
2g.210195288T>ACA430997599ACADLc.1035A>T (p.Arg345=)
n.1263A>T
c.972A>T (p.Arg324=)
c.612A>T (p.Arg204=)
2g.210195288T>CCA430997601ACADLc.1035A>G (p.Arg345=)
n.1263A>G
c.972A>G (p.Arg324=)
c.612A>G (p.Arg204=)
2g.210195288T>GCA430997604ACADLc.1035A>C (p.Arg345=)
n.1263A>C
c.972A>C (p.Arg324=)
c.612A>C (p.Arg204=)
2g.210195289C>ACA350419012ACADLc.1034G>T (p.Arg345Leu)
n.1262G>T
c.971G>T (p.Arg324Leu)
c.611G>T (p.Arg204Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210195289C=CA1324888861ACADLc.1034G= (p.Arg345=)
n.1262G=
c.971G= (p.Arg324=)
c.611G= (p.Arg204=)
2g.210195289C>GCA350419014ACADLc.1034G>C (p.Arg345Pro)
n.1262G>C
c.971G>C (p.Arg324Pro)
c.611G>C (p.Arg204Pro)
2g.210195289C>TCA64694632ACADLc.1034G>A (p.Arg345Gln)
n.1262G>A
c.971G>A (p.Arg324Gln)
c.611G>A (p.Arg204Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195290G>ACA2084853ACADLc.1033C>T (p.Arg345Ter)
n.1261C>T
c.970C>T (p.Arg324Ter)
c.610C>T (p.Arg204Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195290G>CCA350419028ACADLc.1033C>G (p.Arg345Gly)
n.1261C>G
c.970C>G (p.Arg324Gly)
c.610C>G (p.Arg204Gly)
2g.210195290G=CA1324888862ACADLc.1033C= (p.Arg345=)
n.1261C=
c.970C= (p.Arg324=)
c.610C= (p.Arg204=)
2g.210195290G>TCA430997606ACADLc.1033C>A (p.Arg345=)
n.1261C>A
c.970C>A (p.Arg324=)
c.610C>A (p.Arg204=)
2g.210195291G>ACA430997609ACADLc.1032C>T (p.Thr344=)
n.1260C>T
c.969C>T (p.Thr323=)
c.609C>T (p.Thr203=)
2g.210195291G>CCA430997607ACADLc.1032C>G (p.Thr344=)
n.1260C>G
c.969C>G (p.Thr323=)
c.609C>G (p.Thr203=)
2g.210195291G>TCA430997608ACADLc.1032C>A (p.Thr344=)
n.1260C>A
c.969C>A (p.Thr323=)
c.609C>A (p.Thr203=)
2g.210195292G>ACA64694645ACADLc.1031C>T (p.Thr344Ile)
n.1259C>T
c.968C>T (p.Thr323Ile)
c.608C>T (p.Thr203Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195292G>CCA350419039ACADLc.1031C>G (p.Thr344Ser)
n.1259C>G
c.968C>G (p.Thr323Ser)
c.608C>G (p.Thr203Ser)
2g.210195292G=CA1324888863ACADLc.1031C= (p.Thr344=)
n.1259C=
c.968C= (p.Thr323=)
c.608C= (p.Thr203=)
2g.210195292G>TCA2084854ACADLc.1031C>A (p.Thr344Asn)
n.1259C>A
c.968C>A (p.Thr323Asn)
c.608C>A (p.Thr203Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195293T>ACA350419058ACADLc.1030A>T (p.Thr344Ser)
n.1258A>T
c.967A>T (p.Thr323Ser)
c.607A>T (p.Thr203Ser)
2g.210195293T>CCA350419056ACADLc.1030A>G (p.Thr344Ala)
n.1258A>G
c.967A>G (p.Thr323Ala)
c.607A>G (p.Thr203Ala)
