UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.21015077A= | CA2493478870 | APOB | c.*2998T= (n.*2998T=) c.*2787T= (n.*2787T=) c.3406T= (n.3406T=) c.3195T= (n.3195T=) c.3692T= (p.Ile1231=) | |
| 2 | g.21015077A>C | CA346008509 | APOB | c.*2998T>G (n.*2998T>G) c.*2787T>G (n.*2787T>G) c.3406T>G (n.3406T>G) c.3195T>G (n.3195T>G) c.3692T>G (p.Ile1231Arg) | |
| 2 | g.21015077A>G | CA346008510 | APOB | c.*2998T>C (n.*2998T>C) c.*2787T>C (n.*2787T>C) c.3406T>C (n.3406T>C) c.3195T>C (n.3195T>C) c.3692T>C (p.Ile1231Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.21015077A>T | CA346008511 | APOB | c.*2998T>A (n.*2998T>A) c.*2787T>A (n.*2787T>A) c.3406T>A (n.3406T>A) c.3195T>A (n.3195T>A) c.3692T>A (p.Ile1231Lys) | |
| 2 | g.21015078T>A | CA346008512 | APOB | c.*2997A>T (n.*2997A>T) c.*2786A>T (n.*2786A>T) c.3405A>T (n.3405A>T) c.3194A>T (n.3194A>T) c.3691A>T (p.Ile1231Leu) | |
| 2 | g.21015078T>C | CA346008513 | APOB | c.*2997A>G (n.*2997A>G) c.*2786A>G (n.*2786A>G) c.3405A>G (n.3405A>G) c.3194A>G (n.3194A>G) c.3691A>G (p.Ile1231Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015078T>G | CA346008514 | APOB | c.*2997A>C (n.*2997A>C) c.*2786A>C (n.*2786A>C) c.3405A>C (n.3405A>C) c.3194A>C (n.3194A>C) c.3691A>C (p.Ile1231Leu) | dbSNP |
| 2 | g.21015078T= | CA2493478871 | APOB | c.*2997A= (n.*2997A=) c.*2786A= (n.*2786A=) c.3405A= (n.3405A=) c.3194A= (n.3194A=) c.3691A= (p.Ile1231=) | |
| 2 | g.21015079T>A | CA346008515 | APOB | c.*2996A>T (n.*2996A>T) c.*2785A>T (n.*2785A>T) c.3404A>T (n.3404A>T) c.3193A>T (n.3193A>T) c.3690A>T (p.Leu1230Phe) | |
| 2 | g.21015079T>C | CA425347102 | APOB | c.*2996A>G (n.*2996A>G) c.*2785A>G (n.*2785A>G) c.3404A>G (n.3404A>G) c.3193A>G (n.3193A>G) c.3690A>G (p.Leu1230=) | |
| 2 | g.21015079T>G | CA346008516 | APOB | c.*2996A>C (n.*2996A>C) c.*2785A>C (n.*2785A>C) c.3404A>C (n.3404A>C) c.3193A>C (n.3193A>C) c.3690A>C (p.Leu1230Phe) | |
| 2 | g.21015080A>C | CA346008519 | APOB | c.*2995T>G (n.*2995T>G) c.*2784T>G (n.*2784T>G) c.3403T>G (n.3403T>G) c.3192T>G (n.3192T>G) c.3689T>G (p.Leu1230Ter) | |
| 2 | g.21015080A>G | CA346008518 | APOB | c.*2995T>C (n.*2995T>C) c.*2784T>C (n.*2784T>C) c.3403T>C (n.3403T>C) c.3192T>C (n.3192T>C) c.3689T>C (p.Leu1230Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015080A>T | CA346008517 | APOB | c.*2995T>A (n.*2995T>A) c.*2784T>A (n.*2784T>A) c.3403T>A (n.3403T>A) c.3192T>A (n.3192T>A) c.3689T>A (p.Leu1230Ter) | |
| 2 | g.21015081A>C | CA346008520 | APOB | c.*2994T>G (n.*2994T>G) c.*2783T>G (n.*2783T>G) c.3402T>G (n.3402T>G) c.3191T>G (n.3191T>G) c.3688T>G (p.Leu1230Val) | |
| 2 | g.21015081A>G | CA425347106 | APOB | c.*2994T>C (n.*2994T>C) c.*2783T>C (n.*2783T>C) c.3402T>C (n.3402T>C) c.3191T>C (n.3191T>C) c.3688T>C (p.Leu1230=) | |
| 2 | g.21015081A>T | CA346008521 | APOB | c.*2994T>A (n.*2994T>A) c.*2783T>A (n.*2783T>A) c.3402T>A (n.3402T>A) c.3191T>A (n.3191T>A) c.3688T>A (p.Leu1230Ile) | |
| 2 | g.21015082T>A | CA346008522 | APOB | c.*2993A>T (n.*2993A>T) c.*2782A>T (n.*2782A>T) c.3401A>T (n.3401A>T) c.3190A>T (n.3190A>T) c.3687A>T (p.Lys1229Asn) | |
| 2 | g.21015082T>C | CA425347109 | APOB | c.*2993A>G (n.*2993A>G) c.*2782A>G (n.*2782A>G) c.3401A>G (n.3401A>G) c.3190A>G (n.3190A>G) c.3687A>G (p.Lys1229=) | |
| 2 | g.21015082T>G | CA346008523 | APOB | c.*2993A>C (n.*2993A>C) c.*2782A>C (n.*2782A>C) c.3401A>C (n.3401A>C) c.3190A>C (n.3190A>C) c.3687A>C (p.Lys1229Asn) | |
| 2 | g.21015083T>A | CA346008524 | APOB | c.*2992A>T (n.*2992A>T) c.*2781A>T (n.*2781A>T) c.3400A>T (n.3400A>T) c.3189A>T (n.3189A>T) c.3686A>T (p.Lys1229Ile) | |
| 2 | g.21015083T>C | CA059320 | APOB | c.*2992A>G (n.*2992A>G) c.*2781A>G (n.*2781A>G) c.3400A>G (n.3400A>G) c.3189A>G (n.3189A>G) c.3686A>G (p.Lys1229Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.21015083T>G | CA346008525 | APOB | c.*2992A>C (n.*2992A>C) c.*2781A>C (n.*2781A>C) c.3400A>C (n.3400A>C) c.3189A>C (n.3189A>C) c.3686A>C (p.Lys1229Thr) | |
| 2 | g.21015083T= | CA2493478872 | APOB | c.*2992A= (n.*2992A=) c.*2781A= (n.*2781A=) c.3400A= (n.3400A=) c.3189A= (n.3189A=) c.3686A= (p.Lys1229=) | |
| 2 | g.21015084T>A | CA346008526 | APOB | c.*2991A>T (n.*2991A>T) c.*2780A>T (n.*2780A>T) c.3399A>T (n.3399A>T) c.3188A>T (n.3188A>T) c.3685A>T (p.Lys1229Ter) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015084T>C | CA346008527 | APOB | c.*2991A>G (n.*2991A>G) c.*2780A>G (n.*2780A>G) c.3399A>G (n.3399A>G) c.3188A>G (n.3188A>G) c.3685A>G (p.Lys1229Glu) | dbSNP |
| 2 | g.21015084T>G | CA346008528 | APOB | c.*2991A>C (n.*2991A>C) c.*2780A>C (n.*2780A>C) c.3399A>C (n.3399A>C) c.3188A>C (n.3188A>C) c.3685A>C (p.Lys1229Gln) | |
| 2 | g.21015084T= | CA2493478873 | APOB | c.*2991A= (n.*2991A=) c.*2780A= (n.*2780A=) c.3399A= (n.3399A=) c.3188A= (n.3188A=) c.3685A= (p.Lys1229=) | |
| 2 | g.21015085G>A | CA425347113 | APOB | c.*2990C>T (n.*2990C>T) c.*2779C>T (n.*2779C>T) c.3398C>T (n.3398C>T) c.3187C>T (n.3187C>T) c.3684C>T (p.Ser1228=) | dbSNP |
| 2 | g.21015085G>C | CA425347114 | APOB | c.*2990C>G (n.*2990C>G) c.*2779C>G (n.*2779C>G) c.3398C>G (n.3398C>G) c.3187C>G (n.3187C>G) c.3684C>G (p.Ser1228=) | |
| 2 | g.21015085G= | CA2493478874 | APOB | c.*2990C= (n.*2990C=) c.*2779C= (n.*2779C=) c.3398C= (n.3398C=) c.3187C= (n.3187C=) c.3684C= (p.Ser1228=) | |
| 2 | g.21015085G>T | CA425347116 | APOB | c.*2990C>A (n.*2990C>A) c.*2779C>A (n.*2779C>A) c.3398C>A (n.3398C>A) c.3187C>A (n.3187C>A) c.3684C>A (p.Ser1228=) | |
| 2 | g.21015086G>A | CA346008529 | APOB | c.*2989C>T (n.*2989C>T) c.*2778C>T (n.*2778C>T) c.3397C>T (n.3397C>T) c.3186C>T (n.3186C>T) c.3683C>T (p.Ser1228Phe) | |
| 2 | g.21015086G>C | CA346008530 | APOB | c.*2989C>G (n.*2989C>G) c.*2778C>G (n.*2778C>G) c.3397C>G (n.3397C>G) c.3186C>G (n.3186C>G) c.3683C>G (p.Ser1228Cys) | |
| 2 | g.21015086G>T | CA346008531 | APOB | c.*2989C>A (n.*2989C>A) c.*2778C>A (n.*2778C>A) c.3397C>A (n.3397C>A) c.3186C>A (n.3186C>A) c.3683C>A (p.Ser1228Tyr) | |
| 2 | g.21015087A>C | CA346008533 | APOB | c.*2988T>G (n.*2988T>G) c.*2777T>G (n.*2777T>G) c.3396T>G (n.3396T>G) c.3185T>G (n.3185T>G) c.3682T>G (p.Ser1228Ala) | |
| 2 | g.21015087A>G | CA346008534 | APOB | c.*2988T>C (n.*2988T>C) c.*2777T>C (n.*2777T>C) c.3396T>C (n.3396T>C) c.3185T>C (n.3185T>C) c.3682T>C (p.Ser1228Pro) | |
| 2 | g.21015087A>T | CA346008532 | APOB | c.*2988T>A (n.*2988T>A) c.*2777T>A (n.*2777T>A) c.3396T>A (n.3396T>A) c.3185T>A (n.3185T>A) c.3682T>A (p.Ser1228Thr) | |
| 2 | g.21015088A= | CA2493478875 | APOB | c.*2987T= (n.*2987T=) c.*2776T= (n.*2776T=) c.3395T= (n.3395T=) c.3184T= (n.3184T=) c.3681T= (p.Gly1227=) | |
| 2 | g.21015088A>C | CA425347136 | APOB | c.*2987T>G (n.*2987T>G) c.*2776T>G (n.*2776T>G) c.3395T>G (n.3395T>G) c.3184T>G (n.3184T>G) c.3681T>G (p.Gly1227=) | |
| 2 | g.21015088A>G | CA425347138 | APOB | c.*2987T>C (n.*2987T>C) c.*2776T>C (n.*2776T>C) c.3395T>C (n.3395T>C) c.3184T>C (n.3184T>C) c.3681T>C (p.Gly1227=) | dbSNP |
| 2 | g.21015088A>T | CA425347139 | APOB | c.*2987T>A (n.*2987T>A) c.*2776T>A (n.*2776T>A) c.3395T>A (n.3395T>A) c.3184T>A (n.3184T>A) c.3681T>A (p.Gly1227=) | |
| 2 | g.21015089C>A | CA059311 | APOB | c.*2986G>T (n.*2986G>T) c.*2775G>T (n.*2775G>T) c.3394G>T (n.3394G>T) c.3183G>T (n.3183G>T) c.3680G>T (p.Gly1227Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21015089C= | CA2493478876 | APOB | c.*2986G= (n.*2986G=) c.*2775G= (n.*2775G=) c.3394G= (n.3394G=) c.3183G= (n.3183G=) c.3680G= (p.Gly1227=) | |
| 2 | g.21015089C>G | CA346008535 | APOB | c.*2986G>C (n.*2986G>C) c.*2775G>C (n.*2775G>C) c.3394G>C (n.3394G>C) c.3183G>C (n.3183G>C) c.3680G>C (p.Gly1227Ala) | |
