OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209790449T>A | CA2747568021 | IRF6 | c.1060+46A>T (n.1060+46A>T) c.*487+46A>T (n.*487+46A>T) c.*570+46A>T (n.*570+46A>T) c.775+46A>T (n.775+46A>T) | |
| 1 | g.209790449T>C | CA1377208 | IRF6 | c.1060+46A>G (n.1060+46A>G) c.*487+46A>G (n.*487+46A>G) c.*570+46A>G (n.*570+46A>G) c.775+46A>G (n.775+46A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209790449T= | CA1144001923 | IRF6 | c.1060+46A= (n.1060+46A=) c.*487+46A= (n.*487+46A=) c.*570+46A= (n.*570+46A=) c.775+46A= (n.775+46A=) | |
| 1 | g.209790451C= | CA2484365499 | IRF6 | c.1060+44G= (n.1060+44G=) c.*487+44G= (n.*487+44G=) c.*570+44G= (n.*570+44G=) c.775+44G= (n.775+44G=) | |
| 1 | g.209790451C>T | CA528645685 | IRF6 | c.1060+44G>A (n.1060+44G>A) c.*487+44G>A (n.*487+44G>A) c.*570+44G>A (n.*570+44G>A) c.775+44G>A (n.775+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.209790452C>T | CA2650334730 | IRF6 | c.1060+43G>A (n.1060+43G>A) c.*487+43G>A (n.*487+43G>A) c.*570+43G>A (n.*570+43G>A) c.775+43G>A (n.775+43G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209790453del | CA2650334731 | IRF6 | c.1060+42del (n.1060+42del) c.*487+42del (n.*487+42del) c.*570+42del (n.*570+42del) c.775+42del (n.775+42del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209790454G>T | CA2650334732 | IRF6 | c.1060+41C>A (n.1060+41C>A) c.*487+41C>A (n.*487+41C>A) c.*570+41C>A (n.*570+41C>A) c.775+41C>A (n.775+41C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209790455A>G | CA2650334733 | IRF6 | c.1060+40T>C (n.1060+40T>C) c.*487+40T>C (n.*487+40T>C) c.*570+40T>C (n.*570+40T>C) c.775+40T>C (n.775+40T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209790456G>T | CA2697995454 | IRF6 | c.1060+39C>A (n.1060+39C>A) c.*487+39C>A (n.*487+39C>A) c.*570+39C>A (n.*570+39C>A) c.775+39C>A (n.775+39C>A) | dbSNP |
| 1 | g.209790458G>A | CA1377209 | IRF6 | c.1060+37C>T (n.1060+37C>T) c.*487+37C>T (n.*487+37C>T) c.*570+37C>T (n.*570+37C>T) c.775+37C>T (n.775+37C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209790458G>C | CA2484365500 | IRF6 | c.1060+37C>G (n.1060+37C>G) c.*487+37C>G (n.*487+37C>G) c.*570+37C>G (n.*570+37C>G) c.775+37C>G (n.775+37C>G) | dbSNP |
| 1 | g.209790458G= | CA1139923112 | IRF6 | c.1060+37C= (n.1060+37C=) c.*487+37C= (n.*487+37C=) c.*570+37C= (n.*570+37C=) c.775+37C= (n.775+37C=) | |
| 1 | g.209790458G>T | CA2581704086 | IRF6 | c.1060+37C>A (n.1060+37C>A) c.*487+37C>A (n.*487+37C>A) c.*570+37C>A (n.*570+37C>A) c.775+37C>A (n.775+37C>A) | |
| 1 | g.209790459T>C | CA2697995455 | IRF6 | c.1060+36A>G (n.1060+36A>G) c.*487+36A>G (n.*487+36A>G) c.*570+36A>G (n.*570+36A>G) c.775+36A>G (n.775+36A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209790460G>A | CA1377210 | IRF6 | c.1060+35C>T (n.1060+35C>T) c.*487+35C>T (n.*487+35C>T) c.*570+35C>T (n.*570+35C>T) c.775+35C>T (n.775+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209790460G= | CA2484365501 | IRF6 | c.1060+35C= (n.1060+35C=) c.*487+35C= (n.*487+35C=) c.*570+35C= (n.*570+35C=) c.775+35C= (n.775+35C=) | |
| 1 | g.209790460G>T | CA2650334734 | IRF6 | c.1060+35C>A (n.1060+35C>A) c.*487+35C>A (n.*487+35C>A) c.*570+35C>A (n.*570+35C>A) c.775+35C>A (n.775+35C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209790462T>A | CA528645690 | IRF6 | c.1060+33A>T (n.1060+33A>T) c.*487+33A>T (n.*487+33A>T) c.*570+33A>T (n.*570+33A>T) c.775+33A>T (n.775+33A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209790462T>G | CA2650334735 | IRF6 | c.1060+33A>C (n.1060+33A>C) c.*487+33A>C (n.*487+33A>C) c.*570+33A>C (n.*570+33A>C) c.775+33A>C (n.775+33A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209790462T= | CA2484365502 | IRF6 | c.1060+33A= (n.1060+33A=) c.*487+33A= (n.*487+33A=) c.*570+33A= (n.*570+33A=) c.775+33A= (n.775+33A=) | |
| 1 | g.209790463T>A | CA1377211 | IRF6 | c.1060+32A>T (n.1060+32A>T) c.*487+32A>T (n.*487+32A>T) c.*570+32A>T (n.*570+32A>T) c.775+32A>T (n.775+32A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209790463T= | CA2484365503 | IRF6 | c.1060+32A= (n.1060+32A=) c.*487+32A= (n.*487+32A=) c.*570+32A= (n.*570+32A=) c.775+32A= (n.775+32A=) | |
| 1 | g.209790464C>A | CA2650334736 | IRF6 | c.1060+31G>T (n.1060+31G>T) c.*487+31G>T (n.*487+31G>T) c.*570+31G>T (n.*570+31G>T) c.775+31G>T (n.775+31G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209790464C>G | CA2650334737 | IRF6 | c.1060+31G>C (n.1060+31G>C) c.*487+31G>C (n.*487+31G>C) c.*570+31G>C (n.*570+31G>C) c.775+31G>C (n.775+31G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209790464C>T | CA2650334738 | IRF6 | c.1060+31G>A (n.1060+31G>A) c.*487+31G>A (n.*487+31G>A) c.*570+31G>A (n.*570+31G>A) c.775+31G>A (n.775+31G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209790465C>T | CA2650334739 | IRF6 | c.1060+30G>A (n.1060+30G>A) c.*487+30G>A (n.*487+30G>A) c.*570+30G>A (n.*570+30G>A) c.775+30G>A (n.775+30G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209790468C>A | CA1377213 | IRF6 | c.1060+27G>T (n.1060+27G>T) c.*487+27G>T (n.*487+27G>T) c.*570+27G>T (n.*570+27G>T) c.775+27G>T (n.775+27G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209790468C= | CA1143400336 | IRF6 | c.1060+27G= (n.1060+27G=) c.*487+27G= (n.*487+27G=) c.*570+27G= (n.*570+27G=) c.775+27G= (n.775+27G=) | |
