UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.21018581_21018591delinsGATAGGTCTCC | CA2493480553 | APOB | c.*2427+401_*2427+411delinsGGAGACCTATC (n.*2427+401_*2427+411delinsGGAGACCTATC) c.2835+401_2835+411delinsGGAGACCTATC (n.2835+401_2835+411delinsGGAGACCTATC) c.3121+401_3121+411delinsGGAGACCTATC (n.3121+401_3121+411delinsGGAGACCTATC) | |
| 2 | g.21018582_21018591del | CA43516575 | APOB | c.*2427+401_*2427+410del (n.*2427+401_*2427+410del) c.2835+401_2835+410del (n.2835+401_2835+410del) c.3121+401_3121+410del (n.3121+401_3121+410del) | dbSNP |
| 2 | g.21018585G>A | CA43516579 | APOB | c.*2427+407C>T (n.*2427+407C>T) c.2835+407C>T (n.2835+407C>T) c.3121+407C>T (n.3121+407C>T) | dbSNP |
| 2 | g.21018585G= | CA2493480558 | APOB | c.*2427+407C= (n.*2427+407C=) c.2835+407C= (n.2835+407C=) c.3121+407C= (n.3121+407C=) | |
| 2 | g.21018592T>C | CA530864685 | APOB | c.*2427+400A>G (n.*2427+400A>G) c.2835+400A>G (n.2835+400A>G) c.3121+400A>G (n.3121+400A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018592T= | CA2493480559 | APOB | c.*2427+400A= (n.*2427+400A=) c.2835+400A= (n.2835+400A=) c.3121+400A= (n.3121+400A=) | |
| 2 | g.21018595T>C | CA2493480560 | APOB | c.*2427+397A>G (n.*2427+397A>G) c.2835+397A>G (n.2835+397A>G) c.3121+397A>G (n.3121+397A>G) | dbSNP |
| 2 | g.21018595T= | CA2493480561 | APOB | c.*2427+397A= (n.*2427+397A=) c.2835+397A= (n.2835+397A=) c.3121+397A= (n.3121+397A=) | |
| 2 | g.21018599C= | CA2493480562 | APOB | c.*2427+393G= (n.*2427+393G=) c.2835+393G= (n.2835+393G=) c.3121+393G= (n.3121+393G=) | |
| 2 | g.21018599C>G | CA43516587 | APOB | c.*2427+393G>C (n.*2427+393G>C) c.2835+393G>C (n.2835+393G>C) c.3121+393G>C (n.3121+393G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018601C>A | CA43516591 | APOB | c.*2427+391G>T (n.*2427+391G>T) c.2835+391G>T (n.2835+391G>T) c.3121+391G>T (n.3121+391G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018601C= | CA2493480563 | APOB | c.*2427+391G= (n.*2427+391G=) c.2835+391G= (n.2835+391G=) c.3121+391G= (n.3121+391G=) | |
| 2 | g.21018602T>C | CA43516594 | APOB | c.*2427+390A>G (n.*2427+390A>G) c.2835+390A>G (n.2835+390A>G) c.3121+390A>G (n.3121+390A>G) | dbSNP |
| 2 | g.21018602T= | CA2493480564 | APOB | c.*2427+390A= (n.*2427+390A=) c.2835+390A= (n.2835+390A=) c.3121+390A= (n.3121+390A=) | |
| 2 | g.21018603T>C | CA1028214735 | APOB | c.*2427+389A>G (n.*2427+389A>G) c.2835+389A>G (n.2835+389A>G) c.3121+389A>G (n.3121+389A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018603T= | CA2493480565 | APOB | c.*2427+389A= (n.*2427+389A=) c.2835+389A= (n.2835+389A=) c.3121+389A= (n.3121+389A=) | |
| 2 | g.21018609G>A | CA2493480566 | APOB | c.*2427+383C>T (n.*2427+383C>T) c.2835+383C>T (n.2835+383C>T) c.3121+383C>T (n.3121+383C>T) | dbSNP |
| 2 | g.21018609G>C | CA43516613 | APOB | c.*2427+383C>G (n.*2427+383C>G) c.2835+383C>G (n.2835+383C>G) c.3121+383C>G (n.3121+383C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018609G= | CA2493480567 | APOB | c.*2427+383C= (n.*2427+383C=) c.2835+383C= (n.2835+383C=) c.3121+383C= (n.3121+383C=) | |
| 2 | g.21018611G= | CA2493480568 | APOB | c.*2427+381C= (n.*2427+381C=) c.2835+381C= (n.2835+381C=) c.3121+381C= (n.3121+381C=) | |
