UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.210155772T>A | CA344610144 | SYT14 | c.1216T>A (p.Ser406Thr) c.2086T>A (p.Ser696Thr) c.*1076T>A (n.*1076T>A) c.1102T>A (p.Ser368Thr) c.*33T>A (n.*33T>A) c.983T>A c.1351T>A (p.Ser451Thr) n.1241T>A c.508T>A (p.Ser170Thr) n.1198T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155772T>C | CA344610143 | SYT14 | c.1216T>C (p.Ser406Pro) c.2086T>C (p.Ser696Pro) c.*1076T>C (n.*1076T>C) c.1102T>C (p.Ser368Pro) c.*33T>C (n.*33T>C) c.983T>C c.1351T>C (p.Ser451Pro) n.1241T>C c.508T>C (p.Ser170Pro) n.1198T>C | |
| 1 | g.210155772T>G | CA344610142 | SYT14 | c.1216T>G (p.Ser406Ala) c.2086T>G (p.Ser696Ala) c.*1076T>G (n.*1076T>G) c.1102T>G (p.Ser368Ala) c.*33T>G (n.*33T>G) c.983T>G c.1351T>G (p.Ser451Ala) n.1241T>G c.508T>G (p.Ser170Ala) n.1198T>G | |
| 1 | g.210155773C>A | CA344610145 | SYT14 | c.1217C>A (p.Ser406Tyr) c.2087C>A (p.Ser696Tyr) c.*1077C>A (n.*1077C>A) c.1103C>A (p.Ser368Tyr) c.*34C>A (n.*34C>A) c.984C>A c.1352C>A (p.Ser451Tyr) n.1242C>A c.509C>A (p.Ser170Tyr) n.1199C>A | |
| 1 | g.210155773C= | CA2484515089 | SYT14 | c.1217C= (p.Ser406=) c.2087C= (p.Ser696=) c.*1077C= (n.*1077C=) c.1103C= (p.Ser368=) c.*34C= (n.*34C=) c.984C= c.1352C= (p.Ser451=) n.1242C= c.509C= (p.Ser170=) n.1199C= | |
| 1 | g.210155773C>G | CA344610146 | SYT14 | c.1217C>G (p.Ser406Cys) c.2087C>G (p.Ser696Cys) c.*1077C>G (n.*1077C>G) c.1103C>G (p.Ser368Cys) c.*34C>G (n.*34C>G) c.984C>G c.1352C>G (p.Ser451Cys) n.1242C>G c.509C>G (p.Ser170Cys) n.1199C>G | |
| 1 | g.210155773C>T | CA1378398 | SYT14 | c.1217C>T (p.Ser406Phe) c.2087C>T (p.Ser696Phe) c.*1077C>T (n.*1077C>T) c.1103C>T (p.Ser368Phe) c.*34C>T (n.*34C>T) c.984C>T c.1352C>T (p.Ser451Phe) n.1242C>T c.509C>T (p.Ser170Phe) n.1199C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155774C>A | CA423092870 | SYT14 | c.1218C>A (p.Ser406=) c.2088C>A (p.Ser696=) c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.1104C>A (p.Ser368=) c.*35C>A (n.*35C>A) c.985C>A c.1353C>A (p.Ser451=) n.1243C>A c.510C>A (p.Ser170=) n.1200C>A | COSMIC |
| 1 | g.210155774C= | CA2484515090 | SYT14 | c.1218C= (p.Ser406=) c.2088C= (p.Ser696=) c.*1078C= (n.*1078C=) c.1104C= (p.Ser368=) c.*35C= (n.*35C=) c.985C= c.1353C= (p.Ser451=) n.1243C= c.510C= (p.Ser170=) n.1200C= | |
| 1 | g.210155774C>G | CA423092871 | SYT14 | c.1218C>G (p.Ser406=) c.2088C>G (p.Ser696=) c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.1104C>G (p.Ser368=) c.*35C>G (n.*35C>G) c.985C>G c.1353C>G (p.Ser451=) n.1243C>G c.510C>G (p.Ser170=) n.1200C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155774C>T | CA423092872 | SYT14 | c.1218C>T (p.Ser406=) c.2088C>T (p.Ser696=) c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.1104C>T (p.Ser368=) c.*35C>T (n.*35C>T) c.985C>T c.1353C>T (p.Ser451=) n.1243C>T c.510C>T (p.Ser170=) n.1200C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155775T>A | CA344610147 | SYT14 | c.1219T>A (p.Ser407Thr) c.2089T>A (p.Ser697Thr) c.*1079T>A (n.*1079T>A) c.1105T>A (p.Ser369Thr) c.*36T>A (n.*36T>A) c.986T>A c.1354T>A (p.Ser452Thr) n.1244T>A c.511T>A (p.Ser171Thr) n.1201T>A | |
| 1 | g.210155775T>C | CA344610148 | SYT14 | c.1219T>C (p.Ser407Pro) c.2089T>C (p.Ser697Pro) c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.1105T>C (p.Ser369Pro) c.*36T>C (n.*36T>C) c.986T>C c.1354T>C (p.Ser452Pro) n.1244T>C c.511T>C (p.Ser171Pro) n.1201T>C | |
| 1 | g.210155775T>G | CA344610149 | SYT14 | c.1219T>G (p.Ser407Ala) c.2089T>G (p.Ser697Ala) c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.1105T>G (p.Ser369Ala) c.*36T>G (n.*36T>G) c.986T>G c.1354T>G (p.Ser452Ala) n.1244T>G c.511T>G (p.Ser171Ala) n.1201T>G | |
| 1 | g.210155776C>A | CA344610150 | SYT14 | c.1220C>A (p.Ser407Ter) c.2090C>A (p.Ser697Ter) c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.1106C>A (p.Ser369Ter) c.*37C>A (n.*37C>A) c.987C>A c.1355C>A (p.Ser452Ter) n.1245C>A c.512C>A (p.Ser171Ter) n.1202C>A | |
| 1 | g.210155776C= | CA2484515091 | SYT14 | c.1220C= (p.Ser407=) c.2090C= (p.Ser697=) c.*1080C= (n.*1080C=) c.1106C= (p.Ser369=) c.*37C= (n.*37C=) c.987C= c.1355C= (p.Ser452=) n.1245C= c.512C= (p.Ser171=) n.1202C= | |
| 1 | g.210155776C>G | CA344610151 | SYT14 | c.1220C>G (p.Ser407Ter) c.2090C>G (p.Ser697Ter) c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.1106C>G (p.Ser369Ter) c.*37C>G (n.*37C>G) c.987C>G c.1355C>G (p.Ser452Ter) n.1245C>G c.512C>G (p.Ser171Ter) n.1202C>G | |
| 1 | g.210155776C>T | CA1378399 | SYT14 | c.1220C>T (p.Ser407Leu) c.2090C>T (p.Ser697Leu) c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.1106C>T (p.Ser369Leu) c.*37C>T (n.*37C>T) c.987C>T c.1355C>T (p.Ser452Leu) n.1245C>T c.512C>T (p.Ser171Leu) n.1202C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155777A>C | CA423092873 | SYT14 | c.1221A>C (p.Ser407=) c.2091A>C (p.Ser697=) c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.1107A>C (p.Ser369=) c.*38A>C (n.*38A>C) c.988A>C c.1356A>C (p.Ser452=) n.1246A>C c.513A>C (p.Ser171=) n.1203A>C | |
| 1 | g.210155777A>G | CA423092874 | SYT14 | c.1221A>G (p.Ser407=) c.2091A>G (p.Ser697=) c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.1107A>G (p.Ser369=) c.*38A>G (n.*38A>G) c.988A>G c.1356A>G (p.Ser452=) n.1246A>G c.513A>G (p.Ser171=) n.1203A>G | |
| 1 | g.210155777A>T | CA423092875 | SYT14 | c.1221A>T (p.Ser407=) c.2091A>T (p.Ser697=) c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.1107A>T (p.Ser369=) c.*38A>T (n.*38A>T) c.988A>T c.1356A>T (p.Ser452=) n.1246A>T c.513A>T (p.Ser171=) n.1203A>T | |
| 1 | g.210155778T>A | CA344610152 | SYT14 | c.1222T>A (p.Cys408Ser) c.2092T>A (p.Cys698Ser) c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.1108T>A (p.Cys370Ser) c.*39T>A (n.*39T>A) c.989T>A c.1357T>A (p.Cys453Ser) n.1247T>A c.514T>A (p.Cys172Ser) n.1204T>A | |
| 1 | g.210155778T>C | CA344610153 | SYT14 | c.1222T>C (p.Cys408Arg) c.2092T>C (p.Cys698Arg) c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.1108T>C (p.Cys370Arg) c.*39T>C (n.*39T>C) c.989T>C c.1357T>C (p.Cys453Arg) n.1247T>C c.514T>C (p.Cys172Arg) n.1204T>C | |
| 1 | g.210155778T>G | CA344610154 | SYT14 | c.1222T>G (p.Cys408Gly) c.2092T>G (p.Cys698Gly) c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.1108T>G (p.Cys370Gly) c.*39T>G (n.*39T>G) c.989T>G c.1357T>G (p.Cys453Gly) n.1247T>G c.514T>G (p.Cys172Gly) n.1204T>G | |
| 1 | g.210155779G>A | CA344610157 | SYT14 | c.1223G>A (p.Cys408Tyr) c.2093G>A (p.Cys698Tyr) c.*1083G>A (n.*1083G>A) c.1109G>A (p.Cys370Tyr) c.*40G>A (n.*40G>A) c.990G>A c.1358G>A (p.Cys453Tyr) n.1248G>A c.515G>A (p.Cys172Tyr) n.1205G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155779G>C | CA344610156 | SYT14 | c.1223G>C (p.Cys408Ser) c.2093G>C (p.Cys698Ser) c.*1083G>C (n.*1083G>C) c.1109G>C (p.Cys370Ser) c.*40G>C (n.*40G>C) c.990G>C c.1358G>C (p.Cys453Ser) n.1248G>C c.515G>C (p.Cys172Ser) n.1205G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155779G= | CA2484515092 | SYT14 | c.1223G= (p.Cys408=) c.2093G= (p.Cys698=) c.*1083G= (n.*1083G=) c.1109G= (p.Cys370=) c.*40G= (n.*40G=) c.990G= c.1358G= (p.Cys453=) n.1248G= c.515G= (p.Cys172=) n.1205G= | |
| 1 | g.210155779G>T | CA344610155 | SYT14 | c.1223G>T (p.Cys408Phe) c.2093G>T (p.Cys698Phe) c.*1083G>T (n.*1083G>T) c.1109G>T (p.Cys370Phe) c.*40G>T (n.*40G>T) c.990G>T c.1358G>T (p.Cys453Phe) n.1248G>T c.515G>T (p.Cys172Phe) n.1205G>T | dbSNP |
| 1 | g.210155780T>A | CA344610158 | SYT14 | c.1224T>A (p.Cys408Ter) c.2094T>A (p.Cys698Ter) c.*1084T>A (n.*1084T>A) c.1110T>A (p.Cys370Ter) c.*41T>A (n.*41T>A) c.991T>A c.1359T>A (p.Cys453Ter) n.1249T>A c.516T>A (p.Cys172Ter) n.1206T>A | |
| 1 | g.210155780T>C | CA423092876 | SYT14 | c.1224T>C (p.Cys408=) c.2094T>C (p.Cys698=) c.*1084T>C (n.*1084T>C) c.1110T>C (p.Cys370=) c.*41T>C (n.*41T>C) c.991T>C c.1359T>C (p.Cys453=) n.1249T>C c.516T>C (p.Cys172=) n.1206T>C | |
| 1 | g.210155780T>G | CA344610159 | SYT14 | c.1224T>G (p.Cys408Trp) c.2094T>G (p.Cys698Trp) c.*1084T>G (n.*1084T>G) c.1110T>G (p.Cys370Trp) c.*41T>G (n.*41T>G) c.991T>G c.1359T>G (p.Cys453Trp) n.1249T>G c.516T>G (p.Cys172Trp) n.1206T>G | |
| 1 | g.210155781C>A | CA344610160 | SYT14 | c.1225C>A (p.Gln409Lys) c.2095C>A (p.Gln699Lys) c.*1085C>A (n.*1085C>A) c.1111C>A (p.Gln371Lys) c.*42C>A (n.*42C>A) c.992C>A c.1360C>A (p.Gln454Lys) n.1250C>A c.517C>A (p.Gln173Lys) n.1207C>A | |
| 1 | g.210155781C>G | CA344610161 | SYT14 | c.1225C>G (p.Gln409Glu) c.2095C>G (p.Gln699Glu) c.*1085C>G (n.*1085C>G) c.1111C>G (p.Gln371Glu) c.*42C>G (n.*42C>G) c.992C>G c.1360C>G (p.Gln454Glu) n.1250C>G c.517C>G (p.Gln173Glu) n.1207C>G | |
| 1 | g.210155781C>T | CA344610162 | SYT14 | c.1225C>T (p.Gln409Ter) c.2095C>T (p.Gln699Ter) c.*1085C>T (n.*1085C>T) c.1111C>T (p.Gln371Ter) c.*42C>T (n.*42C>T) c.992C>T c.1360C>T (p.Gln454Ter) n.1250C>T c.517C>T (p.Gln173Ter) n.1207C>T | |
| 1 | g.210155782A= | CA2484515093 | SYT14 | c.1226A= (p.Gln409=) c.2096A= (p.Gln699=) c.*1086A= (n.*1086A=) c.1112A= (p.Gln371=) c.*43A= (n.*43A=) c.993A= c.1361A= (p.Gln454=) n.1251A= c.518A= (p.Gln173=) n.1208A= | |
| 1 | g.210155782A>C | CA344610163 | SYT14 | c.1226A>C (p.Gln409Pro) c.2096A>C (p.Gln699Pro) c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.1112A>C (p.Gln371Pro) c.*43A>C (n.*43A>C) c.993A>C c.1361A>C (p.Gln454Pro) n.1251A>C c.518A>C (p.Gln173Pro) n.1208A>C | |
| 1 | g.210155782A>G | CA344610164 | SYT14 | c.1226A>G (p.Gln409Arg) c.2096A>G (p.Gln699Arg) c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.1112A>G (p.Gln371Arg) c.*43A>G (n.*43A>G) c.993A>G c.1361A>G (p.Gln454Arg) n.1251A>G c.518A>G (p.Gln173Arg) n.1208A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.210155782A>T | CA344610165 | SYT14 | c.1226A>T (p.Gln409Leu) c.2096A>T (p.Gln699Leu) c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.1112A>T (p.Gln371Leu) c.*43A>T (n.*43A>T) c.993A>T c.1361A>T (p.Gln454Leu) n.1251A>T c.518A>T (p.Gln173Leu) n.1208A>T | |
| 1 | g.210155783G>A | CA423092877 | SYT14 | c.1227G>A (p.Gln409=) c.2097G>A (p.Gln699=) c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.1113G>A (p.Gln371=) c.*44G>A (n.*44G>A) c.994G>A c.1362G>A (p.Gln454=) n.1252G>A c.519G>A (p.Gln173=) n.1209G>A | |
| 1 | g.210155783G>C | CA344610166 | SYT14 | c.1227G>C (p.Gln409His) c.2097G>C (p.Gln699His) c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.1113G>C (p.Gln371His) c.*44G>C (n.*44G>C) c.994G>C c.1362G>C (p.Gln454His) n.1252G>C c.519G>C (p.Gln173His) n.1209G>C | |
| 1 | g.210155783G>T | CA344610167 | SYT14 | c.1227G>T (p.Gln409His) c.2097G>T (p.Gln699His) c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.1113G>T (p.Gln371His) c.*44G>T (n.*44G>T) c.994G>T c.1362G>T (p.Gln454His) n.1252G>T c.519G>T (p.Gln173His) n.1209G>T | |
| 1 | g.210155784T>A | CA344610168 | SYT14 | c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.2098T>A (p.Ser700Thr) c.*1088T>A (n.*1088T>A) c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.*45T>A (n.*45T>A) c.995T>A c.1363T>A (p.Ser455Thr) n.1253T>A c.520T>A (p.Ser174Thr) n.1210T>A | |
| 1 | g.210155784T>C | CA37065743 | SYT14 | c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.2098T>C (p.Ser700Pro) c.*1088T>C (n.*1088T>C) c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.*45T>C (n.*45T>C) c.995T>C c.1363T>C (p.Ser455Pro) n.1253T>C c.520T>C (p.Ser174Pro) n.1210T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155784T>G | CA344610169 | SYT14 | c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.2098T>G (p.Ser700Ala) c.*1088T>G (n.*1088T>G) c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.*45T>G (n.*45T>G) c.995T>G c.1363T>G (p.Ser455Ala) n.1253T>G c.520T>G (p.Ser174Ala) n.1210T>G | |
| 1 | g.210155784T= | CA2484515094 | SYT14 | c.1228T= (p.Ser410=) c.2098T= (p.Ser700=) c.*1088T= (n.*1088T=) c.1114T= (p.Ser372=) c.*45T= (n.*45T=) c.995T= c.1363T= (p.Ser455=) n.1253T= c.520T= (p.Ser174=) n.1210T= | |
| 1 | g.210155785C>A | CA344610171 | SYT14 | c.1229C>A (p.Ser410Tyr) c.2099C>A (p.Ser700Tyr) c.*1089C>A (n.*1089C>A) c.1115C>A (p.Ser372Tyr) c.*46C>A (n.*46C>A) c.996C>A c.1364C>A (p.Ser455Tyr) n.1254C>A c.521C>A (p.Ser174Tyr) n.1211C>A | COSMIC |
| 1 | g.210155785C= | CA1143764650 | SYT14 | c.1229C= (p.Ser410=) c.2099C= (p.Ser700=) c.*1089C= (n.*1089C=) c.1115C= (p.Ser372=) c.*46C= (n.*46C=) c.996C= c.1364C= (p.Ser455=) n.1254C= c.521C= (p.Ser174=) n.1211C= | |
| 1 | g.210155785C>G | CA344610170 | SYT14 | c.1229C>G (p.Ser410Cys) c.2099C>G (p.Ser700Cys) c.*1089C>G (n.*1089C>G) c.1115C>G (p.Ser372Cys) c.*46C>G (n.*46C>G) c.996C>G c.1364C>G (p.Ser455Cys) n.1254C>G c.521C>G (p.Ser174Cys) n.1211C>G | |
| 1 | g.210155785C>T | CA1378400 | SYT14 | c.1229C>T (p.Ser410Phe) c.2099C>T (p.Ser700Phe) c.*1089C>T (n.*1089C>T) c.1115C>T (p.Ser372Phe) c.*46C>T (n.*46C>T) c.996C>T c.1364C>T (p.Ser455Phe) n.1254C>T c.521C>T (p.Ser174Phe) n.1211C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155786T>A | CA423092878 | SYT14 | c.1230T>A (p.Ser410=) c.2100T>A (p.Ser700=) c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.1116T>A (p.Ser372=) c.*47T>A (n.*47T>A) c.997T>A c.1365T>A (p.Ser455=) n.1255T>A c.522T>A (p.Ser174=) n.1212T>A | |
| 1 | g.210155786T>C | CA423092879 | SYT14 | c.1230T>C (p.Ser410=) c.2100T>C (p.Ser700=) c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.1116T>C (p.Ser372=) c.*47T>C (n.*47T>C) c.997T>C c.1365T>C (p.Ser455=) n.1255T>C c.522T>C (p.Ser174=) n.1212T>C | |
| 1 | g.210155786T>G | CA423092880 | SYT14 | c.1230T>G (p.Ser410=) c.2100T>G (p.Ser700=) c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.1116T>G (p.Ser372=) c.*47T>G (n.*47T>G) c.997T>G c.1365T>G (p.Ser455=) n.1255T>G c.522T>G (p.Ser174=) n.1212T>G | |
| 1 | g.210155787C>A | CA344610172 | SYT14 | c.1231C>A (p.Leu411Ile) c.2101C>A (p.Leu701Ile) c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.*48C>A (n.*48C>A) c.998C>A c.1366C>A (p.Leu456Ile) n.1256C>A c.523C>A (p.Leu175Ile) n.1213C>A | |
| 1 | g.210155787C>G | CA344610173 | SYT14 | c.1231C>G (p.Leu411Val) c.2101C>G (p.Leu701Val) c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.*48C>G (n.*48C>G) c.998C>G c.1366C>G (p.Leu456Val) n.1256C>G c.523C>G (p.Leu175Val) n.1213C>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.210155787C>T | CA344610174 | SYT14 | c.1231C>T (p.Leu411Phe) c.2101C>T (p.Leu701Phe) c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.*48C>T (n.*48C>T) c.998C>T c.1366C>T (p.Leu456Phe) n.1256C>T c.523C>T (p.Leu175Phe) n.1213C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155788T>A | CA344610175 | SYT14 | c.1232T>A (p.Leu411His) c.2102T>A (p.Leu701His) c.*1092T>A (n.*1092T>A) c.1118T>A (p.Leu373His) c.*49T>A (n.*49T>A) c.999T>A c.1367T>A (p.Leu456His) n.1257T>A c.524T>A (p.Leu175His) n.1214T>A | |
| 1 | g.210155788T>C | CA344610176 | SYT14 | c.1232T>C (p.Leu411Pro) c.2102T>C (p.Leu701Pro) c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.*49T>C (n.*49T>C) c.999T>C c.1367T>C (p.Leu456Pro) n.1257T>C c.524T>C (p.Leu175Pro) n.1214T>C | |
| 1 | g.210155788T>G | CA344610177 | SYT14 | c.1232T>G (p.Leu411Arg) c.2102T>G (p.Leu701Arg) c.*1092T>G (n.*1092T>G) c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.*49T>G (n.*49T>G) c.999T>G c.1367T>G (p.Leu456Arg) n.1257T>G c.524T>G (p.Leu175Arg) n.1214T>G | dbSNP |
| 1 | g.210155788T= | CA2484515095 | SYT14 | c.1232T= (p.Leu411=) c.2102T= (p.Leu701=) c.*1092T= (n.*1092T=) c.1118T= (p.Leu373=) c.*49T= (n.*49T=) c.999T= c.1367T= (p.Leu456=) n.1257T= c.524T= (p.Leu175=) n.1214T= | |
| 1 | g.210155788_210155789insGG | CA2747575208 | SYT14 | c.1232_1233insGG (p.Glu412ValfsTer26) c.2102_2103insGG (p.Glu702ValfsTer26) c.*1092_*1093insGG (n.*1092_*1093insGG) c.1118_1119insGG (p.Glu374ValfsTer26) c.*49_*50insGG (n.*49_*50insGG) c.999_1000insGG c.1367_1368insGG (p.Glu457ValfsTer26) n.1257_1258insGG c.524_525insGG (p.Glu176ValfsTer26) n.1214_1215insGG | |
| 1 | g.210155789T>A | CA423092881 | SYT14 | c.1233T>A (p.Leu411=) c.2103T>A (p.Leu701=) c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.1119T>A (p.Leu373=) c.*50T>A (n.*50T>A) c.1000T>A c.1368T>A (p.Leu456=) n.1258T>A c.525T>A (p.Leu175=) n.1215T>A | |
| 1 | g.210155789T>C | CA423092883 | SYT14 | c.1233T>C (p.Leu411=) c.2103T>C (p.Leu701=) c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.1119T>C (p.Leu373=) c.*50T>C (n.*50T>C) c.1000T>C c.1368T>C (p.Leu456=) n.1258T>C c.525T>C (p.Leu175=) n.1215T>C | |
| 1 | g.210155789T>G | CA423092882 | SYT14 | c.1233T>G (p.Leu411=) c.2103T>G (p.Leu701=) c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.1119T>G (p.Leu373=) c.*50T>G (n.*50T>G) c.1000T>G c.1368T>G (p.Leu456=) n.1258T>G c.525T>G (p.Leu175=) n.1215T>G | |
| 1 | g.210155790G>A | CA344610178 | SYT14 | c.1234G>A (p.Glu412Lys) c.2104G>A (p.Glu702Lys) c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.1120G>A (p.Glu374Lys) c.*51G>A (n.*51G>A) c.1001G>A c.1369G>A (p.Glu457Lys) n.1259G>A c.526G>A (p.Glu176Lys) n.1216G>A | |
| 1 | g.210155790G>C | CA344610179 | SYT14 | c.1234G>C (p.Glu412Gln) c.2104G>C (p.Glu702Gln) c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.1120G>C (p.Glu374Gln) c.*51G>C (n.*51G>C) c.1001G>C c.1369G>C (p.Glu457Gln) n.1259G>C c.526G>C (p.Glu176Gln) n.1216G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.210155790G>T | CA344610180 | SYT14 | c.1234G>T (p.Glu412Ter) c.2104G>T (p.Glu702Ter) c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.1120G>T (p.Glu374Ter) c.*51G>T (n.*51G>T) c.1001G>T c.1369G>T (p.Glu457Ter) n.1259G>T c.526G>T (p.Glu176Ter) n.1216G>T | |
| 1 | g.210155791A= | CA2484515096 | SYT14 | c.1235A= (p.Glu412=) c.2105A= (p.Glu702=) c.*1095A= (n.*1095A=) c.1121A= (p.Glu374=) c.*52A= (n.*52A=) c.1002A= c.1370A= (p.Glu457=) n.1260A= c.527A= (p.Glu176=) n.1217A= | |
| 1 | g.210155791A>C | CA344610181 | SYT14 | c.1235A>C (p.Glu412Ala) c.2105A>C (p.Glu702Ala) c.*1095A>C (n.*1095A>C) c.1121A>C (p.Glu374Ala) c.*52A>C (n.*52A>C) c.1002A>C c.1370A>C (p.Glu457Ala) n.1260A>C c.527A>C (p.Glu176Ala) n.1217A>C | |
| 1 | g.210155791A>G | CA344610182 | SYT14 | c.1235A>G (p.Glu412Gly) c.2105A>G (p.Glu702Gly) c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.1121A>G (p.Glu374Gly) c.*52A>G (n.*52A>G) c.1002A>G c.1370A>G (p.Glu457Gly) n.1260A>G c.527A>G (p.Glu176Gly) n.1217A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155791A>T | CA344610183 | SYT14 | c.1235A>T (p.Glu412Val) c.2105A>T (p.Glu702Val) c.*1095A>T (n.*1095A>T) c.1121A>T (p.Glu374Val) c.*52A>T (n.*52A>T) c.1002A>T c.1370A>T (p.Glu457Val) n.1260A>T c.527A>T (p.Glu176Val) n.1217A>T | |
| 1 | g.210155791_210155792del | CA2747575210 | SYT14 | c.1235_1236del (p.Glu412AlafsTer14) c.2105_2106del (p.Glu702AlafsTer14) c.*1095_*1096del (n.*1095_*1096del) c.1121_1122del (p.Glu374AlafsTer14) c.*52_*53del (n.*52_*53del) c.1002_1003del c.1370_1371del (p.Glu457AlafsTer14) n.1260_1261del c.527_528del (p.Glu176AlafsTer14) n.1217_1218del | |
| 1 | g.210155792A= | CA2484515097 | SYT14 | c.1236A= (p.Glu412=) c.2106A= (p.Glu702=) c.*1096A= (n.*1096A=) c.1122A= (p.Glu374=) c.*53A= (n.*53A=) c.1003A= c.1371A= (p.Glu457=) n.1261A= c.528A= (p.Glu176=) n.1218A= | |
| 1 | g.210155792A>C | CA344610184 | SYT14 | c.1236A>C (p.Glu412Asp) c.2106A>C (p.Glu702Asp) c.*1096A>C (n.*1096A>C) c.1122A>C (p.Glu374Asp) c.*53A>C (n.*53A>C) c.1003A>C c.1371A>C (p.Glu457Asp) n.1261A>C c.528A>C (p.Glu176Asp) n.1218A>C | |
| 1 | g.210155792A>G | CA423092884 | SYT14 | c.1236A>G (p.Glu412=) c.2106A>G (p.Glu702=) c.*1096A>G (n.*1096A>G) c.1122A>G (p.Glu374=) c.*53A>G (n.*53A>G) c.1003A>G c.1371A>G (p.Glu457=) n.1261A>G c.528A>G (p.Glu176=) n.1218A>G | |
| 1 | g.210155792A>T | CA344610185 | SYT14 | c.1236A>T (p.Glu412Asp) c.2106A>T (p.Glu702Asp) c.*1096A>T (n.*1096A>T) c.1122A>T (p.Glu374Asp) c.*53A>T (n.*53A>T) c.1003A>T c.1371A>T (p.Glu457Asp) n.1261A>T c.528A>T (p.Glu176Asp) n.1218A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.210155793C>A | CA344610186 | SYT14 | c.1237C>A (p.His413Asn) c.2107C>A (p.His703Asn) c.*1097C>A (n.*1097C>A) c.1123C>A (p.His375Asn) c.*54C>A (n.*54C>A) c.1004C>A c.1372C>A (p.His458Asn) n.1262C>A c.529C>A (p.His177Asn) n.1219C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.210155793C>G | CA344610188 | SYT14 | c.1237C>G (p.His413Asp) c.2107C>G (p.His703Asp) c.*1097C>G (n.*1097C>G) c.1123C>G (p.His375Asp) c.*54C>G (n.*54C>G) c.1004C>G c.1372C>G (p.His458Asp) n.1262C>G c.529C>G (p.His177Asp) n.1219C>G | |
| 1 | g.210155793C>T | CA344610187 | SYT14 | c.1237C>T (p.His413Tyr) c.2107C>T (p.His703Tyr) c.*1097C>T (n.*1097C>T) c.1123C>T (p.His375Tyr) c.*54C>T (n.*54C>T) c.1004C>T c.1372C>T (p.His458Tyr) n.1262C>T c.529C>T (p.His177Tyr) n.1219C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155794A>C | CA344610189 | SYT14 | c.1238A>C (p.His413Pro) c.2108A>C (p.His703Pro) c.*1098A>C (n.*1098A>C) c.1124A>C (p.His375Pro) c.*55A>C (n.*55A>C) c.1005A>C c.1373A>C (p.His458Pro) n.1263A>C c.530A>C (p.His177Pro) n.1220A>C | |
| 1 | g.210155794A>G | CA344610190 | SYT14 | c.1238A>G (p.His413Arg) c.2108A>G (p.His703Arg) c.*1098A>G (n.*1098A>G) c.1124A>G (p.His375Arg) c.*55A>G (n.*55A>G) c.1005A>G c.1373A>G (p.His458Arg) n.1263A>G c.530A>G (p.His177Arg) n.1220A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155794A>T | CA344610191 | SYT14 | c.1238A>T (p.His413Leu) c.2108A>T (p.His703Leu) c.*1098A>T (n.*1098A>T) c.1124A>T (p.His375Leu) c.*55A>T (n.*55A>T) c.1005A>T c.1373A>T (p.His458Leu) n.1263A>T c.530A>T (p.His177Leu) n.1220A>T | |
| 1 | g.210155795T>A | CA344610192 | SYT14 | c.1239T>A (p.His413Gln) c.2109T>A (p.His703Gln) c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.1125T>A (p.His375Gln) c.*56T>A (n.*56T>A) c.1006T>A c.1374T>A (p.His458Gln) n.1264T>A c.531T>A (p.His177Gln) n.1221T>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.210155795T>C | CA423092885 | SYT14 | c.1239T>C (p.His413=) c.2109T>C (p.His703=) c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.1125T>C (p.His375=) c.*56T>C (n.*56T>C) c.1006T>C c.1374T>C (p.His458=) n.1264T>C c.531T>C (p.His177=) n.1221T>C | |
| 1 | g.210155795T>G | CA344610193 | SYT14 | c.1239T>G (p.His413Gln) c.2109T>G (p.His703Gln) c.*1099T>G (n.*1099T>G) c.1125T>G (p.His375Gln) c.*56T>G (n.*56T>G) c.1006T>G c.1374T>G (p.His458Gln) n.1264T>G c.531T>G (p.His177Gln) n.1221T>G | |
| 1 | g.210155795T= | CA2484515098 | SYT14 | c.1239T= (p.His413=) c.2109T= (p.His703=) c.*1099T= (n.*1099T=) c.1125T= (p.His375=) c.*56T= (n.*56T=) c.1006T= c.1374T= (p.His458=) n.1264T= c.531T= (p.His177=) n.1221T= | |
| 1 | g.210155796G>A | CA344610194 | SYT14 | c.1240G>A (p.Gly414Ser) c.2110G>A (p.Gly704Ser) c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.1126G>A (p.Gly376Ser) c.*57G>A (n.*57G>A) c.1007G>A c.1375G>A (p.Gly459Ser) n.1265G>A c.532G>A (p.Gly178Ser) n.1222G>A | |
| 1 | g.210155796G>C | CA344610195 | SYT14 | c.1240G>C (p.Gly414Arg) c.2110G>C (p.Gly704Arg) c.*1100G>C (n.*1100G>C) c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.*57G>C (n.*57G>C) c.1007G>C c.1375G>C (p.Gly459Arg) n.1265G>C c.532G>C (p.Gly178Arg) n.1222G>C | |
| 1 | g.210155796G>T | CA344610196 | SYT14 | c.1240G>T (p.Gly414Cys) c.2110G>T (p.Gly704Cys) c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.1126G>T (p.Gly376Cys) c.*57G>T (n.*57G>T) c.1007G>T c.1375G>T (p.Gly459Cys) n.1265G>T c.532G>T (p.Gly178Cys) n.1222G>T | |
