UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209788638G>A | CA252765 | IRF6 | c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.*613C>T (n.*613C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) c.901C>T (p.Pro301Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209788638G>C | CA344573626 | IRF6 | c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.*613C>G (n.*613C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) c.901C>G (p.Pro301Ala) | |
| 1 | g.209788638G= | CA1141581363 | IRF6 | c.1186C= (p.Pro396=) c.*613C= (n.*613C=) c.*696C= (n.*696C=) c.901C= (p.Pro301=) | |
| 1 | g.209788638G>T | CA344573627 | IRF6 | c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.*613C>A (n.*613C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) c.901C>A (p.Pro301Thr) | |
| 1 | g.209788639A>C | CA344573628 | IRF6 | c.1185T>G (p.Ile395Met) c.*612T>G (n.*612T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) c.900T>G (p.Ile300Met) | |
| 1 | g.209788639A>G | CA423026893 | IRF6 | c.1185T>C (p.Ile395=) c.*612T>C (n.*612T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) c.900T>C (p.Ile300=) | |
| 1 | g.209788639A>T | CA423026898 | IRF6 | c.1185T>A (p.Ile395=) c.*612T>A (n.*612T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) c.900T>A (p.Ile300=) | |
| 1 | g.209788640A>C | CA344573631 | IRF6 | c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.*611T>G (n.*611T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) c.899T>G (p.Ile300Ser) | |
| 1 | g.209788640A>G | CA344573633 | IRF6 | c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.*611T>C (n.*611T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) c.899T>C (p.Ile300Thr) | |
| 1 | g.209788640A>T | CA344573634 | IRF6 | c.1184T>A (p.Ile395Asn) c.*611T>A (n.*611T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) c.899T>A (p.Ile300Asn) | |
| 1 | g.209788641T>A | CA344573643 | IRF6 | c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.*610A>T (n.*610A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) c.898A>T (p.Ile300Phe) | |
| 1 | g.209788641T>C | CA344573641 | IRF6 | c.1183A>G (p.Ile395Val) c.*610A>G (n.*610A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) c.898A>G (p.Ile300Val) | |
| 1 | g.209788641T>G | CA344573637 | IRF6 | c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.*610A>C (n.*610A>C) c.*693A>C (n.*693A>C) c.898A>C (p.Ile300Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788641T= | CA2484364835 | IRF6 | c.1183A= (p.Ile395=) c.*610A= (n.*610A=) c.*693A= (n.*693A=) c.898A= (p.Ile300=) | |
| 1 | g.209788642G>A | CA423026941 | IRF6 | c.1182C>T (p.Val394=) c.*609C>T (n.*609C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) c.897C>T (p.Val299=) | COSMIC |
| 1 | g.209788642G>C | CA423026950 | IRF6 | c.1182C>G (p.Val394=) c.*609C>G (n.*609C>G) c.*692C>G (n.*692C>G) c.897C>G (p.Val299=) | |
| 1 | g.209788642G>T | CA423026955 | IRF6 | c.1182C>A (p.Val394=) c.*609C>A (n.*609C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) c.897C>A (p.Val299=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788643A>C | CA344573648 | IRF6 | c.1181T>G (p.Val394Gly) c.*608T>G (n.*608T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.896T>G (p.Val299Gly) | |
| 1 | g.209788643A>G | CA344573651 | IRF6 | c.1181T>C (p.Val394Ala) c.*608T>C (n.*608T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.896T>C (p.Val299Ala) | |
| 1 | g.209788643A>T | CA344573659 | IRF6 | c.1181T>A (p.Val394Asp) c.*608T>A (n.*608T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.896T>A (p.Val299Asp) | |
| 1 | g.209788644C>A | CA344573662 | IRF6 | c.1180G>T (p.Val394Phe) c.*607G>T (n.*607G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) c.895G>T (p.Val299Phe) | dbSNP |
| 1 | g.209788644C= | CA2484364836 | IRF6 | c.1180G= (p.Val394=) c.*607G= (n.*607G=) c.*690G= (n.*690G=) c.895G= (p.Val299=) | |
| 1 | g.209788644C>G | CA344573663 | IRF6 | c.1180G>C (p.Val394Leu) c.*607G>C (n.*607G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) c.895G>C (p.Val299Leu) | |
| 1 | g.209788644C>T | CA344573665 | IRF6 | c.1180G>A (p.Val394Ile) c.*607G>A (n.*607G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) c.895G>A (p.Val299Ile) | |
| 1 | g.209788645C>A | CA344573666 | IRF6 | c.1180-1G>T (n.1180-1G>T) c.*607-1G>T (n.*607-1G>T) c.*690-1G>T (n.*690-1G>T) c.895-1G>T (n.895-1G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788645C>G | CA344573668 | IRF6 | c.1180-1G>C (n.1180-1G>C) c.*607-1G>C (n.*607-1G>C) c.*690-1G>C (n.*690-1G>C) c.895-1G>C (n.895-1G>C) | |
| 1 | g.209788645C>T | CA344573669 | IRF6 | c.1180-1G>A (n.1180-1G>A) c.*607-1G>A (n.*607-1G>A) c.*690-1G>A (n.*690-1G>A) c.895-1G>A (n.895-1G>A) | |
| 1 | g.209788646T>A | CA344573672 | IRF6 | c.1180-2A>T (n.1180-2A>T) c.*607-2A>T (n.*607-2A>T) c.*690-2A>T (n.*690-2A>T) c.895-2A>T (n.895-2A>T) | |
| 1 | g.209788646T>C | CA344573676 | IRF6 | c.1180-2A>G (n.1180-2A>G) c.*607-2A>G (n.*607-2A>G) c.*690-2A>G (n.*690-2A>G) c.895-2A>G (n.895-2A>G) | |
| 1 | g.209788646T>G | CA344573678 | IRF6 | c.1180-2A>C (n.1180-2A>C) c.*607-2A>C (n.*607-2A>C) c.*690-2A>C (n.*690-2A>C) c.895-2A>C (n.895-2A>C) | |
| 1 | g.209788647G>A | CA1377176 | IRF6 | c.1180-3C>T (n.1180-3C>T) c.*607-3C>T (n.*607-3C>T) c.*690-3C>T (n.*690-3C>T) c.895-3C>T (n.895-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788647G= | CA1148900923 | IRF6 | c.1180-3C= (n.1180-3C=) c.*607-3C= (n.*607-3C=) c.*690-3C= (n.*690-3C=) c.895-3C= (n.895-3C=) | |
| 1 | g.209788650C>A | CA2650334221 | IRF6 | c.1180-6G>T (n.1180-6G>T) c.*607-6G>T (n.*607-6G>T) c.*690-6G>T (n.*690-6G>T) c.895-6G>T (n.895-6G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788650C= | CA2484364837 | IRF6 | c.1180-6G= (n.1180-6G=) c.*607-6G= (n.*607-6G=) c.*690-6G= (n.*690-6G=) c.895-6G= (n.895-6G=) | |
| 1 | g.209788650C>G | CA529000532 | IRF6 | c.1180-6G>C (n.1180-6G>C) c.*607-6G>C (n.*607-6G>C) c.*690-6G>C (n.*690-6G>C) c.895-6G>C (n.895-6G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788651A>G | CA2546423031 | IRF6 | c.1180-7T>C (n.1180-7T>C) c.*607-7T>C (n.*607-7T>C) c.*690-7T>C (n.*690-7T>C) c.895-7T>C (n.895-7T>C) | |
| 1 | g.209788651A>T | CA2650334222 | IRF6 | c.1180-7T>A (n.1180-7T>A) c.*607-7T>A (n.*607-7T>A) c.*690-7T>A (n.*690-7T>A) c.895-7T>A (n.895-7T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788652G>A | CA2650334223 | IRF6 | c.1180-8C>T (n.1180-8C>T) c.*607-8C>T (n.*607-8C>T) c.*690-8C>T (n.*690-8C>T) c.895-8C>T (n.895-8C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788652G>T | CA2650334224 | IRF6 | c.1180-8C>A (n.1180-8C>A) c.*607-8C>A (n.*607-8C>A) c.*690-8C>A (n.*690-8C>A) c.895-8C>A (n.895-8C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788652_209788653insT | CA2650334226 | IRF6 | c.1180-9_1180-8insA (n.1180-9_1180-8insA) c.*607-9_*607-8insA (n.*607-9_*607-8insA) c.*690-9_*690-8insA (n.*690-9_*690-8insA) c.895-9_895-8insA (n.895-9_895-8insA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788653G= | CA1144210365 | IRF6 | c.1180-9C= (n.1180-9C=) c.*607-9C= (n.*607-9C=) c.*690-9C= (n.*690-9C=) c.895-9C= (n.895-9C=) | |
| 1 | g.209788653G>T | CA1377177 | IRF6 | c.1180-9C>A (n.1180-9C>A) c.*607-9C>A (n.*607-9C>A) c.*690-9C>A (n.*690-9C>A) c.895-9C>A (n.895-9C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788654A>T | CA2650334228 | IRF6 | c.1180-10T>A (n.1180-10T>A) c.*607-10T>A (n.*607-10T>A) c.*690-10T>A (n.*690-10T>A) c.895-10T>A (n.895-10T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788655C>T | CA2650334230 | IRF6 | c.1180-11G>A (n.1180-11G>A) c.*607-11G>A (n.*607-11G>A) c.*690-11G>A (n.*690-11G>A) c.895-11G>A (n.895-11G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788656del | CA2650334231 | IRF6 | c.1180-12del (n.1180-12del) c.*607-12del (n.*607-12del) c.*690-12del (n.*690-12del) c.895-12del (n.895-12del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788657C= | CA2484364838 | IRF6 | c.1180-13G= (n.1180-13G=) c.*607-13G= (n.*607-13G=) c.*690-13G= (n.*690-13G=) c.895-13G= (n.895-13G=) | |
| 1 | g.209788657C>G | CA2650334232 | IRF6 | c.1180-13G>C (n.1180-13G>C) c.*607-13G>C (n.*607-13G>C) c.*690-13G>C (n.*690-13G>C) c.895-13G>C (n.895-13G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788657C>T | CA2484364839 | IRF6 | c.1180-13G>A (n.1180-13G>A) c.*607-13G>A (n.*607-13G>A) c.*690-13G>A (n.*690-13G>A) c.895-13G>A (n.895-13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209788658A>T | CA2650334234 | IRF6 | c.1180-14T>A (n.1180-14T>A) c.*607-14T>A (n.*607-14T>A) c.*690-14T>A (n.*690-14T>A) c.895-14T>A (n.895-14T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788659G>C | CA730853631 | IRF6 | c.1180-15C>G (n.1180-15C>G) c.*607-15C>G (n.*607-15C>G) c.*690-15C>G (n.*690-15C>G) c.895-15C>G (n.895-15C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788659G= | CA2484364840 | IRF6 | c.1180-15C= (n.1180-15C=) c.*607-15C= (n.*607-15C=) c.*690-15C= (n.*690-15C=) c.895-15C= (n.895-15C=) | |
| 1 | g.209788659G>T | CA2650334236 | IRF6 | c.1180-15C>A (n.1180-15C>A) c.*607-15C>A (n.*607-15C>A) c.*690-15C>A (n.*690-15C>A) c.895-15C>A (n.895-15C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788662C>A | CA2484364842 | IRF6 | c.1180-18G>T (n.1180-18G>T) c.*607-18G>T (n.*607-18G>T) c.*690-18G>T (n.*690-18G>T) c.895-18G>T (n.895-18G>T) | dbSNP |
| 1 | g.209788662C= | CA2484364841 | IRF6 | c.1180-18G= (n.1180-18G=) c.*607-18G= (n.*607-18G=) c.*690-18G= (n.*690-18G=) c.895-18G= (n.895-18G=) | |
| 1 | g.209788662C>T | CA2650334237 | IRF6 | c.1180-18G>A (n.1180-18G>A) c.*607-18G>A (n.*607-18G>A) c.*690-18G>A (n.*690-18G>A) c.895-18G>A (n.895-18G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788663A>G | CA2574124901 | IRF6 | c.1180-19T>C (n.1180-19T>C) c.*607-19T>C (n.*607-19T>C) c.*690-19T>C (n.*690-19T>C) c.895-19T>C (n.895-19T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788664C= | CA2484364843 | IRF6 | c.1180-20G= (n.1180-20G=) c.*607-20G= (n.*607-20G=) c.*690-20G= (n.*690-20G=) c.895-20G= (n.895-20G=) | |
| 1 | g.209788664C>T | CA36752390 | IRF6 | c.1180-20G>A (n.1180-20G>A) c.*607-20G>A (n.*607-20G>A) c.*690-20G>A (n.*690-20G>A) c.895-20G>A (n.895-20G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788665A= | CA2484364844 | IRF6 | c.1180-21T= (n.1180-21T=) c.*607-21T= (n.*607-21T=) c.*690-21T= (n.*690-21T=) c.895-21T= (n.895-21T=) | |
| 1 | g.209788665A>C | CA2484364845 | IRF6 | c.1180-21T>G (n.1180-21T>G) c.*607-21T>G (n.*607-21T>G) c.*690-21T>G (n.*690-21T>G) c.895-21T>G (n.895-21T>G) | dbSNP |
| 1 | g.209788666G>A | CA2650334238 | IRF6 | c.1180-22C>T (n.1180-22C>T) c.*607-22C>T (n.*607-22C>T) c.*690-22C>T (n.*690-22C>T) c.895-22C>T (n.895-22C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788666G>T | CA2650334239 | IRF6 | c.1180-22C>A (n.1180-22C>A) c.*607-22C>A (n.*607-22C>A) c.*690-22C>A (n.*690-22C>A) c.895-22C>A (n.895-22C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788667G>A | CA2574124902 | IRF6 | c.1180-23C>T (n.1180-23C>T) c.*607-23C>T (n.*607-23C>T) c.*690-23C>T (n.*690-23C>T) c.895-23C>T (n.895-23C>T) | |
| 1 | g.209788667G= | CA2484364846 | IRF6 | c.1180-23C= (n.1180-23C=) c.*607-23C= (n.*607-23C=) c.*690-23C= (n.*690-23C=) c.895-23C= (n.895-23C=) | |
| 1 | g.209788667G>T | CA1011774422 | IRF6 | c.1180-23C>A (n.1180-23C>A) c.*607-23C>A (n.*607-23C>A) c.*690-23C>A (n.*690-23C>A) c.895-23C>A (n.895-23C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788669_209788670del | CA2740221037 | IRF6 | c.1180-24_1180-23del (n.1180-24_1180-23del) c.*607-24_*607-23del (n.*607-24_*607-23del) c.*690-24_*690-23del (n.*690-24_*690-23del) c.895-24_895-23del (n.895-24_895-23del) | |
| 1 | g.209788669G>T | CA2650334240 | IRF6 | c.1180-25C>A (n.1180-25C>A) c.*607-25C>A (n.*607-25C>A) c.*690-25C>A (n.*690-25C>A) c.895-25C>A (n.895-25C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788670T>C | CA2574124903 | IRF6 | c.1180-26A>G (n.1180-26A>G) c.*607-26A>G (n.*607-26A>G) c.*690-26A>G (n.*690-26A>G) c.895-26A>G (n.895-26A>G) | |
| 1 | g.209788671A= | CA2484364847 | IRF6 | c.1180-27T= (n.1180-27T=) c.*607-27T= (n.*607-27T=) c.*690-27T= (n.*690-27T=) c.895-27T= (n.895-27T=) | |
| 1 | g.209788671A>G | CA529000533 | IRF6 | c.1180-27T>C (n.1180-27T>C) c.*607-27T>C (n.*607-27T>C) c.*690-27T>C (n.*690-27T>C) c.895-27T>C (n.895-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788672T>A | CA36752392 | IRF6 | c.1180-28A>T (n.1180-28A>T) c.*607-28A>T (n.*607-28A>T) c.*690-28A>T (n.*690-28A>T) c.895-28A>T (n.895-28A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209788672T= | CA2484364848 | IRF6 | c.1180-28A= (n.1180-28A=) c.*607-28A= (n.*607-28A=) c.*690-28A= (n.*690-28A=) c.895-28A= (n.895-28A=) | |
| 1 | g.209788673C>A | CA1377178 | IRF6 | c.1180-29G>T (n.1180-29G>T) c.*607-29G>T (n.*607-29G>T) c.*690-29G>T (n.*690-29G>T) c.895-29G>T (n.895-29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788673C= | CA2484364849 | IRF6 | c.1180-29G= (n.1180-29G=) c.*607-29G= (n.*607-29G=) c.*690-29G= (n.*690-29G=) c.895-29G= (n.895-29G=) | |
| 1 | g.209788673C>T | CA36752396 | IRF6 | c.1180-29G>A (n.1180-29G>A) c.*607-29G>A (n.*607-29G>A) c.*690-29G>A (n.*690-29G>A) c.895-29G>A (n.895-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788674C>A | CA2747567962 | IRF6 | c.1180-30G>T (n.1180-30G>T) c.*607-30G>T (n.*607-30G>T) c.*690-30G>T (n.*690-30G>T) c.895-30G>T (n.895-30G>T) | |
| 1 | g.209788674C>G | CA2650334241 | IRF6 | c.1180-30G>C (n.1180-30G>C) c.*607-30G>C (n.*607-30G>C) c.*690-30G>C (n.*690-30G>C) c.895-30G>C (n.895-30G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788675T>A | CA529000518 | IRF6 | c.1180-31A>T (n.1180-31A>T) c.*607-31A>T (n.*607-31A>T) c.*690-31A>T (n.*690-31A>T) c.895-31A>T (n.895-31A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788675T= | CA2484364850 | IRF6 | c.1180-31A= (n.1180-31A=) c.*607-31A= (n.*607-31A=) c.*690-31A= (n.*690-31A=) c.895-31A= (n.895-31A=) | |
| 1 | g.209788678G>A | CA2650334243 | IRF6 | c.1180-34C>T (n.1180-34C>T) c.*607-34C>T (n.*607-34C>T) c.*690-34C>T (n.*690-34C>T) c.895-34C>T (n.895-34C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788678G>T | CA2574124904 | IRF6 | c.1180-34C>A (n.1180-34C>A) c.*607-34C>A (n.*607-34C>A) c.*690-34C>A (n.*690-34C>A) c.895-34C>A (n.895-34C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788680G>A | CA36752399 | IRF6 | c.1180-36C>T (n.1180-36C>T) c.*607-36C>T (n.*607-36C>T) c.*690-36C>T (n.*690-36C>T) c.895-36C>T (n.895-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788680G= | CA2484364851 | IRF6 | c.1180-36C= (n.1180-36C=) c.*607-36C= (n.*607-36C=) c.*690-36C= (n.*690-36C=) c.895-36C= (n.895-36C=) | |
| 1 | g.209788685del | CA2650334245 | IRF6 | c.1180-38del (n.1180-38del) c.*607-38del (n.*607-38del) c.*690-38del (n.*690-38del) c.895-38del (n.895-38del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788683A= | CA1148454140 | IRF6 | c.1180-39T= (n.1180-39T=) c.*607-39T= (n.*607-39T=) c.*690-39T= (n.*690-39T=) c.895-39T= (n.895-39T=) | |
| 1 | g.209788683A>C | CA1377179 | IRF6 | c.1180-39T>G (n.1180-39T>G) c.*607-39T>G (n.*607-39T>G) c.*690-39T>G (n.*690-39T>G) c.895-39T>G (n.895-39T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788686G>C | CA2484364853 | IRF6 | c.1180-42C>G (n.1180-42C>G) c.*607-42C>G (n.*607-42C>G) c.*690-42C>G (n.*690-42C>G) c.895-42C>G (n.895-42C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209788686G= | CA2484364852 | IRF6 | c.1180-42C= (n.1180-42C=) c.*607-42C= (n.*607-42C=) c.*690-42C= (n.*690-42C=) c.895-42C= (n.895-42C=) | |
| 1 | g.209788686G>T | CA2536508520 | IRF6 | c.1180-42C>A (n.1180-42C>A) c.*607-42C>A (n.*607-42C>A) c.*690-42C>A (n.*690-42C>A) c.895-42C>A (n.895-42C>A) | |
| 1 | g.209788687G>A | CA529000519 | IRF6 | c.1180-43C>T (n.1180-43C>T) c.*607-43C>T (n.*607-43C>T) c.*690-43C>T (n.*690-43C>T) c.895-43C>T (n.895-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788687G= | CA2484364854 | IRF6 | c.1180-43C= (n.1180-43C=) c.*607-43C= (n.*607-43C=) c.*690-43C= (n.*690-43C=) c.895-43C= (n.895-43C=) | |
| 1 | g.209788687G>T | CA2650334248 | IRF6 | c.1180-43C>A (n.1180-43C>A) c.*607-43C>A (n.*607-43C>A) c.*690-43C>A (n.*690-43C>A) c.895-43C>A (n.895-43C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788688T>C | CA2650334249 | IRF6 | c.1180-44A>G (n.1180-44A>G) c.*607-44A>G (n.*607-44A>G) c.*690-44A>G (n.*690-44A>G) c.895-44A>G (n.895-44A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788689A= | CA2484364855 | IRF6 | c.1180-45T= (n.1180-45T=) c.*607-45T= (n.*607-45T=) c.*690-45T= (n.*690-45T=) c.895-45T= (n.895-45T=) | |
| 1 | g.209788689A>T | CA1377180 | IRF6 | c.1180-45T>A (n.1180-45T>A) c.*607-45T>A (n.*607-45T>A) c.*690-45T>A (n.*690-45T>A) c.895-45T>A (n.895-45T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788690T>A | CA2650334251 | IRF6 | c.1180-46A>T (n.1180-46A>T) c.*607-46A>T (n.*607-46A>T) c.*690-46A>T (n.*690-46A>T) c.895-46A>T (n.895-46A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788694del | CA2574124905 | IRF6 | c.1180-46del (n.1180-46del) c.*607-46del (n.*607-46del) c.*690-46del (n.*690-46del) c.895-46del (n.895-46del) | |
| 1 | g.209788691T>A | CA2650334253 | IRF6 | c.1180-47A>T (n.1180-47A>T) c.*607-47A>T (n.*607-47A>T) c.*690-47A>T (n.*690-47A>T) c.895-47A>T (n.895-47A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788695A= | CA2484364856 | IRF6 | c.1180-51T= (n.1180-51T=) c.*607-51T= (n.*607-51T=) c.*690-51T= (n.*690-51T=) c.895-51T= (n.895-51T=) | |
| 1 | g.209788695A>T | CA2484364857 | IRF6 | c.1180-51T>A (n.1180-51T>A) c.*607-51T>A (n.*607-51T>A) c.*690-51T>A (n.*690-51T>A) c.895-51T>A (n.895-51T>A) | dbSNP |
| 1 | g.209788700G>A | CA1011774442 | IRF6 | c.1180-56C>T (n.1180-56C>T) c.*607-56C>T (n.*607-56C>T) c.*690-56C>T (n.*690-56C>T) c.895-56C>T (n.895-56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788700G= | CA2484364858 | IRF6 | c.1180-56C= (n.1180-56C=) c.*607-56C= (n.*607-56C=) c.*690-56C= (n.*690-56C=) c.895-56C= (n.895-56C=) | |
| 1 | g.209788700G>T | CA2650334255 | IRF6 | c.1180-56C>A (n.1180-56C>A) c.*607-56C>A (n.*607-56C>A) c.*690-56C>A (n.*690-56C>A) c.895-56C>A (n.895-56C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788701C>A | CA2650334257 | IRF6 | c.1180-57G>T (n.1180-57G>T) c.*607-57G>T (n.*607-57G>T) c.*690-57G>T (n.*690-57G>T) c.895-57G>T (n.895-57G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788701C>T | CA2574124906 | IRF6 | c.1180-57G>A (n.1180-57G>A) c.*607-57G>A (n.*607-57G>A) c.*690-57G>A (n.*690-57G>A) c.895-57G>A (n.895-57G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788705A= | CA2484364859 | IRF6 | c.1180-61T= (n.1180-61T=) c.*607-61T= (n.*607-61T=) c.*690-61T= (n.*690-61T=) c.895-61T= (n.895-61T=) | |
| 1 | g.209788705A>G | CA2484364860 | IRF6 | c.1180-61T>C (n.1180-61T>C) c.*607-61T>C (n.*607-61T>C) c.*690-61T>C (n.*690-61T>C) c.895-61T>C (n.895-61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209788706T>A | CA2650334260 | IRF6 | c.1180-62A>T (n.1180-62A>T) c.*607-62A>T (n.*607-62A>T) c.*690-62A>T (n.*690-62A>T) c.895-62A>T (n.895-62A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788707G>T | CA2650334262 | IRF6 | c.1180-63C>A (n.1180-63C>A) c.*607-63C>A (n.*607-63C>A) c.*690-63C>A (n.*690-63C>A) c.895-63C>A (n.895-63C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788708G>A | CA2574124907 | IRF6 | c.1180-64C>T (n.1180-64C>T) c.*607-64C>T (n.*607-64C>T) c.*690-64C>T (n.*690-64C>T) c.895-64C>T (n.895-64C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788708G>T | CA2650334265 | IRF6 | c.1180-64C>A (n.1180-64C>A) c.*607-64C>A (n.*607-64C>A) c.*690-64C>A (n.*690-64C>A) c.895-64C>A (n.895-64C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788709A>G | CA2574124908 | IRF6 | c.1180-65T>C (n.1180-65T>C) c.*607-65T>C (n.*607-65T>C) c.*690-65T>C (n.*690-65T>C) c.895-65T>C (n.895-65T>C) | |
| 1 | g.209788710C>A | CA2574124909 | IRF6 | c.1180-66G>T (n.1180-66G>T) c.*607-66G>T (n.*607-66G>T) c.*690-66G>T (n.*690-66G>T) c.895-66G>T (n.895-66G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788710C>G | CA2740221038 | IRF6 | c.1180-66G>C (n.1180-66G>C) c.*607-66G>C (n.*607-66G>C) c.*690-66G>C (n.*690-66G>C) c.895-66G>C (n.895-66G>C) | |
| 1 | g.209788710C>T | CA2650334269 | IRF6 | c.1180-66G>A (n.1180-66G>A) c.*607-66G>A (n.*607-66G>A) c.*690-66G>A (n.*690-66G>A) c.895-66G>A (n.895-66G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788712del | CA2650334267 | IRF6 | c.1180-66del (n.1180-66del) c.*607-66del (n.*607-66del) c.*690-66del (n.*690-66del) c.895-66del (n.895-66del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788711C>A | CA2650334272 | IRF6 | c.1180-67G>T (n.1180-67G>T) c.*607-67G>T (n.*607-67G>T) c.*690-67G>T (n.*690-67G>T) c.895-67G>T (n.895-67G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788711C>T | CA2650334274 | IRF6 | c.1180-67G>A (n.1180-67G>A) c.*607-67G>A (n.*607-67G>A) c.*690-67G>A (n.*690-67G>A) c.895-67G>A (n.895-67G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788712C>A | CA2650334275 | IRF6 | c.1180-68G>T (n.1180-68G>T) c.*607-68G>T (n.*607-68G>T) c.*690-68G>T (n.*690-68G>T) c.895-68G>T (n.895-68G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788715G>T | CA2574124910 | IRF6 | c.1180-71C>A (n.1180-71C>A) c.*607-71C>A (n.*607-71C>A) c.*690-71C>A (n.*690-71C>A) c.895-71C>A (n.895-71C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788717T>C | CA36752404 | IRF6 | c.1180-73A>G (n.1180-73A>G) c.*607-73A>G (n.*607-73A>G) c.*690-73A>G (n.*690-73A>G) c.895-73A>G (n.895-73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788717T= | CA2484364861 | IRF6 | c.1180-73A= (n.1180-73A=) c.*607-73A= (n.*607-73A=) c.*690-73A= (n.*690-73A=) c.895-73A= (n.895-73A=) | |
| 1 | g.209788718T>A | CA2484364863 | IRF6 | c.1180-74A>T (n.1180-74A>T) c.*607-74A>T (n.*607-74A>T) c.*690-74A>T (n.*690-74A>T) c.895-74A>T (n.895-74A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209788718T>C | CA36752405 | IRF6 | c.1180-74A>G (n.1180-74A>G) c.*607-74A>G (n.*607-74A>G) c.*690-74A>G (n.*690-74A>G) c.895-74A>G (n.895-74A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209788718T= | CA2484364862 | IRF6 | c.1180-74A= (n.1180-74A=) c.*607-74A= (n.*607-74A=) c.*690-74A= (n.*690-74A=) c.895-74A= (n.895-74A=) | |
| 1 | g.209788719G>T | CA2650334279 | IRF6 | c.1180-75C>A (n.1180-75C>A) c.*607-75C>A (n.*607-75C>A) c.*690-75C>A (n.*690-75C>A) c.895-75C>A (n.895-75C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788720A>G | CA2650334280 | IRF6 | c.1180-76T>C (n.1180-76T>C) c.*607-76T>C (n.*607-76T>C) c.*690-76T>C (n.*690-76T>C) c.895-76T>C (n.895-76T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788720A>T | CA2650334281 | IRF6 | c.1180-76T>A (n.1180-76T>A) c.*607-76T>A (n.*607-76T>A) c.*690-76T>A (n.*690-76T>A) c.895-76T>A (n.895-76T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788722G>C | CA2650334283 | IRF6 | c.1180-78C>G (n.1180-78C>G) c.*607-78C>G (n.*607-78C>G) c.*690-78C>G (n.*690-78C>G) c.895-78C>G (n.895-78C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788722G>T | CA2650334284 | IRF6 | c.1180-78C>A (n.1180-78C>A) c.*607-78C>A (n.*607-78C>A) c.*690-78C>A (n.*690-78C>A) c.895-78C>A (n.895-78C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788723G>C | CA2650334285 | IRF6 | c.1180-79C>G (n.1180-79C>G) c.*607-79C>G (n.*607-79C>G) c.*690-79C>G (n.*690-79C>G) c.895-79C>G (n.895-79C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788723G>T | CA2650334286 | IRF6 | c.1180-79C>A (n.1180-79C>A) c.*607-79C>A (n.*607-79C>A) c.*690-79C>A (n.*690-79C>A) c.895-79C>A (n.895-79C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788725C>A | CA2574124911 | IRF6 | c.1180-81G>T (n.1180-81G>T) c.*607-81G>T (n.*607-81G>T) c.*690-81G>T (n.*690-81G>T) c.895-81G>T (n.895-81G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788725C= | CA2484364864 | IRF6 | c.1180-81G= (n.1180-81G=) c.*607-81G= (n.*607-81G=) c.*690-81G= (n.*690-81G=) c.895-81G= (n.895-81G=) | |
| 1 | g.209788725C>T | CA730853661 | IRF6 | c.1180-81G>A (n.1180-81G>A) c.*607-81G>A (n.*607-81G>A) c.*690-81G>A (n.*690-81G>A) c.895-81G>A (n.895-81G>A) | dbSNP |
| 1 | g.209788727G>T | CA2508690231 | IRF6 | c.1180-83C>A (n.1180-83C>A) c.*607-83C>A (n.*607-83C>A) c.*690-83C>A (n.*690-83C>A) c.895-83C>A (n.895-83C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788729C>T | CA2747567963 | IRF6 | c.1180-85G>A (n.1180-85G>A) c.*607-85G>A (n.*607-85G>A) c.*690-85G>A (n.*690-85G>A) c.895-85G>A (n.895-85G>A) | |
| 1 | g.209788730C>A | CA2574124913 | IRF6 | c.1180-86G>T (n.1180-86G>T) c.*607-86G>T (n.*607-86G>T) c.*690-86G>T (n.*690-86G>T) c.895-86G>T (n.895-86G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788730C>T | CA2650334288 | IRF6 | c.1180-86G>A (n.1180-86G>A) c.*607-86G>A (n.*607-86G>A) c.*690-86G>A (n.*690-86G>A) c.895-86G>A (n.895-86G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788731A>G | CA2650334289 | IRF6 | c.1180-87T>C (n.1180-87T>C) c.*607-87T>C (n.*607-87T>C) c.*690-87T>C (n.*690-87T>C) c.895-87T>C (n.895-87T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788732A>G | CA2650334291 | IRF6 | c.1180-88T>C (n.1180-88T>C) c.*607-88T>C (n.*607-88T>C) c.*690-88T>C (n.*690-88T>C) c.895-88T>C (n.895-88T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788733A>G | CA2650334292 | IRF6 | c.1180-89T>C (n.1180-89T>C) c.*607-89T>C (n.*607-89T>C) c.*690-89T>C (n.*690-89T>C) c.895-89T>C (n.895-89T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788733A>T | CA2650334293 | IRF6 | c.1180-89T>A (n.1180-89T>A) c.*607-89T>A (n.*607-89T>A) c.*690-89T>A (n.*690-89T>A) c.895-89T>A (n.895-89T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788734G>T | CA2567210681 | IRF6 | c.1180-90C>A (n.1180-90C>A) c.*607-90C>A (n.*607-90C>A) c.*690-90C>A (n.*690-90C>A) c.895-90C>A (n.895-90C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788735A>T | CA2697994033 | IRF6 | c.1180-91T>A (n.1180-91T>A) c.*607-91T>A (n.*607-91T>A) c.*690-91T>A (n.*690-91T>A) c.895-91T>A (n.895-91T>A) | dbSNP |
| 1 | g.209788736G>A | CA2650334294 | IRF6 | c.1180-92C>T (n.1180-92C>T) c.*607-92C>T (n.*607-92C>T) c.*690-92C>T (n.*690-92C>T) c.895-92C>T (n.895-92C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788737G>A | CA2529624390 | IRF6 | c.1180-93C>T (n.1180-93C>T) c.*607-93C>T (n.*607-93C>T) c.*690-93C>T (n.*690-93C>T) c.895-93C>T (n.895-93C>T) | |
| 1 | g.209788737G>C | CA36752408 | IRF6 | c.1180-93C>G (n.1180-93C>G) c.*607-93C>G (n.*607-93C>G) c.*690-93C>G (n.*690-93C>G) c.895-93C>G (n.895-93C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788737G= | CA1146479948 | IRF6 | c.1180-93C= (n.1180-93C=) c.*607-93C= (n.*607-93C=) c.*690-93C= (n.*690-93C=) c.895-93C= (n.895-93C=) | |
| 1 | g.209788737G>T | CA529000520 | IRF6 | c.1180-93C>A (n.1180-93C>A) c.*607-93C>A (n.*607-93C>A) c.*690-93C>A (n.*690-93C>A) c.895-93C>A (n.895-93C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788738C>A | CA2650334298 | IRF6 | c.1180-94G>T (n.1180-94G>T) c.*607-94G>T (n.*607-94G>T) c.*690-94G>T (n.*690-94G>T) c.895-94G>T (n.895-94G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788738C>T | CA2650334297 | IRF6 | c.1180-94G>A (n.1180-94G>A) c.*607-94G>A (n.*607-94G>A) c.*690-94G>A (n.*690-94G>A) c.895-94G>A (n.895-94G>A) | gnomAD v4 |