UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.21004981G>A | CA2658074459 | APOB | c.11788+99C>T (n.11788+99C>T) c.5870-5708C>T (n.5870-5708C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21004981G= | CA2493474203 | APOB | c.11788+99C= (n.11788+99C=) c.5870-5708C= (n.5870-5708C=) | |
| 2 | g.21004981G>T | CA1028226355 | APOB | c.11788+99C>A (n.11788+99C>A) c.5870-5708C>A (n.5870-5708C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21004982T>A | CA2658074460 | APOB | c.11788+98A>T (n.11788+98A>T) c.5870-5709A>T (n.5870-5709A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21004983A>G | CA2658074461 | APOB | c.11788+97T>C (n.11788+97T>C) c.5870-5710T>C (n.5870-5710T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21004984A>G | CA2576686472 | APOB | c.11788+96T>C (n.11788+96T>C) c.5870-5711T>C (n.5870-5711T>C) | |
| 2 | g.21004984_21004985delinsAT | CA2493474204 | APOB | c.11788+95_11788+96delinsAT (n.11788+95_11788+96delinsAT) c.5870-5712_5870-5711delinsAT (n.5870-5712_5870-5711delinsAT) | |
| 2 | g.21004985T>A | CA2576686473 | APOB | c.11788+95A>T (n.11788+95A>T) c.5870-5712A>T (n.5870-5712A>T) | |
| 2 | g.21004986del | CA1028226359 | APOB | c.11788+95del (n.11788+95del) c.5870-5712del (n.5870-5712del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21004986T>A | CA2576686474 | APOB | c.11788+94A>T (n.11788+94A>T) c.5870-5713A>T (n.5870-5713A>T) | |
| 2 | g.21004987G= | CA2493474205 | APOB | c.11788+93C= (n.11788+93C=) c.5870-5714C= (n.5870-5714C=) | |
| 2 | g.21004987G>T | CA43491353 | APOB | c.11788+93C>A (n.11788+93C>A) c.5870-5714C>A (n.5870-5714C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21004989A= | CA2493474206 | APOB | c.11788+91T= (n.11788+91T=) c.5870-5716T= (n.5870-5716T=) | |
| 2 | g.21004989A>G | CA2493474207 | APOB | c.11788+91T>C (n.11788+91T>C) c.5870-5716T>C (n.5870-5716T>C) | dbSNP |
| 2 | g.21004989A>T | CA2576686475 | APOB | c.11788+91T>A (n.11788+91T>A) c.5870-5716T>A (n.5870-5716T>A) | |
| 2 | g.21004990C= | CA2493474208 | APOB | c.11788+90G= (n.11788+90G=) c.5870-5717G= (n.5870-5717G=) | |
| 2 | g.21004990C>T | CA2493474209 | APOB | c.11788+90G>A (n.11788+90G>A) c.5870-5717G>A (n.5870-5717G>A) | dbSNP |
| 2 | g.21004991A= | CA2493474210 | APOB | c.11788+89T= (n.11788+89T=) c.5870-5718T= (n.5870-5718T=) | |
| 2 | g.21004991A>T | CA2493474211 | APOB | c.11788+89T>A (n.11788+89T>A) c.5870-5718T>A (n.5870-5718T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.21004992T>A | CA2576686476 | APOB | c.11788+88A>T (n.11788+88A>T) c.5870-5719A>T (n.5870-5719A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21004993_21004994dup | CA1028226364 | APOB | c.11788+87_11788+88dup (n.11788+87_11788+88dup) c.5870-5720_5870-5719dup (n.5870-5720_5870-5719dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21004993C>T | CA2576686477 | APOB | c.11788+87G>A (n.11788+87G>A) c.5870-5720G>A (n.5870-5720G>A) | |
| 2 | g.21004995A>T | CA2658074463 | APOB | c.11788+85T>A (n.11788+85T>A) c.5870-5722T>A (n.5870-5722T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21004996C= | CA2493474212 | APOB | c.11788+84G= (n.11788+84G=) c.5870-5723G= (n.5870-5723G=) | |
