UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209801184_209801204delinsAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1140595406 | IRF6 | c.174+36_174+56delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.174+36_174+56delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-111-4652_-111-4632delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-111-4652_-111-4632delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | |
| 1 | g.209801204_209801205insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1011779947 | IRF6 | c.174+56_174+57insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.174+56_174+57insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-111-4632_-111-4631insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-111-4632_-111-4631insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801204_209801205insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1011779917 | IRF6 | c.174+56_174+57insTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.174+56_174+57insTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-111-4632_-111-4631insTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-111-4632_-111-4631insTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801204_209801205insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1011779918 | IRF6 | c.174+56_174+57insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.174+56_174+57insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-111-4632_-111-4631insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-111-4632_-111-4631insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801204_209801205insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1011779953 | IRF6 | c.174+56_174+57insTTTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.174+56_174+57insTTTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-111-4632_-111-4631insTTTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-111-4632_-111-4631insTTTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801204dup | CA36755970 | IRF6 | c.174+56dup (n.174+56dup) c.-111-4632dup (n.-111-4632dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.209801203_209801204dup | CA528646474 | IRF6 | c.174+55_174+56dup (n.174+55_174+56dup) c.-111-4633_-111-4632dup (n.-111-4633_-111-4632dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801202_209801204dup | CA528646472 | IRF6 | c.174+54_174+56dup (n.174+54_174+56dup) c.-111-4634_-111-4632dup (n.-111-4634_-111-4632dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801201_209801204dup | CA528646471 | IRF6 | c.174+53_174+56dup (n.174+53_174+56dup) c.-111-4635_-111-4632dup (n.-111-4635_-111-4632dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801200_209801204dup | CA730861647 | IRF6 | c.174+52_174+56dup (n.174+52_174+56dup) c.-111-4636_-111-4632dup (n.-111-4636_-111-4632dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801199_209801204dup | CA1011779924 | IRF6 | c.174+51_174+56dup (n.174+51_174+56dup) c.-111-4637_-111-4632dup (n.-111-4637_-111-4632dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801198_209801204dup | CA1011779906 | IRF6 | c.174+50_174+56dup (n.174+50_174+56dup) c.-111-4638_-111-4632dup (n.-111-4638_-111-4632dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801197_209801204dup | CA1011779929 | IRF6 | c.174+49_174+56dup (n.174+49_174+56dup) c.-111-4639_-111-4632dup (n.-111-4639_-111-4632dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801196_209801204dup | CA1011779933 | IRF6 | c.174+48_174+56dup (n.174+48_174+56dup) c.-111-4640_-111-4632dup (n.-111-4640_-111-4632dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801195_209801204dup | CA1011779939 | IRF6 | c.174+47_174+56dup (n.174+47_174+56dup) c.-111-4641_-111-4632dup (n.-111-4641_-111-4632dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801194_209801204dup | CA2747565562 | IRF6 | c.174+46_174+56dup (n.174+46_174+56dup) c.-111-4642_-111-4632dup (n.-111-4642_-111-4632dup) | |
| 1 | g.209801193_209801204dup | CA2650336161 | IRF6 | c.174+45_174+56dup (n.174+45_174+56dup) c.-111-4643_-111-4632dup (n.-111-4643_-111-4632dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801192_209801204dup | CA2650336164 | IRF6 | c.174+44_174+56dup (n.174+44_174+56dup) c.-111-4644_-111-4632dup (n.-111-4644_-111-4632dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801185_209801204dup | CA1011779945 | IRF6 | c.174+37_174+56dup (n.174+37_174+56dup) c.-111-4651_-111-4632dup (n.-111-4651_-111-4632dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801184_209801204dup | CA2650336166 | IRF6 | c.174+36_174+56dup (n.174+36_174+56dup) c.-111-4652_-111-4632dup (n.-111-4652_-111-4632dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801204del | CA36755977 | IRF6 | c.174+56del (n.174+56del) c.-111-4632del (n.-111-4632del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801203_209801204del | CA730861652 | IRF6 | c.174+55_174+56del (n.174+55_174+56del) c.-111-4633_-111-4632del (n.-111-4633_-111-4632del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801202_209801204del | CA1011779910 | IRF6 | c.174+54_174+56del (n.174+54_174+56del) c.-111-4634_-111-4632del (n.-111-4634_-111-4632del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801201_209801204del | CA1011779909 | IRF6 | c.174+53_174+56del (n.174+53_174+56del) c.-111-4635_-111-4632del (n.-111-4635_-111-4632del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801200_209801204del | CA36755973 | IRF6 | c.174+52_174+56del (n.174+52_174+56del) c.-111-4636_-111-4632del (n.-111-4636_-111-4632del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801199_209801204del | CA730861641 | IRF6 | c.174+51_174+56del (n.174+51_174+56del) c.-111-4637_-111-4632del (n.-111-4637_-111-4632del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801198_209801204del | CA730861655 | IRF6 | c.174+50_174+56del (n.174+50_174+56del) c.-111-4638_-111-4632del (n.-111-4638_-111-4632del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801197_209801204del | CA730861634 | IRF6 | c.174+49_174+56del (n.174+49_174+56del) c.-111-4639_-111-4632del (n.-111-4639_-111-4632del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801196_209801204del | CA528646475 | IRF6 | c.174+48_174+56del (n.174+48_174+56del) c.-111-4640_-111-4632del (n.-111-4640_-111-4632del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801195_209801204del | CA2484369522 | IRF6 | c.174+47_174+56del (n.174+47_174+56del) c.-111-4641_-111-4632del (n.-111-4641_-111-4632del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209801194_209801204del | CA1011779903 | IRF6 | c.174+46_174+56del (n.174+46_174+56del) c.-111-4642_-111-4632del (n.-111-4642_-111-4632del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801193_209801204del | CA1011779900 | IRF6 | c.174+45_174+56del (n.174+45_174+56del) c.-111-4643_-111-4632del (n.-111-4643_-111-4632del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801199_209801205delinsAAAAAAT | CA2484369532 | IRF6 | c.174+35_174+41delinsATTTTTT (n.174+35_174+41delinsATTTTTT) c.-111-4653_-111-4647delinsATTTTTT (n.-111-4653_-111-4647delinsATTTTTT) | |
| 1 | g.209801200_209801205del | CA730861688 | IRF6 | c.174+35_174+40del (n.174+35_174+40del) c.-111-4653_-111-4648del (n.-111-4653_-111-4648del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801201_209801205del | CA2650336213 | IRF6 | c.174+35_174+39del (n.174+35_174+39del) c.-111-4653_-111-4649del (n.-111-4653_-111-4649del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801202_209801205del | CA2650336216 | IRF6 | c.174+35_174+38del (n.174+35_174+38del) c.-111-4653_-111-4650del (n.-111-4653_-111-4650del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801205_209801212del | CA2650336218 | IRF6 | c.174+31_174+38del (n.174+31_174+38del) c.-111-4657_-111-4650del (n.-111-4657_-111-4650del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801203_209801204insTA | CA2650336226 | IRF6 | c.174+37_174+38insAT (n.174+37_174+38insAT) c.-111-4651_-111-4650insAT (n.-111-4651_-111-4650insAT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801204_209801205insATAA | CA2650336225 | IRF6 | c.174+37_174+38insATTT (n.174+37_174+38insATTT) c.-111-4651_-111-4650insATTT (n.-111-4651_-111-4650insATTT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801203_209801205del | CA2650336224 | IRF6 | c.174+35_174+37del (n.174+35_174+37del) c.-111-4653_-111-4651del (n.-111-4653_-111-4651del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801203_209801205delinsAAT | CA2484369534 | IRF6 | c.174+35_174+37delinsATT (n.174+35_174+37delinsATT) c.-111-4653_-111-4651delinsATT (n.-111-4653_-111-4651delinsATT) | |
| 1 | g.209801203_209801205dup | CA1011779964 | IRF6 | c.174+35_174+37dup (n.174+35_174+37dup) c.-111-4653_-111-4651dup (n.-111-4653_-111-4651dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801204A>T | CA2574125176 | IRF6 | c.174+36T>A (n.174+36T>A) c.-111-4652T>A (n.-111-4652T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801204_209801205del | CA528646487 | IRF6 | c.174+35_174+36del (n.174+35_174+36del) c.-111-4653_-111-4652del (n.-111-4653_-111-4652del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801204_209801207delinsATCC | CA2484369535 | IRF6 | c.174+33_174+36delinsGGAT (n.174+33_174+36delinsGGAT) c.-111-4655_-111-4652delinsGGAT (n.-111-4655_-111-4652delinsGGAT) | |
| 1 | g.209801205_209801210del | CA2747565568 | IRF6 | c.174+31_174+36del (n.174+31_174+36del) c.-111-4657_-111-4652del (n.-111-4657_-111-4652del) | |
| 1 | g.209801204_209801205insAT | CA730861729 | IRF6 | c.174+35_174+36insAT (n.174+35_174+36insAT) c.-111-4653_-111-4652insAT (n.-111-4653_-111-4652insAT) | |
| 1 | g.209801204_209801205insAAT | CA2747565570 | IRF6 | c.174+35_174+36insATT (n.174+35_174+36insATT) c.-111-4653_-111-4652insATT (n.-111-4653_-111-4652insATT) | |
| 1 | g.209801204_209801205insAAAT | CA2650336239 | IRF6 | c.174+35_174+36insATTT (n.174+35_174+36insATTT) c.-111-4653_-111-4652insATTT (n.-111-4653_-111-4652insATTT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801205del | CA528646494 | IRF6 | c.174+35del (n.174+35del) c.-111-4653del (n.-111-4653del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801205T>A | CA528646491 | IRF6 | c.174+35A>T (n.174+35A>T) c.-111-4653A>T (n.-111-4653A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801205T>C | CA2650336251 | IRF6 | c.174+35A>G (n.174+35A>G) c.-111-4653A>G (n.-111-4653A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801205T>G | CA1011779973 | IRF6 | c.174+35A>C (n.174+35A>C) c.-111-4653A>C (n.-111-4653A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801205T= | CA2484369536 | IRF6 | c.174+35A= (n.174+35A=) c.-111-4653A= (n.-111-4653A=) | |
| 1 | g.209801205dup | CA2650336241 | IRF6 | c.174+35dup (n.174+35dup) c.-111-4653dup (n.-111-4653dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801205_209801206del | CA528646492 | IRF6 | c.174+34_174+35del (n.174+34_174+35del) c.-111-4654_-111-4653del (n.-111-4654_-111-4653del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801205_209801207del | CA1377383 | IRF6 | c.174+33_174+35del (n.174+33_174+35del) c.-111-4655_-111-4653del (n.-111-4655_-111-4653del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801205_209801209del | CA528646488 | IRF6 | c.174+31_174+35del (n.174+31_174+35del) c.-111-4657_-111-4653del (n.-111-4657_-111-4653del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801206C>A | CA528646496 | IRF6 | c.174+34G>T (n.174+34G>T) c.-111-4654G>T (n.-111-4654G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801206C= | CA2484369537 | IRF6 | c.174+34G= (n.174+34G=) c.-111-4654G= (n.-111-4654G=) | |
| 1 | g.209801206C>T | CA1377384 | IRF6 | c.174+34G>A (n.174+34G>A) c.-111-4654G>A (n.-111-4654G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801206_209801207insAAA | CA528646498 | IRF6 | c.174+33_174+34insTTT (n.174+33_174+34insTTT) c.-111-4655_-111-4654insTTT (n.-111-4655_-111-4654insTTT) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801207C>A | CA528646499 | IRF6 | c.174+33G>T (n.174+33G>T) c.-111-4655G>T (n.-111-4655G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801207C= | CA2484369538 | IRF6 | c.174+33G= (n.174+33G=) c.-111-4655G= (n.-111-4655G=) | |
| 1 | g.209801207C>G | CA2574125177 | IRF6 | c.174+33G>C (n.174+33G>C) c.-111-4655G>C (n.-111-4655G>C) | |
| 1 | g.209801207C>T | CA2650336261 | IRF6 | c.174+33G>A (n.174+33G>A) c.-111-4655G>A (n.-111-4655G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801208del | CA2650336264 | IRF6 | c.174+32del (n.174+32del) c.-111-4656del (n.-111-4656del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801208A= | CA2484369539 | IRF6 | c.174+32T= (n.174+32T=) c.-111-4656T= (n.-111-4656T=) | |
| 1 | g.209801208A>C | CA2650336265 | IRF6 | c.174+32T>G (n.174+32T>G) c.-111-4656T>G (n.-111-4656T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801208A>G | CA1377385 | IRF6 | c.174+32T>C (n.174+32T>C) c.-111-4656T>C (n.-111-4656T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801208_209801209insAAAA | CA528646500 | IRF6 | c.174+32_174+33insTTTT (n.174+32_174+33insTTTT) c.-111-4656_-111-4655insTTTT (n.-111-4656_-111-4655insTTTT) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.209801209del | CA2650336270 | IRF6 | c.174+31del (n.174+31del) c.-111-4657del (n.-111-4657del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801209G>A | CA1377386 | IRF6 | c.174+31C>T (n.174+31C>T) c.-111-4657C>T (n.-111-4657C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801209G>C | CA2650336271 | IRF6 | c.174+31C>G (n.174+31C>G) c.-111-4657C>G (n.-111-4657C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801209G= | CA2484369540 | IRF6 | c.174+31C= (n.174+31C=) c.-111-4657C= (n.-111-4657C=) | |
| 1 | g.209801209G>T | CA2574125178 | IRF6 | c.174+31C>A (n.174+31C>A) c.-111-4657C>A (n.-111-4657C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801210A>G | CA2574125179 | IRF6 | c.174+30T>C (n.174+30T>C) c.-111-4658T>C (n.-111-4658T>C) | |
| 1 | g.209801210A>T | CA2650336276 | IRF6 | c.174+30T>A (n.174+30T>A) c.-111-4658T>A (n.-111-4658T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801212del | CA2650336274 | IRF6 | c.174+30del (n.174+30del) c.-111-4658del (n.-111-4658del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801211A>C | CA2650336278 | IRF6 | c.174+29T>G (n.174+29T>G) c.-111-4659T>G (n.-111-4659T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801211A>G | CA2650336279 | IRF6 | c.174+29T>C (n.174+29T>C) c.-111-4659T>C (n.-111-4659T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801212A>C | CA2697997213 | IRF6 | c.174+28T>G (n.174+28T>G) c.-111-4660T>G (n.-111-4660T>G) | dbSNP |
| 1 | g.209801212A>G | CA2574125180 | IRF6 | c.174+28T>C (n.174+28T>C) c.-111-4660T>C (n.-111-4660T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801212A>T | CA2650336281 | IRF6 | c.174+28T>A (n.174+28T>A) c.-111-4660T>A (n.-111-4660T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801213G>A | CA2650336285 | IRF6 | c.174+27C>T (n.174+27C>T) c.-111-4661C>T (n.-111-4661C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801213G>C | CA1377387 | IRF6 | c.174+27C>G (n.174+27C>G) c.-111-4661C>G (n.-111-4661C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801213G= | CA1143403007 | IRF6 | c.174+27C= (n.174+27C=) c.-111-4661C= (n.-111-4661C=) | |
| 1 | g.209801213G>T | CA2650336286 | IRF6 | c.174+27C>A (n.174+27C>A) c.-111-4661C>A (n.-111-4661C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801214G>A | CA528646505 | IRF6 | c.174+26C>T (n.174+26C>T) c.-111-4662C>T (n.-111-4662C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801214G= | CA2484369541 | IRF6 | c.174+26C= (n.174+26C=) c.-111-4662C= (n.-111-4662C=) | |
| 1 | g.209801214G>T | CA1377388 | IRF6 | c.174+26C>A (n.174+26C>A) c.-111-4662C>A (n.-111-4662C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801215T>A | CA1011779980 | IRF6 | c.174+25A>T (n.174+25A>T) c.-111-4663A>T (n.-111-4663A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801215T>C | CA1377389 | IRF6 | c.174+25A>G (n.174+25A>G) c.-111-4663A>G (n.-111-4663A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801215T>G | CA1011779989 | IRF6 | c.174+25A>C (n.174+25A>C) c.-111-4663A>C (n.-111-4663A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801215T= | CA2484369542 | IRF6 | c.174+25A= (n.174+25A=) c.-111-4663A= (n.-111-4663A=) | |
| 1 | g.209801216C>A | CA2650336294 | IRF6 | c.174+24G>T (n.174+24G>T) c.-111-4664G>T (n.-111-4664G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801216C>G | CA2650336295 | IRF6 | c.174+24G>C (n.174+24G>C) c.-111-4664G>C (n.-111-4664G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801216C>T | CA1011779998 | IRF6 | c.174+24G>A (n.174+24G>A) c.-111-4664G>A (n.-111-4664G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801217T>A | CA2650336298 | IRF6 | c.174+23A>T (n.174+23A>T) c.-111-4665A>T (n.-111-4665A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801217T>G | CA2650336299 | IRF6 | c.174+23A>C (n.174+23A>C) c.-111-4665A>C (n.-111-4665A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801218G>T | CA2574125181 | IRF6 | c.174+22C>A (n.174+22C>A) c.-111-4666C>A (n.-111-4666C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801219A>G | CA2650336302 | IRF6 | c.174+21T>C (n.174+21T>C) c.-111-4667T>C (n.-111-4667T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801219A>T | CA2574125182 | IRF6 | c.174+21T>A (n.174+21T>A) c.-111-4667T>A (n.-111-4667T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801220T>G | CA2650336303 | IRF6 | c.174+20A>C (n.174+20A>C) c.-111-4668A>C (n.-111-4668A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801221G>A | CA1377390 | IRF6 | c.174+19C>T (n.174+19C>T) c.-111-4669C>T (n.-111-4669C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801221G= | CA1146199586 | IRF6 | c.174+19C= (n.174+19C=) c.-111-4669C= (n.-111-4669C=) | |
| 1 | g.209801221G>T | CA2650336304 | IRF6 | c.174+19C>A (n.174+19C>A) c.-111-4669C>A (n.-111-4669C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801222G>T | CA1011780000 | IRF6 | c.174+18C>A (n.174+18C>A) c.-111-4670C>A (n.-111-4670C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801223_209801226delinsTAGA | CA2484369543 | IRF6 | c.174+14_174+17delinsTCTA (n.174+14_174+17delinsTCTA) c.-111-4674_-111-4671delinsTCTA (n.-111-4674_-111-4671delinsTCTA) | |
| 1 | g.209801225_209801226del | CA2574125183 | IRF6 | c.174+15_174+16del (n.174+15_174+16del) c.-111-4673_-111-4672del (n.-111-4673_-111-4672del) | |
| 1 | g.209801229_209801231del | CA529000584 | IRF6 | c.174+14_174+16del (n.174+14_174+16del) c.-111-4674_-111-4672del (n.-111-4674_-111-4672del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801225G>A | CA2650336307 | IRF6 | c.174+15C>T (n.174+15C>T) c.-111-4673C>T (n.-111-4673C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801225G>T | CA2574125184 | IRF6 | c.174+15C>A (n.174+15C>A) c.-111-4673C>A (n.-111-4673C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801226A= | CA2484369544 | IRF6 | c.174+14T= (n.174+14T=) c.-111-4674T= (n.-111-4674T=) | |
| 1 | g.209801226A>C | CA2650336308 | IRF6 | c.174+14T>G (n.174+14T>G) c.-111-4674T>G (n.-111-4674T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801226A>G | CA1377391 | IRF6 | c.174+14T>C (n.174+14T>C) c.-111-4674T>C (n.-111-4674T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801227_209801277delinsAGAAGTCCTTTACCTTAAAAATGGTATTTTCCTCTTCTTGTTGAGGGCTAT | CA2484369545 | IRF6 | c.137_174+13delinsATAGCCCTCAACAAGAAGAGGAAAATACCATTTTTAAGGTAAAGGACTTCT c.-112+4670_-111-4675delinsATAGCCCTCAACAAGAAGAGGAAAATACCATTTTTAAGGTAAAGGACTTCT (n.-112+4670_-111-4675delinsATAGCCCTCAACAAGAAGAGGAAAATACCATTTTTAAGGTAAAGGACTTCT) | |
| 1 | g.209801228G>A | CA36755995 | IRF6 | c.174+12C>T (n.174+12C>T) c.-111-4676C>T (n.-111-4676C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209801228G>C | CA646387701 | IRF6 | c.174+12C>G (n.174+12C>G) c.-111-4676C>G (n.-111-4676C>G) | COSMIC |
| 1 | g.209801228G= | CA2484369546 | IRF6 | c.174+12C= (n.174+12C=) c.-111-4676C= (n.-111-4676C=) | |
| 1 | g.209801228G>T | CA2650336309 | IRF6 | c.174+12C>A (n.174+12C>A) c.-111-4676C>A (n.-111-4676C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801229_209801278del | CA1139656523 | IRF6 | c.137_174+12del c.-112+4670_-111-4676del (n.-112+4670_-111-4676del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209801230A= | CA2484369547 | IRF6 | c.174+10T= (n.174+10T=) c.-111-4678T= (n.-111-4678T=) | |
| 1 | g.209801230A>C | CA1377392 | IRF6 | c.174+10T>G (n.174+10T>G) c.-111-4678T>G (n.-111-4678T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801230A>G | CA529000585 | IRF6 | c.174+10T>C (n.174+10T>C) c.-111-4678T>C (n.-111-4678T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801230A>T | CA36756000 | IRF6 | c.174+10T>A (n.174+10T>A) c.-111-4678T>A (n.-111-4678T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801231G>A | CA2650336313 | IRF6 | c.174+9C>T (n.174+9C>T) c.-111-4679C>T (n.-111-4679C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801231G>T | CA2650336315 | IRF6 | c.174+9C>A (n.174+9C>A) c.-111-4679C>A (n.-111-4679C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801234C>A | CA2650336319 | IRF6 | c.174+6G>T (n.174+6G>T) c.-111-4682G>T (n.-111-4682G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801234C= | CA2484369548 | IRF6 | c.174+6G= (n.174+6G=) c.-111-4682G= (n.-111-4682G=) | |
| 1 | g.209801234C>G | CA529000586 | IRF6 | c.174+6G>C (n.174+6G>C) c.-111-4682G>C (n.-111-4682G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801235T>C | CA36756002 | IRF6 | c.174+5A>G (n.174+5A>G) c.-111-4683A>G (n.-111-4683A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801235T= | CA2484369549 | IRF6 | c.174+5A= (n.174+5A=) c.-111-4683A= (n.-111-4683A=) | |
| 1 | g.209801237T>C | CA1377393 | IRF6 | c.174+3A>G (n.174+3A>G) c.-111-4685A>G (n.-111-4685A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801237T>G | CA2586964576 | IRF6 | c.174+3A>C (n.174+3A>C) c.-111-4685A>C (n.-111-4685A>C) | |
| 1 | g.209801237T= | CA1148236783 | IRF6 | c.174+3A= (n.174+3A=) c.-111-4685A= (n.-111-4685A=) | |
| 1 | g.209801238A>C | CA344585378 | IRF6 | c.174+2T>G (n.174+2T>G) c.-111-4686T>G (n.-111-4686T>G) | |
| 1 | g.209801238A>G | CA344585379 | IRF6 | c.174+2T>C (n.174+2T>C) c.-111-4686T>C (n.-111-4686T>C) | |
| 1 | g.209801238A>T | CA344585380 | IRF6 | c.174+2T>A (n.174+2T>A) c.-111-4686T>A (n.-111-4686T>A) | |
| 1 | g.209801238dup | CA891842999 | IRF6 | c.174+2dup (n.174+2dup) c.-111-4686dup (n.-111-4686dup) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209801239C>A | CA344585381 | IRF6 | c.174+1G>T (n.174+1G>T) c.-111-4687G>T (n.-111-4687G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801239C>G | CA344585382 | IRF6 | c.174+1G>C (n.174+1G>C) c.-111-4687G>C (n.-111-4687G>C) | |
| 1 | g.209801239C>T | CA344585383 | IRF6 | c.174+1G>A (n.174+1G>A) c.-111-4687G>A (n.-111-4687G>A) | |
| 1 | g.209801240C>A | CA344585384 | IRF6 | c.174G>T (p.Lys58Asn) c.-111-4688G>T (n.-111-4688G>T) | |
| 1 | g.209801240C= | CA2484369550 | IRF6 | c.174G= (p.Lys58=) c.-111-4688G= (n.-111-4688G=) | |
| 1 | g.209801240C>G | CA344585385 | IRF6 | c.174G>C (p.Lys58Asn) c.-111-4688G>C (n.-111-4688G>C) | |
| 1 | g.209801240C>T | CA423031194 | IRF6 | c.174G>A (p.Lys58=) c.-111-4688G>A (n.-111-4688G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209801241T>A | CA344585388 | IRF6 | c.173A>T (p.Lys58Met) c.-111-4689A>T (n.-111-4689A>T) | |
| 1 | g.209801241T>C | CA344585387 | IRF6 | c.173A>G (p.Lys58Arg) c.-111-4689A>G (n.-111-4689A>G) | |
| 1 | g.209801241T>G | CA344585386 | IRF6 | c.173A>C (p.Lys58Thr) c.-111-4689A>C (n.-111-4689A>C) | |
| 1 | g.209801242T>A | CA344585389 | IRF6 | c.172A>T (p.Lys58Ter) c.-111-4690A>T (n.-111-4690A>T) | |
| 1 | g.209801242T>C | CA344585390 | IRF6 | c.172A>G (p.Lys58Glu) c.-111-4690A>G (n.-111-4690A>G) | |
| 1 | g.209801242T>G | CA344585391 | IRF6 | c.172A>C (p.Lys58Gln) c.-111-4690A>C (n.-111-4690A>C) | |
| 1 | g.209801243A>C | CA344585392 | IRF6 | c.171T>G (p.Phe57Leu) c.-111-4691T>G (n.-111-4691T>G) | |
| 1 | g.209801243A>G | CA423031198 | IRF6 | c.171T>C (p.Phe57=) c.-111-4691T>C (n.-111-4691T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801243A>T | CA344585393 | IRF6 | c.171T>A (p.Phe57Leu) c.-111-4691T>A (n.-111-4691T>A) | |
| 1 | g.209801247del | CA645526288 | IRF6 | c.171del (p.Phe57LeufsTer6) c.-111-4691del (n.-111-4691del) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.209801244A>C | CA344585394 | IRF6 | c.170T>G (p.Phe57Cys) c.-111-4692T>G (n.-111-4692T>G) | |
| 1 | g.209801244A>G | CA344585395 | IRF6 | c.170T>C (p.Phe57Ser) c.-111-4692T>C (n.-111-4692T>C) | |
| 1 | g.209801244A>T | CA344585396 | IRF6 | c.170T>A (p.Phe57Tyr) c.-111-4692T>A (n.-111-4692T>A) | |
| 1 | g.209801245A= | CA2484369551 | IRF6 | c.169T= (p.Phe57=) c.-111-4693T= (n.-111-4693T=) | |
| 1 | g.209801245A>C | CA344585397 | IRF6 | c.169T>G (p.Phe57Val) c.-111-4693T>G (n.-111-4693T>G) | |
| 1 | g.209801245A>G | CA344585398 | IRF6 | c.169T>C (p.Phe57Leu) c.-111-4693T>C (n.-111-4693T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209801245A>T | CA344585399 | IRF6 | c.169T>A (p.Phe57Ile) c.-111-4693T>A (n.-111-4693T>A) | |
| 1 | g.209801246A>C | CA344585400 | IRF6 | c.168T>G (p.Ile56Met) c.-111-4694T>G (n.-111-4694T>G) | |
| 1 | g.209801246A>G | CA423031205 | IRF6 | c.168T>C (p.Ile56=) c.-111-4694T>C (n.-111-4694T>C) | |
| 1 | g.209801246A>T | CA423031206 | IRF6 | c.168T>A (p.Ile56=) c.-111-4694T>A (n.-111-4694T>A) | |
| 1 | g.209801247A>C | CA344585403 | IRF6 | c.167T>G (p.Ile56Ser) c.-111-4695T>G (n.-111-4695T>G) | |
| 1 | g.209801247A>G | CA344585402 | IRF6 | c.167T>C (p.Ile56Thr) c.-111-4695T>C (n.-111-4695T>C) | |
| 1 | g.209801247A>T | CA344585401 | IRF6 | c.167T>A (p.Ile56Asn) c.-111-4695T>A (n.-111-4695T>A) | |
| 1 | g.209801248T>A | CA344585404 | IRF6 | c.166A>T (p.Ile56Phe) c.-111-4696A>T (n.-111-4696A>T) | |
| 1 | g.209801248T>C | CA1377394 | IRF6 | c.166A>G (p.Ile56Val) c.-111-4696A>G (n.-111-4696A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801248T>G | CA344585405 | IRF6 | c.166A>C (p.Ile56Leu) c.-111-4696A>C (n.-111-4696A>C) | |
| 1 | g.209801248T= | CA2484369552 | IRF6 | c.166A= (p.Ile56=) c.-111-4696A= (n.-111-4696A=) | |
| 1 | g.209801249G>A | CA423031211 | IRF6 | c.165C>T (p.Thr55=) c.-111-4697C>T (n.-111-4697C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209801249G>C | CA423031213 | IRF6 | c.165C>G (p.Thr55=) c.-111-4697C>G (n.-111-4697C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801249G= | CA2484369553 | IRF6 | c.165C= (p.Thr55=) c.-111-4697C= (n.-111-4697C=) | |
| 1 | g.209801249G>T | CA423031212 | IRF6 | c.165C>A (p.Thr55=) c.-111-4697C>A (n.-111-4697C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801250del | CA2586964578 | IRF6 | c.165del (p.Ile56PhefsTer7) c.-111-4697del (n.-111-4697del) | |
| 1 | g.209801250G>A | CA344585406 | IRF6 | c.164C>T (p.Thr55Ile) c.-111-4698C>T (n.-111-4698C>T) | COSMIC |
| 1 | g.209801250G>C | CA344585407 | IRF6 | c.164C>G (p.Thr55Ser) c.-111-4698C>G (n.-111-4698C>G) | |
| 1 | g.209801250G>T | CA344585408 | IRF6 | c.164C>A (p.Thr55Asn) c.-111-4698C>A (n.-111-4698C>A) | |
| 1 | g.209801251T>A | CA344585409 | IRF6 | c.163A>T (p.Thr55Ser) c.-112+4696A>T (n.-112+4696A>T) | |
| 1 | g.209801251T>C | CA344585410 | IRF6 | c.163A>G (p.Thr55Ala) c.-112+4696A>G (n.-112+4696A>G) | |
| 1 | g.209801251T>G | CA344585411 | IRF6 | c.163A>C (p.Thr55Pro) c.-112+4696A>C (n.-112+4696A>C) | |
| 1 | g.209801251dup | CA2586964579 | IRF6 | c.163dup (p.Thr55AsnfsTer4) c.-112+4696dup (n.-112+4696dup) | |
| 1 | g.209801252A>C | CA344585412 | IRF6 | c.162T>G (p.Asn54Lys) c.-112+4695T>G (n.-112+4695T>G) | COSMIC |
| 1 | g.209801252A>G | CA423031216 | IRF6 | c.162T>C (p.Asn54=) c.-112+4695T>C (n.-112+4695T>C) | |
| 1 | g.209801252A>T | CA344585413 | IRF6 | c.162T>A (p.Asn54Lys) c.-112+4695T>A (n.-112+4695T>A) | |
| 1 | g.209801253T>A | CA344585416 | IRF6 | c.161A>T (p.Asn54Ile) c.-112+4694A>T (n.-112+4694A>T) | |
| 1 | g.209801253T>C | CA344585415 | IRF6 | c.161A>G (p.Asn54Ser) c.-112+4694A>G (n.-112+4694A>G) | |
| 1 | g.209801253T>G | CA344585414 | IRF6 | c.161A>C (p.Asn54Thr) c.-112+4694A>C (n.-112+4694A>C) | |
| 1 | g.209801256dup | CA2586964581 | IRF6 | c.161dup (p.Asn54LysfsTer5) c.-112+4694dup (n.-112+4694dup) | |
| 1 | g.209801256del | CA645526289 | IRF6 | c.161del (p.Asn54IlefsTer9) c.-112+4694del (n.-112+4694del) | COSMIC |
| 1 | g.209801254T>A | CA344585417 | IRF6 | c.160A>T (p.Asn54Tyr) c.-112+4693A>T (n.-112+4693A>T) | |
| 1 | g.209801254T>C | CA344585418 | IRF6 | c.160A>G (p.Asn54Asp) c.-112+4693A>G (n.-112+4693A>G) | |
| 1 | g.209801254T>G | CA344585419 | IRF6 | c.160A>C (p.Asn54His) c.-112+4693A>C (n.-112+4693A>C) | |
| 1 | g.209801255T>A | CA344585420 | IRF6 | c.159A>T (p.Glu53Asp) c.-112+4692A>T (n.-112+4692A>T) | ClinVar |
| 1 | g.209801255T>C | CA423031222 | IRF6 | c.159A>G (p.Glu53=) c.-112+4692A>G (n.-112+4692A>G) | |
| 1 | g.209801255T>G | CA344585421 | IRF6 | c.159A>C (p.Glu53Asp) c.-112+4692A>C (n.-112+4692A>C) | |
| 1 | g.209801256T>A | CA344585422 | IRF6 | c.158A>T (p.Glu53Val) c.-112+4691A>T (n.-112+4691A>T) | |
| 1 | g.209801256T>C | CA344585423 | IRF6 | c.158A>G (p.Glu53Gly) c.-112+4691A>G (n.-112+4691A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209801256T>G | CA344585424 | IRF6 | c.158A>C (p.Glu53Ala) c.-112+4691A>C (n.-112+4691A>C) | |
| 1 | g.209801256T= | CA2484369554 | IRF6 | c.158A= (p.Glu53=) c.-112+4691A= (n.-112+4691A=) | |
| 1 | g.209801257C>A | CA344585425 | IRF6 | c.157G>T (p.Glu53Ter) c.-112+4690G>T (n.-112+4690G>T) | |
| 1 | g.209801257C>G | CA344585426 | IRF6 | c.157G>C (p.Glu53Gln) c.-112+4690G>C (n.-112+4690G>C) | |
| 1 | g.209801257C>T | CA344585427 | IRF6 | c.157G>A (p.Glu53Lys) c.-112+4690G>A (n.-112+4690G>A) | COSMIC |
| 1 | g.209801258C>A | CA344585428 | IRF6 | c.156G>T (p.Glu52Asp) c.-112+4689G>T (n.-112+4689G>T) | |
| 1 | g.209801258C>G | CA344585429 | IRF6 | c.156G>C (p.Glu52Asp) c.-112+4689G>C (n.-112+4689G>C) | |
| 1 | g.209801258C>T | CA423031230 | IRF6 | c.156G>A (p.Glu52=) c.-112+4689G>A (n.-112+4689G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801259T>A | CA344585431 | IRF6 | c.155A>T (p.Glu52Val) c.-112+4688A>T (n.-112+4688A>T) | |
| 1 | g.209801259T>C | CA344585432 | IRF6 | c.155A>G (p.Glu52Gly) c.-112+4688A>G (n.-112+4688A>G) | |
| 1 | g.209801259T>G | CA344585430 | IRF6 | c.155A>C (p.Glu52Ala) c.-112+4688A>C (n.-112+4688A>C) | |
| 1 | g.209801260C>A | CA10588280 | IRF6 | c.154G>T (p.Glu52Ter) c.-112+4687G>T (n.-112+4687G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.209801260C= | CA2484369555 | IRF6 | c.154G= (p.Glu52=) c.-112+4687G= (n.-112+4687G=) | |
| 1 | g.209801260C>G | CA344585433 | IRF6 | c.154G>C (p.Glu52Gln) c.-112+4687G>C (n.-112+4687G>C) | |
| 1 | g.209801260C>T | CA344585434 | IRF6 | c.154G>A (p.Glu52Lys) c.-112+4687G>A (n.-112+4687G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801261T>A | CA344585435 | IRF6 | c.153A>T (p.Glu51Asp) c.-112+4686A>T (n.-112+4686A>T) | |
| 1 | g.209801261T>C | CA423031236 | IRF6 | c.153A>G (p.Glu51=) c.-112+4686A>G (n.-112+4686A>G) | |
| 1 | g.209801261T>G | CA344585436 | IRF6 | c.153A>C (p.Glu51Asp) c.-112+4686A>C (n.-112+4686A>C) | |
| 1 | g.209801262T>A | CA344585437 | IRF6 | c.152A>T (p.Glu51Val) c.-112+4685A>T (n.-112+4685A>T) | |
| 1 | g.209801262T>C | CA344585438 | IRF6 | c.152A>G (p.Glu51Gly) c.-112+4685A>G (n.-112+4685A>G) | |
| 1 | g.209801262T>G | CA344585439 | IRF6 | c.152A>C (p.Glu51Ala) c.-112+4685A>C (n.-112+4685A>C) | |
| 1 | g.209801263C>A | CA344585440 | IRF6 | c.151G>T (p.Glu51Ter) c.-112+4684G>T (n.-112+4684G>T) | |
| 1 | g.209801263C>G | CA344585441 | IRF6 | c.151G>C (p.Glu51Gln) c.-112+4684G>C (n.-112+4684G>C) | |
| 1 | g.209801263C>T | CA344585442 | IRF6 | c.151G>A (p.Glu51Lys) c.-112+4684G>A (n.-112+4684G>A) | COSMIC |
| 1 | g.209801264T>A | CA344585443 | IRF6 | c.150A>T (p.Gln50His) c.-112+4683A>T (n.-112+4683A>T) | |
| 1 | g.209801264T>C | CA1377395 | IRF6 | c.150A>G (p.Gln50=) c.-112+4683A>G (n.-112+4683A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801264T>G | CA344585444 | IRF6 | c.150A>C (p.Gln50His) c.-112+4683A>C (n.-112+4683A>C) | |
| 1 | g.209801264T= | CA2484369556 | IRF6 | c.150A= (p.Gln50=) c.-112+4683A= (n.-112+4683A=) | |
| 1 | g.209801265T>A | CA344585445 | IRF6 | c.149A>T (p.Gln50Leu) c.-112+4682A>T (n.-112+4682A>T) | |
| 1 | g.209801265T>C | CA344585447 | IRF6 | c.149A>G (p.Gln50Arg) c.-112+4682A>G (n.-112+4682A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801265T>G | CA344585446 | IRF6 | c.149A>C (p.Gln50Pro) c.-112+4682A>C (n.-112+4682A>C) | dbSNP |
| 1 | g.209801265T= | CA2484369557 | IRF6 | c.149A= (p.Gln50=) c.-112+4682A= (n.-112+4682A=) | |
| 1 | g.209801266G>A | CA344585448 | IRF6 | c.148C>T (p.Gln50Ter) c.-112+4681C>T (n.-112+4681C>T) | |
| 1 | g.209801266G>C | CA344585449 | IRF6 | c.148C>G (p.Gln50Glu) c.-112+4681C>G (n.-112+4681C>G) | |
| 1 | g.209801266G>T | CA344585450 | IRF6 | c.148C>A (p.Gln50Lys) c.-112+4681C>A (n.-112+4681C>A) | COSMIC |
| 1 | g.209801267T>A | CA344585451 | IRF6 | c.147A>T (p.Gln49His) c.-112+4680A>T (n.-112+4680A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801267T>C | CA423031263 | IRF6 | c.147A>G (p.Gln49=) c.-112+4680A>G (n.-112+4680A>G) | COSMIC |
| 1 | g.209801267T>G | CA344585452 | IRF6 | c.147A>C (p.Gln49His) c.-112+4680A>C (n.-112+4680A>C) | |
| 1 | g.209801268T>A | CA344585453 | IRF6 | c.146A>T (p.Gln49Leu) c.-112+4679A>T (n.-112+4679A>T) | |
| 1 | g.209801268T>C | CA344585454 | IRF6 | c.146A>G (p.Gln49Arg) c.-112+4679A>G (n.-112+4679A>G) | |
| 1 | g.209801268T>G | CA344585455 | IRF6 | c.146A>C (p.Gln49Pro) c.-112+4679A>C (n.-112+4679A>C) | |
| 1 | g.209801269G>A | CA261244 | IRF6 | c.145C>T (p.Gln49Ter) c.-112+4678C>T (n.-112+4678C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209801269G>C | CA344585456 | IRF6 | c.145C>G (p.Gln49Glu) c.-112+4678C>G (n.-112+4678C>G) | |
| 1 | g.209801269G= | CA1144229118 | IRF6 | c.145C= (p.Gln49=) c.-112+4678C= (n.-112+4678C=) | |
| 1 | g.209801269G>T | CA344585457 | IRF6 | c.145C>A (p.Gln49Lys) c.-112+4678C>A (n.-112+4678C>A) | |
| 1 | g.209801270A>C | CA423031271 | IRF6 | c.144T>G (p.Pro48=) c.-112+4677T>G (n.-112+4677T>G) | |
| 1 | g.209801270A>G | CA423031276 | IRF6 | c.144T>C (p.Pro48=) c.-112+4677T>C (n.-112+4677T>C) | |
| 1 | g.209801270A>T | CA423031273 | IRF6 | c.144T>A (p.Pro48=) c.-112+4677T>A (n.-112+4677T>A) | |
| 1 | g.209801271G>A | CA1377396 | IRF6 | c.143C>T (p.Pro48Leu) c.-112+4676C>T (n.-112+4676C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801271G>C | CA344585459 | IRF6 | c.143C>G (p.Pro48Arg) c.-112+4676C>G (n.-112+4676C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801271G= | CA2484369558 | IRF6 | c.143C= (p.Pro48=) c.-112+4676C= (n.-112+4676C=) | |
| 1 | g.209801271G>T | CA344585458 | IRF6 | c.143C>A (p.Pro48His) c.-112+4676C>A (n.-112+4676C>A) | |
| 1 | g.209801272G>A | CA344585460 | IRF6 | c.142C>T (p.Pro48Ser) c.-112+4675C>T (n.-112+4675C>T) | |
| 1 | g.209801272G>C | CA344585461 | IRF6 | c.142C>G (p.Pro48Ala) c.-112+4675C>G (n.-112+4675C>G) | |
| 1 | g.209801272G>T | CA344585463 | IRF6 | c.142C>A (p.Pro48Thr) c.-112+4675C>A (n.-112+4675C>A) | |
| 1 | g.209801273G>A | CA423031279 | IRF6 | c.141C>T (p.Ser47=) c.-112+4674C>T (n.-112+4674C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801273G>C | CA344585465 | IRF6 | c.141C>G (p.Ser47Arg) c.-112+4674C>G (n.-112+4674C>G) | |
| 1 | g.209801273G>T | CA344585466 | IRF6 | c.141C>A (p.Ser47Arg) c.-112+4674C>A (n.-112+4674C>A) | |
| 1 | g.209801274C>A | CA344585468 | IRF6 | c.140G>T (p.Ser47Ile) c.-112+4673G>T (n.-112+4673G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801274C= | CA2484369559 | IRF6 | c.140G= (p.Ser47=) c.-112+4673G= (n.-112+4673G=) | |
| 1 | g.209801274C>G | CA36756058 | IRF6 | c.140G>C (p.Ser47Thr) c.-112+4673G>C (n.-112+4673G>C) | dbSNP |
| 1 | g.209801274C>T | CA344585471 | IRF6 | c.140G>A (p.Ser47Asn) c.-112+4673G>A (n.-112+4673G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801275T>A | CA344585474 | IRF6 | c.139A>T (p.Ser47Cys) c.-112+4672A>T (n.-112+4672A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801275T>C | CA344585476 | IRF6 | c.139A>G (p.Ser47Gly) c.-112+4672A>G (n.-112+4672A>G) | |
| 1 | g.209801275T>G | CA344585478 | IRF6 | c.139A>C (p.Ser47Arg) c.-112+4672A>C (n.-112+4672A>C) | |
| 1 | g.209801275T= | CA2484369560 | IRF6 | c.139A= (p.Ser47=) c.-112+4672A= (n.-112+4672A=) | |
| 1 | g.209801276A>C | CA344585480 | IRF6 | c.138T>G (p.His46Gln) c.-112+4671T>G (n.-112+4671T>G) | |
| 1 | g.209801276A>G | CA423031292 | IRF6 | c.138T>C (p.His46=) c.-112+4671T>C (n.-112+4671T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801276A>T | CA344585482 | IRF6 | c.138T>A (p.His46Gln) c.-112+4671T>A (n.-112+4671T>A) | |
| 1 | g.209801277T>A | CA344585492 | IRF6 | c.137A>T (p.His46Leu) c.-112+4670A>T (n.-112+4670A>T) | |
| 1 | g.209801277T>C | CA344585490 | IRF6 | c.137A>G (p.His46Arg) c.-112+4670A>G (n.-112+4670A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801277T>G | CA344585485 | IRF6 | c.137A>C (p.His46Pro) c.-112+4670A>C (n.-112+4670A>C) | |
| 1 | g.209801278del | CA2586964583 | IRF6 | c.136del (p.His46IlefsTer17) c.-112+4669del (n.-112+4669del) | |
| 1 | g.209801278G>A | CA344585495 | IRF6 | c.136C>T (p.His46Tyr) c.-112+4669C>T (n.-112+4669C>T) | |
| 1 | g.209801278G>C | CA344585496 | IRF6 | c.136C>G (p.His46Asp) c.-112+4669C>G (n.-112+4669C>G) | |
| 1 | g.209801278G>T | CA344585498 | IRF6 | c.136C>A (p.His46Asn) c.-112+4669C>A (n.-112+4669C>A) | |
| 1 | g.209801279C>A | CA423031300 | IRF6 | c.135G>T (p.Arg45=) c.-112+4668G>T (n.-112+4668G>T) | |
| 1 | g.209801279C>G | CA423031301 | IRF6 | c.135G>C (p.Arg45=) c.-112+4668G>C (n.-112+4668G>C) | |
| 1 | g.209801279C>T | CA423031302 | IRF6 | c.135G>A (p.Arg45=) c.-112+4668G>A (n.-112+4668G>A) | |
| 1 | g.209801280C>A | CA344585500 | IRF6 | c.134G>T (p.Arg45Leu) c.-112+4667G>T (n.-112+4667G>T) | |
| 1 | g.209801280C= | CA1141581344 | IRF6 | c.134G= (p.Arg45=) c.-112+4667G= (n.-112+4667G=) | |
| 1 | g.209801280C>G | CA344585502 | IRF6 | c.134G>C (p.Arg45Pro) c.-112+4667G>C (n.-112+4667G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.209801280C>T | CA252764 | IRF6 | c.134G>A (p.Arg45Gln) c.-112+4667G>A (n.-112+4667G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801280_209801281delinsCG | CA2484369561 | IRF6 | c.133_134delinsCG (p.Arg45=) c.-112+4666_-112+4667delinsCG (n.-112+4666_-112+4667delinsCG) | |
| 1 | g.209801281G>A | CA344585507 | IRF6 | c.133C>T (p.Arg45Trp) c.-112+4666C>T (n.-112+4666C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801281G>C | CA344585509 | IRF6 | c.133C>G (p.Arg45Gly) c.-112+4666C>G (n.-112+4666C>G) | |
| 1 | g.209801281G= | CA2484369562 | IRF6 | c.133C= (p.Arg45=) c.-112+4666C= (n.-112+4666C=) | |
| 1 | g.209801281G>T | CA1377397 | IRF6 | c.133C>A (p.Arg45=) c.-112+4666C>A (n.-112+4666C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801283del | CA915942000 | IRF6 | c.133del (p.Arg45GlyfsTer18) c.-112+4666del (n.-112+4666del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209801282G>A | CA1377398 | IRF6 | c.132C>T (p.Thr44=) c.-112+4665C>T (n.-112+4665C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.209801282G>C | CA423031318 | IRF6 | c.132C>G (p.Thr44=) c.-112+4665C>G (n.-112+4665C>G) | |
| 1 | g.209801282G= | CA2484369563 | IRF6 | c.132C= (p.Thr44=) c.-112+4665C= (n.-112+4665C=) | |
| 1 | g.209801282G>T | CA423031319 | IRF6 | c.132C>A (p.Thr44=) c.-112+4665C>A (n.-112+4665C>A) | |
| 1 | g.209801283G>A | CA344585517 | IRF6 | c.131C>T (p.Thr44Ile) c.-112+4664C>T (n.-112+4664C>T) | |
| 1 | g.209801283G>C | CA344585518 | IRF6 | c.131C>G (p.Thr44Ser) c.-112+4664C>G (n.-112+4664C>G) | |
| 1 | g.209801283G>T | CA344585520 | IRF6 | c.131C>A (p.Thr44Asn) c.-112+4664C>A (n.-112+4664C>A) | |
| 1 | g.209801284T>A | CA344585527 | IRF6 | c.130A>T (p.Thr44Ser) c.-112+4663A>T (n.-112+4663A>T) | |
| 1 | g.209801284T>C | CA344585524 | IRF6 | c.130A>G (p.Thr44Ala) c.-112+4663A>G (n.-112+4663A>G) | |
| 1 | g.209801284T>G | CA344585522 | IRF6 | c.130A>C (p.Thr44Pro) c.-112+4663A>C (n.-112+4663A>C) | |
| 1 | g.209801285G>A | CA423031325 | IRF6 | c.129C>T (p.Ala43=) c.-112+4662C>T (n.-112+4662C>T) | |
| 1 | g.209801285G>C | CA423031323 | IRF6 | c.129C>G (p.Ala43=) c.-112+4662C>G (n.-112+4662C>G) | |
| 1 | g.209801285G>T | CA423031324 | IRF6 | c.129C>A (p.Ala43=) c.-112+4662C>A (n.-112+4662C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801286G>A | CA344585529 | IRF6 | c.128C>T (p.Ala43Val) c.-112+4661C>T (n.-112+4661C>T) | |
| 1 | g.209801286G>C | CA344585544 | IRF6 | c.128C>G (p.Ala43Gly) c.-112+4661C>G (n.-112+4661C>G) | |
| 1 | g.209801286G>T | CA344585542 | IRF6 | c.128C>A (p.Ala43Asp) c.-112+4661C>A (n.-112+4661C>A) | |
| 1 | g.209801287C>A | CA344585547 | IRF6 | c.127G>T (p.Ala43Ser) c.-112+4660G>T (n.-112+4660G>T) | |
| 1 | g.209801287C>G | CA344585551 | IRF6 | c.127G>C (p.Ala43Pro) c.-112+4660G>C (n.-112+4660G>C) | |
| 1 | g.209801287C>T | CA344585549 | IRF6 | c.127G>A (p.Ala43Thr) c.-112+4660G>A (n.-112+4660G>A) | |
| 1 | g.209801288A>C | CA344585554 | IRF6 | c.126T>G (p.His42Gln) c.-112+4659T>G (n.-112+4659T>G) | |
| 1 | g.209801288A>G | CA423031335 | IRF6 | c.126T>C (p.His42=) c.-112+4659T>C (n.-112+4659T>C) | |
| 1 | g.209801288A>T | CA344585555 | IRF6 | c.126T>A (p.His42Gln) c.-112+4659T>A (n.-112+4659T>A) | |
| 1 | g.209801289T>A | CA344585558 | IRF6 | c.125A>T (p.His42Leu) c.-112+4658A>T (n.-112+4658A>T) | |
| 1 | g.209801289T>C | CA344585559 | IRF6 | c.125A>G (p.His42Arg) c.-112+4658A>G (n.-112+4658A>G) | |
| 1 | g.209801289T>G | CA344585560 | IRF6 | c.125A>C (p.His42Pro) c.-112+4658A>C (n.-112+4658A>C) | |
| 1 | g.209801290G>A | CA344585564 | IRF6 | c.124C>T (p.His42Tyr) c.-112+4657C>T (n.-112+4657C>T) | |
| 1 | g.209801290G>C | CA344585566 | IRF6 | c.124C>G (p.His42Asp) c.-112+4657C>G (n.-112+4657C>G) | |
| 1 | g.209801290G>T | CA344585568 | IRF6 | c.124C>A (p.His42Asn) c.-112+4657C>A (n.-112+4657C>A) | |
| 1 | g.209801291T>A | CA344585571 | IRF6 | c.123A>T (p.Lys41Asn) c.-112+4656A>T (n.-112+4656A>T) | |
| 1 | g.209801291T>C | CA423031341 | IRF6 | c.123A>G (p.Lys41=) c.-112+4656A>G (n.-112+4656A>G) | |
| 1 | g.209801291T>G | CA344585573 | IRF6 | c.123A>C (p.Lys41Asn) c.-112+4656A>C (n.-112+4656A>C) | |
| 1 | g.209801292T>A | CA344585576 | IRF6 | c.122A>T (p.Lys41Ile) c.-112+4655A>T (n.-112+4655A>T) | |
| 1 | g.209801292T>C | CA344585578 | IRF6 | c.122A>G (p.Lys41Arg) c.-112+4655A>G (n.-112+4655A>G) | |
| 1 | g.209801292T>G | CA344585581 | IRF6 | c.122A>C (p.Lys41Thr) c.-112+4655A>C (n.-112+4655A>C) | |
| 1 | g.209801293T>A | CA344585584 | IRF6 | c.121A>T (p.Lys41Ter) c.-112+4654A>T (n.-112+4654A>T) | |
| 1 | g.209801293T>C | CA344585588 | IRF6 | c.121A>G (p.Lys41Glu) c.-112+4654A>G (n.-112+4654A>G) | |
| 1 | g.209801293T>G | CA344585586 | IRF6 | c.121A>C (p.Lys41Gln) c.-112+4654A>C (n.-112+4654A>C) | |
| 1 | g.209801294C>A | CA344585590 | IRF6 | c.120G>T (p.Trp40Cys) c.-112+4653G>T (n.-112+4653G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209801294C= | CA2484369564 | IRF6 | c.120G= (p.Trp40=) c.-112+4653G= (n.-112+4653G=) | |
| 1 | g.209801294C>G | CA344585592 | IRF6 | c.120G>C (p.Trp40Cys) c.-112+4653G>C (n.-112+4653G>C) | |
| 1 | g.209801294C>T | CA344585595 | IRF6 | c.120G>A (p.Trp40Ter) c.-112+4653G>A (n.-112+4653G>A) | |
| 1 | g.209801295C>A | CA344585598 | IRF6 | c.119G>T (p.Trp40Leu) c.-112+4652G>T (n.-112+4652G>T) | |
| 1 | g.209801295C>G | CA344585600 | IRF6 | c.119G>C (p.Trp40Ser) c.-112+4652G>C (n.-112+4652G>C) | |
| 1 | g.209801295C>T | CA344585607 | IRF6 | c.119G>A (p.Trp40Ter) c.-112+4652G>A (n.-112+4652G>A) | |
| 1 | g.209801296A>C | CA344585610 | IRF6 | c.118T>G (p.Trp40Gly) c.-112+4651T>G (n.-112+4651T>G) | |
| 1 | g.209801296A>G | CA344585612 | IRF6 | c.118T>C (p.Trp40Arg) c.-112+4651T>C (n.-112+4651T>C) | |
| 1 | g.209801296A>T | CA344585614 | IRF6 | c.118T>A (p.Trp40Arg) c.-112+4651T>A (n.-112+4651T>A) | |
| 1 | g.209801297G>A | CA423031349 | IRF6 | c.117C>T (p.Pro39=) c.-112+4650C>T (n.-112+4650C>T) | COSMIC |
| 1 | g.209801297G>C | CA423031352 | IRF6 | c.117C>G (p.Pro39=) c.-112+4650C>G (n.-112+4650C>G) | |
| 1 | g.209801297G>T | CA423031354 | IRF6 | c.117C>A (p.Pro39=) c.-112+4650C>A (n.-112+4650C>A) | |
| 1 | g.209801299del | CA2586964584 | IRF6 | c.117del (p.Trp40GlyfsTer23) c.-112+4650del (n.-112+4650del) | |
| 1 | g.209801298G>A | CA344585623 | IRF6 | c.116C>T (p.Pro39Leu) c.-112+4649C>T (n.-112+4649C>T) | |
| 1 | g.209801298G>C | CA344585621 | IRF6 | c.116C>G (p.Pro39Arg) c.-112+4649C>G (n.-112+4649C>G) | |
| 1 | g.209801298G>T | CA344585619 | IRF6 | c.116C>A (p.Pro39His) c.-112+4649C>A (n.-112+4649C>A) | |
| 1 | g.209801299G>A | CA344585626 | IRF6 | c.115C>T (p.Pro39Ser) c.-112+4648C>T (n.-112+4648C>T) | COSMIC |
| 1 | g.209801299G>C | CA344585628 | IRF6 | c.115C>G (p.Pro39Ala) c.-112+4648C>G (n.-112+4648C>G) | COSMIC |
| 1 | g.209801299G>T | CA344585630 | IRF6 | c.115C>A (p.Pro39Thr) c.-112+4648C>A (n.-112+4648C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801300A= | CA1143595636 | IRF6 | c.114T= (p.Ile38=) c.-112+4647T= (n.-112+4647T=) | |
| 1 | g.209801300A>C | CA36756068 | IRF6 | c.114T>G (p.Ile38Met) c.-112+4647T>G (n.-112+4647T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801300A>G | CA423031363 | IRF6 | c.114T>C (p.Ile38=) c.-112+4647T>C (n.-112+4647T>C) | |
| 1 | g.209801300A>T | CA423031364 | IRF6 | c.114T>A (p.Ile38=) c.-112+4647T>A (n.-112+4647T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801301A= | CA2484369565 | IRF6 | c.113T= (p.Ile38=) c.-112+4646T= (n.-112+4646T=) | |
| 1 | g.209801301A>C | CA344585635 | IRF6 | c.113T>G (p.Ile38Ser) c.-112+4646T>G (n.-112+4646T>G) | |
| 1 | g.209801301A>G | CA16609477 | IRF6 | c.113T>C (p.Ile38Thr) c.-112+4646T>C (n.-112+4646T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209801301A>T | CA344585638 | IRF6 | c.113T>A (p.Ile38Asn) c.-112+4646T>A (n.-112+4646T>A) | |
| 1 | g.209801302T>A | CA344585642 | IRF6 | c.112A>T (p.Ile38Phe) c.-112+4645A>T (n.-112+4645A>T) | |
| 1 | g.209801302T>C | CA1377399 | IRF6 | c.112A>G (p.Ile38Val) c.-112+4645A>G (n.-112+4645A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801302T>G | CA344585646 | IRF6 | c.112A>C (p.Ile38Leu) c.-112+4645A>C (n.-112+4645A>C) | |
| 1 | g.209801302T= | CA2484369566 | IRF6 | c.112A= (p.Ile38=) c.-112+4645A= (n.-112+4645A=) | |
| 1 | g.209801303C>A | CA344585648 | IRF6 | c.111G>T (p.Gln37His) c.-112+4644G>T (n.-112+4644G>T) | |
| 1 | g.209801303C>G | CA344585649 | IRF6 | c.111G>C (p.Gln37His) c.-112+4644G>C (n.-112+4644G>C) | |
| 1 | g.209801303C>T | CA423031371 | IRF6 | c.111G>A (p.Gln37=) c.-112+4644G>A (n.-112+4644G>A) |