Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.210195135A>GCA2662919964ACADLc.1112+76T>C (n.1112+76T>C)
n.1340+76T>C
c.1049+76T>C (n.1049+76T>C)
c.689+76T>C (n.689+76T>C)
 gnomAD v4
2g.210195137G=CA1324888793ACADLc.1112+74C= (n.1112+74C=)
n.1340+74C=
c.1049+74C= (n.1049+74C=)
c.689+74C= (n.689+74C=)
2g.210195137G>TCA64694448ACADLc.1112+74C>A (n.1112+74C>A)
n.1340+74C>A
c.1049+74C>A (n.1049+74C>A)
c.689+74C>A (n.689+74C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195138C>TCA2662919965ACADLc.1112+73G>A (n.1112+73G>A)
n.1340+73G>A
c.1049+73G>A (n.1049+73G>A)
c.689+73G>A (n.689+73G>A)
 gnomAD v4
2g.210195139T>GCA2662919966ACADLc.1112+72A>C (n.1112+72A>C)
n.1340+72A>C
c.1049+72A>C (n.1049+72A>C)
c.689+72A>C (n.689+72A>C)
 gnomAD v4
2g.210195140G>CCA2662919967ACADLc.1112+71C>G (n.1112+71C>G)
n.1340+71C>G
c.1049+71C>G (n.1049+71C>G)
c.689+71C>G (n.689+71C>G)
 gnomAD v4
2g.210195140G>TCA2662919968ACADLc.1112+71C>A (n.1112+71C>A)
n.1340+71C>A
c.1049+71C>A (n.1049+71C>A)
c.689+71C>A (n.689+71C>A)
 gnomAD v4
2g.210195142G>TCA647743685ACADLc.1112+69C>A (n.1112+69C>A)
n.1340+69C>A
c.1049+69C>A (n.1049+69C>A)
c.689+69C>A (n.689+69C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.210195143C>GCA2662919969ACADLc.1112+68G>C (n.1112+68G>C)
n.1340+68G>C
c.1049+68G>C (n.1049+68G>C)
c.689+68G>C (n.689+68G>C)
 gnomAD v4
2g.210195143C>TCA2662919970ACADLc.1112+68G>A (n.1112+68G>A)
n.1340+68G>A
c.1049+68G>A (n.1049+68G>A)
c.689+68G>A (n.689+68G>A)
 gnomAD v4
2g.210195144T>CCA2662919971ACADLc.1112+67A>G (n.1112+67A>G)
n.1340+67A>G
c.1049+67A>G (n.1049+67A>G)
c.689+67A>G (n.689+67A>G)
 gnomAD v4
2g.210195145T>CCA2577230385ACADLc.1112+66A>G (n.1112+66A>G)
n.1340+66A>G
c.1049+66A>G (n.1049+66A>G)
c.689+66A>G (n.689+66A>G)
2g.210195146A>GCA2662919972ACADLc.1112+65T>C (n.1112+65T>C)
n.1340+65T>C
c.1049+65T>C (n.1049+65T>C)
c.689+65T>C (n.689+65T>C)
 gnomAD v4
2g.210195149A>CCA2662919973ACADLc.1112+62T>G (n.1112+62T>G)
n.1340+62T>G
c.1049+62T>G (n.1049+62T>G)
c.689+62T>G (n.689+62T>G)
 gnomAD v4
2g.210195150T>CCA2662919974ACADLc.1112+61A>G (n.1112+61A>G)
n.1340+61A>G
c.1049+61A>G (n.1049+61A>G)
c.689+61A>G (n.689+61A>G)
 gnomAD v4
2g.210195151T>CCA2662919975ACADLc.1112+60A>G (n.1112+60A>G)
n.1340+60A>G
c.1049+60A>G (n.1049+60A>G)
c.689+60A>G (n.689+60A>G)
 gnomAD v4
2g.210195153G>TCA2662919976ACADLc.1112+58C>A (n.1112+58C>A)
n.1340+58C>A
c.1049+58C>A (n.1049+58C>A)
c.689+58C>A (n.689+58C>A)
 gnomAD v4
2g.210195154C>TCA2577230386ACADLc.1112+57G>A (n.1112+57G>A)
n.1340+57G>A
c.1049+57G>A (n.1049+57G>A)
c.689+57G>A (n.689+57G>A)
 gnomAD v4
2g.210195155A>GCA2662919977ACADLc.1112+56T>C (n.1112+56T>C)
n.1340+56T>C
c.1049+56T>C (n.1049+56T>C)
c.689+56T>C (n.689+56T>C)
 gnomAD v4
2g.210195156G>ACA764117141ACADLc.1112+55C>T (n.1112+55C>T)
n.1340+55C>T
c.1049+55C>T (n.1049+55C>T)
c.689+55C>T (n.689+55C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.210195156G=CA1324888794ACADLc.1112+55C= (n.1112+55C=)
n.1340+55C=
c.1049+55C= (n.1049+55C=)
c.689+55C= (n.689+55C=)
2g.210195157A=CA1324888795ACADLc.1112+54T= (n.1112+54T=)
n.1340+54T=
c.1049+54T= (n.1049+54T=)
c.689+54T= (n.689+54T=)