| 2 | g.21004996C>T | CA764091624 | APOB | c.11788+84G>A (n.11788+84G>A) c.5870-5723G>A (n.5870-5723G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21004997T>C | CA2658074465 | APOB | c.11788+83A>G (n.11788+83A>G) c.5870-5724A>G (n.5870-5724A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21004998C>A | CA2658074468 | APOB | c.11788+82G>T (n.11788+82G>T) c.5870-5725G>T (n.5870-5725G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21004998C>G | CA2658074469 | APOB | c.11788+82G>C (n.11788+82G>C) c.5870-5725G>C (n.5870-5725G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005000C>A | CA43491364 | APOB | c.11788+80G>T (n.11788+80G>T) c.5870-5727G>T (n.5870-5727G>T) | dbSNP |
| 2 | g.21005000C= | CA2493474213 | APOB | c.11788+80G= (n.11788+80G=) c.5870-5727G= (n.5870-5727G=) | |
| 2 | g.21005000C>T | CA2658074470 | APOB | c.11788+80G>A (n.11788+80G>A) c.5870-5727G>A (n.5870-5727G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005002A>G | CA2658074471 | APOB | c.11788+78T>C (n.11788+78T>C) c.5870-5729T>C (n.5870-5729T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005003C>A | CA2576686478 | APOB | c.11788+77G>T (n.11788+77G>T) c.5870-5730G>T (n.5870-5730G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005005A= | CA2493474214 | APOB | c.11788+75T= (n.11788+75T=) c.5869+5728T= (n.5869+5728T=) | |
| 2 | g.21005005A>G | CA1028226372 | APOB | c.11788+75T>C (n.11788+75T>C) c.5869+5728T>C (n.5869+5728T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21005007A>T | CA2658074472 | APOB | c.11788+73T>A (n.11788+73T>A) c.5869+5726T>A (n.5869+5726T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005008T>C | CA2658074474 | APOB | c.11788+72A>G (n.11788+72A>G) c.5869+5725A>G (n.5869+5725A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005010C>T | CA2658074476 | APOB | c.11788+70G>A (n.11788+70G>A) c.5869+5723G>A (n.5869+5723G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005011A= | CA2493474215 | APOB | c.11788+69T= (n.11788+69T=) c.5869+5722T= (n.5869+5722T=) | |
| 2 | g.21005011A>C | CA2493474216 | APOB | c.11788+69T>G (n.11788+69T>G) c.5869+5722T>G (n.5869+5722T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.21005011A>G | CA1028226377 | APOB | c.11788+69T>C (n.11788+69T>C) c.5869+5722T>C (n.5869+5722T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21005013A>G | CA2658074477 | APOB | c.11788+67T>C (n.11788+67T>C) c.5869+5720T>C (n.5869+5720T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005018_21005021del | CA2658074478 | APOB | c.11788+62_11788+65del (n.11788+62_11788+65del) c.5869+5715_5869+5718del (n.5869+5715_5869+5718del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005017A= | CA2493474217 | APOB | c.11788+63T= (n.11788+63T=) c.5869+5716T= (n.5869+5716T=) | |
| 2 | g.21005017A>G | CA2576686479 | APOB | c.11788+63T>C (n.11788+63T>C) c.5869+5716T>C (n.5869+5716T>C) | |
| 2 | g.21005017A>T | CA764091627 | APOB | c.11788+63T>A (n.11788+63T>A) c.5869+5716T>A (n.5869+5716T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21005019T>G | CA2658074479 | APOB | c.11788+61A>C (n.11788+61A>C) c.5869+5714A>C (n.5869+5714A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005020T>C | CA2658074480 | APOB | c.11788+60A>G (n.11788+60A>G) c.5869+5713A>G (n.5869+5713A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005022C= | CA2493474218 | APOB | c.11788+58G= (n.11788+58G=) c.5869+5711G= (n.5869+5711G=) | |