| 1 | g.210155797G>A | CA344610197 | SYT14 | c.1241G>A (p.Gly414Asp) c.2111G>A (p.Gly704Asp) c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.1127G>A (p.Gly376Asp) c.*58G>A (n.*58G>A) c.1008G>A c.1376G>A (p.Gly459Asp) n.1266G>A c.533G>A (p.Gly178Asp) n.1223G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.210155797G>C | CA344610198 | SYT14 | c.1241G>C (p.Gly414Ala) c.2111G>C (p.Gly704Ala) c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.*58G>C (n.*58G>C) c.1008G>C c.1376G>C (p.Gly459Ala) n.1266G>C c.533G>C (p.Gly178Ala) n.1223G>C | |
| 1 | g.210155797G= | CA2484515099 | SYT14 | c.1241G= (p.Gly414=) c.2111G= (p.Gly704=) c.*1101G= (n.*1101G=) c.1127G= (p.Gly376=) c.*58G= (n.*58G=) c.1008G= c.1376G= (p.Gly459=) n.1266G= c.533G= (p.Gly178=) n.1223G= | |
| 1 | g.210155797G>T | CA37065744 | SYT14 | c.1241G>T (p.Gly414Val) c.2111G>T (p.Gly704Val) c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.1127G>T (p.Gly376Val) c.*58G>T (n.*58G>T) c.1008G>T c.1376G>T (p.Gly459Val) n.1266G>T c.533G>T (p.Gly178Val) n.1223G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.210155798C>A | CA423092887 | SYT14 | c.1242C>A (p.Gly414=) c.2112C>A (p.Gly704=) c.*1102C>A (n.*1102C>A) c.1128C>A (p.Gly376=) c.*59C>A (n.*59C>A) c.1009C>A c.1377C>A (p.Gly459=) n.1267C>A c.534C>A (p.Gly178=) n.1224C>A | |
| 1 | g.210155798C>G | CA423092888 | SYT14 | c.1242C>G (p.Gly414=) c.2112C>G (p.Gly704=) c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.1128C>G (p.Gly376=) c.*59C>G (n.*59C>G) c.1009C>G c.1377C>G (p.Gly459=) n.1267C>G c.534C>G (p.Gly178=) n.1224C>G | |
| 1 | g.210155798C>T | CA423092886 | SYT14 | c.1242C>T (p.Gly414=) c.2112C>T (p.Gly704=) c.*1102C>T (n.*1102C>T) c.1128C>T (p.Gly376=) c.*59C>T (n.*59C>T) c.1009C>T c.1377C>T (p.Gly459=) n.1267C>T c.534C>T (p.Gly178=) n.1224C>T | |
| 1 | g.210155799T>A | CA344610201 | SYT14 | c.1243T>A (p.Ser415Thr) c.2113T>A (p.Ser705Thr) c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.1129T>A (p.Ser377Thr) c.*60T>A (n.*60T>A) c.1010T>A c.1378T>A (p.Ser460Thr) n.1268T>A c.535T>A (p.Ser179Thr) n.1225T>A | |
| 1 | g.210155799T>C | CA344610200 | SYT14 | c.1243T>C (p.Ser415Pro) c.2113T>C (p.Ser705Pro) c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.1129T>C (p.Ser377Pro) c.*60T>C (n.*60T>C) c.1010T>C c.1378T>C (p.Ser460Pro) n.1268T>C c.535T>C (p.Ser179Pro) n.1225T>C | |
| 1 | g.210155799T>G | CA344610199 | SYT14 | c.1243T>G (p.Ser415Ala) c.2113T>G (p.Ser705Ala) c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.1129T>G (p.Ser377Ala) c.*60T>G (n.*60T>G) c.1010T>G c.1378T>G (p.Ser460Ala) n.1268T>G c.535T>G (p.Ser179Ala) n.1225T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.210155799T= | CA2484515100 | SYT14 | c.1243T= (p.Ser415=) c.2113T= (p.Ser705=) c.*1103T= (n.*1103T=) c.1129T= (p.Ser377=) c.*60T= (n.*60T=) c.1010T= c.1378T= (p.Ser460=) n.1268T= c.535T= (p.Ser179=) n.1225T= | |
| 1 | g.210155800C>A | CA344610202 | SYT14 | c.1244C>A (p.Ser415Ter) c.2114C>A (p.Ser705Ter) c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.1130C>A (p.Ser377Ter) c.*61C>A (n.*61C>A) c.1011C>A c.1379C>A (p.Ser460Ter) n.1269C>A c.536C>A (p.Ser179Ter) n.1226C>A | |
| 1 | g.210155800C= | CA2484515101 | SYT14 | c.1244C= (p.Ser415=) c.2114C= (p.Ser705=) c.*1104C= (n.*1104C=) c.1130C= (p.Ser377=) c.*61C= (n.*61C=) c.1011C= c.1379C= (p.Ser460=) n.1269C= c.536C= (p.Ser179=) n.1226C= | |
| 1 | g.210155800C>G | CA344610203 | SYT14 | c.1244C>G (p.Ser415Ter) c.2114C>G (p.Ser705Ter) c.*1104C>G (n.*1104C>G) c.1130C>G (p.Ser377Ter) c.*61C>G (n.*61C>G) c.1011C>G c.1379C>G (p.Ser460Ter) n.1269C>G c.536C>G (p.Ser179Ter) n.1226C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155800C>T | CA344610204 | SYT14 | c.1244C>T (p.Ser415Leu) c.2114C>T (p.Ser705Leu) c.*1104C>T (n.*1104C>T) c.1130C>T (p.Ser377Leu) c.*61C>T (n.*61C>T) c.1011C>T c.1379C>T (p.Ser460Leu) n.1269C>T c.536C>T (p.Ser179Leu) n.1226C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155801A>C | CA423092889 | SYT14 | c.1245A>C (p.Ser415=) c.2115A>C (p.Ser705=) c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.1131A>C (p.Ser377=) c.*62A>C (n.*62A>C) c.1012A>C c.1380A>C (p.Ser460=) n.1270A>C c.537A>C (p.Ser179=) n.1227A>C | |
| 1 | g.210155801A>G | CA423092890 | SYT14 | c.1245A>G (p.Ser415=) c.2115A>G (p.Ser705=) c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.1131A>G (p.Ser377=) c.*62A>G (n.*62A>G) c.1012A>G c.1380A>G (p.Ser460=) n.1270A>G c.537A>G (p.Ser179=) n.1227A>G | |
| 1 | g.210155801A>T | CA423092891 | SYT14 | c.1245A>T (p.Ser415=) c.2115A>T (p.Ser705=) c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.1131A>T (p.Ser377=) c.*62A>T (n.*62A>T) c.1012A>T c.1380A>T (p.Ser460=) n.1270A>T c.537A>T (p.Ser179=) n.1227A>T | |
| 1 | g.210155802G>A | CA344610205 | SYT14 | c.1246G>A (p.Val416Ile) c.2116G>A (p.Val706Ile) c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.1132G>A (p.Val378Ile) c.*63G>A (n.*63G>A) c.1013G>A c.1381G>A (p.Val461Ile) n.1271G>A c.538G>A (p.Val180Ile) n.1228G>A | |
| 1 | g.210155802G>C | CA1378401 | SYT14 | c.1246G>C (p.Val416Leu) c.2116G>C (p.Val706Leu) c.*1106G>C (n.*1106G>C) c.1132G>C (p.Val378Leu) c.*63G>C (n.*63G>C) c.1013G>C c.1381G>C (p.Val461Leu) n.1271G>C c.538G>C (p.Val180Leu) n.1228G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155802G= | CA2484515102 | SYT14 | c.1246G= (p.Val416=) c.2116G= (p.Val706=) c.*1106G= (n.*1106G=) c.1132G= (p.Val378=) c.*63G= (n.*63G=) c.1013G= c.1381G= (p.Val461=) n.1271G= c.538G= (p.Val180=) n.1228G= | |
| 1 | g.210155802G>T | CA344610206 | SYT14 | c.1246G>T (p.Val416Phe) c.2116G>T (p.Val706Phe) c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.1132G>T (p.Val378Phe) c.*63G>T (n.*63G>T) c.1013G>T c.1381G>T (p.Val461Phe) n.1271G>T c.538G>T (p.Val180Phe) n.1228G>T | |
| 1 | g.210155803T>A | CA344610207 | SYT14 | c.1247T>A (p.Val416Asp) c.2117T>A (p.Val706Asp) c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.1133T>A (p.Val378Asp) c.*64T>A (n.*64T>A) c.1014T>A c.1382T>A (p.Val461Asp) n.1272T>A c.539T>A (p.Val180Asp) n.1229T>A | |
| 1 | g.210155803T>C | CA344610208 | SYT14 | c.1247T>C (p.Val416Ala) c.2117T>C (p.Val706Ala) c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.1133T>C (p.Val378Ala) c.*64T>C (n.*64T>C) c.1014T>C c.1382T>C (p.Val461Ala) n.1272T>C c.539T>C (p.Val180Ala) n.1229T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155803T>G | CA344610209 | SYT14 | c.1247T>G (p.Val416Gly) c.2117T>G (p.Val706Gly) c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.1133T>G (p.Val378Gly) c.*64T>G (n.*64T>G) c.1014T>G c.1382T>G (p.Val461Gly) n.1272T>G c.539T>G (p.Val180Gly) n.1229T>G | |
| 1 | g.210155804T>A | CA423092892 | SYT14 | c.1248T>A (p.Val416=) c.2118T>A (p.Val706=) c.*1108T>A (n.*1108T>A) c.1134T>A (p.Val378=) c.*65T>A (n.*65T>A) c.1015T>A c.1383T>A (p.Val461=) n.1273T>A c.540T>A (p.Val180=) n.1230T>A | |
| 1 | g.210155804T>C | CA423092893 | SYT14 | c.1248T>C (p.Val416=) c.2118T>C (p.Val706=) c.*1108T>C (n.*1108T>C) c.1134T>C (p.Val378=) c.*65T>C (n.*65T>C) c.1015T>C c.1383T>C (p.Val461=) n.1273T>C c.540T>C (p.Val180=) n.1230T>C | |
| 1 | g.210155804T>G | CA423092894 | SYT14 | c.1248T>G (p.Val416=) c.2118T>G (p.Val706=) c.*1108T>G (n.*1108T>G) c.1134T>G (p.Val378=) c.*65T>G (n.*65T>G) c.1015T>G c.1383T>G (p.Val461=) n.1273T>G c.540T>G (p.Val180=) n.1230T>G | |
| 1 | g.210155805C>A | CA344610210 | SYT14 | c.1249C>A (p.Pro417Thr) c.2119C>A (p.Pro707Thr) c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.1135C>A (p.Pro379Thr) c.*66C>A (n.*66C>A) c.1016C>A c.1384C>A (p.Pro462Thr) n.1274C>A c.541C>A (p.Pro181Thr) n.1231C>A | |
| 1 | g.210155805C= | CA2484515103 | SYT14 | c.1249C= (p.Pro417=) c.2119C= (p.Pro707=) c.*1109C= (n.*1109C=) c.1135C= (p.Pro379=) c.*66C= (n.*66C=) c.1016C= c.1384C= (p.Pro462=) n.1274C= c.541C= (p.Pro181=) n.1231C= | |
| 1 | g.210155805C>G | CA344610211 | SYT14 | c.1249C>G (p.Pro417Ala) c.2119C>G (p.Pro707Ala) c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.*66C>G (n.*66C>G) c.1016C>G c.1384C>G (p.Pro462Ala) n.1274C>G c.541C>G (p.Pro181Ala) n.1231C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155805C>T | CA344610212 | SYT14 | c.1249C>T (p.Pro417Ser) c.2119C>T (p.Pro707Ser) c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.*66C>T (n.*66C>T) c.1016C>T c.1384C>T (p.Pro462Ser) n.1274C>T c.541C>T (p.Pro181Ser) n.1231C>T | |
| 1 | g.210155806C>A | CA344610216 | SYT14 | c.1250C>A (p.Pro417Gln) c.2120C>A (p.Pro707Gln) c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.1136C>A (p.Pro379Gln) c.*67C>A (n.*67C>A) c.1017C>A c.1385C>A (p.Pro462Gln) n.1275C>A c.542C>A (p.Pro181Gln) n.1232C>A | |
| 1 | g.210155806C>G | CA344610215 | SYT14 | c.1250C>G (p.Pro417Arg) c.2120C>G (p.Pro707Arg) c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.1136C>G (p.Pro379Arg) c.*67C>G (n.*67C>G) c.1017C>G c.1385C>G (p.Pro462Arg) n.1275C>G c.542C>G (p.Pro181Arg) n.1232C>G | |
| 1 | g.210155806C>T | CA344610213 | SYT14 | c.1250C>T (p.Pro417Leu) c.2120C>T (p.Pro707Leu) c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.1136C>T (p.Pro379Leu) c.*67C>T (n.*67C>T) c.1017C>T c.1385C>T (p.Pro462Leu) n.1275C>T c.542C>T (p.Pro181Leu) n.1232C>T | |
| 1 | g.210155807A= | CA1148733082 | SYT14 | c.1251A= (p.Pro417=) c.2121A= (p.Pro707=) c.*1111A= (n.*1111A=) c.1137A= (p.Pro379=) c.*68A= (n.*68A=) c.1018A= c.1386A= (p.Pro462=) n.1276A= c.543A= (p.Pro181=) n.1233A= | |
| 1 | g.210155807A>C | CA423092895 | SYT14 | c.1251A>C (p.Pro417=) c.2121A>C (p.Pro707=) c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.1137A>C (p.Pro379=) c.*68A>C (n.*68A>C) c.1018A>C c.1386A>C (p.Pro462=) n.1276A>C c.543A>C (p.Pro181=) n.1233A>C | |
| 1 | g.210155807A>G | CA1378402 | SYT14 | c.1251A>G (p.Pro417=) c.2121A>G (p.Pro707=) c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.1137A>G (p.Pro379=) c.*68A>G (n.*68A>G) c.1018A>G c.1386A>G (p.Pro462=) n.1276A>G c.543A>G (p.Pro181=) n.1233A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155807A>T | CA423092896 | SYT14 | c.1251A>T (p.Pro417=) c.2121A>T (p.Pro707=) c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.1137A>T (p.Pro379=) c.*68A>T (n.*68A>T) c.1018A>T c.1386A>T (p.Pro462=) n.1276A>T c.543A>T (p.Pro181=) n.1233A>T | |
| 1 | g.210155808G>A | CA344610219 | SYT14 | c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.2122G>A (p.Glu708Lys) c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.*69G>A (n.*69G>A) c.1019G>A c.1387G>A (p.Glu463Lys) n.1277G>A c.544G>A (p.Glu182Lys) n.1234G>A | |
| 1 | g.210155808G>C | CA344610220 | SYT14 | c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.2122G>C (p.Glu708Gln) c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.*69G>C (n.*69G>C) c.1019G>C c.1387G>C (p.Glu463Gln) n.1277G>C c.544G>C (p.Glu182Gln) n.1234G>C | |
| 1 | g.210155808G>T | CA344610221 | SYT14 | c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.2122G>T (p.Glu708Ter) c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.*69G>T (n.*69G>T) c.1019G>T c.1387G>T (p.Glu463Ter) n.1277G>T c.544G>T (p.Glu182Ter) n.1234G>T | |
| 1 | g.210155809A= | CA1146939897 | SYT14 | c.1253A= (p.Glu418=) c.2123A= (p.Glu708=) c.*1113A= (n.*1113A=) c.1139A= (p.Glu380=) c.*70A= (n.*70A=) c.1020A= c.1388A= (p.Glu463=) n.1278A= c.545A= (p.Glu182=) n.1235A= | |
| 1 | g.210155809A>C | CA344610222 | SYT14 | c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.2123A>C (p.Glu708Ala) c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.*70A>C (n.*70A>C) c.1020A>C c.1388A>C (p.Glu463Ala) n.1278A>C c.545A>C (p.Glu182Ala) n.1235A>C | |
| 1 | g.210155809A>G | CA1378403 | SYT14 | c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.2123A>G (p.Glu708Gly) c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.*70A>G (n.*70A>G) c.1020A>G c.1388A>G (p.Glu463Gly) n.1278A>G c.545A>G (p.Glu182Gly) n.1235A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155809A>T | CA344610224 | SYT14 | c.1253A>T (p.Glu418Val) c.2123A>T (p.Glu708Val) c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.1139A>T (p.Glu380Val) c.*70A>T (n.*70A>T) c.1020A>T c.1388A>T (p.Glu463Val) n.1278A>T c.545A>T (p.Glu182Val) n.1235A>T | |
| 1 | g.210155810A>C | CA344610225 | SYT14 | c.1254A>C (p.Glu418Asp) c.2124A>C (p.Glu708Asp) c.*1114A>C (n.*1114A>C) c.1140A>C (p.Glu380Asp) c.*71A>C (n.*71A>C) c.1021A>C c.1389A>C (p.Glu463Asp) n.1279A>C c.546A>C (p.Glu182Asp) n.1236A>C | |
| 1 | g.210155810A>G | CA423092897 | SYT14 | c.1254A>G (p.Glu418=) c.2124A>G (p.Glu708=) c.*1114A>G (n.*1114A>G) c.1140A>G (p.Glu380=) c.*71A>G (n.*71A>G) c.1021A>G c.1389A>G (p.Glu463=) n.1279A>G c.546A>G (p.Glu182=) n.1236A>G | |
| 1 | g.210155810A>T | CA344610226 | SYT14 | c.1254A>T (p.Glu418Asp) c.2124A>T (p.Glu708Asp) c.*1114A>T (n.*1114A>T) c.1140A>T (p.Glu380Asp) c.*71A>T (n.*71A>T) c.1021A>T c.1389A>T (p.Glu463Asp) n.1279A>T c.546A>T (p.Glu182Asp) n.1236A>T | |
| 1 | g.210155811A>C | CA344610227 | SYT14 | c.1255A>C (p.Ile419Leu) c.2125A>C (p.Ile709Leu) c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.1141A>C (p.Ile381Leu) c.*72A>C (n.*72A>C) c.1022A>C c.1390A>C (p.Ile464Leu) n.1280A>C c.547A>C (p.Ile183Leu) n.1237A>C | |
| 1 | g.210155811A>G | CA344610228 | SYT14 | c.1255A>G (p.Ile419Val) c.2125A>G (p.Ile709Val) c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.1141A>G (p.Ile381Val) c.*72A>G (n.*72A>G) c.1022A>G c.1390A>G (p.Ile464Val) n.1280A>G c.547A>G (p.Ile183Val) n.1237A>G | |
| 1 | g.210155811A>T | CA344610229 | SYT14 | c.1255A>T (p.Ile419Phe) c.2125A>T (p.Ile709Phe) c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.1141A>T (p.Ile381Phe) c.*72A>T (n.*72A>T) c.1022A>T c.1390A>T (p.Ile464Phe) n.1280A>T c.547A>T (p.Ile183Phe) n.1237A>T | |
| 1 | g.210155812T>A | CA344610232 | SYT14 | c.1256T>A (p.Ile419Asn) c.2126T>A (p.Ile709Asn) c.*1116T>A (n.*1116T>A) c.1142T>A (p.Ile381Asn) c.*73T>A (n.*73T>A) c.1023T>A c.1391T>A (p.Ile464Asn) n.1281T>A c.548T>A (p.Ile183Asn) n.1238T>A | |
| 1 | g.210155812T>C | CA344610231 | SYT14 | c.1256T>C (p.Ile419Thr) c.2126T>C (p.Ile709Thr) c.*1116T>C (n.*1116T>C) c.1142T>C (p.Ile381Thr) c.*73T>C (n.*73T>C) c.1023T>C c.1391T>C (p.Ile464Thr) n.1281T>C c.548T>C (p.Ile183Thr) n.1238T>C | |
| 1 | g.210155812T>G | CA344610230 | SYT14 | c.1256T>G (p.Ile419Ser) c.2126T>G (p.Ile709Ser) c.*1116T>G (n.*1116T>G) c.1142T>G (p.Ile381Ser) c.*73T>G (n.*73T>G) c.1023T>G c.1391T>G (p.Ile464Ser) n.1281T>G c.548T>G (p.Ile183Ser) n.1238T>G | |
| 1 | g.210155813T>A | CA423092898 | SYT14 | c.1257T>A (p.Ile419=) c.2127T>A (p.Ile709=) c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.1143T>A (p.Ile381=) c.*74T>A (n.*74T>A) c.1024T>A c.1392T>A (p.Ile464=) n.1282T>A c.549T>A (p.Ile183=) n.1239T>A | |
| 1 | g.210155813T>C | CA423092899 | SYT14 | c.1257T>C (p.Ile419=) c.2127T>C (p.Ile709=) c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.1143T>C (p.Ile381=) c.*74T>C (n.*74T>C) c.1024T>C c.1392T>C (p.Ile464=) n.1282T>C c.549T>C (p.Ile183=) n.1239T>C | |
| 1 | g.210155813T>G | CA344610233 | SYT14 | c.1257T>G (p.Ile419Met) c.2127T>G (p.Ile709Met) c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.1143T>G (p.Ile381Met) c.*74T>G (n.*74T>G) c.1024T>G c.1392T>G (p.Ile464Met) n.1282T>G c.549T>G (p.Ile183Met) n.1239T>G | dbSNP |
| 1 | g.210155813T= | CA2484515104 | SYT14 | c.1257T= (p.Ile419=) c.2127T= (p.Ile709=) c.*1117T= (n.*1117T=) c.1143T= (p.Ile381=) c.*74T= (n.*74T=) c.1024T= c.1392T= (p.Ile464=) n.1282T= c.549T= (p.Ile183=) n.1239T= | |
| 1 | g.210155814C>A | CA344610234 | SYT14 | c.1258C>A (p.Leu420Ile) c.2128C>A (p.Leu710Ile) c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.1144C>A (p.Leu382Ile) c.*75C>A (n.*75C>A) c.1025C>A c.1393C>A (p.Leu465Ile) n.1283C>A c.550C>A (p.Leu184Ile) n.1240C>A | |
| 1 | g.210155814C>G | CA344610235 | SYT14 | c.1258C>G (p.Leu420Val) c.2128C>G (p.Leu710Val) c.*1118C>G (n.*1118C>G) c.1144C>G (p.Leu382Val) c.*75C>G (n.*75C>G) c.1025C>G c.1393C>G (p.Leu465Val) n.1283C>G c.550C>G (p.Leu184Val) n.1240C>G | |
| 1 | g.210155814C>T | CA344610236 | SYT14 | c.1258C>T (p.Leu420Phe) c.2128C>T (p.Leu710Phe) c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.1144C>T (p.Leu382Phe) c.*75C>T (n.*75C>T) c.1025C>T c.1393C>T (p.Leu465Phe) n.1283C>T c.550C>T (p.Leu184Phe) n.1240C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.210155815T>A | CA344610237 | SYT14 | c.1259T>A (p.Leu420His) c.2129T>A (p.Leu710His) c.*1119T>A (n.*1119T>A) c.1145T>A (p.Leu382His) c.*76T>A (n.*76T>A) c.1026T>A c.1394T>A (p.Leu465His) n.1284T>A c.551T>A (p.Leu184His) n.1241T>A | |
| 1 | g.210155815T>C | CA344610238 | SYT14 | c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.2129T>C (p.Leu710Pro) c.*1119T>C (n.*1119T>C) c.1145T>C (p.Leu382Pro) c.*76T>C (n.*76T>C) c.1026T>C c.1394T>C (p.Leu465Pro) n.1284T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) n.1241T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155815T>G | CA344610239 | SYT14 | c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.2129T>G (p.Leu710Arg) c.*1119T>G (n.*1119T>G) c.1145T>G (p.Leu382Arg) c.*76T>G (n.*76T>G) c.1026T>G c.1394T>G (p.Leu465Arg) n.1284T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) n.1241T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155815T= | CA2484515105 | SYT14 | c.1259T= (p.Leu420=) c.2129T= (p.Leu710=) c.*1119T= (n.*1119T=) c.1145T= (p.Leu382=) c.*76T= (n.*76T=) c.1026T= c.1394T= (p.Leu465=) n.1284T= c.551T= (p.Leu184=) n.1241T= | |
| 1 | g.210155816T>A | CA423092900 | SYT14 | c.1260T>A (p.Leu420=) c.2130T>A (p.Leu710=) c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.1146T>A (p.Leu382=) c.*77T>A (n.*77T>A) c.1027T>A c.1395T>A (p.Leu465=) n.1285T>A c.552T>A (p.Leu184=) n.1242T>A | |
| 1 | g.210155816T>C | CA423092901 | SYT14 | c.1260T>C (p.Leu420=) c.2130T>C (p.Leu710=) c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.1146T>C (p.Leu382=) c.*77T>C (n.*77T>C) c.1027T>C c.1395T>C (p.Leu465=) n.1285T>C c.552T>C (p.Leu184=) n.1242T>C | |
| 1 | g.210155816T>G | CA423092902 | SYT14 | c.1260T>G (p.Leu420=) c.2130T>G (p.Leu710=) c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.1146T>G (p.Leu382=) c.*77T>G (n.*77T>G) c.1027T>G c.1395T>G (p.Leu465=) n.1285T>G c.552T>G (p.Leu184=) n.1242T>G | |
| 1 | g.210155817A= | CA2484515106 | SYT14 | c.1261A= (p.Ile421=) c.2131A= (p.Ile711=) c.*1121A= (n.*1121A=) c.1147A= (p.Ile383=) c.*78A= (n.*78A=) c.1028A= c.1396A= (p.Ile466=) n.1286A= c.553A= (p.Ile185=) n.1243A= | |
| 1 | g.210155817A>C | CA344610240 | SYT14 | c.1261A>C (p.Ile421Leu) c.2131A>C (p.Ile711Leu) c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.1147A>C (p.Ile383Leu) c.*78A>C (n.*78A>C) c.1028A>C c.1396A>C (p.Ile466Leu) n.1286A>C c.553A>C (p.Ile185Leu) n.1243A>C | |
| 1 | g.210155817A>G | CA1378404 | SYT14 | c.1261A>G (p.Ile421Val) c.2131A>G (p.Ile711Val) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.1147A>G (p.Ile383Val) c.*78A>G (n.*78A>G) c.1028A>G c.1396A>G (p.Ile466Val) n.1286A>G c.553A>G (p.Ile185Val) n.1243A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155817A>T | CA344610241 | SYT14 | c.1261A>T (p.Ile421Phe) c.2131A>T (p.Ile711Phe) c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.1147A>T (p.Ile383Phe) c.*78A>T (n.*78A>T) c.1028A>T c.1396A>T (p.Ile466Phe) n.1286A>T c.553A>T (p.Ile185Phe) n.1243A>T | |
| 1 | g.210155818T>A | CA344610242 | SYT14 | c.1262T>A (p.Ile421Asn) c.2132T>A (p.Ile711Asn) c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.1148T>A (p.Ile383Asn) c.*79T>A (n.*79T>A) c.1029T>A c.1397T>A (p.Ile466Asn) n.1287T>A c.554T>A (p.Ile185Asn) n.1244T>A | |
| 1 | g.210155818T>C | CA344610243 | SYT14 | c.1262T>C (p.Ile421Thr) c.2132T>C (p.Ile711Thr) c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.1148T>C (p.Ile383Thr) c.*79T>C (n.*79T>C) c.1029T>C c.1397T>C (p.Ile466Thr) n.1287T>C c.554T>C (p.Ile185Thr) n.1244T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155818T>G | CA344610244 | SYT14 | c.1262T>G (p.Ile421Ser) c.2132T>G (p.Ile711Ser) c.*1122T>G (n.*1122T>G) c.1148T>G (p.Ile383Ser) c.*79T>G (n.*79T>G) c.1029T>G c.1397T>G (p.Ile466Ser) n.1287T>G c.554T>G (p.Ile185Ser) n.1244T>G | |
| 1 | g.210155818T= | CA2484515107 | SYT14 | c.1262T= (p.Ile421=) c.2132T= (p.Ile711=) c.*1122T= (n.*1122T=) c.1148T= (p.Ile383=) c.*79T= (n.*79T=) c.1029T= c.1397T= (p.Ile466=) n.1287T= c.554T= (p.Ile185=) n.1244T= | |
| 1 | g.210155819T>A | CA423092903 | SYT14 | c.1263T>A (p.Ile421=) c.2133T>A (p.Ile711=) c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.1149T>A (p.Ile383=) c.*80T>A (n.*80T>A) c.1030T>A c.1398T>A (p.Ile466=) n.1288T>A c.555T>A (p.Ile185=) n.1245T>A | |
| 1 | g.210155819T>C | CA423092904 | SYT14 | c.1263T>C (p.Ile421=) c.2133T>C (p.Ile711=) c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.1149T>C (p.Ile383=) c.*80T>C (n.*80T>C) c.1030T>C c.1398T>C (p.Ile466=) n.1288T>C c.555T>C (p.Ile185=) n.1245T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155819T>G | CA344610245 | SYT14 | c.1263T>G (p.Ile421Met) c.2133T>G (p.Ile711Met) c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.1149T>G (p.Ile383Met) c.*80T>G (n.*80T>G) c.1030T>G c.1398T>G (p.Ile466Met) n.1288T>G c.555T>G (p.Ile185Met) n.1245T>G | |
| 1 | g.210155820G>A | CA344610247 | SYT14 | c.1264G>A (p.Gly422Ser) c.2134G>A (p.Gly712Ser) c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.1150G>A (p.Gly384Ser) c.*81G>A (n.*81G>A) c.1031G>A c.1399G>A (p.Gly467Ser) n.1289G>A c.556G>A (p.Gly186Ser) n.1246G>A | |
| 1 | g.210155820G>C | CA344610246 | SYT14 | c.1264G>C (p.Gly422Arg) c.2134G>C (p.Gly712Arg) c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.1150G>C (p.Gly384Arg) c.*81G>C (n.*81G>C) c.1031G>C c.1399G>C (p.Gly467Arg) n.1289G>C c.556G>C (p.Gly186Arg) n.1246G>C | |
| 1 | g.210155820G>T | CA344610248 | SYT14 | c.1264G>T (p.Gly422Cys) c.2134G>T (p.Gly712Cys) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.1150G>T (p.Gly384Cys) c.*81G>T (n.*81G>T) c.1031G>T c.1399G>T (p.Gly467Cys) n.1289G>T c.556G>T (p.Gly186Cys) n.1246G>T | |
| 1 | g.210155821G>A | CA344610249 | SYT14 | c.1265G>A (p.Gly422Asp) c.2135G>A (p.Gly712Asp) c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.1151G>A (p.Gly384Asp) c.*82G>A (n.*82G>A) c.1032G>A c.1400G>A (p.Gly467Asp) n.1290G>A c.557G>A (p.Gly186Asp) n.1247G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155821G>C | CA344610251 | SYT14 | c.1265G>C (p.Gly422Ala) c.2135G>C (p.Gly712Ala) c.*1125G>C (n.*1125G>C) c.1151G>C (p.Gly384Ala) c.*82G>C (n.*82G>C) c.1032G>C c.1400G>C (p.Gly467Ala) n.1290G>C c.557G>C (p.Gly186Ala) n.1247G>C | |
| 1 | g.210155821G>T | CA344610250 | SYT14 | c.1265G>T (p.Gly422Val) c.2135G>T (p.Gly712Val) c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.1151G>T (p.Gly384Val) c.*82G>T (n.*82G>T) c.1032G>T c.1400G>T (p.Gly467Val) n.1290G>T c.557G>T (p.Gly186Val) n.1247G>T | |