2g.210195157A>TCA1324888796ACADLc.1112+54T>A (n.1112+54T>A)
n.1340+54T>A
c.1049+54T>A (n.1049+54T>A)
c.689+54T>A (n.689+54T>A)
 dbSNP
2g.210195159T>CCA2577230387ACADLc.1112+52A>G (n.1112+52A>G)
n.1340+52A>G
c.1049+52A>G (n.1049+52A>G)
c.689+52A>G (n.689+52A>G)
 gnomAD v4
2g.210195160T>CCA2662919978ACADLc.1112+51A>G (n.1112+51A>G)
n.1340+51A>G
c.1049+51A>G (n.1049+51A>G)
c.689+51A>G (n.689+51A>G)
 gnomAD v4
2g.210195160_210195161delinsTCCA1324888797ACADLc.1112+50_1112+51delinsGA (n.1112+50_1112+51delinsGA)
n.1340+50_1340+51delinsGA
c.1049+50_1049+51delinsGA (n.1049+50_1049+51delinsGA)
c.689+50_689+51delinsGA (n.689+50_689+51delinsGA)
2g.210195161C=CA1324888798ACADLc.1112+50G= (n.1112+50G=)
n.1340+50G=
c.1049+50G= (n.1049+50G=)
c.689+50G= (n.689+50G=)
2g.210195161C>GCA2662919979ACADLc.1112+50G>C (n.1112+50G>C)
n.1340+50G>C
c.1049+50G>C (n.1049+50G>C)
c.689+50G>C (n.689+50G>C)
 gnomAD v4
2g.210195161C>TCA2084823ACADLc.1112+50G>A (n.1112+50G>A)
n.1340+50G>A
c.1049+50G>A (n.1049+50G>A)
c.689+50G>A (n.689+50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210195162delCA539119526ACADLc.1112+50del (n.1112+50del)
n.1340+50del
c.1049+50del (n.1049+50del)
c.689+50del (n.689+50del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210195163A=CA1324888799ACADLc.1112+48T= (n.1112+48T=)
n.1340+48T=
c.1049+48T= (n.1049+48T=)
c.689+48T= (n.689+48T=)
2g.210195163A>GCA2084825ACADLc.1112+48T>C (n.1112+48T>C)
n.1340+48T>C
c.1049+48T>C (n.1049+48T>C)
c.689+48T>C (n.689+48T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210195163A>TCA2084824ACADLc.1112+48T>A (n.1112+48T>A)
n.1340+48T>A
c.1049+48T>A (n.1049+48T>A)
c.689+48T>A (n.689+48T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195164T>CCA2662919980ACADLc.1112+47A>G (n.1112+47A>G)
n.1340+47A>G
c.1049+47A>G (n.1049+47A>G)
c.689+47A>G (n.689+47A>G)
 gnomAD v4
2g.210195165A=CA1324888800ACADLc.1112+46T= (n.1112+46T=)
n.1340+46T=
c.1049+46T= (n.1049+46T=)
c.689+46T= (n.689+46T=)
2g.210195165A>GCA2084826ACADLc.1112+46T>C (n.1112+46T>C)
n.1340+46T>C
c.1049+46T>C (n.1049+46T>C)
c.689+46T>C (n.689+46T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210195168A=CA1324888801ACADLc.1112+43T= (n.1112+43T=)
n.1340+43T=
c.1049+43T= (n.1049+43T=)
c.689+43T= (n.689+43T=)
2g.210195168A>CCA539119532ACADLc.1112+43T>G (n.1112+43T>G)
n.1340+43T>G
c.1049+43T>G (n.1049+43T>G)
c.689+43T>G (n.689+43T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195168A>GCA539119533ACADLc.1112+43T>C (n.1112+43T>C)
n.1340+43T>C
c.1049+43T>C (n.1049+43T>C)
c.689+43T>C (n.689+43T>C)
 dbSNP gnomAD v2
2g.210195169G=CA1324888802ACADLc.1112+42C= (n.1112+42C=)
n.1340+42C=
c.1049+42C= (n.1049+42C=)
c.689+42C= (n.689+42C=)
2g.210195169G>TCA2084827ACADLc.1112+42C>A (n.1112+42C>A)
n.1340+42C>A
c.1049+42C>A (n.1049+42C>A)
c.689+42C>A (n.689+42C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195170T>ACA1324888804ACADLc.1112+41A>T (n.1112+41A>T)
n.1340+41A>T
c.1049+41A>T (n.1049+41A>T)
c.689+41A>T (n.689+41A>T)
 dbSNP
2g.210195170T=CA1324888803ACADLc.1112+41A= (n.1112+41A=)
n.1340+41A=
c.1049+41A= (n.1049+41A=)
c.689+41A= (n.689+41A=)
2g.210195171C=CA1324888805ACADLc.1112+40G= (n.1112+40G=)
n.1340+40G=
c.1049+40G= (n.1049+40G=)
c.689+40G= (n.689+40G=)
2g.210195171C>GCA2084828ACADLc.1112+40G>C (n.1112+40G>C)
n.1340+40G>C
c.1049+40G>C (n.1049+40G>C)
c.689+40G>C (n.689+40G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210195171C>TCA1324888806ACADLc.1112+40G>A (n.1112+40G>A)
n.1340+40G>A
c.1049+40G>A (n.1049+40G>A)
c.689+40G>A (n.689+40G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.210195174A=CA1324888807ACADLc.1112+37T= (n.1112+37T=)
n.1340+37T=
c.1049+37T= (n.1049+37T=)
c.689+37T= (n.689+37T=)
2g.210195174A>CCA764117149ACADLc.1112+37T>G (n.1112+37T>G)
n.1340+37T>G
c.1049+37T>G (n.1049+37T>G)
c.689+37T>G (n.689+37T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195174A>TCA539119535ACADLc.1112+37T>A (n.1112+37T>A)
n.1340+37T>A
c.1049+37T>A (n.1049+37T>A)
c.689+37T>A (n.689+37T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210195176C>TCA2662919981ACADLc.1112+35G>A (n.1112+35G>A)
n.1340+35G>A
c.1049+35G>A (n.1049+35G>A)
c.689+35G>A (n.689+35G>A)
 gnomAD v4
2g.210195178C=CA1324888808ACADLc.1112+33G= (n.1112+33G=)
n.1340+33G=
c.1049+33G= (n.1049+33G=)
c.689+33G= (n.689+33G=)
2g.210195178C>TCA64694483ACADLc.1112+33G>A (n.1112+33G>A)
n.1340+33G>A
c.1049+33G>A (n.1049+33G>A)
c.689+33G>A (n.689+33G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210195179A>CCA2662919982ACADLc.1112+32T>G (n.1112+32T>G)
n.1340+32T>G
c.1049+32T>G (n.1049+32T>G)
c.689+32T>G (n.689+32T>G)
 gnomAD v4
2g.210195181A=CA1324888809ACADLc.1112+30T= (n.1112+30T=)
n.1340+30T=
c.1049+30T= (n.1049+30T=)
c.689+30T= (n.689+30T=)
2g.210195181A>GCA2084829ACADLc.1112+30T>C (n.1112+30T>C)
n.1340+30T>C
c.1049+30T>C (n.1049+30T>C)
c.689+30T>C (n.689+30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210195182C>ACA2084830ACADLc.1112+29G>T (n.1112+29G>T)
n.1340+29G>T
c.1049+29G>T (n.1049+29G>T)
c.689+29G>T (n.689+29G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195182C=CA1324888810ACADLc.1112+29G= (n.1112+29G=)
n.1340+29G=
c.1049+29G= (n.1049+29G=)
c.689+29G= (n.689+29G=)
2g.210195183C=CA1324888811ACADLc.1112+28G= (n.1112+28G=)
n.1340+28G=
c.1049+28G= (n.1049+28G=)
c.689+28G= (n.689+28G=)
2g.210195183C>TCA2084831ACADLc.1112+28G>A (n.1112+28G>A)
n.1340+28G>A
c.1049+28G>A (n.1049+28G>A)
c.689+28G>A (n.689+28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210195184G>ACA2084832ACADLc.1112+27C>T (n.1112+27C>T)
n.1340+27C>T
c.1049+27C>T (n.1049+27C>T)
c.689+27C>T (n.689+27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195184G=CA1324888812ACADLc.1112+27C= (n.1112+27C=)
n.1340+27C=
c.1049+27C= (n.1049+27C=)
c.689+27C= (n.689+27C=)
2g.210195185C=CA1324888813ACADLc.1112+26G= (n.1112+26G=)
n.1340+26G=
c.1049+26G= (n.1049+26G=)
c.689+26G= (n.689+26G=)
2g.210195185C>GCA764117162ACADLc.1112+26G>C (n.1112+26G>C)
n.1340+26G>C
c.1049+26G>C (n.1049+26G>C)
c.689+26G>C (n.689+26G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195185C>TCA2662919983ACADLc.1112+26G>A (n.1112+26G>A)
n.1340+26G>A
c.1049+26G>A (n.1049+26G>A)
c.689+26G>A (n.689+26G>A)
 gnomAD v4
2g.210195187C>ACA539119541ACADLc.1112+24G>T (n.1112+24G>T)
n.1340+24G>T
c.1049+24G>T (n.1049+24G>T)
c.689+24G>T (n.689+24G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195187C=CA1324888814ACADLc.1112+24G= (n.1112+24G=)
n.1340+24G=
c.1049+24G= (n.1049+24G=)
c.689+24G= (n.689+24G=)
2g.210195188T>CCA764117172ACADLc.1112+23A>G (n.1112+23A>G)
n.1340+23A>G
c.1049+23A>G (n.1049+23A>G)
c.689+23A>G (n.689+23A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195188T>GCA2084833ACADLc.1112+23A>C (n.1112+23A>C)
n.1340+23A>C
c.1049+23A>C (n.1049+23A>C)
c.689+23A>C (n.689+23A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210195188T=CA1324888815ACADLc.1112+23A= (n.1112+23A=)
n.1340+23A=
c.1049+23A= (n.1049+23A=)
c.689+23A= (n.689+23A=)
2g.210195189C>ACA64694514ACADLc.1112+22G>T (n.1112+22G>T)
n.1340+22G>T
c.1049+22G>T (n.1049+22G>T)
c.689+22G>T (n.689+22G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195189C=CA1324888816ACADLc.1112+22G= (n.1112+22G=)
n.1340+22G=
c.1049+22G= (n.1049+22G=)
c.689+22G= (n.689+22G=)
2g.210195189C>GCA2662919984ACADLc.1112+22G>C (n.1112+22G>C)
n.1340+22G>C
c.1049+22G>C (n.1049+22G>C)
c.689+22G>C (n.689+22G>C)
 gnomAD v4
2g.210195189C>TCA1324888817ACADLc.1112+22G>A (n.1112+22G>A)
n.1340+22G>A
c.1049+22G>A (n.1049+22G>A)
c.689+22G>A (n.689+22G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.210195189_210195193delinsCTAATCA1324888818ACADLc.1112+18_1112+22delinsATTAG (n.1112+18_1112+22delinsATTAG)
n.1340+18_1340+22delinsATTAG
c.1049+18_1049+22delinsATTAG (n.1049+18_1049+22delinsATTAG)
c.689+18_689+22delinsATTAG (n.689+18_689+22delinsATTAG)
2g.210195190T>CCA2662919985ACADLc.1112+21A>G (n.1112+21A>G)
n.1340+21A>G
c.1049+21A>G (n.1049+21A>G)
c.689+21A>G (n.689+21A>G)
 gnomAD v4
2g.210195190T>GCA539119543ACADLc.1112+21A>C (n.1112+21A>C)
n.1340+21A>C
c.1049+21A>C (n.1049+21A>C)
c.689+21A>C (n.689+21A>C)
 dbSNP gnomAD v2
2g.210195190T=CA1324888819ACADLc.1112+21A= (n.1112+21A=)
n.1340+21A=
c.1049+21A= (n.1049+21A=)
c.689+21A= (n.689+21A=)
2g.210195192_210195195delCA64694517ACADLc.1112+18_1112+21del (n.1112+18_1112+21del)
n.1340+18_1340+21del
c.1049+18_1049+21del (n.1049+18_1049+21del)
c.689+18_689+21del (n.689+18_689+21del)
 dbSNP
2g.210195191A=CA1324888820ACADLc.1112+20T= (n.1112+20T=)
n.1340+20T=
c.1049+20T= (n.1049+20T=)
c.689+20T= (n.689+20T=)
2g.210195191A>CCA539119545ACADLc.1112+20T>G (n.1112+20T>G)
n.1340+20T>G
c.1049+20T>G (n.1049+20T>G)
c.689+20T>G (n.689+20T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210195192delCA2577230388ACADLc.1112+20del (n.1112+20del)
n.1340+20del
c.1049+20del (n.1049+20del)
c.689+20del (n.689+20del)
2g.210195192A=CA1324888821ACADLc.1112+19T= (n.1112+19T=)
n.1340+19T=
c.1049+19T= (n.1049+19T=)
c.689+19T= (n.689+19T=)
2g.210195192A>GCA2084834ACADLc.1112+19T>C (n.1112+19T>C)
n.1340+19T>C
c.1049+19T>C (n.1049+19T>C)
c.689+19T>C (n.689+19T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195193_210195205delinsTTACTGTAGCATGCA1324888822ACADLc.1112+6_1112+18delinsCATGCTACAGTAA (n.1112+6_1112+18delinsCATGCTACAGTAA)
n.1340+6_1340+18delinsCATGCTACAGTAA
c.1049+6_1049+18delinsCATGCTACAGTAA (n.1049+6_1049+18delinsCATGCTACAGTAA)
c.689+6_689+18delinsCATGCTACAGTAA (n.689+6_689+18delinsCATGCTACAGTAA)
2g.210195194T>ACA2084835ACADLc.1112+17A>T (n.1112+17A>T)