| 2 | g.21018611G>T | CA1028214736 | APOB | c.*2427+381C>A (n.*2427+381C>A) c.2835+381C>A (n.2835+381C>A) c.3121+381C>A (n.3121+381C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018612A= | CA2493480569 | APOB | c.*2427+380T= (n.*2427+380T=) c.2835+380T= (n.2835+380T=) c.3121+380T= (n.3121+380T=) | |
| 2 | g.21018612A>G | CA764130629 | APOB | c.*2427+380T>C (n.*2427+380T>C) c.2835+380T>C (n.2835+380T>C) c.3121+380T>C (n.3121+380T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018612A>T | CA43516629 | APOB | c.*2427+380T>A (n.*2427+380T>A) c.2835+380T>A (n.2835+380T>A) c.3121+380T>A (n.3121+380T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018618T>C | CA646545351 | APOB | c.*2427+374A>G (n.*2427+374A>G) c.2835+374A>G (n.2835+374A>G) c.3121+374A>G (n.3121+374A>G) | COSMIC |
| 2 | g.21018619C= | CA2493480570 | APOB | c.*2427+373G= (n.*2427+373G=) c.2835+373G= (n.2835+373G=) c.3121+373G= (n.3121+373G=) | |
| 2 | g.21018619C>T | CA764130636 | APOB | c.*2427+373G>A (n.*2427+373G>A) c.2835+373G>A (n.2835+373G>A) c.3121+373G>A (n.3121+373G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018620C>A | CA1028214741 | APOB | c.*2427+372G>T (n.*2427+372G>T) c.2835+372G>T (n.2835+372G>T) c.3121+372G>T (n.3121+372G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018620C= | CA2493480571 | APOB | c.*2427+372G= (n.*2427+372G=) c.2835+372G= (n.2835+372G=) c.3121+372G= (n.3121+372G=) | |
| 2 | g.21018622T>C | CA2493480572 | APOB | c.*2427+370A>G (n.*2427+370A>G) c.2835+370A>G (n.2835+370A>G) c.3121+370A>G (n.3121+370A>G) | dbSNP |
| 2 | g.21018622T= | CA2493480573 | APOB | c.*2427+370A= (n.*2427+370A=) c.2835+370A= (n.2835+370A=) c.3121+370A= (n.3121+370A=) | |
| 2 | g.21018633A= | CA2493480574 | APOB | c.*2427+359T= (n.*2427+359T=) c.2835+359T= (n.2835+359T=) c.3121+359T= (n.3121+359T=) | |
| 2 | g.21018633A>C | CA2581755956 | APOB | c.*2427+359T>G (n.*2427+359T>G) c.2835+359T>G (n.2835+359T>G) c.3121+359T>G (n.3121+359T>G) | |
| 2 | g.21018633A>G | CA15222848 | APOB | c.*2427+359T>C (n.*2427+359T>C) c.2835+359T>C (n.2835+359T>C) c.3121+359T>C (n.3121+359T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018633A>T | CA2581755955 | APOB | c.*2427+359T>A (n.*2427+359T>A) c.2835+359T>A (n.2835+359T>A) c.3121+359T>A (n.3121+359T>A) | |
| 2 | g.21018635T>C | CA2493480576 | APOB | c.*2427+357A>G (n.*2427+357A>G) c.2835+357A>G (n.2835+357A>G) c.3121+357A>G (n.3121+357A>G) | dbSNP |
| 2 | g.21018635T= | CA2493480575 | APOB | c.*2427+357A= (n.*2427+357A=) c.2835+357A= (n.2835+357A=) c.3121+357A= (n.3121+357A=) | |
| 2 | g.21018636G>A | CA764130639 | APOB | c.*2427+356C>T (n.*2427+356C>T) c.2835+356C>T (n.2835+356C>T) c.3121+356C>T (n.3121+356C>T) | dbSNP |
| 2 | g.21018636G= | CA2493480577 | APOB | c.*2427+356C= (n.*2427+356C=) c.2835+356C= (n.2835+356C=) c.3121+356C= (n.3121+356C=) | |
| 2 | g.21018637C= | CA2493480578 | APOB | c.*2427+355G= (n.*2427+355G=) c.2835+355G= (n.2835+355G=) c.3121+355G= (n.3121+355G=) | |
| 2 | g.21018637C>G | CA2493480579 | APOB | c.*2427+355G>C (n.*2427+355G>C) c.2835+355G>C (n.2835+355G>C) c.3121+355G>C (n.3121+355G>C) | dbSNP |
| 2 | g.21018638A= | CA2493480580 | APOB | c.*2427+354T= (n.*2427+354T=) c.2835+354T= (n.2835+354T=) c.3121+354T= (n.3121+354T=) | |
| 2 | g.21018638A>G | CA764130642 | APOB | c.*2427+354T>C (n.*2427+354T>C) c.2835+354T>C (n.2835+354T>C) c.3121+354T>C (n.3121+354T>C) | dbSNP |
| 2 | g.21018639C>T | CA2749099820 | APOB | c.*2427+353G>A (n.*2427+353G>A) c.2835+353G>A (n.2835+353G>A) c.3121+353G>A (n.3121+353G>A) | |
| 2 | g.21018642C= | CA2493480581 | APOB | c.*2427+350G= (n.*2427+350G=) c.2835+350G= (n.2835+350G=) c.3121+350G= (n.3121+350G=) | |
| 2 | g.21018642C>T | CA43516635 | APOB | c.*2427+350G>A (n.*2427+350G>A) c.2835+350G>A (n.2835+350G>A) c.3121+350G>A (n.3121+350G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018647C= | CA2493480582 | APOB | c.*2427+345G= (n.*2427+345G=) c.2835+345G= (n.2835+345G=) c.3121+345G= (n.3121+345G=) | |
| 2 | g.21018647C>T | CA43516636 | APOB | c.*2427+345G>A (n.*2427+345G>A) c.2835+345G>A (n.2835+345G>A) c.3121+345G>A (n.3121+345G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018651C>A | CA2749099821 | APOB | c.*2427+341G>T (n.*2427+341G>T) c.2835+341G>T (n.2835+341G>T) c.3121+341G>T (n.3121+341G>T) | |
| 2 | g.21018652C= | CA2493480583 | APOB | c.*2427+340G= (n.*2427+340G=) c.2835+340G= (n.2835+340G=) c.3121+340G= (n.3121+340G=) | |
| 2 | g.21018652C>T | CA530864686 | APOB | c.*2427+340G>A (n.*2427+340G>A) c.2835+340G>A (n.2835+340G>A) c.3121+340G>A (n.3121+340G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018659C= | CA2493480584 | APOB | c.*2427+333G= (n.*2427+333G=) c.2835+333G= (n.2835+333G=) c.3121+333G= (n.3121+333G=) | |
| 2 | g.21018659C>T | CA43516641 | APOB | c.*2427+333G>A (n.*2427+333G>A) c.2835+333G>A (n.2835+333G>A) c.3121+333G>A (n.3121+333G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018666C= | CA2493480585 | APOB | c.*2427+326G= (n.*2427+326G=) c.2835+326G= (n.2835+326G=) c.3121+326G= (n.3121+326G=) | |
| 2 | g.21018666C>T | CA764130646 | APOB | c.*2427+326G>A (n.*2427+326G>A) c.2835+326G>A (n.2835+326G>A) c.3121+326G>A (n.3121+326G>A) | dbSNP |
| 2 | g.21018668T>C | CA2539756367 | APOB | c.*2427+324A>G (n.*2427+324A>G) c.2835+324A>G (n.2835+324A>G) c.3121+324A>G (n.3121+324A>G) | |
| 2 | g.21018669A= | CA2493480587 | APOB | c.*2427+323T= (n.*2427+323T=) c.2835+323T= (n.2835+323T=) c.3121+323T= (n.3121+323T=) | |
| 2 | g.21018669A>C | CA2493480586 | APOB | c.*2427+323T>G (n.*2427+323T>G) c.2835+323T>G (n.2835+323T>G) c.3121+323T>G (n.3121+323T>G) | dbSNP |
| 2 | g.21018670dup | CA2698845418 | APOB | c.*2427+322dup (n.*2427+322dup) c.2835+322dup (n.2835+322dup) c.3121+322dup (n.3121+322dup) | dbSNP |
| 2 | g.21018672C= | CA2493480588 | APOB | c.*2427+320G= (n.*2427+320G=) c.2835+320G= (n.2835+320G=) c.3121+320G= (n.3121+320G=) | |
| 2 | g.21018672C>G | CA2493480589 | APOB | c.*2427+320G>C (n.*2427+320G>C) c.2835+320G>C (n.2835+320G>C) c.3121+320G>C (n.3121+320G>C) | dbSNP |
| 2 | g.21018675_21018676del | CA2698845422 | APOB | c.*2427+316_*2427+317del (n.*2427+316_*2427+317del) c.2835+316_2835+317del (n.2835+316_2835+317del) c.3121+316_3121+317del (n.3121+316_3121+317del) | dbSNP |
| 2 | g.21018683A>C | CA2698845423 | APOB | c.*2427+309T>G (n.*2427+309T>G) c.2835+309T>G (n.2835+309T>G) c.3121+309T>G (n.3121+309T>G) | dbSNP |