| 2 | g.21015089C>T | CA346008536 | APOB | c.*2986G>A (n.*2986G>A) c.*2775G>A (n.*2775G>A) c.3394G>A (n.3394G>A) c.3183G>A (n.3183G>A) c.3680G>A (p.Gly1227Asp) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.21015090C>A | CA346008537 | APOB | c.*2985G>T (n.*2985G>T) c.*2774G>T (n.*2774G>T) c.3393G>T (n.3393G>T) c.3182G>T (n.3182G>T) c.3679G>T (p.Gly1227Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21015090C= | CA2493478877 | APOB | c.*2985G= (n.*2985G=) c.*2774G= (n.*2774G=) c.3393G= (n.3393G=) c.3182G= (n.3182G=) c.3679G= (p.Gly1227=) | |
| 2 | g.21015090C>G | CA346008538 | APOB | c.*2985G>C (n.*2985G>C) c.*2774G>C (n.*2774G>C) c.3393G>C (n.3393G>C) c.3182G>C (n.3182G>C) c.3679G>C (p.Gly1227Arg) | |
| 2 | g.21015090C>T | CA346008539 | APOB | c.*2985G>A (n.*2985G>A) c.*2774G>A (n.*2774G>A) c.3393G>A (n.3393G>A) c.3182G>A (n.3182G>A) c.3679G>A (p.Gly1227Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.21015091C>A | CA425347145 | APOB | c.*2984G>T (n.*2984G>T) c.*2773G>T (n.*2773G>T) c.3392G>T (n.3392G>T) c.3181G>T (n.3181G>T) c.3678G>T (p.Val1226=) | |
| 2 | g.21015091C>G | CA425347147 | APOB | c.*2984G>C (n.*2984G>C) c.*2773G>C (n.*2773G>C) c.3392G>C (n.3392G>C) c.3181G>C (n.3181G>C) c.3678G>C (p.Val1226=) | |
| 2 | g.21015091C>T | CA425347149 | APOB | c.*2984G>A (n.*2984G>A) c.*2773G>A (n.*2773G>A) c.3392G>A (n.3392G>A) c.3181G>A (n.3181G>A) c.3678G>A (p.Val1226=) | |
| 2 | g.21015092A= | CA2493478878 | APOB | c.*2983T= (n.*2983T=) c.*2772T= (n.*2772T=) c.3391T= (n.3391T=) c.3180T= (n.3180T=) c.3677T= (p.Val1226=) | |
| 2 | g.21015092A>C | CA346008540 | APOB | c.*2983T>G (n.*2983T>G) c.*2772T>G (n.*2772T>G) c.3391T>G (n.3391T>G) c.3180T>G (n.3180T>G) c.3677T>G (p.Val1226Gly) | |
| 2 | g.21015092A>G | CA346008541 | APOB | c.*2983T>C (n.*2983T>C) c.*2772T>C (n.*2772T>C) c.3391T>C (n.3391T>C) c.3180T>C (n.3180T>C) c.3677T>C (p.Val1226Ala) | dbSNP |
| 2 | g.21015092A>T | CA346008542 | APOB | c.*2983T>A (n.*2983T>A) c.*2772T>A (n.*2772T>A) c.3391T>A (n.3391T>A) c.3180T>A (n.3180T>A) c.3677T>A (p.Val1226Glu) | |
| 2 | g.21015093C>A | CA346008543 | APOB | c.*2982G>T (n.*2982G>T) c.*2771G>T (n.*2771G>T) c.3390G>T (n.3390G>T) c.3179G>T (n.3179G>T) c.3676G>T (p.Val1226Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.21015093C= | CA2493478879 | APOB | c.*2982G= (n.*2982G=) c.*2771G= (n.*2771G=) c.3390G= (n.3390G=) c.3179G= (n.3179G=) c.3676G= (p.Val1226=) | |
| 2 | g.21015093C>G | CA346008544 | APOB | c.*2982G>C (n.*2982G>C) c.*2771G>C (n.*2771G>C) c.3390G>C (n.3390G>C) c.3179G>C (n.3179G>C) c.3676G>C (p.Val1226Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015093C>T | CA059299 | APOB | c.*2982G>A (n.*2982G>A) c.*2771G>A (n.*2771G>A) c.3390G>A (n.3390G>A) c.3179G>A (n.3179G>A) c.3676G>A (p.Val1226Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21015094G>A | CA059295 | APOB | c.*2981C>T (n.*2981C>T) c.*2770C>T (n.*2770C>T) c.3389C>T (n.3389C>T) c.3178C>T (n.3178C>T) c.3675C>T (p.His1225=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21015094G>C | CA346008545 | APOB | c.*2981C>G (n.*2981C>G) c.*2770C>G (n.*2770C>G) c.3389C>G (n.3389C>G) c.3178C>G (n.3178C>G) c.3675C>G (p.His1225Gln) | |
| 2 | g.21015094G= | CA2493478880 | APOB | c.*2981C= (n.*2981C=) c.*2770C= (n.*2770C=) c.3389C= (n.3389C=) c.3178C= (n.3178C=) c.3675C= (p.His1225=) | |
| 2 | g.21015094G>T | CA346008546 | APOB | c.*2981C>A (n.*2981C>A) c.*2770C>A (n.*2770C>A) c.3389C>A (n.3389C>A) c.3178C>A (n.3178C>A) c.3675C>A (p.His1225Gln) | |
| 2 | g.21015095T>A | CA346008549 | APOB | c.*2980A>T (n.*2980A>T) c.*2769A>T (n.*2769A>T) c.3388A>T (n.3388A>T) c.3177A>T (n.3177A>T) c.3674A>T (p.His1225Leu) | |
| 2 | g.21015095T>C | CA346008547 | APOB | c.*2980A>G (n.*2980A>G) c.*2769A>G (n.*2769A>G) c.3388A>G (n.3388A>G) c.3177A>G (n.3177A>G) c.3674A>G (p.His1225Arg) | |
| 2 | g.21015095T>G | CA346008548 | APOB | c.*2980A>C (n.*2980A>C) c.*2769A>C (n.*2769A>C) c.3388A>C (n.3388A>C) c.3177A>C (n.3177A>C) c.3674A>C (p.His1225Pro) | |
| 2 | g.21015096G>A | CA346008550 | APOB | c.*2979C>T (n.*2979C>T) c.*2768C>T (n.*2768C>T) c.3387C>T (n.3387C>T) c.3176C>T (n.3176C>T) c.3673C>T (p.His1225Tyr) | |
| 2 | g.21015096G>C | CA346008551 | APOB | c.*2979C>G (n.*2979C>G) c.*2768C>G (n.*2768C>G) c.3387C>G (n.3387C>G) c.3176C>G (n.3176C>G) c.3673C>G (p.His1225Asp) | dbSNP |
| 2 | g.21015096G= | CA2493478881 | APOB | c.*2979C= (n.*2979C=) c.*2768C= (n.*2768C=) c.3387C= (n.3387C=) c.3176C= (n.3176C=) c.3673C= (p.His1225=) | |
| 2 | g.21015096G>T | CA346008552 | APOB | c.*2979C>A (n.*2979C>A) c.*2768C>A (n.*2768C>A) c.3387C>A (n.3387C>A) c.3176C>A (n.3176C>A) c.3673C>A (p.His1225Asn) | |
| 2 | g.21015097C>A | CA425347162 | APOB | c.*2978G>T (n.*2978G>T) c.*2767G>T (n.*2767G>T) c.3386G>T (n.3386G>T) c.3175G>T (n.3175G>T) c.3672G>T (p.Arg1224=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.21015097C= | CA2493478882 | APOB | c.*2978G= (n.*2978G=) c.*2767G= (n.*2767G=) c.3386G= (n.3386G=) c.3175G= (n.3175G=) c.3672G= (p.Arg1224=) | |
| 2 | g.21015097C>G | CA059288 | APOB | c.*2978G>C (n.*2978G>C) c.*2767G>C (n.*2767G>C) c.3386G>C (n.3386G>C) c.3175G>C (n.3175G>C) c.3672G>C (p.Arg1224=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.21015097C>T | CA425347164 | APOB | c.*2978G>A (n.*2978G>A) c.*2767G>A (n.*2767G>A) c.3386G>A (n.3386G>A) c.3175G>A (n.3175G>A) c.3672G>A (p.Arg1224=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.21015098C>A | CA346008553 | APOB | c.*2977G>T (n.*2977G>T) c.*2766G>T (n.*2766G>T) c.3385G>T (n.3385G>T) c.3174G>T (n.3174G>T) c.3671G>T (p.Arg1224Leu) | |
| 2 | g.21015098C= | CA2493478883 | APOB | c.*2977G= (n.*2977G=) c.*2766G= (n.*2766G=) c.3385G= (n.3385G=) c.3174G= (n.3174G=) c.3671G= (p.Arg1224=) | |
| 2 | g.21015098C>G | CA346008554 | APOB | c.*2977G>C (n.*2977G>C) c.*2766G>C (n.*2766G>C) c.3385G>C (n.3385G>C) c.3174G>C (n.3174G>C) c.3671G>C (p.Arg1224Pro) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.21015098C>T | CA059282 | APOB | c.*2977G>A (n.*2977G>A) c.*2766G>A (n.*2766G>A) c.3385G>A (n.3385G>A) c.3174G>A (n.3174G>A) c.3671G>A (p.Arg1224Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.21015099G>A | CA059275 | APOB | c.*2976C>T (n.*2976C>T) c.*2765C>T (n.*2765C>T) c.3384C>T (n.3384C>T) c.3173C>T (n.3173C>T) c.3670C>T (p.Arg1224Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21015099G>C | CA346008555 | APOB | c.*2976C>G (n.*2976C>G) c.*2765C>G (n.*2765C>G) c.3384C>G (n.3384C>G) c.3173C>G (n.3173C>G) c.3670C>G (p.Arg1224Gly) | |
| 2 | g.21015099G= | CA2493478884 | APOB | c.*2976C= (n.*2976C=) c.*2765C= (n.*2765C=) c.3384C= (n.3384C=) c.3173C= (n.3173C=) c.3670C= (p.Arg1224=) | |
| 2 | g.21015099G>T | CA425347168 | APOB | c.*2976C>A (n.*2976C>A) c.*2765C>A (n.*2765C>A) c.3384C>A (n.3384C>A) c.3173C>A (n.3173C>A) c.3670C>A (p.Arg1224=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.21015100G>A | CA425347170 | APOB | c.*2975C>T (n.*2975C>T) c.*2764C>T (n.*2764C>T) c.3383C>T (n.3383C>T) c.3172C>T (n.3172C>T) c.3669C>T (p.Phe1223=) | dbSNP |
| 2 | g.21015100G>C | CA346008556 | APOB | c.*2975C>G (n.*2975C>G) c.*2764C>G (n.*2764C>G) c.3383C>G (n.3383C>G) c.3172C>G (n.3172C>G) c.3669C>G (p.Phe1223Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015100G= | CA2493478885 | APOB | c.*2975C= (n.*2975C=) c.*2764C= (n.*2764C=) c.3383C= (n.3383C=) c.3172C= (n.3172C=) c.3669C= (p.Phe1223=) | |
| 2 | g.21015100G>T | CA346008557 | APOB | c.*2975C>A (n.*2975C>A) c.*2764C>A (n.*2764C>A) c.3383C>A (n.3383C>A) c.3172C>A (n.3172C>A) c.3669C>A (p.Phe1223Leu) | |
| 2 | g.21015101A>C | CA346008559 | APOB | c.*2974T>G (n.*2974T>G) c.*2763T>G (n.*2763T>G) c.3382T>G (n.3382T>G) c.3171T>G (n.3171T>G) c.3668T>G (p.Phe1223Cys) | |
| 2 | g.21015101A>G | CA346008560 | APOB | c.*2974T>C (n.*2974T>C) c.*2763T>C (n.*2763T>C) c.3382T>C (n.3382T>C) c.3171T>C (n.3171T>C) c.3668T>C (p.Phe1223Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015101A>T | CA346008558 | APOB | c.*2974T>A (n.*2974T>A) c.*2763T>A (n.*2763T>A) c.3382T>A (n.3382T>A) c.3171T>A (n.3171T>A) c.3668T>A (p.Phe1223Tyr) | |
| 2 | g.21015102A>C | CA346008561 | APOB | c.*2973T>G (n.*2973T>G) c.*2762T>G (n.*2762T>G) c.3381T>G (n.3381T>G) c.3170T>G (n.3170T>G) c.3667T>G (p.Phe1223Val) | |
| 2 | g.21015102A>G | CA346008562 | APOB | c.*2973T>C (n.*2973T>C) c.*2762T>C (n.*2762T>C) c.3381T>C (n.3381T>C) c.3170T>C (n.3170T>C) c.3667T>C (p.Phe1223Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015102A>T | CA346008563 | APOB | c.*2973T>A (n.*2973T>A) c.*2762T>A (n.*2762T>A) c.3381T>A (n.3381T>A) c.3170T>A (n.3170T>A) c.3667T>A (p.Phe1223Ile) | |
| 2 | g.21015103A= | CA2493478886 | APOB | c.*2972T= (n.*2972T=) c.*2761T= (n.*2761T=) c.3380T= (n.3380T=) c.3169T= (n.3169T=) c.3666T= (p.Thr1222=) | |
| 2 | g.21015103A>C | CA425347177 | APOB | c.*2972T>G (n.*2972T>G) c.*2761T>G (n.*2761T>G) c.3380T>G (n.3380T>G) c.3169T>G (n.3169T>G) c.3666T>G (p.Thr1222=) | |
| 2 | g.21015103A>G | CA43513636 | APOB | c.*2972T>C (n.*2972T>C) c.*2761T>C (n.*2761T>C) c.3380T>C (n.3380T>C) c.3169T>C (n.3169T>C) c.3666T>C (p.Thr1222=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21015103A>T | CA425347179 | APOB | c.*2972T>A (n.*2972T>A) c.*2761T>A (n.*2761T>A) c.3380T>A (n.3380T>A) c.3169T>A (n.3169T>A) c.3666T>A (p.Thr1222=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.21015104G>A | CA346008564 | APOB | c.*2971C>T (n.*2971C>T) c.*2760C>T (n.*2760C>T) c.3379C>T (n.3379C>T) c.3168C>T (n.3168C>T) c.3665C>T (p.Thr1222Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.21015104G>C | CA346008565 | APOB | c.*2971C>G (n.*2971C>G) c.*2760C>G (n.*2760C>G) c.3379C>G (n.3379C>G) c.3168C>G (n.3168C>G) c.3665C>G (p.Thr1222Ser) | dbSNP |
| 2 | g.21015104G= | CA2493478887 | APOB | c.*2971C= (n.*2971C=) c.*2760C= (n.*2760C=) c.3379C= (n.3379C=) c.3168C= (n.3168C=) c.3665C= (p.Thr1222=) | |
| 2 | g.21015104G>T | CA346008566 | APOB | c.*2971C>A (n.*2971C>A) c.*2760C>A (n.*2760C>A) c.3379C>A (n.3379C>A) c.3168C>A (n.3168C>A) c.3665C>A (p.Thr1222Asn) | |
| 2 | g.21015105T>A | CA346008567 | APOB | c.*2970A>T (n.*2970A>T) c.*2759A>T (n.*2759A>T) c.3378A>T (n.3378A>T) c.3167A>T (n.3167A>T) c.3664A>T (p.Thr1222Ser) | |
| 2 | g.21015105T>C | CA346008568 | APOB | c.*2970A>G (n.*2970A>G) c.*2759A>G (n.*2759A>G) c.3378A>G (n.3378A>G) c.3167A>G (n.3167A>G) c.3664A>G (p.Thr1222Ala) | |
| 2 | g.21015105T>G | CA346008569 | APOB | c.*2970A>C (n.*2970A>C) c.*2759A>C (n.*2759A>C) c.3378A>C (n.3378A>C) c.3167A>C (n.3167A>C) c.3664A>C (p.Thr1222Pro) | |
| 2 | g.21015106C>A | CA346008570 | APOB | c.*2969G>T (n.*2969G>T) c.*2758G>T (n.*2758G>T) c.3377G>T (n.3377G>T) c.3166G>T (n.3166G>T) c.3663G>T (p.Met1221Ile) | |
| 2 | g.21015106C>G | CA346008571 | APOB | c.*2969G>C (n.*2969G>C) c.*2758G>C (n.*2758G>C) c.3377G>C (n.3377G>C) c.3166G>C (n.3166G>C) c.3663G>C (p.Met1221Ile) | |
| 2 | g.21015106C>T | CA346008572 | APOB | c.*2969G>A (n.*2969G>A) c.*2758G>A (n.*2758G>A) c.3377G>A (n.3377G>A) c.3166G>A (n.3166G>A) c.3663G>A (p.Met1221Ile) | |
| 2 | g.21015107A= | CA2493478888 | APOB | c.*2968T= (n.*2968T=) c.*2757T= (n.*2757T=) c.3376T= (n.3376T=) c.3165T= (n.3165T=) c.3662T= (p.Met1221=) | |
| 2 | g.21015107A>C | CA346008574 | APOB | c.*2968T>G (n.*2968T>G) c.*2757T>G (n.*2757T>G) c.3376T>G (n.3376T>G) c.3165T>G (n.3165T>G) c.3662T>G (p.Met1221Arg) | |
| 2 | g.21015107A>G | CA346008575 | APOB | c.*2968T>C (n.*2968T>C) c.*2757T>C (n.*2757T>C) c.3376T>C (n.3376T>C) c.3165T>C (n.3165T>C) c.3662T>C (p.Met1221Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.21015107A>T | CA346008573 | APOB | c.*2968T>A (n.*2968T>A) c.*2757T>A (n.*2757T>A) c.3376T>A (n.3376T>A) c.3165T>A (n.3165T>A) c.3662T>A (p.Met1221Lys) | |
| 2 | g.21015108T>A | CA346008576 | APOB | c.*2967A>T (n.*2967A>T) c.*2756A>T (n.*2756A>T) c.3375A>T (n.3375A>T) c.3164A>T (n.3164A>T) c.3661A>T (p.Met1221Leu) | |
| 2 | g.21015108T>C | CA346008577 | APOB | c.*2967A>G (n.*2967A>G) c.*2756A>G (n.*2756A>G) c.3375A>G (n.3375A>G) c.3164A>G (n.3164A>G) c.3661A>G (p.Met1221Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.21015108T>G | CA059268 | APOB | c.*2967A>C (n.*2967A>C) c.*2756A>C (n.*2756A>C) c.3375A>C (n.3375A>C) c.3164A>C (n.3164A>C) c.3661A>C (p.Met1221Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.21015108T= | CA2493478889 | APOB | c.*2967A= (n.*2967A=) c.*2756A= (n.*2756A=) c.3375A= (n.3375A=) c.3164A= (n.3164A=) c.3661A= (p.Met1221=) | |
| 2 | g.21015109_21015114del | CA2586968769 | APOB | c.*2962_*2967del (n.*2962_*2967del) c.*2751_*2756del (n.*2751_*2756del) c.3370_3375del (n.3370_3375del) c.3159_3164del (n.3159_3164del) c.3656_3661del (p.Thr1219_Asp1220del) | |
| 2 | g.21015109G>A | CA425347187 | APOB | c.*2966C>T (n.*2966C>T) c.*2755C>T (n.*2755C>T) c.3374C>T (n.3374C>T) c.3163C>T (n.3163C>T) c.3660C>T (p.Asp1220=) | dbSNP |
| 2 | g.21015109G>C | CA346008578 | APOB | c.*2966C>G (n.*2966C>G) c.*2755C>G (n.*2755C>G) c.3374C>G (n.3374C>G) c.3163C>G (n.3163C>G) c.3660C>G (p.Asp1220Glu) | |
| 2 | g.21015109G= | CA2493478890 | APOB | c.*2966C= (n.*2966C=) c.*2755C= (n.*2755C=) c.3374C= (n.3374C=) c.3163C= (n.3163C=) c.3660C= (p.Asp1220=) | |
| 2 | g.21015109G>T | CA346008579 | APOB | c.*2966C>A (n.*2966C>A) c.*2755C>A (n.*2755C>A) c.3374C>A (n.3374C>A) c.3163C>A (n.3163C>A) c.3660C>A (p.Asp1220Glu) | dbSNP |
| 2 | g.21015110T>A | CA059261 | APOB | c.*2965A>T (n.*2965A>T) c.*2754A>T (n.*2754A>T) c.3373A>T (n.3373A>T) c.3162A>T (n.3162A>T) c.3659A>T (p.Asp1220Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.21015110T>C | CA346008581 | APOB | c.*2965A>G (n.*2965A>G) c.*2754A>G (n.*2754A>G) c.3373A>G (n.3373A>G) c.3162A>G (n.3162A>G) c.3659A>G (p.Asp1220Gly) | |
| 2 | g.21015110T>G | CA346008580 | APOB | c.*2965A>C (n.*2965A>C) c.*2754A>C (n.*2754A>C) c.3373A>C (n.3373A>C) c.3162A>C (n.3162A>C) c.3659A>C (p.Asp1220Ala) | |
| 2 | g.21015110T= | CA2493478891 | APOB | c.*2965A= (n.*2965A=) c.*2754A= (n.*2754A=) c.3373A= (n.3373A=) c.3162A= (n.3162A=) c.3659A= (p.Asp1220=) | |
| 2 | g.21015111C>A | CA346008582 | APOB | c.*2964G>T (n.*2964G>T) c.*2753G>T (n.*2753G>T) c.3372G>T (n.3372G>T) c.3161G>T (n.3161G>T) c.3658G>T (p.Asp1220Tyr) | |
| 2 | g.21015111C>G | CA346008583 | APOB | c.*2964G>C (n.*2964G>C) c.*2753G>C (n.*2753G>C) c.3372G>C (n.3372G>C) c.3161G>C (n.3161G>C) c.3658G>C (p.Asp1220His) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015111C>T | CA346008584 | APOB | c.*2964G>A (n.*2964G>A) c.*2753G>A (n.*2753G>A) c.3372G>A (n.3372G>A) c.3161G>A (n.3161G>A) c.3658G>A (p.Asp1220Asn) | |
| 2 | g.21015112T>A | CA425347195 | APOB | c.*2963A>T (n.*2963A>T) c.*2752A>T (n.*2752A>T) c.3371A>T (n.3371A>T) c.3160A>T (n.3160A>T) c.3657A>T (p.Thr1219=) | |
| 2 | g.21015112T>C | CA425347196 | APOB | c.*2963A>G (n.*2963A>G) c.*2752A>G (n.*2752A>G) c.3371A>G (n.3371A>G) c.3160A>G (n.3160A>G) c.3657A>G (p.Thr1219=) | |
| 2 | g.21015112T>G | CA425347197 | APOB | c.*2963A>C (n.*2963A>C) c.*2752A>C (n.*2752A>C) c.3371A>C (n.3371A>C) c.3160A>C (n.3160A>C) c.3657A>C (p.Thr1219=) | |
| 2 | g.21015113G>A | CA059252 | APOB | c.*2962C>T (n.*2962C>T) c.*2751C>T (n.*2751C>T) c.3370C>T (n.3370C>T) c.3159C>T (n.3159C>T) c.3656C>T (p.Thr1219Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21015113G>C | CA346008585 | APOB | c.*2962C>G (n.*2962C>G) c.*2751C>G (n.*2751C>G) c.3370C>G (n.3370C>G) c.3159C>G (n.3159C>G) c.3656C>G (p.Thr1219Arg) | |
| 2 | g.21015113G= | CA2493478892 | APOB | c.*2962C= (n.*2962C=) c.*2751C= (n.*2751C=) c.3370C= (n.3370C=) c.3159C= (n.3159C=) c.3656C= (p.Thr1219=) | |
| 2 | g.21015113G>T | CA346008586 | APOB | c.*2962C>A (n.*2962C>A) c.*2751C>A (n.*2751C>A) c.3370C>A (n.3370C>A) c.3159C>A (n.3159C>A) c.3656C>A (p.Thr1219Lys) | |
| 2 | g.21015114T>A | CA346008589 | APOB | c.*2961A>T (n.*2961A>T) c.*2750A>T (n.*2750A>T) c.3369A>T (n.3369A>T) c.3158A>T (n.3158A>T) c.3655A>T (p.Thr1219Ser) | |