n.1340+17A>T
c.1049+17A>T (n.1049+17A>T)
c.689+17A>T (n.689+17A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210195194T>CCA2662919987ACADLc.1112+17A>G (n.1112+17A>G)
n.1340+17A>G
c.1049+17A>G (n.1049+17A>G)
c.689+17A>G (n.689+17A>G)
 gnomAD v4
2g.210195194T=CA1324888823ACADLc.1112+17A= (n.1112+17A=)
n.1340+17A=
c.1049+17A= (n.1049+17A=)
c.689+17A= (n.689+17A=)
2g.210195195_210195197dupCA2662919986ACADLc.1112+15_1112+17dup (n.1112+15_1112+17dup)
n.1340+15_1340+17dup
c.1049+15_1049+17dup (n.1049+15_1049+17dup)
c.689+15_689+17dup (n.689+15_689+17dup)
 gnomAD v4
2g.210195194_210195205delCA764117183ACADLc.1112+6_1112+17del (n.1112+6_1112+17del)
n.1340+6_1340+17del
c.1049+6_1049+17del (n.1049+6_1049+17del)
c.689+6_689+17del (n.689+6_689+17del)
 dbSNP
2g.210195197T>CCA2662919988ACADLc.1112+14A>G (n.1112+14A>G)
n.1340+14A>G
c.1049+14A>G (n.1049+14A>G)
c.689+14A>G (n.689+14A>G)
 gnomAD v4
2g.210195200A>GCA2662919989ACADLc.1112+11T>C (n.1112+11T>C)
n.1340+11T>C
c.1049+11T>C (n.1049+11T>C)
c.689+11T>C (n.689+11T>C)
 gnomAD v4
2g.210195203A>TCA2662919990ACADLc.1112+8T>A (n.1112+8T>A)
n.1340+8T>A
c.1049+8T>A (n.1049+8T>A)
c.689+8T>A (n.689+8T>A)
 gnomAD v4
2g.210195204T>ACA2662919991ACADLc.1112+7A>T (n.1112+7A>T)
n.1340+7A>T
c.1049+7A>T (n.1049+7A>T)
c.689+7A>T (n.689+7A>T)
 gnomAD v4
2g.210195205G=CA1324888824ACADLc.1112+6C= (n.1112+6C=)
n.1340+6C=
c.1049+6C= (n.1049+6C=)
c.689+6C= (n.689+6C=)
2g.210195205G>TCA764117185ACADLc.1112+6C>A (n.1112+6C>A)
n.1340+6C>A
c.1049+6C>A (n.1049+6C>A)
c.689+6C>A (n.689+6C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195206C=CA1324888825ACADLc.1112+5G= (n.1112+5G=)
n.1340+5G=
c.1049+5G= (n.1049+5G=)
c.689+5G= (n.689+5G=)
2g.210195206C>TCA2084836ACADLc.1112+5G>A (n.1112+5G>A)
n.1340+5G>A
c.1049+5G>A (n.1049+5G>A)
c.689+5G>A (n.689+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195207A>CCA2662919993ACADLc.1112+4T>G (n.1112+4T>G)
n.1340+4T>G
c.1049+4T>G (n.1049+4T>G)
c.689+4T>G (n.689+4T>G)
 gnomAD v4
2g.210195207A>GCA2662919992ACADLc.1112+4T>C (n.1112+4T>C)
n.1340+4T>C
c.1049+4T>C (n.1049+4T>C)
c.689+4T>C (n.689+4T>C)
 gnomAD v4
2g.210195208T>ACA64694531ACADLc.1112+3A>T (n.1112+3A>T)
n.1340+3A>T
c.1049+3A>T (n.1049+3A>T)
c.689+3A>T (n.689+3A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.210195208T>CCA1324888827ACADLc.1112+3A>G (n.1112+3A>G)
n.1340+3A>G
c.1049+3A>G (n.1049+3A>G)
c.689+3A>G (n.689+3A>G)
 dbSNP
2g.210195208T=CA1324888826ACADLc.1112+3A= (n.1112+3A=)
n.1340+3A=
c.1049+3A= (n.1049+3A=)
c.689+3A= (n.689+3A=)
2g.210195209A>CCA350418336ACADLc.1112+2T>G (n.1112+2T>G)
n.1340+2T>G
c.1049+2T>G (n.1049+2T>G)
c.689+2T>G (n.689+2T>G)
2g.210195209A>GCA350418338ACADLc.1112+2T>C (n.1112+2T>C)
n.1340+2T>C
c.1049+2T>C (n.1049+2T>C)
c.689+2T>C (n.689+2T>C)
2g.210195209A>TCA350418340ACADLc.1112+2T>A (n.1112+2T>A)
n.1340+2T>A
c.1049+2T>A (n.1049+2T>A)
c.689+2T>A (n.689+2T>A)
 gnomAD v4
2g.210195210C>ACA2084837ACADLc.1112+1G>T (n.1112+1G>T)
n.1340+1G>T
c.1049+1G>T (n.1049+1G>T)
c.689+1G>T (n.689+1G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210195210C=CA1324888828ACADLc.1112+1G= (n.1112+1G=)
n.1340+1G=
c.1049+1G= (n.1049+1G=)
c.689+1G= (n.689+1G=)
2g.210195210C>GCA350418343ACADLc.1112+1G>C (n.1112+1G>C)
n.1340+1G>C
c.1049+1G>C (n.1049+1G>C)
c.689+1G>C (n.689+1G>C)
2g.210195210C>TCA350418347ACADLc.1112+1G>A (n.1112+1G>A)
n.1340+1G>A
c.1049+1G>A (n.1049+1G>A)
c.689+1G>A (n.689+1G>A)
2g.210195211C>ACA350418350ACADLc.1112G>T (p.Trp371Leu)
n.1340G>T
c.1049G>T (p.Trp350Leu)
c.689G>T (p.Trp230Leu)
 COSMIC
2g.210195211C>GCA350418352ACADLc.1112G>C (p.Trp371Ser)
n.1340G>C
c.1049G>C (p.Trp350Ser)
c.689G>C (p.Trp230Ser)
2g.210195211C>TCA350418355ACADLc.1112G>A (p.Trp371Ter)
n.1340G>A
c.1049G>A (p.Trp350Ter)
c.689G>A (p.Trp230Ter)
 gnomAD v4
2g.210195212A>CCA350418361ACADLc.1111T>G (p.Trp371Gly)
n.1339T>G
c.1048T>G (p.Trp350Gly)
c.688T>G (p.Trp230Gly)
2g.210195212A>GCA350418363ACADLc.1111T>C (p.Trp371Arg)
n.1339T>C
c.1048T>C (p.Trp350Arg)
c.688T>C (p.Trp230Arg)
2g.210195212A>TCA350418367ACADLc.1111T>A (p.Trp371Arg)
n.1339T>A
c.1048T>A (p.Trp350Arg)
c.688T>A (p.Trp230Arg)
2g.210195213A=CA1324888829ACADLc.1110T= (p.Tyr370=)
n.1338T=
c.1047T= (p.Tyr349=)
c.687T= (p.Tyr229=)
2g.210195213A>CCA350418370ACADLc.1110T>G (p.Tyr370Ter)
n.1338T>G
c.1047T>G (p.Tyr349Ter)
c.687T>G (p.Tyr229Ter)
2g.210195213A>GCA2084838ACADLc.1110T>C (p.Tyr370=)
n.1338T>C
c.1047T>C (p.Tyr349=)
c.687T>C (p.Tyr229=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.210195213A>TCA350418369ACADLc.1110T>A (p.Tyr370Ter)
n.1338T>A
c.1047T>A (p.Tyr349Ter)
c.687T>A (p.Tyr229Ter)
2g.210195214T>ACA350418371ACADLc.1109A>T (p.Tyr370Phe)
n.1337A>T
c.1046A>T (p.Tyr349Phe)
c.686A>T (p.Tyr229Phe)
2g.210195214T>CCA350418372ACADLc.1109A>G (p.Tyr370Cys)
n.1337A>G
c.1046A>G (p.Tyr349Cys)
c.686A>G (p.Tyr229Cys)
2g.210195214T>GCA350418375ACADLc.1109A>C (p.Tyr370Ser)
n.1337A>C
c.1046A>C (p.Tyr349Ser)
c.686A>C (p.Tyr229Ser)
2g.210195215A=CA1324888830ACADLc.1108T= (p.Tyr370=)
n.1336T=
c.1045T= (p.Tyr349=)
c.685T= (p.Tyr229=)
2g.210195215A>CCA350418378ACADLc.1108T>G (p.Tyr370Asp)
n.1336T>G
c.1045T>G (p.Tyr349Asp)
c.685T>G (p.Tyr229Asp)
2g.210195215A>GCA2084839ACADLc.1108T>C (p.Tyr370His)
n.1336T>C
c.1045T>C (p.Tyr349His)
c.685T>C (p.Tyr229His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195215A>TCA350418386ACADLc.1108T>A (p.Tyr370Asn)
n.1336T>A
c.1045T>A (p.Tyr349Asn)
c.685T>A (p.Tyr229Asn)
2g.210195216T>ACA350418389ACADLc.1107A>T (p.Lys369Asn)
n.1335A>T
c.1044A>T (p.Lys348Asn)
c.684A>T (p.Lys228Asn)
2g.210195216T>CCA430997500ACADLc.1107A>G (p.Lys369=)
n.1335A>G
c.1044A>G (p.Lys348=)
c.684A>G (p.Lys228=)
 gnomAD v4
2g.210195216T>GCA350418393ACADLc.1107A>C (p.Lys369Asn)
n.1335A>C
c.1044A>C (p.Lys348Asn)
c.684A>C (p.Lys228Asn)
2g.210195217T>ACA350418397ACADLc.1106A>T (p.Lys369Ile)
n.1334A>T
c.1043A>T (p.Lys348Ile)
c.683A>T (p.Lys228Ile)
2g.210195217T>CCA350418405ACADLc.1106A>G (p.Lys369Arg)
n.1334A>G
c.1043A>G (p.Lys348Arg)
c.683A>G (p.Lys228Arg)
2g.210195217T>GCA350418407ACADLc.1106A>C (p.Lys369Thr)
n.1334A>C
c.1043A>C (p.Lys348Thr)
c.683A>C (p.Lys228Thr)
2g.210195218T>ACA350418410ACADLc.1105A>T (p.Lys369Ter)
n.1333A>T
c.1042A>T (p.Lys348Ter)
c.682A>T (p.Lys228Ter)
2g.210195218T>CCA350418412ACADLc.1105A>G (p.Lys369Glu)
n.1333A>G
c.1042A>G (p.Lys348Glu)
c.682A>G (p.Lys228Glu)
2g.210195218T>GCA350418416ACADLc.1105A>C (p.Lys369Gln)
n.1333A>C
c.1042A>C (p.Lys348Gln)
c.682A>C (p.Lys228Gln)
2g.210195219C>ACA430997503ACADLc.1104G>T (p.Ala368=)
n.1332G>T
c.1041G>T (p.Ala347=)
c.681G>T (p.Ala227=)
 gnomAD v4
2g.210195219C=CA1324888831ACADLc.1104G= (p.Ala368=)
n.1332G=
c.1041G= (p.Ala347=)
c.681G= (p.Ala227=)
2g.210195219C>GCA430997505ACADLc.1104G>C (p.Ala368=)
n.1332G>C
c.1041G>C (p.Ala347=)
c.681G>C (p.Ala227=)
2g.210195219C>TCA2084840ACADLc.1104G>A (p.Ala368=)
n.1332G>A
c.1041G>A (p.Ala347=)
c.681G>A (p.Ala227=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195220G>ACA2084841ACADLc.1103C>T (p.Ala368Val)
n.1331C>T
c.1040C>T (p.Ala347Val)
c.680C>T (p.Ala227Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195220G>CCA350418423ACADLc.1103C>G (p.Ala368Gly)
n.1331C>G
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
c.680C>G (p.Ala227Gly)
2g.210195220G=CA1324888832ACADLc.1103C= (p.Ala368=)
n.1331C=
c.1040C= (p.Ala347=)
c.680C= (p.Ala227=)
2g.210195220G>TCA350418425ACADLc.1103C>A (p.Ala368Glu)
n.1331C>A
c.1040C>A (p.Ala347Glu)
c.680C>A (p.Ala227Glu)
 gnomAD v4
2g.210195221C>ACA350418430ACADLc.1102G>T (p.Ala368Ser)
n.1330G>T
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
c.679G>T (p.Ala227Ser)
2g.210195221C>GCA350418432ACADLc.1102G>C (p.Ala368Pro)
n.1330G>C
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
c.679G>C (p.Ala227Pro)
2g.210195221C>TCA350418435ACADLc.1102G>A (p.Ala368Thr)
n.1330G>A
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
c.679G>A (p.Ala227Thr)
2g.210195222C>ACA350418439ACADLc.1101G>T (p.Met367Ile)
n.1329G>T
c.1038G>T (p.Met346Ile)
c.678G>T (p.Met226Ile)
2g.210195222C>GCA350418446ACADLc.1101G>C (p.Met367Ile)
n.1329G>C
c.1038G>C (p.Met346Ile)
c.678G>C (p.Met226Ile)
2g.210195222C>TCA350418450ACADLc.1101G>A (p.Met367Ile)
n.1329G>A
c.1038G>A (p.Met346Ile)
c.678G>A (p.Met226Ile)
2g.210195223A=CA1324888833ACADLc.1100T= (p.Met367=)
n.1328T=
c.1037T= (p.Met346=)
c.677T= (p.Met226=)
2g.210195223A>CCA350418460ACADLc.1100T>G (p.Met367Arg)
n.1328T>G
c.1037T>G (p.Met346Arg)
c.677T>G (p.Met226Arg)
2g.210195223A>GCA350418463ACADLc.1100T>C (p.Met367Thr)
n.1328T>C
c.1037T>C (p.Met346Thr)
c.677T>C (p.Met226Thr)
 dbSNP
2g.210195223A>TCA350418478ACADLc.1100T>A (p.Met367Lys)
n.1328T>A
c.1037T>A (p.Met346Lys)
c.677T>A (p.Met226Lys)
2g.210195224T>ACA350418482ACADLc.1099A>T (p.Met367Leu)
n.1327A>T
c.1036A>T (p.Met346Leu)
c.676A>T (p.Met226Leu)
2g.210195224T>CCA350418502ACADLc.1099A>G (p.Met367Val)
n.1327A>G
c.1036A>G (p.Met346Val)
c.676A>G (p.Met226Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.210195224T>GCA350418503ACADLc.1099A>C (p.Met367Leu)
n.1327A>C
c.1036A>C (p.Met346Leu)
c.676A>C (p.Met226Leu)
2g.210195224T=CA1324888834ACADLc.1099A= (p.Met367=)
n.1327A=
c.1036A= (p.Met346=)
c.676A= (p.Met226=)
2g.210195225G>ACA430997508ACADLc.1098C>T (p.Cys366=)
n.1326C>T
c.1035C>T (p.Cys345=)
c.675C>T (p.Cys225=)
2g.210195225G>CCA350418505ACADLc.1098C>G (p.Cys366Trp)
n.1326C>G
c.1035C>G (p.Cys345Trp)
c.675C>G (p.Cys225Trp)
2g.210195225G>TCA350418508ACADLc.1098C>A (p.Cys366Ter)
n.1326C>A
c.1035C>A (p.Cys345Ter)
c.675C>A (p.Cys225Ter)
2g.210195226C>ACA350418516ACADLc.1097G>T (p.Cys366Phe)
n.1325G>T
c.1034G>T (p.Cys345Phe)
c.674G>T (p.Cys225Phe)
2g.210195226C>GCA350418519ACADLc.1097G>C (p.Cys366Ser)
n.1325G>C
c.1034G>C (p.Cys345Ser)
c.674G>C (p.Cys225Ser)
2g.210195226C>TCA350418522ACADLc.1097G>A (p.Cys366Tyr)
n.1325G>A
c.1034G>A (p.Cys345Tyr)
c.674G>A (p.Cys225Tyr)
 gnomAD v4
2g.210195227A>CCA350418525ACADLc.1096T>G (p.Cys366Gly)
n.1324T>G
c.1033T>G (p.Cys345Gly)
c.673T>G (p.Cys225Gly)
2g.210195227A>GCA350418526ACADLc.1096T>C (p.Cys366Arg)
n.1324T>C
c.1033T>C (p.Cys345Arg)
c.673T>C (p.Cys225Arg)
2g.210195227A>TCA350418527ACADLc.1096T>A (p.Cys366Ser)
n.1324T>A
c.1033T>A (p.Cys345Ser)
c.673T>A (p.Cys225Ser)
2g.210195228A>CCA430997512ACADLc.1095T>G (p.Ala365=)
n.1323T>G
c.1032T>G (p.Ala344=)
c.672T>G (p.Ala224=)
2g.210195228A>GCA430997514ACADLc.1095T>C (p.Ala365=)
n.1323T>C
c.1032T>C (p.Ala344=)
c.672T>C (p.Ala224=)
2g.210195228A>TCA430997515ACADLc.1095T>A (p.Ala365=)
n.1323T>A
c.1032T>A (p.Ala344=)
c.672T>A (p.Ala224=)
2g.210195229G>ACA350418528ACADLc.1094C>T (p.Ala365Val)
n.1322C>T
c.1031C>T (p.Ala344Val)
c.671C>T (p.Ala224Val)
 dbSNP gnomAD v4
2g.210195229G>CCA350418529ACADLc.1094C>G (p.Ala365Gly)
n.1322C>G
c.1031C>G (p.Ala344Gly)
c.671C>G (p.Ala224Gly)
2g.210195229G=CA1324888835ACADLc.1094C= (p.Ala365=)
n.1322C=
c.1031C= (p.Ala344=)
c.671C= (p.Ala224=)
2g.210195229G>TCA350418530ACADLc.1094C>A (p.Ala365Asp)
n.1322C>A
c.1031C>A (p.Ala344Asp)
c.671C>A (p.Ala224Asp)
2g.210195230C>ACA350418533ACADLc.1093G>T (p.Ala365Ser)
n.1321G>T
c.1030G>T (p.Ala344Ser)
c.670G>T (p.Ala224Ser)
2g.210195230C>GCA350418541ACADLc.1093G>C (p.Ala365Pro)
n.1321G>C
c.1030G>C (p.Ala344Pro)
c.670G>C (p.Ala224Pro)
2g.210195230C>TCA350418542ACADLc.1093G>A (p.Ala365Thr)
n.1321G>A
c.1030G>A (p.Ala344Thr)
c.670G>A (p.Ala224Thr)
2g.210195231A=CA1324888836ACADLc.1092T= (p.Thr364=)
n.1320T=
c.1029T= (p.Thr343=)
c.669T= (p.Thr223=)
2g.210195231A>CCA430997516ACADLc.1092T>G (p.Thr364=)
n.1320T>G
c.1029T>G (p.Thr343=)
c.669T>G (p.Thr223=)
 gnomAD v4
2g.210195231A>GCA430997518ACADLc.1092T>C (p.Thr364=)
n.1320T>C
c.1029T>C (p.Thr343=)
c.669T>C (p.Thr223=)
2g.210195231A>TCA430997519ACADLc.1092T>A (p.Thr364=)
n.1320T>A
c.1029T>A (p.Thr343=)
c.669T>A (p.Thr223=)
 dbSNP
2g.210195232G>ACA350418544ACADLc.1091C>T (p.Thr364Ile)
n.1319C>T
c.1028C>T (p.Thr343Ile)
c.668C>T (p.Thr223Ile)
2g.210195232G>CCA350418548ACADLc.1091C>G (p.Thr364Ser)
n.1319C>G
c.1028C>G (p.Thr343Ser)
c.668C>G (p.Thr223Ser)
2g.210195232G=CA1324888837ACADLc.1091C= (p.Thr364=)
n.1319C=
c.1028C= (p.Thr343=)
c.668C= (p.Thr223=)
2g.210195232G>TCA350418546ACADLc.1091C>A (p.Thr364Asn)
n.1319C>A
c.1028C>A (p.Thr343Asn)
c.668C>A (p.Thr223Asn)
 dbSNP
2g.210195233T>ACA350418551ACADLc.1090A>T (p.Thr364Ser)
n.1318A>T
c.1027A>T (p.Thr343Ser)
c.667A>T (p.Thr223Ser)
2g.210195233T>CCA350418552ACADLc.1090A>G (p.Thr364Ala)
n.1318A>G
c.1027A>G (p.Thr343Ala)
c.667A>G (p.Thr223Ala)
 dbSNP
2g.210195233T>GCA350418554ACADLc.1090A>C (p.Thr364Pro)
n.1318A>C
c.1027A>C (p.Thr343Pro)
c.667A>C (p.Thr223Pro)
2g.210195233T=CA1324888838ACADLc.1090A= (p.Thr364=)
n.1318A=
c.1027A= (p.Thr343=)
c.667A= (p.Thr223=)

Number of alleles fetched