| 2 | g.21005022C>G | CA2493474219 | APOB | c.11788+58G>C (n.11788+58G>C) c.5869+5711G>C (n.5869+5711G>C) | dbSNP |
| 2 | g.21005022C>T | CA1028226381 | APOB | c.11788+58G>A (n.11788+58G>A) c.5869+5711G>A (n.5869+5711G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21005023T>C | CA2576686480 | APOB | c.11788+57A>G (n.11788+57A>G) c.5869+5710A>G (n.5869+5710A>G) | |
| 2 | g.21005024C>T | CA2658074482 | APOB | c.11788+56G>A (n.11788+56G>A) c.5869+5709G>A (n.5869+5709G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005025A>G | CA2658074483 | APOB | c.11788+55T>C (n.11788+55T>C) c.5869+5708T>C (n.5869+5708T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005026T>C | CA2576686481 | APOB | c.11788+54A>G (n.11788+54A>G) c.5869+5707A>G (n.5869+5707A>G) | |
| 2 | g.21005026_21005027delinsTA | CA2493474220 | APOB | c.11788+53_11788+54delinsTA (n.11788+53_11788+54delinsTA) c.5869+5706_5869+5707delinsTA (n.5869+5706_5869+5707delinsTA) | |
| 2 | g.21005028del | CA1028226383 | APOB | c.11788+53del (n.11788+53del) c.5869+5706del (n.5869+5706del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21005028_21005030delinsACT | CA2493474221 | APOB | c.11788+50_11788+52delinsAGT (n.11788+50_11788+52delinsAGT) c.5869+5703_5869+5705delinsAGT (n.5869+5703_5869+5705delinsAGT) | |
| 2 | g.21005029C= | CA2493474222 | APOB | c.11788+51G= (n.11788+51G=) c.5869+5704G= (n.5869+5704G=) | |
| 2 | g.21005029C>T | CA1028226384 | APOB | c.11788+51G>A (n.11788+51G>A) c.5869+5704G>A (n.5869+5704G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21005032_21005033del | CA916487965 | APOB | c.11788+50_11788+51del (n.11788+50_11788+51del) c.5869+5703_5869+5704del (n.5869+5703_5869+5704del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.21005030T>C | CA2493474224 | APOB | c.11788+50A>G (n.11788+50A>G) c.5869+5703A>G (n.5869+5703A>G) | dbSNP |
| 2 | g.21005030T= | CA2493474223 | APOB | c.11788+50A= (n.11788+50A=) c.5869+5703A= (n.5869+5703A=) | |
| 2 | g.21005031C= | CA2493474225 | APOB | c.11788+49G= (n.11788+49G=) c.5869+5702G= (n.5869+5702G=) | |
| 2 | g.21005031C>G | CA047463 | APOB | c.11788+49G>C (n.11788+49G>C) c.5869+5702G>C (n.5869+5702G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21005031C>T | CA2749099402 | APOB | c.11788+49G>A (n.11788+49G>A) c.5869+5702G>A (n.5869+5702G>A) | |
| 2 | g.21005032T>C | CA2658074485 | APOB | c.11788+48A>G (n.11788+48A>G) c.5869+5701A>G (n.5869+5701A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005033C>T | CA2749099403 | APOB | c.11788+47G>A (n.11788+47G>A) c.5869+5700G>A (n.5869+5700G>A) | |
| 2 | g.21005034A>C | CA2658074487 | APOB | c.11788+46T>G (n.11788+46T>G) c.5869+5699T>G (n.5869+5699T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.21005035T>C | CA530863345 | APOB | c.11788+45A>G (n.11788+45A>G) c.5869+5698A>G (n.5869+5698A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.21005035T= | CA2493474226 | APOB | c.11788+45A= (n.11788+45A=) c.5869+5698A= (n.5869+5698A=) | |
| 2 | g.21005036T>C | CA047453 | APOB | c.11788+44A>G (n.11788+44A>G) c.5869+5697A>G (n.5869+5697A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21005036T= | CA2493474227 | APOB | c.11788+44A= (n.11788+44A=) c.5869+5697A= (n.5869+5697A=) | |
| 2 | g.21005040A>G | CA2658074488 | APOB | c.11788+40T>C (n.11788+40T>C) c.5869+5693T>C (n.5869+5693T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005041A>G | CA2658074489 | APOB | c.11788+39T>C (n.11788+39T>C) c.5869+5692T>C (n.5869+5692T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005043A= | CA2493474228 | APOB | c.11788+37T= (n.11788+37T=) c.5869+5690T= (n.5869+5690T=) | |
| 2 | g.21005043A>G | CA047445 | APOB | c.11788+37T>C (n.11788+37T>C) c.5869+5690T>C (n.5869+5690T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21005044T>C | CA047436 | APOB | c.11788+36A>G (n.11788+36A>G) c.5869+5689A>G (n.5869+5689A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21005044T= | CA2493474229 | APOB | c.11788+36A= (n.11788+36A=) c.5869+5689A= (n.5869+5689A=) | |
| 2 | g.21005046C>T | CA2658074491 | APOB | c.11788+34G>A (n.11788+34G>A) c.5869+5687G>A (n.5869+5687G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005047A>G | CA2576686482 | APOB | c.11788+33T>C (n.11788+33T>C) c.5869+5686T>C (n.5869+5686T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.21005048G>A | CA2698800819 | APOB | c.11788+32C>T (n.11788+32C>T) c.5869+5685C>T (n.5869+5685C>T) | dbSNP |
| 2 | g.21005048G>C | CA2658074492 | APOB | c.11788+32C>G (n.11788+32C>G) c.5869+5685C>G (n.5869+5685C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005048G= | CA2493474230 | APOB | c.11788+32C= (n.11788+32C=) c.5869+5685C= (n.5869+5685C=) | |
| 2 | g.21005048G>T | CA530863349 | APOB | c.11788+32C>A (n.11788+32C>A) c.5869+5685C>A (n.5869+5685C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.21005051_21005054del | CA2576686483 | APOB | c.11788+28_11788+31del (n.11788+28_11788+31del) c.5869+5681_5869+5684del (n.5869+5681_5869+5684del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005050A= | CA2493474231 | APOB | c.11788+30T= (n.11788+30T=) c.5869+5683T= (n.5869+5683T=) | |
| 2 | g.21005050A>G | CA2493474232 | APOB | c.11788+30T>C (n.11788+30T>C) c.5869+5683T>C (n.5869+5683T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.21005051T>G | CA43491395 | APOB | c.11788+29A>C (n.11788+29A>C) c.5869+5682A>C (n.5869+5682A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.21005051T= | CA2493474233 | APOB | c.11788+29A= (n.11788+29A=) c.5869+5682A= (n.5869+5682A=) | |
| 2 | g.21005052C>G | CA2658074493 | APOB | c.11788+28G>C (n.11788+28G>C) c.5869+5681G>C (n.5869+5681G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005055G>A | CA2658074494 | APOB | c.11788+25C>T (n.11788+25C>T) c.5869+5678C>T (n.5869+5678C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005056G>A | CA530863351 | APOB | c.11788+24C>T (n.11788+24C>T) c.5869+5677C>T (n.5869+5677C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.21005056G= | CA2493474234 | APOB | c.11788+24C= (n.11788+24C=) c.5869+5677C= (n.5869+5677C=) | |
| 2 | g.21005058G>A | CA2576686485 | APOB | c.11788+22C>T (n.11788+22C>T) c.5869+5675C>T (n.5869+5675C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005060G>T | CA2658074496 | APOB | c.11788+20C>A (n.11788+20C>A) c.5869+5673C>A (n.5869+5673C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005063G>A | CA047425 | APOB | c.11788+17C>T (n.11788+17C>T) c.5869+5670C>T (n.5869+5670C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.21005063G= | CA2493474235 | APOB | c.11788+17C= (n.11788+17C=) c.5869+5670C= (n.5869+5670C=) | |
| 2 | g.21005064G>A | CA047416 | APOB | c.11788+16C>T (n.11788+16C>T) c.5869+5669C>T (n.5869+5669C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21005064G= | CA2493474236 | APOB | c.11788+16C= (n.11788+16C=) c.5869+5669C= (n.5869+5669C=) | |
| 2 | g.21005065C>T | CA2658074499 | APOB | c.11788+15G>A (n.11788+15G>A) c.5869+5668G>A (n.5869+5668G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005066A>G | CA2658074500 | APOB | c.11788+14T>C (n.11788+14T>C) c.5869+5667T>C (n.5869+5667T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005066_21005067delinsAG | CA2493474237 | APOB | c.11788+13_11788+14delinsCT (n.11788+13_11788+14delinsCT) c.5869+5666_5869+5667delinsCT (n.5869+5666_5869+5667delinsCT) | |
| 2 | g.21005068del | CA916487966 | APOB | c.11788+13del (n.11788+13del) c.5869+5666del (n.5869+5666del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.21005068G>A | CA2658074502 | APOB | c.11788+12C>T (n.11788+12C>T) c.5869+5665C>T (n.5869+5665C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005068G>C | CA2658074503 | APOB | c.11788+12C>G (n.11788+12C>G) c.5869+5665C>G (n.5869+5665C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005071A>G | CA2658074504 | APOB | c.11788+9T>C (n.11788+9T>C) c.5869+5662T>C (n.5869+5662T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005073T>C | CA2576686486 | APOB | c.11788+7A>G (n.11788+7A>G) c.5869+5660A>G (n.5869+5660A>G) | |
| 2 | g.21005076T>C | CA047473 | APOB | c.11788+4A>G (n.11788+4A>G) c.5869+5657A>G (n.5869+5657A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21005076T= | CA2493474238 | APOB | c.11788+4A= (n.11788+4A=) c.5869+5657A= (n.5869+5657A=) | |
| 2 | g.21005076_21005077insCTG | CA2698845612 | APOB | c.11788+3_11788+4insCAG (n.11788+3_11788+4insCAG) c.5869+5656_5869+5657insCAG (n.5869+5656_5869+5657insCAG) | dbSNP |
| 2 | g.21005078A>C | CA345977125 | APOB | c.11788+2T>G (n.11788+2T>G) c.5869+5655T>G (n.5869+5655T>G) | |
| 2 | g.21005078A>G | CA345977126 | APOB | c.11788+2T>C (n.11788+2T>C) c.5869+5655T>C (n.5869+5655T>C) | |
| 2 | g.21005078A>T | CA345977128 | APOB | c.11788+2T>A (n.11788+2T>A) c.5869+5655T>A (n.5869+5655T>A) | |
| 2 | g.21005079C>A | CA345977132 | APOB | c.11788+1G>T (n.11788+1G>T) c.5869+5654G>T (n.5869+5654G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21005079C= | CA2493474239 | APOB | c.11788+1G= (n.11788+1G=) c.5869+5654G= (n.5869+5654G=) | |
| 2 | g.21005079C>G | CA345977135 | APOB | c.11788+1G>C (n.11788+1G>C) c.5869+5654G>C (n.5869+5654G>C) | |
| 2 | g.21005079C>T | CA345977139 | APOB | c.11788+1G>A (n.11788+1G>A) c.5869+5654G>A (n.5869+5654G>A) | |
| 2 | g.21005080C>A | CA345977146 | APOB | c.11788G>T (p.Val3930Phe) c.5869+5653G>T (n.5869+5653G>T) | |
| 2 | g.21005080C= | CA2493474240 | APOB | c.11788G= (p.Val3930=) c.5869+5653G= (n.5869+5653G=) | |
| 2 | g.21005080C>G | CA345977147 | APOB | c.11788G>C (p.Val3930Leu) c.5869+5653G>C (n.5869+5653G>C) | dbSNP |
| 2 | g.21005080C>T | CA345977144 | APOB | c.11788G>A (p.Val3930Ile) c.5869+5653G>A (n.5869+5653G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |