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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.210155872G>A | CA129507 | SYT14 | c.1316G>A (p.Gly439Asp) c.2186G>A (p.Gly729Asp) c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.1202G>A (p.Gly401Asp) c.*133G>A (n.*133G>A) c.1083G>A c.1451G>A (p.Gly484Asp) n.1341G>A c.608G>A (p.Gly203Asp) n.1298G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.210155872G>C | CA1378410 | SYT14 | c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.2186G>C (p.Gly729Ala) c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.*133G>C (n.*133G>C) c.1083G>C c.1451G>C (p.Gly484Ala) n.1341G>C c.608G>C (p.Gly203Ala) n.1298G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155872G= | CA1144229121 | SYT14 | c.1316G= (p.Gly439=) c.2186G= (p.Gly729=) c.*1176G= (n.*1176G=) c.1202G= (p.Gly401=) c.*133G= (n.*133G=) c.1083G= c.1451G= (p.Gly484=) n.1341G= c.608G= (p.Gly203=) n.1298G= | |
| 1 | g.210155872G>T | CA344610354 | SYT14 | c.1316G>T (p.Gly439Val) c.2186G>T (p.Gly729Val) c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.1202G>T (p.Gly401Val) c.*133G>T (n.*133G>T) c.1083G>T c.1451G>T (p.Gly484Val) n.1341G>T c.608G>T (p.Gly203Val) n.1298G>T | |
| 1 | g.210155873C>A | CA423092946 | SYT14 | c.1317C>A (p.Gly439=) c.2187C>A (p.Gly729=) c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.1203C>A (p.Gly401=) c.*134C>A (n.*134C>A) c.1084C>A c.1452C>A (p.Gly484=) n.1342C>A c.609C>A (p.Gly203=) n.1299C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155873C>G | CA423092947 | SYT14 | c.1317C>G (p.Gly439=) c.2187C>G (p.Gly729=) c.*1177C>G (n.*1177C>G) c.1203C>G (p.Gly401=) c.*134C>G (n.*134C>G) c.1084C>G c.1452C>G (p.Gly484=) n.1342C>G c.609C>G (p.Gly203=) n.1299C>G | |
| 1 | g.210155873C>T | CA423092948 | SYT14 | c.1317C>T (p.Gly439=) c.2187C>T (p.Gly729=) c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.1203C>T (p.Gly401=) c.*134C>T (n.*134C>T) c.1084C>T c.1452C>T (p.Gly484=) n.1342C>T c.609C>T (p.Gly203=) n.1299C>T | |
| 1 | g.210155874A= | CA2484515120 | SYT14 | c.1318A= (p.Ser440=) c.2188A= (p.Ser730=) c.*1178A= (n.*1178A=) c.1204A= (p.Ser402=) c.*135A= (n.*135A=) c.1085A= c.1453A= (p.Ser485=) n.1343A= c.610A= (p.Ser204=) n.1300A= | |
| 1 | g.210155874A>C | CA344610355 | SYT14 | c.1318A>C (p.Ser440Arg) c.2188A>C (p.Ser730Arg) c.*1178A>C (n.*1178A>C) c.1204A>C (p.Ser402Arg) c.*135A>C (n.*135A>C) c.1085A>C c.1453A>C (p.Ser485Arg) n.1343A>C c.610A>C (p.Ser204Arg) n.1300A>C | |
| 1 | g.210155874A>G | CA344610357 | SYT14 | c.1318A>G (p.Ser440Gly) c.2188A>G (p.Ser730Gly) c.*1178A>G (n.*1178A>G) c.1204A>G (p.Ser402Gly) c.*135A>G (n.*135A>G) c.1085A>G c.1453A>G (p.Ser485Gly) n.1343A>G c.610A>G (p.Ser204Gly) n.1300A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155874A>T | CA344610356 | SYT14 | c.1318A>T (p.Ser440Cys) c.2188A>T (p.Ser730Cys) c.*1178A>T (n.*1178A>T) c.1204A>T (p.Ser402Cys) c.*135A>T (n.*135A>T) c.1085A>T c.1453A>T (p.Ser485Cys) n.1343A>T c.610A>T (p.Ser204Cys) n.1300A>T | |
| 1 | g.210155875G>A | CA344610358 | SYT14 | c.1319G>A (p.Ser440Asn) c.2189G>A (p.Ser730Asn) c.*1179G>A (n.*1179G>A) c.1205G>A (p.Ser402Asn) c.*136G>A (n.*136G>A) c.1086G>A c.1454G>A (p.Ser485Asn) n.1344G>A c.611G>A (p.Ser204Asn) n.1301G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.210155875G>C | CA344610359 | SYT14 | c.1319G>C (p.Ser440Thr) c.2189G>C (p.Ser730Thr) c.*1179G>C (n.*1179G>C) c.1205G>C (p.Ser402Thr) c.*136G>C (n.*136G>C) c.1086G>C c.1454G>C (p.Ser485Thr) n.1344G>C c.611G>C (p.Ser204Thr) n.1301G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.210155875G= | CA2484515121 | SYT14 | c.1319G= (p.Ser440=) c.2189G= (p.Ser730=) c.*1179G= (n.*1179G=) c.1205G= (p.Ser402=) c.*136G= (n.*136G=) c.1086G= c.1454G= (p.Ser485=) n.1344G= c.611G= (p.Ser204=) n.1301G= | |
| 1 | g.210155875G>T | CA344610360 | SYT14 | c.1319G>T (p.Ser440Ile) c.2189G>T (p.Ser730Ile) c.*1179G>T (n.*1179G>T) c.1205G>T (p.Ser402Ile) c.*136G>T (n.*136G>T) c.1086G>T c.1454G>T (p.Ser485Ile) n.1344G>T c.611G>T (p.Ser204Ile) n.1301G>T | |
| 1 | g.210155876C>A | CA344610361 | SYT14 | c.1320C>A (p.Ser440Arg) c.2190C>A (p.Ser730Arg) c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.1206C>A (p.Ser402Arg) c.*137C>A (n.*137C>A) c.1087C>A c.1455C>A (p.Ser485Arg) n.1345C>A c.612C>A (p.Ser204Arg) n.1302C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155876C>G | CA344610362 | SYT14 | c.1320C>G (p.Ser440Arg) c.2190C>G (p.Ser730Arg) c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.1206C>G (p.Ser402Arg) c.*137C>G (n.*137C>G) c.1087C>G c.1455C>G (p.Ser485Arg) n.1345C>G c.612C>G (p.Ser204Arg) n.1302C>G | |
| 1 | g.210155876C>T | CA423092949 | SYT14 | c.1320C>T (p.Ser440=) c.2190C>T (p.Ser730=) c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.1206C>T (p.Ser402=) c.*137C>T (n.*137C>T) c.1087C>T c.1455C>T (p.Ser485=) n.1345C>T c.612C>T (p.Ser204=) n.1302C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155877C>A | CA344610363 | SYT14 | c.1321C>A (p.His441Asn) c.2191C>A (p.His731Asn) c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.1207C>A (p.His403Asn) c.*138C>A (n.*138C>A) c.1088C>A c.1456C>A (p.His486Asn) n.1346C>A c.613C>A (p.His205Asn) n.1303C>A | |
| 1 | g.210155877C>G | CA344610364 | SYT14 | c.1321C>G (p.His441Asp) c.2191C>G (p.His731Asp) c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.1207C>G (p.His403Asp) c.*138C>G (n.*138C>G) c.1088C>G c.1456C>G (p.His486Asp) n.1346C>G c.613C>G (p.His205Asp) n.1303C>G | |
| 1 | g.210155877C>T | CA344610365 | SYT14 | c.1321C>T (p.His441Tyr) c.2191C>T (p.His731Tyr) c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.1207C>T (p.His403Tyr) c.*138C>T (n.*138C>T) c.1088C>T c.1456C>T (p.His486Tyr) n.1346C>T c.613C>T (p.His205Tyr) n.1303C>T | |
| 1 | g.210155878A>C | CA344610366 | SYT14 | c.1322A>C (p.His441Pro) c.2192A>C (p.His731Pro) c.*1182A>C (n.*1182A>C) c.1208A>C (p.His403Pro) c.*139A>C (n.*139A>C) c.1089A>C c.1457A>C (p.His486Pro) n.1347A>C c.614A>C (p.His205Pro) n.1304A>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.210155878A>G | CA344610367 | SYT14 | c.1322A>G (p.His441Arg) c.2192A>G (p.His731Arg) c.*1182A>G (n.*1182A>G) c.1208A>G (p.His403Arg) c.*139A>G (n.*139A>G) c.1089A>G c.1457A>G (p.His486Arg) n.1347A>G c.614A>G (p.His205Arg) n.1304A>G | |
| 1 | g.210155878A>T | CA344610368 | SYT14 | c.1322A>T (p.His441Leu) c.2192A>T (p.His731Leu) c.*1182A>T (n.*1182A>T) c.1208A>T (p.His403Leu) c.*139A>T (n.*139A>T) c.1089A>T c.1457A>T (p.His486Leu) n.1347A>T c.614A>T (p.His205Leu) n.1304A>T | |
| 1 | g.210155879C>A | CA344610370 | SYT14 | c.1323C>A (p.His441Gln) c.2193C>A (p.His731Gln) c.*1183C>A (n.*1183C>A) c.1209C>A (p.His403Gln) c.*140C>A (n.*140C>A) c.1090C>A c.1458C>A (p.His486Gln) n.1348C>A c.615C>A (p.His205Gln) n.1305C>A | |
| 1 | g.210155879C= | CA2484515122 | SYT14 | c.1323C= (p.His441=) c.2193C= (p.His731=) c.*1183C= (n.*1183C=) c.1209C= (p.His403=) c.*140C= (n.*140C=) c.1090C= c.1458C= (p.His486=) n.1348C= c.615C= (p.His205=) n.1305C= | |
| 1 | g.210155879C>G | CA344610369 | SYT14 | c.1323C>G (p.His441Gln) c.2193C>G (p.His731Gln) c.*1183C>G (n.*1183C>G) c.1209C>G (p.His403Gln) c.*140C>G (n.*140C>G) c.1090C>G c.1458C>G (p.His486Gln) n.1348C>G c.615C>G (p.His205Gln) n.1305C>G | |
| 1 | g.210155879C>T | CA423092950 | SYT14 | c.1323C>T (p.His441=) c.2193C>T (p.His731=) c.*1183C>T (n.*1183C>T) c.1209C>T (p.His403=) c.*140C>T (n.*140C>T) c.1090C>T c.1458C>T (p.His486=) n.1348C>T c.615C>T (p.His205=) n.1305C>T | dbSNP |
| 1 | g.210155880T>A | CA344610371 | SYT14 | c.1324T>A (p.Phe442Ile) c.2194T>A (p.Phe732Ile) c.*1184T>A (n.*1184T>A) c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.*141T>A (n.*141T>A) c.1091T>A c.1459T>A (p.Phe487Ile) n.1349T>A c.616T>A (p.Phe206Ile) n.1306T>A | |
| 1 | g.210155880T>C | CA344610373 | SYT14 | c.1324T>C (p.Phe442Leu) c.2194T>C (p.Phe732Leu) c.*1184T>C (n.*1184T>C) c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.*141T>C (n.*141T>C) c.1091T>C c.1459T>C (p.Phe487Leu) n.1349T>C c.616T>C (p.Phe206Leu) n.1306T>C | |
| 1 | g.210155880T>G | CA344610372 | SYT14 | c.1324T>G (p.Phe442Val) c.2194T>G (p.Phe732Val) c.*1184T>G (n.*1184T>G) c.1210T>G (p.Phe404Val) c.*141T>G (n.*141T>G) c.1091T>G c.1459T>G (p.Phe487Val) n.1349T>G c.616T>G (p.Phe206Val) n.1306T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155881T>A | CA344610374 | SYT14 | c.1325T>A (p.Phe442Tyr) c.2195T>A (p.Phe732Tyr) c.*1185T>A (n.*1185T>A) c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.*142T>A (n.*142T>A) c.1092T>A c.1460T>A (p.Phe487Tyr) n.1350T>A c.617T>A (p.Phe206Tyr) n.1307T>A | |
| 1 | g.210155881T>C | CA344610376 | SYT14 | c.1325T>C (p.Phe442Ser) c.2195T>C (p.Phe732Ser) c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.*142T>C (n.*142T>C) c.1092T>C c.1460T>C (p.Phe487Ser) n.1350T>C c.617T>C (p.Phe206Ser) n.1307T>C | |
| 1 | g.210155881T>G | CA344610375 | SYT14 | c.1325T>G (p.Phe442Cys) c.2195T>G (p.Phe732Cys) c.*1185T>G (n.*1185T>G) c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.*142T>G (n.*142T>G) c.1092T>G c.1460T>G (p.Phe487Cys) n.1350T>G c.617T>G (p.Phe206Cys) n.1307T>G | |
| 1 | g.210155882C>A | CA344610377 | SYT14 | c.1326C>A (p.Phe442Leu) c.2196C>A (p.Phe732Leu) c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.1212C>A (p.Phe404Leu) c.*143C>A (n.*143C>A) c.1093C>A c.1461C>A (p.Phe487Leu) n.1351C>A c.618C>A (p.Phe206Leu) n.1308C>A | |
| 1 | g.210155882C= | CA2484515123 | SYT14 | c.1326C= (p.Phe442=) c.2196C= (p.Phe732=) c.*1186C= (n.*1186C=) c.1212C= (p.Phe404=) c.*143C= (n.*143C=) c.1093C= c.1461C= (p.Phe487=) n.1351C= c.618C= (p.Phe206=) n.1308C= | |
| 1 | g.210155882C>G | CA344610378 | SYT14 | c.1326C>G (p.Phe442Leu) c.2196C>G (p.Phe732Leu) c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.1212C>G (p.Phe404Leu) c.*143C>G (n.*143C>G) c.1093C>G c.1461C>G (p.Phe487Leu) n.1351C>G c.618C>G (p.Phe206Leu) n.1308C>G | dbSNP |
| 1 | g.210155882C>T | CA423092951 | SYT14 | c.1326C>T (p.Phe442=) c.2196C>T (p.Phe732=) c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.1212C>T (p.Phe404=) c.*143C>T (n.*143C>T) c.1093C>T c.1461C>T (p.Phe487=) n.1351C>T c.618C>T (p.Phe206=) n.1308C>T | COSMIC |
| 1 | g.210155883A>C | CA344610379 | SYT14 | c.1327A>C (p.Lys443Gln) c.2197A>C (p.Lys733Gln) c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.1213A>C (p.Lys405Gln) c.*144A>C (n.*144A>C) c.1094A>C c.1462A>C (p.Lys488Gln) n.1352A>C c.619A>C (p.Lys207Gln) n.1309A>C | |
| 1 | g.210155883A>G | CA344610380 | SYT14 | c.1327A>G (p.Lys443Glu) c.2197A>G (p.Lys733Glu) c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.1213A>G (p.Lys405Glu) c.*144A>G (n.*144A>G) c.1094A>G c.1462A>G (p.Lys488Glu) n.1352A>G c.619A>G (p.Lys207Glu) n.1309A>G | |
| 1 | g.210155883A>T | CA344610381 | SYT14 | c.1327A>T (p.Lys443Ter) c.2197A>T (p.Lys733Ter) c.*1187A>T (n.*1187A>T) c.1213A>T (p.Lys405Ter) c.*144A>T (n.*144A>T) c.1094A>T c.1462A>T (p.Lys488Ter) n.1352A>T c.619A>T (p.Lys207Ter) n.1309A>T | |
| 1 | g.210155884A>C | CA344610382 | SYT14 | c.1328A>C (p.Lys443Thr) c.2198A>C (p.Lys733Thr) c.*1188A>C (n.*1188A>C) c.1214A>C (p.Lys405Thr) c.*145A>C (n.*145A>C) c.1095A>C c.1463A>C (p.Lys488Thr) n.1353A>C c.620A>C (p.Lys207Thr) n.1310A>C | |
| 1 | g.210155884A>G | CA344610383 | SYT14 | c.1328A>G (p.Lys443Arg) c.2198A>G (p.Lys733Arg) c.*1188A>G (n.*1188A>G) c.1214A>G (p.Lys405Arg) c.*145A>G (n.*145A>G) c.1095A>G c.1463A>G (p.Lys488Arg) n.1353A>G c.620A>G (p.Lys207Arg) n.1310A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155884A>T | CA344610384 | SYT14 | c.1328A>T (p.Lys443Ile) c.2198A>T (p.Lys733Ile) c.*1188A>T (n.*1188A>T) c.1214A>T (p.Lys405Ile) c.*145A>T (n.*145A>T) c.1095A>T c.1463A>T (p.Lys488Ile) n.1353A>T c.620A>T (p.Lys207Ile) n.1310A>T | |
| 1 | g.210155885A>C | CA344610385 | SYT14 | c.1329A>C (p.Lys443Asn) c.2199A>C (p.Lys733Asn) c.*1189A>C (n.*1189A>C) c.1215A>C (p.Lys405Asn) c.*146A>C (n.*146A>C) c.1096A>C c.1464A>C (p.Lys488Asn) n.1354A>C c.621A>C (p.Lys207Asn) n.1311A>C | |
| 1 | g.210155885A>G | CA423092952 | SYT14 | c.1329A>G (p.Lys443=) c.2199A>G (p.Lys733=) c.*1189A>G (n.*1189A>G) c.1215A>G (p.Lys405=) c.*146A>G (n.*146A>G) c.1096A>G c.1464A>G (p.Lys488=) n.1354A>G c.621A>G (p.Lys207=) n.1311A>G | |
| 1 | g.210155885A>T | CA344610386 | SYT14 | c.1329A>T (p.Lys443Asn) c.2199A>T (p.Lys733Asn) c.*1189A>T (n.*1189A>T) c.1215A>T (p.Lys405Asn) c.*146A>T (n.*146A>T) c.1096A>T c.1464A>T (p.Lys488Asn) n.1354A>T c.621A>T (p.Lys207Asn) n.1311A>T | |
| 1 | g.210155886A>C | CA344610387 | SYT14 | c.1330A>C (p.Asn444His) c.2200A>C (p.Asn734His) c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.1216A>C (p.Asn406His) c.*147A>C (n.*147A>C) c.1097A>C c.1465A>C (p.Asn489His) n.1355A>C c.622A>C (p.Asn208His) n.1312A>C | |
| 1 | g.210155886A>G | CA344610388 | SYT14 | c.1330A>G (p.Asn444Asp) c.2200A>G (p.Asn734Asp) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.1216A>G (p.Asn406Asp) c.*147A>G (n.*147A>G) c.1097A>G c.1465A>G (p.Asn489Asp) n.1355A>G c.622A>G (p.Asn208Asp) n.1312A>G | |
| 1 | g.210155886A>T | CA344610389 | SYT14 | c.1330A>T (p.Asn444Tyr) c.2200A>T (p.Asn734Tyr) c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.1216A>T (p.Asn406Tyr) c.*147A>T (n.*147A>T) c.1097A>T c.1465A>T (p.Asn489Tyr) n.1355A>T c.622A>T (p.Asn208Tyr) n.1312A>T | |
| 1 | g.210155887A= | CA2484515124 | SYT14 | c.1331A= (p.Asn444=) c.2201A= (p.Asn734=) c.*1191A= (n.*1191A=) c.1217A= (p.Asn406=) c.*148A= (n.*148A=) c.1098A= c.1466A= (p.Asn489=) n.1356A= c.623A= (p.Asn208=) n.1313A= | |
| 1 | g.210155887A>C | CA344610390 | SYT14 | c.1331A>C (p.Asn444Thr) c.2201A>C (p.Asn734Thr) c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.1217A>C (p.Asn406Thr) c.*148A>C (n.*148A>C) c.1098A>C c.1466A>C (p.Asn489Thr) n.1356A>C c.623A>C (p.Asn208Thr) n.1313A>C | |
| 1 | g.210155887A>G | CA344610392 | SYT14 | c.1331A>G (p.Asn444Ser) c.2201A>G (p.Asn734Ser) c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.1217A>G (p.Asn406Ser) c.*148A>G (n.*148A>G) c.1098A>G c.1466A>G (p.Asn489Ser) n.1356A>G c.623A>G (p.Asn208Ser) n.1313A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155887A>T | CA344610391 | SYT14 | c.1331A>T (p.Asn444Ile) c.2201A>T (p.Asn734Ile) c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.1217A>T (p.Asn406Ile) c.*148A>T (n.*148A>T) c.1098A>T c.1466A>T (p.Asn489Ile) n.1356A>T c.623A>T (p.Asn208Ile) n.1313A>T | |
| 1 | g.210155888T>A | CA344610393 | SYT14 | c.1332T>A (p.Asn444Lys) c.2202T>A (p.Asn734Lys) c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.1218T>A (p.Asn406Lys) c.*149T>A (n.*149T>A) c.1099T>A c.1467T>A (p.Asn489Lys) n.1357T>A c.624T>A (p.Asn208Lys) n.1314T>A | |
| 1 | g.210155888T>C | CA423092953 | SYT14 | c.1332T>C (p.Asn444=) c.2202T>C (p.Asn734=) c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.1218T>C (p.Asn406=) c.*149T>C (n.*149T>C) c.1099T>C c.1467T>C (p.Asn489=) n.1357T>C c.624T>C (p.Asn208=) n.1314T>C | |
| 1 | g.210155888T>G | CA344610394 | SYT14 | c.1332T>G (p.Asn444Lys) c.2202T>G (p.Asn734Lys) c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.1218T>G (p.Asn406Lys) c.*149T>G (n.*149T>G) c.1099T>G c.1467T>G (p.Asn489Lys) n.1357T>G c.624T>G (p.Asn208Lys) n.1314T>G | |
| 1 | g.210155889T>A | CA344610395 | SYT14 | c.1333T>A (p.Leu445Met) c.2203T>A (p.Leu735Met) c.*1193T>A (n.*1193T>A) c.1219T>A (p.Leu407Met) c.*150T>A (n.*150T>A) c.1100T>A c.1468T>A (p.Leu490Met) n.1358T>A c.625T>A (p.Leu209Met) n.1315T>A | |
| 1 | g.210155889T>C | CA423092954 | SYT14 | c.1333T>C (p.Leu445=) c.2203T>C (p.Leu735=) c.*1193T>C (n.*1193T>C) c.1219T>C (p.Leu407=) c.*150T>C (n.*150T>C) c.1100T>C c.1468T>C (p.Leu490=) n.1358T>C c.625T>C (p.Leu209=) n.1315T>C | |
| 1 | g.210155889T>G | CA344610396 | SYT14 | c.1333T>G (p.Leu445Val) c.2203T>G (p.Leu735Val) c.*1193T>G (n.*1193T>G) c.1219T>G (p.Leu407Val) c.*150T>G (n.*150T>G) c.1100T>G c.1468T>G (p.Leu490Val) n.1358T>G c.625T>G (p.Leu209Val) n.1315T>G | |
| 1 | g.210155890T>A | CA344610397 | SYT14 | c.1334T>A (p.Leu445Ter) c.2204T>A (p.Leu735Ter) c.*1194T>A (n.*1194T>A) c.1220T>A (p.Leu407Ter) c.*151T>A (n.*151T>A) c.1101T>A c.1469T>A (p.Leu490Ter) n.1359T>A c.626T>A (p.Leu209Ter) n.1316T>A | |
| 1 | g.210155890T>C | CA344610398 | SYT14 | c.1334T>C (p.Leu445Ser) c.2204T>C (p.Leu735Ser) c.*1194T>C (n.*1194T>C) c.1220T>C (p.Leu407Ser) c.*151T>C (n.*151T>C) c.1101T>C c.1469T>C (p.Leu490Ser) n.1359T>C c.626T>C (p.Leu209Ser) n.1316T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155890T>G | CA344610399 | SYT14 | c.1334T>G (p.Leu445Trp) c.2204T>G (p.Leu735Trp) c.*1194T>G (n.*1194T>G) c.1220T>G (p.Leu407Trp) c.*151T>G (n.*151T>G) c.1101T>G c.1469T>G (p.Leu490Trp) n.1359T>G c.626T>G (p.Leu209Trp) n.1316T>G | |
| 1 | g.210155890T= | CA2484515125 | SYT14 | c.1334T= (p.Leu445=) c.2204T= (p.Leu735=) c.*1194T= (n.*1194T=) c.1220T= (p.Leu407=) c.*151T= (n.*151T=) c.1101T= c.1469T= (p.Leu490=) n.1359T= c.626T= (p.Leu209=) n.1316T= | |
| 1 | g.210155891G>A | CA423092955 | SYT14 | c.1335G>A (p.Leu445=) c.2205G>A (p.Leu735=) c.*1195G>A (n.*1195G>A) c.1221G>A (p.Leu407=) c.*152G>A (n.*152G>A) c.1102G>A c.1470G>A (p.Leu490=) n.1360G>A c.627G>A (p.Leu209=) n.1317G>A | |
| 1 | g.210155891G>C | CA344610400 | SYT14 | c.1335G>C (p.Leu445Phe) c.2205G>C (p.Leu735Phe) c.*1195G>C (n.*1195G>C) c.1221G>C (p.Leu407Phe) c.*152G>C (n.*152G>C) c.1102G>C c.1470G>C (p.Leu490Phe) n.1360G>C c.627G>C (p.Leu209Phe) n.1317G>C | |
| 1 | g.210155891G>T | CA344610401 | SYT14 | c.1335G>T (p.Leu445Phe) c.2205G>T (p.Leu735Phe) c.*1195G>T (n.*1195G>T) c.1221G>T (p.Leu407Phe) c.*152G>T (n.*152G>T) c.1102G>T c.1470G>T (p.Leu490Phe) n.1360G>T c.627G>T (p.Leu209Phe) n.1317G>T | |
| 1 | g.210155892G>A | CA344610404 | SYT14 | c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.2206G>A (p.Ala736Thr) c.*1196G>A (n.*1196G>A) c.1222G>A (p.Ala408Thr) c.*153G>A (n.*153G>A) c.1103G>A c.1471G>A (p.Ala491Thr) n.1361G>A c.628G>A (p.Ala210Thr) n.1318G>A | dbSNP |
| 1 | g.210155892G>C | CA344610403 | SYT14 | c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.2206G>C (p.Ala736Pro) c.*1196G>C (n.*1196G>C) c.1222G>C (p.Ala408Pro) c.*153G>C (n.*153G>C) c.1103G>C c.1471G>C (p.Ala491Pro) n.1361G>C c.628G>C (p.Ala210Pro) n.1318G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155892G= | CA2484515126 | SYT14 | c.1336G= (p.Ala446=) c.2206G= (p.Ala736=) c.*1196G= (n.*1196G=) c.1222G= (p.Ala408=) c.*153G= (n.*153G=) c.1103G= c.1471G= (p.Ala491=) n.1361G= c.628G= (p.Ala210=) n.1318G= | |
| 1 | g.210155892G>T | CA344610402 | SYT14 | c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.2206G>T (p.Ala736Ser) c.*1196G>T (n.*1196G>T) c.1222G>T (p.Ala408Ser) c.*153G>T (n.*153G>T) c.1103G>T c.1471G>T (p.Ala491Ser) n.1361G>T c.628G>T (p.Ala210Ser) n.1318G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155893C>A | CA344610405 | SYT14 | c.1337C>A (p.Ala446Glu) c.2207C>A (p.Ala736Glu) c.*1197C>A (n.*1197C>A) c.1223C>A (p.Ala408Glu) c.*154C>A (n.*154C>A) c.1104C>A c.1472C>A (p.Ala491Glu) n.1362C>A c.629C>A (p.Ala210Glu) n.1319C>A | |
| 1 | g.210155893C>G | CA344610406 | SYT14 | c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.2207C>G (p.Ala736Gly) c.*1197C>G (n.*1197C>G) c.1223C>G (p.Ala408Gly) c.*154C>G (n.*154C>G) c.1104C>G c.1472C>G (p.Ala491Gly) n.1362C>G c.629C>G (p.Ala210Gly) n.1319C>G | |
| 1 | g.210155893C>T | CA344610407 | SYT14 | c.1337C>T (p.Ala446Val) c.2207C>T (p.Ala736Val) c.*1197C>T (n.*1197C>T) c.1223C>T (p.Ala408Val) c.*154C>T (n.*154C>T) c.1104C>T c.1472C>T (p.Ala491Val) n.1362C>T c.629C>T (p.Ala210Val) n.1319C>T | |
| 1 | g.210155894A>C | CA423092956 | SYT14 | c.1338A>C (p.Ala446=) c.2208A>C (p.Ala736=) c.*1198A>C (n.*1198A>C) c.1224A>C (p.Ala408=) c.*155A>C (n.*155A>C) c.1105A>C c.1473A>C (p.Ala491=) n.1363A>C c.630A>C (p.Ala210=) n.1320A>C | |
| 1 | g.210155894A>G | CA423092958 | SYT14 | c.1338A>G (p.Ala446=) c.2208A>G (p.Ala736=) c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.1224A>G (p.Ala408=) c.*155A>G (n.*155A>G) c.1105A>G c.1473A>G (p.Ala491=) n.1363A>G c.630A>G (p.Ala210=) n.1320A>G | |
| 1 | g.210155894A>T | CA423092957 | SYT14 | c.1338A>T (p.Ala446=) c.2208A>T (p.Ala736=) c.*1198A>T (n.*1198A>T) c.1224A>T (p.Ala408=) c.*155A>T (n.*155A>T) c.1105A>T c.1473A>T (p.Ala491=) n.1363A>T c.630A>T (p.Ala210=) n.1320A>T | |
| 1 | g.210155895G>A | CA344610408 | SYT14 | c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.2209G>A (p.Ala737Thr) c.*1199G>A (n.*1199G>A) c.1225G>A (p.Ala409Thr) c.*156G>A (n.*156G>A) c.1106G>A c.1474G>A (p.Ala492Thr) n.1364G>A c.631G>A (p.Ala211Thr) n.1321G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155895G>C | CA344610409 | SYT14 | c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.2209G>C (p.Ala737Pro) c.*1199G>C (n.*1199G>C) c.1225G>C (p.Ala409Pro) c.*156G>C (n.*156G>C) c.1106G>C c.1474G>C (p.Ala492Pro) n.1364G>C c.631G>C (p.Ala211Pro) n.1321G>C | |
| 1 | g.210155895G>T | CA344610410 | SYT14 | c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.2209G>T (p.Ala737Ser) c.*1199G>T (n.*1199G>T) c.1225G>T (p.Ala409Ser) c.*156G>T (n.*156G>T) c.1106G>T c.1474G>T (p.Ala492Ser) n.1364G>T c.631G>T (p.Ala211Ser) n.1321G>T | |
| 1 | g.210155896C>A | CA344610411 | SYT14 | c.1340C>A (p.Ala447Glu) c.2210C>A (p.Ala737Glu) c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.1226C>A (p.Ala409Glu) c.*157C>A (n.*157C>A) c.1107C>A c.1475C>A (p.Ala492Glu) n.1365C>A c.632C>A (p.Ala211Glu) n.1322C>A | |
| 1 | g.210155896C>G | CA344610412 | SYT14 | c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.2210C>G (p.Ala737Gly) c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.1226C>G (p.Ala409Gly) c.*157C>G (n.*157C>G) c.1107C>G c.1475C>G (p.Ala492Gly) n.1365C>G c.632C>G (p.Ala211Gly) n.1322C>G | |
| 1 | g.210155896C>T | CA344610413 | SYT14 | c.1340C>T (p.Ala447Val) c.2210C>T (p.Ala737Val) c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.1226C>T (p.Ala409Val) c.*157C>T (n.*157C>T) c.1107C>T c.1475C>T (p.Ala492Val) n.1365C>T c.632C>T (p.Ala211Val) n.1322C>T | |
| 1 | g.210155897A= | CA2484515127 | SYT14 | c.1341A= (p.Ala447=) c.2211A= (p.Ala737=) c.*1201A= (n.*1201A=) c.1227A= (p.Ala409=) c.*158A= (n.*158A=) c.1108A= c.1476A= (p.Ala492=) n.1366A= c.633A= (p.Ala211=) n.1323A= | |
| 1 | g.210155897A>C | CA423092959 | SYT14 | c.1341A>C (p.Ala447=) c.2211A>C (p.Ala737=) c.*1201A>C (n.*1201A>C) c.1227A>C (p.Ala409=) c.*158A>C (n.*158A>C) c.1108A>C c.1476A>C (p.Ala492=) n.1366A>C c.633A>C (p.Ala211=) n.1323A>C | |
| 1 | g.210155897A>G | CA423092960 | SYT14 | c.1341A>G (p.Ala447=) c.2211A>G (p.Ala737=) c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.1227A>G (p.Ala409=) c.*158A>G (n.*158A>G) c.1108A>G c.1476A>G (p.Ala492=) n.1366A>G c.633A>G (p.Ala211=) n.1323A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.210155897A>T | CA423092961 | SYT14 | c.1341A>T (p.Ala447=) c.2211A>T (p.Ala737=) c.*1201A>T (n.*1201A>T) c.1227A>T (p.Ala409=) c.*158A>T (n.*158A>T) c.1108A>T c.1476A>T (p.Ala492=) n.1366A>T c.633A>T (p.Ala211=) n.1323A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155898A>C | CA344610414 | SYT14 | c.1342A>C (p.Asn448His) c.2212A>C (p.Asn738His) c.*1202A>C (n.*1202A>C) c.1228A>C (p.Asn410His) c.*159A>C (n.*159A>C) c.1109A>C c.1477A>C (p.Asn493His) n.1367A>C c.634A>C (p.Asn212His) n.1324A>C | |
| 1 | g.210155898A>G | CA344610415 | SYT14 | c.1342A>G (p.Asn448Asp) c.2212A>G (p.Asn738Asp) c.*1202A>G (n.*1202A>G) c.1228A>G (p.Asn410Asp) c.*159A>G (n.*159A>G) c.1109A>G c.1477A>G (p.Asn493Asp) n.1367A>G c.634A>G (p.Asn212Asp) n.1324A>G | |
| 1 | g.210155898A>T | CA344610416 | SYT14 | c.1342A>T (p.Asn448Tyr) c.2212A>T (p.Asn738Tyr) c.*1202A>T (n.*1202A>T) c.1228A>T (p.Asn410Tyr) c.*159A>T (n.*159A>T) c.1109A>T c.1477A>T (p.Asn493Tyr) n.1367A>T c.634A>T (p.Asn212Tyr) n.1324A>T | |
| 1 | g.210155899A>C | CA344610419 | SYT14 | c.1343A>C (p.Asn448Thr) c.2213A>C (p.Asn738Thr) c.*1203A>C (n.*1203A>C) c.1229A>C (p.Asn410Thr) c.*160A>C (n.*160A>C) c.1110A>C c.1478A>C (p.Asn493Thr) n.1368A>C c.635A>C (p.Asn212Thr) n.1325A>C | |
| 1 | g.210155899A>G | CA344610418 | SYT14 | c.1343A>G (p.Asn448Ser) c.2213A>G (p.Asn738Ser) c.*1203A>G (n.*1203A>G) c.1229A>G (p.Asn410Ser) c.*160A>G (n.*160A>G) c.1110A>G c.1478A>G (p.Asn493Ser) n.1368A>G c.635A>G (p.Asn212Ser) n.1325A>G | |
| 1 | g.210155899A>T | CA344610417 | SYT14 | c.1343A>T (p.Asn448Ile) c.2213A>T (p.Asn738Ile) c.*1203A>T (n.*1203A>T) c.1229A>T (p.Asn410Ile) c.*160A>T (n.*160A>T) c.1110A>T c.1478A>T (p.Asn493Ile) n.1368A>T c.635A>T (p.Asn212Ile) n.1325A>T | |
| 1 | g.210155900C>A | CA344610420 | SYT14 | c.1344C>A (p.Asn448Lys) c.2214C>A (p.Asn738Lys) c.*1204C>A (n.*1204C>A) c.1230C>A (p.Asn410Lys) c.*161C>A (n.*161C>A) c.1111C>A c.1479C>A (p.Asn493Lys) n.1369C>A c.636C>A (p.Asn212Lys) n.1326C>A | |
| 1 | g.210155900C>G | CA344610421 | SYT14 | c.1344C>G (p.Asn448Lys) c.2214C>G (p.Asn738Lys) c.*1204C>G (n.*1204C>G) c.1230C>G (p.Asn410Lys) c.*161C>G (n.*161C>G) c.1111C>G c.1479C>G (p.Asn493Lys) n.1369C>G c.636C>G (p.Asn212Lys) n.1326C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155900C>T | CA423092962 | SYT14 | c.1344C>T (p.Asn448=) c.2214C>T (p.Asn738=) c.*1204C>T (n.*1204C>T) c.1230C>T (p.Asn410=) c.*161C>T (n.*161C>T) c.1111C>T c.1479C>T (p.Asn493=) n.1369C>T c.636C>T (p.Asn212=) n.1326C>T | |
| 1 | g.210155901A>C | CA423092963 | SYT14 | c.1345A>C (p.Arg449=) c.2215A>C (p.Arg739=) c.*1205A>C (n.*1205A>C) c.1231A>C (p.Arg411=) c.*162A>C (n.*162A>C) c.1112A>C c.1480A>C (p.Arg494=) n.1370A>C c.637A>C (p.Arg213=) n.1327A>C | |
| 1 | g.210155901A>G | CA344610422 | SYT14 | c.1345A>G (p.Arg449Gly) c.2215A>G (p.Arg739Gly) c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.1231A>G (p.Arg411Gly) c.*162A>G (n.*162A>G) c.1112A>G c.1480A>G (p.Arg494Gly) n.1370A>G c.637A>G (p.Arg213Gly) n.1327A>G | |
| 1 | g.210155901A>T | CA344610423 | SYT14 | c.1345A>T (p.Arg449Ter) c.2215A>T (p.Arg739Ter) c.*1205A>T (n.*1205A>T) c.1231A>T (p.Arg411Ter) c.*162A>T (n.*162A>T) c.1112A>T c.1480A>T (p.Arg494Ter) n.1370A>T c.637A>T (p.Arg213Ter) n.1327A>T | |
| 1 | g.210155902G>A | CA344610424 | SYT14 | c.1346G>A (p.Arg449Lys) c.2216G>A (p.Arg739Lys) c.*1206G>A (n.*1206G>A) c.1232G>A (p.Arg411Lys) c.*163G>A (n.*163G>A) c.1113G>A c.1481G>A (p.Arg494Lys) n.1371G>A c.638G>A (p.Arg213Lys) n.1328G>A | |
| 1 | g.210155902G>C | CA344610425 | SYT14 | c.1346G>C (p.Arg449Thr) c.2216G>C (p.Arg739Thr) c.*1206G>C (n.*1206G>C) c.1232G>C (p.Arg411Thr) c.*163G>C (n.*163G>C) c.1113G>C c.1481G>C (p.Arg494Thr) n.1371G>C c.638G>C (p.Arg213Thr) n.1328G>C | |
| 1 | g.210155902G>T | CA344610426 | SYT14 | c.1346G>T (p.Arg449Ile) c.2216G>T (p.Arg739Ile) c.*1206G>T (n.*1206G>T) c.1232G>T (p.Arg411Ile) c.*163G>T (n.*163G>T) c.1113G>T c.1481G>T (p.Arg494Ile) n.1371G>T c.638G>T (p.Arg213Ile) n.1328G>T | |
| 1 | g.210155903A= | CA2484515128 | SYT14 | c.1347A= (p.Arg449=) c.2217A= (p.Arg739=) c.*1207A= (n.*1207A=) c.1233A= (p.Arg411=) c.*164A= (n.*164A=) c.1114A= c.1482A= (p.Arg494=) n.1372A= c.639A= (p.Arg213=) n.1329A= | |
| 1 | g.210155903A>C | CA344610427 | SYT14 | c.1347A>C (p.Arg449Ser) c.2217A>C (p.Arg739Ser) c.*1207A>C (n.*1207A>C) c.1233A>C (p.Arg411Ser) c.*164A>C (n.*164A>C) c.1114A>C c.1482A>C (p.Arg494Ser) n.1372A>C c.639A>C (p.Arg213Ser) n.1329A>C | |
| 1 | g.210155903A>G | CA423092964 | SYT14 | c.1347A>G (p.Arg449=) c.2217A>G (p.Arg739=) c.*1207A>G (n.*1207A>G) c.1233A>G (p.Arg411=) c.*164A>G (n.*164A>G) c.1114A>G c.1482A>G (p.Arg494=) n.1372A>G c.639A>G (p.Arg213=) n.1329A>G | |
| 1 | g.210155903A>T | CA344610428 | SYT14 | c.1347A>T (p.Arg449Ser) c.2217A>T (p.Arg739Ser) c.*1207A>T (n.*1207A>T) c.1233A>T (p.Arg411Ser) c.*164A>T (n.*164A>T) c.1114A>T c.1482A>T (p.Arg494Ser) n.1372A>T c.639A>T (p.Arg213Ser) n.1329A>T | dbSNP |
| 1 | g.210155904C>A | CA344610429 | SYT14 | c.1348C>A (p.Pro450Thr) c.2218C>A (p.Pro740Thr) c.*1208C>A (n.*1208C>A) c.1234C>A (p.Pro412Thr) c.*165C>A (n.*165C>A) c.1115C>A c.1483C>A (p.Pro495Thr) n.1373C>A c.640C>A (p.Pro214Thr) n.1330C>A | dbSNP |
| 1 | g.210155904C= | CA2484515129 | SYT14 | c.1348C= (p.Pro450=) c.2218C= (p.Pro740=) c.*1208C= (n.*1208C=) c.1234C= (p.Pro412=) c.*165C= (n.*165C=) c.1115C= c.1483C= (p.Pro495=) n.1373C= c.640C= (p.Pro214=) n.1330C= | |
| 1 | g.210155904C>G | CA344610430 | SYT14 | c.1348C>G (p.Pro450Ala) c.2218C>G (p.Pro740Ala) c.*1208C>G (n.*1208C>G) c.1234C>G (p.Pro412Ala) c.*165C>G (n.*165C>G) c.1115C>G c.1483C>G (p.Pro495Ala) n.1373C>G c.640C>G (p.Pro214Ala) n.1330C>G | |
| 1 | g.210155904C>T | CA344610431 | SYT14 | c.1348C>T (p.Pro450Ser) c.2218C>T (p.Pro740Ser) c.*1208C>T (n.*1208C>T) c.1234C>T (p.Pro412Ser) c.*165C>T (n.*165C>T) c.1115C>T c.1483C>T (p.Pro495Ser) n.1373C>T c.640C>T (p.Pro214Ser) n.1330C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155905C>A | CA344610434 | SYT14 | c.1349C>A (p.Pro450Gln) c.2219C>A (p.Pro740Gln) c.*1209C>A (n.*1209C>A) c.1235C>A (p.Pro412Gln) c.*166C>A (n.*166C>A) c.1116C>A c.1484C>A (p.Pro495Gln) n.1374C>A c.641C>A (p.Pro214Gln) n.1331C>A | |
| 1 | g.210155905C>G | CA344610433 | SYT14 | c.1349C>G (p.Pro450Arg) c.2219C>G (p.Pro740Arg) c.*1209C>G (n.*1209C>G) c.1235C>G (p.Pro412Arg) c.*166C>G (n.*166C>G) c.1116C>G c.1484C>G (p.Pro495Arg) n.1374C>G c.641C>G (p.Pro214Arg) n.1331C>G | |
| 1 | g.210155905C>T | CA344610432 | SYT14 | c.1349C>T (p.Pro450Leu) c.2219C>T (p.Pro740Leu) c.*1209C>T (n.*1209C>T) c.1235C>T (p.Pro412Leu) c.*166C>T (n.*166C>T) c.1116C>T c.1484C>T (p.Pro495Leu) n.1374C>T c.641C>T (p.Pro214Leu) n.1331C>T | |
| 1 | g.210155906A>C | CA423092965 | SYT14 | c.1350A>C (p.Pro450=) c.2220A>C (p.Pro740=) c.*1210A>C (n.*1210A>C) c.1236A>C (p.Pro412=) c.*167A>C (n.*167A>C) c.1117A>C c.1485A>C (p.Pro495=) n.1375A>C c.642A>C (p.Pro214=) n.1332A>C | |
| 1 | g.210155906A>G | CA423092966 | SYT14 | c.1350A>G (p.Pro450=) c.2220A>G (p.Pro740=) c.*1210A>G (n.*1210A>G) c.1236A>G (p.Pro412=) c.*167A>G (n.*167A>G) c.1117A>G c.1485A>G (p.Pro495=) n.1375A>G c.642A>G (p.Pro214=) n.1332A>G | |
| 1 | g.210155906A>T | CA423092967 | SYT14 | c.1350A>T (p.Pro450=) c.2220A>T (p.Pro740=) c.*1210A>T (n.*1210A>T) c.1236A>T (p.Pro412=) c.*167A>T (n.*167A>T) c.1117A>T c.1485A>T (p.Pro495=) n.1375A>T c.642A>T (p.Pro214=) n.1332A>T | |
| 1 | g.210155907C>A | CA344610435 | SYT14 | c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.2221C>A (p.Pro741Thr) c.*1211C>A (n.*1211C>A) c.1237C>A (p.Pro413Thr) c.*168C>A (n.*168C>A) c.1118C>A c.1486C>A (p.Pro496Thr) n.1376C>A c.643C>A (p.Pro215Thr) n.1333C>A | |
| 1 | g.210155907C>G | CA344610437 | SYT14 | c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.2221C>G (p.Pro741Ala) c.*1211C>G (n.*1211C>G) c.1237C>G (p.Pro413Ala) c.*168C>G (n.*168C>G) c.1118C>G c.1486C>G (p.Pro496Ala) n.1376C>G c.643C>G (p.Pro215Ala) n.1333C>G | |
| 1 | g.210155907C>T | CA344610436 | SYT14 | c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.2221C>T (p.Pro741Ser) c.*1211C>T (n.*1211C>T) c.1237C>T (p.Pro413Ser) c.*168C>T (n.*168C>T) c.1118C>T c.1486C>T (p.Pro496Ser) n.1376C>T c.643C>T (p.Pro215Ser) n.1333C>T | |
| 1 | g.210155908C>A | CA344610438 | SYT14 | c.1352C>A (p.Pro451His) c.2222C>A (p.Pro741His) c.*1212C>A (n.*1212C>A) c.1238C>A (p.Pro413His) c.*169C>A (n.*169C>A) c.1119C>A c.1487C>A (p.Pro496His) n.1377C>A c.644C>A (p.Pro215His) n.1334C>A | |
| 1 | g.210155908C>G | CA344610439 | SYT14 | c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.2222C>G (p.Pro741Arg) c.*1212C>G (n.*1212C>G) c.1238C>G (p.Pro413Arg) c.*169C>G (n.*169C>G) c.1119C>G c.1487C>G (p.Pro496Arg) n.1377C>G c.644C>G (p.Pro215Arg) n.1334C>G | |
| 1 | g.210155908C>T | CA344610440 | SYT14 | c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.2222C>T (p.Pro741Leu) c.*1212C>T (n.*1212C>T) c.1238C>T (p.Pro413Leu) c.*169C>T (n.*169C>T) c.1119C>T c.1487C>T (p.Pro496Leu) n.1377C>T c.644C>T (p.Pro215Leu) n.1334C>T | |
| 1 | g.210155908_210155909insAAACACACCCAACA | CA2747575218 | SYT14 | c.1352_1353insAAACACACCCAACA (p.Gly453ThrfsTer11) c.2222_2223insAAACACACCCAACA (p.Tyr744ProfsTer9) c.2222_2223insAAACACACCCAACA (p.Gly743ThrfsTer11) c.*1212_*1213insAAACACACCCAACA (n.*1212_*1213insAAACACACCCAACA) c.1238_1239insAAACACACCCAACA (p.Tyr416ProfsTer9) c.*169_*170insAAACACACCCAACA (n.*169_*170insAAACACACCCAACA) c.1352_1353insAAACACACCCAACA (p.Tyr454ProfsTer9) c.1119_1120insAAACACACCCAACA c.1487_1488insAAACACACCCAACA (p.Gly498ThrfsTer11) c.1487_1488insAAACACACCCAACA (p.Tyr499ProfsTer9) n.1377_1378insAAACACACCCAACA c.1238_1239insAAACACACCCAACA (p.Gly415ThrfsTer11) c.644_645insAAACACACCCAACA (p.Gly217ThrfsTer11) n.1334_1335insAAACACACCCAACA | |
| 1 | g.210155909C>A | CA423092970 | SYT14 | c.1353C>A (p.Pro451=) c.2223C>A (p.Pro741=) c.*1213C>A (n.*1213C>A) c.1239C>A (p.Pro413=) c.*170C>A (n.*170C>A) c.1120C>A c.1488C>A (p.Pro496=) n.1378C>A c.645C>A (p.Pro215=) n.1335C>A | |
| 1 | g.210155909C>G | CA423092968 | SYT14 | c.1353C>G (p.Pro451=) c.2223C>G (p.Pro741=) c.*1213C>G (n.*1213C>G) c.1239C>G (p.Pro413=) c.*170C>G (n.*170C>G) c.1120C>G c.1488C>G (p.Pro496=) n.1378C>G c.645C>G (p.Pro215=) n.1335C>G | |
| 1 | g.210155909C>T | CA423092969 | SYT14 | c.1353C>T (p.Pro451=) c.2223C>T (p.Pro741=) c.*1213C>T (n.*1213C>T) c.1239C>T (p.Pro413=) c.*170C>T (n.*170C>T) c.1120C>T c.1488C>T (p.Pro496=) n.1378C>T c.645C>T (p.Pro215=) n.1335C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155910A>C | CA344610441 | SYT14 | c.1354A>C (p.Asn452His) c.2224A>C (p.Asn742His) c.*1214A>C (n.*1214A>C) c.1240A>C (p.Asn414His) c.*171A>C (n.*171A>C) c.1121A>C c.1489A>C (p.Asn497His) n.1379A>C c.646A>C (p.Asn216His) n.1336A>C | |
| 1 | g.210155910A>G | CA344610442 | SYT14 | c.1354A>G (p.Asn452Asp) c.2224A>G (p.Asn742Asp) c.*1214A>G (n.*1214A>G) c.1240A>G (p.Asn414Asp) c.*171A>G (n.*171A>G) c.1121A>G c.1489A>G (p.Asn497Asp) n.1379A>G c.646A>G (p.Asn216Asp) n.1336A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155910A>T | CA344610443 | SYT14 | c.1354A>T (p.Asn452Tyr) c.2224A>T (p.Asn742Tyr) c.*1214A>T (n.*1214A>T) c.1240A>T (p.Asn414Tyr) c.*171A>T (n.*171A>T) c.1121A>T c.1489A>T (p.Asn497Tyr) n.1379A>T c.646A>T (p.Asn216Tyr) n.1336A>T | |
| 1 | g.210155911G>A | CA344610444 | SYT14 | c.1354+1G>A (n.1354+1G>A) c.2224+1G>A (n.2224+1G>A) c.*1214+1G>A (n.*1214+1G>A) c.1240+1G>A (n.1240+1G>A) c.*171+1G>A (n.*171+1G>A) c.1121+1G>A c.1489+1G>A (n.1489+1G>A) n.1379+1G>A c.646+1G>A (n.646+1G>A) n.1336+1G>A | |
| 1 | g.210155911G>C | CA344610445 | SYT14 | c.1354+1G>C (n.1354+1G>C) c.2224+1G>C (n.2224+1G>C) c.*1214+1G>C (n.*1214+1G>C) c.1240+1G>C (n.1240+1G>C) c.*171+1G>C (n.*171+1G>C) c.1121+1G>C c.1489+1G>C (n.1489+1G>C) n.1379+1G>C c.646+1G>C (n.646+1G>C) n.1336+1G>C | |
| 1 | g.210155911G>T | CA344610446 | SYT14 | c.1354+1G>T (n.1354+1G>T) c.2224+1G>T (n.2224+1G>T) c.*1214+1G>T (n.*1214+1G>T) c.1240+1G>T (n.1240+1G>T) c.*171+1G>T (n.*171+1G>T) c.1121+1G>T c.1489+1G>T (n.1489+1G>T) n.1379+1G>T c.646+1G>T (n.646+1G>T) n.1336+1G>T | |
| 1 | g.210155912T>A | CA344610447 | SYT14 | c.1354+2T>A (n.1354+2T>A) c.2224+2T>A (n.2224+2T>A) c.*1214+2T>A (n.*1214+2T>A) c.1240+2T>A (n.1240+2T>A) c.*171+2T>A (n.*171+2T>A) c.1121+2T>A c.1489+2T>A (n.1489+2T>A) n.1379+2T>A c.646+2T>A (n.646+2T>A) n.1336+2T>A | |
| 1 | g.210155912T>C | CA344610448 | SYT14 | c.1354+2T>C (n.1354+2T>C) c.2224+2T>C (n.2224+2T>C) c.*1214+2T>C (n.*1214+2T>C) c.1240+2T>C (n.1240+2T>C) c.*171+2T>C (n.*171+2T>C) c.1121+2T>C c.1489+2T>C (n.1489+2T>C) n.1379+2T>C c.646+2T>C (n.646+2T>C) n.1336+2T>C | |
| 1 | g.210155912T>G | CA344610449 | SYT14 | c.1354+2T>G (n.1354+2T>G) c.2224+2T>G (n.2224+2T>G) c.*1214+2T>G (n.*1214+2T>G) c.1240+2T>G (n.1240+2T>G) c.*171+2T>G (n.*171+2T>G) c.1121+2T>G c.1489+2T>G (n.1489+2T>G) n.1379+2T>G c.646+2T>G (n.646+2T>G) n.1336+2T>G | |
| 1 | g.210155913G>A | CA2650346112 | SYT14 | c.1354+3G>A (n.1354+3G>A) c.2224+3G>A (n.2224+3G>A) c.*1214+3G>A (n.*1214+3G>A) c.1240+3G>A (n.1240+3G>A) c.*171+3G>A (n.*171+3G>A) c.1121+3G>A c.1489+3G>A (n.1489+3G>A) n.1379+3G>A c.646+3G>A (n.646+3G>A) n.1336+3G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155915G>A | CA2650346113 | SYT14 | c.1354+5G>A (n.1354+5G>A) c.2224+5G>A (n.2224+5G>A) c.*1214+5G>A (n.*1214+5G>A) c.1240+5G>A (n.1240+5G>A) c.*171+5G>A (n.*171+5G>A) c.1121+5G>A c.1489+5G>A (n.1489+5G>A) n.1379+5G>A c.646+5G>A (n.646+5G>A) n.1336+5G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155917G= | CA2484515130 | SYT14 | c.1354+7G= (n.1354+7G=) c.2224+7G= (n.2224+7G=) c.*1214+7G= (n.*1214+7G=) c.1240+7G= (n.1240+7G=) c.*171+7G= (n.*171+7G=) c.1121+7G= c.1489+7G= (n.1489+7G=) n.1379+7G= c.646+7G= (n.646+7G=) n.1336+7G= | |
| 1 | g.210155917G>T | CA529003138 | SYT14 | c.1354+7G>T (n.1354+7G>T) c.2224+7G>T (n.2224+7G>T) c.*1214+7G>T (n.*1214+7G>T) c.1240+7G>T (n.1240+7G>T) c.*171+7G>T (n.*171+7G>T) c.1121+7G>T c.1489+7G>T (n.1489+7G>T) n.1379+7G>T c.646+7G>T (n.646+7G>T) n.1336+7G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155921A>G | CA2650346114 | SYT14 | c.1354+11A>G (n.1354+11A>G) c.2224+11A>G (n.2224+11A>G) c.*1214+11A>G (n.*1214+11A>G) c.1240+11A>G (n.1240+11A>G) c.*171+11A>G (n.*171+11A>G) c.1121+11A>G c.1489+11A>G (n.1489+11A>G) n.1379+11A>G c.646+11A>G (n.646+11A>G) n.1336+11A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155922A>G | CA2650346115 | SYT14 | c.1354+12A>G (n.1354+12A>G) c.2224+12A>G (n.2224+12A>G) c.*1214+12A>G (n.*1214+12A>G) c.1240+12A>G (n.1240+12A>G) c.*171+12A>G (n.*171+12A>G) c.1121+12A>G c.1489+12A>G (n.1489+12A>G) n.1379+12A>G c.646+12A>G (n.646+12A>G) n.1336+12A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155924A>C | CA2650346116 | SYT14 | c.1354+14A>C (n.1354+14A>C) c.2224+14A>C (n.2224+14A>C) c.*1214+14A>C (n.*1214+14A>C) c.1240+14A>C (n.1240+14A>C) c.*171+14A>C (n.*171+14A>C) c.1121+14A>C c.1489+14A>C (n.1489+14A>C) n.1379+14A>C c.646+14A>C (n.646+14A>C) n.1336+14A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155925A= | CA2484515131 | SYT14 | c.1354+15A= (n.1354+15A=) c.2224+15A= (n.2224+15A=) c.*1214+15A= (n.*1214+15A=) c.1240+15A= (n.1240+15A=) c.*171+15A= (n.*171+15A=) c.1121+15A= c.1489+15A= (n.1489+15A=) n.1379+15A= c.646+15A= (n.646+15A=) n.1336+15A= | |
| 1 | g.210155925A>G | CA2573996902 | SYT14 | c.1354+15A>G (n.1354+15A>G) c.2224+15A>G (n.2224+15A>G) c.*1214+15A>G (n.*1214+15A>G) c.1240+15A>G (n.1240+15A>G) c.*171+15A>G (n.*171+15A>G) c.1121+15A>G c.1489+15A>G (n.1489+15A>G) n.1379+15A>G c.646+15A>G (n.646+15A>G) n.1336+15A>G | |
| 1 | g.210155925A>T | CA1378411 | SYT14 | c.1354+15A>T (n.1354+15A>T) c.2224+15A>T (n.2224+15A>T) c.*1214+15A>T (n.*1214+15A>T) c.1240+15A>T (n.1240+15A>T) c.*171+15A>T (n.*171+15A>T) c.1121+15A>T c.1489+15A>T (n.1489+15A>T) n.1379+15A>T c.646+15A>T (n.646+15A>T) n.1336+15A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.210155926T>A | CA2650346117 | SYT14 | c.1354+16T>A (n.1354+16T>A) c.2224+16T>A (n.2224+16T>A) c.*1214+16T>A (n.*1214+16T>A) c.1240+16T>A (n.1240+16T>A) c.*171+16T>A (n.*171+16T>A) c.1121+16T>A c.1489+16T>A (n.1489+16T>A) n.1379+16T>A c.646+16T>A (n.646+16T>A) n.1336+16T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155926T= | CA2484515132 | SYT14 | c.1354+16T= (n.1354+16T=) c.2224+16T= (n.2224+16T=) c.*1214+16T= (n.*1214+16T=) c.1240+16T= (n.1240+16T=) c.*171+16T= (n.*171+16T=) c.1121+16T= c.1489+16T= (n.1489+16T=) n.1379+16T= c.646+16T= (n.646+16T=) n.1336+16T= | |
| 1 | g.210155932dup | CA529003139 | SYT14 | c.1354+22dup (n.1354+22dup) c.2224+22dup (n.2224+22dup) c.*1214+22dup (n.*1214+22dup) c.1240+22dup (n.1240+22dup) c.*171+22dup (n.*171+22dup) c.1121+22dup c.1489+22dup (n.1489+22dup) n.1379+22dup c.646+22dup (n.646+22dup) n.1336+22dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155932del | CA2747575221 | SYT14 | c.1354+22del (n.1354+22del) c.2224+22del (n.2224+22del) c.*1214+22del (n.*1214+22del) c.1240+22del (n.1240+22del) c.*171+22del (n.*171+22del) c.1121+22del c.1489+22del (n.1489+22del) n.1379+22del c.646+22del (n.646+22del) n.1336+22del | |
| 1 | g.210155926_210155927insAACA | CA529003140 | SYT14 | c.1354+16_1354+17insAACA (n.1354+16_1354+17insAACA) c.2224+16_2224+17insAACA (n.2224+16_2224+17insAACA) c.*1214+16_*1214+17insAACA (n.*1214+16_*1214+17insAACA) c.1240+16_1240+17insAACA (n.1240+16_1240+17insAACA) c.*171+16_*171+17insAACA (n.*171+16_*171+17insAACA) c.1121+16_1121+17insAACA c.1489+16_1489+17insAACA (n.1489+16_1489+17insAACA) n.1379+16_1379+17insAACA c.646+16_646+17insAACA (n.646+16_646+17insAACA) n.1336+16_1336+17insAACA | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.210155928T>G | CA646389512 | SYT14 | c.1354+18T>G (n.1354+18T>G) c.2224+18T>G (n.2224+18T>G) c.*1214+18T>G (n.*1214+18T>G) c.1240+18T>G (n.1240+18T>G) c.*171+18T>G (n.*171+18T>G) c.1121+18T>G c.1489+18T>G (n.1489+18T>G) n.1379+18T>G c.646+18T>G (n.646+18T>G) n.1336+18T>G | COSMIC |
| 1 | g.210155928_210155937delinsTTTTTAATTC | CA2484515133 | SYT14 | c.1354+18_1354+27delinsTTTTTAATTC (n.1354+18_1354+27delinsTTTTTAATTC) c.2224+18_2224+27delinsTTTTTAATTC (n.2224+18_2224+27delinsTTTTTAATTC) c.*1214+18_*1214+27delinsTTTTTAATTC (n.*1214+18_*1214+27delinsTTTTTAATTC) c.1240+18_1240+27delinsTTTTTAATTC (n.1240+18_1240+27delinsTTTTTAATTC) c.*171+18_*171+27delinsTTTTTAATTC (n.*171+18_*171+27delinsTTTTTAATTC) c.1121+18_1121+27delinsTTTTTAATTC c.1489+18_1489+27delinsTTTTTAATTC (n.1489+18_1489+27delinsTTTTTAATTC) n.1379+18_1379+27delinsTTTTTAATTC c.646+18_646+27delinsTTTTTAATTC (n.646+18_646+27delinsTTTTTAATTC) n.1336+18_1336+27delinsTTTTTAATTC | |
| 1 | g.210155929T>C | CA37065747 | SYT14 | c.1354+19T>C (n.1354+19T>C) c.2224+19T>C (n.2224+19T>C) c.*1214+19T>C (n.*1214+19T>C) c.1240+19T>C (n.1240+19T>C) c.*171+19T>C (n.*171+19T>C) c.1121+19T>C c.1489+19T>C (n.1489+19T>C) n.1379+19T>C c.646+19T>C (n.646+19T>C) n.1336+19T>C | dbSNP |
| 1 | g.210155929T= | CA2484515134 | SYT14 | c.1354+19T= (n.1354+19T=) c.2224+19T= (n.2224+19T=) c.*1214+19T= (n.*1214+19T=) c.1240+19T= (n.1240+19T=) c.*171+19T= (n.*171+19T=) c.1121+19T= c.1489+19T= (n.1489+19T=) n.1379+19T= c.646+19T= (n.646+19T=) n.1336+19T= | |
| 1 | g.210155930_210155938del | CA529003141 | SYT14 | c.1354+20_1354+28del (n.1354+20_1354+28del) c.2224+20_2224+28del (n.2224+20_2224+28del) c.*1214+20_*1214+28del (n.*1214+20_*1214+28del) c.1240+20_1240+28del (n.1240+20_1240+28del) c.*171+20_*171+28del (n.*171+20_*171+28del) c.1121+20_1121+28del c.1489+20_1489+28del (n.1489+20_1489+28del) n.1379+20_1379+28del c.646+20_646+28del (n.646+20_646+28del) n.1336+20_1336+28del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155932T>A | CA1378412 | SYT14 | c.1354+22T>A (n.1354+22T>A) c.2224+22T>A (n.2224+22T>A) c.*1214+22T>A (n.*1214+22T>A) c.1240+22T>A (n.1240+22T>A) c.*171+22T>A (n.*171+22T>A) c.1121+22T>A c.1489+22T>A (n.1489+22T>A) n.1379+22T>A c.646+22T>A (n.646+22T>A) n.1336+22T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155932T>C | CA2650346118 | SYT14 | c.1354+22T>C (n.1354+22T>C) c.2224+22T>C (n.2224+22T>C) c.*1214+22T>C (n.*1214+22T>C) c.1240+22T>C (n.1240+22T>C) c.*171+22T>C (n.*171+22T>C) c.1121+22T>C c.1489+22T>C (n.1489+22T>C) n.1379+22T>C c.646+22T>C (n.646+22T>C) n.1336+22T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155932T= | CA1144044154 | SYT14 | c.1354+22T= (n.1354+22T=) c.2224+22T= (n.2224+22T=) c.*1214+22T= (n.*1214+22T=) c.1240+22T= (n.1240+22T=) c.*171+22T= (n.*171+22T=) c.1121+22T= c.1489+22T= (n.1489+22T=) n.1379+22T= c.646+22T= (n.646+22T=) n.1336+22T= | |
| 1 | g.210155933A= | CA2484515135 | SYT14 | c.1354+23A= (n.1354+23A=) c.2224+23A= (n.2224+23A=) c.*1214+23A= (n.*1214+23A=) c.1240+23A= (n.1240+23A=) c.*171+23A= (n.*171+23A=) c.1121+23A= c.1489+23A= (n.1489+23A=) n.1379+23A= c.646+23A= (n.646+23A=) n.1336+23A= | |
| 1 | g.210155933A>G | CA1378415 | SYT14 | c.1354+23A>G (n.1354+23A>G) c.2224+23A>G (n.2224+23A>G) c.*1214+23A>G (n.*1214+23A>G) c.1240+23A>G (n.1240+23A>G) c.*171+23A>G (n.*171+23A>G) c.1121+23A>G c.1489+23A>G (n.1489+23A>G) n.1379+23A>G c.646+23A>G (n.646+23A>G) n.1336+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155933_210155934insTAGT | CA1378413 | SYT14 | c.1354+23_1354+24insTAGT (n.1354+23_1354+24insTAGT) c.2224+23_2224+24insTAGT (n.2224+23_2224+24insTAGT) c.*1214+23_*1214+24insTAGT (n.*1214+23_*1214+24insTAGT) c.1240+23_1240+24insTAGT (n.1240+23_1240+24insTAGT) c.*171+23_*171+24insTAGT (n.*171+23_*171+24insTAGT) c.1121+23_1121+24insTAGT c.1489+23_1489+24insTAGT (n.1489+23_1489+24insTAGT) n.1379+23_1379+24insTAGT c.646+23_646+24insTAGT (n.646+23_646+24insTAGT) n.1336+23_1336+24insTAGT | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.210155933_210155934insTAGTATTTTGCAAGAGAGATAT | CA1378414 | SYT14 | c.1354+23_1354+24insTAGTATTTTGCAAGAGAGATAT (n.1354+23_1354+24insTAGTATTTTGCAAGAGAGATAT) c.2224+23_2224+24insTAGTATTTTGCAAGAGAGATAT (n.2224+23_2224+24insTAGTATTTTGCAAGAGAGATAT) c.*1214+23_*1214+24insTAGTATTTTGCAAGAGAGATAT (n.*1214+23_*1214+24insTAGTATTTTGCAAGAGAGATAT) c.1240+23_1240+24insTAGTATTTTGCAAGAGAGATAT (n.1240+23_1240+24insTAGTATTTTGCAAGAGAGATAT) c.*171+23_*171+24insTAGTATTTTGCAAGAGAGATAT (n.*171+23_*171+24insTAGTATTTTGCAAGAGAGATAT) c.1121+23_1121+24insTAGTATTTTGCAAGAGAGATAT c.1489+23_1489+24insTAGTATTTTGCAAGAGAGATAT (n.1489+23_1489+24insTAGTATTTTGCAAGAGAGATAT) n.1379+23_1379+24insTAGTATTTTGCAAGAGAGATAT c.646+23_646+24insTAGTATTTTGCAAGAGAGATAT (n.646+23_646+24insTAGTATTTTGCAAGAGAGATAT) n.1336+23_1336+24insTAGTATTTTGCAAGAGAGATAT | dbSNP ExAC |
| 1 | g.210155934A= | CA2484515136 | SYT14 | c.1354+24A= (n.1354+24A=) c.2224+24A= (n.2224+24A=) c.*1214+24A= (n.*1214+24A=) c.1240+24A= (n.1240+24A=) c.*171+24A= (n.*171+24A=) c.1121+24A= c.1489+24A= (n.1489+24A=) n.1379+24A= c.646+24A= (n.646+24A=) n.1336+24A= | |
| 1 | g.210155934A>G | CA529003143 | SYT14 | c.1354+24A>G (n.1354+24A>G) c.2224+24A>G (n.2224+24A>G) c.*1214+24A>G (n.*1214+24A>G) c.1240+24A>G (n.1240+24A>G) c.*171+24A>G (n.*171+24A>G) c.1121+24A>G c.1489+24A>G (n.1489+24A>G) n.1379+24A>G c.646+24A>G (n.646+24A>G) n.1336+24A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155934_210155937del | CA529003142 | SYT14 | c.1354+24_1354+27del (n.1354+24_1354+27del) c.2224+24_2224+27del (n.2224+24_2224+27del) c.*1214+24_*1214+27del (n.*1214+24_*1214+27del) c.1240+24_1240+27del (n.1240+24_1240+27del) c.*171+24_*171+27del (n.*171+24_*171+27del) c.1121+24_1121+27del c.1489+24_1489+27del (n.1489+24_1489+27del) n.1379+24_1379+27del c.646+24_646+27del (n.646+24_646+27del) n.1336+24_1336+27del | gnomAD v2 |
| 1 | g.210155936T>G | CA1011800709 | SYT14 | c.1354+26T>G (n.1354+26T>G) c.2224+26T>G (n.2224+26T>G) c.*1214+26T>G (n.*1214+26T>G) c.1240+26T>G (n.1240+26T>G) c.*171+26T>G (n.*171+26T>G) c.1121+26T>G c.1489+26T>G (n.1489+26T>G) n.1379+26T>G c.646+26T>G (n.646+26T>G) n.1336+26T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155936T= | CA2484515137 | SYT14 | c.1354+26T= (n.1354+26T=) c.2224+26T= (n.2224+26T=) c.*1214+26T= (n.*1214+26T=) c.1240+26T= (n.1240+26T=) c.*171+26T= (n.*171+26T=) c.1121+26T= c.1489+26T= (n.1489+26T=) n.1379+26T= c.646+26T= (n.646+26T=) n.1336+26T= | |
| 1 | g.210155937C>A | CA2573996929 | SYT14 | c.1354+27C>A (n.1354+27C>A) c.2224+27C>A (n.2224+27C>A) c.*1214+27C>A (n.*1214+27C>A) c.1240+27C>A (n.1240+27C>A) c.*171+27C>A (n.*171+27C>A) c.1121+27C>A c.1489+27C>A (n.1489+27C>A) n.1379+27C>A c.646+27C>A (n.646+27C>A) n.1336+27C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155940A= | CA2484515138 | SYT14 | c.1354+30A= (n.1354+30A=) c.2224+30A= (n.2224+30A=) c.*1214+30A= (n.*1214+30A=) c.1240+30A= (n.1240+30A=) c.*171+30A= (n.*171+30A=) c.1121+30A= c.1489+30A= (n.1489+30A=) n.1379+30A= c.646+30A= (n.646+30A=) n.1336+30A= | |
| 1 | g.210155940A>G | CA529003144 | SYT14 | c.1354+30A>G (n.1354+30A>G) c.2224+30A>G (n.2224+30A>G) c.*1214+30A>G (n.*1214+30A>G) c.1240+30A>G (n.1240+30A>G) c.*171+30A>G (n.*171+30A>G) c.1121+30A>G c.1489+30A>G (n.1489+30A>G) n.1379+30A>G c.646+30A>G (n.646+30A>G) n.1336+30A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.210155942G>A | CA529003145 | SYT14 | c.1354+32G>A (n.1354+32G>A) c.2224+32G>A (n.2224+32G>A) c.*1214+32G>A (n.*1214+32G>A) c.1240+32G>A (n.1240+32G>A) c.*171+32G>A (n.*171+32G>A) c.1121+32G>A c.1489+32G>A (n.1489+32G>A) n.1379+32G>A c.646+32G>A (n.646+32G>A) n.1336+32G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.210155942G= | CA2484515139 | SYT14 | c.1354+32G= (n.1354+32G=) c.2224+32G= (n.2224+32G=) c.*1214+32G= (n.*1214+32G=) c.1240+32G= (n.1240+32G=) c.*171+32G= (n.*171+32G=) c.1121+32G= c.1489+32G= (n.1489+32G=) n.1379+32G= c.646+32G= (n.646+32G=) n.1336+32G= | |
| 1 | g.210155945T>C | CA2484515140 | SYT14 | c.1354+35T>C (n.1354+35T>C) c.2224+35T>C (n.2224+35T>C) c.*1214+35T>C (n.*1214+35T>C) c.1240+35T>C (n.1240+35T>C) c.*171+35T>C (n.*171+35T>C) c.1121+35T>C c.1489+35T>C (n.1489+35T>C) n.1379+35T>C c.646+35T>C (n.646+35T>C) n.1336+35T>C | dbSNP |
| 1 | g.210155945T= | CA2484515141 | SYT14 | c.1354+35T= (n.1354+35T=) c.2224+35T= (n.2224+35T=) c.*1214+35T= (n.*1214+35T=) c.1240+35T= (n.1240+35T=) c.*171+35T= (n.*171+35T=) c.1121+35T= c.1489+35T= (n.1489+35T=) n.1379+35T= c.646+35T= (n.646+35T=) n.1336+35T= | |
| 1 | g.210155948T>C | CA2484515142 | SYT14 | c.1354+38T>C (n.1354+38T>C) c.2224+38T>C (n.2224+38T>C) c.*1214+38T>C (n.*1214+38T>C) c.1240+38T>C (n.1240+38T>C) c.*171+38T>C (n.*171+38T>C) c.1121+38T>C c.1489+38T>C (n.1489+38T>C) n.1379+38T>C c.646+38T>C (n.646+38T>C) n.1336+38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.210155948T>G | CA1011800724 | SYT14 | c.1354+38T>G (n.1354+38T>G) c.2224+38T>G (n.2224+38T>G) c.*1214+38T>G (n.*1214+38T>G) c.1240+38T>G (n.1240+38T>G) c.*171+38T>G (n.*171+38T>G) c.1121+38T>G c.1489+38T>G (n.1489+38T>G) n.1379+38T>G c.646+38T>G (n.646+38T>G) n.1336+38T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155948T= | CA2484515143 | SYT14 | c.1354+38T= (n.1354+38T=) c.2224+38T= (n.2224+38T=) c.*1214+38T= (n.*1214+38T=) c.1240+38T= (n.1240+38T=) c.*171+38T= (n.*171+38T=) c.1121+38T= c.1489+38T= (n.1489+38T=) n.1379+38T= c.646+38T= (n.646+38T=) n.1336+38T= | |
| 1 | g.210155950C>A | CA2573656468 | SYT14 | c.1354+40C>A (n.1354+40C>A) c.2224+40C>A (n.2224+40C>A) c.*1214+40C>A (n.*1214+40C>A) c.1240+40C>A (n.1240+40C>A) c.*171+40C>A (n.*171+40C>A) c.1121+40C>A c.1489+40C>A (n.1489+40C>A) n.1379+40C>A c.646+40C>A (n.646+40C>A) n.1336+40C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.210155950C= | CA2484515144 | SYT14 | c.1354+40C= (n.1354+40C=) c.2224+40C= (n.2224+40C=) c.*1214+40C= (n.*1214+40C=) c.1240+40C= (n.1240+40C=) c.*171+40C= (n.*171+40C=) c.1121+40C= c.1489+40C= (n.1489+40C=) n.1379+40C= c.646+40C= (n.646+40C=) n.1336+40C= | |
| 1 | g.210155950C>T | CA37065748 | SYT14 | c.1354+40C>T (n.1354+40C>T) c.2224+40C>T (n.2224+40C>T) c.*1214+40C>T (n.*1214+40C>T) c.1240+40C>T (n.1240+40C>T) c.*171+40C>T (n.*171+40C>T) c.1121+40C>T c.1489+40C>T (n.1489+40C>T) n.1379+40C>T c.646+40C>T (n.646+40C>T) n.1336+40C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.210155951A= | CA2484515145 | SYT14 | c.1354+41A= (n.1354+41A=) c.2224+41A= (n.2224+41A=) c.*1214+41A= (n.*1214+41A=) c.1240+41A= (n.1240+41A=) c.*171+41A= (n.*171+41A=) c.1121+41A= c.1489+41A= (n.1489+41A=) n.1379+41A= c.646+41A= (n.646+41A=) n.1336+41A= | |
| 1 | g.210155951_210155952insAGAGAGATATATTAAGAGATATATT | CA529003146 | SYT14 | c.1354+41_1354+42insAGAGAGATATATTAAGAGATATATT (n.1354+41_1354+42insAGAGAGATATATTAAGAGATATATT) c.2224+41_2224+42insAGAGAGATATATTAAGAGATATATT (n.2224+41_2224+42insAGAGAGATATATTAAGAGATATATT) c.*1214+41_*1214+42insAGAGAGATATATTAAGAGATATATT (n.*1214+41_*1214+42insAGAGAGATATATTAAGAGATATATT) c.1240+41_1240+42insAGAGAGATATATTAAGAGATATATT (n.1240+41_1240+42insAGAGAGATATATTAAGAGATATATT) c.*171+41_*171+42insAGAGAGATATATTAAGAGATATATT (n.*171+41_*171+42insAGAGAGATATATTAAGAGATATATT) c.1121+41_1121+42insAGAGAGATATATTAAGAGATATATT c.1489+41_1489+42insAGAGAGATATATTAAGAGATATATT (n.1489+41_1489+42insAGAGAGATATATTAAGAGATATATT) n.1379+41_1379+42insAGAGAGATATATTAAGAGATATATT c.646+41_646+42insAGAGAGATATATTAAGAGATATATT (n.646+41_646+42insAGAGAGATATATTAAGAGATATATT) n.1336+41_1336+42insAGAGAGATATATTAAGAGATATATT | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.210155952C>A | CA2573996937 | SYT14 | c.1354+42C>A (n.1354+42C>A) c.2224+42C>A (n.2224+42C>A) c.*1214+42C>A (n.*1214+42C>A) c.1240+42C>A (n.1240+42C>A) c.*171+42C>A (n.*171+42C>A) c.1121+42C>A c.1489+42C>A (n.1489+42C>A) n.1379+42C>A c.646+42C>A (n.646+42C>A) n.1336+42C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155952C>G | CA2573996982 | SYT14 | c.1354+42C>G (n.1354+42C>G) c.2224+42C>G (n.2224+42C>G) c.*1214+42C>G (n.*1214+42C>G) c.1240+42C>G (n.1240+42C>G) c.*171+42C>G (n.*171+42C>G) c.1121+42C>G c.1489+42C>G (n.1489+42C>G) n.1379+42C>G c.646+42C>G (n.646+42C>G) n.1336+42C>G | |
| 1 | g.210155952_210155953delinsCT | CA2484515146 | SYT14 | c.1354+42_1354+43delinsCT (n.1354+42_1354+43delinsCT) c.2224+42_2224+43delinsCT (n.2224+42_2224+43delinsCT) c.*1214+42_*1214+43delinsCT (n.*1214+42_*1214+43delinsCT) c.1240+42_1240+43delinsCT (n.1240+42_1240+43delinsCT) c.*171+42_*171+43delinsCT (n.*171+42_*171+43delinsCT) c.1121+42_1121+43delinsCT c.1489+42_1489+43delinsCT (n.1489+42_1489+43delinsCT) n.1379+42_1379+43delinsCT c.646+42_646+43delinsCT (n.646+42_646+43delinsCT) n.1336+42_1336+43delinsCT | |
| 1 | g.210155953T>A | CA529003148 | SYT14 | c.1354+43T>A (n.1354+43T>A) c.2224+43T>A (n.2224+43T>A) c.*1214+43T>A (n.*1214+43T>A) c.1240+43T>A (n.1240+43T>A) c.*171+43T>A (n.*171+43T>A) c.1121+43T>A c.1489+43T>A (n.1489+43T>A) n.1379+43T>A c.646+43T>A (n.646+43T>A) n.1336+43T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155953T= | CA2484515147 | SYT14 | c.1354+43T= (n.1354+43T=) c.2224+43T= (n.2224+43T=) c.*1214+43T= (n.*1214+43T=) c.1240+43T= (n.1240+43T=) c.*171+43T= (n.*171+43T=) c.1121+43T= c.1489+43T= (n.1489+43T=) n.1379+43T= c.646+43T= (n.646+43T=) n.1336+43T= | |
| 1 | g.210155956del | CA529003147 | SYT14 | c.1354+46del (n.1354+46del) c.2224+46del (n.2224+46del) c.*1214+46del (n.*1214+46del) c.1240+46del (n.1240+46del) c.*171+46del (n.*171+46del) c.1121+46del c.1489+46del (n.1489+46del) n.1379+46del c.646+46del (n.646+46del) n.1336+46del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155955T>C | CA730862558 | SYT14 | c.1354+45T>C (n.1354+45T>C) c.2224+45T>C (n.2224+45T>C) c.*1214+45T>C (n.*1214+45T>C) c.1240+45T>C (n.1240+45T>C) c.*171+45T>C (n.*171+45T>C) c.1121+45T>C c.1489+45T>C (n.1489+45T>C) n.1379+45T>C c.646+45T>C (n.646+45T>C) n.1336+45T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155955T>G | CA2565866427 | SYT14 | c.1354+45T>G (n.1354+45T>G) c.2224+45T>G (n.2224+45T>G) c.*1214+45T>G (n.*1214+45T>G) c.1240+45T>G (n.1240+45T>G) c.*171+45T>G (n.*171+45T>G) c.1121+45T>G c.1489+45T>G (n.1489+45T>G) n.1379+45T>G c.646+45T>G (n.646+45T>G) n.1336+45T>G | |
| 1 | g.210155955T= | CA2484515148 | SYT14 | c.1354+45T= (n.1354+45T=) c.2224+45T= (n.2224+45T=) c.*1214+45T= (n.*1214+45T=) c.1240+45T= (n.1240+45T=) c.*171+45T= (n.*171+45T=) c.1121+45T= c.1489+45T= (n.1489+45T=) n.1379+45T= c.646+45T= (n.646+45T=) n.1336+45T= | |
| 1 | g.210155956T>G | CA2747575227 | SYT14 | c.1354+46T>G (n.1354+46T>G) c.2224+46T>G (n.2224+46T>G) c.*1214+46T>G (n.*1214+46T>G) c.1240+46T>G (n.1240+46T>G) c.*171+46T>G (n.*171+46T>G) c.1121+46T>G c.1489+46T>G (n.1489+46T>G) n.1379+46T>G c.646+46T>G (n.646+46T>G) n.1336+46T>G | |
| 1 | g.210155957G>A | CA2650346119 | SYT14 | c.1354+47G>A (n.1354+47G>A) c.2224+47G>A (n.2224+47G>A) c.*1214+47G>A (n.*1214+47G>A) c.1240+47G>A (n.1240+47G>A) c.*171+47G>A (n.*171+47G>A) c.1121+47G>A c.1489+47G>A (n.1489+47G>A) n.1379+47G>A c.646+47G>A (n.646+47G>A) n.1336+47G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155957G>C | CA1378416 | SYT14 | c.1354+47G>C (n.1354+47G>C) c.2224+47G>C (n.2224+47G>C) c.*1214+47G>C (n.*1214+47G>C) c.1240+47G>C (n.1240+47G>C) c.*171+47G>C (n.*171+47G>C) c.1121+47G>C c.1489+47G>C (n.1489+47G>C) n.1379+47G>C c.646+47G>C (n.646+47G>C) n.1336+47G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155957G= | CA2484515149 | SYT14 | c.1354+47G= (n.1354+47G=) c.2224+47G= (n.2224+47G=) c.*1214+47G= (n.*1214+47G=) c.1240+47G= (n.1240+47G=) c.*171+47G= (n.*171+47G=) c.1121+47G= c.1489+47G= (n.1489+47G=) n.1379+47G= c.646+47G= (n.646+47G=) n.1336+47G= | |
| 1 | g.210155957G>T | CA2650346120 | SYT14 | c.1354+47G>T (n.1354+47G>T) c.2224+47G>T (n.2224+47G>T) c.*1214+47G>T (n.*1214+47G>T) c.1240+47G>T (n.1240+47G>T) c.*171+47G>T (n.*171+47G>T) c.1121+47G>T c.1489+47G>T (n.1489+47G>T) n.1379+47G>T c.646+47G>T (n.646+47G>T) n.1336+47G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155958G>T | CA2650346121 | SYT14 | c.1354+48G>T (n.1354+48G>T) c.2224+48G>T (n.2224+48G>T) c.*1214+48G>T (n.*1214+48G>T) c.1240+48G>T (n.1240+48G>T) c.*171+48G>T (n.*171+48G>T) c.1121+48G>T c.1489+48G>T (n.1489+48G>T) n.1379+48G>T c.646+48G>T (n.646+48G>T) n.1336+48G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155961C>A | CA2650346122 | SYT14 | c.1354+51C>A (n.1354+51C>A) c.2224+51C>A (n.2224+51C>A) c.*1214+51C>A (n.*1214+51C>A) c.1240+51C>A (n.1240+51C>A) c.*171+51C>A (n.*171+51C>A) c.1121+51C>A c.1489+51C>A (n.1489+51C>A) n.1379+51C>A c.646+51C>A (n.646+51C>A) n.1336+51C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155961C= | CA2484515150 | SYT14 | c.1354+51C= (n.1354+51C=) c.2224+51C= (n.2224+51C=) c.*1214+51C= (n.*1214+51C=) c.1240+51C= (n.1240+51C=) c.*171+51C= (n.*171+51C=) c.1121+51C= c.1489+51C= (n.1489+51C=) n.1379+51C= c.646+51C= (n.646+51C=) n.1336+51C= | |
| 1 | g.210155961C>G | CA529003149 | SYT14 | c.1354+51C>G (n.1354+51C>G) c.2224+51C>G (n.2224+51C>G) c.*1214+51C>G (n.*1214+51C>G) c.1240+51C>G (n.1240+51C>G) c.*171+51C>G (n.*171+51C>G) c.1121+51C>G c.1489+51C>G (n.1489+51C>G) n.1379+51C>G c.646+51C>G (n.646+51C>G) n.1336+51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155962T>C | CA2573997060 | SYT14 | c.1354+52T>C (n.1354+52T>C) c.2224+52T>C (n.2224+52T>C) c.*1214+52T>C (n.*1214+52T>C) c.1240+52T>C (n.1240+52T>C) c.*171+52T>C (n.*171+52T>C) c.1121+52T>C c.1489+52T>C (n.1489+52T>C) n.1379+52T>C c.646+52T>C (n.646+52T>C) n.1336+52T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155963C>A | CA2573656469 | SYT14 | c.1354+53C>A (n.1354+53C>A) c.2224+53C>A (n.2224+53C>A) c.*1214+53C>A (n.*1214+53C>A) c.1240+53C>A (n.1240+53C>A) c.*171+53C>A (n.*171+53C>A) c.1121+53C>A c.1489+53C>A (n.1489+53C>A) n.1379+53C>A c.646+53C>A (n.646+53C>A) n.1336+53C>A | |
| 1 | g.210155963C= | CA2484515151 | SYT14 | c.1354+53C= (n.1354+53C=) c.2224+53C= (n.2224+53C=) c.*1214+53C= (n.*1214+53C=) c.1240+53C= (n.1240+53C=) c.*171+53C= (n.*171+53C=) c.1121+53C= c.1489+53C= (n.1489+53C=) n.1379+53C= c.646+53C= (n.646+53C=) n.1336+53C= | |
| 1 | g.210155963C>G | CA2484515152 | SYT14 | c.1354+53C>G (n.1354+53C>G) c.2224+53C>G (n.2224+53C>G) c.*1214+53C>G (n.*1214+53C>G) c.1240+53C>G (n.1240+53C>G) c.*171+53C>G (n.*171+53C>G) c.1121+53C>G c.1489+53C>G (n.1489+53C>G) n.1379+53C>G c.646+53C>G (n.646+53C>G) n.1336+53C>G | dbSNP |
| 1 | g.210155963C>T | CA2484515153 | SYT14 | c.1354+53C>T (n.1354+53C>T) c.2224+53C>T (n.2224+53C>T) c.*1214+53C>T (n.*1214+53C>T) c.1240+53C>T (n.1240+53C>T) c.*171+53C>T (n.*171+53C>T) c.1121+53C>T c.1489+53C>T (n.1489+53C>T) n.1379+53C>T c.646+53C>T (n.646+53C>T) n.1336+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.210155964T>A | CA2650346123 | SYT14 | c.1354+54T>A (n.1354+54T>A) c.2224+54T>A (n.2224+54T>A) c.*1214+54T>A (n.*1214+54T>A) c.1240+54T>A (n.1240+54T>A) c.*171+54T>A (n.*171+54T>A) c.1121+54T>A c.1489+54T>A (n.1489+54T>A) n.1379+54T>A c.646+54T>A (n.646+54T>A) n.1336+54T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155965_210155968del | CA2573997176 | SYT14 | c.1354+55_1354+58del (n.1354+55_1354+58del) c.2224+55_2224+58del (n.2224+55_2224+58del) c.*1214+55_*1214+58del (n.*1214+55_*1214+58del) c.1240+55_1240+58del (n.1240+55_1240+58del) c.*171+55_*171+58del (n.*171+55_*171+58del) c.1121+55_1121+58del c.1489+55_1489+58del (n.1489+55_1489+58del) n.1379+55_1379+58del c.646+55_646+58del (n.646+55_646+58del) n.1336+55_1336+58del | |
| 1 | g.210155965C>A | CA2650346124 | SYT14 | c.1354+55C>A (n.1354+55C>A) c.2224+55C>A (n.2224+55C>A) c.*1214+55C>A (n.*1214+55C>A) c.1240+55C>A (n.1240+55C>A) c.*171+55C>A (n.*171+55C>A) c.1121+55C>A c.1489+55C>A (n.1489+55C>A) n.1379+55C>A c.646+55C>A (n.646+55C>A) n.1336+55C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155965C= | CA2484515154 | SYT14 | c.1354+55C= (n.1354+55C=) c.2224+55C= (n.2224+55C=) c.*1214+55C= (n.*1214+55C=) c.1240+55C= (n.1240+55C=) c.*171+55C= (n.*171+55C=) c.1121+55C= c.1489+55C= (n.1489+55C=) n.1379+55C= c.646+55C= (n.646+55C=) n.1336+55C= | |
| 1 | g.210155965C>T | CA37065749 | SYT14 | c.1354+55C>T (n.1354+55C>T) c.2224+55C>T (n.2224+55C>T) c.*1214+55C>T (n.*1214+55C>T) c.1240+55C>T (n.1240+55C>T) c.*171+55C>T (n.*171+55C>T) c.1121+55C>T c.1489+55C>T (n.1489+55C>T) n.1379+55C>T c.646+55C>T (n.646+55C>T) n.1336+55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155965_210155971delinsCAGTATT | CA2484515155 | SYT14 | c.1354+55_1354+61delinsCAGTATT (n.1354+55_1354+61delinsCAGTATT) c.2224+55_2224+61delinsCAGTATT (n.2224+55_2224+61delinsCAGTATT) c.*1214+55_*1214+61delinsCAGTATT (n.*1214+55_*1214+61delinsCAGTATT) c.1240+55_1240+61delinsCAGTATT (n.1240+55_1240+61delinsCAGTATT) c.*171+55_*171+61delinsCAGTATT (n.*171+55_*171+61delinsCAGTATT) c.1121+55_1121+61delinsCAGTATT c.1489+55_1489+61delinsCAGTATT (n.1489+55_1489+61delinsCAGTATT) n.1379+55_1379+61delinsCAGTATT c.646+55_646+61delinsCAGTATT (n.646+55_646+61delinsCAGTATT) n.1336+55_1336+61delinsCAGTATT | |
| 1 | g.210155968_210155973del | CA730862571 | SYT14 | c.1354+58_1354+63del (n.1354+58_1354+63del) c.2224+58_2224+63del (n.2224+58_2224+63del) c.*1214+58_*1214+63del (n.*1214+58_*1214+63del) c.1240+58_1240+63del (n.1240+58_1240+63del) c.*171+58_*171+63del (n.*171+58_*171+63del) c.1121+58_1121+63del c.1489+58_1489+63del (n.1489+58_1489+63del) n.1379+58_1379+63del c.646+58_646+63del (n.646+58_646+63del) n.1336+58_1336+63del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155967G>A | CA2573997184 | SYT14 | c.1354+57G>A (n.1354+57G>A) c.2224+57G>A (n.2224+57G>A) c.*1214+57G>A (n.*1214+57G>A) c.1240+57G>A (n.1240+57G>A) c.*171+57G>A (n.*171+57G>A) c.1121+57G>A c.1489+57G>A (n.1489+57G>A) n.1379+57G>A c.646+57G>A (n.646+57G>A) n.1336+57G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155967G>T | CA2650346125 | SYT14 | c.1354+57G>T (n.1354+57G>T) c.2224+57G>T (n.2224+57G>T) c.*1214+57G>T (n.*1214+57G>T) c.1240+57G>T (n.1240+57G>T) c.*171+57G>T (n.*171+57G>T) c.1121+57G>T c.1489+57G>T (n.1489+57G>T) n.1379+57G>T c.646+57G>T (n.646+57G>T) n.1336+57G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155969A>G | CA2650346126 | SYT14 | c.1354+59A>G (n.1354+59A>G) c.2224+59A>G (n.2224+59A>G) c.*1214+59A>G (n.*1214+59A>G) c.1240+59A>G (n.1240+59A>G) c.*171+59A>G (n.*171+59A>G) c.1121+59A>G c.1489+59A>G (n.1489+59A>G) n.1379+59A>G c.646+59A>G (n.646+59A>G) n.1336+59A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155969A>T | CA2650346127 | SYT14 | c.1354+59A>T (n.1354+59A>T) c.2224+59A>T (n.2224+59A>T) c.*1214+59A>T (n.*1214+59A>T) c.1240+59A>T (n.1240+59A>T) c.*171+59A>T (n.*171+59A>T) c.1121+59A>T c.1489+59A>T (n.1489+59A>T) n.1379+59A>T c.646+59A>T (n.646+59A>T) n.1336+59A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155970T>C | CA2650346128 | SYT14 | c.1354+60T>C (n.1354+60T>C) c.2224+60T>C (n.2224+60T>C) c.*1214+60T>C (n.*1214+60T>C) c.1240+60T>C (n.1240+60T>C) c.*171+60T>C (n.*171+60T>C) c.1121+60T>C c.1489+60T>C (n.1489+60T>C) n.1379+60T>C c.646+60T>C (n.646+60T>C) n.1336+60T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155971del | CA2573997231 | SYT14 | c.1354+61del (n.1354+61del) c.2224+61del (n.2224+61del) c.*1214+61del (n.*1214+61del) c.1240+61del (n.1240+61del) c.*171+61del (n.*171+61del) c.1121+61del c.1489+61del (n.1489+61del) n.1379+61del c.646+61del (n.646+61del) n.1336+61del | |
| 1 | g.210155971T>C | CA730862577 | SYT14 | c.1354+61T>C (n.1354+61T>C) c.2224+61T>C (n.2224+61T>C) c.*1214+61T>C (n.*1214+61T>C) c.1240+61T>C (n.1240+61T>C) c.*171+61T>C (n.*171+61T>C) c.1121+61T>C c.1489+61T>C (n.1489+61T>C) n.1379+61T>C c.646+61T>C (n.646+61T>C) n.1336+61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155971T>G | CA730862574 | SYT14 | c.1354+61T>G (n.1354+61T>G) c.2224+61T>G (n.2224+61T>G) c.*1214+61T>G (n.*1214+61T>G) c.1240+61T>G (n.1240+61T>G) c.*171+61T>G (n.*171+61T>G) c.1121+61T>G c.1489+61T>G (n.1489+61T>G) n.1379+61T>G c.646+61T>G (n.646+61T>G) n.1336+61T>G | dbSNP |
| 1 | g.210155971T= | CA2484515156 | SYT14 | c.1354+61T= (n.1354+61T=) c.2224+61T= (n.2224+61T=) c.*1214+61T= (n.*1214+61T=) c.1240+61T= (n.1240+61T=) c.*171+61T= (n.*171+61T=) c.1121+61T= c.1489+61T= (n.1489+61T=) n.1379+61T= c.646+61T= (n.646+61T=) n.1336+61T= |