| 1 | g.210155822C>A | CA423092905 | SYT14 | c.1266C>A (p.Gly422=) c.2136C>A (p.Gly712=) c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.1152C>A (p.Gly384=) c.*83C>A (n.*83C>A) c.1033C>A c.1401C>A (p.Gly467=) n.1291C>A c.558C>A (p.Gly186=) n.1248C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155822C= | CA2484515108 | SYT14 | c.1266C= (p.Gly422=) c.2136C= (p.Gly712=) c.*1126C= (n.*1126C=) c.1152C= (p.Gly384=) c.*83C= (n.*83C=) c.1033C= c.1401C= (p.Gly467=) n.1291C= c.558C= (p.Gly186=) n.1248C= | |
| 1 | g.210155822C>G | CA423092906 | SYT14 | c.1266C>G (p.Gly422=) c.2136C>G (p.Gly712=) c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.1152C>G (p.Gly384=) c.*83C>G (n.*83C>G) c.1033C>G c.1401C>G (p.Gly467=) n.1291C>G c.558C>G (p.Gly186=) n.1248C>G | |
| 1 | g.210155822C>T | CA423092907 | SYT14 | c.1266C>T (p.Gly422=) c.2136C>T (p.Gly712=) c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.1152C>T (p.Gly384=) c.*83C>T (n.*83C>T) c.1033C>T c.1401C>T (p.Gly467=) n.1291C>T c.558C>T (p.Gly186=) n.1248C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155823C>A | CA344610252 | SYT14 | c.1267C>A (p.Leu423Met) c.2137C>A (p.Leu713Met) c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.1153C>A (p.Leu385Met) c.*84C>A (n.*84C>A) c.1034C>A c.1402C>A (p.Leu468Met) n.1292C>A c.559C>A (p.Leu187Met) n.1249C>A | |
| 1 | g.210155823C>G | CA344610253 | SYT14 | c.1267C>G (p.Leu423Val) c.2137C>G (p.Leu713Val) c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.1153C>G (p.Leu385Val) c.*84C>G (n.*84C>G) c.1034C>G c.1402C>G (p.Leu468Val) n.1292C>G c.559C>G (p.Leu187Val) n.1249C>G | |
| 1 | g.210155823C>T | CA423092908 | SYT14 | c.1267C>T (p.Leu423=) c.2137C>T (p.Leu713=) c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.1153C>T (p.Leu385=) c.*84C>T (n.*84C>T) c.1034C>T c.1402C>T (p.Leu468=) n.1292C>T c.559C>T (p.Leu187=) n.1249C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155824T>A | CA344610254 | SYT14 | c.1268T>A (p.Leu423Gln) c.2138T>A (p.Leu713Gln) c.*1128T>A (n.*1128T>A) c.1154T>A (p.Leu385Gln) c.*85T>A (n.*85T>A) c.1035T>A c.1403T>A (p.Leu468Gln) n.1293T>A c.560T>A (p.Leu187Gln) n.1250T>A | |
| 1 | g.210155824T>C | CA344610256 | SYT14 | c.1268T>C (p.Leu423Pro) c.2138T>C (p.Leu713Pro) c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.1154T>C (p.Leu385Pro) c.*85T>C (n.*85T>C) c.1035T>C c.1403T>C (p.Leu468Pro) n.1293T>C c.560T>C (p.Leu187Pro) n.1250T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155824T>G | CA344610255 | SYT14 | c.1268T>G (p.Leu423Arg) c.2138T>G (p.Leu713Arg) c.*1128T>G (n.*1128T>G) c.1154T>G (p.Leu385Arg) c.*85T>G (n.*85T>G) c.1035T>G c.1403T>G (p.Leu468Arg) n.1293T>G c.560T>G (p.Leu187Arg) n.1250T>G | |
| 1 | g.210155825G>A | CA423092911 | SYT14 | c.1269G>A (p.Leu423=) c.2139G>A (p.Leu713=) c.*1129G>A (n.*1129G>A) c.1155G>A (p.Leu385=) c.*86G>A (n.*86G>A) c.1036G>A c.1404G>A (p.Leu468=) n.1294G>A c.561G>A (p.Leu187=) n.1251G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155825G>C | CA423092910 | SYT14 | c.1269G>C (p.Leu423=) c.2139G>C (p.Leu713=) c.*1129G>C (n.*1129G>C) c.1155G>C (p.Leu385=) c.*86G>C (n.*86G>C) c.1036G>C c.1404G>C (p.Leu468=) n.1294G>C c.561G>C (p.Leu187=) n.1251G>C | |
| 1 | g.210155825G>T | CA423092909 | SYT14 | c.1269G>T (p.Leu423=) c.2139G>T (p.Leu713=) c.*1129G>T (n.*1129G>T) c.1155G>T (p.Leu385=) c.*86G>T (n.*86G>T) c.1036G>T c.1404G>T (p.Leu468=) n.1294G>T c.561G>T (p.Leu187=) n.1251G>T | |
| 1 | g.210155826C>A | CA344610257 | SYT14 | c.1270C>A (p.Leu424Ile) c.2140C>A (p.Leu714Ile) c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.1156C>A (p.Leu386Ile) c.*87C>A (n.*87C>A) c.1037C>A c.1405C>A (p.Leu469Ile) n.1295C>A c.562C>A (p.Leu188Ile) n.1252C>A | |
| 1 | g.210155826C>G | CA344610258 | SYT14 | c.1270C>G (p.Leu424Val) c.2140C>G (p.Leu714Val) c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.1156C>G (p.Leu386Val) c.*87C>G (n.*87C>G) c.1037C>G c.1405C>G (p.Leu469Val) n.1295C>G c.562C>G (p.Leu188Val) n.1252C>G | |
| 1 | g.210155826C>T | CA344610259 | SYT14 | c.1270C>T (p.Leu424Phe) c.2140C>T (p.Leu714Phe) c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.1156C>T (p.Leu386Phe) c.*87C>T (n.*87C>T) c.1037C>T c.1405C>T (p.Leu469Phe) n.1295C>T c.562C>T (p.Leu188Phe) n.1252C>T | |
| 1 | g.210155827T>A | CA344610260 | SYT14 | c.1271T>A (p.Leu424His) c.2141T>A (p.Leu714His) c.*1131T>A (n.*1131T>A) c.1157T>A (p.Leu386His) c.*88T>A (n.*88T>A) c.1038T>A c.1406T>A (p.Leu469His) n.1296T>A c.563T>A (p.Leu188His) n.1253T>A | |
| 1 | g.210155827T>C | CA344610261 | SYT14 | c.1271T>C (p.Leu424Pro) c.2141T>C (p.Leu714Pro) c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.*88T>C (n.*88T>C) c.1038T>C c.1406T>C (p.Leu469Pro) n.1296T>C c.563T>C (p.Leu188Pro) n.1253T>C | |
| 1 | g.210155827T>G | CA344610262 | SYT14 | c.1271T>G (p.Leu424Arg) c.2141T>G (p.Leu714Arg) c.*1131T>G (n.*1131T>G) c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.*88T>G (n.*88T>G) c.1038T>G c.1406T>G (p.Leu469Arg) n.1296T>G c.563T>G (p.Leu188Arg) n.1253T>G | |
| 1 | g.210155828T>A | CA423092912 | SYT14 | c.1272T>A (p.Leu424=) c.2142T>A (p.Leu714=) c.*1132T>A (n.*1132T>A) c.1158T>A (p.Leu386=) c.*89T>A (n.*89T>A) c.1039T>A c.1407T>A (p.Leu469=) n.1297T>A c.564T>A (p.Leu188=) n.1254T>A | |
| 1 | g.210155828T>C | CA423092913 | SYT14 | c.1272T>C (p.Leu424=) c.2142T>C (p.Leu714=) c.*1132T>C (n.*1132T>C) c.1158T>C (p.Leu386=) c.*89T>C (n.*89T>C) c.1039T>C c.1407T>C (p.Leu469=) n.1297T>C c.564T>C (p.Leu188=) n.1254T>C | |
| 1 | g.210155828T>G | CA423092914 | SYT14 | c.1272T>G (p.Leu424=) c.2142T>G (p.Leu714=) c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.1158T>G (p.Leu386=) c.*89T>G (n.*89T>G) c.1039T>G c.1407T>G (p.Leu469=) n.1297T>G c.564T>G (p.Leu188=) n.1254T>G | |
| 1 | g.210155829T>A | CA344610265 | SYT14 | c.1273T>A (p.Tyr425Asn) c.2143T>A (p.Tyr715Asn) c.*1133T>A (n.*1133T>A) c.1159T>A (p.Tyr387Asn) c.*90T>A (n.*90T>A) c.1040T>A c.1408T>A (p.Tyr470Asn) n.1298T>A c.565T>A (p.Tyr189Asn) n.1255T>A | |
| 1 | g.210155829T>C | CA344610263 | SYT14 | c.1273T>C (p.Tyr425His) c.2143T>C (p.Tyr715His) c.*1133T>C (n.*1133T>C) c.1159T>C (p.Tyr387His) c.*90T>C (n.*90T>C) c.1040T>C c.1408T>C (p.Tyr470His) n.1298T>C c.565T>C (p.Tyr189His) n.1255T>C | |
| 1 | g.210155829T>G | CA344610264 | SYT14 | c.1273T>G (p.Tyr425Asp) c.2143T>G (p.Tyr715Asp) c.*1133T>G (n.*1133T>G) c.1159T>G (p.Tyr387Asp) c.*90T>G (n.*90T>G) c.1040T>G c.1408T>G (p.Tyr470Asp) n.1298T>G c.565T>G (p.Tyr189Asp) n.1255T>G | |
| 1 | g.210155830A>C | CA344610266 | SYT14 | c.1274A>C (p.Tyr425Ser) c.2144A>C (p.Tyr715Ser) c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.1160A>C (p.Tyr387Ser) c.*91A>C (n.*91A>C) c.1041A>C c.1409A>C (p.Tyr470Ser) n.1299A>C c.566A>C (p.Tyr189Ser) n.1256A>C | |
| 1 | g.210155830A>G | CA344610267 | SYT14 | c.1274A>G (p.Tyr425Cys) c.2144A>G (p.Tyr715Cys) c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.1160A>G (p.Tyr387Cys) c.*91A>G (n.*91A>G) c.1041A>G c.1409A>G (p.Tyr470Cys) n.1299A>G c.566A>G (p.Tyr189Cys) n.1256A>G | |
| 1 | g.210155830A>T | CA344610268 | SYT14 | c.1274A>T (p.Tyr425Phe) c.2144A>T (p.Tyr715Phe) c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.1160A>T (p.Tyr387Phe) c.*91A>T (n.*91A>T) c.1041A>T c.1409A>T (p.Tyr470Phe) n.1299A>T c.566A>T (p.Tyr189Phe) n.1256A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.210155831T>A | CA344610269 | SYT14 | c.1275T>A (p.Tyr425Ter) c.2145T>A (p.Tyr715Ter) c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.1161T>A (p.Tyr387Ter) c.*92T>A (n.*92T>A) c.1042T>A c.1410T>A (p.Tyr470Ter) n.1300T>A c.567T>A (p.Tyr189Ter) n.1257T>A | |
| 1 | g.210155831T>C | CA423092915 | SYT14 | c.1275T>C (p.Tyr425=) c.2145T>C (p.Tyr715=) c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.1161T>C (p.Tyr387=) c.*92T>C (n.*92T>C) c.1042T>C c.1410T>C (p.Tyr470=) n.1300T>C c.567T>C (p.Tyr189=) n.1257T>C | |
| 1 | g.210155831T>G | CA344610270 | SYT14 | c.1275T>G (p.Tyr425Ter) c.2145T>G (p.Tyr715Ter) c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.1161T>G (p.Tyr387Ter) c.*92T>G (n.*92T>G) c.1042T>G c.1410T>G (p.Tyr470Ter) n.1300T>G c.567T>G (p.Tyr189Ter) n.1257T>G | |
| 1 | g.210155832A>C | CA344610273 | SYT14 | c.1276A>C (p.Asn426His) c.2146A>C (p.Asn716His) c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.1162A>C (p.Asn388His) c.*93A>C (n.*93A>C) c.1043A>C c.1411A>C (p.Asn471His) n.1301A>C c.568A>C (p.Asn190His) n.1258A>C | |
| 1 | g.210155832A>G | CA344610271 | SYT14 | c.1276A>G (p.Asn426Asp) c.2146A>G (p.Asn716Asp) c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.1162A>G (p.Asn388Asp) c.*93A>G (n.*93A>G) c.1043A>G c.1411A>G (p.Asn471Asp) n.1301A>G c.568A>G (p.Asn190Asp) n.1258A>G | |
| 1 | g.210155832A>T | CA344610272 | SYT14 | c.1276A>T (p.Asn426Tyr) c.2146A>T (p.Asn716Tyr) c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.1162A>T (p.Asn388Tyr) c.*93A>T (n.*93A>T) c.1043A>T c.1411A>T (p.Asn471Tyr) n.1301A>T c.568A>T (p.Asn190Tyr) n.1258A>T | |
| 1 | g.210155832_210155833del | CA2573656467 | SYT14 | c.1276_1277del (p.Asn426CysfsTer?) c.2146_2147del (p.Asn716CysfsTer30) c.2146_2147del (p.Asn716CysfsTer?) c.*1136_*1137del (n.*1136_*1137del) c.1162_1163del (p.Asn388CysfsTer30) c.*93_*94del (n.*93_*94del) c.1276_1277del (p.Asn426CysfsTer30) c.1043_1044del c.1411_1412del (p.Asn471CysfsTer?) c.1411_1412del (p.Asn471CysfsTer30) n.1301_1302del c.1162_1163del (p.Asn388CysfsTer?) c.568_569del (p.Asn190CysfsTer?) n.1258_1259del | |
| 1 | g.210155833dup | CA2573656465 | SYT14 | c.1277dup (p.Asn426LysfsTer?) c.2147dup (p.Asn716LysfsTer31) c.2147dup (p.Asn716LysfsTer?) c.*1137dup (n.*1137dup) c.1163dup (p.Asn388LysfsTer31) c.*94dup (n.*94dup) c.1277dup (p.Asn426LysfsTer31) c.1044dup c.1412dup (p.Asn471LysfsTer?) c.1412dup (p.Asn471LysfsTer31) n.1302dup c.1163dup (p.Asn388LysfsTer?) c.569dup (p.Asn190LysfsTer?) n.1259dup | |
| 1 | g.210155832_210155833dup | CA2573656466 | SYT14 | c.1276_1277dup (p.Asn426LysfsTer12) c.2146_2147dup (p.Asn716LysfsTer12) c.*1136_*1137dup (n.*1136_*1137dup) c.1162_1163dup (p.Asn388LysfsTer12) c.*93_*94dup (n.*93_*94dup) c.1043_1044dup c.1411_1412dup (p.Asn471LysfsTer12) n.1301_1302dup c.568_569dup (p.Asn190LysfsTer12) n.1258_1259dup | |
| 1 | g.210155833del | CA2573656464 | SYT14 | c.1277del (p.Asn426MetfsTer11) c.2147del (p.Asn716MetfsTer11) c.*1137del (n.*1137del) c.1163del (p.Asn388MetfsTer11) c.*94del (n.*94del) c.1044del c.1412del (p.Asn471MetfsTer11) n.1302del c.569del (p.Asn190MetfsTer11) n.1259del | |
| 1 | g.210155833A>C | CA344610274 | SYT14 | c.1277A>C (p.Asn426Thr) c.2147A>C (p.Asn716Thr) c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.1163A>C (p.Asn388Thr) c.*94A>C (n.*94A>C) c.1044A>C c.1412A>C (p.Asn471Thr) n.1302A>C c.569A>C (p.Asn190Thr) n.1259A>C | |
| 1 | g.210155833A>G | CA344610275 | SYT14 | c.1277A>G (p.Asn426Ser) c.2147A>G (p.Asn716Ser) c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.1163A>G (p.Asn388Ser) c.*94A>G (n.*94A>G) c.1044A>G c.1412A>G (p.Asn471Ser) n.1302A>G c.569A>G (p.Asn190Ser) n.1259A>G | |
| 1 | g.210155833A>T | CA344610276 | SYT14 | c.1277A>T (p.Asn426Ile) c.2147A>T (p.Asn716Ile) c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.1163A>T (p.Asn388Ile) c.*94A>T (n.*94A>T) c.1044A>T c.1412A>T (p.Asn471Ile) n.1302A>T c.569A>T (p.Asn190Ile) n.1259A>T | |
| 1 | g.210155834T>A | CA344610277 | SYT14 | c.1278T>A (p.Asn426Lys) c.2148T>A (p.Asn716Lys) c.*1138T>A (n.*1138T>A) c.1164T>A (p.Asn388Lys) c.*95T>A (n.*95T>A) c.1045T>A c.1413T>A (p.Asn471Lys) n.1303T>A c.570T>A (p.Asn190Lys) n.1260T>A | |
| 1 | g.210155834T>C | CA423092916 | SYT14 | c.1278T>C (p.Asn426=) c.2148T>C (p.Asn716=) c.*1138T>C (n.*1138T>C) c.1164T>C (p.Asn388=) c.*95T>C (n.*95T>C) c.1045T>C c.1413T>C (p.Asn471=) n.1303T>C c.570T>C (p.Asn190=) n.1260T>C | |
| 1 | g.210155834T>G | CA344610278 | SYT14 | c.1278T>G (p.Asn426Lys) c.2148T>G (p.Asn716Lys) c.*1138T>G (n.*1138T>G) c.1164T>G (p.Asn388Lys) c.*95T>G (n.*95T>G) c.1045T>G c.1413T>G (p.Asn471Lys) n.1303T>G c.570T>G (p.Asn190Lys) n.1260T>G | |
| 1 | g.210155835G>A | CA344610279 | SYT14 | c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.2149G>A (p.Ala717Thr) c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.*96G>A (n.*96G>A) c.1046G>A c.1414G>A (p.Ala472Thr) n.1304G>A c.571G>A (p.Ala191Thr) n.1261G>A | |
| 1 | g.210155835G>C | CA344610280 | SYT14 | c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.2149G>C (p.Ala717Pro) c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.*96G>C (n.*96G>C) c.1046G>C c.1414G>C (p.Ala472Pro) n.1304G>C c.571G>C (p.Ala191Pro) n.1261G>C | |
| 1 | g.210155835G>T | CA344610281 | SYT14 | c.1279G>T (p.Ala427Ser) c.2149G>T (p.Ala717Ser) c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.1165G>T (p.Ala389Ser) c.*96G>T (n.*96G>T) c.1046G>T c.1414G>T (p.Ala472Ser) n.1304G>T c.571G>T (p.Ala191Ser) n.1261G>T | |
| 1 | g.210155836C>A | CA344610282 | SYT14 | c.1280C>A (p.Ala427Asp) c.2150C>A (p.Ala717Asp) c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.1166C>A (p.Ala389Asp) c.*97C>A (n.*97C>A) c.1047C>A c.1415C>A (p.Ala472Asp) n.1305C>A c.572C>A (p.Ala191Asp) n.1262C>A | |
| 1 | g.210155836C>G | CA344610283 | SYT14 | c.1280C>G (p.Ala427Gly) c.2150C>G (p.Ala717Gly) c.*1140C>G (n.*1140C>G) c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.*97C>G (n.*97C>G) c.1047C>G c.1415C>G (p.Ala472Gly) n.1305C>G c.572C>G (p.Ala191Gly) n.1262C>G | |
| 1 | g.210155836C>T | CA344610284 | SYT14 | c.1280C>T (p.Ala427Val) c.2150C>T (p.Ala717Val) c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.1166C>T (p.Ala389Val) c.*97C>T (n.*97C>T) c.1047C>T c.1415C>T (p.Ala472Val) n.1305C>T c.572C>T (p.Ala191Val) n.1262C>T | |
| 1 | g.210155837C>A | CA1378405 | SYT14 | c.1281C>A (p.Ala427=) c.2151C>A (p.Ala717=) c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.1167C>A (p.Ala389=) c.*98C>A (n.*98C>A) c.1048C>A c.1416C>A (p.Ala472=) n.1306C>A c.573C>A (p.Ala191=) n.1263C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155837C= | CA1148466978 | SYT14 | c.1281C= (p.Ala427=) c.2151C= (p.Ala717=) c.*1141C= (n.*1141C=) c.1167C= (p.Ala389=) c.*98C= (n.*98C=) c.1048C= c.1416C= (p.Ala472=) n.1306C= c.573C= (p.Ala191=) n.1263C= | |
| 1 | g.210155837C>G | CA423092917 | SYT14 | c.1281C>G (p.Ala427=) c.2151C>G (p.Ala717=) c.*1141C>G (n.*1141C>G) c.1167C>G (p.Ala389=) c.*98C>G (n.*98C>G) c.1048C>G c.1416C>G (p.Ala472=) n.1306C>G c.573C>G (p.Ala191=) n.1263C>G | |
| 1 | g.210155837C>T | CA423092918 | SYT14 | c.1281C>T (p.Ala427=) c.2151C>T (p.Ala717=) c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.1167C>T (p.Ala389=) c.*98C>T (n.*98C>T) c.1048C>T c.1416C>T (p.Ala472=) n.1306C>T c.573C>T (p.Ala191=) n.1263C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155838A>C | CA344610287 | SYT14 | c.1282A>C (p.Thr428Pro) c.2152A>C (p.Thr718Pro) c.*1142A>C (n.*1142A>C) c.1168A>C (p.Thr390Pro) c.*99A>C (n.*99A>C) c.1049A>C c.1417A>C (p.Thr473Pro) n.1307A>C c.574A>C (p.Thr192Pro) n.1264A>C | |
| 1 | g.210155838A>G | CA344610285 | SYT14 | c.1282A>G (p.Thr428Ala) c.2152A>G (p.Thr718Ala) c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.1168A>G (p.Thr390Ala) c.*99A>G (n.*99A>G) c.1049A>G c.1417A>G (p.Thr473Ala) n.1307A>G c.574A>G (p.Thr192Ala) n.1264A>G | |
| 1 | g.210155838A>T | CA344610286 | SYT14 | c.1282A>T (p.Thr428Ser) c.2152A>T (p.Thr718Ser) c.*1142A>T (n.*1142A>T) c.1168A>T (p.Thr390Ser) c.*99A>T (n.*99A>T) c.1049A>T c.1417A>T (p.Thr473Ser) n.1307A>T c.574A>T (p.Thr192Ser) n.1264A>T | |
| 1 | g.210155839C>A | CA344610288 | SYT14 | c.1283C>A (p.Thr428Lys) c.2153C>A (p.Thr718Lys) c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.1169C>A (p.Thr390Lys) c.*100C>A (n.*100C>A) c.1050C>A c.1418C>A (p.Thr473Lys) n.1308C>A c.575C>A (p.Thr192Lys) n.1265C>A | |
| 1 | g.210155839C>G | CA344610289 | SYT14 | c.1283C>G (p.Thr428Arg) c.2153C>G (p.Thr718Arg) c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.1169C>G (p.Thr390Arg) c.*100C>G (n.*100C>G) c.1050C>G c.1418C>G (p.Thr473Arg) n.1308C>G c.575C>G (p.Thr192Arg) n.1265C>G | |
| 1 | g.210155839C>T | CA344610290 | SYT14 | c.1283C>T (p.Thr428Ile) c.2153C>T (p.Thr718Ile) c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.1169C>T (p.Thr390Ile) c.*100C>T (n.*100C>T) c.1050C>T c.1418C>T (p.Thr473Ile) n.1308C>T c.575C>T (p.Thr192Ile) n.1265C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155840A>C | CA423092920 | SYT14 | c.1284A>C (p.Thr428=) c.2154A>C (p.Thr718=) c.*1144A>C (n.*1144A>C) c.1170A>C (p.Thr390=) c.*101A>C (n.*101A>C) c.1051A>C c.1419A>C (p.Thr473=) n.1309A>C c.576A>C (p.Thr192=) n.1266A>C | |
| 1 | g.210155840A>G | CA423092921 | SYT14 | c.1284A>G (p.Thr428=) c.2154A>G (p.Thr718=) c.*1144A>G (n.*1144A>G) c.1170A>G (p.Thr390=) c.*101A>G (n.*101A>G) c.1051A>G c.1419A>G (p.Thr473=) n.1309A>G c.576A>G (p.Thr192=) n.1266A>G | |
| 1 | g.210155840A>T | CA423092919 | SYT14 | c.1284A>T (p.Thr428=) c.2154A>T (p.Thr718=) c.*1144A>T (n.*1144A>T) c.1170A>T (p.Thr390=) c.*101A>T (n.*101A>T) c.1051A>T c.1419A>T (p.Thr473=) n.1309A>T c.576A>T (p.Thr192=) n.1266A>T | |
| 1 | g.210155841A= | CA1148896839 | SYT14 | c.1285A= (p.Thr429=) c.2155A= (p.Thr719=) c.*1145A= (n.*1145A=) c.1171A= (p.Thr391=) c.*102A= (n.*102A=) c.1052A= c.1420A= (p.Thr474=) n.1310A= c.577A= (p.Thr193=) n.1267A= | |
| 1 | g.210155841A>C | CA344610291 | SYT14 | c.1285A>C (p.Thr429Pro) c.2155A>C (p.Thr719Pro) c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.1171A>C (p.Thr391Pro) c.*102A>C (n.*102A>C) c.1052A>C c.1420A>C (p.Thr474Pro) n.1310A>C c.577A>C (p.Thr193Pro) n.1267A>C | |
| 1 | g.210155841A>G | CA1378406 | SYT14 | c.1285A>G (p.Thr429Ala) c.2155A>G (p.Thr719Ala) c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.1171A>G (p.Thr391Ala) c.*102A>G (n.*102A>G) c.1052A>G c.1420A>G (p.Thr474Ala) n.1310A>G c.577A>G (p.Thr193Ala) n.1267A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155841A>T | CA344610292 | SYT14 | c.1285A>T (p.Thr429Ser) c.2155A>T (p.Thr719Ser) c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.1171A>T (p.Thr391Ser) c.*102A>T (n.*102A>T) c.1052A>T c.1420A>T (p.Thr474Ser) n.1310A>T c.577A>T (p.Thr193Ser) n.1267A>T | |
| 1 | g.210155842C>A | CA344610293 | SYT14 | c.1286C>A (p.Thr429Asn) c.2156C>A (p.Thr719Asn) c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.1172C>A (p.Thr391Asn) c.*103C>A (n.*103C>A) c.1053C>A c.1421C>A (p.Thr474Asn) n.1311C>A c.578C>A (p.Thr193Asn) n.1268C>A | |
| 1 | g.210155842C= | CA2484515109 | SYT14 | c.1286C= (p.Thr429=) c.2156C= (p.Thr719=) c.*1146C= (n.*1146C=) c.1172C= (p.Thr391=) c.*103C= (n.*103C=) c.1053C= c.1421C= (p.Thr474=) n.1311C= c.578C= (p.Thr193=) n.1268C= | |
| 1 | g.210155842C>G | CA344610294 | SYT14 | c.1286C>G (p.Thr429Ser) c.2156C>G (p.Thr719Ser) c.*1146C>G (n.*1146C>G) c.1172C>G (p.Thr391Ser) c.*103C>G (n.*103C>G) c.1053C>G c.1421C>G (p.Thr474Ser) n.1311C>G c.578C>G (p.Thr193Ser) n.1268C>G | |
| 1 | g.210155842C>T | CA344610295 | SYT14 | c.1286C>T (p.Thr429Ile) c.2156C>T (p.Thr719Ile) c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.1172C>T (p.Thr391Ile) c.*103C>T (n.*103C>T) c.1053C>T c.1421C>T (p.Thr474Ile) n.1311C>T c.578C>T (p.Thr193Ile) n.1268C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155843T>A | CA423092922 | SYT14 | c.1287T>A (p.Thr429=) c.2157T>A (p.Thr719=) c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.1173T>A (p.Thr391=) c.*104T>A (n.*104T>A) c.1054T>A c.1422T>A (p.Thr474=) n.1312T>A c.579T>A (p.Thr193=) n.1269T>A | |
| 1 | g.210155843T>C | CA423092923 | SYT14 | c.1287T>C (p.Thr429=) c.2157T>C (p.Thr719=) c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.1173T>C (p.Thr391=) c.*104T>C (n.*104T>C) c.1054T>C c.1422T>C (p.Thr474=) n.1312T>C c.579T>C (p.Thr193=) n.1269T>C | |
| 1 | g.210155843T>G | CA423092924 | SYT14 | c.1287T>G (p.Thr429=) c.2157T>G (p.Thr719=) c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.1173T>G (p.Thr391=) c.*104T>G (n.*104T>G) c.1054T>G c.1422T>G (p.Thr474=) n.1312T>G c.579T>G (p.Thr193=) n.1269T>G | |
| 1 | g.210155844G>A | CA37065745 | SYT14 | c.1288G>A (p.Gly430Arg) c.2158G>A (p.Gly720Arg) c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.1174G>A (p.Gly392Arg) c.*105G>A (n.*105G>A) c.1055G>A c.1423G>A (p.Gly475Arg) n.1313G>A c.580G>A (p.Gly194Arg) n.1270G>A | dbSNP |
| 1 | g.210155844G>C | CA344610296 | SYT14 | c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.2158G>C (p.Gly720Arg) c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.1174G>C (p.Gly392Arg) c.*105G>C (n.*105G>C) c.1055G>C c.1423G>C (p.Gly475Arg) n.1313G>C c.580G>C (p.Gly194Arg) n.1270G>C | |
| 1 | g.210155844G= | CA1143509105 | SYT14 | c.1288G= (p.Gly430=) c.2158G= (p.Gly720=) c.*1148G= (n.*1148G=) c.1174G= (p.Gly392=) c.*105G= (n.*105G=) c.1055G= c.1423G= (p.Gly475=) n.1313G= c.580G= (p.Gly194=) n.1270G= | |
| 1 | g.210155844G>T | CA344610297 | SYT14 | c.1288G>T (p.Gly430Ter) c.2158G>T (p.Gly720Ter) c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.1174G>T (p.Gly392Ter) c.*105G>T (n.*105G>T) c.1055G>T c.1423G>T (p.Gly475Ter) n.1313G>T c.580G>T (p.Gly194Ter) n.1270G>T | |
| 1 | g.210155845G>A | CA344610300 | SYT14 | c.1289G>A (p.Gly430Glu) c.2159G>A (p.Gly720Glu) c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.1175G>A (p.Gly392Glu) c.*106G>A (n.*106G>A) c.1056G>A c.1424G>A (p.Gly475Glu) n.1314G>A c.581G>A (p.Gly194Glu) n.1271G>A | |
| 1 | g.210155845G>C | CA344610299 | SYT14 | c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.2159G>C (p.Gly720Ala) c.*1149G>C (n.*1149G>C) c.1175G>C (p.Gly392Ala) c.*106G>C (n.*106G>C) c.1056G>C c.1424G>C (p.Gly475Ala) n.1314G>C c.581G>C (p.Gly194Ala) n.1271G>C | |
| 1 | g.210155845G>T | CA344610298 | SYT14 | c.1289G>T (p.Gly430Val) c.2159G>T (p.Gly720Val) c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.1175G>T (p.Gly392Val) c.*106G>T (n.*106G>T) c.1056G>T c.1424G>T (p.Gly475Val) n.1314G>T c.581G>T (p.Gly194Val) n.1271G>T | |
| 1 | g.210155846A>C | CA423092925 | SYT14 | c.1290A>C (p.Gly430=) c.2160A>C (p.Gly720=) c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.1176A>C (p.Gly392=) c.*107A>C (n.*107A>C) c.1057A>C c.1425A>C (p.Gly475=) n.1315A>C c.582A>C (p.Gly194=) n.1272A>C | |
| 1 | g.210155846A>G | CA423092926 | SYT14 | c.1290A>G (p.Gly430=) c.2160A>G (p.Gly720=) c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.1176A>G (p.Gly392=) c.*107A>G (n.*107A>G) c.1057A>G c.1425A>G (p.Gly475=) n.1315A>G c.582A>G (p.Gly194=) n.1272A>G | |
| 1 | g.210155846A>T | CA423092927 | SYT14 | c.1290A>T (p.Gly430=) c.2160A>T (p.Gly720=) c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.1176A>T (p.Gly392=) c.*107A>T (n.*107A>T) c.1057A>T c.1425A>T (p.Gly475=) n.1315A>T c.582A>T (p.Gly194=) n.1272A>T | |
| 1 | g.210155847A>C | CA423092928 | SYT14 | c.1291A>C (p.Arg431=) c.2161A>C (p.Arg721=) c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.1177A>C (p.Arg393=) c.*108A>C (n.*108A>C) c.1058A>C c.1426A>C (p.Arg476=) n.1316A>C c.583A>C (p.Arg195=) n.1273A>C | |
| 1 | g.210155847A>G | CA344610301 | SYT14 | c.1291A>G (p.Arg431Gly) c.2161A>G (p.Arg721Gly) c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.1177A>G (p.Arg393Gly) c.*108A>G (n.*108A>G) c.1058A>G c.1426A>G (p.Arg476Gly) n.1316A>G c.583A>G (p.Arg195Gly) n.1273A>G | |
| 1 | g.210155847A>T | CA344610302 | SYT14 | c.1291A>T (p.Arg431Ter) c.2161A>T (p.Arg721Ter) c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.1177A>T (p.Arg393Ter) c.*108A>T (n.*108A>T) c.1058A>T c.1426A>T (p.Arg476Ter) n.1316A>T c.583A>T (p.Arg195Ter) n.1273A>T | |
| 1 | g.210155848G>A | CA344610303 | SYT14 | c.1292G>A (p.Arg431Lys) c.2162G>A (p.Arg721Lys) c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.1178G>A (p.Arg393Lys) c.*109G>A (n.*109G>A) c.1059G>A c.1427G>A (p.Arg476Lys) n.1317G>A c.584G>A (p.Arg195Lys) n.1274G>A | |
| 1 | g.210155848G>C | CA344610304 | SYT14 | c.1292G>C (p.Arg431Thr) c.2162G>C (p.Arg721Thr) c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.1178G>C (p.Arg393Thr) c.*109G>C (n.*109G>C) c.1059G>C c.1427G>C (p.Arg476Thr) n.1317G>C c.584G>C (p.Arg195Thr) n.1274G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155848G= | CA2484515110 | SYT14 | c.1292G= (p.Arg431=) c.2162G= (p.Arg721=) c.*1152G= (n.*1152G=) c.1178G= (p.Arg393=) c.*109G= (n.*109G=) c.1059G= c.1427G= (p.Arg476=) n.1317G= c.584G= (p.Arg195=) n.1274G= | |
| 1 | g.210155848G>T | CA344610305 | SYT14 | c.1292G>T (p.Arg431Ile) c.2162G>T (p.Arg721Ile) c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.1178G>T (p.Arg393Ile) c.*109G>T (n.*109G>T) c.1059G>T c.1427G>T (p.Arg476Ile) n.1317G>T c.584G>T (p.Arg195Ile) n.1274G>T | |
| 1 | g.210155849A= | CA1144056330 | SYT14 | c.1293A= (p.Arg431=) c.2163A= (p.Arg721=) c.*1153A= (n.*1153A=) c.1179A= (p.Arg393=) c.*110A= (n.*110A=) c.1060A= c.1428A= (p.Arg476=) n.1318A= c.585A= (p.Arg195=) n.1275A= | |
| 1 | g.210155849A>C | CA344610306 | SYT14 | c.1293A>C (p.Arg431Ser) c.2163A>C (p.Arg721Ser) c.*1153A>C (n.*1153A>C) c.1179A>C (p.Arg393Ser) c.*110A>C (n.*110A>C) c.1060A>C c.1428A>C (p.Arg476Ser) n.1318A>C c.585A>C (p.Arg195Ser) n.1275A>C | |
| 1 | g.210155849A>G | CA1378407 | SYT14 | c.1293A>G (p.Arg431=) c.2163A>G (p.Arg721=) c.*1153A>G (n.*1153A>G) c.1179A>G (p.Arg393=) c.*110A>G (n.*110A>G) c.1060A>G c.1428A>G (p.Arg476=) n.1318A>G c.585A>G (p.Arg195=) n.1275A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155849A>T | CA344610307 | SYT14 | c.1293A>T (p.Arg431Ser) c.2163A>T (p.Arg721Ser) c.*1153A>T (n.*1153A>T) c.1179A>T (p.Arg393Ser) c.*110A>T (n.*110A>T) c.1060A>T c.1428A>T (p.Arg476Ser) n.1318A>T c.585A>T (p.Arg195Ser) n.1275A>T | |
| 1 | g.210155850C>A | CA344610308 | SYT14 | c.1294C>A (p.Leu432Ile) c.2164C>A (p.Leu722Ile) c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.1180C>A (p.Leu394Ile) c.*111C>A (n.*111C>A) c.1061C>A c.1429C>A (p.Leu477Ile) n.1319C>A c.586C>A (p.Leu196Ile) n.1276C>A | |
| 1 | g.210155850C>G | CA344610309 | SYT14 | c.1294C>G (p.Leu432Val) c.2164C>G (p.Leu722Val) c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.1180C>G (p.Leu394Val) c.*111C>G (n.*111C>G) c.1061C>G c.1429C>G (p.Leu477Val) n.1319C>G c.586C>G (p.Leu196Val) n.1276C>G | |
| 1 | g.210155850C>T | CA423092929 | SYT14 | c.1294C>T (p.Leu432=) c.2164C>T (p.Leu722=) c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.1180C>T (p.Leu394=) c.*111C>T (n.*111C>T) c.1061C>T c.1429C>T (p.Leu477=) n.1319C>T c.586C>T (p.Leu196=) n.1276C>T | |
| 1 | g.210155851T>A | CA344610310 | SYT14 | c.1295T>A (p.Leu432Gln) c.2165T>A (p.Leu722Gln) c.*1155T>A (n.*1155T>A) c.1181T>A (p.Leu394Gln) c.*112T>A (n.*112T>A) c.1062T>A c.1430T>A (p.Leu477Gln) n.1320T>A c.587T>A (p.Leu196Gln) n.1277T>A | |
| 1 | g.210155851T>C | CA344610311 | SYT14 | c.1295T>C (p.Leu432Pro) c.2165T>C (p.Leu722Pro) c.*1155T>C (n.*1155T>C) c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.*112T>C (n.*112T>C) c.1062T>C c.1430T>C (p.Leu477Pro) n.1320T>C c.587T>C (p.Leu196Pro) n.1277T>C | |
| 1 | g.210155851T>G | CA344610312 | SYT14 | c.1295T>G (p.Leu432Arg) c.2165T>G (p.Leu722Arg) c.*1155T>G (n.*1155T>G) c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.*112T>G (n.*112T>G) c.1062T>G c.1430T>G (p.Leu477Arg) n.1320T>G c.587T>G (p.Leu196Arg) n.1277T>G | |
| 1 | g.210155852A= | CA2484515111 | SYT14 | c.1296A= (p.Leu432=) c.2166A= (p.Leu722=) c.*1156A= (n.*1156A=) c.1182A= (p.Leu394=) c.*113A= (n.*113A=) c.1063A= c.1431A= (p.Leu477=) n.1321A= c.588A= (p.Leu196=) n.1278A= | |
| 1 | g.210155852A>C | CA423092930 | SYT14 | c.1296A>C (p.Leu432=) c.2166A>C (p.Leu722=) c.*1156A>C (n.*1156A>C) c.1182A>C (p.Leu394=) c.*113A>C (n.*113A>C) c.1063A>C c.1431A>C (p.Leu477=) n.1321A>C c.588A>C (p.Leu196=) n.1278A>C | |
| 1 | g.210155852A>G | CA423092932 | SYT14 | c.1296A>G (p.Leu432=) c.2166A>G (p.Leu722=) c.*1156A>G (n.*1156A>G) c.1182A>G (p.Leu394=) c.*113A>G (n.*113A>G) c.1063A>G c.1431A>G (p.Leu477=) n.1321A>G c.588A>G (p.Leu196=) n.1278A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.210155852A>T | CA423092931 | SYT14 | c.1296A>T (p.Leu432=) c.2166A>T (p.Leu722=) c.*1156A>T (n.*1156A>T) c.1182A>T (p.Leu394=) c.*113A>T (n.*113A>T) c.1063A>T c.1431A>T (p.Leu477=) n.1321A>T c.588A>T (p.Leu196=) n.1278A>T | |
| 1 | g.210155853T>A | CA344610314 | SYT14 | c.1297T>A (p.Ser433Thr) c.2167T>A (p.Ser723Thr) c.*1157T>A (n.*1157T>A) c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.*114T>A (n.*114T>A) c.1064T>A c.1432T>A (p.Ser478Thr) n.1322T>A c.589T>A (p.Ser197Thr) n.1279T>A | |
| 1 | g.210155853T>C | CA344610315 | SYT14 | c.1297T>C (p.Ser433Pro) c.2167T>C (p.Ser723Pro) c.*1157T>C (n.*1157T>C) c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.*114T>C (n.*114T>C) c.1064T>C c.1432T>C (p.Ser478Pro) n.1322T>C c.589T>C (p.Ser197Pro) n.1279T>C | |
| 1 | g.210155853T>G | CA344610313 | SYT14 | c.1297T>G (p.Ser433Ala) c.2167T>G (p.Ser723Ala) c.*1157T>G (n.*1157T>G) c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.*114T>G (n.*114T>G) c.1064T>G c.1432T>G (p.Ser478Ala) n.1322T>G c.589T>G (p.Ser197Ala) n.1279T>G | |
| 1 | g.210155854C>A | CA344610316 | SYT14 | c.1298C>A (p.Ser433Ter) c.2168C>A (p.Ser723Ter) c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.1184C>A (p.Ser395Ter) c.*115C>A (n.*115C>A) c.1065C>A c.1433C>A (p.Ser478Ter) n.1323C>A c.590C>A (p.Ser197Ter) n.1280C>A | |
| 1 | g.210155854C>G | CA344610318 | SYT14 | c.1298C>G (p.Ser433Ter) c.2168C>G (p.Ser723Ter) c.*1158C>G (n.*1158C>G) c.1184C>G (p.Ser395Ter) c.*115C>G (n.*115C>G) c.1065C>G c.1433C>G (p.Ser478Ter) n.1323C>G c.590C>G (p.Ser197Ter) n.1280C>G | |
| 1 | g.210155854C>T | CA344610317 | SYT14 | c.1298C>T (p.Ser433Leu) c.2168C>T (p.Ser723Leu) c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.1184C>T (p.Ser395Leu) c.*115C>T (n.*115C>T) c.1065C>T c.1433C>T (p.Ser478Leu) n.1323C>T c.590C>T (p.Ser197Leu) n.1280C>T | |
| 1 | g.210155855A>C | CA423092933 | SYT14 | c.1299A>C (p.Ser433=) c.2169A>C (p.Ser723=) c.*1159A>C (n.*1159A>C) c.1185A>C (p.Ser395=) c.*116A>C (n.*116A>C) c.1066A>C c.1434A>C (p.Ser478=) n.1324A>C c.591A>C (p.Ser197=) n.1281A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155855A>G | CA423092934 | SYT14 | c.1299A>G (p.Ser433=) c.2169A>G (p.Ser723=) c.*1159A>G (n.*1159A>G) c.1185A>G (p.Ser395=) c.*116A>G (n.*116A>G) c.1066A>G c.1434A>G (p.Ser478=) n.1324A>G c.591A>G (p.Ser197=) n.1281A>G | |
| 1 | g.210155855A>T | CA423092935 | SYT14 | c.1299A>T (p.Ser433=) c.2169A>T (p.Ser723=) c.*1159A>T (n.*1159A>T) c.1185A>T (p.Ser395=) c.*116A>T (n.*116A>T) c.1066A>T c.1434A>T (p.Ser478=) n.1324A>T c.591A>T (p.Ser197=) n.1281A>T | |
| 1 | g.210155856G>A | CA344610319 | SYT14 | c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.2170G>A (p.Ala724Thr) c.*1160G>A (n.*1160G>A) c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.*117G>A (n.*117G>A) c.1067G>A c.1435G>A (p.Ala479Thr) n.1325G>A c.592G>A (p.Ala198Thr) n.1282G>A | dbSNP |
| 1 | g.210155856G>C | CA344610320 | SYT14 | c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.2170G>C (p.Ala724Pro) c.*1160G>C (n.*1160G>C) c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.*117G>C (n.*117G>C) c.1067G>C c.1435G>C (p.Ala479Pro) n.1325G>C c.592G>C (p.Ala198Pro) n.1282G>C | |
| 1 | g.210155856G= | CA2484515112 | SYT14 | c.1300G= (p.Ala434=) c.2170G= (p.Ala724=) c.*1160G= (n.*1160G=) c.1186G= (p.Ala396=) c.*117G= (n.*117G=) c.1067G= c.1435G= (p.Ala479=) n.1325G= c.592G= (p.Ala198=) n.1282G= | |
| 1 | g.210155856G>T | CA344610321 | SYT14 | c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.2170G>T (p.Ala724Ser) c.*1160G>T (n.*1160G>T) c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.*117G>T (n.*117G>T) c.1067G>T c.1435G>T (p.Ala479Ser) n.1325G>T c.592G>T (p.Ala198Ser) n.1282G>T | |
| 1 | g.210155857C>A | CA344610322 | SYT14 | c.1301C>A (p.Ala434Glu) c.2171C>A (p.Ala724Glu) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.1187C>A (p.Ala396Glu) c.*118C>A (n.*118C>A) c.1068C>A c.1436C>A (p.Ala479Glu) n.1326C>A c.593C>A (p.Ala198Glu) n.1283C>A | |
| 1 | g.210155857C>G | CA344610323 | SYT14 | c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.2171C>G (p.Ala724Gly) c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.*118C>G (n.*118C>G) c.1068C>G c.1436C>G (p.Ala479Gly) n.1326C>G c.593C>G (p.Ala198Gly) n.1283C>G | |
| 1 | g.210155857C>T | CA344610324 | SYT14 | c.1301C>T (p.Ala434Val) c.2171C>T (p.Ala724Val) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.1187C>T (p.Ala396Val) c.*118C>T (n.*118C>T) c.1068C>T c.1436C>T (p.Ala479Val) n.1326C>T c.593C>T (p.Ala198Val) n.1283C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.210155858A>C | CA423092936 | SYT14 | c.1302A>C (p.Ala434=) c.2172A>C (p.Ala724=) c.*1162A>C (n.*1162A>C) c.1188A>C (p.Ala396=) c.*119A>C (n.*119A>C) c.1069A>C c.1437A>C (p.Ala479=) n.1327A>C c.594A>C (p.Ala198=) n.1284A>C | |
| 1 | g.210155858A>G | CA423092937 | SYT14 | c.1302A>G (p.Ala434=) c.2172A>G (p.Ala724=) c.*1162A>G (n.*1162A>G) c.1188A>G (p.Ala396=) c.*119A>G (n.*119A>G) c.1069A>G c.1437A>G (p.Ala479=) n.1327A>G c.594A>G (p.Ala198=) n.1284A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155858A>T | CA423092938 | SYT14 | c.1302A>T (p.Ala434=) c.2172A>T (p.Ala724=) c.*1162A>T (n.*1162A>T) c.1188A>T (p.Ala396=) c.*119A>T (n.*119A>T) c.1069A>T c.1437A>T (p.Ala479=) n.1327A>T c.594A>T (p.Ala198=) n.1284A>T | |
| 1 | g.210155859G>A | CA344610325 | SYT14 | c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.2173G>A (p.Glu725Lys) c.*1163G>A (n.*1163G>A) c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.*120G>A (n.*120G>A) c.1070G>A c.1438G>A (p.Glu480Lys) n.1328G>A c.595G>A (p.Glu199Lys) n.1285G>A | |
| 1 | g.210155859G>C | CA344610326 | SYT14 | c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.2173G>C (p.Glu725Gln) c.*1163G>C (n.*1163G>C) c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.*120G>C (n.*120G>C) c.1070G>C c.1438G>C (p.Glu480Gln) n.1328G>C c.595G>C (p.Glu199Gln) n.1285G>C | |
| 1 | g.210155859G>T | CA344610327 | SYT14 | c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.2173G>T (p.Glu725Ter) c.*1163G>T (n.*1163G>T) c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.*120G>T (n.*120G>T) c.1070G>T c.1438G>T (p.Glu480Ter) n.1328G>T c.595G>T (p.Glu199Ter) n.1285G>T | |
| 1 | g.210155860A= | CA2484515113 | SYT14 | c.1304A= (p.Glu435=) c.2174A= (p.Glu725=) c.*1164A= (n.*1164A=) c.1190A= (p.Glu397=) c.*121A= (n.*121A=) c.1071A= c.1439A= (p.Glu480=) n.1329A= c.596A= (p.Glu199=) n.1286A= | |
| 1 | g.210155860A>C | CA344610328 | SYT14 | c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.2174A>C (p.Glu725Ala) c.*1164A>C (n.*1164A>C) c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.*121A>C (n.*121A>C) c.1071A>C c.1439A>C (p.Glu480Ala) n.1329A>C c.596A>C (p.Glu199Ala) n.1286A>C | dbSNP |
| 1 | g.210155860A>G | CA344610329 | SYT14 | c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.2174A>G (p.Glu725Gly) c.*1164A>G (n.*1164A>G) c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.*121A>G (n.*121A>G) c.1071A>G c.1439A>G (p.Glu480Gly) n.1329A>G c.596A>G (p.Glu199Gly) n.1286A>G | |
| 1 | g.210155860A>T | CA344610330 | SYT14 | c.1304A>T (p.Glu435Val) c.2174A>T (p.Glu725Val) c.*1164A>T (n.*1164A>T) c.1190A>T (p.Glu397Val) c.*121A>T (n.*121A>T) c.1071A>T c.1439A>T (p.Glu480Val) n.1329A>T c.596A>T (p.Glu199Val) n.1286A>T | |
| 1 | g.210155861A>C | CA344610332 | SYT14 | c.1305A>C (p.Glu435Asp) c.2175A>C (p.Glu725Asp) c.*1165A>C (n.*1165A>C) c.1191A>C (p.Glu397Asp) c.*122A>C (n.*122A>C) c.1072A>C c.1440A>C (p.Glu480Asp) n.1330A>C c.597A>C (p.Glu199Asp) n.1287A>C | |
| 1 | g.210155861A>G | CA423092939 | SYT14 | c.1305A>G (p.Glu435=) c.2175A>G (p.Glu725=) c.*1165A>G (n.*1165A>G) c.1191A>G (p.Glu397=) c.*122A>G (n.*122A>G) c.1072A>G c.1440A>G (p.Glu480=) n.1330A>G c.597A>G (p.Glu199=) n.1287A>G | |
| 1 | g.210155861A>T | CA344610331 | SYT14 | c.1305A>T (p.Glu435Asp) c.2175A>T (p.Glu725Asp) c.*1165A>T (n.*1165A>T) c.1191A>T (p.Glu397Asp) c.*122A>T (n.*122A>T) c.1072A>T c.1440A>T (p.Glu480Asp) n.1330A>T c.597A>T (p.Glu199Asp) n.1287A>T | |
| 1 | g.210155862G>A | CA344610333 | SYT14 | c.1306G>A (p.Val436Met) c.2176G>A (p.Val726Met) c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.1192G>A (p.Val398Met) c.*123G>A (n.*123G>A) c.1073G>A c.1441G>A (p.Val481Met) n.1331G>A c.598G>A (p.Val200Met) n.1288G>A | |
| 1 | g.210155862G>C | CA1378408 | SYT14 | c.1306G>C (p.Val436Leu) c.2176G>C (p.Val726Leu) c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.1192G>C (p.Val398Leu) c.*123G>C (n.*123G>C) c.1073G>C c.1441G>C (p.Val481Leu) n.1331G>C c.598G>C (p.Val200Leu) n.1288G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155862G= | CA2484515114 | SYT14 | c.1306G= (p.Val436=) c.2176G= (p.Val726=) c.*1166G= (n.*1166G=) c.1192G= (p.Val398=) c.*123G= (n.*123G=) c.1073G= c.1441G= (p.Val481=) n.1331G= c.598G= (p.Val200=) n.1288G= | |
| 1 | g.210155862G>T | CA344610334 | SYT14 | c.1306G>T (p.Val436Leu) c.2176G>T (p.Val726Leu) c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.1192G>T (p.Val398Leu) c.*123G>T (n.*123G>T) c.1073G>T c.1441G>T (p.Val481Leu) n.1331G>T c.598G>T (p.Val200Leu) n.1288G>T | |
| 1 | g.210155863T>A | CA344610335 | SYT14 | c.1307T>A (p.Val436Glu) c.2177T>A (p.Val726Glu) c.*1167T>A (n.*1167T>A) c.1193T>A (p.Val398Glu) c.*124T>A (n.*124T>A) c.1074T>A c.1442T>A (p.Val481Glu) n.1332T>A c.599T>A (p.Val200Glu) n.1289T>A | |
| 1 | g.210155863T>C | CA344610336 | SYT14 | c.1307T>C (p.Val436Ala) c.2177T>C (p.Val726Ala) c.*1167T>C (n.*1167T>C) c.1193T>C (p.Val398Ala) c.*124T>C (n.*124T>C) c.1074T>C c.1442T>C (p.Val481Ala) n.1332T>C c.599T>C (p.Val200Ala) n.1289T>C | |
| 1 | g.210155863T>G | CA344610337 | SYT14 | c.1307T>G (p.Val436Gly) c.2177T>G (p.Val726Gly) c.*1167T>G (n.*1167T>G) c.1193T>G (p.Val398Gly) c.*124T>G (n.*124T>G) c.1074T>G c.1442T>G (p.Val481Gly) n.1332T>G c.599T>G (p.Val200Gly) n.1289T>G | |
| 1 | g.210155864G>A | CA423092940 | SYT14 | c.1308G>A (p.Val436=) c.2178G>A (p.Val726=) c.*1168G>A (n.*1168G>A) c.1194G>A (p.Val398=) c.*125G>A (n.*125G>A) c.1075G>A c.1443G>A (p.Val481=) n.1333G>A c.600G>A (p.Val200=) n.1290G>A | dbSNP |
| 1 | g.210155864G>C | CA423092941 | SYT14 | c.1308G>C (p.Val436=) c.2178G>C (p.Val726=) c.*1168G>C (n.*1168G>C) c.1194G>C (p.Val398=) c.*125G>C (n.*125G>C) c.1075G>C c.1443G>C (p.Val481=) n.1333G>C c.600G>C (p.Val200=) n.1290G>C | |
| 1 | g.210155864G= | CA2484515115 | SYT14 | c.1308G= (p.Val436=) c.2178G= (p.Val726=) c.*1168G= (n.*1168G=) c.1194G= (p.Val398=) c.*125G= (n.*125G=) c.1075G= c.1443G= (p.Val481=) n.1333G= c.600G= (p.Val200=) n.1290G= | |
| 1 | g.210155864G>T | CA423092942 | SYT14 | c.1308G>T (p.Val436=) c.2178G>T (p.Val726=) c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.1194G>T (p.Val398=) c.*125G>T (n.*125G>T) c.1075G>T c.1443G>T (p.Val481=) n.1333G>T c.600G>T (p.Val200=) n.1290G>T | |
| 1 | g.210155865A>C | CA344610338 | SYT14 | c.1309A>C (p.Ile437Leu) c.2179A>C (p.Ile727Leu) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.1195A>C (p.Ile399Leu) c.*126A>C (n.*126A>C) c.1076A>C c.1444A>C (p.Ile482Leu) n.1334A>C c.601A>C (p.Ile201Leu) n.1291A>C | |
| 1 | g.210155865A>G | CA344610339 | SYT14 | c.1309A>G (p.Ile437Val) c.2179A>G (p.Ile727Val) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.1195A>G (p.Ile399Val) c.*126A>G (n.*126A>G) c.1076A>G c.1444A>G (p.Ile482Val) n.1334A>G c.601A>G (p.Ile201Val) n.1291A>G | |
| 1 | g.210155865A>T | CA344610340 | SYT14 | c.1309A>T (p.Ile437Leu) c.2179A>T (p.Ile727Leu) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.1195A>T (p.Ile399Leu) c.*126A>T (n.*126A>T) c.1076A>T c.1444A>T (p.Ile482Leu) n.1334A>T c.601A>T (p.Ile201Leu) n.1291A>T | |
| 1 | g.210155866T>A | CA1378409 | SYT14 | c.1310T>A (p.Ile437Lys) c.2180T>A (p.Ile727Lys) c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.1196T>A (p.Ile399Lys) c.*127T>A (n.*127T>A) c.1077T>A c.1445T>A (p.Ile482Lys) n.1335T>A c.602T>A (p.Ile201Lys) n.1292T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155866T>C | CA344610341 | SYT14 | c.1310T>C (p.Ile437Thr) c.2180T>C (p.Ile727Thr) c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.1196T>C (p.Ile399Thr) c.*127T>C (n.*127T>C) c.1077T>C c.1445T>C (p.Ile482Thr) n.1335T>C c.602T>C (p.Ile201Thr) n.1292T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155866T>G | CA344610342 | SYT14 | c.1310T>G (p.Ile437Arg) c.2180T>G (p.Ile727Arg) c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.1196T>G (p.Ile399Arg) c.*127T>G (n.*127T>G) c.1077T>G c.1445T>G (p.Ile482Arg) n.1335T>G c.602T>G (p.Ile201Arg) n.1292T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.210155866T= | CA2484515116 | SYT14 | c.1310T= (p.Ile437=) c.2180T= (p.Ile727=) c.*1170T= (n.*1170T=) c.1196T= (p.Ile399=) c.*127T= (n.*127T=) c.1077T= c.1445T= (p.Ile482=) n.1335T= c.602T= (p.Ile201=) n.1292T= | |
| 1 | g.210155867A= | CA2484515117 | SYT14 | c.1311A= (p.Ile437=) c.2181A= (p.Ile727=) c.*1171A= (n.*1171A=) c.1197A= (p.Ile399=) c.*128A= (n.*128A=) c.1078A= c.1446A= (p.Ile482=) n.1336A= c.603A= (p.Ile201=) n.1293A= | |
| 1 | g.210155867A>C | CA423092943 | SYT14 | c.1311A>C (p.Ile437=) c.2181A>C (p.Ile727=) c.*1171A>C (n.*1171A>C) c.1197A>C (p.Ile399=) c.*128A>C (n.*128A>C) c.1078A>C c.1446A>C (p.Ile482=) n.1336A>C c.603A>C (p.Ile201=) n.1293A>C | |
| 1 | g.210155867A>G | CA37065746 | SYT14 | c.1311A>G (p.Ile437Met) c.2181A>G (p.Ile727Met) c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.1197A>G (p.Ile399Met) c.*128A>G (n.*128A>G) c.1078A>G c.1446A>G (p.Ile482Met) n.1336A>G c.603A>G (p.Ile201Met) n.1293A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.210155867A>T | CA423092944 | SYT14 | c.1311A>T (p.Ile437=) c.2181A>T (p.Ile727=) c.*1171A>T (n.*1171A>T) c.1197A>T (p.Ile399=) c.*128A>T (n.*128A>T) c.1078A>T c.1446A>T (p.Ile482=) n.1336A>T c.603A>T (p.Ile201=) n.1293A>T | |
| 1 | g.210155868A= | CA2484515118 | SYT14 | c.1312A= (p.Lys438=) c.2182A= (p.Lys728=) c.*1172A= (n.*1172A=) c.1198A= (p.Lys400=) c.*129A= (n.*129A=) c.1079A= c.1447A= (p.Lys483=) n.1337A= c.604A= (p.Lys202=) n.1294A= | |
| 1 | g.210155868A>C | CA344610345 | SYT14 | c.1312A>C (p.Lys438Gln) c.2182A>C (p.Lys728Gln) c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.1198A>C (p.Lys400Gln) c.*129A>C (n.*129A>C) c.1079A>C c.1447A>C (p.Lys483Gln) n.1337A>C c.604A>C (p.Lys202Gln) n.1294A>C | dbSNP |
| 1 | g.210155868A>G | CA344610343 | SYT14 | c.1312A>G (p.Lys438Glu) c.2182A>G (p.Lys728Glu) c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.1198A>G (p.Lys400Glu) c.*129A>G (n.*129A>G) c.1079A>G c.1447A>G (p.Lys483Glu) n.1337A>G c.604A>G (p.Lys202Glu) n.1294A>G | |
| 1 | g.210155868A>T | CA344610344 | SYT14 | c.1312A>T (p.Lys438Ter) c.2182A>T (p.Lys728Ter) c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.1198A>T (p.Lys400Ter) c.*129A>T (n.*129A>T) c.1079A>T c.1447A>T (p.Lys483Ter) n.1337A>T c.604A>T (p.Lys202Ter) n.1294A>T | |
| 1 | g.210155869A>C | CA344610346 | SYT14 | c.1313A>C (p.Lys438Thr) c.2183A>C (p.Lys728Thr) c.*1173A>C (n.*1173A>C) c.1199A>C (p.Lys400Thr) c.*130A>C (n.*130A>C) c.1080A>C c.1448A>C (p.Lys483Thr) n.1338A>C c.605A>C (p.Lys202Thr) n.1295A>C | |
| 1 | g.210155869A>G | CA344610347 | SYT14 | c.1313A>G (p.Lys438Arg) c.2183A>G (p.Lys728Arg) c.*1173A>G (n.*1173A>G) c.1199A>G (p.Lys400Arg) c.*130A>G (n.*130A>G) c.1080A>G c.1448A>G (p.Lys483Arg) n.1338A>G c.605A>G (p.Lys202Arg) n.1295A>G | |
| 1 | g.210155869A>T | CA344610348 | SYT14 | c.1313A>T (p.Lys438Ile) c.2183A>T (p.Lys728Ile) c.*1173A>T (n.*1173A>T) c.1199A>T (p.Lys400Ile) c.*130A>T (n.*130A>T) c.1080A>T c.1448A>T (p.Lys483Ile) n.1338A>T c.605A>T (p.Lys202Ile) n.1295A>T | |
| 1 | g.210155870A>C | CA344610349 | SYT14 | c.1314A>C (p.Lys438Asn) c.2184A>C (p.Lys728Asn) c.*1174A>C (n.*1174A>C) c.1200A>C (p.Lys400Asn) c.*131A>C (n.*131A>C) c.1081A>C c.1449A>C (p.Lys483Asn) n.1339A>C c.606A>C (p.Lys202Asn) n.1296A>C | |
| 1 | g.210155870A>G | CA423092945 | SYT14 | c.1314A>G (p.Lys438=) c.2184A>G (p.Lys728=) c.*1174A>G (n.*1174A>G) c.1200A>G (p.Lys400=) c.*131A>G (n.*131A>G) c.1081A>G c.1449A>G (p.Lys483=) n.1339A>G c.606A>G (p.Lys202=) n.1296A>G | |
| 1 | g.210155870A>T | CA344610350 | SYT14 | c.1314A>T (p.Lys438Asn) c.2184A>T (p.Lys728Asn) c.*1174A>T (n.*1174A>T) c.1200A>T (p.Lys400Asn) c.*131A>T (n.*131A>T) c.1081A>T c.1449A>T (p.Lys483Asn) n.1339A>T c.606A>T (p.Lys202Asn) n.1296A>T | |
| 1 | g.210155871G>A | CA344610351 | SYT14 | c.1315G>A (p.Gly439Ser) c.2185G>A (p.Gly729Ser) c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.1201G>A (p.Gly401Ser) c.*132G>A (n.*132G>A) c.1082G>A c.1450G>A (p.Gly484Ser) n.1340G>A c.607G>A (p.Gly203Ser) n.1297G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.210155871G>C | CA344610352 | SYT14 | c.1315G>C (p.Gly439Arg) c.2185G>C (p.Gly729Arg) c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.1201G>C (p.Gly401Arg) c.*132G>C (n.*132G>C) c.1082G>C c.1450G>C (p.Gly484Arg) n.1340G>C c.607G>C (p.Gly203Arg) n.1297G>C | |
| 1 | g.210155871G= | CA2484515119 | SYT14 | c.1315G= (p.Gly439=) c.2185G= (p.Gly729=) c.*1175G= (n.*1175G=) c.1201G= (p.Gly401=) c.*132G= (n.*132G=) c.1082G= c.1450G= (p.Gly484=) n.1340G= c.607G= (p.Gly203=) n.1297G= | |
| 1 | g.210155871G>T | CA344610353 | SYT14 | c.1315G>T (p.Gly439Cys) c.2185G>T (p.Gly729Cys) c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.1201G>T (p.Gly401Cys) c.*132G>T (n.*132G>T) c.1082G>T c.1450G>T (p.Gly484Cys) n.1340G>T c.607G>T (p.Gly203Cys) n.1297G>T | |
| 1 | g.210155872G>A | CA129507 | SYT14 | c.1316G>A (p.Gly439Asp) c.2186G>A (p.Gly729Asp) c.*1176G>A (n.*1176G>A) c.1202G>A (p.Gly401Asp) c.*133G>A (n.*133G>A) c.1083G>A c.1451G>A (p.Gly484Asp) n.1341G>A c.608G>A (p.Gly203Asp) n.1298G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.210155872G>C | CA1378410 | SYT14 | c.1316G>C (p.Gly439Ala) c.2186G>C (p.Gly729Ala) c.*1176G>C (n.*1176G>C) c.1202G>C (p.Gly401Ala) c.*133G>C (n.*133G>C) c.1083G>C c.1451G>C (p.Gly484Ala) n.1341G>C c.608G>C (p.Gly203Ala) n.1298G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.210155872G= | CA1144229121 | SYT14 | c.1316G= (p.Gly439=) c.2186G= (p.Gly729=) c.*1176G= (n.*1176G=) c.1202G= (p.Gly401=) c.*133G= (n.*133G=) c.1083G= c.1451G= (p.Gly484=) n.1341G= c.608G= (p.Gly203=) n.1298G= | |
| 1 | g.210155872G>T | CA344610354 | SYT14 | c.1316G>T (p.Gly439Val) c.2186G>T (p.Gly729Val) c.*1176G>T (n.*1176G>T) c.1202G>T (p.Gly401Val) c.*133G>T (n.*133G>T) c.1083G>T c.1451G>T (p.Gly484Val) n.1341G>T c.608G>T (p.Gly203Val) n.1298G>T |