UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209801120C>A | CA2650335765 | IRF6 | c.174+120G>T (n.174+120G>T) c.-111-4568G>T (n.-111-4568G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801120C>T | CA2650335767 | IRF6 | c.174+120G>A (n.174+120G>A) c.-111-4568G>A (n.-111-4568G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801121A= | CA2484369478 | IRF6 | c.174+119T= (n.174+119T=) c.-111-4569T= (n.-111-4569T=) | |
| 1 | g.209801121A>G | CA730861561 | IRF6 | c.174+119T>C (n.174+119T>C) c.-111-4569T>C (n.-111-4569T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801122C>A | CA36755951 | IRF6 | c.174+118G>T (n.174+118G>T) c.-111-4570G>T (n.-111-4570G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801122C= | CA1147291266 | IRF6 | c.174+118G= (n.174+118G=) c.-111-4570G= (n.-111-4570G=) | |
| 1 | g.209801122C>T | CA2484369479 | IRF6 | c.174+118G>A (n.174+118G>A) c.-111-4570G>A (n.-111-4570G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209801126del | CA2650335775 | IRF6 | c.174+118del (n.174+118del) c.-111-4570del (n.-111-4570del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801123C>A | CA2650335783 | IRF6 | c.174+117G>T (n.174+117G>T) c.-111-4571G>T (n.-111-4571G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801123C>T | CA2650335784 | IRF6 | c.174+117G>A (n.174+117G>A) c.-111-4571G>A (n.-111-4571G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801124C>A | CA2484369481 | IRF6 | c.174+116G>T (n.174+116G>T) c.-111-4572G>T (n.-111-4572G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209801124C= | CA2484369480 | IRF6 | c.174+116G= (n.174+116G=) c.-111-4572G= (n.-111-4572G=) | |
| 1 | g.209801124C>T | CA528646459 | IRF6 | c.174+116G>A (n.174+116G>A) c.-111-4572G>A (n.-111-4572G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801125C>A | CA2650335793 | IRF6 | c.174+115G>T (n.174+115G>T) c.-111-4573G>T (n.-111-4573G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801126C>A | CA2650335794 | IRF6 | c.174+114G>T (n.174+114G>T) c.-111-4574G>T (n.-111-4574G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801126C= | CA2484369482 | IRF6 | c.174+114G= (n.174+114G=) c.-111-4574G= (n.-111-4574G=) | |
| 1 | g.209801126C>T | CA1011779761 | IRF6 | c.174+114G>A (n.174+114G>A) c.-111-4574G>A (n.-111-4574G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801128T>C | CA2650335796 | IRF6 | c.174+112A>G (n.174+112A>G) c.-111-4576A>G (n.-111-4576A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801129C>A | CA2650335797 | IRF6 | c.174+111G>T (n.174+111G>T) c.-111-4577G>T (n.-111-4577G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801130A= | CA1147883753 | IRF6 | c.174+110T= (n.174+110T=) c.-111-4578T= (n.-111-4578T=) | |
| 1 | g.209801130A>G | CA36755952 | IRF6 | c.174+110T>C (n.174+110T>C) c.-111-4578T>C (n.-111-4578T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801131T>C | CA2650335801 | IRF6 | c.174+109A>G (n.174+109A>G) c.-111-4579A>G (n.-111-4579A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801132A>T | CA2650335804 | IRF6 | c.174+108T>A (n.174+108T>A) c.-111-4580T>A (n.-111-4580T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801132_209801133dup | CA2650335802 | IRF6 | c.174+107_174+108dup (n.174+107_174+108dup) c.-111-4581_-111-4580dup (n.-111-4581_-111-4580dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801133del | CA2650335803 | IRF6 | c.174+108del (n.174+108del) c.-111-4580del (n.-111-4580del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801134G>A | CA528646461 | IRF6 | c.174+106C>T (n.174+106C>T) c.-111-4582C>T (n.-111-4582C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801134G= | CA2484369483 | IRF6 | c.174+106C= (n.174+106C=) c.-111-4582C= (n.-111-4582C=) | |
| 1 | g.209801134G>T | CA2650335814 | IRF6 | c.174+106C>A (n.174+106C>A) c.-111-4582C>A (n.-111-4582C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801135C>A | CA2650335817 | IRF6 | c.174+105G>T (n.174+105G>T) c.-111-4583G>T (n.-111-4583G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801137T>G | CA2484369486 | IRF6 | c.174+103A>C (n.174+103A>C) c.-111-4585A>C (n.-111-4585A>C) | dbSNP |
| 1 | g.209801137T= | CA2484369485 | IRF6 | c.174+103A= (n.174+103A=) c.-111-4585A= (n.-111-4585A=) | |
| 1 | g.209801137_209801139delinsTTC | CA2484369484 | IRF6 | c.174+101_174+103delinsGAA (n.174+101_174+103delinsGAA) c.-111-4587_-111-4585delinsGAA (n.-111-4587_-111-4585delinsGAA) | |
| 1 | g.209801138T>C | CA2650335822 | IRF6 | c.174+102A>G (n.174+102A>G) c.-111-4586A>G (n.-111-4586A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801143_209801144del | CA36755954 | IRF6 | c.174+101_174+102del (n.174+101_174+102del) c.-111-4587_-111-4586del (n.-111-4587_-111-4586del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801139C>A | CA2650335825 | IRF6 | c.174+101G>T (n.174+101G>T) c.-111-4587G>T (n.-111-4587G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801140T>C | CA2650335828 | IRF6 | c.174+100A>G (n.174+100A>G) c.-111-4588A>G (n.-111-4588A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801140T>G | CA2650335829 | IRF6 | c.174+100A>C (n.174+100A>C) c.-111-4588A>C (n.-111-4588A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801141C>A | CA2650335837 | IRF6 | c.174+99G>T (n.174+99G>T) c.-111-4589G>T (n.-111-4589G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801141C= | CA2484369487 | IRF6 | c.174+99G= (n.174+99G=) c.-111-4589G= (n.-111-4589G=) | |
| 1 | g.209801141C>T | CA730861567 | IRF6 | c.174+99G>A (n.174+99G>A) c.-111-4589G>A (n.-111-4589G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209801142T>C | CA2484369489 | IRF6 | c.174+98A>G (n.174+98A>G) c.-111-4590A>G (n.-111-4590A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209801142T= | CA2484369488 | IRF6 | c.174+98A= (n.174+98A=) c.-111-4590A= (n.-111-4590A=) | |
| 1 | g.209801144T>C | CA2650335845 | IRF6 | c.174+96A>G (n.174+96A>G) c.-111-4592A>G (n.-111-4592A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801145G>A | CA2650335847 | IRF6 | c.174+95C>T (n.174+95C>T) c.-111-4593C>T (n.-111-4593C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801145G>T | CA2650335848 | IRF6 | c.174+95C>A (n.174+95C>A) c.-111-4593C>A (n.-111-4593C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801146T>A | CA2650335851 | IRF6 | c.174+94A>T (n.174+94A>T) c.-111-4594A>T (n.-111-4594A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801149C>A | CA2650335855 | IRF6 | c.174+91G>T (n.174+91G>T) c.-111-4597G>T (n.-111-4597G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801149C= | CA2484369490 | IRF6 | c.174+91G= (n.174+91G=) c.-111-4597G= (n.-111-4597G=) | |
| 1 | g.209801149C>T | CA1011779774 | IRF6 | c.174+91G>A (n.174+91G>A) c.-111-4597G>A (n.-111-4597G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801150A>T | CA2574125166 | IRF6 | c.174+90T>A (n.174+90T>A) c.-111-4598T>A (n.-111-4598T>A) | |
| 1 | g.209801152C>A | CA2574125167 | IRF6 | c.174+88G>T (n.174+88G>T) c.-111-4600G>T (n.-111-4600G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801153A>C | CA2650335858 | IRF6 | c.174+87T>G (n.174+87T>G) c.-111-4601T>G (n.-111-4601T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801153A>T | CA2574125168 | IRF6 | c.174+87T>A (n.174+87T>A) c.-111-4601T>A (n.-111-4601T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801154G>C | CA2574125169 | IRF6 | c.174+86C>G (n.174+86C>G) c.-111-4602C>G (n.-111-4602C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801154G>T | CA2650335859 | IRF6 | c.174+86C>A (n.174+86C>A) c.-111-4602C>A (n.-111-4602C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801155A= | CA2484369491 | IRF6 | c.174+85T= (n.174+85T=) c.-111-4603T= (n.-111-4603T=) | |
| 1 | g.209801155A>C | CA730861570 | IRF6 | c.174+85T>G (n.174+85T>G) c.-111-4603T>G (n.-111-4603T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209801155A>T | CA2574125170 | IRF6 | c.174+85T>A (n.174+85T>A) c.-111-4603T>A (n.-111-4603T>A) | |
| 1 | g.209801156G>A | CA2650335860 | IRF6 | c.174+84C>T (n.174+84C>T) c.-111-4604C>T (n.-111-4604C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801156G>T | CA2574125171 | IRF6 | c.174+84C>A (n.174+84C>A) c.-111-4604C>A (n.-111-4604C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801157T>A | CA2650335861 | IRF6 | c.174+83A>T (n.174+83A>T) c.-111-4605A>T (n.-111-4605A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801157T>G | CA1011779786 | IRF6 | c.174+83A>C (n.174+83A>C) c.-111-4605A>C (n.-111-4605A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801158T>A | CA2650335862 | IRF6 | c.174+82A>T (n.174+82A>T) c.-111-4606A>T (n.-111-4606A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801158T>G | CA2650335863 | IRF6 | c.174+82A>C (n.174+82A>C) c.-111-4606A>C (n.-111-4606A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801159T>A | CA1011779789 | IRF6 | c.174+81A>T (n.174+81A>T) c.-111-4607A>T (n.-111-4607A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801159T>G | CA2650335864 | IRF6 | c.174+81A>C (n.174+81A>C) c.-111-4607A>C (n.-111-4607A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801160T>A | CA1011779813 | IRF6 | c.174+80A>T (n.174+80A>T) c.-111-4608A>T (n.-111-4608A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801160T>C | CA2650335865 | IRF6 | c.174+80A>G (n.174+80A>G) c.-111-4608A>G (n.-111-4608A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801161A>C | CA2650335866 | IRF6 | c.174+79T>G (n.174+79T>G) c.-111-4609T>G (n.-111-4609T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801161A>T | CA2513277250 | IRF6 | c.174+79T>A (n.174+79T>A) c.-111-4609T>A (n.-111-4609T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801162G>A | CA1011779818 | IRF6 | c.174+78C>T (n.174+78C>T) c.-111-4610C>T (n.-111-4610C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801162G>C | CA2747565543 | IRF6 | c.174+78C>G (n.174+78C>G) c.-111-4610C>G (n.-111-4610C>G) | |
| 1 | g.209801162G>T | CA2574125172 | IRF6 | c.174+78C>A (n.174+78C>A) c.-111-4610C>A (n.-111-4610C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801163A= | CA2484369492 | IRF6 | c.174+77T= (n.174+77T=) c.-111-4611T= (n.-111-4611T=) | |
| 1 | g.209801163A>G | CA2484369493 | IRF6 | c.174+77T>C (n.174+77T>C) c.-111-4611T>C (n.-111-4611T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209801163A>T | CA2484369494 | IRF6 | c.174+77T>A (n.174+77T>A) c.-111-4611T>A (n.-111-4611T>A) | dbSNP |
| 1 | g.209801164T>A | CA1011779819 | IRF6 | c.174+76A>T (n.174+76A>T) c.-111-4612A>T (n.-111-4612A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801165C>A | CA1011779823 | IRF6 | c.174+75G>T (n.174+75G>T) c.-111-4613G>T (n.-111-4613G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801165C>T | CA2650335871 | IRF6 | c.174+75G>A (n.174+75G>A) c.-111-4613G>A (n.-111-4613G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801166T>A | CA1011779827 | IRF6 | c.174+74A>T (n.174+74A>T) c.-111-4614A>T (n.-111-4614A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801167A>G | CA1011779828 | IRF6 | c.174+73T>C (n.174+73T>C) c.-111-4615T>C (n.-111-4615T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801167A>T | CA2574125173 | IRF6 | c.174+73T>A (n.174+73T>A) c.-111-4615T>A (n.-111-4615T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801168G>A | CA2650335872 | IRF6 | c.174+72C>T (n.174+72C>T) c.-111-4616C>T (n.-111-4616C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801168G>T | CA2650335873 | IRF6 | c.174+72C>A (n.174+72C>A) c.-111-4616C>A (n.-111-4616C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801169T>A | CA1011779829 | IRF6 | c.174+71A>T (n.174+71A>T) c.-111-4617A>T (n.-111-4617A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801169T>C | CA730861571 | IRF6 | c.174+71A>G (n.174+71A>G) c.-111-4617A>G (n.-111-4617A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209801169T>G | CA2650335874 | IRF6 | c.174+71A>C (n.174+71A>C) c.-111-4617A>C (n.-111-4617A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801169T= | CA2484369495 | IRF6 | c.174+71A= (n.174+71A=) c.-111-4617A= (n.-111-4617A=) | |
| 1 | g.209801170G>A | CA2484369497 | IRF6 | c.174+70C>T (n.174+70C>T) c.-111-4618C>T (n.-111-4618C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209801170G= | CA2484369496 | IRF6 | c.174+70C= (n.174+70C=) c.-111-4618C= (n.-111-4618C=) | |
| 1 | g.209801170G>T | CA1011779831 | IRF6 | c.174+70C>A (n.174+70C>A) c.-111-4618C>A (n.-111-4618C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801171T>A | CA1011779832 | IRF6 | c.174+69A>T (n.174+69A>T) c.-111-4619A>T (n.-111-4619A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801172A= | CA2484369498 | IRF6 | c.174+68T= (n.174+68T=) c.-111-4620T= (n.-111-4620T=) | |
| 1 | g.209801172A>C | CA2484369499 | IRF6 | c.174+68T>G (n.174+68T>G) c.-111-4620T>G (n.-111-4620T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209801172A>G | CA730861576 | IRF6 | c.174+68T>C (n.174+68T>C) c.-111-4620T>C (n.-111-4620T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209801172A>T | CA1011779833 | IRF6 | c.174+68T>A (n.174+68T>A) c.-111-4620T>A (n.-111-4620T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801173T>A | CA2650335922 | IRF6 | c.174+67A>T (n.174+67A>T) c.-111-4621A>T (n.-111-4621A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801173_209801178del | CA1011779834 | IRF6 | c.174+62_174+67del (n.174+62_174+67del) c.-111-4626_-111-4621del (n.-111-4626_-111-4621del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801174T>A | CA1011779838 | IRF6 | c.174+66A>T (n.174+66A>T) c.-111-4622A>T (n.-111-4622A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801174T>C | CA1011779835 | IRF6 | c.174+66A>G (n.174+66A>G) c.-111-4622A>G (n.-111-4622A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801174T>G | CA2650335924 | IRF6 | c.174+66A>C (n.174+66A>C) c.-111-4622A>C (n.-111-4622A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801174T= | CA2484369500 | IRF6 | c.174+66A= (n.174+66A=) c.-111-4622A= (n.-111-4622A=) | |
| 1 | g.209801174_209801183del | CA1011779836 | IRF6 | c.174+57_174+66del (n.174+57_174+66del) c.-111-4631_-111-4622del (n.-111-4631_-111-4622del) | |
| 1 | g.209801175C>A | CA36755958 | IRF6 | c.174+65G>T (n.174+65G>T) c.-111-4623G>T (n.-111-4623G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801175C= | CA2484369502 | IRF6 | c.174+65G= (n.174+65G=) c.-111-4623G= (n.-111-4623G=) | |
| 1 | g.209801175C>G | CA1011779845 | IRF6 | c.174+65G>C (n.174+65G>C) c.-111-4623G>C (n.-111-4623G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801175C>T | CA913380907 | IRF6 | c.174+65G>A (n.174+65G>A) c.-111-4623G>A (n.-111-4623G>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801178dup | CA2484369501 | IRF6 | c.174+65dup (n.174+65dup) c.-111-4623dup (n.-111-4623dup) | dbSNP |
| 1 | g.209801176C>A | CA528646464 | IRF6 | c.174+64G>T (n.174+64G>T) c.-111-4624G>T (n.-111-4624G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801176C= | CA2484369503 | IRF6 | c.174+64G= (n.174+64G=) c.-111-4624G= (n.-111-4624G=) | |
| 1 | g.209801176C>T | CA36755961 | IRF6 | c.174+64G>A (n.174+64G>A) c.-111-4624G>A (n.-111-4624G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801177C>A | CA2650335938 | IRF6 | c.174+63G>T (n.174+63G>T) c.-111-4625G>T (n.-111-4625G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801177C= | CA2484369504 | IRF6 | c.174+63G= (n.174+63G=) c.-111-4625G= (n.-111-4625G=) | |
| 1 | g.209801177C>T | CA2484369505 | IRF6 | c.174+63G>A (n.174+63G>A) c.-111-4625G>A (n.-111-4625G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209801177_209801178insAAAA | CA1011779851 | IRF6 | c.174+62_174+63insTTTT (n.174+62_174+63insTTTT) c.-111-4626_-111-4625insTTTT (n.-111-4626_-111-4625insTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801178C>A | CA1011779855 | IRF6 | c.174+62G>T (n.174+62G>T) c.-111-4626G>T (n.-111-4626G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801178C= | CA2484369506 | IRF6 | c.174+62G= (n.174+62G=) c.-111-4626G= (n.-111-4626G=) | |
| 1 | g.209801178C>G | CA730861586 | IRF6 | c.174+62G>C (n.174+62G>C) c.-111-4626G>C (n.-111-4626G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209801178C>T | CA2650335944 | IRF6 | c.174+62G>A (n.174+62G>A) c.-111-4626G>A (n.-111-4626G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801179A>C | CA2650335951 | IRF6 | c.174+61T>G (n.174+61T>G) c.-111-4627T>G (n.-111-4627T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801179A>G | CA2574125174 | IRF6 | c.174+61T>C (n.174+61T>C) c.-111-4627T>C (n.-111-4627T>C) | |
| 1 | g.209801179A>T | CA2650335952 | IRF6 | c.174+61T>A (n.174+61T>A) c.-111-4627T>A (n.-111-4627T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801179_209801180delinsAT | CA2484369507 | IRF6 | c.174+60_174+61delinsAT (n.174+60_174+61delinsAT) c.-111-4628_-111-4627delinsAT (n.-111-4628_-111-4627delinsAT) | |
| 1 | g.209801180del | CA2484369510 | IRF6 | c.174+60del (n.174+60del) c.-111-4628del (n.-111-4628del) | dbSNP |
| 1 | g.209801180T>A | CA1011779856 | IRF6 | c.174+60A>T (n.174+60A>T) c.-111-4628A>T (n.-111-4628A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801180T>C | CA1011779865 | IRF6 | c.174+60A>G (n.174+60A>G) c.-111-4628A>G (n.-111-4628A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801180T>G | CA1011779858 | IRF6 | c.174+60A>C (n.174+60A>C) c.-111-4628A>C (n.-111-4628A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801180T= | CA2484369508 | IRF6 | c.174+60A= (n.174+60A=) c.-111-4628A= (n.-111-4628A=) | |
| 1 | g.209801180_209801181delinsTG | CA2484369509 | IRF6 | c.174+59_174+60delinsCA (n.174+59_174+60delinsCA) c.-111-4629_-111-4628delinsCA (n.-111-4629_-111-4628delinsCA) | |
| 1 | g.209801180_209801183del | CA2557291425 | IRF6 | c.174+57_174+60del (n.174+57_174+60del) c.-111-4631_-111-4628del (n.-111-4631_-111-4628del) | |
| 1 | g.209801181del | CA2484369513 | IRF6 | c.174+59del (n.174+59del) c.-111-4629del (n.-111-4629del) | dbSNP |
| 1 | g.209801181G>A | CA1011779867 | IRF6 | c.174+59C>T (n.174+59C>T) c.-111-4629C>T (n.-111-4629C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801181G>C | CA1011779868 | IRF6 | c.174+59C>G (n.174+59C>G) c.-111-4629C>G (n.-111-4629C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801181G= | CA2484369512 | IRF6 | c.174+59C= (n.174+59C=) c.-111-4629C= (n.-111-4629C=) | |
| 1 | g.209801181G>T | CA2650335972 | IRF6 | c.174+59C>A (n.174+59C>A) c.-111-4629C>A (n.-111-4629C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801181dup | CA2650335966 | IRF6 | c.174+59dup (n.174+59dup) c.-111-4629dup (n.-111-4629dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801181_209801182delinsGC | CA2484369511 | IRF6 | c.174+58_174+59delinsGC (n.174+58_174+59delinsGC) c.-111-4630_-111-4629delinsGC (n.-111-4630_-111-4629delinsGC) | |
| 1 | g.209801181_209801182insA | CA730861587 | IRF6 | c.174+58_174+59insT (n.174+58_174+59insT) c.-111-4630_-111-4629insT (n.-111-4630_-111-4629insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801182C>A | CA36755963 | IRF6 | c.174+58G>T (n.174+58G>T) c.-111-4630G>T (n.-111-4630G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801182C= | CA2484369514 | IRF6 | c.174+58G= (n.174+58G=) c.-111-4630G= (n.-111-4630G=) | |
| 1 | g.209801182C>G | CA2650335982 | IRF6 | c.174+58G>C (n.174+58G>C) c.-111-4630G>C (n.-111-4630G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801182C>T | CA2650335981 | IRF6 | c.174+58G>A (n.174+58G>A) c.-111-4630G>A (n.-111-4630G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801182_209801183del | CA2650335984 | IRF6 | c.174+57_174+58del (n.174+57_174+58del) c.-111-4631_-111-4630del (n.-111-4631_-111-4630del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801183del | CA730861589 | IRF6 | c.174+58del (n.174+58del) c.-111-4630del (n.-111-4630del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801182_209801184del | CA2650336004 | IRF6 | c.174+56_174+58del (n.174+56_174+58del) c.-111-4632_-111-4630del (n.-111-4632_-111-4630del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801182_209801184delinsCCA | CA2484369515 | IRF6 | c.174+56_174+58delinsTGG (n.174+56_174+58delinsTGG) c.-111-4632_-111-4630delinsTGG (n.-111-4632_-111-4630delinsTGG) | |
| 1 | g.209801182_209801185del | CA2650335994 | IRF6 | c.174+55_174+58del (n.174+55_174+58del) c.-111-4633_-111-4630del (n.-111-4633_-111-4630del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801182_209801186del | CA2650335997 | IRF6 | c.174+54_174+58del (n.174+54_174+58del) c.-111-4634_-111-4630del (n.-111-4634_-111-4630del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801182_209801187del | CA2650335990 | IRF6 | c.174+53_174+58del (n.174+53_174+58del) c.-111-4635_-111-4630del (n.-111-4635_-111-4630del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801182_209801183insA | CA528646469 | IRF6 | c.174+57_174+58insT (n.174+57_174+58insT) c.-111-4631_-111-4630insT (n.-111-4631_-111-4630insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801182_209801183insT | CA2574125175 | IRF6 | c.174+57_174+58insA (n.174+57_174+58insA) c.-111-4631_-111-4630insA (n.-111-4631_-111-4630insA) | |
| 1 | g.209801182_209801183insAA | CA1011779874 | IRF6 | c.174+57_174+58insTT (n.174+57_174+58insTT) c.-111-4631_-111-4630insTT (n.-111-4631_-111-4630insTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801182_209801183insAAA | CA2484369516 | IRF6 | c.174+57_174+58insTTT (n.174+57_174+58insTTT) c.-111-4631_-111-4630insTTT (n.-111-4631_-111-4630insTTT) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209801182_209801183insTAA | CA2747565549 | IRF6 | c.174+57_174+58insTTA (n.174+57_174+58insTTA) c.-111-4631_-111-4630insTTA (n.-111-4631_-111-4630insTTA) | |
| 1 | g.209801183C>A | CA730861593 | IRF6 | c.174+57G>T (n.174+57G>T) c.-111-4631G>T (n.-111-4631G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801183C= | CA2484369517 | IRF6 | c.174+57G= (n.174+57G=) c.-111-4631G= (n.-111-4631G=) | |
| 1 | g.209801183_209801184del | CA2484369519 | IRF6 | c.174+56_174+57del (n.174+56_174+57del) c.-111-4632_-111-4631del (n.-111-4632_-111-4631del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209801183_209801184delinsCA | CA2695201761 | IRF6 | c.174+56_174+57delinsTG (n.174+56_174+57delinsTG) c.-111-4632_-111-4631delinsTG (n.-111-4632_-111-4631delinsTG) | |
| 1 | g.209801183_209801185del | CA2650336024 | IRF6 | c.174+55_174+57del (n.174+55_174+57del) c.-111-4633_-111-4631del (n.-111-4633_-111-4631del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801183_209801195delinsCAAAAAAAAAAAA | CA2484369518 | IRF6 | c.174+45_174+57delinsTTTTTTTTTTTTG (n.174+45_174+57delinsTTTTTTTTTTTTG) c.-111-4643_-111-4631delinsTTTTTTTTTTTTG (n.-111-4643_-111-4631delinsTTTTTTTTTTTTG) | |
| 1 | g.209801183_209801184insCA | CA2650336136 | IRF6 | c.174+56_174+57insTG (n.174+56_174+57insTG) c.-111-4632_-111-4631insTG (n.-111-4632_-111-4631insTG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801184A= | CA2484369520 | IRF6 | c.174+56T= (n.174+56T=) c.-111-4632T= (n.-111-4632T=) | |
| 1 | g.209801184A>C | CA2484369521 | IRF6 | c.174+56T>G (n.174+56T>G) c.-111-4632T>G (n.-111-4632T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209801184_209801185insGA | CA1011779914 | IRF6 | c.174+56_174+57insCT (n.174+56_174+57insCT) c.-111-4632_-111-4631insCT (n.-111-4632_-111-4631insCT) | |
| 1 | g.209801184_209801185insTAAAAA | CA2513803636 | IRF6 | c.174+56_174+57insTTTTAT (n.174+56_174+57insTTTTAT) c.-111-4632_-111-4631insTTTTAT (n.-111-4632_-111-4631insTTTTAT) | |
| 1 | g.209801184_209801204delinsAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1140595406 | IRF6 | c.174+36_174+56delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.174+36_174+56delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-111-4652_-111-4632delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-111-4652_-111-4632delinsTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | |
| 1 | g.209801204_209801205insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1011779947 | IRF6 | c.174+56_174+57insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.174+56_174+57insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-111-4632_-111-4631insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-111-4632_-111-4631insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801204_209801205insAACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1011779917 | IRF6 | c.174+56_174+57insTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.174+56_174+57insTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-111-4632_-111-4631insTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-111-4632_-111-4631insTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801204_209801205insAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1011779918 | IRF6 | c.174+56_174+57insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.174+56_174+57insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-111-4632_-111-4631insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-111-4632_-111-4631insTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801204_209801205insAAAAAAAAAAAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAA | CA1011779953 | IRF6 | c.174+56_174+57insTTTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.174+56_174+57insTTTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) c.-111-4632_-111-4631insTTTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT (n.-111-4632_-111-4631insTTTTTTTTTTTTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801204dup | CA36755970 | IRF6 | c.174+56dup (n.174+56dup) c.-111-4632dup (n.-111-4632dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.209801203_209801204dup | CA528646474 | IRF6 | c.174+55_174+56dup (n.174+55_174+56dup) c.-111-4633_-111-4632dup (n.-111-4633_-111-4632dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801202_209801204dup | CA528646472 | IRF6 | c.174+54_174+56dup (n.174+54_174+56dup) c.-111-4634_-111-4632dup (n.-111-4634_-111-4632dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801201_209801204dup | CA528646471 | IRF6 | c.174+53_174+56dup (n.174+53_174+56dup) c.-111-4635_-111-4632dup (n.-111-4635_-111-4632dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801200_209801204dup | CA730861647 | IRF6 | c.174+52_174+56dup (n.174+52_174+56dup) c.-111-4636_-111-4632dup (n.-111-4636_-111-4632dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801199_209801204dup | CA1011779924 | IRF6 | c.174+51_174+56dup (n.174+51_174+56dup) c.-111-4637_-111-4632dup (n.-111-4637_-111-4632dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801198_209801204dup | CA1011779906 | IRF6 | c.174+50_174+56dup (n.174+50_174+56dup) c.-111-4638_-111-4632dup (n.-111-4638_-111-4632dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801197_209801204dup | CA1011779929 | IRF6 | c.174+49_174+56dup (n.174+49_174+56dup) c.-111-4639_-111-4632dup (n.-111-4639_-111-4632dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801196_209801204dup | CA1011779933 | IRF6 | c.174+48_174+56dup (n.174+48_174+56dup) c.-111-4640_-111-4632dup (n.-111-4640_-111-4632dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801195_209801204dup | CA1011779939 | IRF6 | c.174+47_174+56dup (n.174+47_174+56dup) c.-111-4641_-111-4632dup (n.-111-4641_-111-4632dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801194_209801204dup | CA2747565562 | IRF6 | c.174+46_174+56dup (n.174+46_174+56dup) c.-111-4642_-111-4632dup (n.-111-4642_-111-4632dup) | |
| 1 | g.209801193_209801204dup | CA2650336161 | IRF6 | c.174+45_174+56dup (n.174+45_174+56dup) c.-111-4643_-111-4632dup (n.-111-4643_-111-4632dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801192_209801204dup | CA2650336164 | IRF6 | c.174+44_174+56dup (n.174+44_174+56dup) c.-111-4644_-111-4632dup (n.-111-4644_-111-4632dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801185_209801204dup | CA1011779945 | IRF6 | c.174+37_174+56dup (n.174+37_174+56dup) c.-111-4651_-111-4632dup (n.-111-4651_-111-4632dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801184_209801204dup | CA2650336166 | IRF6 | c.174+36_174+56dup (n.174+36_174+56dup) c.-111-4652_-111-4632dup (n.-111-4652_-111-4632dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801204del | CA36755977 | IRF6 | c.174+56del (n.174+56del) c.-111-4632del (n.-111-4632del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801203_209801204del | CA730861652 | IRF6 | c.174+55_174+56del (n.174+55_174+56del) c.-111-4633_-111-4632del (n.-111-4633_-111-4632del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801202_209801204del | CA1011779910 | IRF6 | c.174+54_174+56del (n.174+54_174+56del) c.-111-4634_-111-4632del (n.-111-4634_-111-4632del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801201_209801204del | CA1011779909 | IRF6 | c.174+53_174+56del (n.174+53_174+56del) c.-111-4635_-111-4632del (n.-111-4635_-111-4632del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801200_209801204del | CA36755973 | IRF6 | c.174+52_174+56del (n.174+52_174+56del) c.-111-4636_-111-4632del (n.-111-4636_-111-4632del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801199_209801204del | CA730861641 | IRF6 | c.174+51_174+56del (n.174+51_174+56del) c.-111-4637_-111-4632del (n.-111-4637_-111-4632del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801198_209801204del | CA730861655 | IRF6 | c.174+50_174+56del (n.174+50_174+56del) c.-111-4638_-111-4632del (n.-111-4638_-111-4632del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801197_209801204del | CA730861634 | IRF6 | c.174+49_174+56del (n.174+49_174+56del) c.-111-4639_-111-4632del (n.-111-4639_-111-4632del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801196_209801204del | CA528646475 | IRF6 | c.174+48_174+56del (n.174+48_174+56del) c.-111-4640_-111-4632del (n.-111-4640_-111-4632del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801195_209801204del | CA2484369522 | IRF6 | c.174+47_174+56del (n.174+47_174+56del) c.-111-4641_-111-4632del (n.-111-4641_-111-4632del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209801194_209801204del | CA1011779903 | IRF6 | c.174+46_174+56del (n.174+46_174+56del) c.-111-4642_-111-4632del (n.-111-4642_-111-4632del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801193_209801204del | CA1011779900 | IRF6 | c.174+45_174+56del (n.174+45_174+56del) c.-111-4643_-111-4632del (n.-111-4643_-111-4632del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801185A= | CA2484369523 | IRF6 | c.174+55T= (n.174+55T=) c.-111-4633T= (n.-111-4633T=) | |
| 1 | g.209801185A>C | CA528646476 | IRF6 | c.174+55T>G (n.174+55T>G) c.-111-4633T>G (n.-111-4633T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801186A>C | CA2650336178 | IRF6 | c.174+54T>G (n.174+54T>G) c.-111-4634T>G (n.-111-4634T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801187A>C | CA2650336179 | IRF6 | c.174+53T>G (n.174+53T>G) c.-111-4635T>G (n.-111-4635T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801188A= | CA2484369524 | IRF6 | c.174+52T= (n.174+52T=) c.-111-4636T= (n.-111-4636T=) | |
| 1 | g.209801188A>C | CA528646477 | IRF6 | c.174+52T>G (n.174+52T>G) c.-111-4636T>G (n.-111-4636T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801189A= | CA2484369525 | IRF6 | c.174+51T= (n.174+51T=) c.-111-4637T= (n.-111-4637T=) | |
| 1 | g.209801189A>C | CA528646478 | IRF6 | c.174+51T>G (n.174+51T>G) c.-111-4637T>G (n.-111-4637T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801190A= | CA2484369526 | IRF6 | c.174+50T= (n.174+50T=) c.-111-4638T= (n.-111-4638T=) | |
| 1 | g.209801190A>G | CA2650336192 | IRF6 | c.174+50T>C (n.174+50T>C) c.-111-4638T>C (n.-111-4638T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801190A>T | CA528646479 | IRF6 | c.174+50T>A (n.174+50T>A) c.-111-4638T>A (n.-111-4638T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.209801191A= | CA2484369527 | IRF6 | c.174+49T= (n.174+49T=) c.-111-4639T= (n.-111-4639T=) | |
| 1 | g.209801191A>C | CA528646481 | IRF6 | c.174+49T>G (n.174+49T>G) c.-111-4639T>G (n.-111-4639T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801191_209801192insG | CA2650336194 | IRF6 | c.174+48_174+49insC (n.174+48_174+49insC) c.-111-4640_-111-4639insC (n.-111-4640_-111-4639insC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801192A>C | CA2650336193 | IRF6 | c.174+48T>G (n.174+48T>G) c.-111-4640T>G (n.-111-4640T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801193A= | CA2484369528 | IRF6 | c.174+47T= (n.174+47T=) c.-111-4641T= (n.-111-4641T=) | |
| 1 | g.209801193A>G | CA730861666 | IRF6 | c.174+47T>C (n.174+47T>C) c.-111-4641T>C (n.-111-4641T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209801194A= | CA2484369529 | IRF6 | c.174+46T= (n.174+46T=) c.-111-4642T= (n.-111-4642T=) | |
| 1 | g.209801194A>G | CA528646482 | IRF6 | c.174+46T>C (n.174+46T>C) c.-111-4642T>C (n.-111-4642T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801194A>T | CA2650336195 | IRF6 | c.174+46T>A (n.174+46T>A) c.-111-4642T>A (n.-111-4642T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801195A>C | CA2650336197 | IRF6 | c.174+45T>G (n.174+45T>G) c.-111-4643T>G (n.-111-4643T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801195A>G | CA2650336198 | IRF6 | c.174+45T>C (n.174+45T>C) c.-111-4643T>C (n.-111-4643T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801195_209801196insT | CA2650336200 | IRF6 | c.174+44_174+45insA (n.174+44_174+45insA) c.-111-4644_-111-4643insA (n.-111-4644_-111-4643insA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801196A= | CA2484369530 | IRF6 | c.174+44T= (n.174+44T=) c.-111-4644T= (n.-111-4644T=) | |
| 1 | g.209801196A>G | CA528646484 | IRF6 | c.174+44T>C (n.174+44T>C) c.-111-4644T>C (n.-111-4644T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801197A= | CA2484369531 | IRF6 | c.174+43T= (n.174+43T=) c.-111-4645T= (n.-111-4645T=) | |
| 1 | g.209801197A>T | CA528646485 | IRF6 | c.174+43T>A (n.174+43T>A) c.-111-4645T>A (n.-111-4645T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801197_209801198insTCC | CA2650336203 | IRF6 | c.174+42_174+43insGGA (n.174+42_174+43insGGA) c.-111-4646_-111-4645insGGA (n.-111-4646_-111-4645insGGA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801198A>T | CA2650336202 | IRF6 | c.174+42T>A (n.174+42T>A) c.-111-4646T>A (n.-111-4646T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801199A>T | CA2650336205 | IRF6 | c.174+41T>A (n.174+41T>A) c.-111-4647T>A (n.-111-4647T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801199_209801205delinsAAAAAAT | CA2484369532 | IRF6 | c.174+35_174+41delinsATTTTTT (n.174+35_174+41delinsATTTTTT) c.-111-4653_-111-4647delinsATTTTTT (n.-111-4653_-111-4647delinsATTTTTT) | |
| 1 | g.209801200_209801205del | CA730861688 | IRF6 | c.174+35_174+40del (n.174+35_174+40del) c.-111-4653_-111-4648del (n.-111-4653_-111-4648del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801200_209801201insG | CA2650336211 | IRF6 | c.174+39_174+40insC (n.174+39_174+40insC) c.-111-4649_-111-4648insC (n.-111-4649_-111-4648insC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801201_209801205del | CA2650336213 | IRF6 | c.174+35_174+39del (n.174+35_174+39del) c.-111-4653_-111-4649del (n.-111-4653_-111-4649del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801201_209801202insTC | CA2650336214 | IRF6 | c.174+38_174+39insGA (n.174+38_174+39insGA) c.-111-4650_-111-4649insGA (n.-111-4650_-111-4649insGA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801202A= | CA2484369533 | IRF6 | c.174+38T= (n.174+38T=) c.-111-4650T= (n.-111-4650T=) | |
| 1 | g.209801202A>G | CA528646486 | IRF6 | c.174+38T>C (n.174+38T>C) c.-111-4650T>C (n.-111-4650T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801202_209801205del | CA2650336216 | IRF6 | c.174+35_174+38del (n.174+35_174+38del) c.-111-4653_-111-4650del (n.-111-4653_-111-4650del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801205_209801212del | CA2650336218 | IRF6 | c.174+31_174+38del (n.174+31_174+38del) c.-111-4657_-111-4650del (n.-111-4657_-111-4650del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801203_209801204insTA | CA2650336226 | IRF6 | c.174+37_174+38insAT (n.174+37_174+38insAT) c.-111-4651_-111-4650insAT (n.-111-4651_-111-4650insAT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801204_209801205insATAA | CA2650336225 | IRF6 | c.174+37_174+38insATTT (n.174+37_174+38insATTT) c.-111-4651_-111-4650insATTT (n.-111-4651_-111-4650insATTT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801203_209801205del | CA2650336224 | IRF6 | c.174+35_174+37del (n.174+35_174+37del) c.-111-4653_-111-4651del (n.-111-4653_-111-4651del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801203_209801205delinsAAT | CA2484369534 | IRF6 | c.174+35_174+37delinsATT (n.174+35_174+37delinsATT) c.-111-4653_-111-4651delinsATT (n.-111-4653_-111-4651delinsATT) | |
| 1 | g.209801203_209801205dup | CA1011779964 | IRF6 | c.174+35_174+37dup (n.174+35_174+37dup) c.-111-4653_-111-4651dup (n.-111-4653_-111-4651dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801204A>T | CA2574125176 | IRF6 | c.174+36T>A (n.174+36T>A) c.-111-4652T>A (n.-111-4652T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801204_209801205del | CA528646487 | IRF6 | c.174+35_174+36del (n.174+35_174+36del) c.-111-4653_-111-4652del (n.-111-4653_-111-4652del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801204_209801207delinsATCC | CA2484369535 | IRF6 | c.174+33_174+36delinsGGAT (n.174+33_174+36delinsGGAT) c.-111-4655_-111-4652delinsGGAT (n.-111-4655_-111-4652delinsGGAT) | |
| 1 | g.209801205_209801210del | CA2747565568 | IRF6 | c.174+31_174+36del (n.174+31_174+36del) c.-111-4657_-111-4652del (n.-111-4657_-111-4652del) | |
| 1 | g.209801204_209801205insAT | CA730861729 | IRF6 | c.174+35_174+36insAT (n.174+35_174+36insAT) c.-111-4653_-111-4652insAT (n.-111-4653_-111-4652insAT) | |
| 1 | g.209801204_209801205insAAT | CA2747565570 | IRF6 | c.174+35_174+36insATT (n.174+35_174+36insATT) c.-111-4653_-111-4652insATT (n.-111-4653_-111-4652insATT) | |
| 1 | g.209801204_209801205insAAAT | CA2650336239 | IRF6 | c.174+35_174+36insATTT (n.174+35_174+36insATTT) c.-111-4653_-111-4652insATTT (n.-111-4653_-111-4652insATTT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801205del | CA528646494 | IRF6 | c.174+35del (n.174+35del) c.-111-4653del (n.-111-4653del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801205T>A | CA528646491 | IRF6 | c.174+35A>T (n.174+35A>T) c.-111-4653A>T (n.-111-4653A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801205T>C | CA2650336251 | IRF6 | c.174+35A>G (n.174+35A>G) c.-111-4653A>G (n.-111-4653A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801205T>G | CA1011779973 | IRF6 | c.174+35A>C (n.174+35A>C) c.-111-4653A>C (n.-111-4653A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801205T= | CA2484369536 | IRF6 | c.174+35A= (n.174+35A=) c.-111-4653A= (n.-111-4653A=) | |
| 1 | g.209801205dup | CA2650336241 | IRF6 | c.174+35dup (n.174+35dup) c.-111-4653dup (n.-111-4653dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801205_209801206del | CA528646492 | IRF6 | c.174+34_174+35del (n.174+34_174+35del) c.-111-4654_-111-4653del (n.-111-4654_-111-4653del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801205_209801207del | CA1377383 | IRF6 | c.174+33_174+35del (n.174+33_174+35del) c.-111-4655_-111-4653del (n.-111-4655_-111-4653del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801205_209801209del | CA528646488 | IRF6 | c.174+31_174+35del (n.174+31_174+35del) c.-111-4657_-111-4653del (n.-111-4657_-111-4653del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801206C>A | CA528646496 | IRF6 | c.174+34G>T (n.174+34G>T) c.-111-4654G>T (n.-111-4654G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801206C= | CA2484369537 | IRF6 | c.174+34G= (n.174+34G=) c.-111-4654G= (n.-111-4654G=) | |
| 1 | g.209801206C>T | CA1377384 | IRF6 | c.174+34G>A (n.174+34G>A) c.-111-4654G>A (n.-111-4654G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801206_209801207insAAA | CA528646498 | IRF6 | c.174+33_174+34insTTT (n.174+33_174+34insTTT) c.-111-4655_-111-4654insTTT (n.-111-4655_-111-4654insTTT) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801207C>A | CA528646499 | IRF6 | c.174+33G>T (n.174+33G>T) c.-111-4655G>T (n.-111-4655G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801207C= | CA2484369538 | IRF6 | c.174+33G= (n.174+33G=) c.-111-4655G= (n.-111-4655G=) | |
| 1 | g.209801207C>G | CA2574125177 | IRF6 | c.174+33G>C (n.174+33G>C) c.-111-4655G>C (n.-111-4655G>C) | |
| 1 | g.209801207C>T | CA2650336261 | IRF6 | c.174+33G>A (n.174+33G>A) c.-111-4655G>A (n.-111-4655G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801208del | CA2650336264 | IRF6 | c.174+32del (n.174+32del) c.-111-4656del (n.-111-4656del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801208A= | CA2484369539 | IRF6 | c.174+32T= (n.174+32T=) c.-111-4656T= (n.-111-4656T=) | |
| 1 | g.209801208A>C | CA2650336265 | IRF6 | c.174+32T>G (n.174+32T>G) c.-111-4656T>G (n.-111-4656T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801208A>G | CA1377385 | IRF6 | c.174+32T>C (n.174+32T>C) c.-111-4656T>C (n.-111-4656T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801208_209801209insAAAA | CA528646500 | IRF6 | c.174+32_174+33insTTTT (n.174+32_174+33insTTTT) c.-111-4656_-111-4655insTTTT (n.-111-4656_-111-4655insTTTT) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.209801209del | CA2650336270 | IRF6 | c.174+31del (n.174+31del) c.-111-4657del (n.-111-4657del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801209G>A | CA1377386 | IRF6 | c.174+31C>T (n.174+31C>T) c.-111-4657C>T (n.-111-4657C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801209G>C | CA2650336271 | IRF6 | c.174+31C>G (n.174+31C>G) c.-111-4657C>G (n.-111-4657C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801209G= | CA2484369540 | IRF6 | c.174+31C= (n.174+31C=) c.-111-4657C= (n.-111-4657C=) | |
| 1 | g.209801209G>T | CA2574125178 | IRF6 | c.174+31C>A (n.174+31C>A) c.-111-4657C>A (n.-111-4657C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801210A>G | CA2574125179 | IRF6 | c.174+30T>C (n.174+30T>C) c.-111-4658T>C (n.-111-4658T>C) | |
| 1 | g.209801210A>T | CA2650336276 | IRF6 | c.174+30T>A (n.174+30T>A) c.-111-4658T>A (n.-111-4658T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801212del | CA2650336274 | IRF6 | c.174+30del (n.174+30del) c.-111-4658del (n.-111-4658del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801211A>C | CA2650336278 | IRF6 | c.174+29T>G (n.174+29T>G) c.-111-4659T>G (n.-111-4659T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801211A>G | CA2650336279 | IRF6 | c.174+29T>C (n.174+29T>C) c.-111-4659T>C (n.-111-4659T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801212A>C | CA2697997213 | IRF6 | c.174+28T>G (n.174+28T>G) c.-111-4660T>G (n.-111-4660T>G) | dbSNP |
| 1 | g.209801212A>G | CA2574125180 | IRF6 | c.174+28T>C (n.174+28T>C) c.-111-4660T>C (n.-111-4660T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801212A>T | CA2650336281 | IRF6 | c.174+28T>A (n.174+28T>A) c.-111-4660T>A (n.-111-4660T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801213G>A | CA2650336285 | IRF6 | c.174+27C>T (n.174+27C>T) c.-111-4661C>T (n.-111-4661C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801213G>C | CA1377387 | IRF6 | c.174+27C>G (n.174+27C>G) c.-111-4661C>G (n.-111-4661C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801213G= | CA1143403007 | IRF6 | c.174+27C= (n.174+27C=) c.-111-4661C= (n.-111-4661C=) | |
| 1 | g.209801213G>T | CA2650336286 | IRF6 | c.174+27C>A (n.174+27C>A) c.-111-4661C>A (n.-111-4661C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801214G>A | CA528646505 | IRF6 | c.174+26C>T (n.174+26C>T) c.-111-4662C>T (n.-111-4662C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801214G= | CA2484369541 | IRF6 | c.174+26C= (n.174+26C=) c.-111-4662C= (n.-111-4662C=) | |
| 1 | g.209801214G>T | CA1377388 | IRF6 | c.174+26C>A (n.174+26C>A) c.-111-4662C>A (n.-111-4662C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801215T>A | CA1011779980 | IRF6 | c.174+25A>T (n.174+25A>T) c.-111-4663A>T (n.-111-4663A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801215T>C | CA1377389 | IRF6 | c.174+25A>G (n.174+25A>G) c.-111-4663A>G (n.-111-4663A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801215T>G | CA1011779989 | IRF6 | c.174+25A>C (n.174+25A>C) c.-111-4663A>C (n.-111-4663A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801215T= | CA2484369542 | IRF6 | c.174+25A= (n.174+25A=) c.-111-4663A= (n.-111-4663A=) | |
| 1 | g.209801216C>A | CA2650336294 | IRF6 | c.174+24G>T (n.174+24G>T) c.-111-4664G>T (n.-111-4664G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801216C>G | CA2650336295 | IRF6 | c.174+24G>C (n.174+24G>C) c.-111-4664G>C (n.-111-4664G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801216C>T | CA1011779998 | IRF6 | c.174+24G>A (n.174+24G>A) c.-111-4664G>A (n.-111-4664G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209801217T>A | CA2650336298 | IRF6 | c.174+23A>T (n.174+23A>T) c.-111-4665A>T (n.-111-4665A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801217T>G | CA2650336299 | IRF6 | c.174+23A>C (n.174+23A>C) c.-111-4665A>C (n.-111-4665A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801218G>T | CA2574125181 | IRF6 | c.174+22C>A (n.174+22C>A) c.-111-4666C>A (n.-111-4666C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801219A>G | CA2650336302 | IRF6 | c.174+21T>C (n.174+21T>C) c.-111-4667T>C (n.-111-4667T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801219A>T | CA2574125182 | IRF6 | c.174+21T>A (n.174+21T>A) c.-111-4667T>A (n.-111-4667T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209801220T>G | CA2650336303 | IRF6 | c.174+20A>C (n.174+20A>C) c.-111-4668A>C (n.-111-4668A>C) | gnomAD v4 |