UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209801318G>A | CA423031402 | IRF6 | c.96C>T (p.Asp32=) c.-112+4629C>T (n.-112+4629C>T) | |
| 1 | g.209801318G>C | CA344585743 | IRF6 | c.96C>G (p.Asp32Glu) c.-112+4629C>G (n.-112+4629C>G) | |
| 1 | g.209801318G>T | CA344585745 | IRF6 | c.96C>A (p.Asp32Glu) c.-112+4629C>A (n.-112+4629C>A) | |
| 1 | g.209801319T>A | CA344585748 | IRF6 | c.95A>T (p.Asp32Val) c.-112+4628A>T (n.-112+4628A>T) | |
| 1 | g.209801319T>C | CA36756090 | IRF6 | c.95A>G (p.Asp32Gly) c.-112+4628A>G (n.-112+4628A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209801319T>G | CA344585751 | IRF6 | c.95A>C (p.Asp32Ala) c.-112+4628A>C (n.-112+4628A>C) | |
| 1 | g.209801319T= | CA2484369574 | IRF6 | c.95A= (p.Asp32=) c.-112+4628A= (n.-112+4628A=) | |
| 1 | g.209801320C>A | CA344585755 | IRF6 | c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.-112+4627G>T (n.-112+4627G>T) | |
| 1 | g.209801320C>G | CA344585757 | IRF6 | c.94G>C (p.Asp32His) c.-112+4627G>C (n.-112+4627G>C) | |
| 1 | g.209801320C>T | CA344585759 | IRF6 | c.94G>A (p.Asp32Asn) c.-112+4627G>A (n.-112+4627G>A) | |
| 1 | g.209801321C>A | CA344585762 | IRF6 | c.93G>T (p.Arg31Ser) c.-112+4626G>T (n.-112+4626G>T) | |
| 1 | g.209801321C>G | CA344585764 | IRF6 | c.93G>C (p.Arg31Ser) c.-112+4626G>C (n.-112+4626G>C) | |
| 1 | g.209801321C>T | CA423031403 | IRF6 | c.93G>A (p.Arg31=) c.-112+4626G>A (n.-112+4626G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801322C>A | CA344585767 | IRF6 | c.92G>T (p.Arg31Met) c.-112+4625G>T (n.-112+4625G>T) | |
| 1 | g.209801322C= | CA2484369575 | IRF6 | c.92G= (p.Arg31=) c.-112+4625G= (n.-112+4625G=) | |
| 1 | g.209801322C>G | CA344585769 | IRF6 | c.92G>C (p.Arg31Thr) c.-112+4625G>C (n.-112+4625G>C) | |
| 1 | g.209801322C>T | CA344585771 | IRF6 | c.92G>A (p.Arg31Lys) c.-112+4625G>A (n.-112+4625G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801323T>A | CA344585773 | IRF6 | c.91A>T (p.Arg31Trp) c.-112+4624A>T (n.-112+4624A>T) | |
| 1 | g.209801323T>C | CA344585776 | IRF6 | c.91A>G (p.Arg31Gly) c.-112+4624A>G (n.-112+4624A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209801323T>G | CA423031404 | IRF6 | c.91A>C (p.Arg31=) c.-112+4624A>C (n.-112+4624A>C) | |
| 1 | g.209801323T= | CA2484369576 | IRF6 | c.91A= (p.Arg31=) c.-112+4624A= (n.-112+4624A=) | |
| 1 | g.209801326_209801327del | CA2574125185 | IRF6 | c.90_91del (p.His30GlnfsTer4) c.-112+4623_-112+4624del (n.-112+4623_-112+4624del) | |
| 1 | g.209801324G>A | CA423031405 | IRF6 | c.90C>T (p.His30=) c.-112+4623C>T (n.-112+4623C>T) | dbSNP |
| 1 | g.209801324G>C | CA344585778 | IRF6 | c.90C>G (p.His30Gln) c.-112+4623C>G (n.-112+4623C>G) | |
| 1 | g.209801324G= | CA2484369577 | IRF6 | c.90C= (p.His30=) c.-112+4623C= (n.-112+4623C=) | |
| 1 | g.209801324G>T | CA344585780 | IRF6 | c.90C>A (p.His30Gln) c.-112+4623C>A (n.-112+4623C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801325T>A | CA344585784 | IRF6 | c.89A>T (p.His30Leu) c.-112+4622A>T (n.-112+4622A>T) | |
| 1 | g.209801325T>C | CA344585785 | IRF6 | c.89A>G (p.His30Arg) c.-112+4622A>G (n.-112+4622A>G) | |
| 1 | g.209801325T>G | CA344585788 | IRF6 | c.89A>C (p.His30Pro) c.-112+4622A>C (n.-112+4622A>C) | |
| 1 | g.209801326G>A | CA344585791 | IRF6 | c.88C>T (p.His30Tyr) c.-112+4621C>T (n.-112+4621C>T) | |
| 1 | g.209801326G>C | CA344585794 | IRF6 | c.88C>G (p.His30Asp) c.-112+4621C>G (n.-112+4621C>G) | |
| 1 | g.209801326G>T | CA344585796 | IRF6 | c.88C>A (p.His30Asn) c.-112+4621C>A (n.-112+4621C>A) | |
| 1 | g.209801327T>A | CA423031408 | IRF6 | c.87A>T (p.Leu29=) c.-112+4620A>T (n.-112+4620A>T) | |
| 1 | g.209801327T>C | CA423031407 | IRF6 | c.87A>G (p.Leu29=) c.-112+4620A>G (n.-112+4620A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801327T>G | CA423031406 | IRF6 | c.87A>C (p.Leu29=) c.-112+4620A>C (n.-112+4620A>C) | |
| 1 | g.209801328A= | CA2484369578 | IRF6 | c.86T= (p.Leu29=) c.-112+4619T= (n.-112+4619T=) | |
| 1 | g.209801328A>C | CA16603481 | IRF6 | c.86T>G (p.Leu29Arg) c.-112+4619T>G (n.-112+4619T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209801328A>G | CA344585800 | IRF6 | c.86T>C (p.Leu29Pro) c.-112+4619T>C (n.-112+4619T>C) | |
| 1 | g.209801328A>T | CA344585801 | IRF6 | c.86T>A (p.Leu29Gln) c.-112+4619T>A (n.-112+4619T>A) | |
| 1 | g.209801329G>A | CA423031409 | IRF6 | c.85C>T (p.Leu29=) c.-112+4618C>T (n.-112+4618C>T) | |
| 1 | g.209801329G>C | CA344585804 | IRF6 | c.85C>G (p.Leu29Val) c.-112+4618C>G (n.-112+4618C>G) | |
| 1 | g.209801329G>T | CA344585806 | IRF6 | c.85C>A (p.Leu29Ile) c.-112+4618C>A (n.-112+4618C>A) | |
| 1 | g.209801330C>A | CA344585814 | IRF6 | c.84G>T (p.Trp28Cys) c.-112+4617G>T (n.-112+4617G>T) | |
| 1 | g.209801330C>G | CA344585810 | IRF6 | c.84G>C (p.Trp28Cys) c.-112+4617G>C (n.-112+4617G>C) | |
| 1 | g.209801330C>T | CA344585812 | IRF6 | c.84G>A (p.Trp28Ter) c.-112+4617G>A (n.-112+4617G>A) | |
| 1 | g.209801331C>A | CA344585817 | IRF6 | c.83G>T (p.Trp28Leu) c.-112+4616G>T (n.-112+4616G>T) | |
| 1 | g.209801331C>G | CA344585819 | IRF6 | c.83G>C (p.Trp28Ser) c.-112+4616G>C (n.-112+4616G>C) | |
| 1 | g.209801331C>T | CA344585822 | IRF6 | c.83G>A (p.Trp28Ter) c.-112+4616G>A (n.-112+4616G>A) | |
| 1 | g.209801332A= | CA2484369579 | IRF6 | c.82T= (p.Trp28=) c.-112+4615T= (n.-112+4615T=) | |
| 1 | g.209801332A>C | CA344585825 | IRF6 | c.82T>G (p.Trp28Gly) c.-112+4615T>G (n.-112+4615T>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209801332A>G | CA344585827 | IRF6 | c.82T>C (p.Trp28Arg) c.-112+4615T>C (n.-112+4615T>C) | |
| 1 | g.209801332A>T | CA344585829 | IRF6 | c.82T>A (p.Trp28Arg) c.-112+4615T>A (n.-112+4615T>A) | |
| 1 | g.209801333G>A | CA423031410 | IRF6 | c.81C>T (p.Ile27=) c.-112+4614C>T (n.-112+4614C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801333G>C | CA344585832 | IRF6 | c.81C>G (p.Ile27Met) c.-112+4614C>G (n.-112+4614C>G) | |
| 1 | g.209801333G= | CA2484369580 | IRF6 | c.81C= (p.Ile27=) c.-112+4614C= (n.-112+4614C=) | |
| 1 | g.209801333G>T | CA423031411 | IRF6 | c.81C>A (p.Ile27=) c.-112+4614C>A (n.-112+4614C>A) | |
| 1 | g.209801334A= | CA2484369581 | IRF6 | c.80T= (p.Ile27=) c.-112+4613T= (n.-112+4613T=) | |
| 1 | g.209801334A>C | CA1377404 | IRF6 | c.80T>G (p.Ile27Ser) c.-112+4613T>G (n.-112+4613T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801334A>G | CA344585837 | IRF6 | c.80T>C (p.Ile27Thr) c.-112+4613T>C (n.-112+4613T>C) | |
| 1 | g.209801334A>T | CA344585839 | IRF6 | c.80T>A (p.Ile27Asn) c.-112+4613T>A (n.-112+4613T>A) | |
| 1 | g.209801335T>A | CA344585842 | IRF6 | c.79A>T (p.Ile27Phe) c.-112+4612A>T (n.-112+4612A>T) | |
| 1 | g.209801335T>C | CA344585844 | IRF6 | c.79A>G (p.Ile27Val) c.-112+4612A>G (n.-112+4612A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801335T>G | CA344585846 | IRF6 | c.79A>C (p.Ile27Leu) c.-112+4612A>C (n.-112+4612A>C) | dbSNP |
| 1 | g.209801335T= | CA2484369582 | IRF6 | c.79A= (p.Ile27=) c.-112+4612A= (n.-112+4612A=) | |
| 1 | g.209801336G>A | CA423031413 | IRF6 | c.78C>T (p.Leu26=) c.-112+4611C>T (n.-112+4611C>T) | |
| 1 | g.209801336G>C | CA423031414 | IRF6 | c.78C>G (p.Leu26=) c.-112+4611C>G (n.-112+4611C>G) | |
| 1 | g.209801336G>T | CA423031415 | IRF6 | c.78C>A (p.Leu26=) c.-112+4611C>A (n.-112+4611C>A) | |
| 1 | g.209801337A>C | CA344585856 | IRF6 | c.77T>G (p.Leu26Arg) c.-112+4610T>G (n.-112+4610T>G) | |
| 1 | g.209801337A>G | CA344585853 | IRF6 | c.77T>C (p.Leu26Pro) c.-112+4610T>C (n.-112+4610T>C) | |
| 1 | g.209801337A>T | CA344585850 | IRF6 | c.77T>A (p.Leu26His) c.-112+4610T>A (n.-112+4610T>A) | |
| 1 | g.209801338G>A | CA344585859 | IRF6 | c.76C>T (p.Leu26Phe) c.-112+4609C>T (n.-112+4609C>T) | |
| 1 | g.209801338G>C | CA344585862 | IRF6 | c.76C>G (p.Leu26Val) c.-112+4609C>G (n.-112+4609C>G) | |
| 1 | g.209801338G>T | CA344585861 | IRF6 | c.76C>A (p.Leu26Ile) c.-112+4609C>A (n.-112+4609C>A) | |
| 1 | g.209801339C>A | CA423031416 | IRF6 | c.75G>T (p.Gly25=) c.-112+4608G>T (n.-112+4608G>T) | |
| 1 | g.209801339C>G | CA423031417 | IRF6 | c.75G>C (p.Gly25=) c.-112+4608G>C (n.-112+4608G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801339C>T | CA423031418 | IRF6 | c.75G>A (p.Gly25=) c.-112+4608G>A (n.-112+4608G>A) | |
| 1 | g.209801340C>A | CA344585865 | IRF6 | c.74G>T (p.Gly25Val) c.-112+4607G>T (n.-112+4607G>T) | |
| 1 | g.209801340C>G | CA344585869 | IRF6 | c.74G>C (p.Gly25Ala) c.-112+4607G>C (n.-112+4607G>C) | |
| 1 | g.209801340C>T | CA344585867 | IRF6 | c.74G>A (p.Gly25Glu) c.-112+4607G>A (n.-112+4607G>A) | |
| 1 | g.209801341C>A | CA344585872 | IRF6 | c.73G>T (p.Gly25Trp) c.-112+4606G>T (n.-112+4606G>T) | |
| 1 | g.209801341C>G | CA344585873 | IRF6 | c.73G>C (p.Gly25Arg) c.-112+4606G>C (n.-112+4606G>C) | |
| 1 | g.209801341C>T | CA344585874 | IRF6 | c.73G>A (p.Gly25Arg) c.-112+4606G>A (n.-112+4606G>A) | |
| 1 | g.209801342A>C | CA423031419 | IRF6 | c.72T>G (p.Pro24=) c.-112+4605T>G (n.-112+4605T>G) | |
| 1 | g.209801342A>G | CA423031420 | IRF6 | c.72T>C (p.Pro24=) c.-112+4605T>C (n.-112+4605T>C) | |
| 1 | g.209801342A>T | CA423031421 | IRF6 | c.72T>A (p.Pro24=) c.-112+4605T>A (n.-112+4605T>A) | |
| 1 | g.209801343G>A | CA344585875 | IRF6 | c.71C>T (p.Pro24Leu) c.-112+4604C>T (n.-112+4604C>T) | COSMIC |
| 1 | g.209801343G>C | CA344585877 | IRF6 | c.71C>G (p.Pro24Arg) c.-112+4604C>G (n.-112+4604C>G) | |
| 1 | g.209801343G>T | CA344585879 | IRF6 | c.71C>A (p.Pro24His) c.-112+4604C>A (n.-112+4604C>A) | |
| 1 | g.209801344G>A | CA344585880 | IRF6 | c.70C>T (p.Pro24Ser) c.-112+4603C>T (n.-112+4603C>T) | |
| 1 | g.209801344G>C | CA344585881 | IRF6 | c.70C>G (p.Pro24Ala) c.-112+4603C>G (n.-112+4603C>G) | |
| 1 | g.209801344G>T | CA344585884 | IRF6 | c.70C>A (p.Pro24Thr) c.-112+4603C>A (n.-112+4603C>A) | |
| 1 | g.209801345G>A | CA423031422 | IRF6 | c.69C>T (p.Tyr23=) c.-112+4602C>T (n.-112+4602C>T) | |
| 1 | g.209801345G>C | CA344585886 | IRF6 | c.69C>G (p.Tyr23Ter) c.-112+4602C>G (n.-112+4602C>G) | |
| 1 | g.209801345G>T | CA344585888 | IRF6 | c.69C>A (p.Tyr23Ter) c.-112+4602C>A (n.-112+4602C>A) | |
| 1 | g.209801346T>A | CA344585891 | IRF6 | c.68A>T (p.Tyr23Phe) c.-112+4601A>T (n.-112+4601A>T) | |
| 1 | g.209801346T>C | CA344585889 | IRF6 | c.68A>G (p.Tyr23Cys) c.-112+4601A>G (n.-112+4601A>G) | |
| 1 | g.209801346T>G | CA344585890 | IRF6 | c.68A>C (p.Tyr23Ser) c.-112+4601A>C (n.-112+4601A>C) | |
| 1 | g.209801347A>C | CA344585892 | IRF6 | c.67T>G (p.Tyr23Asp) c.-112+4600T>G (n.-112+4600T>G) | |
| 1 | g.209801347A>G | CA344585893 | IRF6 | c.67T>C (p.Tyr23His) c.-112+4600T>C (n.-112+4600T>C) | |
| 1 | g.209801347A>T | CA344585895 | IRF6 | c.67T>A (p.Tyr23Asn) c.-112+4600T>A (n.-112+4600T>A) | |
| 1 | g.209801348G>A | CA1377405 | IRF6 | c.66C>T (p.Leu22=) c.-112+4599C>T (n.-112+4599C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801348G>C | CA423031423 | IRF6 | c.66C>G (p.Leu22=) c.-112+4599C>G (n.-112+4599C>G) | |
| 1 | g.209801348G= | CA2484369583 | IRF6 | c.66C= (p.Leu22=) c.-112+4599C= (n.-112+4599C=) | |
| 1 | g.209801348G>T | CA423031424 | IRF6 | c.66C>A (p.Leu22=) c.-112+4599C>A (n.-112+4599C>A) | |
| 1 | g.209801349A= | CA1144229119 | IRF6 | c.65T= (p.Leu22=) c.-112+4598T= (n.-112+4598T=) | |
| 1 | g.209801349A>C | CA344585900 | IRF6 | c.65T>G (p.Leu22Arg) c.-112+4598T>G (n.-112+4598T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801349A>G | CA259875 | IRF6 | c.65T>C (p.Leu22Pro) c.-112+4598T>C (n.-112+4598T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209801349A>T | CA344585902 | IRF6 | c.65T>A (p.Leu22His) c.-112+4598T>A (n.-112+4598T>A) | |
| 1 | g.209801350G>A | CA344585903 | IRF6 | c.64C>T (p.Leu22Phe) c.-112+4597C>T (n.-112+4597C>T) | |
| 1 | g.209801350G>C | CA344585904 | IRF6 | c.64C>G (p.Leu22Val) c.-112+4597C>G (n.-112+4597C>G) | |
| 1 | g.209801350G>T | CA344585905 | IRF6 | c.64C>A (p.Leu22Ile) c.-112+4597C>A (n.-112+4597C>A) | |
| 1 | g.209801356_209801371del | CA2586964587 | IRF6 | c.49_64del (p.Gln17SerfsTer?) c.-112+4582_-112+4597del (n.-112+4582_-112+4597del) | |
| 1 | g.209801351G>A | CA423031425 | IRF6 | c.63C>T (p.Gly21=) c.-112+4596C>T (n.-112+4596C>T) | |
| 1 | g.209801351G>C | CA423031426 | IRF6 | c.63C>G (p.Gly21=) c.-112+4596C>G (n.-112+4596C>G) | |
| 1 | g.209801351G>T | CA423031427 | IRF6 | c.63C>A (p.Gly21=) c.-112+4596C>A (n.-112+4596C>A) | |
| 1 | g.209801352C>A | CA344585911 | IRF6 | c.62G>T (p.Gly21Val) c.-112+4595G>T (n.-112+4595G>T) | |
| 1 | g.209801352C>G | CA344585909 | IRF6 | c.62G>C (p.Gly21Ala) c.-112+4595G>C (n.-112+4595G>C) | |
| 1 | g.209801352C>T | CA344585906 | IRF6 | c.62G>A (p.Gly21Asp) c.-112+4595G>A (n.-112+4595G>A) | ClinVar |
| 1 | g.209801356_209801362del | CA2580061983 | IRF6 | c.56_62del (p.Asp19AlafsTer?) c.-112+4589_-112+4595del (n.-112+4589_-112+4595del) | ClinVar |
| 1 | g.209801353C>A | CA344585914 | IRF6 | c.61G>T (p.Gly21Cys) c.-112+4594G>T (n.-112+4594G>T) | |
| 1 | g.209801353C>G | CA344585916 | IRF6 | c.61G>C (p.Gly21Arg) c.-112+4594G>C (n.-112+4594G>C) | |
| 1 | g.209801353C>T | CA344585918 | IRF6 | c.61G>A (p.Gly21Ser) c.-112+4594G>A (n.-112+4594G>A) | |
| 1 | g.209801354A>C | CA344585920 | IRF6 | c.60T>G (p.Ser20Arg) c.-112+4593T>G (n.-112+4593T>G) | |
| 1 | g.209801354A>G | CA423031428 | IRF6 | c.60T>C (p.Ser20=) c.-112+4593T>C (n.-112+4593T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801354A>T | CA344585922 | IRF6 | c.60T>A (p.Ser20Arg) c.-112+4593T>A (n.-112+4593T>A) | |
| 1 | g.209801355C>A | CA344585925 | IRF6 | c.59G>T (p.Ser20Ile) c.-112+4592G>T (n.-112+4592G>T) | |
| 1 | g.209801355C>G | CA344585927 | IRF6 | c.59G>C (p.Ser20Thr) c.-112+4592G>C (n.-112+4592G>C) | |
| 1 | g.209801355C>T | CA344585930 | IRF6 | c.59G>A (p.Ser20Asn) c.-112+4592G>A (n.-112+4592G>A) | |
| 1 | g.209801356T>A | CA344585933 | IRF6 | c.58A>T (p.Ser20Cys) c.-112+4591A>T (n.-112+4591A>T) | |
| 1 | g.209801356T>C | CA344585934 | IRF6 | c.58A>G (p.Ser20Gly) c.-112+4591A>G (n.-112+4591A>G) | |
| 1 | g.209801356T>G | CA344585936 | IRF6 | c.58A>C (p.Ser20Arg) c.-112+4591A>C (n.-112+4591A>C) | |
| 1 | g.209801357A= | CA2484369584 | IRF6 | c.57T= (p.Asp19=) c.-112+4590T= (n.-112+4590T=) | |
| 1 | g.209801357A>C | CA344585938 | IRF6 | c.57T>G (p.Asp19Glu) c.-112+4590T>G (n.-112+4590T>G) | |
| 1 | g.209801357A>G | CA423031429 | IRF6 | c.57T>C (p.Asp19=) c.-112+4590T>C (n.-112+4590T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801357A>T | CA344585940 | IRF6 | c.57T>A (p.Asp19Glu) c.-112+4590T>A (n.-112+4590T>A) | |
| 1 | g.209801358T>A | CA344585941 | IRF6 | c.56A>T (p.Asp19Val) c.-112+4589A>T (n.-112+4589A>T) | |
| 1 | g.209801358T>C | CA344585943 | IRF6 | c.56A>G (p.Asp19Gly) c.-112+4589A>G (n.-112+4589A>G) | |
| 1 | g.209801358T>G | CA344585942 | IRF6 | c.56A>C (p.Asp19Ala) c.-112+4589A>C (n.-112+4589A>C) | dbSNP |
| 1 | g.209801358T= | CA2484369585 | IRF6 | c.56A= (p.Asp19=) c.-112+4589A= (n.-112+4589A=) | |
| 1 | g.209801359C>A | CA344585946 | IRF6 | c.55G>T (p.Asp19Tyr) c.-112+4588G>T (n.-112+4588G>T) | |
| 1 | g.209801359C>G | CA344585948 | IRF6 | c.55G>C (p.Asp19His) c.-112+4588G>C (n.-112+4588G>C) | |
| 1 | g.209801359C>T | CA344585951 | IRF6 | c.55G>A (p.Asp19Asn) c.-112+4588G>A (n.-112+4588G>A) | |
| 1 | g.209801360C>A | CA423031432 | IRF6 | c.54G>T (p.Val18=) c.-112+4587G>T (n.-112+4587G>T) | |
| 1 | g.209801360C>G | CA423031430 | IRF6 | c.54G>C (p.Val18=) c.-112+4587G>C (n.-112+4587G>C) | |
| 1 | g.209801360C>T | CA423031431 | IRF6 | c.54G>A (p.Val18=) c.-112+4587G>A (n.-112+4587G>A) | |
| 1 | g.209801361A= | CA2484369586 | IRF6 | c.53T= (p.Val18=) c.-112+4586T= (n.-112+4586T=) | |
| 1 | g.209801361A>C | CA344585953 | IRF6 | c.53T>G (p.Val18Gly) c.-112+4586T>G (n.-112+4586T>G) | dbSNP |
| 1 | g.209801361A>G | CA344585955 | IRF6 | c.53T>C (p.Val18Ala) c.-112+4586T>C (n.-112+4586T>C) | |
| 1 | g.209801361A>T | CA344585956 | IRF6 | c.53T>A (p.Val18Glu) c.-112+4586T>A (n.-112+4586T>A) | |
| 1 | g.209801362C>A | CA344585957 | IRF6 | c.52G>T (p.Val18Leu) c.-112+4585G>T (n.-112+4585G>T) | |
| 1 | g.209801362C= | CA2484369587 | IRF6 | c.52G= (p.Val18=) c.-112+4585G= (n.-112+4585G=) | |
| 1 | g.209801362C>G | CA344585959 | IRF6 | c.52G>C (p.Val18Leu) c.-112+4585G>C (n.-112+4585G>C) | |
| 1 | g.209801362C>T | CA344585961 | IRF6 | c.52G>A (p.Val18Met) c.-112+4585G>A (n.-112+4585G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209801363C>A | CA344585963 | IRF6 | c.51G>T (p.Gln17His) c.-112+4584G>T (n.-112+4584G>T) | |
| 1 | g.209801363C>G | CA344585966 | IRF6 | c.51G>C (p.Gln17His) c.-112+4584G>C (n.-112+4584G>C) | |
| 1 | g.209801363C>T | CA423031433 | IRF6 | c.51G>A (p.Gln17=) c.-112+4584G>A (n.-112+4584G>A) | |
| 1 | g.209801364T>A | CA344585974 | IRF6 | c.50A>T (p.Gln17Leu) c.-112+4583A>T (n.-112+4583A>T) | |
| 1 | g.209801364T>C | CA344585972 | IRF6 | c.50A>G (p.Gln17Arg) c.-112+4583A>G (n.-112+4583A>G) | |
| 1 | g.209801364T>G | CA344585969 | IRF6 | c.50A>C (p.Gln17Pro) c.-112+4583A>C (n.-112+4583A>C) | |
| 1 | g.209801365G>A | CA344585982 | IRF6 | c.49C>T (p.Gln17Ter) c.-112+4582C>T (n.-112+4582C>T) | |
| 1 | g.209801365G>C | CA344585980 | IRF6 | c.49C>G (p.Gln17Glu) c.-112+4582C>G (n.-112+4582C>G) | |
| 1 | g.209801365G>T | CA344585988 | IRF6 | c.49C>A (p.Gln17Lys) c.-112+4582C>A (n.-112+4582C>A) | |
| 1 | g.209801366G>A | CA423031434 | IRF6 | c.48C>T (p.Ala16=) c.-112+4581C>T (n.-112+4581C>T) | |
| 1 | g.209801366G>C | CA423031435 | IRF6 | c.48C>G (p.Ala16=) c.-112+4581C>G (n.-112+4581C>G) | |
| 1 | g.209801366G>T | CA423031436 | IRF6 | c.48C>A (p.Ala16=) c.-112+4581C>A (n.-112+4581C>A) | |
| 1 | g.209801367G>A | CA344585991 | IRF6 | c.47C>T (p.Ala16Val) c.-112+4580C>T (n.-112+4580C>T) | |
| 1 | g.209801367G>C | CA344585993 | IRF6 | c.47C>G (p.Ala16Gly) c.-112+4580C>G (n.-112+4580C>G) | |
| 1 | g.209801367G>T | CA344585995 | IRF6 | c.47C>A (p.Ala16Asp) c.-112+4580C>A (n.-112+4580C>A) | |
| 1 | g.209801368C>A | CA344585997 | IRF6 | c.46G>T (p.Ala16Ser) c.-112+4579G>T (n.-112+4579G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801368C>G | CA344585999 | IRF6 | c.46G>C (p.Ala16Pro) c.-112+4579G>C (n.-112+4579G>C) | |
| 1 | g.209801368C>T | CA344586000 | IRF6 | c.46G>A (p.Ala16Thr) c.-112+4579G>A (n.-112+4579G>A) | |
| 1 | g.209801369C>A | CA423031437 | IRF6 | c.45G>T (p.Val15=) c.-112+4578G>T (n.-112+4578G>T) | |
| 1 | g.209801369C>G | CA423031438 | IRF6 | c.45G>C (p.Val15=) c.-112+4578G>C (n.-112+4578G>C) | |
| 1 | g.209801369C>T | CA423031439 | IRF6 | c.45G>A (p.Val15=) c.-112+4578G>A (n.-112+4578G>A) | |
| 1 | g.209801370A= | CA2484369588 | IRF6 | c.44T= (p.Val15=) c.-112+4577T= (n.-112+4577T=) | |
| 1 | g.209801370A>C | CA344586002 | IRF6 | c.44T>G (p.Val15Gly) c.-112+4577T>G (n.-112+4577T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.209801370A>G | CA344586005 | IRF6 | c.44T>C (p.Val15Ala) c.-112+4577T>C (n.-112+4577T>C) | |
| 1 | g.209801370A>T | CA344586006 | IRF6 | c.44T>A (p.Val15Glu) c.-112+4577T>A (n.-112+4577T>A) | |
| 1 | g.209801371C>A | CA344586010 | IRF6 | c.43G>T (p.Val15Leu) c.-112+4576G>T (n.-112+4576G>T) | |
| 1 | g.209801371C= | CA2484369589 | IRF6 | c.43G= (p.Val15=) c.-112+4576G= (n.-112+4576G=) | |
| 1 | g.209801371C>G | CA344586012 | IRF6 | c.43G>C (p.Val15Leu) c.-112+4576G>C (n.-112+4576G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209801371C>T | CA344586014 | IRF6 | c.43G>A (p.Val15Met) c.-112+4576G>A (n.-112+4576G>A) | dbSNP |
| 1 | g.209801371_209801372insTATC | CA2586964588 | IRF6 | c.43_44insATAG (p.Val15AspfsTer7) c.-112+4576_-112+4577insATAG (n.-112+4576_-112+4577insATAG) | |
| 1 | g.209801372C>A | CA423031440 | IRF6 | c.42G>T (p.Leu14=) c.-112+4575G>T (n.-112+4575G>T) | |
| 1 | g.209801372C>G | CA423031441 | IRF6 | c.42G>C (p.Leu14=) c.-112+4575G>C (n.-112+4575G>C) | |
| 1 | g.209801372C>T | CA423031442 | IRF6 | c.42G>A (p.Leu14=) c.-112+4575G>A (n.-112+4575G>A) | |
| 1 | g.209801372_209801373delinsAC | CA891843000 | IRF6 | c.41_42delinsGT (p.Leu14Arg) c.-112+4574_-112+4575delinsGT (n.-112+4574_-112+4575delinsGT) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209801372_209801373delinsCA | CA2484369590 | IRF6 | c.41_42delinsTG (p.Leu14=) c.-112+4574_-112+4575delinsTG (n.-112+4574_-112+4575delinsTG) | |
| 1 | g.209801373A>C | CA344586020 | IRF6 | c.41T>G (p.Leu14Arg) c.-112+4574T>G (n.-112+4574T>G) | |
| 1 | g.209801373A>G | CA344586016 | IRF6 | c.41T>C (p.Leu14Pro) c.-112+4574T>C (n.-112+4574T>C) | |
| 1 | g.209801373A>T | CA344586018 | IRF6 | c.41T>A (p.Leu14Gln) c.-112+4574T>A (n.-112+4574T>A) | |
| 1 | g.209801374G>A | CA423031443 | IRF6 | c.40C>T (p.Leu14=) c.-112+4573C>T (n.-112+4573C>T) | |
| 1 | g.209801374G>C | CA344586025 | IRF6 | c.40C>G (p.Leu14Val) c.-112+4573C>G (n.-112+4573C>G) | |
| 1 | g.209801374G>T | CA344586027 | IRF6 | c.40C>A (p.Leu14Met) c.-112+4573C>A (n.-112+4573C>A) | |
| 1 | g.209801375C>A | CA344586030 | IRF6 | c.39G>T (p.Trp13Cys) c.-112+4572G>T (n.-112+4572G>T) | |
| 1 | g.209801375C>G | CA344586032 | IRF6 | c.39G>C (p.Trp13Cys) c.-112+4572G>C (n.-112+4572G>C) | |
| 1 | g.209801375C>T | CA344586034 | IRF6 | c.39G>A (p.Trp13Ter) c.-112+4572G>A (n.-112+4572G>A) | |
| 1 | g.209801376C>A | CA344586036 | IRF6 | c.38G>T (p.Trp13Leu) c.-112+4571G>T (n.-112+4571G>T) | |
| 1 | g.209801376C>G | CA344586038 | IRF6 | c.38G>C (p.Trp13Ser) c.-112+4571G>C (n.-112+4571G>C) | COSMIC |
| 1 | g.209801376C>T | CA344586041 | IRF6 | c.38G>A (p.Trp13Ter) c.-112+4571G>A (n.-112+4571G>A) | |
| 1 | g.209801377A>C | CA344586047 | IRF6 | c.37T>G (p.Trp13Gly) c.-112+4570T>G (n.-112+4570T>G) | |
| 1 | g.209801377A>G | CA344586049 | IRF6 | c.37T>C (p.Trp13Arg) c.-112+4570T>C (n.-112+4570T>C) | |
| 1 | g.209801377A>T | CA344586052 | IRF6 | c.37T>A (p.Trp13Arg) c.-112+4570T>A (n.-112+4570T>A) | |
| 1 | g.209801378G>A | CA423031446 | IRF6 | c.36C>T (p.Pro12=) c.-112+4569C>T (n.-112+4569C>T) | COSMIC |
| 1 | g.209801378G>C | CA423031445 | IRF6 | c.36C>G (p.Pro12=) c.-112+4569C>G (n.-112+4569C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801378G>T | CA423031444 | IRF6 | c.36C>A (p.Pro12=) c.-112+4569C>A (n.-112+4569C>A) | |
| 1 | g.209801379G>A | CA344586056 | IRF6 | c.35C>T (p.Pro12Leu) c.-112+4568C>T (n.-112+4568C>T) | dbSNP |
| 1 | g.209801379G>C | CA344586057 | IRF6 | c.35C>G (p.Pro12Arg) c.-112+4568C>G (n.-112+4568C>G) | |
| 1 | g.209801379G= | CA2484369591 | IRF6 | c.35C= (p.Pro12=) c.-112+4568C= (n.-112+4568C=) | |
| 1 | g.209801379G>T | CA344586054 | IRF6 | c.35C>A (p.Pro12His) c.-112+4568C>A (n.-112+4568C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209801380G>A | CA344586060 | IRF6 | c.34C>T (p.Pro12Ser) c.-112+4567C>T (n.-112+4567C>T) | |
| 1 | g.209801380G>C | CA344586061 | IRF6 | c.34C>G (p.Pro12Ala) c.-112+4567C>G (n.-112+4567C>G) | |
| 1 | g.209801380G>T | CA344586064 | IRF6 | c.34C>A (p.Pro12Thr) c.-112+4567C>A (n.-112+4567C>A) | |
| 1 | g.209801381C>A | CA344586067 | IRF6 | c.33G>T (p.Lys11Asn) c.-112+4566G>T (n.-112+4566G>T) | |
| 1 | g.209801381C>G | CA344586068 | IRF6 | c.33G>C (p.Lys11Asn) c.-112+4566G>C (n.-112+4566G>C) | |
| 1 | g.209801381C>T | CA423031447 | IRF6 | c.33G>A (p.Lys11=) c.-112+4566G>A (n.-112+4566G>A) | |
| 1 | g.209801383_209801395del | CA2586964589 | IRF6 | c.21_33del (p.Arg7SerfsTer?) c.-112+4554_-112+4566del (n.-112+4554_-112+4566del) | |
| 1 | g.209801382T>A | CA344586069 | IRF6 | c.32A>T (p.Lys11Met) c.-112+4565A>T (n.-112+4565A>T) | |
| 1 | g.209801382T>C | CA344586070 | IRF6 | c.32A>G (p.Lys11Arg) c.-112+4565A>G (n.-112+4565A>G) | |
| 1 | g.209801382T>G | CA344586072 | IRF6 | c.32A>C (p.Lys11Thr) c.-112+4565A>C (n.-112+4565A>C) | |
| 1 | g.209801383T>A | CA344586075 | IRF6 | c.31A>T (p.Lys11Ter) c.-112+4564A>T (n.-112+4564A>T) | COSMIC |
| 1 | g.209801383T>C | CA344586080 | IRF6 | c.31A>G (p.Lys11Glu) c.-112+4564A>G (n.-112+4564A>G) | |
| 1 | g.209801383T>G | CA344586082 | IRF6 | c.31A>C (p.Lys11Gln) c.-112+4564A>C (n.-112+4564A>C) | |
| 1 | g.209801384T>A | CA423031448 | IRF6 | c.30A>T (p.Leu10=) c.-112+4563A>T (n.-112+4563A>T) | |
| 1 | g.209801384T>C | CA423031449 | IRF6 | c.30A>G (p.Leu10=) c.-112+4563A>G (n.-112+4563A>G) | |
| 1 | g.209801384T>G | CA423031450 | IRF6 | c.30A>C (p.Leu10=) c.-112+4563A>C (n.-112+4563A>C) | |
| 1 | g.209801384T= | CA2484369592 | IRF6 | c.30A= (p.Leu10=) c.-112+4563A= (n.-112+4563A=) | |
| 1 | g.209801385A>C | CA344586084 | IRF6 | c.29T>G (p.Leu10Arg) c.-112+4562T>G (n.-112+4562T>G) | |
| 1 | g.209801385A>G | CA344586087 | IRF6 | c.29T>C (p.Leu10Pro) c.-112+4562T>C (n.-112+4562T>C) | |
| 1 | g.209801385A>T | CA344586090 | IRF6 | c.29T>A (p.Leu10Gln) c.-112+4562T>A (n.-112+4562T>A) | |
| 1 | g.209801385dup | CA16617049 | IRF6 | c.29dup (p.Pro12AlafsTer9) c.-112+4562dup (n.-112+4562dup) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209801386G>A | CA423031451 | IRF6 | c.28C>T (p.Leu10=) c.-112+4561C>T (n.-112+4561C>T) | |
| 1 | g.209801386G>C | CA344586091 | IRF6 | c.28C>G (p.Leu10Val) c.-112+4561C>G (n.-112+4561C>G) | |
| 1 | g.209801386G>T | CA344586093 | IRF6 | c.28C>A (p.Leu10Ile) c.-112+4561C>A (n.-112+4561C>A) | |
| 1 | g.209801387C>A | CA423031452 | IRF6 | c.27G>T (p.Arg9=) c.-112+4560G>T (n.-112+4560G>T) | |
| 1 | g.209801387C>G | CA423031453 | IRF6 | c.27G>C (p.Arg9=) c.-112+4560G>C (n.-112+4560G>C) | |
| 1 | g.209801387C>T | CA423031454 | IRF6 | c.27G>A (p.Arg9=) c.-112+4560G>A (n.-112+4560G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801388_209801394del | CA2586964590 | IRF6 | c.21_27del (p.Arg7SerfsTer2) c.-112+4554_-112+4560del (n.-112+4554_-112+4560del) | |
| 1 | g.209801388C>A | CA344586096 | IRF6 | c.26G>T (p.Arg9Leu) c.-112+4559G>T (n.-112+4559G>T) | |
| 1 | g.209801388C= | CA2484369593 | IRF6 | c.26G= (p.Arg9=) c.-112+4559G= (n.-112+4559G=) | |
| 1 | g.209801388C>G | CA344586098 | IRF6 | c.26G>C (p.Arg9Pro) c.-112+4559G>C (n.-112+4559G>C) | |
| 1 | g.209801388C>T | CA344586101 | IRF6 | c.26G>A (p.Arg9Gln) c.-112+4559G>A (n.-112+4559G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.209801389G>A | CA344586104 | IRF6 | c.25C>T (p.Arg9Trp) c.-112+4558C>T (n.-112+4558C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.209801389G>C | CA344586106 | IRF6 | c.25C>G (p.Arg9Gly) c.-112+4558C>G (n.-112+4558C>G) | COSMIC |
| 1 | g.209801389G= | CA2484369594 | IRF6 | c.25C= (p.Arg9=) c.-112+4558C= (n.-112+4558C=) | |
| 1 | g.209801389G>T | CA423031455 | IRF6 | c.25C>A (p.Arg9=) c.-112+4558C>A (n.-112+4558C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801390del | CA2650336334 | IRF6 | c.25del (p.Arg9GlyfsTer2) c.-112+4558del (n.-112+4558del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801390G>A | CA423031456 | IRF6 | c.24C>T (p.Val8=) c.-112+4557C>T (n.-112+4557C>T) | |
| 1 | g.209801390G>C | CA423031457 | IRF6 | c.24C>G (p.Val8=) c.-112+4557C>G (n.-112+4557C>G) | |
| 1 | g.209801390G>T | CA423031458 | IRF6 | c.24C>A (p.Val8=) c.-112+4557C>A (n.-112+4557C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801391A>C | CA344586108 | IRF6 | c.23T>G (p.Val8Gly) c.-112+4556T>G (n.-112+4556T>G) | |
| 1 | g.209801391A>G | CA344586110 | IRF6 | c.23T>C (p.Val8Ala) c.-112+4556T>C (n.-112+4556T>C) | |
| 1 | g.209801391A>T | CA344586112 | IRF6 | c.23T>A (p.Val8Asp) c.-112+4556T>A (n.-112+4556T>A) | COSMIC |
| 1 | g.209801392C>A | CA344586115 | IRF6 | c.22G>T (p.Val8Phe) c.-112+4555G>T (n.-112+4555G>T) | |
| 1 | g.209801392C= | CA2484369595 | IRF6 | c.22G= (p.Val8=) c.-112+4555G= (n.-112+4555G=) | |
| 1 | g.209801392C>G | CA344586116 | IRF6 | c.22G>C (p.Val8Leu) c.-112+4555G>C (n.-112+4555G>C) | |
| 1 | g.209801392C>T | CA344586117 | IRF6 | c.22G>A (p.Val8Ile) c.-112+4555G>A (n.-112+4555G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209801393T>A | CA344586118 | IRF6 | c.21A>T (p.Arg7Ser) c.-112+4554A>T (n.-112+4554A>T) | |
| 1 | g.209801393T>C | CA423031459 | IRF6 | c.21A>G (p.Arg7=) c.-112+4554A>G (n.-112+4554A>G) | |
| 1 | g.209801393T>G | CA344586119 | IRF6 | c.21A>C (p.Arg7Ser) c.-112+4554A>C (n.-112+4554A>C) | |
| 1 | g.209801394C>A | CA344586124 | IRF6 | c.20G>T (p.Arg7Ile) c.-112+4553G>T (n.-112+4553G>T) | |
| 1 | g.209801394C= | CA2484369596 | IRF6 | c.20G= (p.Arg7=) c.-112+4553G= (n.-112+4553G=) | |
| 1 | g.209801394C>G | CA344586126 | IRF6 | c.20G>C (p.Arg7Thr) c.-112+4553G>C (n.-112+4553G>C) | |
| 1 | g.209801394C>T | CA344586122 | IRF6 | c.20G>A (p.Arg7Lys) c.-112+4553G>A (n.-112+4553G>A) | dbSNP |
| 1 | g.209801395T>A | CA344586129 | IRF6 | c.19A>T (p.Arg7Ter) c.-112+4552A>T (n.-112+4552A>T) | |
| 1 | g.209801395T>C | CA344586131 | IRF6 | c.19A>G (p.Arg7Gly) c.-112+4552A>G (n.-112+4552A>G) | |
| 1 | g.209801395T>G | CA423031460 | IRF6 | c.19A>C (p.Arg7=) c.-112+4552A>C (n.-112+4552A>C) | |
| 1 | g.209801396G>A | CA423031461 | IRF6 | c.18C>T (p.Arg6=) c.-112+4551C>T (n.-112+4551C>T) | |
| 1 | g.209801396G>C | CA423031463 | IRF6 | c.18C>G (p.Arg6=) c.-112+4551C>G (n.-112+4551C>G) | |
| 1 | g.209801396G>T | CA423031462 | IRF6 | c.18C>A (p.Arg6=) c.-112+4551C>A (n.-112+4551C>A) | |
| 1 | g.209801397C>A | CA344586134 | IRF6 | c.17G>T (p.Arg6Leu) c.-112+4550G>T (n.-112+4550G>T) | |
| 1 | g.209801397C= | CA2484369597 | IRF6 | c.17G= (p.Arg6=) c.-112+4550G= (n.-112+4550G=) | |
| 1 | g.209801397C>G | CA344586138 | IRF6 | c.17G>C (p.Arg6Pro) c.-112+4550G>C (n.-112+4550G>C) | |
| 1 | g.209801397C>T | CA1377406 | IRF6 | c.17G>A (p.Arg6His) c.-112+4550G>A (n.-112+4550G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801398G>A | CA252759 | IRF6 | c.16C>T (p.Arg6Cys) c.-112+4549C>T (n.-112+4549C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.209801398G>C | CA344586145 | IRF6 | c.16C>G (p.Arg6Gly) c.-112+4549C>G (n.-112+4549C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801398G= | CA1140496145 | IRF6 | c.16C= (p.Arg6=) c.-112+4549C= (n.-112+4549C=) | |
| 1 | g.209801398G>T | CA344586143 | IRF6 | c.16C>A (p.Arg6Ser) c.-112+4549C>A (n.-112+4549C>A) | |
| 1 | g.209801402dup | CA2586964592 | IRF6 | c.16dup (p.Arg6ProfsTer15) c.-112+4549dup (n.-112+4549dup) | |
| 1 | g.209801402del | CA645526290 | IRF6 | c.16del (p.Arg6AlafsTer5) c.-112+4549del (n.-112+4549del) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.209801399G>A | CA423031464 | IRF6 | c.15C>T (p.Pro5=) c.-112+4548C>T (n.-112+4548C>T) | |
| 1 | g.209801399G>C | CA423031465 | IRF6 | c.15C>G (p.Pro5=) c.-112+4548C>G (n.-112+4548C>G) | |
| 1 | g.209801399G>T | CA423031466 | IRF6 | c.15C>A (p.Pro5=) c.-112+4548C>A (n.-112+4548C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801400G>A | CA344586158 | IRF6 | c.14C>T (p.Pro5Leu) c.-112+4547C>T (n.-112+4547C>T) | dbSNP |
| 1 | g.209801400G>C | CA344586160 | IRF6 | c.14C>G (p.Pro5Arg) c.-112+4547C>G (n.-112+4547C>G) | |
| 1 | g.209801400G= | CA2484369598 | IRF6 | c.14C= (p.Pro5=) c.-112+4547C= (n.-112+4547C=) | |
| 1 | g.209801400G>T | CA344586162 | IRF6 | c.14C>A (p.Pro5His) c.-112+4547C>A (n.-112+4547C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801401G>A | CA344586165 | IRF6 | c.13C>T (p.Pro5Ser) c.-112+4546C>T (n.-112+4546C>T) | |
| 1 | g.209801401G>C | CA344586167 | IRF6 | c.13C>G (p.Pro5Ala) c.-112+4546C>G (n.-112+4546C>G) | |
| 1 | g.209801401G>T | CA344586169 | IRF6 | c.13C>A (p.Pro5Thr) c.-112+4546C>A (n.-112+4546C>A) | |
| 1 | g.209801402G>A | CA423031467 | IRF6 | c.12C>T (p.His4=) c.-112+4545C>T (n.-112+4545C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801402G>C | CA344586171 | IRF6 | c.12C>G (p.His4Gln) c.-112+4545C>G (n.-112+4545C>G) | |
| 1 | g.209801402G>T | CA344586172 | IRF6 | c.12C>A (p.His4Gln) c.-112+4545C>A (n.-112+4545C>A) | |
| 1 | g.209801403T>A | CA344586174 | IRF6 | c.11A>T (p.His4Leu) c.-112+4544A>T (n.-112+4544A>T) | |
| 1 | g.209801403T>C | CA344586176 | IRF6 | c.11A>G (p.His4Arg) c.-112+4544A>G (n.-112+4544A>G) | |
| 1 | g.209801403T>G | CA344586178 | IRF6 | c.11A>C (p.His4Pro) c.-112+4544A>C (n.-112+4544A>C) | dbSNP |
| 1 | g.209801403T= | CA2484369599 | IRF6 | c.11A= (p.His4=) c.-112+4544A= (n.-112+4544A=) | |
| 1 | g.209801404G>A | CA1377407 | IRF6 | c.10C>T (p.His4Tyr) c.-112+4543C>T (n.-112+4543C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801404G>C | CA344586181 | IRF6 | c.10C>G (p.His4Asp) c.-112+4543C>G (n.-112+4543C>G) | |
| 1 | g.209801404G= | CA2484369600 | IRF6 | c.10C= (p.His4=) c.-112+4543C= (n.-112+4543C=) | |
| 1 | g.209801404G>T | CA344586183 | IRF6 | c.10C>A (p.His4Asn) c.-112+4543C>A (n.-112+4543C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801405G>A | CA1377408 | IRF6 | c.9C>T (p.Leu3=) c.-112+4542C>T (n.-112+4542C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801405G>C | CA423031468 | IRF6 | c.9C>G (p.Leu3=) c.-112+4542C>G (n.-112+4542C>G) | |
| 1 | g.209801405G= | CA1141100722 | IRF6 | c.9C= (p.Leu3=) c.-112+4542C= (n.-112+4542C=) | |
| 1 | g.209801405G>T | CA423031469 | IRF6 | c.9C>A (p.Leu3=) c.-112+4542C>A (n.-112+4542C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801406A>C | CA344586190 | IRF6 | c.8T>G (p.Leu3Arg) c.-112+4541T>G (n.-112+4541T>G) | |
| 1 | g.209801406A>G | CA344586193 | IRF6 | c.8T>C (p.Leu3Pro) c.-112+4541T>C (n.-112+4541T>C) | |
| 1 | g.209801406A>T | CA344586195 | IRF6 | c.8T>A (p.Leu3His) c.-112+4541T>A (n.-112+4541T>A) | |
| 1 | g.209801407G>A | CA344586198 | IRF6 | c.7C>T (p.Leu3Phe) c.-112+4540C>T (n.-112+4540C>T) | |
| 1 | g.209801407G>C | CA344586200 | IRF6 | c.7C>G (p.Leu3Val) c.-112+4540C>G (n.-112+4540C>G) | |
| 1 | g.209801407G>T | CA344586202 | IRF6 | c.7C>A (p.Leu3Ile) c.-112+4540C>A (n.-112+4540C>A) | |
| 1 | g.209801408G>A | CA423031470 | IRF6 | c.6C>T (p.Ala2=) c.-112+4539C>T (n.-112+4539C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801408G>C | CA423031471 | IRF6 | c.6C>G (p.Ala2=) c.-112+4539C>G (n.-112+4539C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801408G>T | CA423031472 | IRF6 | c.6C>A (p.Ala2=) c.-112+4539C>A (n.-112+4539C>A) | |
| 1 | g.209801408_209801409delinsAC | CA2586964593 | IRF6 | c.5_6delinsGT (p.Ala2Gly) c.-112+4538_-112+4539delinsGT (n.-112+4538_-112+4539delinsGT) | |
| 1 | g.209801409G>A | CA252758 | IRF6 | c.5C>T (p.Ala2Val) c.-112+4538C>T (n.-112+4538C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.209801409G>C | CA344586207 | IRF6 | c.5C>G (p.Ala2Gly) c.-112+4538C>G (n.-112+4538C>G) | |
| 1 | g.209801409G= | CA1140496146 | IRF6 | c.5C= (p.Ala2=) c.-112+4538C= (n.-112+4538C=) | |
| 1 | g.209801409G>T | CA344586209 | IRF6 | c.5C>A (p.Ala2Asp) c.-112+4538C>A (n.-112+4538C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801410C>A | CA344586219 | IRF6 | c.4G>T (p.Ala2Ser) c.-112+4537G>T (n.-112+4537G>T) | |
| 1 | g.209801410C= | CA2484369601 | IRF6 | c.4G= (p.Ala2=) c.-112+4537G= (n.-112+4537G=) | |
| 1 | g.209801410C>G | CA344586222 | IRF6 | c.4G>C (p.Ala2Pro) c.-112+4537G>C (n.-112+4537G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801410C>T | CA344586212 | IRF6 | c.4G>A (p.Ala2Thr) c.-112+4537G>A (n.-112+4537G>A) | COSMIC |
| 1 | g.209801411C>A | CA344586225 | IRF6 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-112+4536G>T (n.-112+4536G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801411C>G | CA344586226 | IRF6 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-112+4536G>C (n.-112+4536G>C) | |
| 1 | g.209801411C>T | CA344586229 | IRF6 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-112+4536G>A (n.-112+4536G>A) | |
| 1 | g.209801412A>C | CA344586232 | IRF6 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-112+4535T>G (n.-112+4535T>G) | |
| 1 | g.209801412A>G | CA344586234 | IRF6 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-112+4535T>C (n.-112+4535T>C) | |
| 1 | g.209801412A>T | CA344586236 | IRF6 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-112+4535T>A (n.-112+4535T>A) | ClinVar |
| 1 | g.209801413T>A | CA344586240 | IRF6 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-112+4534A>T (n.-112+4534A>T) | |
| 1 | g.209801413T>C | CA344586242 | IRF6 | c.1A>G (p.Met1Val) c.-112+4534A>G (n.-112+4534A>G) | |
| 1 | g.209801413T>G | CA344586245 | IRF6 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-112+4534A>C (n.-112+4534A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801414G>C | CA646387703 | IRF6 | c.-1C>G (n.-1C>G) c.-112+4533C>G (n.-112+4533C>G) | COSMIC |
| 1 | g.209801414G>T | CA2650336340 | IRF6 | c.-1C>A (n.-1C>A) c.-112+4533C>A (n.-112+4533C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801415A>G | CA2650336341 | IRF6 | c.-2T>C (n.-2T>C) c.-112+4532T>C (n.-112+4532T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801416T>A | CA2650336343 | IRF6 | c.-3A>T (n.-3A>T) c.-112+4531A>T (n.-112+4531A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801416T>G | CA2650336344 | IRF6 | c.-3A>C (n.-3A>C) c.-112+4531A>C (n.-112+4531A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801417C>A | CA36756132 | IRF6 | c.-3-1G>T (n.-3-1G>T) c.-112+4530G>T (n.-112+4530G>T) | dbSNP |
| 1 | g.209801417C= | CA1141224745 | IRF6 | c.-3-1G= (n.-3-1G=) c.-112+4530G= (n.-112+4530G=) | |
| 1 | g.209801417C>G | CA36756128 | IRF6 | c.-3-1G>C (n.-3-1G>C) c.-112+4530G>C (n.-112+4530G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.209801418T>C | CA2586964594 | IRF6 | c.-3-2A>G (n.-3-2A>G) c.-112+4529A>G (n.-112+4529A>G) | |
| 1 | g.209801418T>G | CA2650336345 | IRF6 | c.-3-2A>C (n.-3-2A>C) c.-112+4529A>C (n.-112+4529A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801418T= | CA2484369602 | IRF6 | c.-3-2A= (n.-3-2A=) c.-112+4529A= (n.-112+4529A=) |