UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.21015177A= | CA2493478920 | APOB | c.*2898T= (n.*2898T=) c.*2687T= (n.*2687T=) c.3306T= (n.3306T=) c.3095T= (n.3095T=) c.3592T= (p.Ser1198=) | |
| 2 | g.21015177A>C | CA346008730 | APOB | c.*2898T>G (n.*2898T>G) c.*2687T>G (n.*2687T>G) c.3306T>G (n.3306T>G) c.3095T>G (n.3095T>G) c.3592T>G (p.Ser1198Ala) | dbSNP |
| 2 | g.21015177A>G | CA346008731 | APOB | c.*2898T>C (n.*2898T>C) c.*2687T>C (n.*2687T>C) c.3306T>C (n.3306T>C) c.3095T>C (n.3095T>C) c.3592T>C (p.Ser1198Pro) | |
| 2 | g.21015177A>T | CA346008732 | APOB | c.*2898T>A (n.*2898T>A) c.*2687T>A (n.*2687T>A) c.3306T>A (n.3306T>A) c.3095T>A (n.3095T>A) c.3592T>A (p.Ser1198Thr) | |
| 2 | g.21015178G>A | CA059195 | APOB | c.*2897C>T (n.*2897C>T) c.*2686C>T (n.*2686C>T) c.3305C>T (n.3305C>T) c.3094C>T (n.3094C>T) c.3591C>T (p.Leu1197=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21015178G>C | CA425347201 | APOB | c.*2897C>G (n.*2897C>G) c.*2686C>G (n.*2686C>G) c.3305C>G (n.3305C>G) c.3094C>G (n.3094C>G) c.3591C>G (p.Leu1197=) | |
| 2 | g.21015178G= | CA2493478921 | APOB | c.*2897C= (n.*2897C=) c.*2686C= (n.*2686C=) c.3305C= (n.3305C=) c.3094C= (n.3094C=) c.3591C= (p.Leu1197=) | |
| 2 | g.21015178G>T | CA425347202 | APOB | c.*2897C>A (n.*2897C>A) c.*2686C>A (n.*2686C>A) c.3305C>A (n.3305C>A) c.3094C>A (n.3094C>A) c.3591C>A (p.Leu1197=) | |
| 2 | g.21015179A= | CA2493478922 | APOB | c.*2896T= (n.*2896T=) c.*2685T= (n.*2685T=) c.3304T= (n.3304T=) c.3093T= (n.3093T=) c.3590T= (p.Leu1197=) | |
| 2 | g.21015179A>C | CA346008733 | APOB | c.*2896T>G (n.*2896T>G) c.*2685T>G (n.*2685T>G) c.3304T>G (n.3304T>G) c.3093T>G (n.3093T>G) c.3590T>G (p.Leu1197Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.21015179A>G | CA059187 | APOB | c.*2896T>C (n.*2896T>C) c.*2685T>C (n.*2685T>C) c.3304T>C (n.3304T>C) c.3093T>C (n.3093T>C) c.3590T>C (p.Leu1197Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21015179A>T | CA346008734 | APOB | c.*2896T>A (n.*2896T>A) c.*2685T>A (n.*2685T>A) c.3304T>A (n.3304T>A) c.3093T>A (n.3093T>A) c.3590T>A (p.Leu1197His) | |
| 2 | g.21015180G>A | CA43513690 | APOB | c.*2895C>T (n.*2895C>T) c.*2684C>T (n.*2684C>T) c.3303C>T (n.3303C>T) c.3092C>T (n.3092C>T) c.3589C>T (p.Leu1197Phe) | dbSNP |
| 2 | g.21015180G>C | CA346008735 | APOB | c.*2895C>G (n.*2895C>G) c.*2684C>G (n.*2684C>G) c.3303C>G (n.3303C>G) c.3092C>G (n.3092C>G) c.3589C>G (p.Leu1197Val) | |
| 2 | g.21015180G= | CA2493478923 | APOB | c.*2895C= (n.*2895C=) c.*2684C= (n.*2684C=) c.3303C= (n.3303C=) c.3092C= (n.3092C=) c.3589C= (p.Leu1197=) | |
| 2 | g.21015180G>T | CA346008736 | APOB | c.*2895C>A (n.*2895C>A) c.*2684C>A (n.*2684C>A) c.3303C>A (n.3303C>A) c.3092C>A (n.3092C>A) c.3589C>A (p.Leu1197Ile) | |
| 2 | g.21015181A= | CA2493478924 | APOB | c.*2894T= (n.*2894T=) c.*2683T= (n.*2683T=) c.3302T= (n.3302T=) c.3091T= (n.3091T=) c.3588T= (p.Asp1196=) | |
| 2 | g.21015181A>C | CA346008738 | APOB | c.*2894T>G (n.*2894T>G) c.*2683T>G (n.*2683T>G) c.3302T>G (n.3302T>G) c.3091T>G (n.3091T>G) c.3588T>G (p.Asp1196Glu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015181A>G | CA425347204 | APOB | c.*2894T>C (n.*2894T>C) c.*2683T>C (n.*2683T>C) c.3302T>C (n.3302T>C) c.3091T>C (n.3091T>C) c.3588T>C (p.Asp1196=) | |
| 2 | g.21015181A>T | CA346008737 | APOB | c.*2894T>A (n.*2894T>A) c.*2683T>A (n.*2683T>A) c.3302T>A (n.3302T>A) c.3091T>A (n.3091T>A) c.3588T>A (p.Asp1196Glu) | dbSNP |
| 2 | g.21015182T>A | CA346008739 | APOB | c.*2893A>T (n.*2893A>T) c.*2682A>T (n.*2682A>T) c.3301A>T (n.3301A>T) c.3090A>T (n.3090A>T) c.3587A>T (p.Asp1196Val) | |
| 2 | g.21015182T>C | CA346008740 | APOB | c.*2893A>G (n.*2893A>G) c.*2682A>G (n.*2682A>G) c.3301A>G (n.3301A>G) c.3090A>G (n.3090A>G) c.3587A>G (p.Asp1196Gly) | |
| 2 | g.21015182T>G | CA346008741 | APOB | c.*2893A>C (n.*2893A>C) c.*2682A>C (n.*2682A>C) c.3301A>C (n.3301A>C) c.3090A>C (n.3090A>C) c.3587A>C (p.Asp1196Ala) | COSMIC |
| 2 | g.21015183C>A | CA346008742 | APOB | c.*2892G>T (n.*2892G>T) c.*2681G>T (n.*2681G>T) c.3300G>T (n.3300G>T) c.3089G>T (n.3089G>T) c.3586G>T (p.Asp1196Tyr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015183C>G | CA346008743 | APOB | c.*2892G>C (n.*2892G>C) c.*2681G>C (n.*2681G>C) c.3300G>C (n.3300G>C) c.3089G>C (n.3089G>C) c.3586G>C (p.Asp1196His) | |
| 2 | g.21015183C>T | CA346008744 | APOB | c.*2892G>A (n.*2892G>A) c.*2681G>A (n.*2681G>A) c.3300G>A (n.3300G>A) c.3089G>A (n.3089G>A) c.3586G>A (p.Asp1196Asn) | |
| 2 | g.21015184C>A | CA425347208 | APOB | c.*2891G>T (n.*2891G>T) c.*2680G>T (n.*2680G>T) c.3299G>T (n.3299G>T) c.3088G>T (n.3088G>T) c.3585G>T (p.Val1195=) | |
| 2 | g.21015184C>G | CA425347209 | APOB | c.*2891G>C (n.*2891G>C) c.*2680G>C (n.*2680G>C) c.3299G>C (n.3299G>C) c.3088G>C (n.3088G>C) c.3585G>C (p.Val1195=) | |
| 2 | g.21015184C>T | CA425347210 | APOB | c.*2891G>A (n.*2891G>A) c.*2680G>A (n.*2680G>A) c.3299G>A (n.3299G>A) c.3088G>A (n.3088G>A) c.3585G>A (p.Val1195=) | |
| 2 | g.21015185A>C | CA346008747 | APOB | c.*2890T>G (n.*2890T>G) c.*2679T>G (n.*2679T>G) c.3298T>G (n.3298T>G) c.3087T>G (n.3087T>G) c.3584T>G (p.Val1195Gly) | |
| 2 | g.21015185A>G | CA346008746 | APOB | c.*2890T>C (n.*2890T>C) c.*2679T>C (n.*2679T>C) c.3298T>C (n.3298T>C) c.3087T>C (n.3087T>C) c.3584T>C (p.Val1195Ala) | |
| 2 | g.21015185A>T | CA346008745 | APOB | c.*2890T>A (n.*2890T>A) c.*2679T>A (n.*2679T>A) c.3298T>A (n.3298T>A) c.3087T>A (n.3087T>A) c.3584T>A (p.Val1195Glu) | |
| 2 | g.21015186C>A | CA346008748 | APOB | c.*2889G>T (n.*2889G>T) c.*2678G>T (n.*2678G>T) c.3297G>T (n.3297G>T) c.3086G>T (n.3086G>T) c.3583G>T (p.Val1195Leu) | |
| 2 | g.21015186C= | CA2493478925 | APOB | c.*2889G= (n.*2889G=) c.*2678G= (n.*2678G=) c.3297G= (n.3297G=) c.3086G= (n.3086G=) c.3583G= (p.Val1195=) | |
| 2 | g.21015186C>G | CA346008749 | APOB | c.*2889G>C (n.*2889G>C) c.*2678G>C (n.*2678G>C) c.3297G>C (n.3297G>C) c.3086G>C (n.3086G>C) c.3583G>C (p.Val1195Leu) | |
| 2 | g.21015186C>T | CA16610626 | APOB | c.*2889G>A (n.*2889G>A) c.*2678G>A (n.*2678G>A) c.3297G>A (n.3297G>A) c.3086G>A (n.3086G>A) c.3583G>A (p.Val1195Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.21015187A>C | CA425347214 | APOB | c.*2888T>G (n.*2888T>G) c.*2677T>G (n.*2677T>G) c.3296T>G (n.3296T>G) c.3085T>G (n.3085T>G) c.3582T>G (p.Pro1194=) | |
| 2 | g.21015187A>G | CA425347215 | APOB | c.*2888T>C (n.*2888T>C) c.*2677T>C (n.*2677T>C) c.3296T>C (n.3296T>C) c.3085T>C (n.3085T>C) c.3582T>C (p.Pro1194=) | |
| 2 | g.21015187A>T | CA425347216 | APOB | c.*2888T>A (n.*2888T>A) c.*2677T>A (n.*2677T>A) c.3296T>A (n.3296T>A) c.3085T>A (n.3085T>A) c.3582T>A (p.Pro1194=) | |
| 2 | g.21015188G>A | CA059181 | APOB | c.*2887C>T (n.*2887C>T) c.*2676C>T (n.*2676C>T) c.3295C>T (n.3295C>T) c.3084C>T (n.3084C>T) c.3581C>T (p.Pro1194Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21015188G>C | CA346008750 | APOB | c.*2887C>G (n.*2887C>G) c.*2676C>G (n.*2676C>G) c.3295C>G (n.3295C>G) c.3084C>G (n.3084C>G) c.3581C>G (p.Pro1194Arg) | |
| 2 | g.21015188G= | CA2493478926 | APOB | c.*2887C= (n.*2887C=) c.*2676C= (n.*2676C=) c.3295C= (n.3295C=) c.3084C= (n.3084C=) c.3581C= (p.Pro1194=) | |