| 2 | g.21015114T>C | CA346008588 | APOB | c.*2961A>G (n.*2961A>G) c.*2750A>G (n.*2750A>G) c.3369A>G (n.3369A>G) c.3158A>G (n.3158A>G) c.3655A>G (p.Thr1219Ala) | |
| 2 | g.21015114T>G | CA346008587 | APOB | c.*2961A>C (n.*2961A>C) c.*2750A>C (n.*2750A>C) c.3369A>C (n.3369A>C) c.3158A>C (n.3158A>C) c.3655A>C (p.Thr1219Pro) | |
| 2 | g.21015115T>A | CA346008590 | APOB | c.*2960A>T (n.*2960A>T) c.*2749A>T (n.*2749A>T) c.3368A>T (n.3368A>T) c.3157A>T (n.3157A>T) c.3654A>T (p.Gln1218His) | |
| 2 | g.21015115T>C | CA425347203 | APOB | c.*2960A>G (n.*2960A>G) c.*2749A>G (n.*2749A>G) c.3368A>G (n.3368A>G) c.3157A>G (n.3157A>G) c.3654A>G (p.Gln1218=) | |
| 2 | g.21015115T>G | CA346008591 | APOB | c.*2960A>C (n.*2960A>C) c.*2749A>C (n.*2749A>C) c.3368A>C (n.3368A>C) c.3157A>C (n.3157A>C) c.3654A>C (p.Gln1218His) | |
| 2 | g.21015116T>A | CA346008592 | APOB | c.*2959A>T (n.*2959A>T) c.*2748A>T (n.*2748A>T) c.3367A>T (n.3367A>T) c.3156A>T (n.3156A>T) c.3653A>T (p.Gln1218Leu) | |
| 2 | g.21015116T>C | CA346008593 | APOB | c.*2959A>G (n.*2959A>G) c.*2748A>G (n.*2748A>G) c.3367A>G (n.3367A>G) c.3156A>G (n.3156A>G) c.3653A>G (p.Gln1218Arg) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015116T>G | CA346008594 | APOB | c.*2959A>C (n.*2959A>C) c.*2748A>C (n.*2748A>C) c.3367A>C (n.3367A>C) c.3156A>C (n.3156A>C) c.3653A>C (p.Gln1218Pro) | |
| 2 | g.21015117G>A | CA346008595 | APOB | c.*2958C>T (n.*2958C>T) c.*2747C>T (n.*2747C>T) c.3366C>T (n.3366C>T) c.3155C>T (n.3155C>T) c.3652C>T (p.Gln1218Ter) | |
| 2 | g.21015117G>C | CA43513650 | APOB | c.*2958C>G (n.*2958C>G) c.*2747C>G (n.*2747C>G) c.3366C>G (n.3366C>G) c.3155C>G (n.3155C>G) c.3652C>G (p.Gln1218Glu) | dbSNP |
| 2 | g.21015117G= | CA2493478893 | APOB | c.*2958C= (n.*2958C=) c.*2747C= (n.*2747C=) c.3366C= (n.3366C=) c.3155C= (n.3155C=) c.3652C= (p.Gln1218=) | |
| 2 | g.21015117G>T | CA346008596 | APOB | c.*2958C>A (n.*2958C>A) c.*2747C>A (n.*2747C>A) c.3366C>A (n.3366C>A) c.3155C>A (n.3155C>A) c.3652C>A (p.Gln1218Lys) | |
| 2 | g.21015119_21015122del | CA2658056962 | APOB | c.*2955_*2958del (n.*2955_*2958del) c.*2744_*2747del (n.*2744_*2747del) c.3363_3366del (n.3363_3366del) c.3152_3155del (n.3152_3155del) c.3649_3652del (p.Pro1217LysfsTer4) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015118A>C | CA425347205 | APOB | c.*2957T>G (n.*2957T>G) c.*2746T>G (n.*2746T>G) c.3365T>G (n.3365T>G) c.3154T>G (n.3154T>G) c.3651T>G (p.Pro1217=) | |
| 2 | g.21015118A>G | CA425347206 | APOB | c.*2957T>C (n.*2957T>C) c.*2746T>C (n.*2746T>C) c.3365T>C (n.3365T>C) c.3154T>C (n.3154T>C) c.3651T>C (p.Pro1217=) | |
| 2 | g.21015118A>T | CA425347207 | APOB | c.*2957T>A (n.*2957T>A) c.*2746T>A (n.*2746T>A) c.3365T>A (n.3365T>A) c.3154T>A (n.3154T>A) c.3651T>A (p.Pro1217=) | |
| 2 | g.21015119G>A | CA346008597 | APOB | c.*2956C>T (n.*2956C>T) c.*2745C>T (n.*2745C>T) c.3364C>T (n.3364C>T) c.3153C>T (n.3153C>T) c.3650C>T (p.Pro1217Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.21015119G>C | CA346008598 | APOB | c.*2956C>G (n.*2956C>G) c.*2745C>G (n.*2745C>G) c.3364C>G (n.3364C>G) c.3153C>G (n.3153C>G) c.3650C>G (p.Pro1217Arg) | |
| 2 | g.21015119G= | CA2493478894 | APOB | c.*2956C= (n.*2956C=) c.*2745C= (n.*2745C=) c.3364C= (n.3364C=) c.3153C= (n.3153C=) c.3650C= (p.Pro1217=) | |
| 2 | g.21015119G>T | CA346008599 | APOB | c.*2956C>A (n.*2956C>A) c.*2745C>A (n.*2745C>A) c.3364C>A (n.3364C>A) c.3153C>A (n.3153C>A) c.3650C>A (p.Pro1217His) | |
| 2 | g.21015120G>A | CA346008600 | APOB | c.*2955C>T (n.*2955C>T) c.*2744C>T (n.*2744C>T) c.3363C>T (n.3363C>T) c.3152C>T (n.3152C>T) c.3649C>T (p.Pro1217Ser) | dbSNP |
| 2 | g.21015120G>C | CA346008601 | APOB | c.*2955C>G (n.*2955C>G) c.*2744C>G (n.*2744C>G) c.3363C>G (n.3363C>G) c.3152C>G (n.3152C>G) c.3649C>G (p.Pro1217Ala) | |
| 2 | g.21015120G>T | CA346008602 | APOB | c.*2955C>A (n.*2955C>A) c.*2744C>A (n.*2744C>A) c.3363C>A (n.3363C>A) c.3152C>A (n.3152C>A) c.3649C>A (p.Pro1217Thr) | |
| 2 | g.21015121G>A | CA425347211 | APOB | c.*2954C>T (n.*2954C>T) c.*2743C>T (n.*2743C>T) c.3362C>T (n.3362C>T) c.3151C>T (n.3151C>T) c.3648C>T (p.Val1216=) | COSMIC |
| 2 | g.21015121G>C | CA425347212 | APOB | c.*2954C>G (n.*2954C>G) c.*2743C>G (n.*2743C>G) c.3362C>G (n.3362C>G) c.3151C>G (n.3151C>G) c.3648C>G (p.Val1216=) | |
| 2 | g.21015121G>T | CA425347213 | APOB | c.*2954C>A (n.*2954C>A) c.*2743C>A (n.*2743C>A) c.3362C>A (n.3362C>A) c.3151C>A (n.3151C>A) c.3648C>A (p.Val1216=) | |
| 2 | g.21015122A= | CA2493478895 | APOB | c.*2953T= (n.*2953T=) c.*2742T= (n.*2742T=) c.3361T= (n.3361T=) c.3150T= (n.3150T=) c.3647T= (p.Val1216=) | |
| 2 | g.21015122A>C | CA346008605 | APOB | c.*2953T>G (n.*2953T>G) c.*2742T>G (n.*2742T>G) c.3361T>G (n.3361T>G) c.3150T>G (n.3150T>G) c.3647T>G (p.Val1216Gly) | |
| 2 | g.21015122A>G | CA346008604 | APOB | c.*2953T>C (n.*2953T>C) c.*2742T>C (n.*2742T>C) c.3361T>C (n.3361T>C) c.3150T>C (n.3150T>C) c.3647T>C (p.Val1216Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21015122A>T | CA346008603 | APOB | c.*2953T>A (n.*2953T>A) c.*2742T>A (n.*2742T>A) c.3361T>A (n.3361T>A) c.3150T>A (n.3150T>A) c.3647T>A (p.Val1216Asp) | |
| 2 | g.21015123C>A | CA346008606 | APOB | c.*2952G>T (n.*2952G>T) c.*2741G>T (n.*2741G>T) c.3360G>T (n.3360G>T) c.3149G>T (n.3149G>T) c.3646G>T (p.Val1216Phe) | |
| 2 | g.21015123C= | CA2493478896 | APOB | c.*2952G= (n.*2952G=) c.*2741G= (n.*2741G=) c.3360G= (n.3360G=) c.3149G= (n.3149G=) c.3646G= (p.Val1216=) | |
| 2 | g.21015123C>G | CA346008607 | APOB | c.*2952G>C (n.*2952G>C) c.*2741G>C (n.*2741G>C) c.3360G>C (n.3360G>C) c.3149G>C (n.3149G>C) c.3646G>C (p.Val1216Leu) | |
| 2 | g.21015123C>T | CA346008608 | APOB | c.*2952G>A (n.*2952G>A) c.*2741G>A (n.*2741G>A) c.3360G>A (n.3360G>A) c.3149G>A (n.3149G>A) c.3646G>A (p.Val1216Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.21015124T>A | CA346008609 | APOB | c.*2951A>T (n.*2951A>T) c.*2740A>T (n.*2740A>T) c.3359A>T (n.3359A>T) c.3148A>T (n.3148A>T) c.3645A>T (p.Arg1215Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015124T>C | CA425347217 | APOB | c.*2951A>G (n.*2951A>G) c.*2740A>G (n.*2740A>G) c.3359A>G (n.3359A>G) c.3148A>G (n.3148A>G) c.3645A>G (p.Arg1215=) | |
| 2 | g.21015124T>G | CA346008610 | APOB | c.*2951A>C (n.*2951A>C) c.*2740A>C (n.*2740A>C) c.3359A>C (n.3359A>C) c.3148A>C (n.3148A>C) c.3645A>C (p.Arg1215Ser) | |
| 2 | g.21015125C>A | CA346008611 | APOB | c.*2950G>T (n.*2950G>T) c.*2739G>T (n.*2739G>T) c.3358G>T (n.3358G>T) c.3147G>T (n.3147G>T) c.3644G>T (p.Arg1215Ile) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015125C>G | CA346008612 | APOB | c.*2950G>C (n.*2950G>C) c.*2739G>C (n.*2739G>C) c.3358G>C (n.3358G>C) c.3147G>C (n.3147G>C) c.3644G>C (p.Arg1215Thr) | dbSNP |
| 2 | g.21015125C>T | CA346008613 | APOB | c.*2950G>A (n.*2950G>A) c.*2739G>A (n.*2739G>A) c.3358G>A (n.3358G>A) c.3147G>A (n.3147G>A) c.3644G>A (p.Arg1215Lys) | |
| 2 | g.21015125_21015127del | CA2658056972 | APOB | c.*2948_*2950del (n.*2948_*2950del) c.*2737_*2739del (n.*2737_*2739del) c.3356_3358del (n.3356_3358del) c.3145_3147del (n.3145_3147del) c.3642_3644del (p.His1214_Arg1215delinsGln) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015126T>A | CA346008614 | APOB | c.*2949A>T (n.*2949A>T) c.*2738A>T (n.*2738A>T) c.3357A>T (n.3357A>T) c.3146A>T (n.3146A>T) c.3643A>T (p.Arg1215Ter) | |
| 2 | g.21015126T>C | CA346008615 | APOB | c.*2949A>G (n.*2949A>G) c.*2738A>G (n.*2738A>G) c.3357A>G (n.3357A>G) c.3146A>G (n.3146A>G) c.3643A>G (p.Arg1215Gly) | |
| 2 | g.21015126T>G | CA425347218 | APOB | c.*2949A>C (n.*2949A>C) c.*2738A>C (n.*2738A>C) c.3357A>C (n.3357A>C) c.3146A>C (n.3146A>C) c.3643A>C (p.Arg1215=) | |
| 2 | g.21015127G>A | CA425347219 | APOB | c.*2948C>T (n.*2948C>T) c.*2737C>T (n.*2737C>T) c.3356C>T (n.3356C>T) c.3145C>T (n.3145C>T) c.3642C>T (p.His1214=) | |
| 2 | g.21015127G>C | CA346008616 | APOB | c.*2948C>G (n.*2948C>G) c.*2737C>G (n.*2737C>G) c.3356C>G (n.3356C>G) c.3145C>G (n.3145C>G) c.3642C>G (p.His1214Gln) | |
| 2 | g.21015127G>T | CA346008617 | APOB | c.*2948C>A (n.*2948C>A) c.*2737C>A (n.*2737C>A) c.3356C>A (n.3356C>A) c.3145C>A (n.3145C>A) c.3642C>A (p.His1214Gln) | |
| 2 | g.21015128T>A | CA346008620 | APOB | c.*2947A>T (n.*2947A>T) c.*2736A>T (n.*2736A>T) c.3355A>T (n.3355A>T) c.3144A>T (n.3144A>T) c.3641A>T (p.His1214Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015128T>C | CA346008619 | APOB | c.*2947A>G (n.*2947A>G) c.*2736A>G (n.*2736A>G) c.3355A>G (n.3355A>G) c.3144A>G (n.3144A>G) c.3641A>G (p.His1214Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21015128T>G | CA346008618 | APOB | c.*2947A>C (n.*2947A>C) c.*2736A>C (n.*2736A>C) c.3355A>C (n.3355A>C) c.3144A>C (n.3144A>C) c.3641A>C (p.His1214Pro) | |
| 2 | g.21015128T= | CA2493478897 | APOB | c.*2947A= (n.*2947A=) c.*2736A= (n.*2736A=) c.3355A= (n.3355A=) c.3144A= (n.3144A=) c.3641A= (p.His1214=) | |
| 2 | g.21015129G>A | CA346008621 | APOB | c.*2946C>T (n.*2946C>T) c.*2735C>T (n.*2735C>T) c.3354C>T (n.3354C>T) c.3143C>T (n.3143C>T) c.3640C>T (p.His1214Tyr) | |
| 2 | g.21015129G>C | CA346008622 | APOB | c.*2946C>G (n.*2946C>G) c.*2735C>G (n.*2735C>G) c.3354C>G (n.3354C>G) c.3143C>G (n.3143C>G) c.3640C>G (p.His1214Asp) | |
| 2 | g.21015129G>T | CA346008623 | APOB | c.*2946C>A (n.*2946C>A) c.*2735C>A (n.*2735C>A) c.3354C>A (n.3354C>A) c.3143C>A (n.3143C>A) c.3640C>A (p.His1214Asn) | |
| 2 | g.21015130A>C | CA346008624 | APOB | c.*2945T>G (n.*2945T>G) c.*2734T>G (n.*2734T>G) c.3353T>G (n.3353T>G) c.3142T>G (n.3142T>G) c.3639T>G (p.Asp1213Glu) | |
| 2 | g.21015130A>G | CA425347223 | APOB | c.*2945T>C (n.*2945T>C) c.*2734T>C (n.*2734T>C) c.3353T>C (n.3353T>C) c.3142T>C (n.3142T>C) c.3639T>C (p.Asp1213=) | |
| 2 | g.21015130A>T | CA346008625 | APOB | c.*2945T>A (n.*2945T>A) c.*2734T>A (n.*2734T>A) c.3353T>A (n.3353T>A) c.3142T>A (n.3142T>A) c.3639T>A (p.Asp1213Glu) | |
| 2 | g.21015131T>A | CA346008626 | APOB | c.*2944A>T (n.*2944A>T) c.*2733A>T (n.*2733A>T) c.3352A>T (n.3352A>T) c.3141A>T (n.3141A>T) c.3638A>T (p.Asp1213Val) | |
| 2 | g.21015131T>C | CA346008627 | APOB | c.*2944A>G (n.*2944A>G) c.*2733A>G (n.*2733A>G) c.3352A>G (n.3352A>G) c.3141A>G (n.3141A>G) c.3638A>G (p.Asp1213Gly) | |
| 2 | g.21015131T>G | CA346008628 | APOB | c.*2944A>C (n.*2944A>C) c.*2733A>C (n.*2733A>C) c.3352A>C (n.3352A>C) c.3141A>C (n.3141A>C) c.3638A>C (p.Asp1213Ala) | |
| 2 | g.21015132C>A | CA346008629 | APOB | c.*2943G>T (n.*2943G>T) c.*2732G>T (n.*2732G>T) c.3351G>T (n.3351G>T) c.3140G>T (n.3140G>T) c.3637G>T (p.Asp1213Tyr) | |
| 2 | g.21015132C= | CA2493478898 | APOB | c.*2943G= (n.*2943G=) c.*2732G= (n.*2732G=) c.3351G= (n.3351G=) c.3140G= (n.3140G=) c.3637G= (p.Asp1213=) | |
| 2 | g.21015132C>G | CA346008630 | APOB | c.*2943G>C (n.*2943G>C) c.*2732G>C (n.*2732G>C) c.3351G>C (n.3351G>C) c.3140G>C (n.3140G>C) c.3637G>C (p.Asp1213His) | |
| 2 | g.21015132C>T | CA346008631 | APOB | c.*2943G>A (n.*2943G>A) c.*2732G>A (n.*2732G>A) c.3351G>A (n.3351G>A) c.3140G>A (n.3140G>A) c.3637G>A (p.Asp1213Asn) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.21015133C>A | CA425347225 | APOB | c.*2942G>T (n.*2942G>T) c.*2731G>T (n.*2731G>T) c.3350G>T (n.3350G>T) c.3139G>T (n.3139G>T) c.3636G>T (p.Leu1212=) | |
| 2 | g.21015133C>G | CA425347227 | APOB | c.*2942G>C (n.*2942G>C) c.*2731G>C (n.*2731G>C) c.3350G>C (n.3350G>C) c.3139G>C (n.3139G>C) c.3636G>C (p.Leu1212=) | |
| 2 | g.21015133C>T | CA425347229 | APOB | c.*2942G>A (n.*2942G>A) c.*2731G>A (n.*2731G>A) c.3350G>A (n.3350G>A) c.3139G>A (n.3139G>A) c.3636G>A (p.Leu1212=) | |
| 2 | g.21015134A= | CA2493478899 | APOB | c.*2941T= (n.*2941T=) c.*2730T= (n.*2730T=) c.3349T= (n.3349T=) c.3138T= (n.3138T=) c.3635T= (p.Leu1212=) | |
| 2 | g.21015134A>C | CA346008632 | APOB | c.*2941T>G (n.*2941T>G) c.*2730T>G (n.*2730T>G) c.3349T>G (n.3349T>G) c.3138T>G (n.3138T>G) c.3635T>G (p.Leu1212Arg) | dbSNP |
| 2 | g.21015134A>G | CA346008633 | APOB | c.*2941T>C (n.*2941T>C) c.*2730T>C (n.*2730T>C) c.3349T>C (n.3349T>C) c.3138T>C (n.3138T>C) c.3635T>C (p.Leu1212Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.21015134A>T | CA346008634 | APOB | c.*2941T>A (n.*2941T>A) c.*2730T>A (n.*2730T>A) c.3349T>A (n.3349T>A) c.3138T>A (n.3138T>A) c.3635T>A (p.Leu1212Gln) | |
| 2 | g.21015135G>A | CA425347231 | APOB | c.*2940C>T (n.*2940C>T) c.*2729C>T (n.*2729C>T) c.3348C>T (n.3348C>T) c.3137C>T (n.3137C>T) c.3634C>T (p.Leu1212=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.21015135G>C | CA346008635 | APOB | c.*2940C>G (n.*2940C>G) c.*2729C>G (n.*2729C>G) c.3348C>G (n.3348C>G) c.3137C>G (n.3137C>G) c.3634C>G (p.Leu1212Val) | |
| 2 | g.21015135G= | CA2493478900 | APOB | c.*2940C= (n.*2940C=) c.*2729C= (n.*2729C=) c.3348C= (n.3348C=) c.3137C= (n.3137C=) c.3634C= (p.Leu1212=) | |
| 2 | g.21015135G>T | CA059241 | APOB | c.*2940C>A (n.*2940C>A) c.*2729C>A (n.*2729C>A) c.3348C>A (n.3348C>A) c.3137C>A (n.3137C>A) c.3634C>A (p.Leu1212Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21015136G>A | CA425347232 | APOB | c.*2939C>T (n.*2939C>T) c.*2728C>T (n.*2728C>T) c.3347C>T (n.3347C>T) c.3136C>T (n.3136C>T) c.3633C>T (p.Leu1211=) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.21015136G>C | CA425347233 | APOB | c.*2939C>G (n.*2939C>G) c.*2728C>G (n.*2728C>G) c.3347C>G (n.3347C>G) c.3136C>G (n.3136C>G) c.3633C>G (p.Leu1211=) | |
| 2 | g.21015136G= | CA2493478901 | APOB | c.*2939C= (n.*2939C=) c.*2728C= (n.*2728C=) c.3347C= (n.3347C=) c.3136C= (n.3136C=) c.3633C= (p.Leu1211=) | |
| 2 | g.21015136G>T | CA425347234 | APOB | c.*2939C>A (n.*2939C>A) c.*2728C>A (n.*2728C>A) c.3347C>A (n.3347C>A) c.3136C>A (n.3136C>A) c.3633C>A (p.Leu1211=) | |
| 2 | g.21015137A= | CA2493478902 | APOB | c.*2938T= (n.*2938T=) c.*2727T= (n.*2727T=) c.3346T= (n.3346T=) c.3135T= (n.3135T=) c.3632T= (p.Leu1211=) | |
| 2 | g.21015137A>C | CA346008636 | APOB | c.*2938T>G (n.*2938T>G) c.*2727T>G (n.*2727T>G) c.3346T>G (n.3346T>G) c.3135T>G (n.3135T>G) c.3632T>G (p.Leu1211Arg) | |
| 2 | g.21015137A>G | CA346008637 | APOB | c.*2938T>C (n.*2938T>C) c.*2727T>C (n.*2727T>C) c.3346T>C (n.3346T>C) c.3135T>C (n.3135T>C) c.3632T>C (p.Leu1211Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21015137A>T | CA346008638 | APOB | c.*2938T>A (n.*2938T>A) c.*2727T>A (n.*2727T>A) c.3346T>A (n.3346T>A) c.3135T>A (n.3135T>A) c.3632T>A (p.Leu1211His) | |
| 2 | g.21015138G>A | CA346008639 | APOB | c.*2937C>T (n.*2937C>T) c.*2726C>T (n.*2726C>T) c.3345C>T (n.3345C>T) c.3134C>T (n.3134C>T) c.3631C>T (p.Leu1211Phe) | |
| 2 | g.21015138G>C | CA346008640 | APOB | c.*2937C>G (n.*2937C>G) c.*2726C>G (n.*2726C>G) c.3345C>G (n.3345C>G) c.3134C>G (n.3134C>G) c.3631C>G (p.Leu1211Val) | |
| 2 | g.21015138G>T | CA346008641 | APOB | c.*2937C>A (n.*2937C>A) c.*2726C>A (n.*2726C>A) c.3345C>A (n.3345C>A) c.3134C>A (n.3134C>A) c.3631C>A (p.Leu1211Ile) | |
| 2 | g.21015139T>A | CA346008642 | APOB | c.*2936A>T (n.*2936A>T) c.*2725A>T (n.*2725A>T) c.3344A>T (n.3344A>T) c.3133A>T (n.3133A>T) c.3630A>T (p.Arg1210Ser) | dbSNP |
| 2 | g.21015139T>C | CA425347237 | APOB | c.*2936A>G (n.*2936A>G) c.*2725A>G (n.*2725A>G) c.3344A>G (n.3344A>G) c.3133A>G (n.3133A>G) c.3630A>G (p.Arg1210=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015139T>G | CA346008643 | APOB | c.*2936A>C (n.*2936A>C) c.*2725A>C (n.*2725A>C) c.3344A>C (n.3344A>C) c.3133A>C (n.3133A>C) c.3630A>C (p.Arg1210Ser) | |
| 2 | g.21015139T= | CA2493478903 | APOB | c.*2936A= (n.*2936A=) c.*2725A= (n.*2725A=) c.3344A= (n.3344A=) c.3133A= (n.3133A=) c.3630A= (p.Arg1210=) | |