2g.210195293T>GCA350419052ACADLc.1030A>C (p.Thr344Pro)
n.1258A>C
c.967A>C (p.Thr323Pro)
c.607A>C (p.Thr203Pro)
2g.210195294T>ACA430997610ACADLc.1029A>T (p.Val343=)
n.1257A>T
c.966A>T (p.Val322=)
c.606A>T (p.Val202=)
2g.210195294T>CCA430997612ACADLc.1029A>G (p.Val343=)
n.1257A>G
c.966A>G (p.Val322=)
c.606A>G (p.Val202=)
2g.210195294T>GCA430997614ACADLc.1029A>C (p.Val343=)
n.1257A>C
c.966A>C (p.Val322=)
c.606A>C (p.Val202=)
2g.210195295A=CA1324888864ACADLc.1028T= (p.Val343=)
n.1256T=
c.965T= (p.Val322=)
c.605T= (p.Val202=)
2g.210195295A>CCA350419060ACADLc.1028T>G (p.Val343Gly)
n.1256T>G
c.965T>G (p.Val322Gly)
c.605T>G (p.Val202Gly)
2g.210195295A>GCA350419062ACADLc.1028T>C (p.Val343Ala)
n.1256T>C
c.965T>C (p.Val322Ala)
c.605T>C (p.Val202Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210195295A>TCA350419063ACADLc.1028T>A (p.Val343Glu)
n.1256T>A
c.965T>A (p.Val322Glu)
c.605T>A (p.Val202Glu)
2g.210195296C>ACA350419065ACADLc.1027G>T (p.Val343Leu)
n.1255G>T
c.964G>T (p.Val322Leu)
c.604G>T (p.Val202Leu)
2g.210195296C>GCA350419066ACADLc.1027G>C (p.Val343Leu)
n.1255G>C
c.964G>C (p.Val322Leu)
c.604G>C (p.Val202Leu)
2g.210195296C>TCA350419067ACADLc.1027G>A (p.Val343Ile)
n.1255G>A
c.964G>A (p.Val322Ile)
c.604G>A (p.Val202Ile)
 gnomAD v4
2g.210195297A=CA1324888865ACADLc.1026T= (p.Cys342=)
n.1254T=
c.963T= (p.Cys321=)
c.603T= (p.Cys201=)
2g.210195297A>CCA350419069ACADLc.1026T>G (p.Cys342Trp)
n.1254T>G
c.963T>G (p.Cys321Trp)
c.603T>G (p.Cys201Trp)
2g.210195297A>GCA2084855ACADLc.1026T>C (p.Cys342=)
n.1254T>C
c.963T>C (p.Cys321=)
c.603T>C (p.Cys201=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210195297A>TCA350419071ACADLc.1026T>A (p.Cys342Ter)
n.1254T>A
c.963T>A (p.Cys321Ter)
c.603T>A (p.Cys201Ter)
2g.210195298C>ACA350419073ACADLc.1025G>T (p.Cys342Phe)
n.1253G>T
c.962G>T (p.Cys321Phe)
c.602G>T (p.Cys201Phe)
2g.210195298C=CA1324888866ACADLc.1025G= (p.Cys342=)
n.1253G=
c.962G= (p.Cys321=)
c.602G= (p.Cys201=)
2g.210195298C>GCA350419077ACADLc.1025G>C (p.Cys342Ser)
n.1253G>C
c.962G>C (p.Cys321Ser)
c.602G>C (p.Cys201Ser)
2g.210195298C>TCA350419079ACADLc.1025G>A (p.Cys342Tyr)
n.1253G>A
c.962G>A (p.Cys321Tyr)
c.602G>A (p.Cys201Tyr)
2g.210195299A=CA1324888867ACADLc.1024T= (p.Cys342=)
n.1252T=
c.961T= (p.Cys321=)
c.601T= (p.Cys201=)
2g.210195299A>CCA350419085ACADLc.1024T>G (p.Cys342Gly)
n.1252T>G
c.961T>G (p.Cys321Gly)
c.601T>G (p.Cys201Gly)
2g.210195299A>GCA2084856ACADLc.1024T>C (p.Cys342Arg)
n.1252T>C
c.961T>C (p.Cys321Arg)
c.601T>C (p.Cys201Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.210195299A>TCA350419080ACADLc.1024T>A (p.Cys342Ser)
n.1252T>A
c.961T>A (p.Cys321Ser)
c.601T>A (p.Cys201Ser)
2g.210195303_210195304dupCA430997622ACADLc.1023_1024dup (p.Cys342TyrfsTer3)
n.1251_1252dup
c.960_961dup (p.Cys321TyrfsTer3)
c.600_601dup (p.Cys201TyrfsTer3)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195303_210195304delCA2662919994ACADLc.1023_1024del (p.Ile341MetfsTer15)
n.1251_1252del
c.960_961del (p.Ile320MetfsTer15)
c.600_601del (p.Ile200MetfsTer15)
 gnomAD v4
2g.210195300T>ACA430997625ACADLc.1023A>T (p.Ile341=)
n.1251A>T
c.960A>T (p.Ile320=)
c.600A>T (p.Ile200=)
 dbSNP
2g.210195300T>CCA350419087ACADLc.1023A>G (p.Ile341Met)
n.1251A>G
c.960A>G (p.Ile320Met)
c.600A>G (p.Ile200Met)
2g.210195300T>GCA430997626ACADLc.1023A>C (p.Ile341=)
n.1251A>C
c.960A>C (p.Ile320=)
c.600A>C (p.Ile200=)
2g.210195300T=CA1324888868ACADLc.1023A= (p.Ile341=)
n.1251A=
c.960A= (p.Ile320=)
c.600A= (p.Ile200=)
2g.210195301A>CCA350419088ACADLc.1022T>G (p.Ile341Arg)
n.1250T>G
c.959T>G (p.Ile320Arg)
c.599T>G (p.Ile200Arg)
2g.210195301A>GCA350419089ACADLc.1022T>C (p.Ile341Thr)
n.1250T>C
c.959T>C (p.Ile320Thr)
c.599T>C (p.Ile200Thr)
2g.210195301A>TCA350419090ACADLc.1022T>A (p.Ile341Lys)
n.1250T>A
c.959T>A (p.Ile320Lys)
c.599T>A (p.Ile200Lys)
2g.210195302T>ACA350419096ACADLc.1021A>T (p.Ile341Leu)
n.1249A>T
c.958A>T (p.Ile320Leu)
c.598A>T (p.Ile200Leu)
2g.210195302T>CCA350419102ACADLc.1021A>G (p.Ile341Val)
n.1249A>G
c.958A>G (p.Ile320Val)
c.598A>G (p.Ile200Val)
 dbSNP gnomAD v4
2g.210195302T>GCA350419103ACADLc.1021A>C (p.Ile341Leu)
n.1249A>C
c.958A>C (p.Ile320Leu)
c.598A>C (p.Ile200Leu)
2g.210195302T=CA1324888869ACADLc.1021A= (p.Ile341=)
n.1249A=
c.958A= (p.Ile320=)
c.598A= (p.Ile200=)
2g.210195303A>CCA350419104ACADLc.1020T>G (p.His340Gln)
n.1248T>G
c.957T>G (p.His319Gln)
c.597T>G (p.His199Gln)
2g.210195303A>GCA430997632ACADLc.1020T>C (p.His340=)
n.1248T>C
c.957T>C (p.His319=)
c.597T>C (p.His199=)
2g.210195303A>TCA350419105ACADLc.1020T>A (p.His340Gln)
n.1248T>A
c.957T>A (p.His319Gln)
c.597T>A (p.His199Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195303_210195305delinsATGCA1324888870ACADLc.1018_1020delinsCAT (p.His340=)
n.1246_1248delinsCAT
c.955_957delinsCAT (p.His319=)
c.595_597delinsCAT (p.His199=)
