UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.21018683A>C | CA2698845423 | APOB | c.*2427+309T>G (n.*2427+309T>G) c.2835+309T>G (n.2835+309T>G) c.3121+309T>G (n.3121+309T>G) | dbSNP |
| 2 | g.21018684T>A | CA764130648 | APOB | c.*2427+308A>T (n.*2427+308A>T) c.2835+308A>T (n.2835+308A>T) c.3121+308A>T (n.3121+308A>T) | dbSNP |
| 2 | g.21018684T= | CA2493480590 | APOB | c.*2427+308A= (n.*2427+308A=) c.2835+308A= (n.2835+308A=) c.3121+308A= (n.3121+308A=) | |
| 2 | g.21018696C= | CA2493480591 | APOB | c.*2427+296G= (n.*2427+296G=) c.2835+296G= (n.2835+296G=) c.3121+296G= (n.3121+296G=) | |
| 2 | g.21018696C>T | CA43516663 | APOB | c.*2427+296G>A (n.*2427+296G>A) c.2835+296G>A (n.2835+296G>A) c.3121+296G>A (n.3121+296G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018697G>A | CA43516667 | APOB | c.*2427+295C>T (n.*2427+295C>T) c.2835+295C>T (n.2835+295C>T) c.3121+295C>T (n.3121+295C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018697G>C | CA764130654 | APOB | c.*2427+295C>G (n.*2427+295C>G) c.2835+295C>G (n.2835+295C>G) c.3121+295C>G (n.3121+295C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018697G= | CA2493480592 | APOB | c.*2427+295C= (n.*2427+295C=) c.2835+295C= (n.2835+295C=) c.3121+295C= (n.3121+295C=) | |
| 2 | g.21018697G>T | CA764130653 | APOB | c.*2427+295C>A (n.*2427+295C>A) c.2835+295C>A (n.2835+295C>A) c.3121+295C>A (n.3121+295C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018700C= | CA2493480593 | APOB | c.*2427+292G= (n.*2427+292G=) c.2835+292G= (n.2835+292G=) c.3121+292G= (n.3121+292G=) | |
| 2 | g.21018702_21018704dup | CA764130663 | APOB | c.*2427+289_*2427+291dup (n.*2427+289_*2427+291dup) c.2835+289_2835+291dup (n.2835+289_2835+291dup) c.3121+289_3121+291dup (n.3121+289_3121+291dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018710C= | CA2493480594 | APOB | c.*2427+282G= (n.*2427+282G=) c.2835+282G= (n.2835+282G=) c.3121+282G= (n.3121+282G=) | |
| 2 | g.21018710C>T | CA1028214750 | APOB | c.*2427+282G>A (n.*2427+282G>A) c.2835+282G>A (n.2835+282G>A) c.3121+282G>A (n.3121+282G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018712T>C | CA43516672 | APOB | c.*2427+280A>G (n.*2427+280A>G) c.2835+280A>G (n.2835+280A>G) c.3121+280A>G (n.3121+280A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018712T= | CA2493480595 | APOB | c.*2427+280A= (n.*2427+280A=) c.2835+280A= (n.2835+280A=) c.3121+280A= (n.3121+280A=) | |
| 2 | g.21018713C= | CA2493480596 | APOB | c.*2427+279G= (n.*2427+279G=) c.2835+279G= (n.2835+279G=) c.3121+279G= (n.3121+279G=) | |
| 2 | g.21018713C>T | CA530864687 | APOB | c.*2427+279G>A (n.*2427+279G>A) c.2835+279G>A (n.2835+279G>A) c.3121+279G>A (n.3121+279G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018714A>C | CA2698845425 | APOB | c.*2427+278T>G (n.*2427+278T>G) c.2835+278T>G (n.2835+278T>G) c.3121+278T>G (n.3121+278T>G) | dbSNP |