| 2 | g.21015140C>A | CA346008644 | APOB | c.*2935G>T (n.*2935G>T) c.*2724G>T (n.*2724G>T) c.3343G>T (n.3343G>T) c.3132G>T (n.3132G>T) c.3629G>T (p.Arg1210Ile) | |
| 2 | g.21015140C>G | CA346008645 | APOB | c.*2935G>C (n.*2935G>C) c.*2724G>C (n.*2724G>C) c.3343G>C (n.3343G>C) c.3132G>C (n.3132G>C) c.3629G>C (p.Arg1210Thr) | COSMIC |
| 2 | g.21015140C>T | CA346008646 | APOB | c.*2935G>A (n.*2935G>A) c.*2724G>A (n.*2724G>A) c.3343G>A (n.3343G>A) c.3132G>A (n.3132G>A) c.3629G>A (p.Arg1210Lys) | |
| 2 | g.21015141T>A | CA346008647 | APOB | c.*2934A>T (n.*2934A>T) c.*2723A>T (n.*2723A>T) c.3342A>T (n.3342A>T) c.3131A>T (n.3131A>T) c.3628A>T (p.Arg1210Ter) | |
| 2 | g.21015141T>C | CA346008648 | APOB | c.*2934A>G (n.*2934A>G) c.*2723A>G (n.*2723A>G) c.3342A>G (n.3342A>G) c.3131A>G (n.3131A>G) c.3628A>G (p.Arg1210Gly) | dbSNP |
| 2 | g.21015141T>G | CA425347238 | APOB | c.*2934A>C (n.*2934A>C) c.*2723A>C (n.*2723A>C) c.3342A>C (n.3342A>C) c.3131A>C (n.3131A>C) c.3628A>C (p.Arg1210=) | |
| 2 | g.21015141T= | CA2493478904 | APOB | c.*2934A= (n.*2934A=) c.*2723A= (n.*2723A=) c.3342A= (n.3342A=) c.3131A= (n.3131A=) c.3628A= (p.Arg1210=) | |
| 2 | g.21015142A>C | CA346008649 | APOB | c.*2933T>G (n.*2933T>G) c.*2722T>G (n.*2722T>G) c.3341T>G (n.3341T>G) c.3130T>G (n.3130T>G) c.3627T>G (p.Asn1209Lys) | |
| 2 | g.21015142A>G | CA425347239 | APOB | c.*2933T>C (n.*2933T>C) c.*2722T>C (n.*2722T>C) c.3341T>C (n.3341T>C) c.3130T>C (n.3130T>C) c.3627T>C (p.Asn1209=) | |
| 2 | g.21015142A>T | CA346008650 | APOB | c.*2933T>A (n.*2933T>A) c.*2722T>A (n.*2722T>A) c.3341T>A (n.3341T>A) c.3130T>A (n.3130T>A) c.3627T>A (p.Asn1209Lys) | |
| 2 | g.21015143T>A | CA346008651 | APOB | c.*2932A>T (n.*2932A>T) c.*2721A>T (n.*2721A>T) c.3340A>T (n.3340A>T) c.3129A>T (n.3129A>T) c.3626A>T (p.Asn1209Ile) | |
| 2 | g.21015143T>C | CA346008652 | APOB | c.*2932A>G (n.*2932A>G) c.*2721A>G (n.*2721A>G) c.3340A>G (n.3340A>G) c.3129A>G (n.3129A>G) c.3626A>G (p.Asn1209Ser) | |
| 2 | g.21015143T>G | CA346008653 | APOB | c.*2932A>C (n.*2932A>C) c.*2721A>C (n.*2721A>C) c.3340A>C (n.3340A>C) c.3129A>C (n.3129A>C) c.3626A>C (p.Asn1209Thr) | |
| 2 | g.21015143_21015155delinsTTAGCATACATAT | CA2493478905 | APOB | c.*2920_*2932delinsATATGTATGCTAA (n.*2920_*2932delinsATATGTATGCTAA) c.*2709_*2721delinsATATGTATGCTAA (n.*2709_*2721delinsATATGTATGCTAA) c.3328_3340delinsATATGTATGCTAA (n.3328_3340delinsATATGTATGCTAA) c.3117_3129delinsATATGTATGCTAA (n.3117_3129delinsATATGTATGCTAA) c.3614_3626delinsATATGTATGCTAA (p.His1205=) | |
| 2 | g.21015144T>A | CA346008654 | APOB | c.*2931A>T (n.*2931A>T) c.*2720A>T (n.*2720A>T) c.3339A>T (n.3339A>T) c.3128A>T (n.3128A>T) c.3625A>T (p.Asn1209Tyr) | |
| 2 | g.21015144T>C | CA346008655 | APOB | c.*2931A>G (n.*2931A>G) c.*2720A>G (n.*2720A>G) c.3339A>G (n.3339A>G) c.3128A>G (n.3128A>G) c.3625A>G (p.Asn1209Asp) | |
| 2 | g.21015144T>G | CA346008656 | APOB | c.*2931A>C (n.*2931A>C) c.*2720A>C (n.*2720A>C) c.3339A>C (n.3339A>C) c.3128A>C (n.3128A>C) c.3625A>C (p.Asn1209His) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015144_21015155delinsCCTAAG | CA645509051 | APOB | c.*2920_*2931delinsCTTAGG (n.*2920_*2931delinsCTTAGG) c.*2709_*2720delinsCTTAGG (n.*2709_*2720delinsCTTAGG) c.3328_3339delinsCTTAGG (n.3328_3339delinsCTTAGG) c.3117_3128delinsCTTAGG (n.3117_3128delinsCTTAGG) c.3614_3625delinsCTTAGG (p.His1205ProfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.21015145A= | CA2493478906 | APOB | c.*2930T= (n.*2930T=) c.*2719T= (n.*2719T=) c.3338T= (n.3338T=) c.3127T= (n.3127T=) c.3624T= (p.Ala1208=) | |
| 2 | g.21015145A>C | CA425347241 | APOB | c.*2930T>G (n.*2930T>G) c.*2719T>G (n.*2719T>G) c.3338T>G (n.3338T>G) c.3127T>G (n.3127T>G) c.3624T>G (p.Ala1208=) | |
| 2 | g.21015145A>G | CA425347242 | APOB | c.*2930T>C (n.*2930T>C) c.*2719T>C (n.*2719T>C) c.3338T>C (n.3338T>C) c.3127T>C (n.3127T>C) c.3624T>C (p.Ala1208=) | dbSNP |
| 2 | g.21015145A>T | CA425347243 | APOB | c.*2930T>A (n.*2930T>A) c.*2719T>A (n.*2719T>A) c.3338T>A (n.3338T>A) c.3127T>A (n.3127T>A) c.3624T>A (p.Ala1208=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.21015146G>A | CA346008657 | APOB | c.*2929C>T (n.*2929C>T) c.*2718C>T (n.*2718C>T) c.3337C>T (n.3337C>T) c.3126C>T (n.3126C>T) c.3623C>T (p.Ala1208Val) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015146G>C | CA346008658 | APOB | c.*2929C>G (n.*2929C>G) c.*2718C>G (n.*2718C>G) c.3337C>G (n.3337C>G) c.3126C>G (n.3126C>G) c.3623C>G (p.Ala1208Gly) | |
| 2 | g.21015146G>T | CA346008659 | APOB | c.*2929C>A (n.*2929C>A) c.*2718C>A (n.*2718C>A) c.3337C>A (n.3337C>A) c.3126C>A (n.3126C>A) c.3623C>A (p.Ala1208Asp) | |
| 2 | g.21015147C>A | CA346008660 | APOB | c.*2928G>T (n.*2928G>T) c.*2717G>T (n.*2717G>T) c.3336G>T (n.3336G>T) c.3125G>T (n.3125G>T) c.3622G>T (p.Ala1208Ser) | |
| 2 | g.21015147C>G | CA346008661 | APOB | c.*2928G>C (n.*2928G>C) c.*2717G>C (n.*2717G>C) c.3336G>C (n.3336G>C) c.3125G>C (n.3125G>C) c.3622G>C (p.Ala1208Pro) | |
| 2 | g.21015147C>T | CA346008662 | APOB | c.*2928G>A (n.*2928G>A) c.*2717G>A (n.*2717G>A) c.3336G>A (n.3336G>A) c.3125G>A (n.3125G>A) c.3622G>A (p.Ala1208Thr) | |
| 2 | g.21015148A>C | CA346008663 | APOB | c.*2927T>G (n.*2927T>G) c.*2716T>G (n.*2716T>G) c.3335T>G (n.3335T>G) c.3124T>G (n.3124T>G) c.3621T>G (p.Tyr1207Ter) | |
| 2 | g.21015148A>G | CA425347247 | APOB | c.*2927T>C (n.*2927T>C) c.*2716T>C (n.*2716T>C) c.3335T>C (n.3335T>C) c.3124T>C (n.3124T>C) c.3621T>C (p.Tyr1207=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015148A>T | CA346008664 | APOB | c.*2927T>A (n.*2927T>A) c.*2716T>A (n.*2716T>A) c.3335T>A (n.3335T>A) c.3124T>A (n.3124T>A) c.3621T>A (p.Tyr1207Ter) | |
| 2 | g.21015149T>A | CA346008667 | APOB | c.*2926A>T (n.*2926A>T) c.*2715A>T (n.*2715A>T) c.3334A>T (n.3334A>T) c.3123A>T (n.3123A>T) c.3620A>T (p.Tyr1207Phe) | |
| 2 | g.21015149T>C | CA346008666 | APOB | c.*2926A>G (n.*2926A>G) c.*2715A>G (n.*2715A>G) c.3334A>G (n.3334A>G) c.3123A>G (n.3123A>G) c.3620A>G (p.Tyr1207Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.21015149T>G | CA346008665 | APOB | c.*2926A>C (n.*2926A>C) c.*2715A>C (n.*2715A>C) c.3334A>C (n.3334A>C) c.3123A>C (n.3123A>C) c.3620A>C (p.Tyr1207Ser) | |
| 2 | g.21015149T= | CA2493478907 | APOB | c.*2926A= (n.*2926A=) c.*2715A= (n.*2715A=) c.3334A= (n.3334A=) c.3123A= (n.3123A=) c.3620A= (p.Tyr1207=) | |
| 2 | g.21015150A>C | CA346008668 | APOB | c.*2925T>G (n.*2925T>G) c.*2714T>G (n.*2714T>G) c.3333T>G (n.3333T>G) c.3122T>G (n.3122T>G) c.3619T>G (p.Tyr1207Asp) | |
| 2 | g.21015150A>G | CA346008669 | APOB | c.*2925T>C (n.*2925T>C) c.*2714T>C (n.*2714T>C) c.3333T>C (n.3333T>C) c.3122T>C (n.3122T>C) c.3619T>C (p.Tyr1207His) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015150A>T | CA346008670 | APOB | c.*2925T>A (n.*2925T>A) c.*2714T>A (n.*2714T>A) c.3333T>A (n.3333T>A) c.3122T>A (n.3122T>A) c.3619T>A (p.Tyr1207Asn) | |
| 2 | g.21015151C>A | CA346008671 | APOB | c.*2924G>T (n.*2924G>T) c.*2713G>T (n.*2713G>T) c.3332G>T (n.3332G>T) c.3121G>T (n.3121G>T) c.3618G>T (p.Met1206Ile) | |
| 2 | g.21015151C>G | CA346008672 | APOB | c.*2924G>C (n.*2924G>C) c.*2713G>C (n.*2713G>C) c.3332G>C (n.3332G>C) c.3121G>C (n.3121G>C) c.3618G>C (p.Met1206Ile) | COSMIC |
| 2 | g.21015151C>T | CA346008673 | APOB | c.*2924G>A (n.*2924G>A) c.*2713G>A (n.*2713G>A) c.3332G>A (n.3332G>A) c.3121G>A (n.3121G>A) c.3618G>A (p.Met1206Ile) | |
| 2 | g.21015152A= | CA2493478908 | APOB | c.*2923T= (n.*2923T=) c.*2712T= (n.*2712T=) c.3331T= (n.3331T=) c.3120T= (n.3120T=) c.3617T= (p.Met1206=) | |
| 2 | g.21015152A>C | CA346008674 | APOB | c.*2923T>G (n.*2923T>G) c.*2712T>G (n.*2712T>G) c.3331T>G (n.3331T>G) c.3120T>G (n.3120T>G) c.3617T>G (p.Met1206Arg) | |