| 1 | g.209790468C>T | CA1377212 | IRF6 | c.1060+27G>A (n.1060+27G>A) c.*487+27G>A (n.*487+27G>A) c.*570+27G>A (n.*570+27G>A) c.775+27G>A (n.775+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209790469G>A | CA1377214 | IRF6 | c.1060+26C>T (n.1060+26C>T) c.*487+26C>T (n.*487+26C>T) c.*570+26C>T (n.*570+26C>T) c.775+26C>T (n.775+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209790469G>C | CA2650334740 | IRF6 | c.1060+26C>G (n.1060+26C>G) c.*487+26C>G (n.*487+26C>G) c.*570+26C>G (n.*570+26C>G) c.775+26C>G (n.775+26C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209790469G= | CA2484365504 | IRF6 | c.1060+26C= (n.1060+26C=) c.*487+26C= (n.*487+26C=) c.*570+26C= (n.*570+26C=) c.775+26C= (n.775+26C=) | |
| 1 | g.209790469G>T | CA2650334741 | IRF6 | c.1060+26C>A (n.1060+26C>A) c.*487+26C>A (n.*487+26C>A) c.*570+26C>A (n.*570+26C>A) c.775+26C>A (n.775+26C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209790472C= | CA2484365505 | IRF6 | c.1060+23G= (n.1060+23G=) c.*487+23G= (n.*487+23G=) c.*570+23G= (n.*570+23G=) c.775+23G= (n.775+23G=) | |
| 1 | g.209790472C>G | CA2650334742 | IRF6 | c.1060+23G>C (n.1060+23G>C) c.*487+23G>C (n.*487+23G>C) c.*570+23G>C (n.*570+23G>C) c.775+23G>C (n.775+23G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209790472C>T | CA1377215 | IRF6 | c.1060+23G>A (n.1060+23G>A) c.*487+23G>A (n.*487+23G>A) c.*570+23G>A (n.*570+23G>A) c.775+23G>A (n.775+23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.209790474A= | CA2484365506 | IRF6 | c.1060+21T= (n.1060+21T=) c.*487+21T= (n.*487+21T=) c.*570+21T= (n.*570+21T=) c.775+21T= (n.775+21T=) | |
| 1 | g.209790474A>G | CA730854577 | IRF6 | c.1060+21T>C (n.1060+21T>C) c.*487+21T>C (n.*487+21T>C) c.*570+21T>C (n.*570+21T>C) c.775+21T>C (n.775+21T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209790475C>T | CA2650334743 | IRF6 | c.1060+20G>A (n.1060+20G>A) c.*487+20G>A (n.*487+20G>A) c.*570+20G>A (n.*570+20G>A) c.775+20G>A (n.775+20G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209790478T>C | CA2650334744 | IRF6 | c.1060+17A>G (n.1060+17A>G) c.*487+17A>G (n.*487+17A>G) c.*570+17A>G (n.*570+17A>G) c.775+17A>G (n.775+17A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209790481G>A | CA2650334745 | IRF6 | c.1060+14C>T (n.1060+14C>T) c.*487+14C>T (n.*487+14C>T) c.*570+14C>T (n.*570+14C>T) c.775+14C>T (n.775+14C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209790481G>T | CA2572984360 | IRF6 | c.1060+14C>A (n.1060+14C>A) c.*487+14C>A (n.*487+14C>A) c.*570+14C>A (n.*570+14C>A) c.775+14C>A (n.775+14C>A) | |
| 1 | g.209790484A= | CA2484365507 | IRF6 | c.1060+11T= (n.1060+11T=) c.*487+11T= (n.*487+11T=) c.*570+11T= (n.*570+11T=) c.775+11T= (n.775+11T=) | |
| 1 | g.209790484A>C | CA529000463 | IRF6 | c.1060+11T>G (n.1060+11T>G) c.*487+11T>G (n.*487+11T>G) c.*570+11T>G (n.*570+11T>G) c.775+11T>G (n.775+11T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.209790485A>G | CA2650334746 | IRF6 | c.1060+10T>C (n.1060+10T>C) c.*487+10T>C (n.*487+10T>C) c.*570+10T>C (n.*570+10T>C) c.775+10T>C (n.775+10T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209790488G>A | CA529000464 | IRF6 | c.1060+7C>T (n.1060+7C>T) c.*487+7C>T (n.*487+7C>T) c.*570+7C>T (n.*570+7C>T) c.775+7C>T (n.775+7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209790488G= | CA2484365508 | IRF6 | c.1060+7C= (n.1060+7C=) c.*487+7C= (n.*487+7C=) c.*570+7C= (n.*570+7C=) c.775+7C= (n.775+7C=) | |
| 1 | g.209790488G>T | CA2650334747 | IRF6 | c.1060+7C>A (n.1060+7C>A) c.*487+7C>A (n.*487+7C>A) c.*570+7C>A (n.*570+7C>A) c.775+7C>A (n.775+7C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209790489A>C | CA2650334748 | IRF6 | c.1060+6T>G (n.1060+6T>G) c.*487+6T>G (n.*487+6T>G) c.*570+6T>G (n.*570+6T>G) c.775+6T>G (n.775+6T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209790491T>A | CA1011775075 | IRF6 | c.1060+4A>T (n.1060+4A>T) c.*487+4A>T (n.*487+4A>T) c.*570+4A>T (n.*570+4A>T) c.775+4A>T (n.775+4A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209790491T= | CA2484365509 | IRF6 | c.1060+4A= (n.1060+4A=) c.*487+4A= (n.*487+4A=) c.*570+4A= (n.*570+4A=) c.775+4A= (n.775+4A=) | |
| 1 | g.209790493A>C | CA344574998 | IRF6 | c.1060+2T>G (n.1060+2T>G) c.*487+2T>G (n.*487+2T>G) c.*570+2T>G (n.*570+2T>G) c.775+2T>G (n.775+2T>G) | |
| 1 | g.209790493A>G | CA344574996 | IRF6 | c.1060+2T>C (n.1060+2T>C) c.*487+2T>C (n.*487+2T>C) c.*570+2T>C (n.*570+2T>C) c.775+2T>C (n.775+2T>C) | |
| 1 | g.209790493A>T | CA344575000 | IRF6 | c.1060+2T>A (n.1060+2T>A) c.*487+2T>A (n.*487+2T>A) c.*570+2T>A (n.*570+2T>A) c.775+2T>A (n.775+2T>A) | |
| 1 | g.209790494C>A | CA1377216 | IRF6 | c.1060+1G>T (n.1060+1G>T) c.*487+1G>T (n.*487+1G>T) c.*570+1G>T (n.*570+1G>T) c.775+1G>T (n.775+1G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.209790494C= | CA2484365510 | IRF6 | c.1060+1G= (n.1060+1G=) c.*487+1G= (n.*487+1G=) c.*570+1G= (n.*570+1G=) c.775+1G= (n.775+1G=) | |
| 1 | g.209790494C>G | CA344575005 | IRF6 | c.1060+1G>C (n.1060+1G>C) c.*487+1G>C (n.*487+1G>C) c.*570+1G>C (n.*570+1G>C) c.775+1G>C (n.775+1G>C) | |
| 1 | g.209790494C>T | CA344575003 | IRF6 | c.1060+1G>A (n.1060+1G>A) c.*487+1G>A (n.*487+1G>A) c.*570+1G>A (n.*570+1G>A) c.775+1G>A (n.775+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209790495C>A | CA344575007 | IRF6 | c.1060G>T (p.Asp354Tyr) c.*487G>T (n.*487G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.775G>T (p.Asp259Tyr) | |
| 1 | g.209790495C= | CA1143441903 | IRF6 | c.1060G= (p.Asp354=) c.*487G= (n.*487G=) c.*570G= (n.*570G=) c.775G= (p.Asp259=) | |
| 1 | g.209790495C>G | CA344575009 | IRF6 | c.1060G>C (p.Asp354His) c.*487G>C (n.*487G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) c.775G>C (p.Asp259His) | |
| 1 | g.209790495C>T | CA1377217 | IRF6 | c.1060G>A (p.Asp354Asn) c.*487G>A (n.*487G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.775G>A (p.Asp259Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209790496del | CA2530233597 | IRF6 | c.1059del (p.Ser353ArgfsTer11) c.*486del (n.*486del) c.*569del (n.*569del) c.774del (p.Ser258ArgfsTer11) | |
| 1 | g.209790496G>A | CA1377218 | IRF6 | c.1059C>T (p.Ser353=) c.*486C>T (n.*486C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.774C>T (p.Ser258=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209790496G>C | CA344575013 | IRF6 | c.1059C>G (p.Ser353Arg) c.*486C>G (n.*486C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.774C>G (p.Ser258Arg) | |
| 1 | g.209790496G= | CA1141540182 | IRF6 | c.1059C= (p.Ser353=) c.*486C= (n.*486C=) c.*569C= (n.*569C=) c.774C= (p.Ser258=) | |
| 1 | g.209790496G>T | CA344575014 | IRF6 | c.1059C>A (p.Ser353Arg) c.*486C>A (n.*486C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.774C>A (p.Ser258Arg) | |
| 1 | g.209790497C>A | CA344575017 | IRF6 | c.1058G>T (p.Ser353Ile) c.*485G>T (n.*485G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.773G>T (p.Ser258Ile) | |
| 1 | g.209790497C>G | CA344575018 | IRF6 | c.1058G>C (p.Ser353Thr) c.*485G>C (n.*485G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.773G>C (p.Ser258Thr) | |
| 1 | g.209790497C>T | CA344575019 | IRF6 | c.1058G>A (p.Ser353Asn) c.*485G>A (n.*485G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.773G>A (p.Ser258Asn) | |
| 1 | g.209790498T>A | CA344575020 | IRF6 | c.1057A>T (p.Ser353Cys) c.*484A>T (n.*484A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) c.772A>T (p.Ser258Cys) | |
| 1 | g.209790498T>C | CA344575021 | IRF6 | c.1057A>G (p.Ser353Gly) c.*484A>G (n.*484A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) c.772A>G (p.Ser258Gly) | |
| 1 | g.209790498T>G | CA344575022 | IRF6 | c.1057A>C (p.Ser353Arg) c.*484A>C (n.*484A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) c.772A>C (p.Ser258Arg) | |
| 1 | g.209790499A= | CA2484365511 | IRF6 | c.1056T= (p.Leu352=) c.*483T= (n.*483T=) c.*566T= (n.*566T=) c.771T= (p.Leu257=) | |
| 1 | g.209790499A>C | CA423143136 | IRF6 | c.1056T>G (p.Leu352=) c.*483T>G (n.*483T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) c.771T>G (p.Leu257=) | |
| 1 | g.209790499A>G | CA36752981 | IRF6 | c.1056T>C (p.Leu352=) c.*483T>C (n.*483T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) c.771T>C (p.Leu257=) | dbSNP |
| 1 | g.209790499A>T | CA423143137 | IRF6 | c.1056T>A (p.Leu352=) c.*483T>A (n.*483T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) c.771T>A (p.Leu257=) | |
| 1 | g.209790500A= | CA2484365512 | IRF6 | c.1055T= (p.Leu352=) c.*482T= (n.*482T=) c.*565T= (n.*565T=) c.770T= (p.Leu257=) | |
| 1 | g.209790500A>C | CA344575029 | IRF6 | c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.*482T>G (n.*482T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) c.770T>G (p.Leu257Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209790500A>G | CA344575025 | IRF6 | c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.*482T>C (n.*482T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) c.770T>C (p.Leu257Pro) | |
| 1 | g.209790500A>T | CA344575027 | IRF6 | c.1055T>A (p.Leu352His) c.*482T>A (n.*482T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) c.770T>A (p.Leu257His) | |
| 1 | g.209790501G>A | CA344575031 | IRF6 | c.1054C>T (p.Leu352Phe) c.*481C>T (n.*481C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) c.769C>T (p.Leu257Phe) | |
| 1 | g.209790501G>C | CA344575033 | IRF6 | c.1054C>G (p.Leu352Val) c.*481C>G (n.*481C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) c.769C>G (p.Leu257Val) | |
| 1 | g.209790501G>T | CA344575035 | IRF6 | c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.*481C>A (n.*481C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) c.769C>A (p.Leu257Ile) | |
| 1 | g.209790502G>A | CA423143141 | IRF6 | c.1053C>T (p.Phe351=) c.*480C>T (n.*480C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) c.768C>T (p.Phe256=) | |
| 1 | g.209790502G>C | CA344575038 | IRF6 | c.1053C>G (p.Phe351Leu) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) c.768C>G (p.Phe256Leu) | |
| 1 | g.209790502G>T | CA344575039 | IRF6 | c.1053C>A (p.Phe351Leu) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) c.768C>A (p.Phe256Leu) | ClinVar |
| 1 | g.209790503A= | CA2484365513 | IRF6 | c.1052T= (p.Phe351=) c.*479T= (n.*479T=) c.*562T= (n.*562T=) c.767T= (p.Phe256=) | |
| 1 | g.209790503A>C | CA344575043 | IRF6 | c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.*479T>G (n.*479T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) c.767T>G (p.Phe256Cys) | |
| 1 | g.209790503A>G | CA344575045 | IRF6 | c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.*479T>C (n.*479T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) c.767T>C (p.Phe256Ser) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209790503A>T | CA344575047 | IRF6 | c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.*479T>A (n.*479T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) c.767T>A (p.Phe256Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209790504A>C | CA344575049 | IRF6 | c.1051T>G (p.Phe351Val) c.*478T>G (n.*478T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) c.766T>G (p.Phe256Val) | |
| 1 | g.209790504A>G | CA344575051 | IRF6 | c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.*478T>C (n.*478T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) c.766T>C (p.Phe256Leu) | |
| 1 | g.209790504A>T | CA344575053 | IRF6 | c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.*478T>A (n.*478T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) c.766T>A (p.Phe256Ile) | |
| 1 | g.209790505T>A | CA423143145 | IRF6 | c.1050A>T (p.Thr350=) c.*477A>T (n.*477A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) c.765A>T (p.Thr255=) | |
| 1 | g.209790505T>C | CA423143146 | IRF6 | c.1050A>G (p.Thr350=) c.*477A>G (n.*477A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.765A>G (p.Thr255=) | |
| 1 | g.209790505T>G | CA423143147 | IRF6 | c.1050A>C (p.Thr350=) c.*477A>C (n.*477A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.765A>C (p.Thr255=) | |
| 1 | g.209790506G>A | CA344575061 | IRF6 | c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.*476C>T (n.*476C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.764C>T (p.Thr255Ile) | |
| 1 | g.209790506G>C | CA344575059 | IRF6 | c.1049C>G (p.Thr350Arg) c.*476C>G (n.*476C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.764C>G (p.Thr255Arg) | |
| 1 | g.209790506G>T | CA344575056 | IRF6 | c.1049C>A (p.Thr350Lys) c.*476C>A (n.*476C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.764C>A (p.Thr255Lys) | |
| 1 | g.209790507T>A | CA344575069 | IRF6 | c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.*475A>T (n.*475A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) c.763A>T (p.Thr255Ser) | |
| 1 | g.209790507T>C | CA344575064 | IRF6 | c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.*475A>G (n.*475A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) c.763A>G (p.Thr255Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209790507T>G | CA344575067 | IRF6 | c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.*475A>C (n.*475A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) c.763A>C (p.Thr255Pro) | |
| 1 | g.209790507T= | CA2484365514 | IRF6 | c.1048A= (p.Thr350=) c.*475A= (n.*475A=) c.*558A= (n.*558A=) c.763A= (p.Thr255=) | |
| 1 | g.209790508T>A | CA344575072 | IRF6 | c.1047A>T (p.Glu349Asp) c.*474A>T (n.*474A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) c.762A>T (p.Glu254Asp) | |
| 1 | g.209790508T>C | CA423143151 | IRF6 | c.1047A>G (p.Glu349=) c.*474A>G (n.*474A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.762A>G (p.Glu254=) | |
| 1 | g.209790508T>G | CA344575074 | IRF6 | c.1047A>C (p.Glu349Asp) c.*474A>C (n.*474A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.762A>C (p.Glu254Asp) | |
| 1 | g.209790509T>A | CA344575077 | IRF6 | c.1046A>T (p.Glu349Val) c.*473A>T (n.*473A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) c.761A>T (p.Glu254Val) | |
| 1 | g.209790509T>C | CA344575079 | IRF6 | c.1046A>G (p.Glu349Gly) c.*473A>G (n.*473A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) c.761A>G (p.Glu254Gly) | |
| 1 | g.209790509T>G | CA344575080 | IRF6 | c.1046A>C (p.Glu349Ala) c.*473A>C (n.*473A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) c.761A>C (p.Glu254Ala) | |
| 1 | g.209790510C>A | CA344575083 | IRF6 | c.1045G>T (p.Glu349Ter) c.*472G>T (n.*472G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) c.760G>T (p.Glu254Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209790510C>G | CA344575085 | IRF6 | c.1045G>C (p.Glu349Gln) c.*472G>C (n.*472G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) c.760G>C (p.Glu254Gln) | |
| 1 | g.209790510C>T | CA344575087 | IRF6 | c.1045G>A (p.Glu349Lys) c.*472G>A (n.*472G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) c.760G>A (p.Glu254Lys) | |
| 1 | g.209790511C>A | CA423143156 | IRF6 | c.1044G>T (p.Leu348=) c.*471G>T (n.*471G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.759G>T (p.Leu253=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209790511C>G | CA423143157 | IRF6 | c.1044G>C (p.Leu348=) c.*471G>C (n.*471G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) c.759G>C (p.Leu253=) | |
| 1 | g.209790511C>T | CA423143158 | IRF6 | c.1044G>A (p.Leu348=) c.*471G>A (n.*471G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.759G>A (p.Leu253=) | |
| 1 | g.209790512A>C | CA344575090 | IRF6 | c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.*470T>G (n.*470T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.758T>G (p.Leu253Arg) | |
| 1 | g.209790512A>G | CA344575092 | IRF6 | c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.*470T>C (n.*470T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.758T>C (p.Leu253Pro) | |
| 1 | g.209790512A>T | CA344575094 | IRF6 | c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.*470T>A (n.*470T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.758T>A (p.Leu253Gln) | |
| 1 | g.209790513G>A | CA423143160 | IRF6 | c.1042C>T (p.Leu348=) c.*469C>T (n.*469C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) c.757C>T (p.Leu253=) | |
| 1 | g.209790513G>C | CA344575099 | IRF6 | c.1042C>G (p.Leu348Val) c.*469C>G (n.*469C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) c.757C>G (p.Leu253Val) | |
| 1 | g.209790513G>T | CA344575097 | IRF6 | c.1042C>A (p.Leu348Met) c.*469C>A (n.*469C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) c.757C>A (p.Leu253Met) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209790514A= | CA2484365515 | IRF6 | c.1041T= (p.Cys347=) c.*468T= (n.*468T=) c.*551T= (n.*551T=) c.756T= (p.Cys252=) | |
| 1 | g.209790514A>C | CA344575102 | IRF6 | c.1041T>G (p.Cys347Trp) c.*468T>G (n.*468T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.756T>G (p.Cys252Trp) | |
| 1 | g.209790514A>G | CA423143162 | IRF6 | c.1041T>C (p.Cys347=) c.*468T>C (n.*468T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.756T>C (p.Cys252=) | dbSNP |
| 1 | g.209790514A>T | CA344575104 | IRF6 | c.1041T>A (p.Cys347Ter) c.*468T>A (n.*468T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.756T>A (p.Cys252Ter) | |
| 1 | g.209790515C>A | CA344575107 | IRF6 | c.1040G>T (p.Cys347Phe) c.*467G>T (n.*467G>T) c.*550G>T (n.*550G>T) c.755G>T (p.Cys252Phe) | |
| 1 | g.209790515C>G | CA344575109 | IRF6 | c.1040G>C (p.Cys347Ser) c.*467G>C (n.*467G>C) c.*550G>C (n.*550G>C) c.755G>C (p.Cys252Ser) | COSMIC |
| 1 | g.209790515C>T | CA344575111 | IRF6 | c.1040G>A (p.Cys347Tyr) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*550G>A (n.*550G>A) c.755G>A (p.Cys252Tyr) | ClinVar |
| 1 | g.209790516A= | CA2484365516 | IRF6 | c.1039T= (p.Cys347=) c.*466T= (n.*466T=) c.*549T= (n.*549T=) c.754T= (p.Cys252=) | |
| 1 | g.209790516A>C | CA344575114 | IRF6 | c.1039T>G (p.Cys347Gly) c.*466T>G (n.*466T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) c.754T>G (p.Cys252Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209790516A>G | CA344575116 | IRF6 | c.1039T>C (p.Cys347Arg) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) c.754T>C (p.Cys252Arg) | |
| 1 | g.209790516A>T | CA344575119 | IRF6 | c.1039T>A (p.Cys347Ser) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) c.754T>A (p.Cys252Ser) | |
| 1 | g.209790517A>C | CA344575123 | IRF6 | c.1038T>G (p.Phe346Leu) c.*465T>G (n.*465T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.753T>G (p.Phe251Leu) | |
| 1 | g.209790517A>G | CA423143166 | IRF6 | c.1038T>C (p.Phe346=) c.*465T>C (n.*465T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.753T>C (p.Phe251=) | |
| 1 | g.209790517A>T | CA344575125 | IRF6 | c.1038T>A (p.Phe346Leu) c.*465T>A (n.*465T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.753T>A (p.Phe251Leu) | |
| 1 | g.209790518A>C | CA344575128 | IRF6 | c.1037T>G (p.Phe346Cys) c.*464T>G (n.*464T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) c.752T>G (p.Phe251Cys) | |
| 1 | g.209790518A>G | CA344575130 | IRF6 | c.1037T>C (p.Phe346Ser) c.*464T>C (n.*464T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.752T>C (p.Phe251Ser) | |
| 1 | g.209790518A>T | CA344575132 | IRF6 | c.1037T>A (p.Phe346Tyr) c.*464T>A (n.*464T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) c.752T>A (p.Phe251Tyr) | |
| 1 | g.209790519A>C | CA344575137 | IRF6 | c.1036T>G (p.Phe346Val) c.*463T>G (n.*463T>G) c.*546T>G (n.*546T>G) c.751T>G (p.Phe251Val) | |
| 1 | g.209790519A>G | CA344575139 | IRF6 | c.1036T>C (p.Phe346Leu) c.*463T>C (n.*463T>C) c.*546T>C (n.*546T>C) c.751T>C (p.Phe251Leu) | |
| 1 | g.209790519A>T | CA344575135 | IRF6 | c.1036T>A (p.Phe346Ile) c.*463T>A (n.*463T>A) c.*546T>A (n.*546T>A) c.751T>A (p.Phe251Ile) | |
| 1 | g.209790520T>A | CA423143167 | IRF6 | c.1035A>T (p.Leu345=) c.*462A>T (n.*462A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) c.750A>T (p.Leu250=) | |
| 1 | g.209790520T>C | CA1377219 | IRF6 | c.1035A>G (p.Leu345=) c.*462A>G (n.*462A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) c.750A>G (p.Leu250=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209790520T>G | CA423143169 | IRF6 | c.1035A>C (p.Leu345=) c.*462A>C (n.*462A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) c.750A>C (p.Leu250=) | |
| 1 | g.209790520T= | CA2484365517 | IRF6 | c.1035A= (p.Leu345=) c.*462A= (n.*462A=) c.*545A= (n.*545A=) c.750A= (p.Leu250=) | |
| 1 | g.209790521A>C | CA344575149 | IRF6 | c.1034T>G (p.Leu345Arg) c.*461T>G (n.*461T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.749T>G (p.Leu250Arg) | |
| 1 | g.209790521A>G | CA344575145 | IRF6 | c.1034T>C (p.Leu345Pro) c.*461T>C (n.*461T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.749T>C (p.Leu250Pro) | |
| 1 | g.209790521A>T | CA344575147 | IRF6 | c.1034T>A (p.Leu345Gln) c.*461T>A (n.*461T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.749T>A (p.Leu250Gln) | |
| 1 | g.209790522G>A | CA423143170 | IRF6 | c.1033C>T (p.Leu345=) c.*460C>T (n.*460C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) c.748C>T (p.Leu250=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209790522G>C | CA344575152 | IRF6 | c.1033C>G (p.Leu345Val) c.*460C>G (n.*460C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) c.748C>G (p.Leu250Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209790522G= | CA2484365518 | IRF6 | c.1033C= (p.Leu345=) c.*460C= (n.*460C=) c.*543C= (n.*543C=) c.748C= (p.Leu250=) | |
| 1 | g.209790522G>T | CA344575154 | IRF6 | c.1033C>A (p.Leu345Ile) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) c.748C>A (p.Leu250Ile) | |
| 1 | g.209790523C>A | CA344575156 | IRF6 | c.1032G>T (p.Lys344Asn) c.*459G>T (n.*459G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) c.747G>T (p.Lys249Asn) | |
| 1 | g.209790523C= | CA1145540645 | IRF6 | c.1032G= (p.Lys344=) c.*459G= (n.*459G=) c.*542G= (n.*542G=) c.747G= (p.Lys249=) | |
| 1 | g.209790523C>G | CA344575158 | IRF6 | c.1032G>C (p.Lys344Asn) c.*459G>C (n.*459G>C) c.*542G>C (n.*542G>C) c.747G>C (p.Lys249Asn) | |
| 1 | g.209790523C>T | CA1377220 | IRF6 | c.1032G>A (p.Lys344=) c.*459G>A (n.*459G>A) c.*542G>A (n.*542G>A) c.747G>A (p.Lys249=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209790524T>A | CA344575163 | IRF6 | c.1031A>T (p.Lys344Met) c.*458A>T (n.*458A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) c.746A>T (p.Lys249Met) | |
| 1 | g.209790524T>C | CA344575166 | IRF6 | c.1031A>G (p.Lys344Arg) c.*458A>G (n.*458A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.746A>G (p.Lys249Arg) | |
| 1 | g.209790524T>G | CA344575168 | IRF6 | c.1031A>C (p.Lys344Thr) c.*458A>C (n.*458A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) c.746A>C (p.Lys249Thr) | |
| 1 | g.209790525T>A | CA344575171 | IRF6 | c.1030A>T (p.Lys344Ter) c.*457A>T (n.*457A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.745A>T (p.Lys249Ter) | |
| 1 | g.209790525T>C | CA344575172 | IRF6 | c.1030A>G (p.Lys344Glu) c.*457A>G (n.*457A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.745A>G (p.Lys249Glu) | dbSNP |
| 1 | g.209790525T>G | CA344575174 | IRF6 | c.1030A>C (p.Lys344Gln) c.*457A>C (n.*457A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.745A>C (p.Lys249Gln) | |
| 1 | g.209790525T= | CA2484365519 | IRF6 | c.1030A= (p.Lys344=) c.*457A= (n.*457A=) c.*540A= (n.*540A=) c.745A= (p.Lys249=) | |
| 1 | g.209790526G>A | CA423143177 | IRF6 | c.1029C>T (p.Val343=) c.*456C>T (n.*456C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.744C>T (p.Val248=) | |
| 1 | g.209790526G>C | CA423143179 | IRF6 | c.1029C>G (p.Val343=) c.*456C>G (n.*456C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.744C>G (p.Val248=) | |
| 1 | g.209790526G>T | CA423143180 | IRF6 | c.1029C>A (p.Val343=) c.*456C>A (n.*456C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.744C>A (p.Val248=) | |
| 1 | g.209790527A>C | CA344575178 | IRF6 | c.1028T>G (p.Val343Gly) c.*455T>G (n.*455T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.743T>G (p.Val248Gly) | |
| 1 | g.209790527A>G | CA344575183 | IRF6 | c.1028T>C (p.Val343Ala) c.*455T>C (n.*455T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.743T>C (p.Val248Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209790527A>T | CA344575181 | IRF6 | c.1028T>A (p.Val343Asp) c.*455T>A (n.*455T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.743T>A (p.Val248Asp) | |
| 1 | g.209790528C>A | CA344575186 | IRF6 | c.1027G>T (p.Val343Phe) c.*454G>T (n.*454G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.742G>T (p.Val248Phe) | |
| 1 | g.209790528C= | CA2484365520 | IRF6 | c.1027G= (p.Val343=) c.*454G= (n.*454G=) c.*537G= (n.*537G=) c.742G= (p.Val248=) | |
| 1 | g.209790528C>G | CA344575189 | IRF6 | c.1027G>C (p.Val343Leu) c.*454G>C (n.*454G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) c.742G>C (p.Val248Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209790528C>T | CA344575191 | IRF6 | c.1027G>A (p.Val343Ile) c.*454G>A (n.*454G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) c.742G>A (p.Val248Ile) | |
| 1 | g.209790529C>A | CA344575194 | IRF6 | c.1026G>T (p.Lys342Asn) c.*453G>T (n.*453G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) c.741G>T (p.Lys247Asn) | |
| 1 | g.209790529C= | CA2484365521 | IRF6 | c.1026G= (p.Lys342=) c.*453G= (n.*453G=) c.*536G= (n.*536G=) c.741G= (p.Lys247=) | |
| 1 | g.209790529C>G | CA344575196 | IRF6 | c.1026G>C (p.Lys342Asn) c.*453G>C (n.*453G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) c.741G>C (p.Lys247Asn) | |
| 1 | g.209790529C>T | CA423143185 | IRF6 | c.1026G>A (p.Lys342=) c.*453G>A (n.*453G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) c.741G>A (p.Lys247=) | dbSNP |
| 1 | g.209790530T>A | CA344575199 | IRF6 | c.1025A>T (p.Lys342Met) c.*452A>T (n.*452A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) c.740A>T (p.Lys247Met) | |
| 1 | g.209790530T>C | CA344575201 | IRF6 | c.1025A>G (p.Lys342Arg) c.*452A>G (n.*452A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) c.740A>G (p.Lys247Arg) | |
| 1 | g.209790530T>G | CA344575203 | IRF6 | c.1025A>C (p.Lys342Thr) c.*452A>C (n.*452A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) c.740A>C (p.Lys247Thr) | |
| 1 | g.209790531T>A | CA344575206 | IRF6 | c.1024A>T (p.Lys342Ter) c.*451A>T (n.*451A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) c.739A>T (p.Lys247Ter) | |
| 1 | g.209790531T>C | CA344575208 | IRF6 | c.1024A>G (p.Lys342Glu) c.*451A>G (n.*451A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.739A>G (p.Lys247Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209790531T>G | CA344575210 | IRF6 | c.1024A>C (p.Lys342Gln) c.*451A>C (n.*451A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.739A>C (p.Lys247Gln) | |
| 1 | g.209790532C>A | CA344575212 | IRF6 | c.1023G>T (p.Lys341Asn) c.*450G>T (n.*450G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.738G>T (p.Lys246Asn) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.209790532C>G | CA344575214 | IRF6 | c.1023G>C (p.Lys341Asn) c.*450G>C (n.*450G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.738G>C (p.Lys246Asn) | |
| 1 | g.209790532C>T | CA423143195 | IRF6 | c.1023G>A (p.Lys341=) c.*450G>A (n.*450G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.738G>A (p.Lys246=) | |
| 1 | g.209790533T>A | CA344575217 | IRF6 | c.1022A>T (p.Lys341Met) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) c.737A>T (p.Lys246Met) | |
| 1 | g.209790533T>C | CA344575219 | IRF6 | c.1022A>G (p.Lys341Arg) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) c.737A>G (p.Lys246Arg) | |
| 1 | g.209790533T>G | CA344575222 | IRF6 | c.1022A>C (p.Lys341Thr) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) c.737A>C (p.Lys246Thr) | COSMIC |
| 1 | g.209790534T>A | CA344575225 | IRF6 | c.1021A>T (p.Lys341Ter) c.*448A>T (n.*448A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) c.736A>T (p.Lys246Ter) | |
| 1 | g.209790534T>C | CA344575226 | IRF6 | c.1021A>G (p.Lys341Glu) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) c.736A>G (p.Lys246Glu) | dbSNP |
| 1 | g.209790534T>G | CA344575227 | IRF6 | c.1021A>C (p.Lys341Gln) c.*448A>C (n.*448A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) c.736A>C (p.Lys246Gln) | |
| 1 | g.209790534T= | CA2484365522 | IRF6 | c.1021A= (p.Lys341=) c.*448A= (n.*448A=) c.*531A= (n.*531A=) c.736A= (p.Lys246=) | |
| 1 | g.209790535T>A | CA344575230 | IRF6 | c.1020A>T (p.Gln340His) c.*447A>T (n.*447A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) c.735A>T (p.Gln245His) | |
| 1 | g.209790535T>C | CA1377221 | IRF6 | c.1020A>G (p.Gln340=) c.*447A>G (n.*447A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) c.735A>G (p.Gln245=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209790535T>G | CA344575234 | IRF6 | c.1020A>C (p.Gln340His) c.*447A>C (n.*447A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) c.735A>C (p.Gln245His) | |
| 1 | g.209790535T= | CA2484365523 | IRF6 | c.1020A= (p.Gln340=) c.*447A= (n.*447A=) c.*530A= (n.*530A=) c.735A= (p.Gln245=) | |
| 1 | g.209790535_209790544del | CA2586968041 | IRF6 | c.1011_1020del (p.Glu338ArgfsTer23) c.*438_*447del (n.*438_*447del) c.*521_*530del (n.*521_*530del) c.726_735del (p.Glu243ArgfsTer23) | |
| 1 | g.209790536T>A | CA344575237 | IRF6 | c.1019A>T (p.Gln340Leu) c.*446A>T (n.*446A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) c.734A>T (p.Gln245Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209790536T>C | CA344575239 | IRF6 | c.1019A>G (p.Gln340Arg) c.*446A>G (n.*446A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.734A>G (p.Gln245Arg) | |
| 1 | g.209790536T>G | CA344575241 | IRF6 | c.1019A>C (p.Gln340Pro) c.*446A>C (n.*446A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) c.734A>C (p.Gln245Pro) | |
| 1 | g.209790536T= | CA2484365524 | IRF6 | c.1019A= (p.Gln340=) c.*446A= (n.*446A=) c.*529A= (n.*529A=) c.734A= (p.Gln245=) | |
| 1 | g.209790537G>A | CA344575248 | IRF6 | c.1018C>T (p.Gln340Ter) c.*445C>T (n.*445C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) c.733C>T (p.Gln245Ter) | |
| 1 | g.209790537G>C | CA344575247 | IRF6 | c.1018C>G (p.Gln340Glu) c.*445C>G (n.*445C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) c.733C>G (p.Gln245Glu) | |
| 1 | g.209790537G>T | CA344575245 | IRF6 | c.1018C>A (p.Gln340Lys) c.*445C>A (n.*445C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) c.733C>A (p.Gln245Lys) | |
| 1 | g.209790538T>A | CA344575251 | IRF6 | c.1017A>T (p.Arg339Ser) c.*444A>T (n.*444A>T) c.*527A>T (n.*527A>T) c.732A>T (p.Arg244Ser) | |
| 1 | g.209790538T>C | CA423143207 | IRF6 | c.1017A>G (p.Arg339=) c.*444A>G (n.*444A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) c.732A>G (p.Arg244=) | |
| 1 | g.209790538T>G | CA344575252 | IRF6 | c.1017A>C (p.Arg339Ser) c.*444A>C (n.*444A>C) c.*527A>C (n.*527A>C) c.732A>C (p.Arg244Ser) | |
| 1 | g.209790539C>A | CA252766 | IRF6 | c.1016G>T (p.Arg339Ile) c.*443G>T (n.*443G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.731G>T (p.Arg244Ile) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209790539C= | CA1141581366 | IRF6 | c.1016G= (p.Arg339=) c.*443G= (n.*443G=) c.*526G= (n.*526G=) c.731G= (p.Arg244=) | |
| 1 | g.209790539C>G | CA344575256 | IRF6 | c.1016G>C (p.Arg339Thr) c.*443G>C (n.*443G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) c.731G>C (p.Arg244Thr) | |
| 1 | g.209790539C>T | CA344575258 | IRF6 | c.1016G>A (p.Arg339Lys) c.*443G>A (n.*443G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.731G>A (p.Arg244Lys) | COSMIC |
| 1 | g.209790540T>A | CA344575261 | IRF6 | c.1015A>T (p.Arg339Ter) c.*442A>T (n.*442A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.730A>T (p.Arg244Ter) | |
| 1 | g.209790540T>C | CA344575263 | IRF6 | c.1015A>G (p.Arg339Gly) c.*442A>G (n.*442A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.730A>G (p.Arg244Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209790540T>G | CA423143211 | IRF6 | c.1015A>C (p.Arg339=) c.*442A>C (n.*442A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.730A>C (p.Arg244=) | |
| 1 | g.209790541C>A | CA344575266 | IRF6 | c.1014G>T (p.Glu338Asp) c.*441G>T (n.*441G>T) c.*524G>T (n.*524G>T) c.729G>T (p.Glu243Asp) | |
| 1 | g.209790541C= | CA1144038504 | IRF6 | c.1014G= (p.Glu338=) c.*441G= (n.*441G=) c.*524G= (n.*524G=) c.729G= (p.Glu243=) | |
| 1 | g.209790541C>G | CA1377222 | IRF6 | c.1014G>C (p.Glu338Asp) c.*441G>C (n.*441G>C) c.*524G>C (n.*524G>C) c.729G>C (p.Glu243Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.209790541C>T | CA423143220 | IRF6 | c.1014G>A (p.Glu338=) c.*441G>A (n.*441G>A) c.*524G>A (n.*524G>A) c.729G>A (p.Glu243=) | |
| 1 | g.209790542T>A | CA344575270 | IRF6 | c.1013A>T (p.Glu338Val) c.*440A>T (n.*440A>T) c.*523A>T (n.*523A>T) c.728A>T (p.Glu243Val) | |
| 1 | g.209790542T>C | CA344575272 | IRF6 | c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.*440A>G (n.*440A>G) c.*523A>G (n.*523A>G) c.728A>G (p.Glu243Gly) | |
| 1 | g.209790542T>G | CA344575275 | IRF6 | c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.*440A>C (n.*440A>C) c.*523A>C (n.*523A>C) c.728A>C (p.Glu243Ala) | |
| 1 | g.209790543C>A | CA344575283 | IRF6 | c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.*439G>T (n.*439G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.727G>T (p.Glu243Ter) | |
| 1 | g.209790543C= | CA2484365525 | IRF6 | c.1012G= (p.Glu338=) c.*439G= (n.*439G=) c.*522G= (n.*522G=) c.727G= (p.Glu243=) | |
| 1 | g.209790543C>G | CA344575280 | IRF6 | c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.*439G>C (n.*439G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.727G>C (p.Glu243Gln) | |
| 1 | g.209790543C>T | CA344575278 | IRF6 | c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.*439G>A (n.*439G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.727G>A (p.Glu243Lys) | dbSNP |
| 1 | g.209790544A>C | CA344575286 | IRF6 | c.1011T>G (p.Ile337Met) c.*438T>G (n.*438T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) c.726T>G (p.Ile242Met) | |
| 1 | g.209790544A>G | CA423143224 | IRF6 | c.1011T>C (p.Ile337=) c.*438T>C (n.*438T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) c.726T>C (p.Ile242=) | |
| 1 | g.209790544A>T | CA423143226 | IRF6 | c.1011T>A (p.Ile337=) c.*438T>A (n.*438T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) c.726T>A (p.Ile242=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209790545A>C | CA344575296 | IRF6 | c.1010T>G (p.Ile337Ser) c.*437T>G (n.*437T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) c.725T>G (p.Ile242Ser) | |
| 1 | g.209790545A>G | CA344575289 | IRF6 | c.1010T>C (p.Ile337Thr) c.*437T>C (n.*437T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) c.725T>C (p.Ile242Thr) | |
| 1 | g.209790545A>T | CA344575293 | IRF6 | c.1010T>A (p.Ile337Asn) c.*437T>A (n.*437T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) c.725T>A (p.Ile242Asn) | |
| 1 | g.209790546T>A | CA344575299 | IRF6 | c.1009A>T (p.Ile337Phe) c.*436A>T (n.*436A>T) c.*519A>T (n.*519A>T) c.724A>T (p.Ile242Phe) | |
| 1 | g.209790546T>C | CA344575301 | IRF6 | c.1009A>G (p.Ile337Val) c.*436A>G (n.*436A>G) c.*519A>G (n.*519A>G) c.724A>G (p.Ile242Val) | |
| 1 | g.209790546T>G | CA344575303 | IRF6 | c.1009A>C (p.Ile337Leu) c.*436A>C (n.*436A>C) c.*519A>C (n.*519A>C) c.724A>C (p.Ile242Leu) | |
| 1 | g.209790547C>A | CA423143233 | IRF6 | c.1008G>T (p.Leu336=) c.*435G>T (n.*435G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.723G>T (p.Leu241=) | |
| 1 | g.209790547C>G | CA423143234 | IRF6 | c.1008G>C (p.Leu336=) c.*435G>C (n.*435G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) c.723G>C (p.Leu241=) | |
| 1 | g.209790547C>T | CA423143235 | IRF6 | c.1008G>A (p.Leu336=) c.*435G>A (n.*435G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.723G>A (p.Leu241=) | |
| 1 | g.209790548A= | CA2484365526 | IRF6 | c.1007T= (p.Leu336=) c.*434T= (n.*434T=) c.*517T= (n.*517T=) c.722T= (p.Leu241=) | |
| 1 | g.209790548A>C | CA1377223 | IRF6 | c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.*434T>G (n.*434T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) c.722T>G (p.Leu241Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209790548A>G | CA344575308 | IRF6 | c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.*434T>C (n.*434T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) c.722T>C (p.Leu241Pro) | |
| 1 | g.209790548A>T | CA344575310 | IRF6 | c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.*434T>A (n.*434T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) c.722T>A (p.Leu241Gln) | |
| 1 | g.209790549G>A | CA423143239 | IRF6 | c.1006C>T (p.Leu336=) c.*433C>T (n.*433C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) c.721C>T (p.Leu241=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209790549G>C | CA344575313 | IRF6 | c.1006C>G (p.Leu336Val) c.*433C>G (n.*433C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) c.721C>G (p.Leu241Val) | |
| 1 | g.209790549G>T | CA344575315 | IRF6 | c.1006C>A (p.Leu336Met) c.*433C>A (n.*433C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) c.721C>A (p.Leu241Met) | gnomAD v4 |