2g.210195304T>ACA350419108ACADLc.1019A>T (p.His340Leu)
n.1247A>T
c.956A>T (p.His319Leu)
c.596A>T (p.His199Leu)
2g.210195304T>CCA64694682ACADLc.1019A>G (p.His340Arg)
n.1247A>G
c.956A>G (p.His319Arg)
c.596A>G (p.His199Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195304T>GCA350419110ACADLc.1019A>C (p.His340Pro)
n.1247A>C
c.956A>C (p.His319Pro)
c.596A>C (p.His199Pro)
2g.210195304T=CA1324888871ACADLc.1019A= (p.His340=)
n.1247A=
c.956A= (p.His319=)
c.596A= (p.His199=)
2g.210195307_210195308dupCA64694687ACADLc.1018_1019dup (p.Cys342TyrfsTer3)
n.1246_1247dup
c.955_956dup (p.Cys321TyrfsTer3)
c.595_596dup (p.Cys201TyrfsTer3)
 dbSNP
2g.210195307_210195308delCA2084857ACADLc.1018_1019del (p.His340TyrfsTer16)
n.1246_1247del
c.955_956del (p.His319TyrfsTer16)
c.595_596del (p.His199TyrfsTer16)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195305G>ACA350419115ACADLc.1018C>T (p.His340Tyr)
n.1246C>T
c.955C>T (p.His319Tyr)
c.595C>T (p.His199Tyr)
 gnomAD v4
2g.210195305G>CCA350419112ACADLc.1018C>G (p.His340Asp)
n.1246C>G
c.955C>G (p.His319Asp)
c.595C>G (p.His199Asp)
2g.210195305G=CA1324888872ACADLc.1018C= (p.His340=)
n.1246C=
c.955C= (p.His319=)
c.595C= (p.His199=)
2g.210195305G>TCA350419113ACADLc.1018C>A (p.His340Asn)
n.1246C>A
c.955C>A (p.His319Asn)
c.595C>A (p.His199Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210195306T>ACA430997641ACADLc.1017A>T (p.Thr339=)
n.1245A>T
c.954A>T (p.Thr318=)
c.594A>T (p.Thr198=)
2g.210195306T>CCA430997640ACADLc.1017A>G (p.Thr339=)
n.1245A>G
c.954A>G (p.Thr318=)
c.594A>G (p.Thr198=)
2g.210195306T>GCA430997638ACADLc.1017A>C (p.Thr339=)
n.1245A>C
c.954A>C (p.Thr318=)
c.594A>C (p.Thr198=)
2g.210195307G>ACA350419116ACADLc.1016C>T (p.Thr339Ile)
n.1244C>T
c.953C>T (p.Thr318Ile)
c.593C>T (p.Thr198Ile)
2g.210195307G>CCA350419117ACADLc.1016C>G (p.Thr339Arg)
n.1244C>G
c.953C>G (p.Thr318Arg)
c.593C>G (p.Thr198Arg)
2g.210195307G>TCA350419118ACADLc.1016C>A (p.Thr339Lys)
n.1244C>A
c.953C>A (p.Thr318Lys)
c.593C>A (p.Thr198Lys)
2g.210195307_210195308delinsGTCA1324888873ACADLc.1015_1016delinsAC (p.Thr339=)
n.1243_1244delinsAC
c.952_953delinsAC (p.Thr318=)
c.592_593delinsAC (p.Thr198=)
2g.210195308T>ACA350419119ACADLc.1015A>T (p.Thr339Ser)
n.1243A>T
c.952A>T (p.Thr318Ser)
c.592A>T (p.Thr198Ser)
2g.210195308T>CCA350419120ACADLc.1015A>G (p.Thr339Ala)
n.1243A>G
c.952A>G (p.Thr318Ala)
c.592A>G (p.Thr198Ala)
2g.210195308T>GCA350419121ACADLc.1015A>C (p.Thr339Pro)
n.1243A>C
c.952A>C (p.Thr318Pro)
c.592A>C (p.Thr198Pro)
2g.210195312dupCA2754097297ACADLc.1015dup (p.Thr339AsnfsTer18)
n.1243dup
c.952dup (p.Thr318AsnfsTer18)
c.592dup (p.Thr198AsnfsTer18)
2g.210195312delCA539119547ACADLc.1015del (p.Thr339HisfsTer5)
n.1243del
c.952del (p.Thr318HisfsTer5)
c.592del (p.Thr198HisfsTer5)
 dbSNP gnomAD v2
2g.210195309T>ACA350419123ACADLc.1014A>T (p.Lys338Asn)
n.1242A>T
c.951A>T (p.Lys317Asn)
c.591A>T (p.Lys197Asn)
2g.210195309T>CCA430997644ACADLc.1014A>G (p.Lys338=)
n.1242A>G
c.951A>G (p.Lys317=)
c.591A>G (p.Lys197=)
2g.210195309T>GCA350419124ACADLc.1014A>C (p.Lys338Asn)
n.1242A>C
c.951A>C (p.Lys317Asn)
c.591A>C (p.Lys197Asn)
2g.210195310T>ACA350419127ACADLc.1013A>T (p.Lys338Ile)
n.1241A>T
c.950A>T (p.Lys317Ile)
c.590A>T (p.Lys197Ile)
2g.210195310T>CCA350419130ACADLc.1013A>G (p.Lys338Arg)
n.1241A>G
c.950A>G (p.Lys317Arg)
c.590A>G (p.Lys197Arg)
 gnomAD v4
2g.210195310T>GCA350419131ACADLc.1013A>C (p.Lys338Thr)
n.1241A>C
c.950A>C (p.Lys317Thr)
c.590A>C (p.Lys197Thr)
2g.210195311T>ACA350419135ACADLc.1012A>T (p.Lys338Ter)
n.1240A>T
c.949A>T (p.Lys317Ter)
c.589A>T (p.Lys197Ter)
2g.210195311T>CCA350419134ACADLc.1012A>G (p.Lys338Glu)
n.1240A>G
c.949A>G (p.Lys317Glu)
c.589A>G (p.Lys197Glu)
2g.210195311T>GCA350419133ACADLc.1012A>C (p.Lys338Gln)
n.1240A>C
c.949A>C (p.Lys317Gln)
c.589A>C (p.Lys197Gln)
2g.210195312T>ACA350419136ACADLc.1011A>T (p.Leu337Phe)
n.1239A>T
c.948A>T (p.Leu316Phe)
c.588A>T (p.Leu196Phe)
2g.210195312T>CCA430997649ACADLc.1011A>G (p.Leu337=)
n.1239A>G
c.948A>G (p.Leu316=)
c.588A>G (p.Leu196=)
2g.210195312T>GCA350419138ACADLc.1011A>C (p.Leu337Phe)
n.1239A>C
c.948A>C (p.Leu316Phe)
c.588A>C (p.Leu196Phe)
2g.210195313A=CA1324888874ACADLc.1010T= (p.Leu337=)
n.1238T=
c.947T= (p.Leu316=)
c.587T= (p.Leu196=)
2g.210195313A>CCA350419139ACADLc.1010T>G (p.Leu337Ter)
n.1238T>G
c.947T>G (p.Leu316Ter)
c.587T>G (p.Leu196Ter)
2g.210195313A>GCA350419142ACADLc.1010T>C (p.Leu337Ser)
n.1238T>C
c.947T>C (p.Leu316Ser)
c.587T>C (p.Leu196Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210195313A>TCA350419140ACADLc.1010T>A (p.Leu337Ter)
n.1238T>A
c.947T>A (p.Leu316Ter)
c.587T>A (p.Leu196Ter)
2g.210195314A>CCA350419143ACADLc.1009T>G (p.Leu337Val)
n.1237T>G
c.946T>G (p.Leu316Val)
c.586T>G (p.Leu196Val)
2g.210195314A>GCA430997653ACADLc.1009T>C (p.Leu337=)
n.1237T>C
c.946T>C (p.Leu316=)
c.586T>C (p.Leu196=)
 gnomAD v4
2g.210195314A>TCA350419144ACADLc.1009T>A (p.Leu337Ile)
n.1237T>A
c.946T>A (p.Leu316Ile)
c.586T>A (p.Leu196Ile)
2g.210195315T>ACA350419145ACADLc.1008A>T (p.Glu336Asp)
n.1236A>T
c.945A>T (p.Glu315Asp)
c.585A>T (p.Glu195Asp)
2g.210195315T>CCA430997655ACADLc.1008A>G (p.Glu336=)
n.1236A>G
c.945A>G (p.Glu315=)
c.585A>G (p.Glu195=)
2g.210195315T>GCA350419146ACADLc.1008A>C (p.Glu336Asp)
n.1236A>C
c.945A>C (p.Glu315Asp)
c.585A>C (p.Glu195Asp)
2g.210195316T>ACA350419148ACADLc.1007A>T (p.Glu336Val)
n.1235A>T
c.944A>T (p.Glu315Val)
c.584A>T (p.Glu195Val)
2g.210195316T>CCA2084858ACADLc.1007A>G (p.Glu336Gly)
n.1235A>G
c.944A>G (p.Glu315Gly)
c.584A>G (p.Glu195Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210195316T>GCA350419150ACADLc.1007A>C (p.Glu336Ala)
n.1235A>C
c.944A>C (p.Glu315Ala)
c.584A>C (p.Glu195Ala)
2g.210195316T=CA1324888875ACADLc.1007A= (p.Glu336=)
n.1235A=
c.944A= (p.Glu315=)
c.584A= (p.Glu195=)
2g.210195317C>ACA350419151ACADLc.1006G>T (p.Glu336Ter)
n.1234G>T
c.943G>T (p.Glu315Ter)
c.583G>T (p.Glu195Ter)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.210195317C=CA1324888876ACADLc.1006G= (p.Glu336=)
n.1234G=
c.943G= (p.Glu315=)
c.583G= (p.Glu195=)
2g.210195317C>GCA350419152ACADLc.1006G>C (p.Glu336Gln)
n.1234G>C
c.943G>C (p.Glu315Gln)
c.583G>C (p.Glu195Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210195317C>TCA350419153ACADLc.1006G>A (p.Glu336Lys)
n.1234G>A
c.943G>A (p.Glu315Lys)
c.583G>A (p.Glu195Lys)
2g.210195318T>ACA430997665ACADLc.1005A>T (p.Ala335=)
n.1233A>T
c.942A>T (p.Ala314=)
c.582A>T (p.Ala194=)
2g.210195318T>CCA430997664ACADLc.1005A>G (p.Ala335=)
n.1233A>G
c.942A>G (p.Ala314=)
c.582A>G (p.Ala194=)
2g.210195318T>GCA430997666ACADLc.1005A>C (p.Ala335=)
n.1233A>C
c.942A>C (p.Ala314=)
c.582A>C (p.Ala194=)
2g.210195319G>ACA350419157ACADLc.1004C>T (p.Ala335Val)
n.1232C>T
c.941C>T (p.Ala314Val)
c.581C>T (p.Ala194Val)
2g.210195319G>CCA350419155ACADLc.1004C>G (p.Ala335Gly)
n.1232C>G
c.941C>G (p.Ala314Gly)
c.581C>G (p.Ala194Gly)
2g.210195319G>TCA350419154ACADLc.1004C>A (p.Ala335Glu)
n.1232C>A
c.941C>A (p.Ala314Glu)
c.581C>A (p.Ala194Glu)
2g.210195320C>ACA350419159ACADLc.1003G>T (p.Ala335Ser)
n.1231G>T
c.940G>T (p.Ala314Ser)
c.580G>T (p.Ala194Ser)
2g.210195320C>GCA350419160ACADLc.1003G>C (p.Ala335Pro)
n.1231G>C
c.940G>C (p.Ala314Pro)
c.580G>C (p.Ala194Pro)
2g.210195320C>TCA350419161ACADLc.1003G>A (p.Ala335Thr)
n.1231G>A
c.940G>A (p.Ala314Thr)
c.580G>A (p.Ala194Thr)
2g.210195321T>ACA350419163ACADLc.1002A>T (p.Leu334Phe)
n.1230A>T
c.939A>T (p.Leu313Phe)
c.579A>T (p.Leu193Phe)
2g.210195321T>CCA430997673ACADLc.1002A>G (p.Leu334=)
n.1230A>G
c.939A>G (p.Leu313=)
c.579A>G (p.Leu193=)
2g.210195321T>GCA350419167ACADLc.1002A>C (p.Leu334Phe)
n.1230A>C
c.939A>C (p.Leu313Phe)
c.579A>C (p.Leu193Phe)
2g.210195322A>CCA350419170ACADLc.1001T>G (p.Leu334Ter)
n.1229T>G
c.938T>G (p.Leu313Ter)
c.578T>G (p.Leu193Ter)
2g.210195322A>GCA350419171ACADLc.1001T>C (p.Leu334Ser)
n.1229T>C
c.938T>C (p.Leu313Ser)
c.578T>C (p.Leu193Ser)
2g.210195322A>TCA350419172ACADLc.1001T>A (p.Leu334Ter)
n.1229T>A
c.938T>A (p.Leu313Ter)
c.578T>A (p.Leu193Ter)
2g.210195323A>CCA350419174ACADLc.1000T>G (p.Leu334Val)
n.1228T>G
c.937T>G (p.Leu313Val)
c.577T>G (p.Leu193Val)
2g.210195323A>GCA430997680ACADLc.1000T>C (p.Leu334=)
n.1228T>C
c.937T>C (p.Leu313=)
c.577T>C (p.Leu193=)
2g.210195323A>TCA350419175ACADLc.1000T>A (p.Leu334Ile)
n.1228T>A
c.937T>A (p.Leu313Ile)
c.577T>A (p.Leu193Ile)
2g.210195324T>ACA64694693ACADLc.999A>T (p.Lys333Asn)
n.1227A>T
c.936A>T (p.Lys312Asn)
c.576A>T (p.Lys192Asn)
 dbSNP
2g.210195324T>CCA430997681ACADLc.999A>G (p.Lys333=)
n.1227A>G
c.936A>G (p.Lys312=)
c.576A>G (p.Lys192=)
2g.210195324T>GCA350419176ACADLc.999A>C (p.Lys333Asn)
n.1227A>C
c.936A>C (p.Lys312Asn)
c.576A>C (p.Lys192Asn)
2g.210195324T=CA1324888877ACADLc.999A= (p.Lys333=)
n.1227A=
c.936A= (p.Lys312=)
c.576A= (p.Lys192=)
2g.210195325T>ACA350419181ACADLc.998A>T (p.Lys333Ile)
n.1226A>T
c.935A>T (p.Lys312Ile)
c.575A>T (p.Lys192Ile)
2g.210195325T>CCA350419189ACADLc.998A>G (p.Lys333Arg)
n.1226A>G
c.935A>G (p.Lys312Arg)
c.575A>G (p.Lys192Arg)
2g.210195325T>GCA350419178ACADLc.998A>C (p.Lys333Thr)
n.1226A>C
c.935A>C (p.Lys312Thr)
c.575A>C (p.Lys192Thr)
2g.210195326T>ACA350419191ACADLc.997A>T (p.Lys333Ter)
n.1225A>T
c.934A>T (p.Lys312Ter)
c.574A>T (p.Lys192Ter)
2g.210195326T>CCA350419193ACADLc.997A>G (p.Lys333Glu)
n.1225A>G
c.934A>G (p.Lys312Glu)
c.574A>G (p.Lys192Glu)
2g.210195326T>GCA230802ACADLc.997A>C (p.Lys333Gln)
n.1225A>C
c.934A>C (p.Lys312Gln)
c.574A>C (p.Lys192Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195326T=CA1324888878ACADLc.997A= (p.Lys333=)
n.1225A=
c.934A= (p.Lys312=)
c.574A= (p.Lys192=)

Number of alleles fetched