OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209789499G>A | CA2484365152 | IRF6 | c.1179+168C>T (n.1179+168C>T) c.*606+168C>T (n.*606+168C>T) c.*689+168C>T (n.*689+168C>T) c.894+168C>T (n.894+168C>T) | dbSNP |
| 1 | g.209789499G= | CA2484365151 | IRF6 | c.1179+168C= (n.1179+168C=) c.*606+168C= (n.*606+168C=) c.*689+168C= (n.*689+168C=) c.894+168C= (n.894+168C=) | |
| 1 | g.209789500C= | CA1146289466 | IRF6 | c.1179+167G= (n.1179+167G=) c.*606+167G= (n.*606+167G=) c.*689+167G= (n.*689+167G=) c.894+167G= (n.894+167G=) | |
| 1 | g.209789500C>T | CA36752691 | IRF6 | c.1179+167G>A (n.1179+167G>A) c.*606+167G>A (n.*606+167G>A) c.*689+167G>A (n.*689+167G>A) c.894+167G>A (n.894+167G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789501dup | CA730853917 | IRF6 | c.1179+167dup (n.1179+167dup) c.*606+167dup (n.*606+167dup) c.*689+167dup (n.*689+167dup) c.894+167dup (n.894+167dup) | dbSNP |
| 1 | g.209789503T>G | CA2747568000 | IRF6 | c.1179+164A>C (n.1179+164A>C) c.*606+164A>C (n.*606+164A>C) c.*689+164A>C (n.*689+164A>C) c.894+164A>C (n.894+164A>C) | |
| 1 | g.209789505T>C | CA730853919 | IRF6 | c.1179+162A>G (n.1179+162A>G) c.*606+162A>G (n.*606+162A>G) c.*689+162A>G (n.*689+162A>G) c.894+162A>G (n.894+162A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209789505T= | CA2484365153 | IRF6 | c.1179+162A= (n.1179+162A=) c.*606+162A= (n.*606+162A=) c.*689+162A= (n.*689+162A=) c.894+162A= (n.894+162A=) | |
| 1 | g.209789508A= | CA2484365154 | IRF6 | c.1179+159T= (n.1179+159T=) c.*606+159T= (n.*606+159T=) c.*689+159T= (n.*689+159T=) c.894+159T= (n.894+159T=) | |
| 1 | g.209789508A>G | CA2484365155 | IRF6 | c.1179+159T>C (n.1179+159T>C) c.*606+159T>C (n.*606+159T>C) c.*689+159T>C (n.*689+159T>C) c.894+159T>C (n.894+159T>C) | dbSNP |
| 1 | g.209789509G>A | CA2484365157 | IRF6 | c.1179+158C>T (n.1179+158C>T) c.*606+158C>T (n.*606+158C>T) c.*689+158C>T (n.*689+158C>T) c.894+158C>T (n.894+158C>T) | dbSNP |
| 1 | g.209789509G= | CA2484365156 | IRF6 | c.1179+158C= (n.1179+158C=) c.*606+158C= (n.*606+158C=) c.*689+158C= (n.*689+158C=) c.894+158C= (n.894+158C=) | |
| 1 | g.209789509G>T | CA2747568001 | IRF6 | c.1179+158C>A (n.1179+158C>A) c.*606+158C>A (n.*606+158C>A) c.*689+158C>A (n.*689+158C>A) c.894+158C>A (n.894+158C>A) | |
| 1 | g.209789511A= | CA2484365158 | IRF6 | c.1179+156T= (n.1179+156T=) c.*606+156T= (n.*606+156T=) c.*689+156T= (n.*689+156T=) c.894+156T= (n.894+156T=) | |
| 1 | g.209789511A>T | CA2484365159 | IRF6 | c.1179+156T>A (n.1179+156T>A) c.*606+156T>A (n.*606+156T>A) c.*689+156T>A (n.*689+156T>A) c.894+156T>A (n.894+156T>A) | dbSNP |
| 1 | g.209789516T>A | CA2650334372 | IRF6 | c.1179+151A>T (n.1179+151A>T) c.*606+151A>T (n.*606+151A>T) c.*689+151A>T (n.*689+151A>T) c.894+151A>T (n.894+151A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789517C>A | CA2484365161 | IRF6 | c.1179+150G>T (n.1179+150G>T) c.*606+150G>T (n.*606+150G>T) c.*689+150G>T (n.*689+150G>T) c.894+150G>T (n.894+150G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209789517C= | CA2484365160 | IRF6 | c.1179+150G= (n.1179+150G=) c.*606+150G= (n.*606+150G=) c.*689+150G= (n.*689+150G=) c.894+150G= (n.894+150G=) | |
