UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.21004954_21004958del | CA2658074436 | APOB | c.11788+126_11788+130del (n.11788+126_11788+130del) c.5870-5681_5870-5677del (n.5870-5681_5870-5677del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21004955_21004959delinsTCTTA | CA2493474187 | APOB | c.11788+121_11788+125delinsTAAGA (n.11788+121_11788+125delinsTAAGA) c.5870-5686_5870-5682delinsTAAGA (n.5870-5686_5870-5682delinsTAAGA) | |
| 2 | g.21004960_21004963del | CA530863341 | APOB | c.11788+121_11788+124del (n.11788+121_11788+124del) c.5870-5686_5870-5683del (n.5870-5686_5870-5683del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21004959A= | CA2493474188 | APOB | c.11788+121T= (n.11788+121T=) c.5870-5686T= (n.5870-5686T=) | |
| 2 | g.21004959A>G | CA43491253 | APOB | c.11788+121T>C (n.11788+121T>C) c.5870-5686T>C (n.5870-5686T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21004959A>T | CA2658074439 | APOB | c.11788+121T>A (n.11788+121T>A) c.5870-5686T>A (n.5870-5686T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21004960C>A | CA2658074440 | APOB | c.11788+120G>T (n.11788+120G>T) c.5870-5687G>T (n.5870-5687G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21004960C= | CA2493474189 | APOB | c.11788+120G= (n.11788+120G=) c.5870-5687G= (n.5870-5687G=) | |
| 2 | g.21004960C>G | CA2493474190 | APOB | c.11788+120G>C (n.11788+120G>C) c.5870-5687G>C (n.5870-5687G>C) | dbSNP |
| 2 | g.21004960C>T | CA43491264 | APOB | c.11788+120G>A (n.11788+120G>A) c.5870-5687G>A (n.5870-5687G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21004961T>A | CA2658074442 | APOB | c.11788+119A>T (n.11788+119A>T) c.5870-5688A>T (n.5870-5688A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21004963A>T | CA2658074444 | APOB | c.11788+117T>A (n.11788+117T>A) c.5870-5690T>A (n.5870-5690T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21004965A= | CA2493474191 | APOB | c.11788+115T= (n.11788+115T=) c.5870-5692T= (n.5870-5692T=) | |
| 2 | g.21004965A>C | CA43491275 | APOB | c.11788+115T>G (n.11788+115T>G) c.5870-5692T>G (n.5870-5692T>G) | dbSNP |
| 2 | g.21004966A= | CA2493474193 | APOB | c.11788+114T= (n.11788+114T=) c.5870-5693T= (n.5870-5693T=) | |
| 2 | g.21004966A>C | CA2493474192 | APOB | c.11788+114T>G (n.11788+114T>G) c.5870-5693T>G (n.5870-5693T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.21004969T>A | CA2493474195 | APOB | c.11788+111A>T (n.11788+111A>T) c.5870-5696A>T (n.5870-5696A>T) | dbSNP |
| 2 | g.21004969T= | CA2493474194 | APOB | c.11788+111A= (n.11788+111A=) c.5870-5696A= (n.5870-5696A=) | |
| 2 | g.21004971G>A | CA2658074445 | APOB | c.11788+109C>T (n.11788+109C>T) c.5870-5698C>T (n.5870-5698C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.21004971G>C | CA2749099401 | APOB | c.11788+109C>G (n.11788+109C>G) c.5870-5698C>G (n.5870-5698C>G) | |
| 2 | g.21004971G= | CA2493474196 | APOB | c.11788+109C= (n.11788+109C=) c.5870-5698C= (n.5870-5698C=) | |
| 2 | g.21004971G>T | CA43491281 | APOB | c.11788+109C>A (n.11788+109C>A) c.5870-5698C>A (n.5870-5698C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.21004973G>T | CA2658074448 | APOB | c.11788+107C>A (n.11788+107C>A) c.5870-5700C>A (n.5870-5700C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21004974A= | CA2493474197 | APOB | c.11788+106T= (n.11788+106T=) c.5870-5701T= (n.5870-5701T=) | |
| 2 | g.21004974A>G | CA2658074449 | APOB | c.11788+106T>C (n.11788+106T>C) c.5870-5701T>C (n.5870-5701T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21004974A>T | CA43491291 | APOB | c.11788+106T>A (n.11788+106T>A) c.5870-5701T>A (n.5870-5701T>A) | dbSNP |
| 2 | g.21004976A= | CA2493474198 | APOB | c.11788+104T= (n.11788+104T=) c.5870-5703T= (n.5870-5703T=) | |
| 2 | g.21004976A>C | CA43491313 | APOB | c.11788+104T>G (n.11788+104T>G) c.5870-5703T>G (n.5870-5703T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.21004977T>C | CA2493474200 | APOB | c.11788+103A>G (n.11788+103A>G) c.5870-5704A>G (n.5870-5704A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.21004977T= | CA2493474199 | APOB | c.11788+103A= (n.11788+103A=) c.5870-5704A= (n.5870-5704A=) | |
| 2 | g.21004978T>C | CA43491320 | APOB | c.11788+102A>G (n.11788+102A>G) c.5870-5705A>G (n.5870-5705A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.21004978T>G | CA43491324 | APOB | c.11788+102A>C (n.11788+102A>C) c.5870-5705A>C (n.5870-5705A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21004978T= | CA2493474201 | APOB | c.11788+102A= (n.11788+102A=) c.5870-5705A= (n.5870-5705A=) | |
| 2 | g.21004979G>C | CA43491331 | APOB | c.11788+101C>G (n.11788+101C>G) c.5870-5706C>G (n.5870-5706C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21004979G= | CA2493474202 | APOB | c.11788+101C= (n.11788+101C=) c.5870-5706C= (n.5870-5706C=) | |
| 2 | g.21004979G>T | CA2658074456 | APOB | c.11788+101C>A (n.11788+101C>A) c.5870-5706C>A (n.5870-5706C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21004981G>A | CA2658074459 | APOB | c.11788+99C>T (n.11788+99C>T) c.5870-5708C>T (n.5870-5708C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21004981G= | CA2493474203 | APOB | c.11788+99C= (n.11788+99C=) c.5870-5708C= (n.5870-5708C=) | |
| 2 | g.21004981G>T | CA1028226355 | APOB | c.11788+99C>A (n.11788+99C>A) c.5870-5708C>A (n.5870-5708C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21004982T>A | CA2658074460 | APOB | c.11788+98A>T (n.11788+98A>T) c.5870-5709A>T (n.5870-5709A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21004983A>G | CA2658074461 | APOB | c.11788+97T>C (n.11788+97T>C) c.5870-5710T>C (n.5870-5710T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21004984A>G | CA2576686472 | APOB | c.11788+96T>C (n.11788+96T>C) c.5870-5711T>C (n.5870-5711T>C) | |
| 2 | g.21004984_21004985delinsAT | CA2493474204 | APOB | c.11788+95_11788+96delinsAT (n.11788+95_11788+96delinsAT) c.5870-5712_5870-5711delinsAT (n.5870-5712_5870-5711delinsAT) | |
| 2 | g.21004985T>A | CA2576686473 | APOB | c.11788+95A>T (n.11788+95A>T) c.5870-5712A>T (n.5870-5712A>T) | |
| 2 | g.21004986del | CA1028226359 | APOB | c.11788+95del (n.11788+95del) c.5870-5712del (n.5870-5712del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21004986T>A | CA2576686474 | APOB | c.11788+94A>T (n.11788+94A>T) c.5870-5713A>T (n.5870-5713A>T) | |
| 2 | g.21004987G= | CA2493474205 | APOB | c.11788+93C= (n.11788+93C=) c.5870-5714C= (n.5870-5714C=) | |
| 2 | g.21004987G>T | CA43491353 | APOB | c.11788+93C>A (n.11788+93C>A) c.5870-5714C>A (n.5870-5714C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21004989A= | CA2493474206 | APOB | c.11788+91T= (n.11788+91T=) c.5870-5716T= (n.5870-5716T=) | |
| 2 | g.21004989A>G | CA2493474207 | APOB | c.11788+91T>C (n.11788+91T>C) c.5870-5716T>C (n.5870-5716T>C) | dbSNP |
| 2 | g.21004989A>T | CA2576686475 | APOB | c.11788+91T>A (n.11788+91T>A) c.5870-5716T>A (n.5870-5716T>A) | |
| 2 | g.21004990C= | CA2493474208 | APOB | c.11788+90G= (n.11788+90G=) c.5870-5717G= (n.5870-5717G=) | |
| 2 | g.21004990C>T | CA2493474209 | APOB | c.11788+90G>A (n.11788+90G>A) c.5870-5717G>A (n.5870-5717G>A) | dbSNP |
| 2 | g.21004991A= | CA2493474210 | APOB | c.11788+89T= (n.11788+89T=) c.5870-5718T= (n.5870-5718T=) | |
| 2 | g.21004991A>T | CA2493474211 | APOB | c.11788+89T>A (n.11788+89T>A) c.5870-5718T>A (n.5870-5718T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.21004992T>A | CA2576686476 | APOB | c.11788+88A>T (n.11788+88A>T) c.5870-5719A>T (n.5870-5719A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21004993_21004994dup | CA1028226364 | APOB | c.11788+87_11788+88dup (n.11788+87_11788+88dup) c.5870-5720_5870-5719dup (n.5870-5720_5870-5719dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21004993C>T | CA2576686477 | APOB | c.11788+87G>A (n.11788+87G>A) c.5870-5720G>A (n.5870-5720G>A) | |
| 2 | g.21004995A>T | CA2658074463 | APOB | c.11788+85T>A (n.11788+85T>A) c.5870-5722T>A (n.5870-5722T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21004996C= | CA2493474212 | APOB | c.11788+84G= (n.11788+84G=) c.5870-5723G= (n.5870-5723G=) | |
| 2 | g.21004996C>T | CA764091624 | APOB | c.11788+84G>A (n.11788+84G>A) c.5870-5723G>A (n.5870-5723G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21004997T>C | CA2658074465 | APOB | c.11788+83A>G (n.11788+83A>G) c.5870-5724A>G (n.5870-5724A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21004998C>A | CA2658074468 | APOB | c.11788+82G>T (n.11788+82G>T) c.5870-5725G>T (n.5870-5725G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21004998C>G | CA2658074469 | APOB | c.11788+82G>C (n.11788+82G>C) c.5870-5725G>C (n.5870-5725G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005000C>A | CA43491364 | APOB | c.11788+80G>T (n.11788+80G>T) c.5870-5727G>T (n.5870-5727G>T) | dbSNP |
| 2 | g.21005000C= | CA2493474213 | APOB | c.11788+80G= (n.11788+80G=) c.5870-5727G= (n.5870-5727G=) | |
| 2 | g.21005000C>T | CA2658074470 | APOB | c.11788+80G>A (n.11788+80G>A) c.5870-5727G>A (n.5870-5727G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005002A>G | CA2658074471 | APOB | c.11788+78T>C (n.11788+78T>C) c.5870-5729T>C (n.5870-5729T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005003C>A | CA2576686478 | APOB | c.11788+77G>T (n.11788+77G>T) c.5870-5730G>T (n.5870-5730G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005005A= | CA2493474214 | APOB | c.11788+75T= (n.11788+75T=) c.5869+5728T= (n.5869+5728T=) | |
| 2 | g.21005005A>G | CA1028226372 | APOB | c.11788+75T>C (n.11788+75T>C) c.5869+5728T>C (n.5869+5728T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21005007A>T | CA2658074472 | APOB | c.11788+73T>A (n.11788+73T>A) c.5869+5726T>A (n.5869+5726T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005008T>C | CA2658074474 | APOB | c.11788+72A>G (n.11788+72A>G) c.5869+5725A>G (n.5869+5725A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005010C>T | CA2658074476 | APOB | c.11788+70G>A (n.11788+70G>A) c.5869+5723G>A (n.5869+5723G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005011A= | CA2493474215 | APOB | c.11788+69T= (n.11788+69T=) c.5869+5722T= (n.5869+5722T=) | |
| 2 | g.21005011A>C | CA2493474216 | APOB | c.11788+69T>G (n.11788+69T>G) c.5869+5722T>G (n.5869+5722T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.21005011A>G | CA1028226377 | APOB | c.11788+69T>C (n.11788+69T>C) c.5869+5722T>C (n.5869+5722T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21005013A>G | CA2658074477 | APOB | c.11788+67T>C (n.11788+67T>C) c.5869+5720T>C (n.5869+5720T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005018_21005021del | CA2658074478 | APOB | c.11788+62_11788+65del (n.11788+62_11788+65del) c.5869+5715_5869+5718del (n.5869+5715_5869+5718del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005017A= | CA2493474217 | APOB | c.11788+63T= (n.11788+63T=) c.5869+5716T= (n.5869+5716T=) | |
| 2 | g.21005017A>G | CA2576686479 | APOB | c.11788+63T>C (n.11788+63T>C) c.5869+5716T>C (n.5869+5716T>C) | |
| 2 | g.21005017A>T | CA764091627 | APOB | c.11788+63T>A (n.11788+63T>A) c.5869+5716T>A (n.5869+5716T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21005019T>G | CA2658074479 | APOB | c.11788+61A>C (n.11788+61A>C) c.5869+5714A>C (n.5869+5714A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005020T>C | CA2658074480 | APOB | c.11788+60A>G (n.11788+60A>G) c.5869+5713A>G (n.5869+5713A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005022C= | CA2493474218 | APOB | c.11788+58G= (n.11788+58G=) c.5869+5711G= (n.5869+5711G=) | |
| 2 | g.21005022C>G | CA2493474219 | APOB | c.11788+58G>C (n.11788+58G>C) c.5869+5711G>C (n.5869+5711G>C) | dbSNP |
| 2 | g.21005022C>T | CA1028226381 | APOB | c.11788+58G>A (n.11788+58G>A) c.5869+5711G>A (n.5869+5711G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21005023T>C | CA2576686480 | APOB | c.11788+57A>G (n.11788+57A>G) c.5869+5710A>G (n.5869+5710A>G) | |
| 2 | g.21005024C>T | CA2658074482 | APOB | c.11788+56G>A (n.11788+56G>A) c.5869+5709G>A (n.5869+5709G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005025A>G | CA2658074483 | APOB | c.11788+55T>C (n.11788+55T>C) c.5869+5708T>C (n.5869+5708T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005026T>C | CA2576686481 | APOB | c.11788+54A>G (n.11788+54A>G) c.5869+5707A>G (n.5869+5707A>G) | |
| 2 | g.21005026_21005027delinsTA | CA2493474220 | APOB | c.11788+53_11788+54delinsTA (n.11788+53_11788+54delinsTA) c.5869+5706_5869+5707delinsTA (n.5869+5706_5869+5707delinsTA) | |
| 2 | g.21005028del | CA1028226383 | APOB | c.11788+53del (n.11788+53del) c.5869+5706del (n.5869+5706del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21005028_21005030delinsACT | CA2493474221 | APOB | c.11788+50_11788+52delinsAGT (n.11788+50_11788+52delinsAGT) c.5869+5703_5869+5705delinsAGT (n.5869+5703_5869+5705delinsAGT) | |
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| 2 | g.21005029C>T | CA1028226384 | APOB | c.11788+51G>A (n.11788+51G>A) c.5869+5704G>A (n.5869+5704G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21005032_21005033del | CA916487965 | APOB | c.11788+50_11788+51del (n.11788+50_11788+51del) c.5869+5703_5869+5704del (n.5869+5703_5869+5704del) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.21005031C>G | CA047463 | APOB | c.11788+49G>C (n.11788+49G>C) c.5869+5702G>C (n.5869+5702G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21005031C>T | CA2749099402 | APOB | c.11788+49G>A (n.11788+49G>A) c.5869+5702G>A (n.5869+5702G>A) | |
| 2 | g.21005032T>C | CA2658074485 | APOB | c.11788+48A>G (n.11788+48A>G) c.5869+5701A>G (n.5869+5701A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005033C>T | CA2749099403 | APOB | c.11788+47G>A (n.11788+47G>A) c.5869+5700G>A (n.5869+5700G>A) | |
| 2 | g.21005034A>C | CA2658074487 | APOB | c.11788+46T>G (n.11788+46T>G) c.5869+5699T>G (n.5869+5699T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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| 2 | g.21005036T>C | CA047453 | APOB | c.11788+44A>G (n.11788+44A>G) c.5869+5697A>G (n.5869+5697A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.21005043A>G | CA047445 | APOB | c.11788+37T>C (n.11788+37T>C) c.5869+5690T>C (n.5869+5690T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.21005044T>C | CA047436 | APOB | c.11788+36A>G (n.11788+36A>G) c.5869+5689A>G (n.5869+5689A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.21005048G= | CA2493474230 | APOB | c.11788+32C= (n.11788+32C=) c.5869+5685C= (n.5869+5685C=) | |
| 2 | g.21005048G>T | CA530863349 | APOB | c.11788+32C>A (n.11788+32C>A) c.5869+5685C>A (n.5869+5685C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.21005051_21005054del | CA2576686483 | APOB | c.11788+28_11788+31del (n.11788+28_11788+31del) c.5869+5681_5869+5684del (n.5869+5681_5869+5684del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005050A= | CA2493474231 | APOB | c.11788+30T= (n.11788+30T=) c.5869+5683T= (n.5869+5683T=) | |
| 2 | g.21005050A>G | CA2493474232 | APOB | c.11788+30T>C (n.11788+30T>C) c.5869+5683T>C (n.5869+5683T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.21005051T>G | CA43491395 | APOB | c.11788+29A>C (n.11788+29A>C) c.5869+5682A>C (n.5869+5682A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
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| 2 | g.21005052C>G | CA2658074493 | APOB | c.11788+28G>C (n.11788+28G>C) c.5869+5681G>C (n.5869+5681G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005055G>A | CA2658074494 | APOB | c.11788+25C>T (n.11788+25C>T) c.5869+5678C>T (n.5869+5678C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.21005056G>A | CA530863351 | APOB | c.11788+24C>T (n.11788+24C>T) c.5869+5677C>T (n.5869+5677C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.21005056G= | CA2493474234 | APOB | c.11788+24C= (n.11788+24C=) c.5869+5677C= (n.5869+5677C=) | |
| 2 | g.21005058G>A | CA2576686485 | APOB | c.11788+22C>T (n.11788+22C>T) c.5869+5675C>T (n.5869+5675C>T) | gnomAD v4 |