| 2 | g.21018717A= | CA2493480597 | APOB | c.*2427+275T= (n.*2427+275T=) c.2835+275T= (n.2835+275T=) c.3121+275T= (n.3121+275T=) | |
| 2 | g.21018717A>G | CA2493480598 | APOB | c.*2427+275T>C (n.*2427+275T>C) c.2835+275T>C (n.2835+275T>C) c.3121+275T>C (n.3121+275T>C) | dbSNP |
| 2 | g.21018718C= | CA2493480600 | APOB | c.*2427+274G= (n.*2427+274G=) c.2835+274G= (n.2835+274G=) c.3121+274G= (n.3121+274G=) | |
| 2 | g.21018718C>G | CA2493480599 | APOB | c.*2427+274G>C (n.*2427+274G>C) c.2835+274G>C (n.2835+274G>C) c.3121+274G>C (n.3121+274G>C) | dbSNP |
| 2 | g.21018720T>G | CA2698845458 | APOB | c.*2427+272A>C (n.*2427+272A>C) c.2835+272A>C (n.2835+272A>C) c.3121+272A>C (n.3121+272A>C) | dbSNP |
| 2 | g.21018722T>C | CA2493480602 | APOB | c.*2427+270A>G (n.*2427+270A>G) c.2835+270A>G (n.2835+270A>G) c.3121+270A>G (n.3121+270A>G) | dbSNP |
| 2 | g.21018722T= | CA2493480601 | APOB | c.*2427+270A= (n.*2427+270A=) c.2835+270A= (n.2835+270A=) c.3121+270A= (n.3121+270A=) | |
| 2 | g.21018724T>C | CA764130670 | APOB | c.*2427+268A>G (n.*2427+268A>G) c.2835+268A>G (n.2835+268A>G) c.3121+268A>G (n.3121+268A>G) | dbSNP |
| 2 | g.21018724T= | CA2493480603 | APOB | c.*2427+268A= (n.*2427+268A=) c.2835+268A= (n.2835+268A=) c.3121+268A= (n.3121+268A=) | |
| 2 | g.21018725G>A | CA764130671 | APOB | c.*2427+267C>T (n.*2427+267C>T) c.2835+267C>T (n.2835+267C>T) c.3121+267C>T (n.3121+267C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018725G= | CA2493480604 | APOB | c.*2427+267C= (n.*2427+267C=) c.2835+267C= (n.2835+267C=) c.3121+267C= (n.3121+267C=) | |
| 2 | g.21018729T>C | CA764130672 | APOB | c.*2427+263A>G (n.*2427+263A>G) c.2835+263A>G (n.2835+263A>G) c.3121+263A>G (n.3121+263A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018729T= | CA2493480605 | APOB | c.*2427+263A= (n.*2427+263A=) c.2835+263A= (n.2835+263A=) c.3121+263A= (n.3121+263A=) | |
| 2 | g.21018735A= | CA2493480606 | APOB | c.*2427+257T= (n.*2427+257T=) c.2835+257T= (n.2835+257T=) c.3121+257T= (n.3121+257T=) | |
| 2 | g.21018735A>G | CA2493480607 | APOB | c.*2427+257T>C (n.*2427+257T>C) c.2835+257T>C (n.2835+257T>C) c.3121+257T>C (n.3121+257T>C) | dbSNP |
| 2 | g.21018738T>C | CA1028214758 | APOB | c.*2427+254A>G (n.*2427+254A>G) c.2835+254A>G (n.2835+254A>G) c.3121+254A>G (n.3121+254A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018738T= | CA2493480608 | APOB | c.*2427+254A= (n.*2427+254A=) c.2835+254A= (n.2835+254A=) c.3121+254A= (n.3121+254A=) | |
| 2 | g.21018739T>G | CA2749099822 | APOB | c.*2427+253A>C (n.*2427+253A>C) c.2835+253A>C (n.2835+253A>C) c.3121+253A>C (n.3121+253A>C) | |
| 2 | g.21018744T>C | CA764130673 | APOB | c.*2427+248A>G (n.*2427+248A>G) c.2835+248A>G (n.2835+248A>G) c.3121+248A>G (n.3121+248A>G) | dbSNP |
| 2 | g.21018744T= | CA2493480609 | APOB | c.*2427+248A= (n.*2427+248A=) c.2835+248A= (n.2835+248A=) c.3121+248A= (n.3121+248A=) | |
| 2 | g.21018745G>C | CA2493480610 | APOB | c.*2427+247C>G (n.*2427+247C>G) c.2835+247C>G (n.2835+247C>G) c.3121+247C>G (n.3121+247C>G) | dbSNP |
| 2 | g.21018745G= | CA2493480611 | APOB | c.*2427+247C= (n.*2427+247C=) c.2835+247C= (n.2835+247C=) c.3121+247C= (n.3121+247C=) | |
| 2 | g.21018746T>A | CA2493480613 | APOB | c.*2427+246A>T (n.*2427+246A>T) c.2835+246A>T (n.2835+246A>T) c.3121+246A>T (n.3121+246A>T) | dbSNP |
| 2 | g.21018746T= | CA2493480612 | APOB | c.*2427+246A= (n.*2427+246A=) c.2835+246A= (n.2835+246A=) c.3121+246A= (n.3121+246A=) | |
| 2 | g.21018748T>G | CA1028214759 | APOB | c.*2427+244A>C (n.*2427+244A>C) c.2835+244A>C (n.2835+244A>C) c.3121+244A>C (n.3121+244A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018748T= | CA2493480614 | APOB | c.*2427+244A= (n.*2427+244A=) c.2835+244A= (n.2835+244A=) c.3121+244A= (n.3121+244A=) | |
| 2 | g.21018749G= | CA2493480615 | APOB | c.*2427+243C= (n.*2427+243C=) c.2835+243C= (n.2835+243C=) c.3121+243C= (n.3121+243C=) | |
| 2 | g.21018749G>T | CA1028214767 | APOB | c.*2427+243C>A (n.*2427+243C>A) c.2835+243C>A (n.2835+243C>A) c.3121+243C>A (n.3121+243C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018750G>A | CA43516674 | APOB | c.*2427+242C>T (n.*2427+242C>T) c.2835+242C>T (n.2835+242C>T) c.3121+242C>T (n.3121+242C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018750G= | CA2493480616 | APOB | c.*2427+242C= (n.*2427+242C=) c.2835+242C= (n.2835+242C=) c.3121+242C= (n.3121+242C=) | |
| 2 | g.21018750G>T | CA530864688 | APOB | c.*2427+242C>A (n.*2427+242C>A) c.2835+242C>A (n.2835+242C>A) c.3121+242C>A (n.3121+242C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018757A= | CA2493480617 | APOB | c.*2427+235T= (n.*2427+235T=) c.2835+235T= (n.2835+235T=) c.3121+235T= (n.3121+235T=) | |
| 2 | g.21018757A>G | CA2493480618 | APOB | c.*2427+235T>C (n.*2427+235T>C) c.2835+235T>C (n.2835+235T>C) c.3121+235T>C (n.3121+235T>C) | dbSNP |
| 2 | g.21018757A>T | CA1028214769 | APOB | c.*2427+235T>A (n.*2427+235T>A) c.2835+235T>A (n.2835+235T>A) c.3121+235T>A (n.3121+235T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018759T>C | CA2493480620 | APOB | c.*2427+233A>G (n.*2427+233A>G) c.2835+233A>G (n.2835+233A>G) c.3121+233A>G (n.3121+233A>G) | dbSNP |
| 2 | g.21018759T>G | CA530864689 | APOB | c.*2427+233A>C (n.*2427+233A>C) c.2835+233A>C (n.2835+233A>C) c.3121+233A>C (n.3121+233A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018759T= | CA2493480619 | APOB | c.*2427+233A= (n.*2427+233A=) c.2835+233A= (n.2835+233A=) c.3121+233A= (n.3121+233A=) | |
| 2 | g.21018760G>C | CA764130761 | APOB | c.*2427+232C>G (n.*2427+232C>G) c.2835+232C>G (n.2835+232C>G) c.3121+232C>G (n.3121+232C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018760G= | CA2493480621 | APOB | c.*2427+232C= (n.*2427+232C=) c.2835+232C= (n.2835+232C=) c.3121+232C= (n.3121+232C=) | |
| 2 | g.21018764_21018765delinsCT | CA2493480622 | APOB | c.*2427+227_*2427+228delinsAG (n.*2427+227_*2427+228delinsAG) c.2835+227_2835+228delinsAG (n.2835+227_2835+228delinsAG) c.3121+227_3121+228delinsAG (n.3121+227_3121+228delinsAG) | |
| 2 | g.21018766del | CA530864690 | APOB | c.*2427+227del (n.*2427+227del) c.2835+227del (n.2835+227del) c.3121+227del (n.3121+227del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018767C>A | CA2493480624 | APOB | c.*2427+225G>T (n.*2427+225G>T) c.2835+225G>T (n.2835+225G>T) c.3121+225G>T (n.3121+225G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018767C= | CA2493480623 | APOB | c.*2427+225G= (n.*2427+225G=) c.2835+225G= (n.2835+225G=) c.3121+225G= (n.3121+225G=) | |
| 2 | g.21018767C>T | CA764130765 | APOB | c.*2427+225G>A (n.*2427+225G>A) c.2835+225G>A (n.2835+225G>A) c.3121+225G>A (n.3121+225G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018768C= | CA2493480625 | APOB | c.*2427+224G= (n.*2427+224G=) c.2835+224G= (n.2835+224G=) c.3121+224G= (n.3121+224G=) | |
| 2 | g.21018768C>G | CA43516676 | APOB | c.*2427+224G>C (n.*2427+224G>C) c.2835+224G>C (n.2835+224G>C) c.3121+224G>C (n.3121+224G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018768C>T | CA2493480626 | APOB | c.*2427+224G>A (n.*2427+224G>A) c.2835+224G>A (n.2835+224G>A) c.3121+224G>A (n.3121+224G>A) | dbSNP |
| 2 | g.21018770T>C | CA43516681 | APOB | c.*2427+222A>G (n.*2427+222A>G) c.2835+222A>G (n.2835+222A>G) c.3121+222A>G (n.3121+222A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018770T= | CA2493480627 | APOB | c.*2427+222A= (n.*2427+222A=) c.2835+222A= (n.2835+222A=) c.3121+222A= (n.3121+222A=) | |
| 2 | g.21018772A>G | CA2593838295 | APOB | c.*2427+220T>C (n.*2427+220T>C) c.2835+220T>C (n.2835+220T>C) c.3121+220T>C (n.3121+220T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018775G>A | CA2493480629 | APOB | c.*2427+217C>T (n.*2427+217C>T) c.2835+217C>T (n.2835+217C>T) c.3121+217C>T (n.3121+217C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018775G= | CA2493480628 | APOB | c.*2427+217C= (n.*2427+217C=) c.2835+217C= (n.2835+217C=) c.3121+217C= (n.3121+217C=) | |
| 2 | g.21018775G>T | CA530864691 | APOB | c.*2427+217C>A (n.*2427+217C>A) c.2835+217C>A (n.2835+217C>A) c.3121+217C>A (n.3121+217C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018776C= | CA2493480630 | APOB | c.*2427+216G= (n.*2427+216G=) c.2835+216G= (n.2835+216G=) c.3121+216G= (n.3121+216G=) | |
| 2 | g.21018776C>T | CA2493480631 | APOB | c.*2427+216G>A (n.*2427+216G>A) c.2835+216G>A (n.2835+216G>A) c.3121+216G>A (n.3121+216G>A) | dbSNP |