UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.21018543G>A | CA43516562 | APOB | c.*2427+449C>T (n.*2427+449C>T) c.2835+449C>T (n.2835+449C>T) c.3121+449C>T (n.3121+449C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018543G= | CA2493480540 | APOB | c.*2427+449C= (n.*2427+449C=) c.2835+449C= (n.2835+449C=) c.3121+449C= (n.3121+449C=) | |
| 2 | g.21018546A= | CA2493480541 | APOB | c.*2427+446T= (n.*2427+446T=) c.2835+446T= (n.2835+446T=) c.3121+446T= (n.3121+446T=) | |
| 2 | g.21018546A>T | CA530864683 | APOB | c.*2427+446T>A (n.*2427+446T>A) c.2835+446T>A (n.2835+446T>A) c.3121+446T>A (n.3121+446T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.21018549A= | CA2493480542 | APOB | c.*2427+443T= (n.*2427+443T=) c.2835+443T= (n.2835+443T=) c.3121+443T= (n.3121+443T=) | |
| 2 | g.21018549A>G | CA764130602 | APOB | c.*2427+443T>C (n.*2427+443T>C) c.2835+443T>C (n.2835+443T>C) c.3121+443T>C (n.3121+443T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018552C= | CA2493480543 | APOB | c.*2427+440G= (n.*2427+440G=) c.2835+440G= (n.2835+440G=) c.3121+440G= (n.3121+440G=) | |
| 2 | g.21018552C>T | CA1028214716 | APOB | c.*2427+440G>A (n.*2427+440G>A) c.2835+440G>A (n.2835+440G>A) c.3121+440G>A (n.3121+440G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018556C= | CA2493480544 | APOB | c.*2427+436G= (n.*2427+436G=) c.2835+436G= (n.2835+436G=) c.3121+436G= (n.3121+436G=) | |
| 2 | g.21018556C>T | CA1028214717 | APOB | c.*2427+436G>A (n.*2427+436G>A) c.2835+436G>A (n.2835+436G>A) c.3121+436G>A (n.3121+436G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018561C= | CA2493480545 | APOB | c.*2427+431G= (n.*2427+431G=) c.2835+431G= (n.2835+431G=) c.3121+431G= (n.3121+431G=) | |
| 2 | g.21018561C>G | CA2493480546 | APOB | c.*2427+431G>C (n.*2427+431G>C) c.2835+431G>C (n.2835+431G>C) c.3121+431G>C (n.3121+431G>C) | dbSNP |
| 2 | g.21018561C>T | CA43516569 | APOB | c.*2427+431G>A (n.*2427+431G>A) c.2835+431G>A (n.2835+431G>A) c.3121+431G>A (n.3121+431G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018562G>A | CA530864684 | APOB | c.*2427+430C>T (n.*2427+430C>T) c.2835+430C>T (n.2835+430C>T) c.3121+430C>T (n.3121+430C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018562G= | CA2493480547 | APOB | c.*2427+430C= (n.*2427+430C=) c.2835+430C= (n.2835+430C=) c.3121+430C= (n.3121+430C=) | |
| 2 | g.21018564C>A | CA764130609 | APOB | c.*2427+428G>T (n.*2427+428G>T) c.2835+428G>T (n.2835+428G>T) c.3121+428G>T (n.3121+428G>T) | dbSNP |
| 2 | g.21018564C= | CA2493480548 | APOB | c.*2427+428G= (n.*2427+428G=) c.2835+428G= (n.2835+428G=) c.3121+428G= (n.3121+428G=) | |
| 2 | g.21018564C>T | CA1028214722 | APOB | c.*2427+428G>A (n.*2427+428G>A) c.2835+428G>A (n.2835+428G>A) c.3121+428G>A (n.3121+428G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018567C= | CA2493480549 | APOB | c.*2427+425G= (n.*2427+425G=) c.2835+425G= (n.2835+425G=) c.3121+425G= (n.3121+425G=) | |