| 1 | g.209789517C>T | CA2650334374 | IRF6 | c.1179+150G>A (n.1179+150G>A) c.*606+150G>A (n.*606+150G>A) c.*689+150G>A (n.*689+150G>A) c.894+150G>A (n.894+150G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789518C>A | CA2650334376 | IRF6 | c.1179+149G>T (n.1179+149G>T) c.*606+149G>T (n.*606+149G>T) c.*689+149G>T (n.*689+149G>T) c.894+149G>T (n.894+149G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789519T>C | CA2650334377 | IRF6 | c.1179+148A>G (n.1179+148A>G) c.*606+148A>G (n.*606+148A>G) c.*689+148A>G (n.*689+148A>G) c.894+148A>G (n.894+148A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789520A>T | CA2650334378 | IRF6 | c.1179+147T>A (n.1179+147T>A) c.*606+147T>A (n.*606+147T>A) c.*689+147T>A (n.*689+147T>A) c.894+147T>A (n.894+147T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789521C>A | CA2650334379 | IRF6 | c.1179+146G>T (n.1179+146G>T) c.*606+146G>T (n.*606+146G>T) c.*689+146G>T (n.*689+146G>T) c.894+146G>T (n.894+146G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789521C>G | CA2650334380 | IRF6 | c.1179+146G>C (n.1179+146G>C) c.*606+146G>C (n.*606+146G>C) c.*689+146G>C (n.*689+146G>C) c.894+146G>C (n.894+146G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789522T>C | CA36752695 | IRF6 | c.1179+145A>G (n.1179+145A>G) c.*606+145A>G (n.*606+145A>G) c.*689+145A>G (n.*689+145A>G) c.894+145A>G (n.894+145A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789522T= | CA1147206354 | IRF6 | c.1179+145A= (n.1179+145A=) c.*606+145A= (n.*606+145A=) c.*689+145A= (n.*689+145A=) c.894+145A= (n.894+145A=) | |
| 1 | g.209789523G>A | CA2650334382 | IRF6 | c.1179+144C>T (n.1179+144C>T) c.*606+144C>T (n.*606+144C>T) c.*689+144C>T (n.*689+144C>T) c.894+144C>T (n.894+144C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789523G>T | CA2650334383 | IRF6 | c.1179+144C>A (n.1179+144C>A) c.*606+144C>A (n.*606+144C>A) c.*689+144C>A (n.*689+144C>A) c.894+144C>A (n.894+144C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789524C>A | CA2650334385 | IRF6 | c.1179+143G>T (n.1179+143G>T) c.*606+143G>T (n.*606+143G>T) c.*689+143G>T (n.*689+143G>T) c.894+143G>T (n.894+143G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789524C= | CA2484365163 | IRF6 | c.1179+143G= (n.1179+143G=) c.*606+143G= (n.*606+143G=) c.*689+143G= (n.*689+143G=) c.894+143G= (n.894+143G=) | |
| 1 | g.209789524C>T | CA2484365162 | IRF6 | c.1179+143G>A (n.1179+143G>A) c.*606+143G>A (n.*606+143G>A) c.*689+143G>A (n.*689+143G>A) c.894+143G>A (n.894+143G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209789526C>A | CA2650334386 | IRF6 | c.1179+141G>T (n.1179+141G>T) c.*606+141G>T (n.*606+141G>T) c.*689+141G>T (n.*689+141G>T) c.894+141G>T (n.894+141G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789526C= | CA2484365164 | IRF6 | c.1179+141G= (n.1179+141G=) c.*606+141G= (n.*606+141G=) c.*689+141G= (n.*689+141G=) c.894+141G= (n.894+141G=) | |
| 1 | g.209789526C>G | CA2484365165 | IRF6 | c.1179+141G>C (n.1179+141G>C) c.*606+141G>C (n.*606+141G>C) c.*689+141G>C (n.*689+141G>C) c.894+141G>C (n.894+141G>C) | dbSNP |
| 1 | g.209789527A= | CA2484365166 | IRF6 | c.1179+140T= (n.1179+140T=) c.*606+140T= (n.*606+140T=) c.*689+140T= (n.*689+140T=) c.894+140T= (n.894+140T=) | |
| 1 | g.209789527A>G | CA36752697 | IRF6 | c.1179+140T>C (n.1179+140T>C) c.*606+140T>C (n.*606+140T>C) c.*689+140T>C (n.*689+140T>C) c.894+140T>C (n.894+140T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789528A= | CA2484365167 | IRF6 | c.1179+139T= (n.1179+139T=) c.*606+139T= (n.*606+139T=) c.*689+139T= (n.*689+139T=) c.894+139T= (n.894+139T=) | |
| 1 | g.209789528A>C | CA2484365168 | IRF6 | c.1179+139T>G (n.1179+139T>G) c.*606+139T>G (n.*606+139T>G) c.*689+139T>G (n.*689+139T>G) c.894+139T>G (n.894+139T>G) | dbSNP |
| 1 | g.209789528A>G | CA2650334389 | IRF6 | c.1179+139T>C (n.1179+139T>C) c.*606+139T>C (n.*606+139T>C) c.*689+139T>C (n.*689+139T>C) c.894+139T>C (n.894+139T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789529A= | CA2484365169 | IRF6 | c.1179+138T= (n.1179+138T=) c.*606+138T= (n.*606+138T=) c.*689+138T= (n.*689+138T=) c.894+138T= (n.894+138T=) | |
| 1 | g.209789529A>G | CA730853924 | IRF6 | c.1179+138T>C (n.1179+138T>C) c.*606+138T>C (n.*606+138T>C) c.*689+138T>C (n.*689+138T>C) c.894+138T>C (n.894+138T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789531C= | CA2484365170 | IRF6 | c.1179+136G= (n.1179+136G=) c.*606+136G= (n.*606+136G=) c.*689+136G= (n.*689+136G=) c.894+136G= (n.894+136G=) | |
| 1 | g.209789531C>G | CA2484365171 | IRF6 | c.1179+136G>C (n.1179+136G>C) c.*606+136G>C (n.*606+136G>C) c.*689+136G>C (n.*689+136G>C) c.894+136G>C (n.894+136G>C) | dbSNP |
| 1 | g.209789531C>T | CA2484365172 | IRF6 | c.1179+136G>A (n.1179+136G>A) c.*606+136G>A (n.*606+136G>A) c.*689+136G>A (n.*689+136G>A) c.894+136G>A (n.894+136G>A) | dbSNP |
| 1 | g.209789532T>C | CA2650334391 | IRF6 | c.1179+135A>G (n.1179+135A>G) c.*606+135A>G (n.*606+135A>G) c.*689+135A>G (n.*689+135A>G) c.894+135A>G (n.894+135A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789533G>A | CA730853928 | IRF6 | c.1179+134C>T (n.1179+134C>T) c.*606+134C>T (n.*606+134C>T) c.*689+134C>T (n.*689+134C>T) c.894+134C>T (n.894+134C>T) | dbSNP |
| 1 | g.209789533G>C | CA36752698 | IRF6 | c.1179+134C>G (n.1179+134C>G) c.*606+134C>G (n.*606+134C>G) c.*689+134C>G (n.*689+134C>G) c.894+134C>G (n.894+134C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789533G= | CA1141835358 | IRF6 | c.1179+134C= (n.1179+134C=) c.*606+134C= (n.*606+134C=) c.*689+134C= (n.*689+134C=) c.894+134C= (n.894+134C=) | |
| 1 | g.209789534A= | CA2484365173 | IRF6 | c.1179+133T= (n.1179+133T=) c.*606+133T= (n.*606+133T=) c.*689+133T= (n.*689+133T=) c.894+133T= (n.894+133T=) | |
| 1 | g.209789534A>G | CA730853932 | IRF6 | c.1179+133T>C (n.1179+133T>C) c.*606+133T>C (n.*606+133T>C) c.*689+133T>C (n.*689+133T>C) c.894+133T>C (n.894+133T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209789535G>T | CA2650334396 | IRF6 | c.1179+132C>A (n.1179+132C>A) c.*606+132C>A (n.*606+132C>A) c.*689+132C>A (n.*689+132C>A) c.894+132C>A (n.894+132C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789537C>A | CA2650334398 | IRF6 | c.1179+130G>T (n.1179+130G>T) c.*606+130G>T (n.*606+130G>T) c.*689+130G>T (n.*689+130G>T) c.894+130G>T (n.894+130G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789538T>C | CA1011774828 | IRF6 | c.1179+129A>G (n.1179+129A>G) c.*606+129A>G (n.*606+129A>G) c.*689+129A>G (n.*689+129A>G) c.894+129A>G (n.894+129A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209789538T= | CA2484365174 | IRF6 | c.1179+129A= (n.1179+129A=) c.*606+129A= (n.*606+129A=) c.*689+129A= (n.*689+129A=) c.894+129A= (n.894+129A=) | |
| 1 | g.209789539G>A | CA2484365176 | IRF6 | c.1179+128C>T (n.1179+128C>T) c.*606+128C>T (n.*606+128C>T) c.*689+128C>T (n.*689+128C>T) c.894+128C>T (n.894+128C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209789539G= | CA2484365175 | IRF6 | c.1179+128C= (n.1179+128C=) c.*606+128C= (n.*606+128C=) c.*689+128C= (n.*689+128C=) c.894+128C= (n.894+128C=) | |
| 1 | g.209789539G>T | CA2650334400 | IRF6 | c.1179+128C>A (n.1179+128C>A) c.*606+128C>A (n.*606+128C>A) c.*689+128C>A (n.*689+128C>A) c.894+128C>A (n.894+128C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789540T>C | CA2650334402 | IRF6 | c.1179+127A>G (n.1179+127A>G) c.*606+127A>G (n.*606+127A>G) c.*689+127A>G (n.*689+127A>G) c.894+127A>G (n.894+127A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789541del | CA2650334401 | IRF6 | c.1179+127del (n.1179+127del) c.*606+127del (n.*606+127del) c.*689+127del (n.*689+127del) c.894+127del (n.894+127del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789541T>A | CA36752701 | IRF6 | c.1179+126A>T (n.1179+126A>T) c.*606+126A>T (n.*606+126A>T) c.*689+126A>T (n.*689+126A>T) c.894+126A>T (n.894+126A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789541T>C | CA2650334405 | IRF6 | c.1179+126A>G (n.1179+126A>G) c.*606+126A>G (n.*606+126A>G) c.*689+126A>G (n.*689+126A>G) c.894+126A>G (n.894+126A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789541T>G | CA528645629 | IRF6 | c.1179+126A>C (n.1179+126A>C) c.*606+126A>C (n.*606+126A>C) c.*689+126A>C (n.*689+126A>C) c.894+126A>C (n.894+126A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789541T= | CA2484365177 | IRF6 | c.1179+126A= (n.1179+126A=) c.*606+126A= (n.*606+126A=) c.*689+126A= (n.*689+126A=) c.894+126A= (n.894+126A=) | |
| 1 | g.209789543C>A | CA730853935 | IRF6 | c.1179+124G>T (n.1179+124G>T) c.*606+124G>T (n.*606+124G>T) c.*689+124G>T (n.*689+124G>T) c.894+124G>T (n.894+124G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209789543C= | CA2484365178 | IRF6 | c.1179+124G= (n.1179+124G=) c.*606+124G= (n.*606+124G=) c.*689+124G= (n.*689+124G=) c.894+124G= (n.894+124G=) | |
| 1 | g.209789543C>T | CA2607042768 | IRF6 | c.1179+124G>A (n.1179+124G>A) c.*606+124G>A (n.*606+124G>A) c.*689+124G>A (n.*689+124G>A) c.894+124G>A (n.894+124G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789544C= | CA2484365179 | IRF6 | c.1179+123G= (n.1179+123G=) c.*606+123G= (n.*606+123G=) c.*689+123G= (n.*689+123G=) c.894+123G= (n.894+123G=) | |
| 1 | g.209789544C>G | CA1011774834 | IRF6 | c.1179+123G>C (n.1179+123G>C) c.*606+123G>C (n.*606+123G>C) c.*689+123G>C (n.*689+123G>C) c.894+123G>C (n.894+123G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789544C>T | CA1011774835 | IRF6 | c.1179+123G>A (n.1179+123G>A) c.*606+123G>A (n.*606+123G>A) c.*689+123G>A (n.*689+123G>A) c.894+123G>A (n.894+123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789545C>A | CA2650334409 | IRF6 | c.1179+122G>T (n.1179+122G>T) c.*606+122G>T (n.*606+122G>T) c.*689+122G>T (n.*689+122G>T) c.894+122G>T (n.894+122G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789546C= | CA2484365180 | IRF6 | c.1179+121G= (n.1179+121G=) c.*606+121G= (n.*606+121G=) c.*689+121G= (n.*689+121G=) c.894+121G= (n.894+121G=) | |
| 1 | g.209789546C>G | CA36752703 | IRF6 | c.1179+121G>C (n.1179+121G>C) c.*606+121G>C (n.*606+121G>C) c.*689+121G>C (n.*689+121G>C) c.894+121G>C (n.894+121G>C) | dbSNP |
| 1 | g.209789546C>T | CA36752705 | IRF6 | c.1179+121G>A (n.1179+121G>A) c.*606+121G>A (n.*606+121G>A) c.*689+121G>A (n.*689+121G>A) c.894+121G>A (n.894+121G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209789549C>A | CA2650334411 | IRF6 | c.1179+118G>T (n.1179+118G>T) c.*606+118G>T (n.*606+118G>T) c.*689+118G>T (n.*689+118G>T) c.894+118G>T (n.894+118G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789549C>T | CA2650334412 | IRF6 | c.1179+118G>A (n.1179+118G>A) c.*606+118G>A (n.*606+118G>A) c.*689+118G>A (n.*689+118G>A) c.894+118G>A (n.894+118G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789551G>T | CA2650334413 | IRF6 | c.1179+116C>A (n.1179+116C>A) c.*606+116C>A (n.*606+116C>A) c.*689+116C>A (n.*689+116C>A) c.894+116C>A (n.894+116C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789553T>C | CA2650334415 | IRF6 | c.1179+114A>G (n.1179+114A>G) c.*606+114A>G (n.*606+114A>G) c.*689+114A>G (n.*689+114A>G) c.894+114A>G (n.894+114A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789553T>G | CA2650334414 | IRF6 | c.1179+114A>C (n.1179+114A>C) c.*606+114A>C (n.*606+114A>C) c.*689+114A>C (n.*689+114A>C) c.894+114A>C (n.894+114A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789554G>A | CA36752707 | IRF6 | c.1179+113C>T (n.1179+113C>T) c.*606+113C>T (n.*606+113C>T) c.*689+113C>T (n.*689+113C>T) c.894+113C>T (n.894+113C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789554G= | CA2484365181 | IRF6 | c.1179+113C= (n.1179+113C=) c.*606+113C= (n.*606+113C=) c.*689+113C= (n.*689+113C=) c.894+113C= (n.894+113C=) | |
| 1 | g.209789554G>T | CA2650334416 | IRF6 | c.1179+113C>A (n.1179+113C>A) c.*606+113C>A (n.*606+113C>A) c.*689+113C>A (n.*689+113C>A) c.894+113C>A (n.894+113C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789555A>T | CA2650334417 | IRF6 | c.1179+112T>A (n.1179+112T>A) c.*606+112T>A (n.*606+112T>A) c.*689+112T>A (n.*689+112T>A) c.894+112T>A (n.894+112T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789556G>C | CA2484365183 | IRF6 | c.1179+111C>G (n.1179+111C>G) c.*606+111C>G (n.*606+111C>G) c.*689+111C>G (n.*689+111C>G) c.894+111C>G (n.894+111C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209789556G= | CA2484365182 | IRF6 | c.1179+111C= (n.1179+111C=) c.*606+111C= (n.*606+111C=) c.*689+111C= (n.*689+111C=) c.894+111C= (n.894+111C=) | |
| 1 | g.209789556G>T | CA2650334420 | IRF6 | c.1179+111C>A (n.1179+111C>A) c.*606+111C>A (n.*606+111C>A) c.*689+111C>A (n.*689+111C>A) c.894+111C>A (n.894+111C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789558C>A | CA2650334421 | IRF6 | c.1179+109G>T (n.1179+109G>T) c.*606+109G>T (n.*606+109G>T) c.*689+109G>T (n.*689+109G>T) c.894+109G>T (n.894+109G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789558C>T | CA2650334422 | IRF6 | c.1179+109G>A (n.1179+109G>A) c.*606+109G>A (n.*606+109G>A) c.*689+109G>A (n.*689+109G>A) c.894+109G>A (n.894+109G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789559T>C | CA2650334423 | IRF6 | c.1179+108A>G (n.1179+108A>G) c.*606+108A>G (n.*606+108A>G) c.*689+108A>G (n.*689+108A>G) c.894+108A>G (n.894+108A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789560G>T | CA2650334425 | IRF6 | c.1179+107C>A (n.1179+107C>A) c.*606+107C>A (n.*606+107C>A) c.*689+107C>A (n.*689+107C>A) c.894+107C>A (n.894+107C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789564C>A | CA2650334428 | IRF6 | c.1179+103G>T (n.1179+103G>T) c.*606+103G>T (n.*606+103G>T) c.*689+103G>T (n.*689+103G>T) c.894+103G>T (n.894+103G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789564C= | CA2484365184 | IRF6 | c.1179+103G= (n.1179+103G=) c.*606+103G= (n.*606+103G=) c.*689+103G= (n.*689+103G=) c.894+103G= (n.894+103G=) | |
| 1 | g.209789564C>G | CA36752708 | IRF6 | c.1179+103G>C (n.1179+103G>C) c.*606+103G>C (n.*606+103G>C) c.*689+103G>C (n.*689+103G>C) c.894+103G>C (n.894+103G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789564C>T | CA2650334429 | IRF6 | c.1179+103G>A (n.1179+103G>A) c.*606+103G>A (n.*606+103G>A) c.*689+103G>A (n.*689+103G>A) c.894+103G>A (n.894+103G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789565C>A | CA2650334430 | IRF6 | c.1179+102G>T (n.1179+102G>T) c.*606+102G>T (n.*606+102G>T) c.*689+102G>T (n.*689+102G>T) c.894+102G>T (n.894+102G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789565C>T | CA2650334431 | IRF6 | c.1179+102G>A (n.1179+102G>A) c.*606+102G>A (n.*606+102G>A) c.*689+102G>A (n.*689+102G>A) c.894+102G>A (n.894+102G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789567A>G | CA2697995008 | IRF6 | c.1179+100T>C (n.1179+100T>C) c.*606+100T>C (n.*606+100T>C) c.*689+100T>C (n.*689+100T>C) c.894+100T>C (n.894+100T>C) | dbSNP |
| 1 | g.209789567A>T | CA2650334432 | IRF6 | c.1179+100T>A (n.1179+100T>A) c.*606+100T>A (n.*606+100T>A) c.*689+100T>A (n.*689+100T>A) c.894+100T>A (n.894+100T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789568C>A | CA2650334433 | IRF6 | c.1179+99G>T (n.1179+99G>T) c.*606+99G>T (n.*606+99G>T) c.*689+99G>T (n.*689+99G>T) c.894+99G>T (n.894+99G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789568C>T | CA2650334435 | IRF6 | c.1179+99G>A (n.1179+99G>A) c.*606+99G>A (n.*606+99G>A) c.*689+99G>A (n.*689+99G>A) c.894+99G>A (n.894+99G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789569A>G | CA2650334437 | IRF6 | c.1179+98T>C (n.1179+98T>C) c.*606+98T>C (n.*606+98T>C) c.*689+98T>C (n.*689+98T>C) c.894+98T>C (n.894+98T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789573del | CA2574124914 | IRF6 | c.1179+96del (n.1179+96del) c.*606+96del (n.*606+96del) c.*689+96del (n.*689+96del) c.894+96del (n.894+96del) | |
| 1 | g.209789572G>T | CA2650334438 | IRF6 | c.1179+95C>A (n.1179+95C>A) c.*606+95C>A (n.*606+95C>A) c.*689+95C>A (n.*689+95C>A) c.894+95C>A (n.894+95C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789573G>A | CA2484365186 | IRF6 | c.1179+94C>T (n.1179+94C>T) c.*606+94C>T (n.*606+94C>T) c.*689+94C>T (n.*689+94C>T) c.894+94C>T (n.894+94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209789573G= | CA2484365185 | IRF6 | c.1179+94C= (n.1179+94C=) c.*606+94C= (n.*606+94C=) c.*689+94C= (n.*689+94C=) c.894+94C= (n.894+94C=) | |
| 1 | g.209789574C= | CA2484365187 | IRF6 | c.1179+93G= (n.1179+93G=) c.*606+93G= (n.*606+93G=) c.*689+93G= (n.*689+93G=) c.894+93G= (n.894+93G=) | |
| 1 | g.209789574C>G | CA730853938 | IRF6 | c.1179+93G>C (n.1179+93G>C) c.*606+93G>C (n.*606+93G>C) c.*689+93G>C (n.*689+93G>C) c.894+93G>C (n.894+93G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789574C>T | CA528645630 | IRF6 | c.1179+93G>A (n.1179+93G>A) c.*606+93G>A (n.*606+93G>A) c.*689+93G>A (n.*689+93G>A) c.894+93G>A (n.894+93G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789576G>A | CA2650334441 | IRF6 | c.1179+91C>T (n.1179+91C>T) c.*606+91C>T (n.*606+91C>T) c.*689+91C>T (n.*689+91C>T) c.894+91C>T (n.894+91C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789576G>T | CA2650334442 | IRF6 | c.1179+91C>A (n.1179+91C>A) c.*606+91C>A (n.*606+91C>A) c.*689+91C>A (n.*689+91C>A) c.894+91C>A (n.894+91C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789578T>C | CA36752713 | IRF6 | c.1179+89A>G (n.1179+89A>G) c.*606+89A>G (n.*606+89A>G) c.*689+89A>G (n.*689+89A>G) c.894+89A>G (n.894+89A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789578T= | CA1146875870 | IRF6 | c.1179+89A= (n.1179+89A=) c.*606+89A= (n.*606+89A=) c.*689+89A= (n.*689+89A=) c.894+89A= (n.894+89A=) | |
| 1 | g.209789579G>T | CA2650334444 | IRF6 | c.1179+88C>A (n.1179+88C>A) c.*606+88C>A (n.*606+88C>A) c.*689+88C>A (n.*689+88C>A) c.894+88C>A (n.894+88C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789580G>A | CA2650334446 | IRF6 | c.1179+87C>T (n.1179+87C>T) c.*606+87C>T (n.*606+87C>T) c.*689+87C>T (n.*689+87C>T) c.894+87C>T (n.894+87C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789580G>T | CA2650334448 | IRF6 | c.1179+87C>A (n.1179+87C>A) c.*606+87C>A (n.*606+87C>A) c.*689+87C>A (n.*689+87C>A) c.894+87C>A (n.894+87C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789582T>C | CA2484365189 | IRF6 | c.1179+85A>G (n.1179+85A>G) c.*606+85A>G (n.*606+85A>G) c.*689+85A>G (n.*689+85A>G) c.894+85A>G (n.894+85A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209789582T= | CA2484365188 | IRF6 | c.1179+85A= (n.1179+85A=) c.*606+85A= (n.*606+85A=) c.*689+85A= (n.*689+85A=) c.894+85A= (n.894+85A=) | |
| 1 | g.209789583G>A | CA2484365191 | IRF6 | c.1179+84C>T (n.1179+84C>T) c.*606+84C>T (n.*606+84C>T) c.*689+84C>T (n.*689+84C>T) c.894+84C>T (n.894+84C>T) | dbSNP |
| 1 | g.209789583G= | CA2484365190 | IRF6 | c.1179+84C= (n.1179+84C=) c.*606+84C= (n.*606+84C=) c.*689+84C= (n.*689+84C=) c.894+84C= (n.894+84C=) | |
| 1 | g.209789583G>T | CA2574124916 | IRF6 | c.1179+84C>A (n.1179+84C>A) c.*606+84C>A (n.*606+84C>A) c.*689+84C>A (n.*689+84C>A) c.894+84C>A (n.894+84C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789584C>T | CA2650334451 | IRF6 | c.1179+83G>A (n.1179+83G>A) c.*606+83G>A (n.*606+83G>A) c.*689+83G>A (n.*689+83G>A) c.894+83G>A (n.894+83G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789585T>C | CA2484365193 | IRF6 | c.1179+82A>G (n.1179+82A>G) c.*606+82A>G (n.*606+82A>G) c.*689+82A>G (n.*689+82A>G) c.894+82A>G (n.894+82A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209789585T= | CA2484365192 | IRF6 | c.1179+82A= (n.1179+82A=) c.*606+82A= (n.*606+82A=) c.*689+82A= (n.*689+82A=) c.894+82A= (n.894+82A=) | |
| 1 | g.209789586T>C | CA2650334452 | IRF6 | c.1179+81A>G (n.1179+81A>G) c.*606+81A>G (n.*606+81A>G) c.*689+81A>G (n.*689+81A>G) c.894+81A>G (n.894+81A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789587G>T | CA2650334454 | IRF6 | c.1179+80C>A (n.1179+80C>A) c.*606+80C>A (n.*606+80C>A) c.*689+80C>A (n.*689+80C>A) c.894+80C>A (n.894+80C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789589T>C | CA2484365195 | IRF6 | c.1179+78A>G (n.1179+78A>G) c.*606+78A>G (n.*606+78A>G) c.*689+78A>G (n.*689+78A>G) c.894+78A>G (n.894+78A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209789589T= | CA2484365194 | IRF6 | c.1179+78A= (n.1179+78A=) c.*606+78A= (n.*606+78A=) c.*689+78A= (n.*689+78A=) c.894+78A= (n.894+78A=) | |
| 1 | g.209789590G>A | CA730853941 | IRF6 | c.1179+77C>T (n.1179+77C>T) c.*606+77C>T (n.*606+77C>T) c.*689+77C>T (n.*689+77C>T) c.894+77C>T (n.894+77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209789590G= | CA2484365196 | IRF6 | c.1179+77C= (n.1179+77C=) c.*606+77C= (n.*606+77C=) c.*689+77C= (n.*689+77C=) c.894+77C= (n.894+77C=) | |
| 1 | g.209789590G>T | CA2574124918 | IRF6 | c.1179+77C>A (n.1179+77C>A) c.*606+77C>A (n.*606+77C>A) c.*689+77C>A (n.*689+77C>A) c.894+77C>A (n.894+77C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789592G>A | CA2574124920 | IRF6 | c.1179+75C>T (n.1179+75C>T) c.*606+75C>T (n.*606+75C>T) c.*689+75C>T (n.*689+75C>T) c.894+75C>T (n.894+75C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789592G>C | CA2484365198 | IRF6 | c.1179+75C>G (n.1179+75C>G) c.*606+75C>G (n.*606+75C>G) c.*689+75C>G (n.*689+75C>G) c.894+75C>G (n.894+75C>G) | dbSNP |
| 1 | g.209789592G= | CA2484365197 | IRF6 | c.1179+75C= (n.1179+75C=) c.*606+75C= (n.*606+75C=) c.*689+75C= (n.*689+75C=) c.894+75C= (n.894+75C=) | |
| 1 | g.209789592G>T | CA2574124921 | IRF6 | c.1179+75C>A (n.1179+75C>A) c.*606+75C>A (n.*606+75C>A) c.*689+75C>A (n.*689+75C>A) c.894+75C>A (n.894+75C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789593G>A | CA1011774841 | IRF6 | c.1179+74C>T (n.1179+74C>T) c.*606+74C>T (n.*606+74C>T) c.*689+74C>T (n.*689+74C>T) c.894+74C>T (n.894+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209789593G= | CA2484365199 | IRF6 | c.1179+74C= (n.1179+74C=) c.*606+74C= (n.*606+74C=) c.*689+74C= (n.*689+74C=) c.894+74C= (n.894+74C=) | |
| 1 | g.209789593G>T | CA2650334457 | IRF6 | c.1179+74C>A (n.1179+74C>A) c.*606+74C>A (n.*606+74C>A) c.*689+74C>A (n.*689+74C>A) c.894+74C>A (n.894+74C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789594G>A | CA2650334459 | IRF6 | c.1179+73C>T (n.1179+73C>T) c.*606+73C>T (n.*606+73C>T) c.*689+73C>T (n.*689+73C>T) c.894+73C>T (n.894+73C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789594G>C | CA2650334460 | IRF6 | c.1179+73C>G (n.1179+73C>G) c.*606+73C>G (n.*606+73C>G) c.*689+73C>G (n.*689+73C>G) c.894+73C>G (n.894+73C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789594G>T | CA2650334461 | IRF6 | c.1179+73C>A (n.1179+73C>A) c.*606+73C>A (n.*606+73C>A) c.*689+73C>A (n.*689+73C>A) c.894+73C>A (n.894+73C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789595C>A | CA2650334463 | IRF6 | c.1179+72G>T (n.1179+72G>T) c.*606+72G>T (n.*606+72G>T) c.*689+72G>T (n.*689+72G>T) c.894+72G>T (n.894+72G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789595C>T | CA2574124922 | IRF6 | c.1179+72G>A (n.1179+72G>A) c.*606+72G>A (n.*606+72G>A) c.*689+72G>A (n.*689+72G>A) c.894+72G>A (n.894+72G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789596_209789597del | CA2569788772 | IRF6 | c.1179+71_1179+72del (n.1179+71_1179+72del) c.*606+71_*606+72del (n.*606+71_*606+72del) c.*689+71_*689+72del (n.*689+71_*689+72del) c.894+71_894+72del (n.894+71_894+72del) | |
| 1 | g.209789596T>A | CA2574124923 | IRF6 | c.1179+71A>T (n.1179+71A>T) c.*606+71A>T (n.*606+71A>T) c.*689+71A>T (n.*689+71A>T) c.894+71A>T (n.894+71A>T) | |
| 1 | g.209789596T>C | CA2484365201 | IRF6 | c.1179+71A>G (n.1179+71A>G) c.*606+71A>G (n.*606+71A>G) c.*689+71A>G (n.*689+71A>G) c.894+71A>G (n.894+71A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209789596T= | CA2484365200 | IRF6 | c.1179+71A= (n.1179+71A=) c.*606+71A= (n.*606+71A=) c.*689+71A= (n.*689+71A=) c.894+71A= (n.894+71A=) | |
| 1 | g.209789597C>A | CA2650334467 | IRF6 | c.1179+70G>T (n.1179+70G>T) c.*606+70G>T (n.*606+70G>T) c.*689+70G>T (n.*689+70G>T) c.894+70G>T (n.894+70G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209789597C= | CA2484365202 | IRF6 | c.1179+70G= (n.1179+70G=) c.*606+70G= (n.*606+70G=) c.*689+70G= (n.*689+70G=) c.894+70G= (n.894+70G=) | |
| 1 | g.209789597C>G | CA36752715 | IRF6 | c.1179+70G>C (n.1179+70G>C) c.*606+70G>C (n.*606+70G>C) c.*689+70G>C (n.*689+70G>C) c.894+70G>C (n.894+70G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |