UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209801223_209801226delinsTAGA | CA2484369543 | IRF6 | c.174+14_174+17delinsTCTA (n.174+14_174+17delinsTCTA) c.-111-4674_-111-4671delinsTCTA (n.-111-4674_-111-4671delinsTCTA) | |
| 1 | g.209801225_209801226del | CA2574125183 | IRF6 | c.174+15_174+16del (n.174+15_174+16del) c.-111-4673_-111-4672del (n.-111-4673_-111-4672del) | |
| 1 | g.209801229_209801231del | CA529000584 | IRF6 | c.174+14_174+16del (n.174+14_174+16del) c.-111-4674_-111-4672del (n.-111-4674_-111-4672del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801225G>A | CA2650336307 | IRF6 | c.174+15C>T (n.174+15C>T) c.-111-4673C>T (n.-111-4673C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801225G>T | CA2574125184 | IRF6 | c.174+15C>A (n.174+15C>A) c.-111-4673C>A (n.-111-4673C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801226A= | CA2484369544 | IRF6 | c.174+14T= (n.174+14T=) c.-111-4674T= (n.-111-4674T=) | |
| 1 | g.209801226A>C | CA2650336308 | IRF6 | c.174+14T>G (n.174+14T>G) c.-111-4674T>G (n.-111-4674T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801226A>G | CA1377391 | IRF6 | c.174+14T>C (n.174+14T>C) c.-111-4674T>C (n.-111-4674T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801227_209801277delinsAGAAGTCCTTTACCTTAAAAATGGTATTTTCCTCTTCTTGTTGAGGGCTAT | CA2484369545 | IRF6 | c.137_174+13delinsATAGCCCTCAACAAGAAGAGGAAAATACCATTTTTAAGGTAAAGGACTTCT c.-112+4670_-111-4675delinsATAGCCCTCAACAAGAAGAGGAAAATACCATTTTTAAGGTAAAGGACTTCT (n.-112+4670_-111-4675delinsATAGCCCTCAACAAGAAGAGGAAAATACCATTTTTAAGGTAAAGGACTTCT) | |
| 1 | g.209801228G>A | CA36755995 | IRF6 | c.174+12C>T (n.174+12C>T) c.-111-4676C>T (n.-111-4676C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209801228G>C | CA646387701 | IRF6 | c.174+12C>G (n.174+12C>G) c.-111-4676C>G (n.-111-4676C>G) | COSMIC |
| 1 | g.209801228G= | CA2484369546 | IRF6 | c.174+12C= (n.174+12C=) c.-111-4676C= (n.-111-4676C=) | |
| 1 | g.209801228G>T | CA2650336309 | IRF6 | c.174+12C>A (n.174+12C>A) c.-111-4676C>A (n.-111-4676C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801229_209801278del | CA1139656523 | IRF6 | c.137_174+12del c.-112+4670_-111-4676del (n.-112+4670_-111-4676del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209801230A= | CA2484369547 | IRF6 | c.174+10T= (n.174+10T=) c.-111-4678T= (n.-111-4678T=) | |
| 1 | g.209801230A>C | CA1377392 | IRF6 | c.174+10T>G (n.174+10T>G) c.-111-4678T>G (n.-111-4678T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801230A>G | CA529000585 | IRF6 | c.174+10T>C (n.174+10T>C) c.-111-4678T>C (n.-111-4678T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801230A>T | CA36756000 | IRF6 | c.174+10T>A (n.174+10T>A) c.-111-4678T>A (n.-111-4678T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801231G>A | CA2650336313 | IRF6 | c.174+9C>T (n.174+9C>T) c.-111-4679C>T (n.-111-4679C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801231G>T | CA2650336315 | IRF6 | c.174+9C>A (n.174+9C>A) c.-111-4679C>A (n.-111-4679C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801234C>A | CA2650336319 | IRF6 | c.174+6G>T (n.174+6G>T) c.-111-4682G>T (n.-111-4682G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801234C= | CA2484369548 | IRF6 | c.174+6G= (n.174+6G=) c.-111-4682G= (n.-111-4682G=) | |
| 1 | g.209801234C>G | CA529000586 | IRF6 | c.174+6G>C (n.174+6G>C) c.-111-4682G>C (n.-111-4682G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801235T>C | CA36756002 | IRF6 | c.174+5A>G (n.174+5A>G) c.-111-4683A>G (n.-111-4683A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801235T= | CA2484369549 | IRF6 | c.174+5A= (n.174+5A=) c.-111-4683A= (n.-111-4683A=) | |
| 1 | g.209801237T>C | CA1377393 | IRF6 | c.174+3A>G (n.174+3A>G) c.-111-4685A>G (n.-111-4685A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801237T>G | CA2586964576 | IRF6 | c.174+3A>C (n.174+3A>C) c.-111-4685A>C (n.-111-4685A>C) | |
| 1 | g.209801237T= | CA1148236783 | IRF6 | c.174+3A= (n.174+3A=) c.-111-4685A= (n.-111-4685A=) | |
| 1 | g.209801238A>C | CA344585378 | IRF6 | c.174+2T>G (n.174+2T>G) c.-111-4686T>G (n.-111-4686T>G) | |
| 1 | g.209801238A>G | CA344585379 | IRF6 | c.174+2T>C (n.174+2T>C) c.-111-4686T>C (n.-111-4686T>C) | |
| 1 | g.209801238A>T | CA344585380 | IRF6 | c.174+2T>A (n.174+2T>A) c.-111-4686T>A (n.-111-4686T>A) | |
| 1 | g.209801238dup | CA891842999 | IRF6 | c.174+2dup (n.174+2dup) c.-111-4686dup (n.-111-4686dup) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209801239C>A | CA344585381 | IRF6 | c.174+1G>T (n.174+1G>T) c.-111-4687G>T (n.-111-4687G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801239C>G | CA344585382 | IRF6 | c.174+1G>C (n.174+1G>C) c.-111-4687G>C (n.-111-4687G>C) | |
| 1 | g.209801239C>T | CA344585383 | IRF6 | c.174+1G>A (n.174+1G>A) c.-111-4687G>A (n.-111-4687G>A) | |
| 1 | g.209801240C>A | CA344585384 | IRF6 | c.174G>T (p.Lys58Asn) c.-111-4688G>T (n.-111-4688G>T) | |
| 1 | g.209801240C= | CA2484369550 | IRF6 | c.174G= (p.Lys58=) c.-111-4688G= (n.-111-4688G=) | |
| 1 | g.209801240C>G | CA344585385 | IRF6 | c.174G>C (p.Lys58Asn) c.-111-4688G>C (n.-111-4688G>C) | |
| 1 | g.209801240C>T | CA423031194 | IRF6 | c.174G>A (p.Lys58=) c.-111-4688G>A (n.-111-4688G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209801241T>A | CA344585388 | IRF6 | c.173A>T (p.Lys58Met) c.-111-4689A>T (n.-111-4689A>T) | |
| 1 | g.209801241T>C | CA344585387 | IRF6 | c.173A>G (p.Lys58Arg) c.-111-4689A>G (n.-111-4689A>G) | |
| 1 | g.209801241T>G | CA344585386 | IRF6 | c.173A>C (p.Lys58Thr) c.-111-4689A>C (n.-111-4689A>C) | |
| 1 | g.209801242T>A | CA344585389 | IRF6 | c.172A>T (p.Lys58Ter) c.-111-4690A>T (n.-111-4690A>T) | |
| 1 | g.209801242T>C | CA344585390 | IRF6 | c.172A>G (p.Lys58Glu) c.-111-4690A>G (n.-111-4690A>G) | |
| 1 | g.209801242T>G | CA344585391 | IRF6 | c.172A>C (p.Lys58Gln) c.-111-4690A>C (n.-111-4690A>C) | |
| 1 | g.209801243A>C | CA344585392 | IRF6 | c.171T>G (p.Phe57Leu) c.-111-4691T>G (n.-111-4691T>G) | |
| 1 | g.209801243A>G | CA423031198 | IRF6 | c.171T>C (p.Phe57=) c.-111-4691T>C (n.-111-4691T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801243A>T | CA344585393 | IRF6 | c.171T>A (p.Phe57Leu) c.-111-4691T>A (n.-111-4691T>A) | |
| 1 | g.209801247del | CA645526288 | IRF6 | c.171del (p.Phe57LeufsTer6) c.-111-4691del (n.-111-4691del) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.209801244A>C | CA344585394 | IRF6 | c.170T>G (p.Phe57Cys) c.-111-4692T>G (n.-111-4692T>G) | |
| 1 | g.209801244A>G | CA344585395 | IRF6 | c.170T>C (p.Phe57Ser) c.-111-4692T>C (n.-111-4692T>C) | |
| 1 | g.209801244A>T | CA344585396 | IRF6 | c.170T>A (p.Phe57Tyr) c.-111-4692T>A (n.-111-4692T>A) | |
| 1 | g.209801245A= | CA2484369551 | IRF6 | c.169T= (p.Phe57=) c.-111-4693T= (n.-111-4693T=) | |
| 1 | g.209801245A>C | CA344585397 | IRF6 | c.169T>G (p.Phe57Val) c.-111-4693T>G (n.-111-4693T>G) | |
| 1 | g.209801245A>G | CA344585398 | IRF6 | c.169T>C (p.Phe57Leu) c.-111-4693T>C (n.-111-4693T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209801245A>T | CA344585399 | IRF6 | c.169T>A (p.Phe57Ile) c.-111-4693T>A (n.-111-4693T>A) | |
| 1 | g.209801246A>C | CA344585400 | IRF6 | c.168T>G (p.Ile56Met) c.-111-4694T>G (n.-111-4694T>G) | |
| 1 | g.209801246A>G | CA423031205 | IRF6 | c.168T>C (p.Ile56=) c.-111-4694T>C (n.-111-4694T>C) | |
| 1 | g.209801246A>T | CA423031206 | IRF6 | c.168T>A (p.Ile56=) c.-111-4694T>A (n.-111-4694T>A) | |
| 1 | g.209801247A>C | CA344585403 | IRF6 | c.167T>G (p.Ile56Ser) c.-111-4695T>G (n.-111-4695T>G) | |
| 1 | g.209801247A>G | CA344585402 | IRF6 | c.167T>C (p.Ile56Thr) c.-111-4695T>C (n.-111-4695T>C) | |
| 1 | g.209801247A>T | CA344585401 | IRF6 | c.167T>A (p.Ile56Asn) c.-111-4695T>A (n.-111-4695T>A) | |
| 1 | g.209801248T>A | CA344585404 | IRF6 | c.166A>T (p.Ile56Phe) c.-111-4696A>T (n.-111-4696A>T) | |
| 1 | g.209801248T>C | CA1377394 | IRF6 | c.166A>G (p.Ile56Val) c.-111-4696A>G (n.-111-4696A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801248T>G | CA344585405 | IRF6 | c.166A>C (p.Ile56Leu) c.-111-4696A>C (n.-111-4696A>C) | |
| 1 | g.209801248T= | CA2484369552 | IRF6 | c.166A= (p.Ile56=) c.-111-4696A= (n.-111-4696A=) | |
| 1 | g.209801249G>A | CA423031211 | IRF6 | c.165C>T (p.Thr55=) c.-111-4697C>T (n.-111-4697C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209801249G>C | CA423031213 | IRF6 | c.165C>G (p.Thr55=) c.-111-4697C>G (n.-111-4697C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801249G= | CA2484369553 | IRF6 | c.165C= (p.Thr55=) c.-111-4697C= (n.-111-4697C=) | |
| 1 | g.209801249G>T | CA423031212 | IRF6 | c.165C>A (p.Thr55=) c.-111-4697C>A (n.-111-4697C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801250del | CA2586964578 | IRF6 | c.165del (p.Ile56PhefsTer7) c.-111-4697del (n.-111-4697del) | |
| 1 | g.209801250G>A | CA344585406 | IRF6 | c.164C>T (p.Thr55Ile) c.-111-4698C>T (n.-111-4698C>T) | COSMIC |
| 1 | g.209801250G>C | CA344585407 | IRF6 | c.164C>G (p.Thr55Ser) c.-111-4698C>G (n.-111-4698C>G) | |
| 1 | g.209801250G>T | CA344585408 | IRF6 | c.164C>A (p.Thr55Asn) c.-111-4698C>A (n.-111-4698C>A) | |
| 1 | g.209801251T>A | CA344585409 | IRF6 | c.163A>T (p.Thr55Ser) c.-112+4696A>T (n.-112+4696A>T) | |
| 1 | g.209801251T>C | CA344585410 | IRF6 | c.163A>G (p.Thr55Ala) c.-112+4696A>G (n.-112+4696A>G) | |
| 1 | g.209801251T>G | CA344585411 | IRF6 | c.163A>C (p.Thr55Pro) c.-112+4696A>C (n.-112+4696A>C) | |
| 1 | g.209801251dup | CA2586964579 | IRF6 | c.163dup (p.Thr55AsnfsTer4) c.-112+4696dup (n.-112+4696dup) | |
| 1 | g.209801252A>C | CA344585412 | IRF6 | c.162T>G (p.Asn54Lys) c.-112+4695T>G (n.-112+4695T>G) | COSMIC |
| 1 | g.209801252A>G | CA423031216 | IRF6 | c.162T>C (p.Asn54=) c.-112+4695T>C (n.-112+4695T>C) | |
| 1 | g.209801252A>T | CA344585413 | IRF6 | c.162T>A (p.Asn54Lys) c.-112+4695T>A (n.-112+4695T>A) | |
| 1 | g.209801253T>A | CA344585416 | IRF6 | c.161A>T (p.Asn54Ile) c.-112+4694A>T (n.-112+4694A>T) | |
| 1 | g.209801253T>C | CA344585415 | IRF6 | c.161A>G (p.Asn54Ser) c.-112+4694A>G (n.-112+4694A>G) | |
| 1 | g.209801253T>G | CA344585414 | IRF6 | c.161A>C (p.Asn54Thr) c.-112+4694A>C (n.-112+4694A>C) | |
| 1 | g.209801256dup | CA2586964581 | IRF6 | c.161dup (p.Asn54LysfsTer5) c.-112+4694dup (n.-112+4694dup) | |
| 1 | g.209801256del | CA645526289 | IRF6 | c.161del (p.Asn54IlefsTer9) c.-112+4694del (n.-112+4694del) | COSMIC |
| 1 | g.209801254T>A | CA344585417 | IRF6 | c.160A>T (p.Asn54Tyr) c.-112+4693A>T (n.-112+4693A>T) | |
| 1 | g.209801254T>C | CA344585418 | IRF6 | c.160A>G (p.Asn54Asp) c.-112+4693A>G (n.-112+4693A>G) | |
| 1 | g.209801254T>G | CA344585419 | IRF6 | c.160A>C (p.Asn54His) c.-112+4693A>C (n.-112+4693A>C) | |
| 1 | g.209801255T>A | CA344585420 | IRF6 | c.159A>T (p.Glu53Asp) c.-112+4692A>T (n.-112+4692A>T) | ClinVar |
| 1 | g.209801255T>C | CA423031222 | IRF6 | c.159A>G (p.Glu53=) c.-112+4692A>G (n.-112+4692A>G) | |
| 1 | g.209801255T>G | CA344585421 | IRF6 | c.159A>C (p.Glu53Asp) c.-112+4692A>C (n.-112+4692A>C) | |
| 1 | g.209801256T>A | CA344585422 | IRF6 | c.158A>T (p.Glu53Val) c.-112+4691A>T (n.-112+4691A>T) | |
| 1 | g.209801256T>C | CA344585423 | IRF6 | c.158A>G (p.Glu53Gly) c.-112+4691A>G (n.-112+4691A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209801256T>G | CA344585424 | IRF6 | c.158A>C (p.Glu53Ala) c.-112+4691A>C (n.-112+4691A>C) | |
| 1 | g.209801256T= | CA2484369554 | IRF6 | c.158A= (p.Glu53=) c.-112+4691A= (n.-112+4691A=) | |
| 1 | g.209801257C>A | CA344585425 | IRF6 | c.157G>T (p.Glu53Ter) c.-112+4690G>T (n.-112+4690G>T) | |
| 1 | g.209801257C>G | CA344585426 | IRF6 | c.157G>C (p.Glu53Gln) c.-112+4690G>C (n.-112+4690G>C) | |
| 1 | g.209801257C>T | CA344585427 | IRF6 | c.157G>A (p.Glu53Lys) c.-112+4690G>A (n.-112+4690G>A) | COSMIC |
| 1 | g.209801258C>A | CA344585428 | IRF6 | c.156G>T (p.Glu52Asp) c.-112+4689G>T (n.-112+4689G>T) | |
| 1 | g.209801258C>G | CA344585429 | IRF6 | c.156G>C (p.Glu52Asp) c.-112+4689G>C (n.-112+4689G>C) | |
| 1 | g.209801258C>T | CA423031230 | IRF6 | c.156G>A (p.Glu52=) c.-112+4689G>A (n.-112+4689G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801259T>A | CA344585431 | IRF6 | c.155A>T (p.Glu52Val) c.-112+4688A>T (n.-112+4688A>T) | |
| 1 | g.209801259T>C | CA344585432 | IRF6 | c.155A>G (p.Glu52Gly) c.-112+4688A>G (n.-112+4688A>G) | |
| 1 | g.209801259T>G | CA344585430 | IRF6 | c.155A>C (p.Glu52Ala) c.-112+4688A>C (n.-112+4688A>C) | |
| 1 | g.209801260C>A | CA10588280 | IRF6 | c.154G>T (p.Glu52Ter) c.-112+4687G>T (n.-112+4687G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.209801260C= | CA2484369555 | IRF6 | c.154G= (p.Glu52=) c.-112+4687G= (n.-112+4687G=) | |
| 1 | g.209801260C>G | CA344585433 | IRF6 | c.154G>C (p.Glu52Gln) c.-112+4687G>C (n.-112+4687G>C) | |
| 1 | g.209801260C>T | CA344585434 | IRF6 | c.154G>A (p.Glu52Lys) c.-112+4687G>A (n.-112+4687G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801261T>A | CA344585435 | IRF6 | c.153A>T (p.Glu51Asp) c.-112+4686A>T (n.-112+4686A>T) | |
| 1 | g.209801261T>C | CA423031236 | IRF6 | c.153A>G (p.Glu51=) c.-112+4686A>G (n.-112+4686A>G) | |
| 1 | g.209801261T>G | CA344585436 | IRF6 | c.153A>C (p.Glu51Asp) c.-112+4686A>C (n.-112+4686A>C) | |
| 1 | g.209801262T>A | CA344585437 | IRF6 | c.152A>T (p.Glu51Val) c.-112+4685A>T (n.-112+4685A>T) | |
| 1 | g.209801262T>C | CA344585438 | IRF6 | c.152A>G (p.Glu51Gly) c.-112+4685A>G (n.-112+4685A>G) | |
| 1 | g.209801262T>G | CA344585439 | IRF6 | c.152A>C (p.Glu51Ala) c.-112+4685A>C (n.-112+4685A>C) | |
| 1 | g.209801263C>A | CA344585440 | IRF6 | c.151G>T (p.Glu51Ter) c.-112+4684G>T (n.-112+4684G>T) | |
| 1 | g.209801263C>G | CA344585441 | IRF6 | c.151G>C (p.Glu51Gln) c.-112+4684G>C (n.-112+4684G>C) | |
| 1 | g.209801263C>T | CA344585442 | IRF6 | c.151G>A (p.Glu51Lys) c.-112+4684G>A (n.-112+4684G>A) | COSMIC |
| 1 | g.209801264T>A | CA344585443 | IRF6 | c.150A>T (p.Gln50His) c.-112+4683A>T (n.-112+4683A>T) | |
| 1 | g.209801264T>C | CA1377395 | IRF6 | c.150A>G (p.Gln50=) c.-112+4683A>G (n.-112+4683A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801264T>G | CA344585444 | IRF6 | c.150A>C (p.Gln50His) c.-112+4683A>C (n.-112+4683A>C) | |
| 1 | g.209801264T= | CA2484369556 | IRF6 | c.150A= (p.Gln50=) c.-112+4683A= (n.-112+4683A=) | |
| 1 | g.209801265T>A | CA344585445 | IRF6 | c.149A>T (p.Gln50Leu) c.-112+4682A>T (n.-112+4682A>T) | |
| 1 | g.209801265T>C | CA344585447 | IRF6 | c.149A>G (p.Gln50Arg) c.-112+4682A>G (n.-112+4682A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801265T>G | CA344585446 | IRF6 | c.149A>C (p.Gln50Pro) c.-112+4682A>C (n.-112+4682A>C) | dbSNP |
| 1 | g.209801265T= | CA2484369557 | IRF6 | c.149A= (p.Gln50=) c.-112+4682A= (n.-112+4682A=) | |
| 1 | g.209801266G>A | CA344585448 | IRF6 | c.148C>T (p.Gln50Ter) c.-112+4681C>T (n.-112+4681C>T) | |
| 1 | g.209801266G>C | CA344585449 | IRF6 | c.148C>G (p.Gln50Glu) c.-112+4681C>G (n.-112+4681C>G) | |
| 1 | g.209801266G>T | CA344585450 | IRF6 | c.148C>A (p.Gln50Lys) c.-112+4681C>A (n.-112+4681C>A) | COSMIC |
| 1 | g.209801267T>A | CA344585451 | IRF6 | c.147A>T (p.Gln49His) c.-112+4680A>T (n.-112+4680A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801267T>C | CA423031263 | IRF6 | c.147A>G (p.Gln49=) c.-112+4680A>G (n.-112+4680A>G) | COSMIC |
| 1 | g.209801267T>G | CA344585452 | IRF6 | c.147A>C (p.Gln49His) c.-112+4680A>C (n.-112+4680A>C) | |
| 1 | g.209801268T>A | CA344585453 | IRF6 | c.146A>T (p.Gln49Leu) c.-112+4679A>T (n.-112+4679A>T) | |
| 1 | g.209801268T>C | CA344585454 | IRF6 | c.146A>G (p.Gln49Arg) c.-112+4679A>G (n.-112+4679A>G) | |
| 1 | g.209801268T>G | CA344585455 | IRF6 | c.146A>C (p.Gln49Pro) c.-112+4679A>C (n.-112+4679A>C) | |
| 1 | g.209801269G>A | CA261244 | IRF6 | c.145C>T (p.Gln49Ter) c.-112+4678C>T (n.-112+4678C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209801269G>C | CA344585456 | IRF6 | c.145C>G (p.Gln49Glu) c.-112+4678C>G (n.-112+4678C>G) | |
| 1 | g.209801269G= | CA1144229118 | IRF6 | c.145C= (p.Gln49=) c.-112+4678C= (n.-112+4678C=) | |
| 1 | g.209801269G>T | CA344585457 | IRF6 | c.145C>A (p.Gln49Lys) c.-112+4678C>A (n.-112+4678C>A) | |
| 1 | g.209801270A>C | CA423031271 | IRF6 | c.144T>G (p.Pro48=) c.-112+4677T>G (n.-112+4677T>G) | |
| 1 | g.209801270A>G | CA423031276 | IRF6 | c.144T>C (p.Pro48=) c.-112+4677T>C (n.-112+4677T>C) | |
| 1 | g.209801270A>T | CA423031273 | IRF6 | c.144T>A (p.Pro48=) c.-112+4677T>A (n.-112+4677T>A) | |
| 1 | g.209801271G>A | CA1377396 | IRF6 | c.143C>T (p.Pro48Leu) c.-112+4676C>T (n.-112+4676C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801271G>C | CA344585459 | IRF6 | c.143C>G (p.Pro48Arg) c.-112+4676C>G (n.-112+4676C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801271G= | CA2484369558 | IRF6 | c.143C= (p.Pro48=) c.-112+4676C= (n.-112+4676C=) | |
| 1 | g.209801271G>T | CA344585458 | IRF6 | c.143C>A (p.Pro48His) c.-112+4676C>A (n.-112+4676C>A) | |
| 1 | g.209801272G>A | CA344585460 | IRF6 | c.142C>T (p.Pro48Ser) c.-112+4675C>T (n.-112+4675C>T) | |
| 1 | g.209801272G>C | CA344585461 | IRF6 | c.142C>G (p.Pro48Ala) c.-112+4675C>G (n.-112+4675C>G) | |
| 1 | g.209801272G>T | CA344585463 | IRF6 | c.142C>A (p.Pro48Thr) c.-112+4675C>A (n.-112+4675C>A) | |
| 1 | g.209801273G>A | CA423031279 | IRF6 | c.141C>T (p.Ser47=) c.-112+4674C>T (n.-112+4674C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801273G>C | CA344585465 | IRF6 | c.141C>G (p.Ser47Arg) c.-112+4674C>G (n.-112+4674C>G) | |
| 1 | g.209801273G>T | CA344585466 | IRF6 | c.141C>A (p.Ser47Arg) c.-112+4674C>A (n.-112+4674C>A) | |
| 1 | g.209801274C>A | CA344585468 | IRF6 | c.140G>T (p.Ser47Ile) c.-112+4673G>T (n.-112+4673G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801274C= | CA2484369559 | IRF6 | c.140G= (p.Ser47=) c.-112+4673G= (n.-112+4673G=) | |
| 1 | g.209801274C>G | CA36756058 | IRF6 | c.140G>C (p.Ser47Thr) c.-112+4673G>C (n.-112+4673G>C) | dbSNP |
| 1 | g.209801274C>T | CA344585471 | IRF6 | c.140G>A (p.Ser47Asn) c.-112+4673G>A (n.-112+4673G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801275T>A | CA344585474 | IRF6 | c.139A>T (p.Ser47Cys) c.-112+4672A>T (n.-112+4672A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801275T>C | CA344585476 | IRF6 | c.139A>G (p.Ser47Gly) c.-112+4672A>G (n.-112+4672A>G) | |
| 1 | g.209801275T>G | CA344585478 | IRF6 | c.139A>C (p.Ser47Arg) c.-112+4672A>C (n.-112+4672A>C) | |
| 1 | g.209801275T= | CA2484369560 | IRF6 | c.139A= (p.Ser47=) c.-112+4672A= (n.-112+4672A=) | |
| 1 | g.209801276A>C | CA344585480 | IRF6 | c.138T>G (p.His46Gln) c.-112+4671T>G (n.-112+4671T>G) | |
| 1 | g.209801276A>G | CA423031292 | IRF6 | c.138T>C (p.His46=) c.-112+4671T>C (n.-112+4671T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801276A>T | CA344585482 | IRF6 | c.138T>A (p.His46Gln) c.-112+4671T>A (n.-112+4671T>A) | |
| 1 | g.209801277T>A | CA344585492 | IRF6 | c.137A>T (p.His46Leu) c.-112+4670A>T (n.-112+4670A>T) | |
| 1 | g.209801277T>C | CA344585490 | IRF6 | c.137A>G (p.His46Arg) c.-112+4670A>G (n.-112+4670A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801277T>G | CA344585485 | IRF6 | c.137A>C (p.His46Pro) c.-112+4670A>C (n.-112+4670A>C) | |
| 1 | g.209801278del | CA2586964583 | IRF6 | c.136del (p.His46IlefsTer17) c.-112+4669del (n.-112+4669del) | |
| 1 | g.209801278G>A | CA344585495 | IRF6 | c.136C>T (p.His46Tyr) c.-112+4669C>T (n.-112+4669C>T) | |
| 1 | g.209801278G>C | CA344585496 | IRF6 | c.136C>G (p.His46Asp) c.-112+4669C>G (n.-112+4669C>G) | |
| 1 | g.209801278G>T | CA344585498 | IRF6 | c.136C>A (p.His46Asn) c.-112+4669C>A (n.-112+4669C>A) | |
| 1 | g.209801279C>A | CA423031300 | IRF6 | c.135G>T (p.Arg45=) c.-112+4668G>T (n.-112+4668G>T) | |
| 1 | g.209801279C>G | CA423031301 | IRF6 | c.135G>C (p.Arg45=) c.-112+4668G>C (n.-112+4668G>C) | |
| 1 | g.209801279C>T | CA423031302 | IRF6 | c.135G>A (p.Arg45=) c.-112+4668G>A (n.-112+4668G>A) | |
| 1 | g.209801280C>A | CA344585500 | IRF6 | c.134G>T (p.Arg45Leu) c.-112+4667G>T (n.-112+4667G>T) | |
| 1 | g.209801280C= | CA1141581344 | IRF6 | c.134G= (p.Arg45=) c.-112+4667G= (n.-112+4667G=) | |
| 1 | g.209801280C>G | CA344585502 | IRF6 | c.134G>C (p.Arg45Pro) c.-112+4667G>C (n.-112+4667G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.209801280C>T | CA252764 | IRF6 | c.134G>A (p.Arg45Gln) c.-112+4667G>A (n.-112+4667G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801280_209801281delinsCG | CA2484369561 | IRF6 | c.133_134delinsCG (p.Arg45=) c.-112+4666_-112+4667delinsCG (n.-112+4666_-112+4667delinsCG) | |
| 1 | g.209801281G>A | CA344585507 | IRF6 | c.133C>T (p.Arg45Trp) c.-112+4666C>T (n.-112+4666C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801281G>C | CA344585509 | IRF6 | c.133C>G (p.Arg45Gly) c.-112+4666C>G (n.-112+4666C>G) | |
| 1 | g.209801281G= | CA2484369562 | IRF6 | c.133C= (p.Arg45=) c.-112+4666C= (n.-112+4666C=) | |
| 1 | g.209801281G>T | CA1377397 | IRF6 | c.133C>A (p.Arg45=) c.-112+4666C>A (n.-112+4666C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801283del | CA915942000 | IRF6 | c.133del (p.Arg45GlyfsTer18) c.-112+4666del (n.-112+4666del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209801282G>A | CA1377398 | IRF6 | c.132C>T (p.Thr44=) c.-112+4665C>T (n.-112+4665C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.209801282G>C | CA423031318 | IRF6 | c.132C>G (p.Thr44=) c.-112+4665C>G (n.-112+4665C>G) | |
| 1 | g.209801282G= | CA2484369563 | IRF6 | c.132C= (p.Thr44=) c.-112+4665C= (n.-112+4665C=) | |
| 1 | g.209801282G>T | CA423031319 | IRF6 | c.132C>A (p.Thr44=) c.-112+4665C>A (n.-112+4665C>A) | |
| 1 | g.209801283G>A | CA344585517 | IRF6 | c.131C>T (p.Thr44Ile) c.-112+4664C>T (n.-112+4664C>T) | |
| 1 | g.209801283G>C | CA344585518 | IRF6 | c.131C>G (p.Thr44Ser) c.-112+4664C>G (n.-112+4664C>G) | |
| 1 | g.209801283G>T | CA344585520 | IRF6 | c.131C>A (p.Thr44Asn) c.-112+4664C>A (n.-112+4664C>A) | |
| 1 | g.209801284T>A | CA344585527 | IRF6 | c.130A>T (p.Thr44Ser) c.-112+4663A>T (n.-112+4663A>T) | |
| 1 | g.209801284T>C | CA344585524 | IRF6 | c.130A>G (p.Thr44Ala) c.-112+4663A>G (n.-112+4663A>G) | |
| 1 | g.209801284T>G | CA344585522 | IRF6 | c.130A>C (p.Thr44Pro) c.-112+4663A>C (n.-112+4663A>C) | |
| 1 | g.209801285G>A | CA423031325 | IRF6 | c.129C>T (p.Ala43=) c.-112+4662C>T (n.-112+4662C>T) | |
| 1 | g.209801285G>C | CA423031323 | IRF6 | c.129C>G (p.Ala43=) c.-112+4662C>G (n.-112+4662C>G) | |
| 1 | g.209801285G>T | CA423031324 | IRF6 | c.129C>A (p.Ala43=) c.-112+4662C>A (n.-112+4662C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801286G>A | CA344585529 | IRF6 | c.128C>T (p.Ala43Val) c.-112+4661C>T (n.-112+4661C>T) | |
| 1 | g.209801286G>C | CA344585544 | IRF6 | c.128C>G (p.Ala43Gly) c.-112+4661C>G (n.-112+4661C>G) | |
| 1 | g.209801286G>T | CA344585542 | IRF6 | c.128C>A (p.Ala43Asp) c.-112+4661C>A (n.-112+4661C>A) | |
| 1 | g.209801287C>A | CA344585547 | IRF6 | c.127G>T (p.Ala43Ser) c.-112+4660G>T (n.-112+4660G>T) | |
| 1 | g.209801287C>G | CA344585551 | IRF6 | c.127G>C (p.Ala43Pro) c.-112+4660G>C (n.-112+4660G>C) | |
| 1 | g.209801287C>T | CA344585549 | IRF6 | c.127G>A (p.Ala43Thr) c.-112+4660G>A (n.-112+4660G>A) | |
| 1 | g.209801288A>C | CA344585554 | IRF6 | c.126T>G (p.His42Gln) c.-112+4659T>G (n.-112+4659T>G) | |
| 1 | g.209801288A>G | CA423031335 | IRF6 | c.126T>C (p.His42=) c.-112+4659T>C (n.-112+4659T>C) | |
| 1 | g.209801288A>T | CA344585555 | IRF6 | c.126T>A (p.His42Gln) c.-112+4659T>A (n.-112+4659T>A) | |
| 1 | g.209801289T>A | CA344585558 | IRF6 | c.125A>T (p.His42Leu) c.-112+4658A>T (n.-112+4658A>T) | |
| 1 | g.209801289T>C | CA344585559 | IRF6 | c.125A>G (p.His42Arg) c.-112+4658A>G (n.-112+4658A>G) | |
| 1 | g.209801289T>G | CA344585560 | IRF6 | c.125A>C (p.His42Pro) c.-112+4658A>C (n.-112+4658A>C) | |
| 1 | g.209801290G>A | CA344585564 | IRF6 | c.124C>T (p.His42Tyr) c.-112+4657C>T (n.-112+4657C>T) | |
| 1 | g.209801290G>C | CA344585566 | IRF6 | c.124C>G (p.His42Asp) c.-112+4657C>G (n.-112+4657C>G) | |
| 1 | g.209801290G>T | CA344585568 | IRF6 | c.124C>A (p.His42Asn) c.-112+4657C>A (n.-112+4657C>A) | |
| 1 | g.209801291T>A | CA344585571 | IRF6 | c.123A>T (p.Lys41Asn) c.-112+4656A>T (n.-112+4656A>T) | |
| 1 | g.209801291T>C | CA423031341 | IRF6 | c.123A>G (p.Lys41=) c.-112+4656A>G (n.-112+4656A>G) | |
| 1 | g.209801291T>G | CA344585573 | IRF6 | c.123A>C (p.Lys41Asn) c.-112+4656A>C (n.-112+4656A>C) | |
| 1 | g.209801292T>A | CA344585576 | IRF6 | c.122A>T (p.Lys41Ile) c.-112+4655A>T (n.-112+4655A>T) | |
| 1 | g.209801292T>C | CA344585578 | IRF6 | c.122A>G (p.Lys41Arg) c.-112+4655A>G (n.-112+4655A>G) | |
| 1 | g.209801292T>G | CA344585581 | IRF6 | c.122A>C (p.Lys41Thr) c.-112+4655A>C (n.-112+4655A>C) | |
| 1 | g.209801293T>A | CA344585584 | IRF6 | c.121A>T (p.Lys41Ter) c.-112+4654A>T (n.-112+4654A>T) | |
| 1 | g.209801293T>C | CA344585588 | IRF6 | c.121A>G (p.Lys41Glu) c.-112+4654A>G (n.-112+4654A>G) | |
| 1 | g.209801293T>G | CA344585586 | IRF6 | c.121A>C (p.Lys41Gln) c.-112+4654A>C (n.-112+4654A>C) | |
| 1 | g.209801294C>A | CA344585590 | IRF6 | c.120G>T (p.Trp40Cys) c.-112+4653G>T (n.-112+4653G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209801294C= | CA2484369564 | IRF6 | c.120G= (p.Trp40=) c.-112+4653G= (n.-112+4653G=) | |
| 1 | g.209801294C>G | CA344585592 | IRF6 | c.120G>C (p.Trp40Cys) c.-112+4653G>C (n.-112+4653G>C) | |
| 1 | g.209801294C>T | CA344585595 | IRF6 | c.120G>A (p.Trp40Ter) c.-112+4653G>A (n.-112+4653G>A) | |
| 1 | g.209801295C>A | CA344585598 | IRF6 | c.119G>T (p.Trp40Leu) c.-112+4652G>T (n.-112+4652G>T) | |
| 1 | g.209801295C>G | CA344585600 | IRF6 | c.119G>C (p.Trp40Ser) c.-112+4652G>C (n.-112+4652G>C) | |
| 1 | g.209801295C>T | CA344585607 | IRF6 | c.119G>A (p.Trp40Ter) c.-112+4652G>A (n.-112+4652G>A) | |
| 1 | g.209801296A>C | CA344585610 | IRF6 | c.118T>G (p.Trp40Gly) c.-112+4651T>G (n.-112+4651T>G) | |
| 1 | g.209801296A>G | CA344585612 | IRF6 | c.118T>C (p.Trp40Arg) c.-112+4651T>C (n.-112+4651T>C) | |
| 1 | g.209801296A>T | CA344585614 | IRF6 | c.118T>A (p.Trp40Arg) c.-112+4651T>A (n.-112+4651T>A) | |
| 1 | g.209801297G>A | CA423031349 | IRF6 | c.117C>T (p.Pro39=) c.-112+4650C>T (n.-112+4650C>T) | COSMIC |
| 1 | g.209801297G>C | CA423031352 | IRF6 | c.117C>G (p.Pro39=) c.-112+4650C>G (n.-112+4650C>G) | |
| 1 | g.209801297G>T | CA423031354 | IRF6 | c.117C>A (p.Pro39=) c.-112+4650C>A (n.-112+4650C>A) | |
| 1 | g.209801299del | CA2586964584 | IRF6 | c.117del (p.Trp40GlyfsTer23) c.-112+4650del (n.-112+4650del) | |
| 1 | g.209801298G>A | CA344585623 | IRF6 | c.116C>T (p.Pro39Leu) c.-112+4649C>T (n.-112+4649C>T) | |
| 1 | g.209801298G>C | CA344585621 | IRF6 | c.116C>G (p.Pro39Arg) c.-112+4649C>G (n.-112+4649C>G) | |
| 1 | g.209801298G>T | CA344585619 | IRF6 | c.116C>A (p.Pro39His) c.-112+4649C>A (n.-112+4649C>A) | |
| 1 | g.209801299G>A | CA344585626 | IRF6 | c.115C>T (p.Pro39Ser) c.-112+4648C>T (n.-112+4648C>T) | COSMIC |
| 1 | g.209801299G>C | CA344585628 | IRF6 | c.115C>G (p.Pro39Ala) c.-112+4648C>G (n.-112+4648C>G) | COSMIC |
| 1 | g.209801299G>T | CA344585630 | IRF6 | c.115C>A (p.Pro39Thr) c.-112+4648C>A (n.-112+4648C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801300A= | CA1143595636 | IRF6 | c.114T= (p.Ile38=) c.-112+4647T= (n.-112+4647T=) | |
| 1 | g.209801300A>C | CA36756068 | IRF6 | c.114T>G (p.Ile38Met) c.-112+4647T>G (n.-112+4647T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801300A>G | CA423031363 | IRF6 | c.114T>C (p.Ile38=) c.-112+4647T>C (n.-112+4647T>C) | |
| 1 | g.209801300A>T | CA423031364 | IRF6 | c.114T>A (p.Ile38=) c.-112+4647T>A (n.-112+4647T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801301A= | CA2484369565 | IRF6 | c.113T= (p.Ile38=) c.-112+4646T= (n.-112+4646T=) | |
| 1 | g.209801301A>C | CA344585635 | IRF6 | c.113T>G (p.Ile38Ser) c.-112+4646T>G (n.-112+4646T>G) | |
| 1 | g.209801301A>G | CA16609477 | IRF6 | c.113T>C (p.Ile38Thr) c.-112+4646T>C (n.-112+4646T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209801301A>T | CA344585638 | IRF6 | c.113T>A (p.Ile38Asn) c.-112+4646T>A (n.-112+4646T>A) | |
| 1 | g.209801302T>A | CA344585642 | IRF6 | c.112A>T (p.Ile38Phe) c.-112+4645A>T (n.-112+4645A>T) | |
| 1 | g.209801302T>C | CA1377399 | IRF6 | c.112A>G (p.Ile38Val) c.-112+4645A>G (n.-112+4645A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801302T>G | CA344585646 | IRF6 | c.112A>C (p.Ile38Leu) c.-112+4645A>C (n.-112+4645A>C) | |
| 1 | g.209801302T= | CA2484369566 | IRF6 | c.112A= (p.Ile38=) c.-112+4645A= (n.-112+4645A=) | |
| 1 | g.209801303C>A | CA344585648 | IRF6 | c.111G>T (p.Gln37His) c.-112+4644G>T (n.-112+4644G>T) | |
| 1 | g.209801303C>G | CA344585649 | IRF6 | c.111G>C (p.Gln37His) c.-112+4644G>C (n.-112+4644G>C) | |
| 1 | g.209801303C>T | CA423031371 | IRF6 | c.111G>A (p.Gln37=) c.-112+4644G>A (n.-112+4644G>A) | |
| 1 | g.209801304T>A | CA344585657 | IRF6 | c.110A>T (p.Gln37Leu) c.-112+4643A>T (n.-112+4643A>T) | |
| 1 | g.209801304T>C | CA344585652 | IRF6 | c.110A>G (p.Gln37Arg) c.-112+4643A>G (n.-112+4643A>G) | |
| 1 | g.209801304T>G | CA344585654 | IRF6 | c.110A>C (p.Gln37Pro) c.-112+4643A>C (n.-112+4643A>C) | |
| 1 | g.209801304_209801306delinsTGG | CA2484369567 | IRF6 | c.108_110delinsCCA (p.Phe36=) c.-112+4641_-112+4643delinsCCA (n.-112+4641_-112+4643delinsCCA) | |
| 1 | g.209801305G>A | CA344585660 | IRF6 | c.109C>T (p.Gln37Ter) c.-112+4642C>T (n.-112+4642C>T) | |
| 1 | g.209801305G>C | CA344585662 | IRF6 | c.109C>G (p.Gln37Glu) c.-112+4642C>G (n.-112+4642C>G) | |
| 1 | g.209801305G>T | CA344585664 | IRF6 | c.109C>A (p.Gln37Lys) c.-112+4642C>A (n.-112+4642C>A) | |
| 1 | g.209801305_209801306delinsC | CA1139656524 | IRF6 | c.108_109delinsG (p.Phe36LeufsTer27) c.-112+4641_-112+4642delinsG (n.-112+4641_-112+4642delinsG) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209801306G>A | CA1377400 | IRF6 | c.108C>T (p.Phe36=) c.-112+4641C>T (n.-112+4641C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801306G>C | CA344585669 | IRF6 | c.108C>G (p.Phe36Leu) c.-112+4641C>G (n.-112+4641C>G) | |
| 1 | g.209801306G= | CA2484369568 | IRF6 | c.108C= (p.Phe36=) c.-112+4641C= (n.-112+4641C=) | |
| 1 | g.209801306G>T | CA344585671 | IRF6 | c.108C>A (p.Phe36Leu) c.-112+4641C>A (n.-112+4641C>A) | |
| 1 | g.209801307A= | CA2484369569 | IRF6 | c.107T= (p.Phe36=) c.-112+4640T= (n.-112+4640T=) | |
| 1 | g.209801307A>C | CA344585674 | IRF6 | c.107T>G (p.Phe36Cys) c.-112+4640T>G (n.-112+4640T>G) | |
| 1 | g.209801307A>G | CA344585677 | IRF6 | c.107T>C (p.Phe36Ser) c.-112+4640T>C (n.-112+4640T>C) | |
| 1 | g.209801307A>T | CA344585678 | IRF6 | c.107T>A (p.Phe36Tyr) c.-112+4640T>A (n.-112+4640T>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209801308A>C | CA344585682 | IRF6 | c.106T>G (p.Phe36Val) c.-112+4639T>G (n.-112+4639T>G) | |
| 1 | g.209801308A>G | CA344585684 | IRF6 | c.106T>C (p.Phe36Leu) c.-112+4639T>C (n.-112+4639T>C) | |
| 1 | g.209801308A>T | CA344585686 | IRF6 | c.106T>A (p.Phe36Ile) c.-112+4639T>A (n.-112+4639T>A) | |
| 1 | g.209801309G>A | CA423031387 | IRF6 | c.105C>T (p.Arg35=) c.-112+4638C>T (n.-112+4638C>T) | |
| 1 | g.209801309G>C | CA423031388 | IRF6 | c.105C>G (p.Arg35=) c.-112+4638C>G (n.-112+4638C>G) | |
| 1 | g.209801309G>T | CA423031389 | IRF6 | c.105C>A (p.Arg35=) c.-112+4638C>A (n.-112+4638C>A) | |
| 1 | g.209801310C>A | CA344585694 | IRF6 | c.104G>T (p.Arg35Leu) c.-112+4637G>T (n.-112+4637G>T) | |
| 1 | g.209801310C= | CA2484369570 | IRF6 | c.104G= (p.Arg35=) c.-112+4637G= (n.-112+4637G=) | |
| 1 | g.209801310C>G | CA344585692 | IRF6 | c.104G>C (p.Arg35Pro) c.-112+4637G>C (n.-112+4637G>C) | |
| 1 | g.209801310C>T | CA344585690 | IRF6 | c.104G>A (p.Arg35His) c.-112+4637G>A (n.-112+4637G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.209801311G>A | CA1377401 | IRF6 | c.103C>T (p.Arg35Cys) c.-112+4636C>T (n.-112+4636C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801311G>C | CA344585697 | IRF6 | c.103C>G (p.Arg35Gly) c.-112+4636C>G (n.-112+4636C>G) | |
| 1 | g.209801311G= | CA2484369571 | IRF6 | c.103C= (p.Arg35=) c.-112+4636C= (n.-112+4636C=) | |
| 1 | g.209801311G>T | CA344585700 | IRF6 | c.103C>A (p.Arg35Ser) c.-112+4636C>A (n.-112+4636C>A) | |
| 1 | g.209801312T>A | CA344585707 | IRF6 | c.102A>T (p.Lys34Asn) c.-112+4635A>T (n.-112+4635A>T) | |
| 1 | g.209801312T>C | CA423031391 | IRF6 | c.102A>G (p.Lys34=) c.-112+4635A>G (n.-112+4635A>G) | |
| 1 | g.209801312T>G | CA344585709 | IRF6 | c.102A>C (p.Lys34Asn) c.-112+4635A>C (n.-112+4635A>C) | |
| 1 | g.209801313T>A | CA344585713 | IRF6 | c.101A>T (p.Lys34Ile) c.-112+4634A>T (n.-112+4634A>T) | |
| 1 | g.209801313T>C | CA344585715 | IRF6 | c.101A>G (p.Lys34Arg) c.-112+4634A>G (n.-112+4634A>G) | |
| 1 | g.209801313T>G | CA344585718 | IRF6 | c.101A>C (p.Lys34Thr) c.-112+4634A>C (n.-112+4634A>C) | |
| 1 | g.209801314T>A | CA344585720 | IRF6 | c.100A>T (p.Lys34Ter) c.-112+4633A>T (n.-112+4633A>T) | |
| 1 | g.209801314T>C | CA16603560 | IRF6 | c.100A>G (p.Lys34Glu) c.-112+4633A>G (n.-112+4633A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209801314T>G | CA344585723 | IRF6 | c.100A>C (p.Lys34Gln) c.-112+4633A>C (n.-112+4633A>C) | |
| 1 | g.209801314T= | CA2484369572 | IRF6 | c.100A= (p.Lys34=) c.-112+4633A= (n.-112+4633A=) | |
| 1 | g.209801314_209801315del | CA2586964585 | IRF6 | c.99_100del (p.Lys34ThrfsTer13) c.-112+4632_-112+4633del (n.-112+4632_-112+4633del) | |
| 1 | g.209801315A= | CA1145630706 | IRF6 | c.99T= (p.Ser33=) c.-112+4632T= (n.-112+4632T=) | |
| 1 | g.209801315A>C | CA1377402 | IRF6 | c.99T>G (p.Ser33=) c.-112+4632T>G (n.-112+4632T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801315A>G | CA423031395 | IRF6 | c.99T>C (p.Ser33=) c.-112+4632T>C (n.-112+4632T>C) | |
| 1 | g.209801315A>T | CA423031396 | IRF6 | c.99T>A (p.Ser33=) c.-112+4632T>A (n.-112+4632T>A) | |
| 1 | g.209801315dup | CA2586964586 | IRF6 | c.99dup (p.Lys34Ter) c.-112+4632dup (n.-112+4632dup) | |
| 1 | g.209801316G>A | CA344585729 | IRF6 | c.98C>T (p.Ser33Phe) c.-112+4631C>T (n.-112+4631C>T) | |
| 1 | g.209801316G>C | CA1377403 | IRF6 | c.98C>G (p.Ser33Cys) c.-112+4631C>G (n.-112+4631C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801316G= | CA2484369573 | IRF6 | c.98C= (p.Ser33=) c.-112+4631C= (n.-112+4631C=) | |
| 1 | g.209801316G>T | CA344585732 | IRF6 | c.98C>A (p.Ser33Tyr) c.-112+4631C>A (n.-112+4631C>A) | |
| 1 | g.209801317A>C | CA344585740 | IRF6 | c.97T>G (p.Ser33Ala) c.-112+4630T>G (n.-112+4630T>G) | |
| 1 | g.209801317A>G | CA344585738 | IRF6 | c.97T>C (p.Ser33Pro) c.-112+4630T>C (n.-112+4630T>C) | |
| 1 | g.209801317A>T | CA344585736 | IRF6 | c.97T>A (p.Ser33Thr) c.-112+4630T>A (n.-112+4630T>A) | |
| 1 | g.209801318G>A | CA423031402 | IRF6 | c.96C>T (p.Asp32=) c.-112+4629C>T (n.-112+4629C>T) | |
| 1 | g.209801318G>C | CA344585743 | IRF6 | c.96C>G (p.Asp32Glu) c.-112+4629C>G (n.-112+4629C>G) | |
| 1 | g.209801318G>T | CA344585745 | IRF6 | c.96C>A (p.Asp32Glu) c.-112+4629C>A (n.-112+4629C>A) | |
| 1 | g.209801319T>A | CA344585748 | IRF6 | c.95A>T (p.Asp32Val) c.-112+4628A>T (n.-112+4628A>T) | |
| 1 | g.209801319T>C | CA36756090 | IRF6 | c.95A>G (p.Asp32Gly) c.-112+4628A>G (n.-112+4628A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209801319T>G | CA344585751 | IRF6 | c.95A>C (p.Asp32Ala) c.-112+4628A>C (n.-112+4628A>C) | |
| 1 | g.209801319T= | CA2484369574 | IRF6 | c.95A= (p.Asp32=) c.-112+4628A= (n.-112+4628A=) | |
| 1 | g.209801320C>A | CA344585755 | IRF6 | c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.-112+4627G>T (n.-112+4627G>T) | |
| 1 | g.209801320C>G | CA344585757 | IRF6 | c.94G>C (p.Asp32His) c.-112+4627G>C (n.-112+4627G>C) | |
| 1 | g.209801320C>T | CA344585759 | IRF6 | c.94G>A (p.Asp32Asn) c.-112+4627G>A (n.-112+4627G>A) | |
| 1 | g.209801321C>A | CA344585762 | IRF6 | c.93G>T (p.Arg31Ser) c.-112+4626G>T (n.-112+4626G>T) | |
| 1 | g.209801321C>G | CA344585764 | IRF6 | c.93G>C (p.Arg31Ser) c.-112+4626G>C (n.-112+4626G>C) | |
| 1 | g.209801321C>T | CA423031403 | IRF6 | c.93G>A (p.Arg31=) c.-112+4626G>A (n.-112+4626G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801322C>A | CA344585767 | IRF6 | c.92G>T (p.Arg31Met) c.-112+4625G>T (n.-112+4625G>T) | |
| 1 | g.209801322C= | CA2484369575 | IRF6 | c.92G= (p.Arg31=) c.-112+4625G= (n.-112+4625G=) | |
| 1 | g.209801322C>G | CA344585769 | IRF6 | c.92G>C (p.Arg31Thr) c.-112+4625G>C (n.-112+4625G>C) | |
| 1 | g.209801322C>T | CA344585771 | IRF6 | c.92G>A (p.Arg31Lys) c.-112+4625G>A (n.-112+4625G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801323T>A | CA344585773 | IRF6 | c.91A>T (p.Arg31Trp) c.-112+4624A>T (n.-112+4624A>T) | |
| 1 | g.209801323T>C | CA344585776 | IRF6 | c.91A>G (p.Arg31Gly) c.-112+4624A>G (n.-112+4624A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209801323T>G | CA423031404 | IRF6 | c.91A>C (p.Arg31=) c.-112+4624A>C (n.-112+4624A>C) | |
| 1 | g.209801323T= | CA2484369576 | IRF6 | c.91A= (p.Arg31=) c.-112+4624A= (n.-112+4624A=) | |
| 1 | g.209801326_209801327del | CA2574125185 | IRF6 | c.90_91del (p.His30GlnfsTer4) c.-112+4623_-112+4624del (n.-112+4623_-112+4624del) | |
| 1 | g.209801324G>A | CA423031405 | IRF6 | c.90C>T (p.His30=) c.-112+4623C>T (n.-112+4623C>T) | dbSNP |
| 1 | g.209801324G>C | CA344585778 | IRF6 | c.90C>G (p.His30Gln) c.-112+4623C>G (n.-112+4623C>G) | |
| 1 | g.209801324G= | CA2484369577 | IRF6 | c.90C= (p.His30=) c.-112+4623C= (n.-112+4623C=) | |
| 1 | g.209801324G>T | CA344585780 | IRF6 | c.90C>A (p.His30Gln) c.-112+4623C>A (n.-112+4623C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801325T>A | CA344585784 | IRF6 | c.89A>T (p.His30Leu) c.-112+4622A>T (n.-112+4622A>T) | |
| 1 | g.209801325T>C | CA344585785 | IRF6 | c.89A>G (p.His30Arg) c.-112+4622A>G (n.-112+4622A>G) | |
| 1 | g.209801325T>G | CA344585788 | IRF6 | c.89A>C (p.His30Pro) c.-112+4622A>C (n.-112+4622A>C) |