| 2 | g.21018567C>T | CA1028214724 | APOB | c.*2427+425G>A (n.*2427+425G>A) c.2835+425G>A (n.2835+425G>A) c.3121+425G>A (n.3121+425G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018569C>T | CA2513715856 | APOB | c.*2427+423G>A (n.*2427+423G>A) c.2835+423G>A (n.2835+423G>A) c.3121+423G>A (n.3121+423G>A) | |
| 2 | g.21018570C>T | CA2553929444 | APOB | c.*2427+422G>A (n.*2427+422G>A) c.2835+422G>A (n.2835+422G>A) c.3121+422G>A (n.3121+422G>A) | |
| 2 | g.21018572C= | CA2493480550 | APOB | c.*2427+420G= (n.*2427+420G=) c.2835+420G= (n.2835+420G=) c.3121+420G= (n.3121+420G=) | |
| 2 | g.21018572C>G | CA764130612 | APOB | c.*2427+420G>C (n.*2427+420G>C) c.2835+420G>C (n.2835+420G>C) c.3121+420G>C (n.3121+420G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018576T>C | CA2493480552 | APOB | c.*2427+416A>G (n.*2427+416A>G) c.2835+416A>G (n.2835+416A>G) c.3121+416A>G (n.3121+416A>G) | dbSNP |
| 2 | g.21018576T= | CA2493480551 | APOB | c.*2427+416A= (n.*2427+416A=) c.2835+416A= (n.2835+416A=) c.3121+416A= (n.3121+416A=) | |
| 2 | g.21018579C>T | CA1028214729 | APOB | c.*2427+413G>A (n.*2427+413G>A) c.2835+413G>A (n.2835+413G>A) c.3121+413G>A (n.3121+413G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018581G>A | CA43516574 | APOB | c.*2427+411C>T (n.*2427+411C>T) c.2835+411C>T (n.2835+411C>T) c.3121+411C>T (n.3121+411C>T) | dbSNP |
| 2 | g.21018581G= | CA2493480554 | APOB | c.*2427+411C= (n.*2427+411C=) c.2835+411C= (n.2835+411C=) c.3121+411C= (n.3121+411C=) | |
| 2 | g.21018581_21018591delinsGATAGGTCTCC | CA2493480553 | APOB | c.*2427+401_*2427+411delinsGGAGACCTATC (n.*2427+401_*2427+411delinsGGAGACCTATC) c.2835+401_2835+411delinsGGAGACCTATC (n.2835+401_2835+411delinsGGAGACCTATC) c.3121+401_3121+411delinsGGAGACCTATC (n.3121+401_3121+411delinsGGAGACCTATC) | |
| 2 | g.21018582A= | CA2493480555 | APOB | c.*2427+410T= (n.*2427+410T=) c.2835+410T= (n.2835+410T=) c.3121+410T= (n.3121+410T=) | |
| 2 | g.21018582A>C | CA2493480556 | APOB | c.*2427+410T>G (n.*2427+410T>G) c.2835+410T>G (n.2835+410T>G) c.3121+410T>G (n.3121+410T>G) | dbSNP |
| 2 | g.21018582A>G | CA2493480557 | APOB | c.*2427+410T>C (n.*2427+410T>C) c.2835+410T>C (n.2835+410T>C) c.3121+410T>C (n.3121+410T>C) | dbSNP |
| 2 | g.21018582A>T | CA43516576 | APOB | c.*2427+410T>A (n.*2427+410T>A) c.2835+410T>A (n.2835+410T>A) c.3121+410T>A (n.3121+410T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018582_21018591del | CA43516575 | APOB | c.*2427+401_*2427+410del (n.*2427+401_*2427+410del) c.2835+401_2835+410del (n.2835+401_2835+410del) c.3121+401_3121+410del (n.3121+401_3121+410del) | dbSNP |
| 2 | g.21018585G>A | CA43516579 | APOB | c.*2427+407C>T (n.*2427+407C>T) c.2835+407C>T (n.2835+407C>T) c.3121+407C>T (n.3121+407C>T) | dbSNP |
| 2 | g.21018585G= | CA2493480558 | APOB | c.*2427+407C= (n.*2427+407C=) c.2835+407C= (n.2835+407C=) c.3121+407C= (n.3121+407C=) | |
| 2 | g.21018592T>C | CA530864685 | APOB | c.*2427+400A>G (n.*2427+400A>G) c.2835+400A>G (n.2835+400A>G) c.3121+400A>G (n.3121+400A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018592T= | CA2493480559 | APOB | c.*2427+400A= (n.*2427+400A=) c.2835+400A= (n.2835+400A=) c.3121+400A= (n.3121+400A=) | |
| 2 | g.21018595T>C | CA2493480560 | APOB | c.*2427+397A>G (n.*2427+397A>G) c.2835+397A>G (n.2835+397A>G) c.3121+397A>G (n.3121+397A>G) | dbSNP |
| 2 | g.21018595T= | CA2493480561 | APOB | c.*2427+397A= (n.*2427+397A=) c.2835+397A= (n.2835+397A=) c.3121+397A= (n.3121+397A=) | |
| 2 | g.21018599C= | CA2493480562 | APOB | c.*2427+393G= (n.*2427+393G=) c.2835+393G= (n.2835+393G=) c.3121+393G= (n.3121+393G=) | |
| 2 | g.21018599C>G | CA43516587 | APOB | c.*2427+393G>C (n.*2427+393G>C) c.2835+393G>C (n.2835+393G>C) c.3121+393G>C (n.3121+393G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018601C>A | CA43516591 | APOB | c.*2427+391G>T (n.*2427+391G>T) c.2835+391G>T (n.2835+391G>T) c.3121+391G>T (n.3121+391G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018601C= | CA2493480563 | APOB | c.*2427+391G= (n.*2427+391G=) c.2835+391G= (n.2835+391G=) c.3121+391G= (n.3121+391G=) | |
| 2 | g.21018602T>C | CA43516594 | APOB | c.*2427+390A>G (n.*2427+390A>G) c.2835+390A>G (n.2835+390A>G) c.3121+390A>G (n.3121+390A>G) | dbSNP |
| 2 | g.21018602T= | CA2493480564 | APOB | c.*2427+390A= (n.*2427+390A=) c.2835+390A= (n.2835+390A=) c.3121+390A= (n.3121+390A=) | |
| 2 | g.21018603T>C | CA1028214735 | APOB | c.*2427+389A>G (n.*2427+389A>G) c.2835+389A>G (n.2835+389A>G) c.3121+389A>G (n.3121+389A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018603T= | CA2493480565 | APOB | c.*2427+389A= (n.*2427+389A=) c.2835+389A= (n.2835+389A=) c.3121+389A= (n.3121+389A=) | |
| 2 | g.21018609G>A | CA2493480566 | APOB | c.*2427+383C>T (n.*2427+383C>T) c.2835+383C>T (n.2835+383C>T) c.3121+383C>T (n.3121+383C>T) | dbSNP |
| 2 | g.21018609G>C | CA43516613 | APOB | c.*2427+383C>G (n.*2427+383C>G) c.2835+383C>G (n.2835+383C>G) c.3121+383C>G (n.3121+383C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018609G= | CA2493480567 | APOB | c.*2427+383C= (n.*2427+383C=) c.2835+383C= (n.2835+383C=) c.3121+383C= (n.3121+383C=) | |
| 2 | g.21018611G= | CA2493480568 | APOB | c.*2427+381C= (n.*2427+381C=) c.2835+381C= (n.2835+381C=) c.3121+381C= (n.3121+381C=) | |
| 2 | g.21018611G>T | CA1028214736 | APOB | c.*2427+381C>A (n.*2427+381C>A) c.2835+381C>A (n.2835+381C>A) c.3121+381C>A (n.3121+381C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018612A= | CA2493480569 | APOB | c.*2427+380T= (n.*2427+380T=) c.2835+380T= (n.2835+380T=) c.3121+380T= (n.3121+380T=) | |
| 2 | g.21018612A>G | CA764130629 | APOB | c.*2427+380T>C (n.*2427+380T>C) c.2835+380T>C (n.2835+380T>C) c.3121+380T>C (n.3121+380T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018612A>T | CA43516629 | APOB | c.*2427+380T>A (n.*2427+380T>A) c.2835+380T>A (n.2835+380T>A) c.3121+380T>A (n.3121+380T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018618T>C | CA646545351 | APOB | c.*2427+374A>G (n.*2427+374A>G) c.2835+374A>G (n.2835+374A>G) c.3121+374A>G (n.3121+374A>G) | COSMIC |
| 2 | g.21018619C= | CA2493480570 | APOB | c.*2427+373G= (n.*2427+373G=) c.2835+373G= (n.2835+373G=) c.3121+373G= (n.3121+373G=) | |
| 2 | g.21018619C>T | CA764130636 | APOB | c.*2427+373G>A (n.*2427+373G>A) c.2835+373G>A (n.2835+373G>A) c.3121+373G>A (n.3121+373G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018620C>A | CA1028214741 | APOB | c.*2427+372G>T (n.*2427+372G>T) c.2835+372G>T (n.2835+372G>T) c.3121+372G>T (n.3121+372G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018620C= | CA2493480571 | APOB | c.*2427+372G= (n.*2427+372G=) c.2835+372G= (n.2835+372G=) c.3121+372G= (n.3121+372G=) | |
| 2 | g.21018622T>C | CA2493480572 | APOB | c.*2427+370A>G (n.*2427+370A>G) c.2835+370A>G (n.2835+370A>G) c.3121+370A>G (n.3121+370A>G) | dbSNP |
| 2 | g.21018622T= | CA2493480573 | APOB | c.*2427+370A= (n.*2427+370A=) c.2835+370A= (n.2835+370A=) c.3121+370A= (n.3121+370A=) | |
| 2 | g.21018633A= | CA2493480574 | APOB | c.*2427+359T= (n.*2427+359T=) c.2835+359T= (n.2835+359T=) c.3121+359T= (n.3121+359T=) | |
| 2 | g.21018633A>C | CA2581755956 | APOB | c.*2427+359T>G (n.*2427+359T>G) c.2835+359T>G (n.2835+359T>G) c.3121+359T>G (n.3121+359T>G) | |
| 2 | g.21018633A>G | CA15222848 | APOB | c.*2427+359T>C (n.*2427+359T>C) c.2835+359T>C (n.2835+359T>C) c.3121+359T>C (n.3121+359T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21018633A>T | CA2581755955 | APOB | c.*2427+359T>A (n.*2427+359T>A) c.2835+359T>A (n.2835+359T>A) c.3121+359T>A (n.3121+359T>A) | |
| 2 | g.21018635T>C | CA2493480576 | APOB | c.*2427+357A>G (n.*2427+357A>G) c.2835+357A>G (n.2835+357A>G) c.3121+357A>G (n.3121+357A>G) | dbSNP |
| 2 | g.21018635T= | CA2493480575 | APOB | c.*2427+357A= (n.*2427+357A=) c.2835+357A= (n.2835+357A=) c.3121+357A= (n.3121+357A=) | |
| 2 | g.21018636G>A | CA764130639 | APOB | c.*2427+356C>T (n.*2427+356C>T) c.2835+356C>T (n.2835+356C>T) c.3121+356C>T (n.3121+356C>T) | dbSNP |
| 2 | g.21018636G= | CA2493480577 | APOB | c.*2427+356C= (n.*2427+356C=) c.2835+356C= (n.2835+356C=) c.3121+356C= (n.3121+356C=) | |
| 2 | g.21018637C= | CA2493480578 | APOB | c.*2427+355G= (n.*2427+355G=) c.2835+355G= (n.2835+355G=) c.3121+355G= (n.3121+355G=) | |
| 2 | g.21018637C>G | CA2493480579 | APOB | c.*2427+355G>C (n.*2427+355G>C) c.2835+355G>C (n.2835+355G>C) c.3121+355G>C (n.3121+355G>C) | dbSNP |
| 2 | g.21018638A= | CA2493480580 | APOB | c.*2427+354T= (n.*2427+354T=) c.2835+354T= (n.2835+354T=) c.3121+354T= (n.3121+354T=) | |
| 2 | g.21018638A>G | CA764130642 | APOB | c.*2427+354T>C (n.*2427+354T>C) c.2835+354T>C (n.2835+354T>C) c.3121+354T>C (n.3121+354T>C) | dbSNP |