| 2 | g.21015152A>G | CA10581914 | APOB | c.*2923T>C (n.*2923T>C) c.*2712T>C (n.*2712T>C) c.3331T>C (n.3331T>C) c.3120T>C (n.3120T>C) c.3617T>C (p.Met1206Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.21015152A>T | CA346008675 | APOB | c.*2923T>A (n.*2923T>A) c.*2712T>A (n.*2712T>A) c.3331T>A (n.3331T>A) c.3120T>A (n.3120T>A) c.3617T>A (p.Met1206Lys) | dbSNP |
| 2 | g.21015153T>A | CA346008676 | APOB | c.*2922A>T (n.*2922A>T) c.*2711A>T (n.*2711A>T) c.3330A>T (n.3330A>T) c.3119A>T (n.3119A>T) c.3616A>T (p.Met1206Leu) | |
| 2 | g.21015153T>C | CA346008677 | APOB | c.*2922A>G (n.*2922A>G) c.*2711A>G (n.*2711A>G) c.3330A>G (n.3330A>G) c.3119A>G (n.3119A>G) c.3616A>G (p.Met1206Val) | dbSNP |
| 2 | g.21015153T>G | CA346008678 | APOB | c.*2922A>C (n.*2922A>C) c.*2711A>C (n.*2711A>C) c.3330A>C (n.3330A>C) c.3119A>C (n.3119A>C) c.3616A>C (p.Met1206Leu) | |
| 2 | g.21015153T= | CA2493478909 | APOB | c.*2922A= (n.*2922A=) c.*2711A= (n.*2711A=) c.3330A= (n.3330A=) c.3119A= (n.3119A=) c.3616A= (p.Met1206=) | |
| 2 | g.21015154A>C | CA346008679 | APOB | c.*2921T>G (n.*2921T>G) c.*2710T>G (n.*2710T>G) c.3329T>G (n.3329T>G) c.3118T>G (n.3118T>G) c.3615T>G (p.His1205Gln) | |
| 2 | g.21015154A>G | CA425347251 | APOB | c.*2921T>C (n.*2921T>C) c.*2710T>C (n.*2710T>C) c.3329T>C (n.3329T>C) c.3118T>C (n.3118T>C) c.3615T>C (p.His1205=) | |
| 2 | g.21015154A>T | CA346008680 | APOB | c.*2921T>A (n.*2921T>A) c.*2710T>A (n.*2710T>A) c.3329T>A (n.3329T>A) c.3118T>A (n.3118T>A) c.3615T>A (p.His1205Gln) | |
| 2 | g.21015155T>A | CA346008683 | APOB | c.*2920A>T (n.*2920A>T) c.*2709A>T (n.*2709A>T) c.3328A>T (n.3328A>T) c.3117A>T (n.3117A>T) c.3614A>T (p.His1205Leu) | |
| 2 | g.21015155T>C | CA346008682 | APOB | c.*2920A>G (n.*2920A>G) c.*2709A>G (n.*2709A>G) c.3328A>G (n.3328A>G) c.3117A>G (n.3117A>G) c.3614A>G (p.His1205Arg) | |
| 2 | g.21015155T>G | CA346008681 | APOB | c.*2920A>C (n.*2920A>C) c.*2709A>C (n.*2709A>C) c.3328A>C (n.3328A>C) c.3117A>C (n.3117A>C) c.3614A>C (p.His1205Pro) | |
| 2 | g.21015156G>A | CA346008684 | APOB | c.*2919C>T (n.*2919C>T) c.*2708C>T (n.*2708C>T) c.3327C>T (n.3327C>T) c.3116C>T (n.3116C>T) c.3613C>T (p.His1205Tyr) | |
| 2 | g.21015156G>C | CA346008685 | APOB | c.*2919C>G (n.*2919C>G) c.*2708C>G (n.*2708C>G) c.3327C>G (n.3327C>G) c.3116C>G (n.3116C>G) c.3613C>G (p.His1205Asp) | |
| 2 | g.21015156G>T | CA346008686 | APOB | c.*2919C>A (n.*2919C>A) c.*2708C>A (n.*2708C>A) c.3327C>A (n.3327C>A) c.3116C>A (n.3116C>A) c.3613C>A (p.His1205Asn) | |
| 2 | g.21015157C>A | CA346008687 | APOB | c.*2918G>T (n.*2918G>T) c.*2707G>T (n.*2707G>T) c.3326G>T (n.3326G>T) c.3115G>T (n.3115G>T) c.3612G>T (p.Leu1204Phe) | |
| 2 | g.21015157C= | CA2493478910 | APOB | c.*2918G= (n.*2918G=) c.*2707G= (n.*2707G=) c.3326G= (n.3326G=) c.3115G= (n.3115G=) c.3612G= (p.Leu1204=) | |
| 2 | g.21015157C>G | CA346008688 | APOB | c.*2918G>C (n.*2918G>C) c.*2707G>C (n.*2707G>C) c.3326G>C (n.3326G>C) c.3115G>C (n.3115G>C) c.3612G>C (p.Leu1204Phe) | |
| 2 | g.21015157C>T | CA425347255 | APOB | c.*2918G>A (n.*2918G>A) c.*2707G>A (n.*2707G>A) c.3326G>A (n.3326G>A) c.3115G>A (n.3115G>A) c.3612G>A (p.Leu1204=) | dbSNP |
| 2 | g.21015158A>C | CA346008689 | APOB | c.*2917T>G (n.*2917T>G) c.*2706T>G (n.*2706T>G) c.3325T>G (n.3325T>G) c.3114T>G (n.3114T>G) c.3611T>G (p.Leu1204Trp) | |
| 2 | g.21015158A>G | CA346008690 | APOB | c.*2917T>C (n.*2917T>C) c.*2706T>C (n.*2706T>C) c.3325T>C (n.3325T>C) c.3114T>C (n.3114T>C) c.3611T>C (p.Leu1204Ser) | |
| 2 | g.21015158A>T | CA346008691 | APOB | c.*2917T>A (n.*2917T>A) c.*2706T>A (n.*2706T>A) c.3325T>A (n.3325T>A) c.3114T>A (n.3114T>A) c.3611T>A (p.Leu1204Ter) | |
| 2 | g.21015159A>C | CA346008692 | APOB | c.*2916T>G (n.*2916T>G) c.*2705T>G (n.*2705T>G) c.3324T>G (n.3324T>G) c.3113T>G (n.3113T>G) c.3610T>G (p.Leu1204Val) | |
| 2 | g.21015159A>G | CA425347257 | APOB | c.*2916T>C (n.*2916T>C) c.*2705T>C (n.*2705T>C) c.3324T>C (n.3324T>C) c.3113T>C (n.3113T>C) c.3610T>C (p.Leu1204=) | |
| 2 | g.21015159A>T | CA346008693 | APOB | c.*2916T>A (n.*2916T>A) c.*2705T>A (n.*2705T>A) c.3324T>A (n.3324T>A) c.3113T>A (n.3113T>A) c.3610T>A (p.Leu1204Met) | |
| 2 | g.21015159_21015160delinsAG | CA2493478911 | APOB | c.*2915_*2916delinsCT (n.*2915_*2916delinsCT) c.*2704_*2705delinsCT (n.*2704_*2705delinsCT) c.3323_3324delinsCT (n.3323_3324delinsCT) c.3112_3113delinsCT (n.3112_3113delinsCT) c.3609_3610delinsCT (p.Ser1203=) | |
| 2 | g.21015160del | CA916488160 | APOB | c.*2915del (n.*2915del) c.*2704del (n.*2704del) c.3323del (n.3323del) c.3112del (n.3112del) c.3609del (p.Leu1204CysfsTer18) | dbSNP |
| 2 | g.21015160G>A | CA425347261 | APOB | c.*2915C>T (n.*2915C>T) c.*2704C>T (n.*2704C>T) c.3323C>T (n.3323C>T) c.3112C>T (n.3112C>T) c.3609C>T (p.Ser1203=) | |
| 2 | g.21015160G>C | CA346008694 | APOB | c.*2915C>G (n.*2915C>G) c.*2704C>G (n.*2704C>G) c.3323C>G (n.3323C>G) c.3112C>G (n.3112C>G) c.3609C>G (p.Ser1203Arg) | |
| 2 | g.21015160G>T | CA346008695 | APOB | c.*2915C>A (n.*2915C>A) c.*2704C>A (n.*2704C>A) c.3323C>A (n.3323C>A) c.3112C>A (n.3112C>A) c.3609C>A (p.Ser1203Arg) | |
| 2 | g.21015161C>A | CA346008696 | APOB | c.*2914G>T (n.*2914G>T) c.*2703G>T (n.*2703G>T) c.3322G>T (n.3322G>T) c.3111G>T (n.3111G>T) c.3608G>T (p.Ser1203Ile) | |
| 2 | g.21015161C= | CA2493478912 | APOB | c.*2914G= (n.*2914G=) c.*2703G= (n.*2703G=) c.3322G= (n.3322G=) c.3111G= (n.3111G=) c.3608G= (p.Ser1203=) | |
| 2 | g.21015161C>G | CA059233 | APOB | c.*2914G>C (n.*2914G>C) c.*2703G>C (n.*2703G>C) c.3322G>C (n.3322G>C) c.3111G>C (n.3111G>C) c.3608G>C (p.Ser1203Thr) | dbSNP ExAC |
| 2 | g.21015161C>T | CA346008697 | APOB | c.*2914G>A (n.*2914G>A) c.*2703G>A (n.*2703G>A) c.3322G>A (n.3322G>A) c.3111G>A (n.3111G>A) c.3608G>A (p.Ser1203Asn) | |
| 2 | g.21015161_21015162insAT | CA916488162 | APOB | c.*2913_*2914insAT (n.*2913_*2914insAT) c.*2702_*2703insAT (n.*2702_*2703insAT) c.3321_3322insAT (n.3321_3322insAT) c.3110_3111insAT (n.3110_3111insAT) c.3607_3608insAT (p.Ser1203AsnfsTer20) | dbSNP |
| 2 | g.21015162T>A | CA346008698 | APOB | c.*2913A>T (n.*2913A>T) c.*2702A>T (n.*2702A>T) c.3321A>T (n.3321A>T) c.3110A>T (n.3110A>T) c.3607A>T (p.Ser1203Cys) | |
| 2 | g.21015162T>C | CA059226 | APOB | c.*2913A>G (n.*2913A>G) c.*2702A>G (n.*2702A>G) c.3321A>G (n.3321A>G) c.3110A>G (n.3110A>G) c.3607A>G (p.Ser1203Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21015162T>G | CA346008699 | APOB | c.*2913A>C (n.*2913A>C) c.*2702A>C (n.*2702A>C) c.3321A>C (n.3321A>C) c.3110A>C (n.3110A>C) c.3607A>C (p.Ser1203Arg) | |
| 2 | g.21015162T= | CA2493478913 | APOB | c.*2913A= (n.*2913A=) c.*2702A= (n.*2702A=) c.3321A= (n.3321A=) c.3110A= (n.3110A=) c.3607A= (p.Ser1203=) | |
| 2 | g.21015163C>A | CA346008700 | APOB | c.*2912G>T (n.*2912G>T) c.*2701G>T (n.*2701G>T) c.3320G>T (n.3320G>T) c.3109G>T (n.3109G>T) c.3606G>T (p.Lys1202Asn) | |
| 2 | g.21015163C>G | CA346008701 | APOB | c.*2912G>C (n.*2912G>C) c.*2701G>C (n.*2701G>C) c.3320G>C (n.3320G>C) c.3109G>C (n.3109G>C) c.3606G>C (p.Lys1202Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.21015163C>T | CA425347265 | APOB | c.*2912G>A (n.*2912G>A) c.*2701G>A (n.*2701G>A) c.3320G>A (n.3320G>A) c.3109G>A (n.3109G>A) c.3606G>A (p.Lys1202=) | |
| 2 | g.21015163_21015164delinsCT | CA2493478914 | APOB | c.*2911_*2912delinsAG (n.*2911_*2912delinsAG) c.*2700_*2701delinsAG (n.*2700_*2701delinsAG) c.3319_3320delinsAG (n.3319_3320delinsAG) c.3108_3109delinsAG (n.3108_3109delinsAG) c.3605_3606delinsAG (p.Lys1202=) | |
| 2 | g.21015164T>A | CA346008702 | APOB | c.*2911A>T (n.*2911A>T) c.*2700A>T (n.*2700A>T) c.3319A>T (n.3319A>T) c.3108A>T (n.3108A>T) c.3605A>T (p.Lys1202Met) | |
| 2 | g.21015164T>C | CA346008703 | APOB | c.*2911A>G (n.*2911A>G) c.*2700A>G (n.*2700A>G) c.3319A>G (n.3319A>G) c.3108A>G (n.3108A>G) c.3605A>G (p.Lys1202Arg) | |
| 2 | g.21015164T>G | CA346008704 | APOB | c.*2911A>C (n.*2911A>C) c.*2700A>C (n.*2700A>C) c.3319A>C (n.3319A>C) c.3108A>C (n.3108A>C) c.3605A>C (p.Lys1202Thr) | |
| 2 | g.21015165del | CA916488164 | APOB | c.*2911del (n.*2911del) c.*2700del (n.*2700del) c.3319del (n.3319del) c.3108del (n.3108del) c.3605del (p.Lys1202ArgfsTer20) | dbSNP |
| 2 | g.21015165T>A | CA346008705 | APOB | c.*2910A>T (n.*2910A>T) c.*2699A>T (n.*2699A>T) c.3318A>T (n.3318A>T) c.3107A>T (n.3107A>T) c.3604A>T (p.Lys1202Ter) | |
| 2 | g.21015165T>C | CA346008706 | APOB | c.*2910A>G (n.*2910A>G) c.*2699A>G (n.*2699A>G) c.3318A>G (n.3318A>G) c.3107A>G (n.3107A>G) c.3604A>G (p.Lys1202Glu) | |
| 2 | g.21015165T>G | CA346008707 | APOB | c.*2910A>C (n.*2910A>C) c.*2699A>C (n.*2699A>C) c.3318A>C (n.3318A>C) c.3107A>C (n.3107A>C) c.3604A>C (p.Lys1202Gln) | |
| 2 | g.21015166A>C | CA425347267 | APOB | c.*2909T>G (n.*2909T>G) c.*2698T>G (n.*2698T>G) c.3317T>G (n.3317T>G) c.3106T>G (n.3106T>G) c.3603T>G (p.Pro1201=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015166A>G | CA425347268 | APOB | c.*2909T>C (n.*2909T>C) c.*2698T>C (n.*2698T>C) c.3317T>C (n.3317T>C) c.3106T>C (n.3106T>C) c.3603T>C (p.Pro1201=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015166A>T | CA425347269 | APOB | c.*2909T>A (n.*2909T>A) c.*2698T>A (n.*2698T>A) c.3317T>A (n.3317T>A) c.3106T>A (n.3106T>A) c.3603T>A (p.Pro1201=) | |
| 2 | g.21015167G>A | CA346008708 | APOB | c.*2908C>T (n.*2908C>T) c.*2697C>T (n.*2697C>T) c.3316C>T (n.3316C>T) c.3105C>T (n.3105C>T) c.3602C>T (p.Pro1201Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.21015167G>C | CA346008709 | APOB | c.*2908C>G (n.*2908C>G) c.*2697C>G (n.*2697C>G) c.3316C>G (n.3316C>G) c.3105C>G (n.3105C>G) c.3602C>G (p.Pro1201Arg) | |
| 2 | g.21015167G= | CA2493478915 | APOB | c.*2908C= (n.*2908C=) c.*2697C= (n.*2697C=) c.3316C= (n.3316C=) c.3105C= (n.3105C=) c.3602C= (p.Pro1201=) | |
| 2 | g.21015167G>T | CA346008710 | APOB | c.*2908C>A (n.*2908C>A) c.*2697C>A (n.*2697C>A) c.3316C>A (n.3316C>A) c.3105C>A (n.3105C>A) c.3602C>A (p.Pro1201His) | |
| 2 | g.21015168G>A | CA346008713 | APOB | c.*2907C>T (n.*2907C>T) c.*2696C>T (n.*2696C>T) c.3315C>T (n.3315C>T) c.3104C>T (n.3104C>T) c.3601C>T (p.Pro1201Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21015168G>C | CA346008711 | APOB | c.*2907C>G (n.*2907C>G) c.*2696C>G (n.*2696C>G) c.3315C>G (n.3315C>G) c.3104C>G (n.3104C>G) c.3601C>G (p.Pro1201Ala) | |
| 2 | g.21015168G>T | CA346008712 | APOB | c.*2907C>A (n.*2907C>A) c.*2696C>A (n.*2696C>A) c.3315C>A (n.3315C>A) c.3104C>A (n.3104C>A) c.3601C>A (p.Pro1201Thr) | |
| 2 | g.21015169A= | CA2493478916 | APOB | c.*2906T= (n.*2906T=) c.*2695T= (n.*2695T=) c.3314T= (n.3314T=) c.3103T= (n.3103T=) c.3600T= (p.Tyr1200=) | |
| 2 | g.21015169A>C | CA346008714 | APOB | c.*2906T>G (n.*2906T>G) c.*2695T>G (n.*2695T>G) c.3314T>G (n.3314T>G) c.3103T>G (n.3103T>G) c.3600T>G (p.Tyr1200Ter) | |
| 2 | g.21015169A>G | CA425347270 | APOB | c.*2906T>C (n.*2906T>C) c.*2695T>C (n.*2695T>C) c.3314T>C (n.3314T>C) c.3103T>C (n.3103T>C) c.3600T>C (p.Tyr1200=) | |
| 2 | g.21015169A>T | CA022822 | APOB | c.*2906T>A (n.*2906T>A) c.*2695T>A (n.*2695T>A) c.3314T>A (n.3314T>A) c.3103T>A (n.3103T>A) c.3600T>A (p.Tyr1200Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.21015170T>A | CA346008715 | APOB | c.*2905A>T (n.*2905A>T) c.*2694A>T (n.*2694A>T) c.3313A>T (n.3313A>T) c.3102A>T (n.3102A>T) c.3599A>T (p.Tyr1200Phe) | |
| 2 | g.21015170T>C | CA346008716 | APOB | c.*2905A>G (n.*2905A>G) c.*2694A>G (n.*2694A>G) c.3313A>G (n.3313A>G) c.3102A>G (n.3102A>G) c.3599A>G (p.Tyr1200Cys) | |
| 2 | g.21015170T>G | CA346008717 | APOB | c.*2905A>C (n.*2905A>C) c.*2694A>C (n.*2694A>C) c.3313A>C (n.3313A>C) c.3102A>C (n.3102A>C) c.3599A>C (p.Tyr1200Ser) | |
| 2 | g.21015171A>C | CA346008718 | APOB | c.*2904T>G (n.*2904T>G) c.*2693T>G (n.*2693T>G) c.3312T>G (n.3312T>G) c.3101T>G (n.3101T>G) c.3598T>G (p.Tyr1200Asp) | |
| 2 | g.21015171A>G | CA346008719 | APOB | c.*2904T>C (n.*2904T>C) c.*2693T>C (n.*2693T>C) c.3312T>C (n.3312T>C) c.3101T>C (n.3101T>C) c.3598T>C (p.Tyr1200His) | |
| 2 | g.21015171A>T | CA346008720 | APOB | c.*2904T>A (n.*2904T>A) c.*2693T>A (n.*2693T>A) c.3312T>A (n.3312T>A) c.3101T>A (n.3101T>A) c.3598T>A (p.Tyr1200Asn) | |
| 2 | g.21015172A>C | CA346008721 | APOB | c.*2903T>G (n.*2903T>G) c.*2692T>G (n.*2692T>G) c.3311T>G (n.3311T>G) c.3100T>G (n.3100T>G) c.3597T>G (p.Asp1199Glu) | |
| 2 | g.21015172A>G | CA425347185 | APOB | c.*2903T>C (n.*2903T>C) c.*2692T>C (n.*2692T>C) c.3311T>C (n.3311T>C) c.3100T>C (n.3100T>C) c.3597T>C (p.Asp1199=) | |
| 2 | g.21015172A>T | CA346008722 | APOB | c.*2903T>A (n.*2903T>A) c.*2692T>A (n.*2692T>A) c.3311T>A (n.3311T>A) c.3100T>A (n.3100T>A) c.3597T>A (p.Asp1199Glu) | |
| 2 | g.21015173T>A | CA346008723 | APOB | c.*2902A>T (n.*2902A>T) c.*2691A>T (n.*2691A>T) c.3310A>T (n.3310A>T) c.3099A>T (n.3099A>T) c.3596A>T (p.Asp1199Val) | |
| 2 | g.21015173T>C | CA43513655 | APOB | c.*2902A>G (n.*2902A>G) c.*2691A>G (n.*2691A>G) c.3310A>G (n.3310A>G) c.3099A>G (n.3099A>G) c.3596A>G (p.Asp1199Gly) | dbSNP |
| 2 | g.21015173T>G | CA346008724 | APOB | c.*2902A>C (n.*2902A>C) c.*2691A>C (n.*2691A>C) c.3310A>C (n.3310A>C) c.3099A>C (n.3099A>C) c.3596A>C (p.Asp1199Ala) | |
| 2 | g.21015173T= | CA2493478917 | APOB | c.*2902A= (n.*2902A=) c.*2691A= (n.*2691A=) c.3310A= (n.3310A=) c.3099A= (n.3099A=) c.3596A= (p.Asp1199=) | |
| 2 | g.21015174C>A | CA346008725 | APOB | c.*2901G>T (n.*2901G>T) c.*2690G>T (n.*2690G>T) c.3309G>T (n.3309G>T) c.3098G>T (n.3098G>T) c.3595G>T (p.Asp1199Tyr) | |
| 2 | g.21015174C= | CA2493478918 | APOB | c.*2901G= (n.*2901G=) c.*2690G= (n.*2690G=) c.3309G= (n.3309G=) c.3098G= (n.3098G=) c.3595G= (p.Asp1199=) | |
| 2 | g.21015174C>G | CA346008726 | APOB | c.*2901G>C (n.*2901G>C) c.*2690G>C (n.*2690G>C) c.3309G>C (n.3309G>C) c.3098G>C (n.3098G>C) c.3595G>C (p.Asp1199His) | dbSNP |
| 2 | g.21015174C>T | CA059218 | APOB | c.*2901G>A (n.*2901G>A) c.*2690G>A (n.*2690G>A) c.3309G>A (n.3309G>A) c.3098G>A (n.3098G>A) c.3595G>A (p.Asp1199Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21015175G>A | CA059205 | APOB | c.*2900C>T (n.*2900C>T) c.*2689C>T (n.*2689C>T) c.3308C>T (n.3308C>T) c.3097C>T (n.3097C>T) c.3594C>T (p.Ser1198=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21015175G>C | CA425347190 | APOB | c.*2900C>G (n.*2900C>G) c.*2689C>G (n.*2689C>G) c.3308C>G (n.3308C>G) c.3097C>G (n.3097C>G) c.3594C>G (p.Ser1198=) | |
| 2 | g.21015175G= | CA2493478919 | APOB | c.*2900C= (n.*2900C=) c.*2689C= (n.*2689C=) c.3308C= (n.3308C=) c.3097C= (n.3097C=) c.3594C= (p.Ser1198=) | |
| 2 | g.21015175G>T | CA425347192 | APOB | c.*2900C>A (n.*2900C>A) c.*2689C>A (n.*2689C>A) c.3308C>A (n.3308C>A) c.3097C>A (n.3097C>A) c.3594C>A (p.Ser1198=) | |
| 2 | g.21015176G>A | CA346008727 | APOB | c.*2899C>T (n.*2899C>T) c.*2688C>T (n.*2688C>T) c.3307C>T (n.3307C>T) c.3096C>T (n.3096C>T) c.3593C>T (p.Ser1198Phe) | |
| 2 | g.21015176G>C | CA346008728 | APOB | c.*2899C>G (n.*2899C>G) c.*2688C>G (n.*2688C>G) c.3307C>G (n.3307C>G) c.3096C>G (n.3096C>G) c.3593C>G (p.Ser1198Cys) | |
| 2 | g.21015176G>T | CA346008729 | APOB | c.*2899C>A (n.*2899C>A) c.*2688C>A (n.*2688C>A) c.3307C>A (n.3307C>A) c.3096C>A (n.3096C>A) c.3593C>A (p.Ser1198Tyr) | |
| 2 | g.21015177A= | CA2493478920 | APOB | c.*2898T= (n.*2898T=) c.*2687T= (n.*2687T=) c.3306T= (n.3306T=) c.3095T= (n.3095T=) c.3592T= (p.Ser1198=) | |
| 2 | g.21015177A>C | CA346008730 | APOB | c.*2898T>G (n.*2898T>G) c.*2687T>G (n.*2687T>G) c.3306T>G (n.3306T>G) c.3095T>G (n.3095T>G) c.3592T>G (p.Ser1198Ala) | dbSNP |
| 2 | g.21015177A>G | CA346008731 | APOB | c.*2898T>C (n.*2898T>C) c.*2687T>C (n.*2687T>C) c.3306T>C (n.3306T>C) c.3095T>C (n.3095T>C) c.3592T>C (p.Ser1198Pro) | |
| 2 | g.21015177A>T | CA346008732 | APOB | c.*2898T>A (n.*2898T>A) c.*2687T>A (n.*2687T>A) c.3306T>A (n.3306T>A) c.3095T>A (n.3095T>A) c.3592T>A (p.Ser1198Thr) |