UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209789592G>A | CA2574124920 | IRF6 | c.1179+75C>T (n.1179+75C>T) c.*606+75C>T (n.*606+75C>T) c.*689+75C>T (n.*689+75C>T) c.894+75C>T (n.894+75C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789592G>C | CA2484365198 | IRF6 | c.1179+75C>G (n.1179+75C>G) c.*606+75C>G (n.*606+75C>G) c.*689+75C>G (n.*689+75C>G) c.894+75C>G (n.894+75C>G) | dbSNP |
| 1 | g.209789592G= | CA2484365197 | IRF6 | c.1179+75C= (n.1179+75C=) c.*606+75C= (n.*606+75C=) c.*689+75C= (n.*689+75C=) c.894+75C= (n.894+75C=) | |
| 1 | g.209789592G>T | CA2574124921 | IRF6 | c.1179+75C>A (n.1179+75C>A) c.*606+75C>A (n.*606+75C>A) c.*689+75C>A (n.*689+75C>A) c.894+75C>A (n.894+75C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789593G>A | CA1011774841 | IRF6 | c.1179+74C>T (n.1179+74C>T) c.*606+74C>T (n.*606+74C>T) c.*689+74C>T (n.*689+74C>T) c.894+74C>T (n.894+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789593G= | CA2484365199 | IRF6 | c.1179+74C= (n.1179+74C=) c.*606+74C= (n.*606+74C=) c.*689+74C= (n.*689+74C=) c.894+74C= (n.894+74C=) | |
| 1 | g.209789593G>T | CA2650334457 | IRF6 | c.1179+74C>A (n.1179+74C>A) c.*606+74C>A (n.*606+74C>A) c.*689+74C>A (n.*689+74C>A) c.894+74C>A (n.894+74C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789594G>A | CA2650334459 | IRF6 | c.1179+73C>T (n.1179+73C>T) c.*606+73C>T (n.*606+73C>T) c.*689+73C>T (n.*689+73C>T) c.894+73C>T (n.894+73C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789594G>C | CA2650334460 | IRF6 | c.1179+73C>G (n.1179+73C>G) c.*606+73C>G (n.*606+73C>G) c.*689+73C>G (n.*689+73C>G) c.894+73C>G (n.894+73C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789594G>T | CA2650334461 | IRF6 | c.1179+73C>A (n.1179+73C>A) c.*606+73C>A (n.*606+73C>A) c.*689+73C>A (n.*689+73C>A) c.894+73C>A (n.894+73C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789595C>A | CA2650334463 | IRF6 | c.1179+72G>T (n.1179+72G>T) c.*606+72G>T (n.*606+72G>T) c.*689+72G>T (n.*689+72G>T) c.894+72G>T (n.894+72G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789595C>T | CA2574124922 | IRF6 | c.1179+72G>A (n.1179+72G>A) c.*606+72G>A (n.*606+72G>A) c.*689+72G>A (n.*689+72G>A) c.894+72G>A (n.894+72G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789596_209789597del | CA2569788772 | IRF6 | c.1179+71_1179+72del (n.1179+71_1179+72del) c.*606+71_*606+72del (n.*606+71_*606+72del) c.*689+71_*689+72del (n.*689+71_*689+72del) c.894+71_894+72del (n.894+71_894+72del) | |
| 1 | g.209789596T>A | CA2574124923 | IRF6 | c.1179+71A>T (n.1179+71A>T) c.*606+71A>T (n.*606+71A>T) c.*689+71A>T (n.*689+71A>T) c.894+71A>T (n.894+71A>T) | |
| 1 | g.209789596T>C | CA2484365201 | IRF6 | c.1179+71A>G (n.1179+71A>G) c.*606+71A>G (n.*606+71A>G) c.*689+71A>G (n.*689+71A>G) c.894+71A>G (n.894+71A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209789596T= | CA2484365200 | IRF6 | c.1179+71A= (n.1179+71A=) c.*606+71A= (n.*606+71A=) c.*689+71A= (n.*689+71A=) c.894+71A= (n.894+71A=) | |
| 1 | g.209789597C>A | CA2650334467 | IRF6 | c.1179+70G>T (n.1179+70G>T) c.*606+70G>T (n.*606+70G>T) c.*689+70G>T (n.*689+70G>T) c.894+70G>T (n.894+70G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789597C= | CA2484365202 | IRF6 | c.1179+70G= (n.1179+70G=) c.*606+70G= (n.*606+70G=) c.*689+70G= (n.*689+70G=) c.894+70G= (n.894+70G=) | |
| 1 | g.209789597C>G | CA36752715 | IRF6 | c.1179+70G>C (n.1179+70G>C) c.*606+70G>C (n.*606+70G>C) c.*689+70G>C (n.*689+70G>C) c.894+70G>C (n.894+70G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789599A= | CA1142080743 | IRF6 | c.1179+68T= (n.1179+68T=) c.*606+68T= (n.*606+68T=) c.*689+68T= (n.*689+68T=) c.894+68T= (n.894+68T=) | |
| 1 | g.209789599A>G | CA36752716 | IRF6 | c.1179+68T>C (n.1179+68T>C) c.*606+68T>C (n.*606+68T>C) c.*689+68T>C (n.*689+68T>C) c.894+68T>C (n.894+68T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789599A>T | CA2650334470 | IRF6 | c.1179+68T>A (n.1179+68T>A) c.*606+68T>A (n.*606+68T>A) c.*689+68T>A (n.*689+68T>A) c.894+68T>A (n.894+68T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789600C>T | CA2650334472 | IRF6 | c.1179+67G>A (n.1179+67G>A) c.*606+67G>A (n.*606+67G>A) c.*689+67G>A (n.*689+67G>A) c.894+67G>A (n.894+67G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789601C>A | CA2484365204 | IRF6 | c.1179+66G>T (n.1179+66G>T) c.*606+66G>T (n.*606+66G>T) c.*689+66G>T (n.*689+66G>T) c.894+66G>T (n.894+66G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209789601C= | CA2484365203 | IRF6 | c.1179+66G= (n.1179+66G=) c.*606+66G= (n.*606+66G=) c.*689+66G= (n.*689+66G=) c.894+66G= (n.894+66G=) | |
| 1 | g.209789602C>A | CA2509216314 | IRF6 | c.1179+65G>T (n.1179+65G>T) c.*606+65G>T (n.*606+65G>T) c.*689+65G>T (n.*689+65G>T) c.894+65G>T (n.894+65G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789602C= | CA2484365205 | IRF6 | c.1179+65G= (n.1179+65G=) c.*606+65G= (n.*606+65G=) c.*689+65G= (n.*689+65G=) c.894+65G= (n.894+65G=) | |
| 1 | g.209789602C>G | CA2650334477 | IRF6 | c.1179+65G>C (n.1179+65G>C) c.*606+65G>C (n.*606+65G>C) c.*689+65G>C (n.*689+65G>C) c.894+65G>C (n.894+65G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789602C>T | CA1011774850 | IRF6 | c.1179+65G>A (n.1179+65G>A) c.*606+65G>A (n.*606+65G>A) c.*689+65G>A (n.*689+65G>A) c.894+65G>A (n.894+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789603A>C | CA2650334479 | IRF6 | c.1179+64T>G (n.1179+64T>G) c.*606+64T>G (n.*606+64T>G) c.*689+64T>G (n.*689+64T>G) c.894+64T>G (n.894+64T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789604G>T | CA2650334480 | IRF6 | c.1179+63C>A (n.1179+63C>A) c.*606+63C>A (n.*606+63C>A) c.*689+63C>A (n.*689+63C>A) c.894+63C>A (n.894+63C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789605A>G | CA2650334482 | IRF6 | c.1179+62T>C (n.1179+62T>C) c.*606+62T>C (n.*606+62T>C) c.*689+62T>C (n.*689+62T>C) c.894+62T>C (n.894+62T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789606C>A | CA2650334484 | IRF6 | c.1179+61G>T (n.1179+61G>T) c.*606+61G>T (n.*606+61G>T) c.*689+61G>T (n.*689+61G>T) c.894+61G>T (n.894+61G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789606C>T | CA2697995011 | IRF6 | c.1179+61G>A (n.1179+61G>A) c.*606+61G>A (n.*606+61G>A) c.*689+61G>A (n.*689+61G>A) c.894+61G>A (n.894+61G>A) | dbSNP |
| 1 | g.209789607C>T | CA2650334486 | IRF6 | c.1179+60G>A (n.1179+60G>A) c.*606+60G>A (n.*606+60G>A) c.*689+60G>A (n.*689+60G>A) c.894+60G>A (n.894+60G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789608T>C | CA2650334488 | IRF6 | c.1179+59A>G (n.1179+59A>G) c.*606+59A>G (n.*606+59A>G) c.*689+59A>G (n.*689+59A>G) c.894+59A>G (n.894+59A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789609G>A | CA528645631 | IRF6 | c.1179+58C>T (n.1179+58C>T) c.*606+58C>T (n.*606+58C>T) c.*689+58C>T (n.*689+58C>T) c.894+58C>T (n.894+58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789609G>C | CA2697867670 | IRF6 | c.1179+58C>G (n.1179+58C>G) c.*606+58C>G (n.*606+58C>G) c.*689+58C>G (n.*689+58C>G) c.894+58C>G (n.894+58C>G) | dbSNP |
| 1 | g.209789609G= | CA2484365206 | IRF6 | c.1179+58C= (n.1179+58C=) c.*606+58C= (n.*606+58C=) c.*689+58C= (n.*689+58C=) c.894+58C= (n.894+58C=) | |
| 1 | g.209789609G>T | CA2574124924 | IRF6 | c.1179+58C>A (n.1179+58C>A) c.*606+58C>A (n.*606+58C>A) c.*689+58C>A (n.*689+58C>A) c.894+58C>A (n.894+58C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789613del | CA2574124925 | IRF6 | c.1179+58del (n.1179+58del) c.*606+58del (n.*606+58del) c.*689+58del (n.*689+58del) c.894+58del (n.894+58del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789611G>A | CA2650334494 | IRF6 | c.1179+56C>T (n.1179+56C>T) c.*606+56C>T (n.*606+56C>T) c.*689+56C>T (n.*689+56C>T) c.894+56C>T (n.894+56C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789611G>T | CA2650334496 | IRF6 | c.1179+56C>A (n.1179+56C>A) c.*606+56C>A (n.*606+56C>A) c.*689+56C>A (n.*689+56C>A) c.894+56C>A (n.894+56C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789612G>T | CA2650334497 | IRF6 | c.1179+55C>A (n.1179+55C>A) c.*606+55C>A (n.*606+55C>A) c.*689+55C>A (n.*689+55C>A) c.894+55C>A (n.894+55C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789613G>T | CA2574124926 | IRF6 | c.1179+54C>A (n.1179+54C>A) c.*606+54C>A (n.*606+54C>A) c.*689+54C>A (n.*689+54C>A) c.894+54C>A (n.894+54C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789614C= | CA2484365207 | IRF6 | c.1179+53G= (n.1179+53G=) c.*606+53G= (n.*606+53G=) c.*689+53G= (n.*689+53G=) c.894+53G= (n.894+53G=) | |
| 1 | g.209789614C>T | CA528645632 | IRF6 | c.1179+53G>A (n.1179+53G>A) c.*606+53G>A (n.*606+53G>A) c.*689+53G>A (n.*689+53G>A) c.894+53G>A (n.894+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789617A>T | CA2574124928 | IRF6 | c.1179+50T>A (n.1179+50T>A) c.*606+50T>A (n.*606+50T>A) c.*689+50T>A (n.*689+50T>A) c.894+50T>A (n.894+50T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789618A>G | CA2650334499 | IRF6 | c.1179+49T>C (n.1179+49T>C) c.*606+49T>C (n.*606+49T>C) c.*689+49T>C (n.*689+49T>C) c.894+49T>C (n.894+49T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789619G>T | CA2650334501 | IRF6 | c.1179+48C>A (n.1179+48C>A) c.*606+48C>A (n.*606+48C>A) c.*689+48C>A (n.*689+48C>A) c.894+48C>A (n.894+48C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789620C>T | CA2650334502 | IRF6 | c.1179+47G>A (n.1179+47G>A) c.*606+47G>A (n.*606+47G>A) c.*689+47G>A (n.*689+47G>A) c.894+47G>A (n.894+47G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789621A= | CA2484365208 | IRF6 | c.1179+46T= (n.1179+46T=) c.*606+46T= (n.*606+46T=) c.*689+46T= (n.*689+46T=) c.894+46T= (n.894+46T=) | |
| 1 | g.209789621A>G | CA36752719 | IRF6 | c.1179+46T>C (n.1179+46T>C) c.*606+46T>C (n.*606+46T>C) c.*689+46T>C (n.*689+46T>C) c.894+46T>C (n.894+46T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789622T>C | CA1377181 | IRF6 | c.1179+45A>G (n.1179+45A>G) c.*606+45A>G (n.*606+45A>G) c.*689+45A>G (n.*689+45A>G) c.894+45A>G (n.894+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789622T= | CA1143673861 | IRF6 | c.1179+45A= (n.1179+45A=) c.*606+45A= (n.*606+45A=) c.*689+45A= (n.*689+45A=) c.894+45A= (n.894+45A=) | |
| 1 | g.209789624G>A | CA730853971 | IRF6 | c.1179+43C>T (n.1179+43C>T) c.*606+43C>T (n.*606+43C>T) c.*689+43C>T (n.*689+43C>T) c.894+43C>T (n.894+43C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789624G= | CA2484365209 | IRF6 | c.1179+43C= (n.1179+43C=) c.*606+43C= (n.*606+43C=) c.*689+43C= (n.*689+43C=) c.894+43C= (n.894+43C=) | |
| 1 | g.209789624G>T | CA2574124929 | IRF6 | c.1179+43C>A (n.1179+43C>A) c.*606+43C>A (n.*606+43C>A) c.*689+43C>A (n.*689+43C>A) c.894+43C>A (n.894+43C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789625G= | CA2484365210 | IRF6 | c.1179+42C= (n.1179+42C=) c.*606+42C= (n.*606+42C=) c.*689+42C= (n.*689+42C=) c.894+42C= (n.894+42C=) | |
| 1 | g.209789625G>T | CA1377182 | IRF6 | c.1179+42C>A (n.1179+42C>A) c.*606+42C>A (n.*606+42C>A) c.*689+42C>A (n.*689+42C>A) c.894+42C>A (n.894+42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789626C>G | CA2650334508 | IRF6 | c.1179+41G>C (n.1179+41G>C) c.*606+41G>C (n.*606+41G>C) c.*689+41G>C (n.*689+41G>C) c.894+41G>C (n.894+41G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789627A= | CA2484365211 | IRF6 | c.1179+40T= (n.1179+40T=) c.*606+40T= (n.*606+40T=) c.*689+40T= (n.*689+40T=) c.894+40T= (n.894+40T=) | |
| 1 | g.209789627A>G | CA528645633 | IRF6 | c.1179+40T>C (n.1179+40T>C) c.*606+40T>C (n.*606+40T>C) c.*689+40T>C (n.*689+40T>C) c.894+40T>C (n.894+40T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789627A>T | CA2650334510 | IRF6 | c.1179+40T>A (n.1179+40T>A) c.*606+40T>A (n.*606+40T>A) c.*689+40T>A (n.*689+40T>A) c.894+40T>A (n.894+40T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789630A>C | CA2650334512 | IRF6 | c.1179+37T>G (n.1179+37T>G) c.*606+37T>G (n.*606+37T>G) c.*689+37T>G (n.*689+37T>G) c.894+37T>G (n.894+37T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789632G>T | CA2650334513 | IRF6 | c.1179+35C>A (n.1179+35C>A) c.*606+35C>A (n.*606+35C>A) c.*689+35C>A (n.*689+35C>A) c.894+35C>A (n.894+35C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789633A= | CA1141638743 | IRF6 | c.1179+34T= (n.1179+34T=) c.*606+34T= (n.*606+34T=) c.*689+34T= (n.*689+34T=) c.894+34T= (n.894+34T=) | |
| 1 | g.209789633A>G | CA1377183 | IRF6 | c.1179+34T>C (n.1179+34T>C) c.*606+34T>C (n.*606+34T>C) c.*689+34T>C (n.*689+34T>C) c.894+34T>C (n.894+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789634T>C | CA2650334515 | IRF6 | c.1179+33A>G (n.1179+33A>G) c.*606+33A>G (n.*606+33A>G) c.*689+33A>G (n.*689+33A>G) c.894+33A>G (n.894+33A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789635G>A | CA1377184 | IRF6 | c.1179+32C>T (n.1179+32C>T) c.*606+32C>T (n.*606+32C>T) c.*689+32C>T (n.*689+32C>T) c.894+32C>T (n.894+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789635G= | CA1143401228 | IRF6 | c.1179+32C= (n.1179+32C=) c.*606+32C= (n.*606+32C=) c.*689+32C= (n.*689+32C=) c.894+32C= (n.894+32C=) | |
| 1 | g.209789637del | CA2574124931 | IRF6 | c.1179+31del (n.1179+31del) c.*606+31del (n.*606+31del) c.*689+31del (n.*689+31del) c.894+31del (n.894+31del) | |
| 1 | g.209789638G>C | CA1377185 | IRF6 | c.1179+29C>G (n.1179+29C>G) c.*606+29C>G (n.*606+29C>G) c.*689+29C>G (n.*689+29C>G) c.894+29C>G (n.894+29C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789638G= | CA2484365212 | IRF6 | c.1179+29C= (n.1179+29C=) c.*606+29C= (n.*606+29C=) c.*689+29C= (n.*689+29C=) c.894+29C= (n.894+29C=) | |
| 1 | g.209789638G>T | CA2574124932 | IRF6 | c.1179+29C>A (n.1179+29C>A) c.*606+29C>A (n.*606+29C>A) c.*689+29C>A (n.*689+29C>A) c.894+29C>A (n.894+29C>A) | |
| 1 | g.209789641T>C | CA730853979 | IRF6 | c.1179+26A>G (n.1179+26A>G) c.*606+26A>G (n.*606+26A>G) c.*689+26A>G (n.*689+26A>G) c.894+26A>G (n.894+26A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789641T>G | CA2650334520 | IRF6 | c.1179+26A>C (n.1179+26A>C) c.*606+26A>C (n.*606+26A>C) c.*689+26A>C (n.*689+26A>C) c.894+26A>C (n.894+26A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789641T= | CA2484365213 | IRF6 | c.1179+26A= (n.1179+26A=) c.*606+26A= (n.*606+26A=) c.*689+26A= (n.*689+26A=) c.894+26A= (n.894+26A=) | |
| 1 | g.209789642del | CA2574124933 | IRF6 | c.1179+26del (n.1179+26del) c.*606+26del (n.*606+26del) c.*689+26del (n.*689+26del) c.894+26del (n.894+26del) | |
| 1 | g.209789643G>A | CA1377186 | IRF6 | c.1179+24C>T (n.1179+24C>T) c.*606+24C>T (n.*606+24C>T) c.*689+24C>T (n.*689+24C>T) c.894+24C>T (n.894+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789643G= | CA2484365214 | IRF6 | c.1179+24C= (n.1179+24C=) c.*606+24C= (n.*606+24C=) c.*689+24C= (n.*689+24C=) c.894+24C= (n.894+24C=) | |
| 1 | g.209789643G>T | CA2650334524 | IRF6 | c.1179+24C>A (n.1179+24C>A) c.*606+24C>A (n.*606+24C>A) c.*689+24C>A (n.*689+24C>A) c.894+24C>A (n.894+24C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789644T>C | CA36752730 | IRF6 | c.1179+23A>G (n.1179+23A>G) c.*606+23A>G (n.*606+23A>G) c.*689+23A>G (n.*689+23A>G) c.894+23A>G (n.894+23A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209789644T= | CA1140919878 | IRF6 | c.1179+23A= (n.1179+23A=) c.*606+23A= (n.*606+23A=) c.*689+23A= (n.*689+23A=) c.894+23A= (n.894+23A=) | |
| 1 | g.209789646del | CA2650334526 | IRF6 | c.1179+21del (n.1179+21del) c.*606+21del (n.*606+21del) c.*689+21del (n.*689+21del) c.894+21del (n.894+21del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789646G>A | CA2650334527 | IRF6 | c.1179+21C>T (n.1179+21C>T) c.*606+21C>T (n.*606+21C>T) c.*689+21C>T (n.*689+21C>T) c.894+21C>T (n.894+21C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789646G>T | CA2650334528 | IRF6 | c.1179+21C>A (n.1179+21C>A) c.*606+21C>A (n.*606+21C>A) c.*689+21C>A (n.*689+21C>A) c.894+21C>A (n.894+21C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789646_209789647delinsGA | CA2484365215 | IRF6 | c.1179+20_1179+21delinsTC (n.1179+20_1179+21delinsTC) c.*606+20_*606+21delinsTC (n.*606+20_*606+21delinsTC) c.*689+20_*689+21delinsTC (n.*689+20_*689+21delinsTC) c.894+20_894+21delinsTC (n.894+20_894+21delinsTC) | |
| 1 | g.209789647del | CA1011774862 | IRF6 | c.1179+20del (n.1179+20del) c.*606+20del (n.*606+20del) c.*689+20del (n.*689+20del) c.894+20del (n.894+20del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789647A= | CA2484365216 | IRF6 | c.1179+20T= (n.1179+20T=) c.*606+20T= (n.*606+20T=) c.*689+20T= (n.*689+20T=) c.894+20T= (n.894+20T=) | |
| 1 | g.209789647A>C | CA1377187 | IRF6 | c.1179+20T>G (n.1179+20T>G) c.*606+20T>G (n.*606+20T>G) c.*689+20T>G (n.*689+20T>G) c.894+20T>G (n.894+20T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789649A= | CA2484365217 | IRF6 | c.1179+18T= (n.1179+18T=) c.*606+18T= (n.*606+18T=) c.*689+18T= (n.*689+18T=) c.894+18T= (n.894+18T=) | |
| 1 | g.209789649A>C | CA2484365218 | IRF6 | c.1179+18T>G (n.1179+18T>G) c.*606+18T>G (n.*606+18T>G) c.*689+18T>G (n.*689+18T>G) c.894+18T>G (n.894+18T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209789651_209789654del | CA2574124934 | IRF6 | c.1179+14_1179+17del (n.1179+14_1179+17del) c.*606+14_*606+17del (n.*606+14_*606+17del) c.*689+14_*689+17del (n.*689+14_*689+17del) c.894+14_894+17del (n.894+14_894+17del) | |
| 1 | g.209789652G>T | CA2650334529 | IRF6 | c.1179+15C>A (n.1179+15C>A) c.*606+15C>A (n.*606+15C>A) c.*689+15C>A (n.*689+15C>A) c.894+15C>A (n.894+15C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789653C>A | CA1377188 | IRF6 | c.1179+14G>T (n.1179+14G>T) c.*606+14G>T (n.*606+14G>T) c.*689+14G>T (n.*689+14G>T) c.894+14G>T (n.894+14G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789653C= | CA2484365219 | IRF6 | c.1179+14G= (n.1179+14G=) c.*606+14G= (n.*606+14G=) c.*689+14G= (n.*689+14G=) c.894+14G= (n.894+14G=) | |
| 1 | g.209789653C>T | CA2650334531 | IRF6 | c.1179+14G>A (n.1179+14G>A) c.*606+14G>A (n.*606+14G>A) c.*689+14G>A (n.*689+14G>A) c.894+14G>A (n.894+14G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789657A= | CA2484365220 | IRF6 | c.1179+10T= (n.1179+10T=) c.*606+10T= (n.*606+10T=) c.*689+10T= (n.*689+10T=) c.894+10T= (n.894+10T=) | |
| 1 | g.209789657A>G | CA730853983 | IRF6 | c.1179+10T>C (n.1179+10T>C) c.*606+10T>C (n.*606+10T>C) c.*689+10T>C (n.*689+10T>C) c.894+10T>C (n.894+10T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789658_209789659delinsTC | CA2484365221 | IRF6 | c.1179+8_1179+9delinsGA (n.1179+8_1179+9delinsGA) c.*606+8_*606+9delinsGA (n.*606+8_*606+9delinsGA) c.*689+8_*689+9delinsGA (n.*689+8_*689+9delinsGA) c.894+8_894+9delinsGA (n.894+8_894+9delinsGA) | |
| 1 | g.209789659del | CA528645634 | IRF6 | c.1179+8del (n.1179+8del) c.*606+8del (n.*606+8del) c.*689+8del (n.*689+8del) c.894+8del (n.894+8del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789659C>T | CA2574124935 | IRF6 | c.1179+8G>A (n.1179+8G>A) c.*606+8G>A (n.*606+8G>A) c.*689+8G>A (n.*689+8G>A) c.894+8G>A (n.894+8G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789661T>C | CA2574124936 | IRF6 | c.1179+6A>G (n.1179+6A>G) c.*606+6A>G (n.*606+6A>G) c.*689+6A>G (n.*689+6A>G) c.894+6A>G (n.894+6A>G) | |
| 1 | g.209789662C>T | CA2650334535 | IRF6 | c.1179+5G>A (n.1179+5G>A) c.*606+5G>A (n.*606+5G>A) c.*689+5G>A (n.*689+5G>A) c.894+5G>A (n.894+5G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789663T>C | CA36752736 | IRF6 | c.1179+4A>G (n.1179+4A>G) c.*606+4A>G (n.*606+4A>G) c.*689+4A>G (n.*689+4A>G) c.894+4A>G (n.894+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789663T= | CA2484365222 | IRF6 | c.1179+4A= (n.1179+4A=) c.*606+4A= (n.*606+4A=) c.*689+4A= (n.*689+4A=) c.894+4A= (n.894+4A=) | |
| 1 | g.209789664C>G | CA2650334538 | IRF6 | c.1179+3G>C (n.1179+3G>C) c.*606+3G>C (n.*606+3G>C) c.*689+3G>C (n.*689+3G>C) c.894+3G>C (n.894+3G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789664C>T | CA2650334537 | IRF6 | c.1179+3G>A (n.1179+3G>A) c.*606+3G>A (n.*606+3G>A) c.*689+3G>A (n.*689+3G>A) c.894+3G>A (n.894+3G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789665A>C | CA344574446 | IRF6 | c.1179+2T>G (n.1179+2T>G) c.*606+2T>G (n.*606+2T>G) c.*689+2T>G (n.*689+2T>G) c.894+2T>G (n.894+2T>G) | |
| 1 | g.209789665A>G | CA344574449 | IRF6 | c.1179+2T>C (n.1179+2T>C) c.*606+2T>C (n.*606+2T>C) c.*689+2T>C (n.*689+2T>C) c.894+2T>C (n.894+2T>C) | |
| 1 | g.209789665A>T | CA344574448 | IRF6 | c.1179+2T>A (n.1179+2T>A) c.*606+2T>A (n.*606+2T>A) c.*689+2T>A (n.*689+2T>A) c.894+2T>A (n.894+2T>A) | |
| 1 | g.209789666C>A | CA344574450 | IRF6 | c.1179+1G>T (n.1179+1G>T) c.*606+1G>T (n.*606+1G>T) c.*689+1G>T (n.*689+1G>T) c.894+1G>T (n.894+1G>T) | |
| 1 | g.209789666C>G | CA344574453 | IRF6 | c.1179+1G>C (n.1179+1G>C) c.*606+1G>C (n.*606+1G>C) c.*689+1G>C (n.*689+1G>C) c.894+1G>C (n.894+1G>C) | |
| 1 | g.209789666C>T | CA344574455 | IRF6 | c.1179+1G>A (n.1179+1G>A) c.*606+1G>A (n.*606+1G>A) c.*689+1G>A (n.*689+1G>A) c.894+1G>A (n.894+1G>A) | |
| 1 | g.209789667C>A | CA344574457 | IRF6 | c.1179G>T (p.Gln393His) c.*606G>T (n.*606G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) c.894G>T (p.Gln298His) | |
| 1 | g.209789667C>G | CA344574458 | IRF6 | c.1179G>C (p.Gln393His) c.*606G>C (n.*606G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) c.894G>C (p.Gln298His) | |
| 1 | g.209789667C>T | CA423028118 | IRF6 | c.1179G>A (p.Gln393=) c.*606G>A (n.*606G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.894G>A (p.Gln298=) | |
| 1 | g.209789668T>A | CA344574460 | IRF6 | c.1178A>T (p.Gln393Leu) c.*605A>T (n.*605A>T) c.*688A>T (n.*688A>T) c.893A>T (p.Gln298Leu) | |
| 1 | g.209789668T>C | CA1377189 | IRF6 | c.1178A>G (p.Gln393Arg) c.*605A>G (n.*605A>G) c.*688A>G (n.*688A>G) c.893A>G (p.Gln298Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789668T>G | CA344574464 | IRF6 | c.1178A>C (p.Gln393Pro) c.*605A>C (n.*605A>C) c.*688A>C (n.*688A>C) c.893A>C (p.Gln298Pro) | |
| 1 | g.209789668T= | CA2484365223 | IRF6 | c.1178A= (p.Gln393=) c.*605A= (n.*605A=) c.*688A= (n.*688A=) c.893A= (p.Gln298=) | |
| 1 | g.209789669G>A | CA252754 | IRF6 | c.1177C>T (p.Gln393Ter) c.*604C>T (n.*604C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) c.892C>T (p.Gln298Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209789669G>C | CA344574467 | IRF6 | c.1177C>G (p.Gln393Glu) c.*604C>G (n.*604C>G) c.*687C>G (n.*687C>G) c.892C>G (p.Gln298Glu) | |
| 1 | g.209789669G= | CA1141581364 | IRF6 | c.1177C= (p.Gln393=) c.*604C= (n.*604C=) c.*687C= (n.*687C=) c.892C= (p.Gln298=) | |
| 1 | g.209789669G>T | CA344574469 | IRF6 | c.1177C>A (p.Gln393Lys) c.*604C>A (n.*604C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) c.892C>A (p.Gln298Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789670A>C | CA423028136 | IRF6 | c.1176T>G (p.Val392=) c.*603T>G (n.*603T>G) c.*686T>G (n.*686T>G) c.891T>G (p.Val297=) | |
| 1 | g.209789670A>G | CA423028132 | IRF6 | c.1176T>C (p.Val392=) c.*603T>C (n.*603T>C) c.*686T>C (n.*686T>C) c.891T>C (p.Val297=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789670A>T | CA423028134 | IRF6 | c.1176T>A (p.Val392=) c.*603T>A (n.*603T>A) c.*686T>A (n.*686T>A) c.891T>A (p.Val297=) | |
| 1 | g.209789671A= | CA2484365224 | IRF6 | c.1175T= (p.Val392=) c.*602T= (n.*602T=) c.*685T= (n.*685T=) c.890T= (p.Val297=) | |
| 1 | g.209789671A>C | CA344574474 | IRF6 | c.1175T>G (p.Val392Gly) c.*602T>G (n.*602T>G) c.*685T>G (n.*685T>G) c.890T>G (p.Val297Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209789671A>G | CA344574473 | IRF6 | c.1175T>C (p.Val392Ala) c.*602T>C (n.*602T>C) c.*685T>C (n.*685T>C) c.890T>C (p.Val297Ala) | |
| 1 | g.209789671A>T | CA344574471 | IRF6 | c.1175T>A (p.Val392Asp) c.*602T>A (n.*602T>A) c.*685T>A (n.*685T>A) c.890T>A (p.Val297Asp) | |
| 1 | g.209789672C>A | CA344574475 | IRF6 | c.1174G>T (p.Val392Phe) c.*601G>T (n.*601G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) c.889G>T (p.Val297Phe) | |
| 1 | g.209789672C= | CA2484365225 | IRF6 | c.1174G= (p.Val392=) c.*601G= (n.*601G=) c.*684G= (n.*684G=) c.889G= (p.Val297=) | |
| 1 | g.209789672C>G | CA36752741 | IRF6 | c.1174G>C (p.Val392Leu) c.*601G>C (n.*601G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) c.889G>C (p.Val297Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209789672C>T | CA344574478 | IRF6 | c.1174G>A (p.Val392Ile) c.*601G>A (n.*601G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) c.889G>A (p.Val297Ile) | |
| 1 | g.209789673C>A | CA344574480 | IRF6 | c.1173G>T (p.Leu391Phe) c.*600G>T (n.*600G>T) c.*683G>T (n.*683G>T) c.888G>T (p.Leu296Phe) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209789673C= | CA1141818695 | IRF6 | c.1173G= (p.Leu391=) c.*600G= (n.*600G=) c.*683G= (n.*683G=) c.888G= (p.Leu296=) | |
| 1 | g.209789673C>G | CA344574482 | IRF6 | c.1173G>C (p.Leu391Phe) c.*600G>C (n.*600G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) c.888G>C (p.Leu296Phe) | |
| 1 | g.209789673C>T | CA1377190 | IRF6 | c.1173G>A (p.Leu391=) c.*600G>A (n.*600G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) c.888G>A (p.Leu296=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789674A>C | CA344574484 | IRF6 | c.1172T>G (p.Leu391Trp) c.*599T>G (n.*599T>G) c.*682T>G (n.*682T>G) c.887T>G (p.Leu296Trp) | |
| 1 | g.209789674A>G | CA344574486 | IRF6 | c.1172T>C (p.Leu391Ser) c.*599T>C (n.*599T>C) c.*682T>C (n.*682T>C) c.887T>C (p.Leu296Ser) | |
| 1 | g.209789674A>T | CA344574487 | IRF6 | c.1172T>A (p.Leu391Ter) c.*599T>A (n.*599T>A) c.*682T>A (n.*682T>A) c.887T>A (p.Leu296Ter) | |
| 1 | g.209789675A>C | CA344574489 | IRF6 | c.1171T>G (p.Leu391Val) c.*598T>G (n.*598T>G) c.*681T>G (n.*681T>G) c.886T>G (p.Leu296Val) | |
| 1 | g.209789675A>G | CA423028158 | IRF6 | c.1171T>C (p.Leu391=) c.*598T>C (n.*598T>C) c.*681T>C (n.*681T>C) c.886T>C (p.Leu296=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789675A>T | CA344574490 | IRF6 | c.1171T>A (p.Leu391Met) c.*598T>A (n.*598T>A) c.*681T>A (n.*681T>A) c.886T>A (p.Leu296Met) | |
| 1 | g.209789676G>A | CA423028163 | IRF6 | c.1170C>T (p.Ile390=) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) c.885C>T (p.Ile295=) | |
| 1 | g.209789676G>C | CA344574492 | IRF6 | c.1170C>G (p.Ile390Met) c.*597C>G (n.*597C>G) c.*680C>G (n.*680C>G) c.885C>G (p.Ile295Met) | |
| 1 | g.209789676G>T | CA423028165 | IRF6 | c.1170C>A (p.Ile390=) c.*597C>A (n.*597C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) c.885C>A (p.Ile295=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789677A>C | CA344574494 | IRF6 | c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.*596T>G (n.*596T>G) c.*679T>G (n.*679T>G) c.884T>G (p.Ile295Ser) | |
| 1 | g.209789677A>G | CA344574496 | IRF6 | c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.*596T>C (n.*596T>C) c.*679T>C (n.*679T>C) c.884T>C (p.Ile295Thr) | |
| 1 | g.209789677A>T | CA344574493 | IRF6 | c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.*596T>A (n.*596T>A) c.*679T>A (n.*679T>A) c.884T>A (p.Ile295Asn) | |
| 1 | g.209789678T>A | CA344574498 | IRF6 | c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.*595A>T (n.*595A>T) c.*678A>T (n.*678A>T) c.883A>T (p.Ile295Phe) | |
| 1 | g.209789678T>C | CA344574500 | IRF6 | c.1168A>G (p.Ile390Val) c.*595A>G (n.*595A>G) c.*678A>G (n.*678A>G) c.883A>G (p.Ile295Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789678T>G | CA344574502 | IRF6 | c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.*595A>C (n.*595A>C) c.*678A>C (n.*678A>C) c.883A>C (p.Ile295Leu) | |
| 1 | g.209789679G>A | CA423028181 | IRF6 | c.1167C>T (p.Leu389=) c.*594C>T (n.*594C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.882C>T (p.Leu294=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789679G>C | CA423028183 | IRF6 | c.1167C>G (p.Leu389=) c.*594C>G (n.*594C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) c.882C>G (p.Leu294=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.209789679G= | CA2484365226 | IRF6 | c.1167C= (p.Leu389=) c.*594C= (n.*594C=) c.*677C= (n.*677C=) c.882C= (p.Leu294=) | |
| 1 | g.209789679G>T | CA423028187 | IRF6 | c.1167C>A (p.Leu389=) c.*594C>A (n.*594C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) c.882C>A (p.Leu294=) | |
| 1 | g.209789680A>C | CA344574504 | IRF6 | c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.*593T>G (n.*593T>G) c.*676T>G (n.*676T>G) c.881T>G (p.Leu294Arg) | |
| 1 | g.209789680A>G | CA344574506 | IRF6 | c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.*593T>C (n.*593T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) c.881T>C (p.Leu294Pro) | COSMIC |
| 1 | g.209789680A>T | CA344574508 | IRF6 | c.1166T>A (p.Leu389His) c.*593T>A (n.*593T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) c.881T>A (p.Leu294His) | |
| 1 | g.209789681G>A | CA344574514 | IRF6 | c.1165C>T (p.Leu389Phe) c.*592C>T (n.*592C>T) c.*675C>T (n.*675C>T) c.880C>T (p.Leu294Phe) | dbSNP |
| 1 | g.209789681G>C | CA344574510 | IRF6 | c.1165C>G (p.Leu389Val) c.*592C>G (n.*592C>G) c.*675C>G (n.*675C>G) c.880C>G (p.Leu294Val) | |
| 1 | g.209789681G= | CA2484365227 | IRF6 | c.1165C= (p.Leu389=) c.*592C= (n.*592C=) c.*675C= (n.*675C=) c.880C= (p.Leu294=) | |
| 1 | g.209789681G>T | CA344574512 | IRF6 | c.1165C>A (p.Leu389Ile) c.*592C>A (n.*592C>A) c.*675C>A (n.*675C>A) c.880C>A (p.Leu294Ile) | |
| 1 | g.209789682T>A | CA344574516 | IRF6 | c.1164A>T (p.Lys388Asn) c.*591A>T (n.*591A>T) c.*674A>T (n.*674A>T) c.879A>T (p.Lys293Asn) | |
| 1 | g.209789682T>C | CA423028190 | IRF6 | c.1164A>G (p.Lys388=) c.*591A>G (n.*591A>G) c.*674A>G (n.*674A>G) c.879A>G (p.Lys293=) | |
| 1 | g.209789682T>G | CA344574517 | IRF6 | c.1164A>C (p.Lys388Asn) c.*591A>C (n.*591A>C) c.*674A>C (n.*674A>C) c.879A>C (p.Lys293Asn) | |
| 1 | g.209789683T>A | CA344574520 | IRF6 | c.1163A>T (p.Lys388Ile) c.*590A>T (n.*590A>T) c.*673A>T (n.*673A>T) c.878A>T (p.Lys293Ile) | |
| 1 | g.209789683T>C | CA344574522 | IRF6 | c.1163A>G (p.Lys388Arg) c.*590A>G (n.*590A>G) c.*673A>G (n.*673A>G) c.878A>G (p.Lys293Arg) | |
| 1 | g.209789683T>G | CA344574526 | IRF6 | c.1163A>C (p.Lys388Thr) c.*590A>C (n.*590A>C) c.*673A>C (n.*673A>C) c.878A>C (p.Lys293Thr) | |
| 1 | g.209789684T>A | CA344574533 | IRF6 | c.1162A>T (p.Lys388Ter) c.*589A>T (n.*589A>T) c.*672A>T (n.*672A>T) c.877A>T (p.Lys293Ter) | |
| 1 | g.209789684T>C | CA344574528 | IRF6 | c.1162A>G (p.Lys388Glu) c.*589A>G (n.*589A>G) c.*672A>G (n.*672A>G) c.877A>G (p.Lys293Glu) | |
| 1 | g.209789684T>G | CA344574531 | IRF6 | c.1162A>C (p.Lys388Gln) c.*589A>C (n.*589A>C) c.*672A>C (n.*672A>C) c.877A>C (p.Lys293Gln) | |
| 1 | g.209789685C>A | CA344574535 | IRF6 | c.1161G>T (p.Arg387Ser) c.*588G>T (n.*588G>T) c.*671G>T (n.*671G>T) c.876G>T (p.Arg292Ser) | |
| 1 | g.209789685C>G | CA344574537 | IRF6 | c.1161G>C (p.Arg387Ser) c.*588G>C (n.*588G>C) c.*671G>C (n.*671G>C) c.876G>C (p.Arg292Ser) | |
| 1 | g.209789685C>T | CA423028195 | IRF6 | c.1161G>A (p.Arg387=) c.*588G>A (n.*588G>A) c.*671G>A (n.*671G>A) c.876G>A (p.Arg292=) | COSMIC |
| 1 | g.209789686C>A | CA344574540 | IRF6 | c.1160G>T (p.Arg387Met) c.*587G>T (n.*587G>T) c.*670G>T (n.*670G>T) c.875G>T (p.Arg292Met) | |
| 1 | g.209789686C= | CA1145379228 | IRF6 | c.1160G= (p.Arg387=) c.*587G= (n.*587G=) c.*670G= (n.*670G=) c.875G= (p.Arg292=) | |
| 1 | g.209789686C>G | CA344574541 | IRF6 | c.1160G>C (p.Arg387Thr) c.*587G>C (n.*587G>C) c.*670G>C (n.*670G>C) c.875G>C (p.Arg292Thr) | |
| 1 | g.209789686C>T | CA1377191 | IRF6 | c.1160G>A (p.Arg387Lys) c.*587G>A (n.*587G>A) c.*670G>A (n.*670G>A) c.875G>A (p.Arg292Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789687T>A | CA344574546 | IRF6 | c.1159A>T (p.Arg387Trp) c.*586A>T (n.*586A>T) c.*669A>T (n.*669A>T) c.874A>T (p.Arg292Trp) | |
| 1 | g.209789687T>C | CA344574548 | IRF6 | c.1159A>G (p.Arg387Gly) c.*586A>G (n.*586A>G) c.*669A>G (n.*669A>G) c.874A>G (p.Arg292Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789687T>G | CA423028199 | IRF6 | c.1159A>C (p.Arg387=) c.*586A>C (n.*586A>C) c.*669A>C (n.*669A>C) c.874A>C (p.Arg292=) | |
| 1 | g.209789688T>A | CA344574549 | IRF6 | c.1158A>T (p.Glu386Asp) c.*585A>T (n.*585A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) c.873A>T (p.Glu291Asp) | |
| 1 | g.209789688T>C | CA1377192 | IRF6 | c.1158A>G (p.Glu386=) c.*585A>G (n.*585A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) c.873A>G (p.Glu291=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.209789688T>G | CA344574551 | IRF6 | c.1158A>C (p.Glu386Asp) c.*585A>C (n.*585A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) c.873A>C (p.Glu291Asp) | |
| 1 | g.209789688T= | CA2484365228 | IRF6 | c.1158A= (p.Glu386=) c.*585A= (n.*585A=) c.*668A= (n.*668A=) c.873A= (p.Glu291=) | |
| 1 | g.209789689T>A | CA344574553 | IRF6 | c.1157A>T (p.Glu386Val) c.*584A>T (n.*584A>T) c.*667A>T (n.*667A>T) c.872A>T (p.Glu291Val) | |
| 1 | g.209789689T>C | CA344574556 | IRF6 | c.1157A>G (p.Glu386Gly) c.*584A>G (n.*584A>G) c.*667A>G (n.*667A>G) c.872A>G (p.Glu291Gly) | |
| 1 | g.209789689T>G | CA344574557 | IRF6 | c.1157A>C (p.Glu386Ala) c.*584A>C (n.*584A>C) c.*667A>C (n.*667A>C) c.872A>C (p.Glu291Ala) | |
| 1 | g.209789690C>A | CA344574558 | IRF6 | c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.*583G>T (n.*583G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.871G>T (p.Glu291Ter) | |
| 1 | g.209789690C>G | CA344574560 | IRF6 | c.1156G>C (p.Glu386Gln) c.*583G>C (n.*583G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) c.871G>C (p.Glu291Gln) | |
| 1 | g.209789690C>T | CA344574559 | IRF6 | c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.*583G>A (n.*583G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) c.871G>A (p.Glu291Lys) | |
| 1 | g.209789691C>A | CA344574563 | IRF6 | c.1155G>T (p.Leu385Phe) c.*582G>T (n.*582G>T) c.*665G>T (n.*665G>T) c.870G>T (p.Leu290Phe) | |
| 1 | g.209789691C>G | CA344574564 | IRF6 | c.1155G>C (p.Leu385Phe) c.*582G>C (n.*582G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) c.870G>C (p.Leu290Phe) | |
| 1 | g.209789691C>T | CA423028202 | IRF6 | c.1155G>A (p.Leu385=) c.*582G>A (n.*582G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.870G>A (p.Leu290=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789692A>C | CA344574567 | IRF6 | c.1154T>G (p.Leu385Trp) c.*581T>G (n.*581T>G) c.*664T>G (n.*664T>G) c.869T>G (p.Leu290Trp) | |
| 1 | g.209789692A>G | CA344574569 | IRF6 | c.1154T>C (p.Leu385Ser) c.*581T>C (n.*581T>C) c.*664T>C (n.*664T>C) c.869T>C (p.Leu290Ser) | |
| 1 | g.209789692A>T | CA344574571 | IRF6 | c.1154T>A (p.Leu385Ter) c.*581T>A (n.*581T>A) c.*664T>A (n.*664T>A) c.869T>A (p.Leu290Ter) |