| 2 | g.21015188G>T | CA346008751 | APOB | c.*2887C>A (n.*2887C>A) c.*2676C>A (n.*2676C>A) c.3295C>A (n.3295C>A) c.3084C>A (n.3084C>A) c.3581C>A (p.Pro1194His) | |
| 2 | g.21015189G>A | CA346008752 | APOB | c.*2886C>T (n.*2886C>T) c.*2675C>T (n.*2675C>T) c.3294C>T (n.3294C>T) c.3083C>T (n.3083C>T) c.3580C>T (p.Pro1194Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015189G>C | CA059175 | APOB | c.*2886C>G (n.*2886C>G) c.*2675C>G (n.*2675C>G) c.3294C>G (n.3294C>G) c.3083C>G (n.3083C>G) c.3580C>G (p.Pro1194Ala) | dbSNP ExAC |
| 2 | g.21015189G= | CA2493478927 | APOB | c.*2886C= (n.*2886C=) c.*2675C= (n.*2675C=) c.3294C= (n.3294C=) c.3083C= (n.3083C=) c.3580C= (p.Pro1194=) | |
| 2 | g.21015189G>T | CA346008753 | APOB | c.*2886C>A (n.*2886C>A) c.*2675C>A (n.*2675C>A) c.3294C>A (n.3294C>A) c.3083C>A (n.3083C>A) c.3580C>A (p.Pro1194Thr) | |
| 2 | g.21015190G>A | CA43513694 | APOB | c.*2885C>T (n.*2885C>T) c.*2674C>T (n.*2674C>T) c.3293C>T (n.3293C>T) c.3082C>T (n.3082C>T) c.3579C>T (p.Phe1193=) | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.21015190G>C | CA346008754 | APOB | c.*2885C>G (n.*2885C>G) c.*2674C>G (n.*2674C>G) c.3293C>G (n.3293C>G) c.3082C>G (n.3082C>G) c.3579C>G (p.Phe1193Leu) | |
| 2 | g.21015190G= | CA2493478928 | APOB | c.*2885C= (n.*2885C=) c.*2674C= (n.*2674C=) c.3293C= (n.3293C=) c.3082C= (n.3082C=) c.3579C= (p.Phe1193=) | |
| 2 | g.21015190G>T | CA346008755 | APOB | c.*2885C>A (n.*2885C>A) c.*2674C>A (n.*2674C>A) c.3293C>A (n.3293C>A) c.3082C>A (n.3082C>A) c.3579C>A (p.Phe1193Leu) | |
| 2 | g.21015191A>C | CA346008756 | APOB | c.*2884T>G (n.*2884T>G) c.*2673T>G (n.*2673T>G) c.3292T>G (n.3292T>G) c.3081T>G (n.3081T>G) c.3578T>G (p.Phe1193Cys) | |
| 2 | g.21015191A>G | CA346008757 | APOB | c.*2884T>C (n.*2884T>C) c.*2673T>C (n.*2673T>C) c.3292T>C (n.3292T>C) c.3081T>C (n.3081T>C) c.3578T>C (p.Phe1193Ser) | |
| 2 | g.21015191A>T | CA346008758 | APOB | c.*2884T>A (n.*2884T>A) c.*2673T>A (n.*2673T>A) c.3292T>A (n.3292T>A) c.3081T>A (n.3081T>A) c.3578T>A (p.Phe1193Tyr) | |
| 2 | g.21015192A>C | CA346008759 | APOB | c.*2883T>G (n.*2883T>G) c.*2672T>G (n.*2672T>G) c.3291T>G (n.3291T>G) c.3080T>G (n.3080T>G) c.3577T>G (p.Phe1193Val) | |
| 2 | g.21015192A>G | CA346008760 | APOB | c.*2883T>C (n.*2883T>C) c.*2672T>C (n.*2672T>C) c.3291T>C (n.3291T>C) c.3080T>C (n.3080T>C) c.3577T>C (p.Phe1193Leu) | |
| 2 | g.21015192A>T | CA346008761 | APOB | c.*2883T>A (n.*2883T>A) c.*2672T>A (n.*2672T>A) c.3291T>A (n.3291T>A) c.3080T>A (n.3080T>A) c.3577T>A (p.Phe1193Ile) | |
| 2 | g.21015193A>C | CA346008762 | APOB | c.*2882T>G (n.*2882T>G) c.*2671T>G (n.*2671T>G) c.3290T>G (n.3290T>G) c.3079T>G (n.3079T>G) c.3576T>G (p.Asn1192Lys) | |
| 2 | g.21015193A>G | CA425347220 | APOB | c.*2882T>C (n.*2882T>C) c.*2671T>C (n.*2671T>C) c.3290T>C (n.3290T>C) c.3079T>C (n.3079T>C) c.3576T>C (p.Asn1192=) | |
| 2 | g.21015193A>T | CA346008763 | APOB | c.*2882T>A (n.*2882T>A) c.*2671T>A (n.*2671T>A) c.3290T>A (n.3290T>A) c.3079T>A (n.3079T>A) c.3576T>A (p.Asn1192Lys) | |
| 2 | g.21015194T>A | CA346008766 | APOB | c.*2881A>T (n.*2881A>T) c.*2670A>T (n.*2670A>T) c.3289A>T (n.3289A>T) c.3078A>T (n.3078A>T) c.3575A>T (p.Asn1192Ile) | |
| 2 | g.21015194T>C | CA346008764 | APOB | c.*2881A>G (n.*2881A>G) c.*2670A>G (n.*2670A>G) c.3289A>G (n.3289A>G) c.3078A>G (n.3078A>G) c.3575A>G (p.Asn1192Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015194T>G | CA346008765 | APOB | c.*2881A>C (n.*2881A>C) c.*2670A>C (n.*2670A>C) c.3289A>C (n.3289A>C) c.3078A>C (n.3078A>C) c.3575A>C (p.Asn1192Thr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015195T>A | CA346008767 | APOB | c.*2880A>T (n.*2880A>T) c.*2669A>T (n.*2669A>T) c.3288A>T (n.3288A>T) c.3077A>T (n.3077A>T) c.3574A>T (p.Asn1192Tyr) | |
| 2 | g.21015195T>C | CA346008769 | APOB | c.*2880A>G (n.*2880A>G) c.*2669A>G (n.*2669A>G) c.3288A>G (n.3288A>G) c.3077A>G (n.3077A>G) c.3574A>G (p.Asn1192Asp) | dbSNP |
| 2 | g.21015195T>G | CA346008768 | APOB | c.*2880A>C (n.*2880A>C) c.*2669A>C (n.*2669A>C) c.3288A>C (n.3288A>C) c.3077A>C (n.3077A>C) c.3574A>C (p.Asn1192His) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015195T= | CA2493478929 | APOB | c.*2880A= (n.*2880A=) c.*2669A= (n.*2669A=) c.3288A= (n.3288A=) c.3077A= (n.3077A=) c.3574A= (p.Asn1192=) | |
| 2 | g.21015196G>A | CA425347221 | APOB | c.*2879C>T (n.*2879C>T) c.*2668C>T (n.*2668C>T) c.3287C>T (n.3287C>T) c.3076C>T (n.3076C>T) c.3573C>T (p.Ser1191=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015196G>C | CA425347222 | APOB | c.*2879C>G (n.*2879C>G) c.*2668C>G (n.*2668C>G) c.3287C>G (n.3287C>G) c.3076C>G (n.3076C>G) c.3573C>G (p.Ser1191=) | |
| 2 | g.21015196G>T | CA425347224 | APOB | c.*2879C>A (n.*2879C>A) c.*2668C>A (n.*2668C>A) c.3287C>A (n.3287C>A) c.3076C>A (n.3076C>A) c.3573C>A (p.Ser1191=) | |
| 2 | g.21015197G>A | CA346008770 | APOB | c.*2878C>T (n.*2878C>T) c.*2667C>T (n.*2667C>T) c.3286C>T (n.3286C>T) c.3075C>T (n.3075C>T) c.3572C>T (p.Ser1191Phe) | |
| 2 | g.21015197G>C | CA346008772 | APOB | c.*2878C>G (n.*2878C>G) c.*2667C>G (n.*2667C>G) c.3286C>G (n.3286C>G) c.3075C>G (n.3075C>G) c.3572C>G (p.Ser1191Cys) | |
| 2 | g.21015197G>T | CA346008771 | APOB | c.*2878C>A (n.*2878C>A) c.*2667C>A (n.*2667C>A) c.3286C>A (n.3286C>A) c.3075C>A (n.3075C>A) c.3572C>A (p.Ser1191Tyr) | |
| 2 | g.21015198A= | CA2493478930 | APOB | c.*2877T= (n.*2877T=) c.*2666T= (n.*2666T=) c.3285T= (n.3285T=) c.3074T= (n.3074T=) c.3571T= (p.Ser1191=) | |
| 2 | g.21015198A>C | CA346008773 | APOB | c.*2877T>G (n.*2877T>G) c.*2666T>G (n.*2666T>G) c.3285T>G (n.3285T>G) c.3074T>G (n.3074T>G) c.3571T>G (p.Ser1191Ala) | |
| 2 | g.21015198A>G | CA346008774 | APOB | c.*2877T>C (n.*2877T>C) c.*2666T>C (n.*2666T>C) c.3285T>C (n.3285T>C) c.3074T>C (n.3074T>C) c.3571T>C (p.Ser1191Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21015198A>T | CA346008775 | APOB | c.*2877T>A (n.*2877T>A) c.*2666T>A (n.*2666T>A) c.3285T>A (n.3285T>A) c.3074T>A (n.3074T>A) c.3571T>A (p.Ser1191Thr) | |
| 2 | g.21015199A= | CA2493478931 | APOB | c.*2876T= (n.*2876T=) c.*2665T= (n.*2665T=) c.3284T= (n.3284T=) c.3073T= (n.3073T=) c.3570T= (p.Thr1190=) | |
| 2 | g.21015199A>C | CA425347228 | APOB | c.*2876T>G (n.*2876T>G) c.*2665T>G (n.*2665T>G) c.3284T>G (n.3284T>G) c.3073T>G (n.3073T>G) c.3570T>G (p.Thr1190=) | |
| 2 | g.21015199A>G | CA425347226 | APOB | c.*2876T>C (n.*2876T>C) c.*2665T>C (n.*2665T>C) c.3284T>C (n.3284T>C) c.3073T>C (n.3073T>C) c.3570T>C (p.Thr1190=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21015199A>T | CA425347230 | APOB | c.*2876T>A (n.*2876T>A) c.*2665T>A (n.*2665T>A) c.3284T>A (n.3284T>A) c.3073T>A (n.3073T>A) c.3570T>A (p.Thr1190=) | |
| 2 | g.21015200G>A | CA346008776 | APOB | c.*2875C>T (n.*2875C>T) c.*2664C>T (n.*2664C>T) c.3283C>T (n.3283C>T) c.3072C>T (n.3072C>T) c.3569C>T (p.Thr1190Ile) | |
| 2 | g.21015200G>C | CA346008777 | APOB | c.*2875C>G (n.*2875C>G) c.*2664C>G (n.*2664C>G) c.3283C>G (n.3283C>G) c.3072C>G (n.3072C>G) c.3569C>G (p.Thr1190Ser) | |
| 2 | g.21015200G>T | CA346008778 | APOB | c.*2875C>A (n.*2875C>A) c.*2664C>A (n.*2664C>A) c.3283C>A (n.3283C>A) c.3072C>A (n.3072C>A) c.3569C>A (p.Thr1190Asn) | |
| 2 | g.21015201del | CA2567514379 | APOB | c.*2874del (n.*2874del) c.*2663del (n.*2663del) c.3282del (n.3282del) c.3071del (n.3071del) c.3568del (p.Thr1190LeufsTer?) | |
| 2 | g.21015201T>A | CA346008779 | APOB | c.*2874A>T (n.*2874A>T) c.*2663A>T (n.*2663A>T) c.3282A>T (n.3282A>T) c.3071A>T (n.3071A>T) c.3568A>T (p.Thr1190Ser) | |
| 2 | g.21015201T>C | CA346008780 | APOB | c.*2874A>G (n.*2874A>G) c.*2663A>G (n.*2663A>G) c.3282A>G (n.3282A>G) c.3071A>G (n.3071A>G) c.3568A>G (p.Thr1190Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.21015201T>G | CA346008781 | APOB | c.*2874A>C (n.*2874A>C) c.*2663A>C (n.*2663A>C) c.3282A>C (n.3282A>C) c.3071A>C (n.3071A>C) c.3568A>C (p.Thr1190Pro) | |
| 2 | g.21015201T= | CA2493478932 | APOB | c.*2874A= (n.*2874A=) c.*2663A= (n.*2663A=) c.3282A= (n.3282A=) c.3071A= (n.3071A=) c.3568A= (p.Thr1190=) | |
| 2 | g.21015202C>A | CA059164 | APOB | c.*2873G>T (n.*2873G>T) c.*2662G>T (n.*2662G>T) c.3281G>T (n.3281G>T) c.3070G>T (n.3070G>T) c.3567G>T (p.Met1189Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.21015202C= | CA2493478933 | APOB | c.*2873G= (n.*2873G=) c.*2662G= (n.*2662G=) c.3281G= (n.3281G=) c.3070G= (n.3070G=) c.3567G= (p.Met1189=) | |
| 2 | g.21015202C>G | CA346008782 | APOB | c.*2873G>C (n.*2873G>C) c.*2662G>C (n.*2662G>C) c.3281G>C (n.3281G>C) c.3070G>C (n.3070G>C) c.3567G>C (p.Met1189Ile) | |
| 2 | g.21015202C>T | CA346008783 | APOB | c.*2873G>A (n.*2873G>A) c.*2662G>A (n.*2662G>A) c.3281G>A (n.3281G>A) c.3070G>A (n.3070G>A) c.3567G>A (p.Met1189Ile) | COSMIC |
| 2 | g.21015202_21015203delinsCA | CA2493478934 | APOB | c.*2872_*2873delinsTG (n.*2872_*2873delinsTG) c.*2661_*2662delinsTG (n.*2661_*2662delinsTG) c.3280_3281delinsTG (n.3280_3281delinsTG) c.3069_3070delinsTG (n.3069_3070delinsTG) c.3566_3567delinsTG (p.Met1189=) | |
| 2 | g.21015202_21015203insT | CA645517010 | APOB | c.*2872_*2873insA (n.*2872_*2873insA) c.*2661_*2662insA (n.*2661_*2662insA) c.3280_3281insA (n.3280_3281insA) c.3069_3070insA (n.3069_3070insA) c.3566_3567insA (p.Met1189IlefsTer14) | COSMIC |
| 2 | g.21015203del | CA2493478935 | APOB | c.*2872del (n.*2872del) c.*2661del (n.*2661del) c.3280del (n.3280del) c.3069del (n.3069del) c.3566del (p.Met1189ArgfsTer?) | dbSNP |
| 2 | g.21015203A>C | CA346008784 | APOB | c.*2872T>G (n.*2872T>G) c.*2661T>G (n.*2661T>G) c.3280T>G (n.3280T>G) c.3069T>G (n.3069T>G) c.3566T>G (p.Met1189Arg) | |
| 2 | g.21015203A>G | CA346008786 | APOB | c.*2872T>C (n.*2872T>C) c.*2661T>C (n.*2661T>C) c.3280T>C (n.3280T>C) c.3069T>C (n.3069T>C) c.3566T>C (p.Met1189Thr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015203A>T | CA346008785 | APOB | c.*2872T>A (n.*2872T>A) c.*2661T>A (n.*2661T>A) c.3280T>A (n.3280T>A) c.3069T>A (n.3069T>A) c.3566T>A (p.Met1189Lys) | |
| 2 | g.21015203dup | CA425347235 | APOB | c.*2872dup (n.*2872dup) c.*2661dup (n.*2661dup) c.3280dup (n.3280dup) c.3069dup (n.3069dup) c.3566dup (p.Met1189IlefsTer14) | |
| 2 | g.21015204T>A | CA346008787 | APOB | c.*2871A>T (n.*2871A>T) c.*2660A>T (n.*2660A>T) c.3279A>T (n.3279A>T) c.3068A>T (n.3068A>T) c.3565A>T (p.Met1189Leu) | dbSNP |
| 2 | g.21015204T>C | CA346008788 | APOB | c.*2871A>G (n.*2871A>G) c.*2660A>G (n.*2660A>G) c.3279A>G (n.3279A>G) c.3068A>G (n.3068A>G) c.3565A>G (p.Met1189Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21015204T>G | CA346008789 | APOB | c.*2871A>C (n.*2871A>C) c.*2660A>C (n.*2660A>C) c.3279A>C (n.3279A>C) c.3068A>C (n.3068A>C) c.3565A>C (p.Met1189Leu) | |
| 2 | g.21015204T= | CA2493478936 | APOB | c.*2871A= (n.*2871A=) c.*2660A= (n.*2660A=) c.3279A= (n.3279A=) c.3068A= (n.3068A=) c.3565A= (p.Met1189=) | |
| 2 | g.21015210dup | CA531312789 | APOB | c.*2871dup (n.*2871dup) c.*2660dup (n.*2660dup) c.3279dup (n.3279dup) c.3068dup (n.3068dup) c.3565dup (p.Met1189AsnfsTer14) | gnomAD v2 COSMIC |
| 2 | g.21015210del | CA425347236 | APOB | c.*2871del (n.*2871del) c.*2660del (n.*2660del) c.3279del (n.3279del) c.3068del (n.3068del) c.3565del (p.Met1189Ter) | gnomAD v2 COSMIC |
| 2 | g.21015204_21015205insGC | CA2509674619 | APOB | c.*2870_*2871insGC (n.*2870_*2871insGC) c.*2659_*2660insGC (n.*2659_*2660insGC) c.3278_3279insGC (n.3278_3279insGC) c.3067_3068insGC (n.3067_3068insGC) c.3564_3565insGC (p.Met1189AlafsTer2) | |
| 2 | g.21015205T>A | CA346008790 | APOB | c.*2870A>T (n.*2870A>T) c.*2659A>T (n.*2659A>T) c.3278A>T (n.3278A>T) c.3067A>T (n.3067A>T) c.3564A>T (p.Lys1188Asn) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015205T>C | CA059156 | APOB | c.*2870A>G (n.*2870A>G) c.*2659A>G (n.*2659A>G) c.3278A>G (n.3278A>G) c.3067A>G (n.3067A>G) c.3564A>G (p.Lys1188=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21015205T>G | CA346008791 | APOB | c.*2870A>C (n.*2870A>C) c.*2659A>C (n.*2659A>C) c.3278A>C (n.3278A>C) c.3067A>C (n.3067A>C) c.3564A>C (p.Lys1188Asn) | |
| 2 | g.21015205T= | CA2493478937 | APOB | c.*2870A= (n.*2870A=) c.*2659A= (n.*2659A=) c.3278A= (n.3278A=) c.3067A= (n.3067A=) c.3564A= (p.Lys1188=) | |
| 2 | g.21015206T>A | CA346008792 | APOB | c.*2869A>T (n.*2869A>T) c.*2658A>T (n.*2658A>T) c.3277A>T (n.3277A>T) c.3066A>T (n.3066A>T) c.3563A>T (p.Lys1188Ile) | |
| 2 | g.21015206T>C | CA346008793 | APOB | c.*2869A>G (n.*2869A>G) c.*2658A>G (n.*2658A>G) c.3277A>G (n.3277A>G) c.3066A>G (n.3066A>G) c.3563A>G (p.Lys1188Arg) | |
| 2 | g.21015206T>G | CA346008794 | APOB | c.*2869A>C (n.*2869A>C) c.*2658A>C (n.*2658A>C) c.3277A>C (n.3277A>C) c.3066A>C (n.3066A>C) c.3563A>C (p.Lys1188Thr) | |
| 2 | g.21015207T>A | CA346008795 | APOB | c.*2868A>T (n.*2868A>T) c.*2657A>T (n.*2657A>T) c.3276A>T (n.3276A>T) c.3065A>T (n.3065A>T) c.3562A>T (p.Lys1188Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.21015207T>C | CA346008796 | APOB | c.*2868A>G (n.*2868A>G) c.*2657A>G (n.*2657A>G) c.3276A>G (n.3276A>G) c.3065A>G (n.3065A>G) c.3562A>G (p.Lys1188Glu) | |
| 2 | g.21015207T>G | CA059150 | APOB | c.*2868A>C (n.*2868A>C) c.*2657A>C (n.*2657A>C) c.3276A>C (n.3276A>C) c.3065A>C (n.3065A>C) c.3562A>C (p.Lys1188Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.21015207T= | CA2493478938 | APOB | c.*2868A= (n.*2868A=) c.*2657A= (n.*2657A=) c.3276A= (n.3276A=) c.3065A= (n.3065A=) c.3562A= (p.Lys1188=) | |
| 2 | g.21015208T>A | CA346008797 | APOB | c.*2867A>T (n.*2867A>T) c.*2656A>T (n.*2656A>T) c.3275A>T (n.3275A>T) c.3064A>T (n.3064A>T) c.3561A>T (p.Lys1187Asn) | |
| 2 | g.21015208T>C | CA425347240 | APOB | c.*2867A>G (n.*2867A>G) c.*2656A>G (n.*2656A>G) c.3275A>G (n.3275A>G) c.3064A>G (n.3064A>G) c.3561A>G (p.Lys1187=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.21015208T>G | CA346008798 | APOB | c.*2867A>C (n.*2867A>C) c.*2656A>C (n.*2656A>C) c.3275A>C (n.3275A>C) c.3064A>C (n.3064A>C) c.3561A>C (p.Lys1187Asn) | |
| 2 | g.21015209T>A | CA346008799 | APOB | c.*2866A>T (n.*2866A>T) c.*2655A>T (n.*2655A>T) c.3274A>T (n.3274A>T) c.3063A>T (n.3063A>T) c.3560A>T (p.Lys1187Ile) | |
| 2 | g.21015209T>C | CA346008800 | APOB | c.*2866A>G (n.*2866A>G) c.*2655A>G (n.*2655A>G) c.3274A>G (n.3274A>G) c.3063A>G (n.3063A>G) c.3560A>G (p.Lys1187Arg) | |
| 2 | g.21015209T>G | CA346008801 | APOB | c.*2866A>C (n.*2866A>C) c.*2655A>C (n.*2655A>C) c.3274A>C (n.3274A>C) c.3063A>C (n.3063A>C) c.3560A>C (p.Lys1187Thr) | |
| 2 | g.21015210T>A | CA346008804 | APOB | c.*2865A>T (n.*2865A>T) c.*2654A>T (n.*2654A>T) c.3273A>T (n.3273A>T) c.3062A>T (n.3062A>T) c.3559A>T (p.Lys1187Ter) | |
| 2 | g.21015210T>C | CA346008803 | APOB | c.*2865A>G (n.*2865A>G) c.*2654A>G (n.*2654A>G) c.3273A>G (n.3273A>G) c.3062A>G (n.3062A>G) c.3559A>G (p.Lys1187Glu) | |
| 2 | g.21015210T>G | CA346008802 | APOB | c.*2865A>C (n.*2865A>C) c.*2654A>C (n.*2654A>C) c.3273A>C (n.3273A>C) c.3062A>C (n.3062A>C) c.3559A>C (p.Lys1187Gln) | |
| 2 | g.21015211G>A | CA425347246 | APOB | c.*2864C>T (n.*2864C>T) c.*2653C>T (n.*2653C>T) c.3272C>T (n.3272C>T) c.3061C>T (n.3061C>T) c.3558C>T (p.Thr1186=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.21015211G>C | CA425347244 | APOB | c.*2864C>G (n.*2864C>G) c.*2653C>G (n.*2653C>G) c.3272C>G (n.3272C>G) c.3061C>G (n.3061C>G) c.3558C>G (p.Thr1186=) | |
| 2 | g.21015211G>T | CA425347245 | APOB | c.*2864C>A (n.*2864C>A) c.*2653C>A (n.*2653C>A) c.3272C>A (n.3272C>A) c.3061C>A (n.3061C>A) c.3558C>A (p.Thr1186=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015212G>A | CA059142 | APOB | c.*2863C>T (n.*2863C>T) c.*2652C>T (n.*2652C>T) c.3271C>T (n.3271C>T) c.3060C>T (n.3060C>T) c.3557C>T (p.Thr1186Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.21015212G>C | CA346008805 | APOB | c.*2863C>G (n.*2863C>G) c.*2652C>G (n.*2652C>G) c.3271C>G (n.3271C>G) c.3060C>G (n.3060C>G) c.3557C>G (p.Thr1186Ser) | |
| 2 | g.21015212G= | CA2493478939 | APOB | c.*2863C= (n.*2863C=) c.*2652C= (n.*2652C=) c.3271C= (n.3271C=) c.3060C= (n.3060C=) c.3557C= (p.Thr1186=) | |
| 2 | g.21015212G>T | CA346008806 | APOB | c.*2863C>A (n.*2863C>A) c.*2652C>A (n.*2652C>A) c.3271C>A (n.3271C>A) c.3060C>A (n.3060C>A) c.3557C>A (p.Thr1186Asn) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015213T>A | CA346008807 | APOB | c.*2862A>T (n.*2862A>T) c.*2651A>T (n.*2651A>T) c.3270A>T (n.3270A>T) c.3059A>T (n.3059A>T) c.3556A>T (p.Thr1186Ser) | |
| 2 | g.21015213T>C | CA346008808 | APOB | c.*2862A>G (n.*2862A>G) c.*2651A>G (n.*2651A>G) c.3270A>G (n.3270A>G) c.3059A>G (n.3059A>G) c.3556A>G (p.Thr1186Ala) | |
| 2 | g.21015213T>G | CA346008809 | APOB | c.*2862A>C (n.*2862A>C) c.*2651A>C (n.*2651A>C) c.3270A>C (n.3270A>C) c.3059A>C (n.3059A>C) c.3556A>C (p.Thr1186Pro) | |
| 2 | g.21015214A= | CA2493478940 | APOB | c.*2861T= (n.*2861T=) c.*2650T= (n.*2650T=) c.3269T= (n.3269T=) c.3058T= (n.3058T=) c.3555T= (p.Asp1185=) | |
| 2 | g.21015214A>C | CA346008810 | APOB | c.*2861T>G (n.*2861T>G) c.*2650T>G (n.*2650T>G) c.3269T>G (n.3269T>G) c.3058T>G (n.3058T>G) c.3555T>G (p.Asp1185Glu) | |
| 2 | g.21015214A>G | CA43513713 | APOB | c.*2861T>C (n.*2861T>C) c.*2650T>C (n.*2650T>C) c.3269T>C (n.3269T>C) c.3058T>C (n.3058T>C) c.3555T>C (p.Asp1185=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21015214A>T | CA346008811 | APOB | c.*2861T>A (n.*2861T>A) c.*2650T>A (n.*2650T>A) c.3269T>A (n.3269T>A) c.3058T>A (n.3058T>A) c.3555T>A (p.Asp1185Glu) | |
| 2 | g.21015215T>A | CA346008812 | APOB | c.*2860A>T (n.*2860A>T) c.*2649A>T (n.*2649A>T) c.3268A>T (n.3268A>T) c.3057A>T (n.3057A>T) c.3554A>T (p.Asp1185Val) | |
| 2 | g.21015215T>C | CA346008813 | APOB | c.*2860A>G (n.*2860A>G) c.*2649A>G (n.*2649A>G) c.3268A>G (n.3268A>G) c.3057A>G (n.3057A>G) c.3554A>G (p.Asp1185Gly) | |
| 2 | g.21015215T>G | CA346008814 | APOB | c.*2860A>C (n.*2860A>C) c.*2649A>C (n.*2649A>C) c.3268A>C (n.3268A>C) c.3057A>C (n.3057A>C) c.3554A>C (p.Asp1185Ala) | ClinVar |
| 2 | g.21015216C>A | CA346008815 | APOB | c.*2859G>T (n.*2859G>T) c.*2648G>T (n.*2648G>T) c.3267G>T (n.3267G>T) c.3056G>T (n.3056G>T) c.3553G>T (p.Asp1185Tyr) | |
| 2 | g.21015216C>G | CA346008816 | APOB | c.*2859G>C (n.*2859G>C) c.*2648G>C (n.*2648G>C) c.3267G>C (n.3267G>C) c.3056G>C (n.3056G>C) c.3553G>C (p.Asp1185His) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015216C>T | CA346008817 | APOB | c.*2859G>A (n.*2859G>A) c.*2648G>A (n.*2648G>A) c.3267G>A (n.3267G>A) c.3056G>A (n.3056G>A) c.3553G>A (p.Asp1185Asn) | |
| 2 | g.21015217T>A | CA425347248 | APOB | c.*2858A>T (n.*2858A>T) c.*2647A>T (n.*2647A>T) c.3266A>T (n.3266A>T) c.3055A>T (n.3055A>T) c.3552A>T (p.Val1184=) | |
| 2 | g.21015217T>C | CA425347249 | APOB | c.*2858A>G (n.*2858A>G) c.*2647A>G (n.*2647A>G) c.3266A>G (n.3266A>G) c.3055A>G (n.3055A>G) c.3552A>G (p.Val1184=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.21015217T>G | CA425347250 | APOB | c.*2858A>C (n.*2858A>C) c.*2647A>C (n.*2647A>C) c.3266A>C (n.3266A>C) c.3055A>C (n.3055A>C) c.3552A>C (p.Val1184=) | |
| 2 | g.21015217T= | CA2493478941 | APOB | c.*2858A= (n.*2858A=) c.*2647A= (n.*2647A=) c.3266A= (n.3266A=) c.3055A= (n.3055A=) c.3552A= (p.Val1184=) | |
| 2 | g.21015217_21015218del | CA2523767346 | APOB | c.*2857_*2858del (n.*2857_*2858del) c.*2646_*2647del (n.*2646_*2647del) c.3265_3266del (n.3265_3266del) c.3054_3055del (n.3054_3055del) c.3551_3552del (p.Val1184GlyfsTer18) | |
| 2 | g.21015218A>C | CA346008818 | APOB | c.*2857T>G (n.*2857T>G) c.*2646T>G (n.*2646T>G) c.3265T>G (n.3265T>G) c.3054T>G (n.3054T>G) c.3551T>G (p.Val1184Gly) | |
| 2 | g.21015218A>G | CA346008819 | APOB | c.*2857T>C (n.*2857T>C) c.*2646T>C (n.*2646T>C) c.3265T>C (n.3265T>C) c.3054T>C (n.3054T>C) c.3551T>C (p.Val1184Ala) | |
| 2 | g.21015218A>T | CA346008820 | APOB | c.*2857T>A (n.*2857T>A) c.*2646T>A (n.*2646T>A) c.3265T>A (n.3265T>A) c.3054T>A (n.3054T>A) c.3551T>A (p.Val1184Glu) | |
| 2 | g.21015219C>A | CA346008821 | APOB | c.*2856G>T (n.*2856G>T) c.*2645G>T (n.*2645G>T) c.3264G>T (n.3264G>T) c.3053G>T (n.3053G>T) c.3550G>T (p.Val1184Leu) | |
| 2 | g.21015219C>G | CA346008822 | APOB | c.*2856G>C (n.*2856G>C) c.*2645G>C (n.*2645G>C) c.3264G>C (n.3264G>C) c.3053G>C (n.3053G>C) c.3550G>C (p.Val1184Leu) | |
| 2 | g.21015219C>T | CA346008823 | APOB | c.*2856G>A (n.*2856G>A) c.*2645G>A (n.*2645G>A) c.3264G>A (n.3264G>A) c.3053G>A (n.3053G>A) c.3550G>A (p.Val1184Ile) | ClinVar |
| 2 | g.21015220A= | CA2493478942 | APOB | c.*2855T= (n.*2855T=) c.*2644T= (n.*2644T=) c.3263T= (n.3263T=) c.3052T= (n.3052T=) c.3549T= (p.Asn1183=) | |
| 2 | g.21015220A>C | CA346008825 | APOB | c.*2855T>G (n.*2855T>G) c.*2644T>G (n.*2644T>G) c.3263T>G (n.3263T>G) c.3052T>G (n.3052T>G) c.3549T>G (p.Asn1183Lys) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015220A>G | CA425347252 | APOB | c.*2855T>C (n.*2855T>C) c.*2644T>C (n.*2644T>C) c.3263T>C (n.3263T>C) c.3052T>C (n.3052T>C) c.3549T>C (p.Asn1183=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.21015220A>T | CA346008824 | APOB | c.*2855T>A (n.*2855T>A) c.*2644T>A (n.*2644T>A) c.3263T>A (n.3263T>A) c.3052T>A (n.3052T>A) c.3549T>A (p.Asn1183Lys) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015221T>A | CA346008826 | APOB | c.*2854A>T (n.*2854A>T) c.*2643A>T (n.*2643A>T) c.3262A>T (n.3262A>T) c.3051A>T (n.3051A>T) c.3548A>T (p.Asn1183Ile) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015221T>C | CA346008828 | APOB | c.*2854A>G (n.*2854A>G) c.*2643A>G (n.*2643A>G) c.3262A>G (n.3262A>G) c.3051A>G (n.3051A>G) c.3548A>G (p.Asn1183Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.21015221T>G | CA346008827 | APOB | c.*2854A>C (n.*2854A>C) c.*2643A>C (n.*2643A>C) c.3262A>C (n.3262A>C) c.3051A>C (n.3051A>C) c.3548A>C (p.Asn1183Thr) | |
| 2 | g.21015221T= | CA2493478943 | APOB | c.*2854A= (n.*2854A=) c.*2643A= (n.*2643A=) c.3262A= (n.3262A=) c.3051A= (n.3051A=) c.3548A= (p.Asn1183=) | |
| 2 | g.21015221_21015222insGT | CA2520827953 | APOB | c.*2854_*2855insCA (n.*2854_*2855insCA) c.*2643_*2644insCA (n.*2643_*2644insCA) c.3262_3263insCA (n.3262_3263insCA) c.3051_3052insCA (n.3051_3052insCA) c.3548_3549insCA (p.Val1184MetfsTer2) | |
| 2 | g.21015222T>A | CA346008829 | APOB | c.*2853A>T (n.*2853A>T) c.*2642A>T (n.*2642A>T) c.3261A>T (n.3261A>T) c.3050A>T (n.3050A>T) c.3547A>T (p.Asn1183Tyr) | |
| 2 | g.21015222T>C | CA346008830 | APOB | c.*2853A>G (n.*2853A>G) c.*2642A>G (n.*2642A>G) c.3261A>G (n.3261A>G) c.3050A>G (n.3050A>G) c.3547A>G (p.Asn1183Asp) | |
| 2 | g.21015222T>G | CA346008831 | APOB | c.*2853A>C (n.*2853A>C) c.*2642A>C (n.*2642A>C) c.3261A>C (n.3261A>C) c.3050A>C (n.3050A>C) c.3547A>C (p.Asn1183His) | |
| 2 | g.21015223G>A | CA425347253 | APOB | c.*2852C>T (n.*2852C>T) c.*2641C>T (n.*2641C>T) c.3260C>T (n.3260C>T) c.3049C>T (n.3049C>T) c.3546C>T (p.Thr1182=) | |
| 2 | g.21015223G>C | CA425347254 | APOB | c.*2852C>G (n.*2852C>G) c.*2641C>G (n.*2641C>G) c.3260C>G (n.3260C>G) c.3049C>G (n.3049C>G) c.3546C>G (p.Thr1182=) | |
| 2 | g.21015223G>T | CA425347256 | APOB | c.*2852C>A (n.*2852C>A) c.*2641C>A (n.*2641C>A) c.3260C>A (n.3260C>A) c.3049C>A (n.3049C>A) c.3546C>A (p.Thr1182=) | |
| 2 | g.21015224G>A | CA346008832 | APOB | c.*2851C>T (n.*2851C>T) c.*2640C>T (n.*2640C>T) c.3259C>T (n.3259C>T) c.3048C>T (n.3048C>T) c.3545C>T (p.Thr1182Ile) | dbSNP |
| 2 | g.21015224G>C | CA346008833 | APOB | c.*2851C>G (n.*2851C>G) c.*2640C>G (n.*2640C>G) c.3259C>G (n.3259C>G) c.3048C>G (n.3048C>G) c.3545C>G (p.Thr1182Ser) | |
| 2 | g.21015224G= | CA2493478944 | APOB | c.*2851C= (n.*2851C=) c.*2640C= (n.*2640C=) c.3259C= (n.3259C=) c.3048C= (n.3048C=) c.3545C= (p.Thr1182=) | |
| 2 | g.21015224G>T | CA346008834 | APOB | c.*2851C>A (n.*2851C>A) c.*2640C>A (n.*2640C>A) c.3259C>A (n.3259C>A) c.3048C>A (n.3048C>A) c.3545C>A (p.Thr1182Asn) | |
| 2 | g.21015225T>A | CA346008835 | APOB | c.*2850A>T (n.*2850A>T) c.*2639A>T (n.*2639A>T) c.3258A>T (n.3258A>T) c.3047A>T (n.3047A>T) c.3544A>T (p.Thr1182Ser) | |
| 2 | g.21015225T>C | CA346008836 | APOB | c.*2850A>G (n.*2850A>G) c.*2639A>G (n.*2639A>G) c.3258A>G (n.3258A>G) c.3047A>G (n.3047A>G) c.3544A>G (p.Thr1182Ala) | |
| 2 | g.21015225T>G | CA346008837 | APOB | c.*2850A>C (n.*2850A>C) c.*2639A>C (n.*2639A>C) c.3258A>C (n.3258A>C) c.3047A>C (n.3047A>C) c.3544A>C (p.Thr1182Pro) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015226G>A | CA425347258 | APOB | c.*2849C>T (n.*2849C>T) c.*2638C>T (n.*2638C>T) c.3257C>T (n.3257C>T) c.3046C>T (n.3046C>T) c.3543C>T (p.Gly1181=) | |
| 2 | g.21015226G>C | CA425347259 | APOB | c.*2849C>G (n.*2849C>G) c.*2638C>G (n.*2638C>G) c.3257C>G (n.3257C>G) c.3046C>G (n.3046C>G) c.3543C>G (p.Gly1181=) | COSMIC |
| 2 | g.21015226G= | CA2493478945 | APOB | c.*2849C= (n.*2849C=) c.*2638C= (n.*2638C=) c.3257C= (n.3257C=) c.3046C= (n.3046C=) c.3543C= (p.Gly1181=) | |
| 2 | g.21015226G>T | CA425347260 | APOB | c.*2849C>A (n.*2849C>A) c.*2638C>A (n.*2638C>A) c.3257C>A (n.3257C>A) c.3046C>A (n.3046C>A) c.3543C>A (p.Gly1181=) | dbSNP |
| 2 | g.21015227C>A | CA346008838 | APOB | c.*2848G>T (n.*2848G>T) c.*2637G>T (n.*2637G>T) c.3256G>T (n.3256G>T) c.3045G>T (n.3045G>T) c.3542G>T (p.Gly1181Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015227C= | CA2493478946 | APOB | c.*2848G= (n.*2848G=) c.*2637G= (n.*2637G=) c.3256G= (n.3256G=) c.3045G= (n.3045G=) c.3542G= (p.Gly1181=) | |
| 2 | g.21015227C>G | CA346008839 | APOB | c.*2848G>C (n.*2848G>C) c.*2637G>C (n.*2637G>C) c.3256G>C (n.3256G>C) c.3045G>C (n.3045G>C) c.3542G>C (p.Gly1181Ala) | |
| 2 | g.21015227C>T | CA346008840 | APOB | c.*2848G>A (n.*2848G>A) c.*2637G>A (n.*2637G>A) c.3256G>A (n.3256G>A) c.3045G>A (n.3045G>A) c.3542G>A (p.Gly1181Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.21015228C>A | CA346008843 | APOB | c.*2847G>T (n.*2847G>T) c.*2636G>T (n.*2636G>T) c.3255G>T (n.3255G>T) c.3044G>T (n.3044G>T) c.3541G>T (p.Gly1181Cys) | COSMIC |
| 2 | g.21015228C>G | CA346008841 | APOB | c.*2847G>C (n.*2847G>C) c.*2636G>C (n.*2636G>C) c.3255G>C (n.3255G>C) c.3044G>C (n.3044G>C) c.3541G>C (p.Gly1181Arg) | |
| 2 | g.21015228C>T | CA346008842 | APOB | c.*2847G>A (n.*2847G>A) c.*2636G>A (n.*2636G>A) c.3255G>A (n.3255G>A) c.3044G>A (n.3044G>A) c.3541G>A (p.Gly1181Ser) | |
| 2 | g.21015229T>A | CA425347262 | APOB | c.*2846A>T (n.*2846A>T) c.*2635A>T (n.*2635A>T) c.3254A>T (n.3254A>T) c.3043A>T (n.3043A>T) c.3540A>T (p.Thr1180=) | |
| 2 | g.21015229T>C | CA425347263 | APOB | c.*2846A>G (n.*2846A>G) c.*2635A>G (n.*2635A>G) c.3254A>G (n.3254A>G) c.3043A>G (n.3043A>G) c.3540A>G (p.Thr1180=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.21015229T>G | CA425347264 | APOB | c.*2846A>C (n.*2846A>C) c.*2635A>C (n.*2635A>C) c.3254A>C (n.3254A>C) c.3043A>C (n.3043A>C) c.3540A>C (p.Thr1180=) | |
| 2 | g.21015229T= | CA2493478947 | APOB | c.*2846A= (n.*2846A=) c.*2635A= (n.*2635A=) c.3254A= (n.3254A=) c.3043A= (n.3043A=) c.3540A= (p.Thr1180=) | |
| 2 | g.21015230G>A | CA346008844 | APOB | c.*2845C>T (n.*2845C>T) c.*2634C>T (n.*2634C>T) c.3253C>T (n.3253C>T) c.3042C>T (n.3042C>T) c.3539C>T (p.Thr1180Ile) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015230G>C | CA43513717 | APOB | c.*2845C>G (n.*2845C>G) c.*2634C>G (n.*2634C>G) c.3253C>G (n.3253C>G) c.3042C>G (n.3042C>G) c.3539C>G (p.Thr1180Arg) | dbSNP |
| 2 | g.21015230G= | CA2493478948 | APOB | c.*2845C= (n.*2845C=) c.*2634C= (n.*2634C=) c.3253C= (n.3253C=) c.3042C= (n.3042C=) c.3539C= (p.Thr1180=) | |
| 2 | g.21015230G>T | CA346008845 | APOB | c.*2845C>A (n.*2845C>A) c.*2634C>A (n.*2634C>A) c.3253C>A (n.3253C>A) c.3042C>A (n.3042C>A) c.3539C>A (p.Thr1180Lys) | |
| 2 | g.21015231T>A | CA346008846 | APOB | c.*2844A>T (n.*2844A>T) c.*2633A>T (n.*2633A>T) c.3252A>T (n.3252A>T) c.3041A>T (n.3041A>T) c.3538A>T (p.Thr1180Ser) | |
| 2 | g.21015231T>C | CA346008847 | APOB | c.*2844A>G (n.*2844A>G) c.*2633A>G (n.*2633A>G) c.3252A>G (n.3252A>G) c.3041A>G (n.3041A>G) c.3538A>G (p.Thr1180Ala) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015231T>G | CA346008848 | APOB | c.*2844A>C (n.*2844A>C) c.*2633A>C (n.*2633A>C) c.3252A>C (n.3252A>C) c.3041A>C (n.3041A>C) c.3538A>C (p.Thr1180Pro) | |
| 2 | g.21015232G>A | CA425347266 | APOB | c.*2843C>T (n.*2843C>T) c.*2632C>T (n.*2632C>T) c.3251C>T (n.3251C>T) c.3040C>T (n.3040C>T) c.3537C>T (p.Asn1179=) | |
| 2 | g.21015232G>C | CA346008849 | APOB | c.*2843C>G (n.*2843C>G) c.*2632C>G (n.*2632C>G) c.3251C>G (n.3251C>G) c.3040C>G (n.3040C>G) c.3537C>G (p.Asn1179Lys) | |
| 2 | g.21015232G>T | CA346008850 | APOB | c.*2843C>A (n.*2843C>A) c.*2632C>A (n.*2632C>A) c.3251C>A (n.3251C>A) c.3040C>A (n.3040C>A) c.3537C>A (p.Asn1179Lys) | |
| 2 | g.21015233T>A | CA346008851 | APOB | c.*2842A>T (n.*2842A>T) c.*2631A>T (n.*2631A>T) c.3250A>T (n.3250A>T) c.3039A>T (n.3039A>T) c.3536A>T (p.Asn1179Ile) | |
| 2 | g.21015233T>C | CA346008852 | APOB | c.*2842A>G (n.*2842A>G) c.*2631A>G (n.*2631A>G) c.3250A>G (n.3250A>G) c.3039A>G (n.3039A>G) c.3536A>G (p.Asn1179Ser) | |
| 2 | g.21015233T>G | CA346008853 | APOB | c.*2842A>C (n.*2842A>C) c.*2631A>C (n.*2631A>C) c.3250A>C (n.3250A>C) c.3039A>C (n.3039A>C) c.3536A>C (p.Asn1179Thr) | |
| 2 | g.21015234T>A | CA346008856 | APOB | c.*2841A>T (n.*2841A>T) c.*2630A>T (n.*2630A>T) c.3249A>T (n.3249A>T) c.3038A>T (n.3038A>T) c.3535A>T (p.Asn1179Tyr) | |
| 2 | g.21015234T>C | CA346008855 | APOB | c.*2841A>G (n.*2841A>G) c.*2630A>G (n.*2630A>G) c.3249A>G (n.3249A>G) c.3038A>G (n.3038A>G) c.3535A>G (p.Asn1179Asp) | |
| 2 | g.21015234T>G | CA346008854 | APOB | c.*2841A>C (n.*2841A>C) c.*2630A>C (n.*2630A>C) c.3249A>C (n.3249A>C) c.3038A>C (n.3038A>C) c.3535A>C (p.Asn1179His) | |
| 2 | g.21015235C>A | CA346008859 | APOB | c.*2840G>T (n.*2840G>T) c.*2629G>T (n.*2629G>T) c.3248G>T (n.3248G>T) c.3037G>T (n.3037G>T) c.3534G>T (p.Trp1178Cys) | |
| 2 | g.21015235C>G | CA346008857 | APOB | c.*2840G>C (n.*2840G>C) c.*2629G>C (n.*2629G>C) c.3248G>C (n.3248G>C) c.3037G>C (n.3037G>C) c.3534G>C (p.Trp1178Cys) | |
| 2 | g.21015235C>T | CA346008858 | APOB | c.*2840G>A (n.*2840G>A) c.*2629G>A (n.*2629G>A) c.3248G>A (n.3248G>A) c.3037G>A (n.3037G>A) c.3534G>A (p.Trp1178Ter) | |
| 2 | g.21015236C>A | CA346008860 | APOB | c.*2839G>T (n.*2839G>T) c.*2628G>T (n.*2628G>T) c.3247G>T (n.3247G>T) c.3036G>T (n.3036G>T) c.3533G>T (p.Trp1178Leu) | |
| 2 | g.21015236C>G | CA346008861 | APOB | c.*2839G>C (n.*2839G>C) c.*2628G>C (n.*2628G>C) c.3247G>C (n.3247G>C) c.3036G>C (n.3036G>C) c.3533G>C (p.Trp1178Ser) | |
| 2 | g.21015236C>T | CA346008862 | APOB | c.*2839G>A (n.*2839G>A) c.*2628G>A (n.*2628G>A) c.3247G>A (n.3247G>A) c.3036G>A (n.3036G>A) c.3533G>A (p.Trp1178Ter) | |
| 2 | g.21015237A>C | CA346008863 | APOB | c.*2838T>G (n.*2838T>G) c.*2627T>G (n.*2627T>G) c.3246T>G (n.3246T>G) c.3035T>G (n.3035T>G) c.3532T>G (p.Trp1178Gly) | |
| 2 | g.21015237A>G | CA346008864 | APOB | c.*2838T>C (n.*2838T>C) c.*2627T>C (n.*2627T>C) c.3246T>C (n.3246T>C) c.3035T>C (n.3035T>C) c.3532T>C (p.Trp1178Arg) | |
| 2 | g.21015237A>T | CA346008865 | APOB | c.*2838T>A (n.*2838T>A) c.*2627T>A (n.*2627T>A) c.3246T>A (n.3246T>A) c.3035T>A (n.3035T>A) c.3532T>A (p.Trp1178Arg) | |
| 2 | g.21015238T>A | CA346008866 | APOB | c.*2837A>T (n.*2837A>T) c.*2626A>T (n.*2626A>T) c.3245A>T (n.3245A>T) c.3034A>T (n.3034A>T) c.3531A>T (p.Glu1177Asp) | dbSNP |
| 2 | g.21015238T>C | CA425347271 | APOB | c.*2837A>G (n.*2837A>G) c.*2626A>G (n.*2626A>G) c.3245A>G (n.3245A>G) c.3034A>G (n.3034A>G) c.3531A>G (p.Glu1177=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015238T>G | CA346008867 | APOB | c.*2837A>C (n.*2837A>C) c.*2626A>C (n.*2626A>C) c.3245A>C (n.3245A>C) c.3034A>C (n.3034A>C) c.3531A>C (p.Glu1177Asp) | |
| 2 | g.21015238T= | CA2493478949 | APOB | c.*2837A= (n.*2837A=) c.*2626A= (n.*2626A=) c.3245A= (n.3245A=) c.3034A= (n.3034A=) c.3531A= (p.Glu1177=) | |
| 2 | g.21015239T>A | CA346008868 | APOB | c.*2836A>T (n.*2836A>T) c.*2625A>T (n.*2625A>T) c.3244A>T (n.3244A>T) c.3033A>T (n.3033A>T) c.3530A>T (p.Glu1177Val) | |
| 2 | g.21015239T>C | CA346008869 | APOB | c.*2836A>G (n.*2836A>G) c.*2625A>G (n.*2625A>G) c.3244A>G (n.3244A>G) c.3033A>G (n.3033A>G) c.3530A>G (p.Glu1177Gly) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015239T>G | CA346008870 | APOB | c.*2836A>C (n.*2836A>C) c.*2625A>C (n.*2625A>C) c.3244A>C (n.3244A>C) c.3033A>C (n.3033A>C) c.3530A>C (p.Glu1177Ala) | |
| 2 | g.21015240C>A | CA346008873 | APOB | c.*2835G>T (n.*2835G>T) c.*2624G>T (n.*2624G>T) c.3243G>T (n.3243G>T) c.3032G>T (n.3032G>T) c.3529G>T (p.Glu1177Ter) | |
| 2 | g.21015240C>G | CA346008871 | APOB | c.*2835G>C (n.*2835G>C) c.*2624G>C (n.*2624G>C) c.3243G>C (n.3243G>C) c.3032G>C (n.3032G>C) c.3529G>C (p.Glu1177Gln) | |
| 2 | g.21015240C>T | CA346008872 | APOB | c.*2835G>A (n.*2835G>A) c.*2624G>A (n.*2624G>A) c.3243G>A (n.3243G>A) c.3032G>A (n.3032G>A) c.3529G>A (p.Glu1177Lys) | |
| 2 | g.21015241A>C | CA346008874 | APOB | c.*2834T>G (n.*2834T>G) c.*2623T>G (n.*2623T>G) c.3242T>G (n.3242T>G) c.3031T>G (n.3031T>G) c.3528T>G (p.Phe1176Leu) | |
| 2 | g.21015241A>G | CA425347272 | APOB | c.*2834T>C (n.*2834T>C) c.*2623T>C (n.*2623T>C) c.3242T>C (n.3242T>C) c.3031T>C (n.3031T>C) c.3528T>C (p.Phe1176=) | |
| 2 | g.21015241A>T | CA346008875 | APOB | c.*2834T>A (n.*2834T>A) c.*2623T>A (n.*2623T>A) c.3242T>A (n.3242T>A) c.3031T>A (n.3031T>A) c.3528T>A (p.Phe1176Leu) | |
| 2 | g.21015242A>C | CA346008876 | APOB | c.*2833T>G (n.*2833T>G) c.*2622T>G (n.*2622T>G) c.3241T>G (n.3241T>G) c.3030T>G (n.3030T>G) c.3527T>G (p.Phe1176Cys) | COSMIC |
| 2 | g.21015242A>G | CA346008877 | APOB | c.*2833T>C (n.*2833T>C) c.*2622T>C (n.*2622T>C) c.3241T>C (n.3241T>C) c.3030T>C (n.3030T>C) c.3527T>C (p.Phe1176Ser) | |
| 2 | g.21015242A>T | CA346008878 | APOB | c.*2833T>A (n.*2833T>A) c.*2622T>A (n.*2622T>A) c.3241T>A (n.3241T>A) c.3030T>A (n.3030T>A) c.3527T>A (p.Phe1176Tyr) | |
| 2 | g.21015243A>C | CA346008879 | APOB | c.*2832T>G (n.*2832T>G) c.*2621T>G (n.*2621T>G) c.3240T>G (n.3240T>G) c.3029T>G (n.3029T>G) c.3526T>G (p.Phe1176Val) | |
| 2 | g.21015243A>G | CA346008880 | APOB | c.*2832T>C (n.*2832T>C) c.*2621T>C (n.*2621T>C) c.3240T>C (n.3240T>C) c.3029T>C (n.3029T>C) c.3526T>C (p.Phe1176Leu) | |
| 2 | g.21015243A>T | CA346008881 | APOB | c.*2832T>A (n.*2832T>A) c.*2621T>A (n.*2621T>A) c.3240T>A (n.3240T>A) c.3029T>A (n.3029T>A) c.3526T>A (p.Phe1176Ile) | |
| 2 | g.21015244T>A | CA346008882 | APOB | c.*2831A>T (n.*2831A>T) c.*2620A>T (n.*2620A>T) c.3239A>T (n.3239A>T) c.3028A>T (n.3028A>T) c.3525A>T (p.Glu1175Asp) | |
| 2 | g.21015244T>C | CA425347273 | APOB | c.*2831A>G (n.*2831A>G) c.*2620A>G (n.*2620A>G) c.3239A>G (n.3239A>G) c.3028A>G (n.3028A>G) c.3525A>G (p.Glu1175=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015244T>G | CA346008883 | APOB | c.*2831A>C (n.*2831A>C) c.*2620A>C (n.*2620A>C) c.3239A>C (n.3239A>C) c.3028A>C (n.3028A>C) c.3525A>C (p.Glu1175Asp) | |
| 2 | g.21015245T>A | CA346008884 | APOB | c.*2830A>T (n.*2830A>T) c.*2619A>T (n.*2619A>T) c.3238A>T (n.3238A>T) c.3027A>T (n.3027A>T) c.3524A>T (p.Glu1175Val) | |
| 2 | g.21015245T>C | CA346008885 | APOB | c.*2830A>G (n.*2830A>G) c.*2619A>G (n.*2619A>G) c.3238A>G (n.3238A>G) c.3027A>G (n.3027A>G) c.3524A>G (p.Glu1175Gly) | |
| 2 | g.21015245T>G | CA346008886 | APOB | c.*2830A>C (n.*2830A>C) c.*2619A>C (n.*2619A>C) c.3238A>C (n.3238A>C) c.3027A>C (n.3027A>C) c.3524A>C (p.Glu1175Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21015245T= | CA2493478950 | APOB | c.*2830A= (n.*2830A=) c.*2619A= (n.*2619A=) c.3238A= (n.3238A=) c.3027A= (n.3027A=) c.3524A= (p.Glu1175=) | |
| 2 | g.21015246C>A | CA346008888 | APOB | c.*2829G>T (n.*2829G>T) c.*2618G>T (n.*2618G>T) c.3237G>T (n.3237G>T) c.3026G>T (n.3026G>T) c.3523G>T (p.Glu1175Ter) | |
| 2 | g.21015246C>G | CA346008889 | APOB | c.*2829G>C (n.*2829G>C) c.*2618G>C (n.*2618G>C) c.3237G>C (n.3237G>C) c.3026G>C (n.3026G>C) c.3523G>C (p.Glu1175Gln) | |
| 2 | g.21015246C>T | CA346008887 | APOB | c.*2829G>A (n.*2829G>A) c.*2618G>A (n.*2618G>A) c.3237G>A (n.3237G>A) c.3026G>A (n.3026G>A) c.3523G>A (p.Glu1175Lys) | |
| 2 | g.21015247A= | CA2493478951 | APOB | c.*2828T= (n.*2828T=) c.*2617T= (n.*2617T=) c.3236T= (n.3236T=) c.3025T= (n.3025T=) c.3522T= (p.Ile1174=) | |
| 2 | g.21015247A>C | CA346008890 | APOB | c.*2828T>G (n.*2828T>G) c.*2617T>G (n.*2617T>G) c.3236T>G (n.3236T>G) c.3025T>G (n.3025T>G) c.3522T>G (p.Ile1174Met) | |
| 2 | g.21015247A>G | CA425347275 | APOB | c.*2828T>C (n.*2828T>C) c.*2617T>C (n.*2617T>C) c.3236T>C (n.3236T>C) c.3025T>C (n.3025T>C) c.3522T>C (p.Ile1174=) | |
| 2 | g.21015247A>T | CA425347274 | APOB | c.*2828T>A (n.*2828T>A) c.*2617T>A (n.*2617T>A) c.3236T>A (n.3236T>A) c.3025T>A (n.3025T>A) c.3522T>A (p.Ile1174=) | dbSNP |
| 2 | g.21015248A>C | CA346008893 | APOB | c.*2827T>G (n.*2827T>G) c.*2616T>G (n.*2616T>G) c.3235T>G (n.3235T>G) c.3024T>G (n.3024T>G) c.3521T>G (p.Ile1174Ser) | |
| 2 | g.21015248A>G | CA346008891 | APOB | c.*2827T>C (n.*2827T>C) c.*2616T>C (n.*2616T>C) c.3235T>C (n.3235T>C) c.3024T>C (n.3024T>C) c.3521T>C (p.Ile1174Thr) | |
| 2 | g.21015248A>T | CA346008892 | APOB | c.*2827T>A (n.*2827T>A) c.*2616T>A (n.*2616T>A) c.3235T>A (n.3235T>A) c.3024T>A (n.3024T>A) c.3521T>A (p.Ile1174Asn) | |
| 2 | g.21015249T>A | CA346008894 | APOB | c.*2826A>T (n.*2826A>T) c.*2615A>T (n.*2615A>T) c.3234A>T (n.3234A>T) c.3023A>T (n.3023A>T) c.3520A>T (p.Ile1174Phe) | |
| 2 | g.21015249T>C | CA346008895 | APOB | c.*2826A>G (n.*2826A>G) c.*2615A>G (n.*2615A>G) c.3234A>G (n.3234A>G) c.3023A>G (n.3023A>G) c.3520A>G (p.Ile1174Val) | |
| 2 | g.21015249T>G | CA346008896 | APOB | c.*2826A>C (n.*2826A>C) c.*2615A>C (n.*2615A>C) c.3234A>C (n.3234A>C) c.3023A>C (n.3023A>C) c.3520A>C (p.Ile1174Leu) | |
| 2 | g.21015249_21015250delinsTC | CA2493478952 | APOB | c.*2825_*2826delinsGA (n.*2825_*2826delinsGA) c.*2614_*2615delinsGA (n.*2614_*2615delinsGA) c.3233_3234delinsGA (n.3233_3234delinsGA) c.3022_3023delinsGA (n.3022_3023delinsGA) c.3519_3520delinsGA (p.Lys1173=) | |
| 2 | g.21015250del | CA916488166 | APOB | c.*2825del (n.*2825del) c.*2614del (n.*2614del) c.3233del (n.3233del) c.3022del (n.3022del) c.3519del (p.Ile1174LeufsTer11) | dbSNP |
| 2 | g.21015250C>A | CA346008897 | APOB | c.*2825G>T (n.*2825G>T) c.*2614G>T (n.*2614G>T) c.3233G>T (n.3233G>T) c.3022G>T (n.3022G>T) c.3519G>T (p.Lys1173Asn) | |
| 2 | g.21015250C= | CA2493478953 | APOB | c.*2825G= (n.*2825G=) c.*2614G= (n.*2614G=) c.3233G= (n.3233G=) c.3022G= (n.3022G=) c.3519G= (p.Lys1173=) | |
| 2 | g.21015250C>G | CA346008898 | APOB | c.*2825G>C (n.*2825G>C) c.*2614G>C (n.*2614G>C) c.3233G>C (n.3233G>C) c.3022G>C (n.3022G>C) c.3519G>C (p.Lys1173Asn) | |
| 2 | g.21015250C>T | CA425347276 | APOB | c.*2825G>A (n.*2825G>A) c.*2614G>A (n.*2614G>A) c.3233G>A (n.3233G>A) c.3022G>A (n.3022G>A) c.3519G>A (p.Lys1173=) | dbSNP |
| 2 | g.21015251T>A | CA346008899 | APOB | c.*2824A>T (n.*2824A>T) c.*2613A>T (n.*2613A>T) c.3232A>T (n.3232A>T) c.3021A>T (n.3021A>T) c.3518A>T (p.Lys1173Met) | |
| 2 | g.21015251T>C | CA346008900 | APOB | c.*2824A>G (n.*2824A>G) c.*2613A>G (n.*2613A>G) c.3232A>G (n.3232A>G) c.3021A>G (n.3021A>G) c.3518A>G (p.Lys1173Arg) | |
| 2 | g.21015251T>G | CA346008901 | APOB | c.*2824A>C (n.*2824A>C) c.*2613A>C (n.*2613A>C) c.3232A>C (n.3232A>C) c.3021A>C (n.3021A>C) c.3518A>C (p.Lys1173Thr) | |
| 2 | g.21015251_21015258delinsTTCTCTTC | CA2493478954 | APOB | c.*2817_*2824delinsGAAGAGAA (n.*2817_*2824delinsGAAGAGAA) c.*2606_*2613delinsGAAGAGAA (n.*2606_*2613delinsGAAGAGAA) c.3225_3232delinsGAAGAGAA (n.3225_3232delinsGAAGAGAA) c.3014_3021delinsGAAGAGAA (n.3014_3021delinsGAAGAGAA) c.3511_3518delinsGAAGAGAA (p.Glu1171=) | |
| 2 | g.21015252T>A | CA346008902 | APOB | c.*2823A>T (n.*2823A>T) c.*2612A>T (n.*2612A>T) c.3231A>T (n.3231A>T) c.3020A>T (n.3020A>T) c.3517A>T (p.Lys1173Ter) | |
| 2 | g.21015252T>C | CA346008903 | APOB | c.*2823A>G (n.*2823A>G) c.*2612A>G (n.*2612A>G) c.3231A>G (n.3231A>G) c.3020A>G (n.3020A>G) c.3517A>G (p.Lys1173Glu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015252T>G | CA346008904 | APOB | c.*2823A>C (n.*2823A>C) c.*2612A>C (n.*2612A>C) c.3231A>C (n.3231A>C) c.3020A>C (n.3020A>C) c.3517A>C (p.Lys1173Gln) | |
| 2 | g.21015252_21015258del | CA916488170 | APOB | c.*2817_*2823del (n.*2817_*2823del) c.*2606_*2612del (n.*2606_*2612del) c.3225_3231del (n.3225_3231del) c.3014_3020del (n.3014_3020del) c.3511_3517del (p.Glu1171ArgfsTer12) | dbSNP |
| 2 | g.21015253C>A | CA346008906 | APOB | c.*2822G>T (n.*2822G>T) c.*2611G>T (n.*2611G>T) c.3230G>T (n.3230G>T) c.3019G>T (n.3019G>T) c.3516G>T (p.Glu1172Asp) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015253C= | CA2493478955 | APOB | c.*2822G= (n.*2822G=) c.*2611G= (n.*2611G=) c.3230G= (n.3230G=) c.3019G= (n.3019G=) c.3516G= (p.Glu1172=) | |
| 2 | g.21015253C>G | CA346008905 | APOB | c.*2822G>C (n.*2822G>C) c.*2611G>C (n.*2611G>C) c.3230G>C (n.3230G>C) c.3019G>C (n.3019G>C) c.3516G>C (p.Glu1172Asp) | dbSNP |
| 2 | g.21015253C>T | CA425347277 | APOB | c.*2822G>A (n.*2822G>A) c.*2611G>A (n.*2611G>A) c.3230G>A (n.3230G>A) c.3019G>A (n.3019G>A) c.3516G>A (p.Glu1172=) | dbSNP |
| 2 | g.21015254T>A | CA346008907 | APOB | c.*2821A>T (n.*2821A>T) c.*2610A>T (n.*2610A>T) c.3229A>T (n.3229A>T) c.3018A>T (n.3018A>T) c.3515A>T (p.Glu1172Val) | |
| 2 | g.21015254T>C | CA346008908 | APOB | c.*2821A>G (n.*2821A>G) c.*2610A>G (n.*2610A>G) c.3229A>G (n.3229A>G) c.3018A>G (n.3018A>G) c.3515A>G (p.Glu1172Gly) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015254T>G | CA346008909 | APOB | c.*2821A>C (n.*2821A>C) c.*2610A>C (n.*2610A>C) c.3229A>C (n.3229A>C) c.3018A>C (n.3018A>C) c.3515A>C (p.Glu1172Ala) | |
| 2 | g.21015255C>A | CA346008910 | APOB | c.*2820G>T (n.*2820G>T) c.*2609G>T (n.*2609G>T) c.3228G>T (n.3228G>T) c.3017G>T (n.3017G>T) c.3514G>T (p.Glu1172Ter) | |
| 2 | g.21015255C= | CA2493478956 | APOB | c.*2820G= (n.*2820G=) c.*2609G= (n.*2609G=) c.3228G= (n.3228G=) c.3017G= (n.3017G=) c.3514G= (p.Glu1172=) | |
| 2 | g.21015255C>G | CA346008911 | APOB | c.*2820G>C (n.*2820G>C) c.*2609G>C (n.*2609G>C) c.3228G>C (n.3228G>C) c.3017G>C (n.3017G>C) c.3514G>C (p.Glu1172Gln) | |
| 2 | g.21015255C>T | CA059122 | APOB | c.*2820G>A (n.*2820G>A) c.*2609G>A (n.*2609G>A) c.3228G>A (n.3228G>A) c.3017G>A (n.3017G>A) c.3514G>A (p.Glu1172Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.21015256T>A | CA346008912 | APOB | c.*2819A>T (n.*2819A>T) c.*2608A>T (n.*2608A>T) c.3227A>T (n.3227A>T) c.3016A>T (n.3016A>T) c.3513A>T (p.Glu1171Asp) | dbSNP |
| 2 | g.21015256T>C | CA425347278 | APOB | c.*2819A>G (n.*2819A>G) c.*2608A>G (n.*2608A>G) c.3227A>G (n.3227A>G) c.3016A>G (n.3016A>G) c.3513A>G (p.Glu1171=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015256T>G | CA346008913 | APOB | c.*2819A>C (n.*2819A>C) c.*2608A>C (n.*2608A>C) c.3227A>C (n.3227A>C) c.3016A>C (n.3016A>C) c.3513A>C (p.Glu1171Asp) | |
| 2 | g.21015256T= | CA2493478957 | APOB | c.*2819A= (n.*2819A=) c.*2608A= (n.*2608A=) c.3227A= (n.3227A=) c.3016A= (n.3016A=) c.3513A= (p.Glu1171=) | |
| 2 | g.21015257T>A | CA346008914 | APOB | c.*2818A>T (n.*2818A>T) c.*2607A>T (n.*2607A>T) c.3226A>T (n.3226A>T) c.3015A>T (n.3015A>T) c.3512A>T (p.Glu1171Val) | |
| 2 | g.21015257T>C | CA346008915 | APOB | c.*2818A>G (n.*2818A>G) c.*2607A>G (n.*2607A>G) c.3226A>G (n.3226A>G) c.3015A>G (n.3015A>G) c.3512A>G (p.Glu1171Gly) | |
| 2 | g.21015257T>G | CA346008916 | APOB | c.*2818A>C (n.*2818A>C) c.*2607A>C (n.*2607A>C) c.3226A>C (n.3226A>C) c.3015A>C (n.3015A>C) c.3512A>C (p.Glu1171Ala) | |
| 2 | g.21015258C>A | CA346008917 | APOB | c.*2817G>T (n.*2817G>T) c.*2606G>T (n.*2606G>T) c.3225G>T (n.3225G>T) c.3014G>T (n.3014G>T) c.3511G>T (p.Glu1171Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.21015258C>G | CA346008918 | APOB | c.*2817G>C (n.*2817G>C) c.*2606G>C (n.*2606G>C) c.3225G>C (n.3225G>C) c.3014G>C (n.3014G>C) c.3511G>C (p.Glu1171Gln) | |
| 2 | g.21015258C>T | CA346008919 | APOB | c.*2817G>A (n.*2817G>A) c.*2606G>A (n.*2606G>A) c.3225G>A (n.3225G>A) c.3014G>A (n.3014G>A) c.3511G>A (p.Glu1171Lys) | COSMIC |
| 2 | g.21015259A= | CA2493478958 | APOB | c.*2816T= (n.*2816T=) c.*2605T= (n.*2605T=) c.3224T= (n.3224T=) c.3013T= (n.3013T=) c.3510T= (p.Asp1170=) | |
| 2 | g.21015259A>C | CA346008921 | APOB | c.*2816T>G (n.*2816T>G) c.*2605T>G (n.*2605T>G) c.3224T>G (n.3224T>G) c.3013T>G (n.3013T>G) c.3510T>G (p.Asp1170Glu) | |
| 2 | g.21015259A>G | CA425347279 | APOB | c.*2816T>C (n.*2816T>C) c.*2605T>C (n.*2605T>C) c.3224T>C (n.3224T>C) c.3013T>C (n.3013T>C) c.3510T>C (p.Asp1170=) | |
| 2 | g.21015259A>T | CA346008920 | APOB | c.*2816T>A (n.*2816T>A) c.*2605T>A (n.*2605T>A) c.3224T>A (n.3224T>A) c.3013T>A (n.3013T>A) c.3510T>A (p.Asp1170Glu) | dbSNP |
| 2 | g.21015260T>A | CA346008922 | APOB | c.*2815A>T (n.*2815A>T) c.*2604A>T (n.*2604A>T) c.3223A>T (n.3223A>T) c.3012A>T (n.3012A>T) c.3509A>T (p.Asp1170Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015260T>C | CA346008924 | APOB | c.*2815A>G (n.*2815A>G) c.*2604A>G (n.*2604A>G) c.3223A>G (n.3223A>G) c.3012A>G (n.3012A>G) c.3509A>G (p.Asp1170Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.21015260T>G | CA346008923 | APOB | c.*2815A>C (n.*2815A>C) c.*2604A>C (n.*2604A>C) c.3223A>C (n.3223A>C) c.3012A>C (n.3012A>C) c.3509A>C (p.Asp1170Ala) | |
| 2 | g.21015260T= | CA2493478959 | APOB | c.*2815A= (n.*2815A=) c.*2604A= (n.*2604A=) c.3223A= (n.3223A=) c.3012A= (n.3012A=) c.3509A= (p.Asp1170=) | |
| 2 | g.21015261C>A | CA346008925 | APOB | c.*2815-1G>T (n.*2815-1G>T) c.*2604-1G>T (n.*2604-1G>T) c.3223-1G>T (n.3223-1G>T) c.3012-1G>T (n.3012-1G>T) c.3509-1G>T (n.3509-1G>T) | |
| 2 | g.21015261C>G | CA346008926 | APOB | c.*2815-1G>C (n.*2815-1G>C) c.*2604-1G>C (n.*2604-1G>C) c.3223-1G>C (n.3223-1G>C) c.3012-1G>C (n.3012-1G>C) c.3509-1G>C (n.3509-1G>C) | dbSNP |
| 2 | g.21015261C>T | CA346008927 | APOB | c.*2815-1G>A (n.*2815-1G>A) c.*2604-1G>A (n.*2604-1G>A) c.3223-1G>A (n.3223-1G>A) c.3012-1G>A (n.3012-1G>A) c.3509-1G>A (n.3509-1G>A) | |
| 2 | g.21015262T>A | CA346008928 | APOB | c.*2815-2A>T (n.*2815-2A>T) c.*2604-2A>T (n.*2604-2A>T) c.3223-2A>T (n.3223-2A>T) c.3012-2A>T (n.3012-2A>T) c.3509-2A>T (n.3509-2A>T) | |
| 2 | g.21015262T>C | CA346008929 | APOB | c.*2815-2A>G (n.*2815-2A>G) c.*2604-2A>G (n.*2604-2A>G) c.3223-2A>G (n.3223-2A>G) c.3012-2A>G (n.3012-2A>G) c.3509-2A>G (n.3509-2A>G) | |
| 2 | g.21015262T>G | CA346008930 | APOB | c.*2815-2A>C (n.*2815-2A>C) c.*2604-2A>C (n.*2604-2A>C) c.3223-2A>C (n.3223-2A>C) c.3012-2A>C (n.3012-2A>C) c.3509-2A>C (n.3509-2A>C) | |
| 2 | g.21015265A= | CA2493478960 | APOB | c.*2815-5T= (n.*2815-5T=) c.*2604-5T= (n.*2604-5T=) c.3223-5T= (n.3223-5T=) c.3012-5T= (n.3012-5T=) c.3509-5T= (n.3509-5T=) | |
| 2 | g.21015265A>G | CA1028213050 | APOB | c.*2815-5T>C (n.*2815-5T>C) c.*2604-5T>C (n.*2604-5T>C) c.3223-5T>C (n.3223-5T>C) c.3012-5T>C (n.3012-5T>C) c.3509-5T>C (n.3509-5T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21015267A= | CA2493478961 | APOB | c.*2815-7T= (n.*2815-7T=) c.*2604-7T= (n.*2604-7T=) c.3223-7T= (n.3223-7T=) c.3012-7T= (n.3012-7T=) c.3509-7T= (n.3509-7T=) | |
| 2 | g.21015267A>G | CA059113 | APOB | c.*2815-7T>C (n.*2815-7T>C) c.*2604-7T>C (n.*2604-7T>C) c.3223-7T>C (n.3223-7T>C) c.3012-7T>C (n.3012-7T>C) c.3509-7T>C (n.3509-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.21015267A>T | CA2658057073 | APOB | c.*2815-7T>A (n.*2815-7T>A) c.*2604-7T>A (n.*2604-7T>A) c.3223-7T>A (n.3223-7T>A) c.3012-7T>A (n.3012-7T>A) c.3509-7T>A (n.3509-7T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015268T= | CA2493478962 | APOB | c.*2815-8A= (n.*2815-8A=) c.*2604-8A= (n.*2604-8A=) c.3223-8A= (n.3223-8A=) c.3012-8A= (n.3012-8A=) c.3509-8A= (n.3509-8A=) | |
| 2 | g.21015269dup | CA1546544 | APOB | c.*2815-9dup (n.*2815-9dup) c.*2604-9dup (n.*2604-9dup) c.3223-9dup (n.3223-9dup) c.3012-9dup (n.3012-9dup) c.3509-9dup (n.3509-9dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.21015270C= | CA2493478963 | APOB | c.*2815-10G= (n.*2815-10G=) c.*2604-10G= (n.*2604-10G=) c.3223-10G= (n.3223-10G=) c.3012-10G= (n.3012-10G=) c.3509-10G= (n.3509-10G=) | |
| 2 | g.21015270C>T | CA059055 | APOB | c.*2815-10G>A (n.*2815-10G>A) c.*2604-10G>A (n.*2604-10G>A) c.3223-10G>A (n.3223-10G>A) c.3012-10G>A (n.3012-10G>A) c.3509-10G>A (n.3509-10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21015271G>A | CA059060 | APOB | c.*2815-11C>T (n.*2815-11C>T) c.*2604-11C>T (n.*2604-11C>T) c.3223-11C>T (n.3223-11C>T) c.3012-11C>T (n.3012-11C>T) c.3509-11C>T (n.3509-11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21015271G= | CA2493478964 | APOB | c.*2815-11C= (n.*2815-11C=) c.*2604-11C= (n.*2604-11C=) c.3223-11C= (n.3223-11C=) c.3012-11C= (n.3012-11C=) c.3509-11C= (n.3509-11C=) | |
| 2 | g.21015272T>C | CA2493478966 | APOB | c.*2815-12A>G (n.*2815-12A>G) c.*2604-12A>G (n.*2604-12A>G) c.3223-12A>G (n.3223-12A>G) c.3012-12A>G (n.3012-12A>G) c.3509-12A>G (n.3509-12A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.21015272T= | CA2493478965 | APOB | c.*2815-12A= (n.*2815-12A=) c.*2604-12A= (n.*2604-12A=) c.3223-12A= (n.3223-12A=) c.3012-12A= (n.3012-12A=) c.3509-12A= (n.3509-12A=) | |
| 2 | g.21015274G= | CA2493478967 | APOB | c.*2815-14C= (n.*2815-14C=) c.*2604-14C= (n.*2604-14C=) c.3223-14C= (n.3223-14C=) c.3012-14C= (n.3012-14C=) c.3509-14C= (n.3509-14C=) | |
| 2 | g.21015274G>T | CA2493478968 | APOB | c.*2815-14C>A (n.*2815-14C>A) c.*2604-14C>A (n.*2604-14C>A) c.3223-14C>A (n.3223-14C>A) c.3012-14C>A (n.3012-14C>A) c.3509-14C>A (n.3509-14C>A) | dbSNP |
| 2 | g.21015275G>T | CA2658057074 | APOB | c.*2815-15C>A (n.*2815-15C>A) c.*2604-15C>A (n.*2604-15C>A) c.3223-15C>A (n.3223-15C>A) c.3012-15C>A (n.3012-15C>A) c.3509-15C>A (n.3509-15C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015276A= | CA2493478969 | APOB | c.*2815-16T= (n.*2815-16T=) c.*2604-16T= (n.*2604-16T=) c.3223-16T= (n.3223-16T=) c.3012-16T= (n.3012-16T=) c.3509-16T= (n.3509-16T=) | |
| 2 | g.21015276A>C | CA2576686520 | APOB | c.*2815-16T>G (n.*2815-16T>G) c.*2604-16T>G (n.*2604-16T>G) c.3223-16T>G (n.3223-16T>G) c.3012-16T>G (n.3012-16T>G) c.3509-16T>G (n.3509-16T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015276A>G | CA43513726 | APOB | c.*2815-16T>C (n.*2815-16T>C) c.*2604-16T>C (n.*2604-16T>C) c.3223-16T>C (n.3223-16T>C) c.3012-16T>C (n.3012-16T>C) c.3509-16T>C (n.3509-16T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |