OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209788600_209788614del | CA2586968033 | IRF6 | c.1212_1226del (p.Glu404_Gly408del) c.*639_*653del (n.*639_*653del) c.*722_*736del (n.*722_*736del) c.927_941del (p.Glu309_Gly313del) | |
| 1 | g.209788610A>C | CA344573424 | IRF6 | c.1214T>G (p.Met405Arg) c.*641T>G (n.*641T>G) c.*724T>G (n.*724T>G) c.929T>G (p.Met310Arg) | |
| 1 | g.209788610A>G | CA344573429 | IRF6 | c.1214T>C (p.Met405Thr) c.*641T>C (n.*641T>C) c.*724T>C (n.*724T>C) c.929T>C (p.Met310Thr) | |
| 1 | g.209788610A>T | CA344573426 | IRF6 | c.1214T>A (p.Met405Lys) c.*641T>A (n.*641T>A) c.*724T>A (n.*724T>A) c.929T>A (p.Met310Lys) | |
| 1 | g.209788611T>A | CA344573433 | IRF6 | c.1213A>T (p.Met405Leu) c.*640A>T (n.*640A>T) c.*723A>T (n.*723A>T) c.928A>T (p.Met310Leu) | |
| 1 | g.209788611T>C | CA344573438 | IRF6 | c.1213A>G (p.Met405Val) c.*640A>G (n.*640A>G) c.*723A>G (n.*723A>G) c.928A>G (p.Met310Val) | |
| 1 | g.209788611T>G | CA344573435 | IRF6 | c.1213A>C (p.Met405Leu) c.*640A>C (n.*640A>C) c.*723A>C (n.*723A>C) c.928A>C (p.Met310Leu) | dbSNP |
| 1 | g.209788611T= | CA2484364821 | IRF6 | c.1213A= (p.Met405=) c.*640A= (n.*640A=) c.*723A= (n.*723A=) c.928A= (p.Met310=) | |
| 1 | g.209788612C>A | CA344573442 | IRF6 | c.1212G>T (p.Glu404Asp) c.*639G>T (n.*639G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) c.927G>T (p.Glu309Asp) | |
| 1 | g.209788612C>G | CA344573444 | IRF6 | c.1212G>C (p.Glu404Asp) c.*639G>C (n.*639G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) c.927G>C (p.Glu309Asp) | |
| 1 | g.209788612C>T | CA423026587 | IRF6 | c.1212G>A (p.Glu404=) c.*639G>A (n.*639G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) c.927G>A (p.Glu309=) | COSMIC |
| 1 | g.209788613T>A | CA344573449 | IRF6 | c.1211A>T (p.Glu404Val) c.*638A>T (n.*638A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) c.926A>T (p.Glu309Val) | |
| 1 | g.209788613T>C | CA344573452 | IRF6 | c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.*638A>G (n.*638A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) c.926A>G (p.Glu309Gly) | |
| 1 | g.209788613T>G | CA344573454 | IRF6 | c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.*638A>C (n.*638A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) c.926A>C (p.Glu309Ala) | |
| 1 | g.209788614C>A | CA344573455 | IRF6 | c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.*637G>T (n.*637G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) c.925G>T (p.Glu309Ter) | |
| 1 | g.209788614C= | CA2484364822 | IRF6 | c.1210G= (p.Glu404=) c.*637G= (n.*637G=) c.*720G= (n.*720G=) c.925G= (p.Glu309=) | |
| 1 | g.209788614C>G | CA1377157 | IRF6 | c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.*637G>C (n.*637G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) c.925G>C (p.Glu309Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.209788614C>T | CA277849 | IRF6 | c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.*637G>A (n.*637G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) c.925G>A (p.Glu309Lys) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209788615G>A | CA1377158 | IRF6 | c.1209C>T (p.Tyr403=) c.*636C>T (n.*636C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) c.924C>T (p.Tyr308=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.209788615G>C | CA344573470 | IRF6 | c.1209C>G (p.Tyr403Ter) c.*636C>G (n.*636C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) c.924C>G (p.Tyr308Ter) | COSMIC |
| 1 | g.209788615G= | CA2484364823 | IRF6 | c.1209C= (p.Tyr403=) c.*636C= (n.*636C=) c.*719C= (n.*719C=) c.924C= (p.Tyr308=) | |
| 1 | g.209788615G>T | CA1377159 | IRF6 | c.1209C>A (p.Tyr403Ter) c.*636C>A (n.*636C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) c.924C>A (p.Tyr308Ter) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.209788615_209788625delinsGTAGATCATCC | CA2484364824 | IRF6 | c.1199_1209delinsGGATGATCTAC (p.Arg400=) c.*626_*636delinsGGATGATCTAC (n.*626_*636delinsGGATGATCTAC) c.*709_*719delinsGGATGATCTAC (n.*709_*719delinsGGATGATCTAC) c.914_924delinsGGATGATCTAC (p.Arg305=) | |
| 1 | g.209788616T>A | CA1377160 | IRF6 | c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.*635A>T (n.*635A>T) c.*718A>T (n.*718A>T) c.923A>T (p.Tyr308Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.209788616T>C | CA344573474 | IRF6 | c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.*635A>G (n.*635A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) c.923A>G (p.Tyr308Cys) | |
| 1 | g.209788616T>G | CA1377161 | IRF6 | c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.*635A>C (n.*635A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) c.923A>C (p.Tyr308Ser) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.209788616T= | CA2484364825 | IRF6 | c.1208A= (p.Tyr403=) c.*635A= (n.*635A=) c.*718A= (n.*718A=) c.923A= (p.Tyr308=) | |
| 1 | g.209788616_209788625del | CA36752359 | IRF6 | c.1199_1208del (p.Arg400ProfsTer?) c.*626_*635del (n.*626_*635del) c.*709_*718del (n.*709_*718del) c.914_923del (p.Arg305ProfsTer?) | dbSNP |
| 1 | g.209788617A= | CA2484364826 | IRF6 | c.1207T= (p.Tyr403=) c.*634T= (n.*634T=) c.*717T= (n.*717T=) c.922T= (p.Tyr308=) | |
| 1 | g.209788617A>C | CA1377162 | IRF6 | c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.*634T>G (n.*634T>G) c.*717T>G (n.*717T>G) c.922T>G (p.Tyr308Asp) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.209788617A>G | CA344573493 | IRF6 | c.1207T>C (p.Tyr403His) c.*634T>C (n.*634T>C) c.*717T>C (n.*717T>C) c.922T>C (p.Tyr308His) | |
| 1 | g.209788617A>T | CA344573490 | IRF6 | c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.*634T>A (n.*634T>A) c.*717T>A (n.*717T>A) c.922T>A (p.Tyr308Asn) | |
| 1 | g.209788619_209788628del | CA344573484 | IRF6 | c.1198_1207del (p.Arg400ThrfsTer?) c.*625_*634del (n.*625_*634del) c.*708_*717del (n.*708_*717del) c.913_922del (p.Arg305ThrfsTer?) | |
| 1 | g.209788618G>A | CA423026636 | IRF6 | c.1206C>T (p.Ile402=) c.*633C>T (n.*633C>T) c.*716C>T (n.*716C>T) c.921C>T (p.Ile307=) | |
| 1 | g.209788618G>C | CA344573498 | IRF6 | c.1206C>G (p.Ile402Met) c.*633C>G (n.*633C>G) c.*716C>G (n.*716C>G) c.921C>G (p.Ile307Met) | |
| 1 | g.209788618G= | CA2484364827 | IRF6 | c.1206C= (p.Ile402=) c.*633C= (n.*633C=) c.*716C= (n.*716C=) c.921C= (p.Ile307=) | |
| 1 | g.209788618G>T | CA1377163 | IRF6 | c.1206C>A (p.Ile402=) c.*633C>A (n.*633C>A) c.*716C>A (n.*716C>A) c.921C>A (p.Ile307=) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.209788618_209788625delinsGATCATCC | CA2484364828 | IRF6 | c.1199_1206delinsGGATGATC (p.Arg400=) c.*626_*633delinsGGATGATC (n.*626_*633delinsGGATGATC) c.*709_*716delinsGGATGATC (n.*709_*716delinsGGATGATC) c.914_921delinsGGATGATC (p.Arg305=) | |
| 1 | g.209788619A= | CA2484364829 | IRF6 | c.1205T= (p.Ile402=) c.*632T= (n.*632T=) c.*715T= (n.*715T=) c.920T= (p.Ile307=) | |
| 1 | g.209788619A>C | CA1377164 | IRF6 | c.1205T>G (p.Ile402Ser) c.*632T>G (n.*632T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) c.920T>G (p.Ile307Ser) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.209788619A>G | CA1377165 | IRF6 | c.1205T>C (p.Ile402Thr) c.*632T>C (n.*632T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) c.920T>C (p.Ile307Thr) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.209788619A>T | CA344573509 | IRF6 | c.1205T>A (p.Ile402Asn) c.*632T>A (n.*632T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) c.920T>A (p.Ile307Asn) | |
| 1 | g.209788619_209788625del | CA36752365 | IRF6 | c.1199_1205del (p.Arg400ProfsTer?) c.*626_*632del (n.*626_*632del) c.*709_*715del (n.*709_*715del) c.914_920del (p.Arg305ProfsTer?) | dbSNP |
| 1 | g.209788619_209788625dup | CA2484364830 | IRF6 | c.1199_1205dup (p.Ile402MetfsTer10) c.*626_*632dup (n.*626_*632dup) c.*709_*715dup (n.*709_*715dup) c.914_920dup (p.Ile307MetfsTer10) | dbSNP |
| 1 | g.209788620T>A | CA36752369 | IRF6 | c.1204A>T (p.Ile402Phe) c.*631A>T (n.*631A>T) c.*714A>T (n.*714A>T) c.919A>T (p.Ile307Phe) | dbSNP |
| 1 | g.209788620T>C | CA1377166 | IRF6 | c.1204A>G (p.Ile402Val) c.*631A>G (n.*631A>G) c.*714A>G (n.*714A>G) c.919A>G (p.Ile307Val) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.209788620T>G | CA344573529 | IRF6 | c.1204A>C (p.Ile402Leu) c.*631A>C (n.*631A>C) c.*714A>C (n.*714A>C) c.919A>C (p.Ile307Leu) | |
| 1 | g.209788620T= | CA1147278399 | IRF6 | c.1204A= (p.Ile402=) c.*631A= (n.*631A=) c.*714A= (n.*714A=) c.919A= (p.Ile307=) | |
| 1 | g.209788620_209788626del | CA344573532 | IRF6 | c.1198_1204del (p.Arg400SerfsTer?) c.*625_*631del (n.*625_*631del) c.*708_*714del (n.*708_*714del) c.913_919del (p.Arg305SerfsTer?) | |
| 1 | g.209788621C>A | CA344573535 | IRF6 | c.1203G>T (p.Met401Ile) c.*630G>T (n.*630G>T) c.*713G>T (n.*713G>T) c.918G>T (p.Met306Ile) | |
| 1 | g.209788621C>G | CA344573537 | IRF6 | c.1203G>C (p.Met401Ile) c.*630G>C (n.*630G>C) c.*713G>C (n.*713G>C) c.918G>C (p.Met306Ile) | |
| 1 | g.209788621C>T | CA344573536 | IRF6 | c.1203G>A (p.Met401Ile) c.*630G>A (n.*630G>A) c.*713G>A (n.*713G>A) c.918G>A (p.Met306Ile) | COSMIC |
| 1 | g.209788622A= | CA2484364831 | IRF6 | c.1202T= (p.Met401=) c.*629T= (n.*629T=) c.*712T= (n.*712T=) c.917T= (p.Met306=) | |
| 1 | g.209788622A>C | CA1377168 | IRF6 | c.1202T>G (p.Met401Arg) c.*629T>G (n.*629T>G) c.*712T>G (n.*712T>G) c.917T>G (p.Met306Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788622A>G | CA1377169 | IRF6 | c.1202T>C (p.Met401Thr) c.*629T>C (n.*629T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) c.917T>C (p.Met306Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.209788622A>T | CA1377167 | IRF6 | c.1202T>A (p.Met401Lys) c.*629T>A (n.*629T>A) c.*712T>A (n.*712T>A) c.917T>A (p.Met306Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.209788623T>A | CA344573557 | IRF6 | c.1201A>T (p.Met401Leu) c.*628A>T (n.*628A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) c.916A>T (p.Met306Leu) | |
| 1 | g.209788623T>C | CA1377171 | IRF6 | c.1201A>G (p.Met401Val) c.*628A>G (n.*628A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) c.916A>G (p.Met306Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788623T>G | CA1377170 | IRF6 | c.1201A>C (p.Met401Leu) c.*628A>C (n.*628A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) c.916A>C (p.Met306Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788623T= | CA2484364832 | IRF6 | c.1201A= (p.Met401=) c.*628A= (n.*628A=) c.*711A= (n.*711A=) c.916A= (p.Met306=) | |
| 1 | g.209788624C>A | CA423026710 | IRF6 | c.1200G>T (p.Arg400=) c.*627G>T (n.*627G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) c.915G>T (p.Arg305=) | COSMIC |
| 1 | g.209788624C= | CA2484364833 | IRF6 | c.1200G= (p.Arg400=) c.*627G= (n.*627G=) c.*710G= (n.*710G=) c.915G= (p.Arg305=) | |
| 1 | g.209788624C>G | CA1377172 | IRF6 | c.1200G>C (p.Arg400=) c.*627G>C (n.*627G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) c.915G>C (p.Arg305=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788624C>T | CA423026732 | IRF6 | c.1200G>A (p.Arg400=) c.*627G>A (n.*627G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) c.915G>A (p.Arg305=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788625C>A | CA1377174 | IRF6 | c.1199G>T (p.Arg400Leu) c.*626G>T (n.*626G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) c.914G>T (p.Arg305Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788625C= | CA1143400335 | IRF6 | c.1199G= (p.Arg400=) c.*626G= (n.*626G=) c.*709G= (n.*709G=) c.914G= (p.Arg305=) | |
| 1 | g.209788625C>G | CA1377173 | IRF6 | c.1199G>C (p.Arg400Pro) c.*626G>C (n.*626G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) c.914G>C (p.Arg305Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788625C>T | CA267607 | IRF6 | c.1199G>A (p.Arg400Gln) c.*626G>A (n.*626G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) c.914G>A (p.Arg305Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.209788626G>A | CA252762 | IRF6 | c.1198C>T (p.Arg400Trp) c.*625C>T (n.*625C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) c.913C>T (p.Arg305Trp) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209788626G>C | CA344573571 | IRF6 | c.1198C>G (p.Arg400Gly) c.*625C>G (n.*625C>G) c.*708C>G (n.*708C>G) c.913C>G (p.Arg305Gly) | |
| 1 | g.209788626G= | CA1140496143 | IRF6 | c.1198C= (p.Arg400=) c.*625C= (n.*625C=) c.*708C= (n.*708C=) c.913C= (p.Arg305=) | |
| 1 | g.209788626G>T | CA423026778 | IRF6 | c.1198C>A (p.Arg400=) c.*625C>A (n.*625C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) c.913C>A (p.Arg305=) | |
| 1 | g.209788626dup | CA36752380 | IRF6 | c.1198dup (p.Arg400ProfsTer10) c.*625dup (n.*625dup) c.*708dup (n.*708dup) c.913dup (p.Arg305ProfsTer10) | dbSNP |
| 1 | g.209788627A>C | CA423026789 | IRF6 | c.1197T>G (p.Ala399=) c.*624T>G (n.*624T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) c.912T>G (p.Ala304=) | |
| 1 | g.209788627A>G | CA423026793 | IRF6 | c.1197T>C (p.Ala399=) c.*624T>C (n.*624T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) c.912T>C (p.Ala304=) | |
| 1 | g.209788627A>T | CA423026795 | IRF6 | c.1197T>A (p.Ala399=) c.*624T>A (n.*624T>A) c.*707T>A (n.*707T>A) c.912T>A (p.Ala304=) | |
| 1 | g.209788628G>A | CA344573574 | IRF6 | c.1196C>T (p.Ala399Val) c.*623C>T (n.*623C>T) c.*706C>T (n.*706C>T) c.911C>T (p.Ala304Val) | |
| 1 | g.209788628G>C | CA344573578 | IRF6 | c.1196C>G (p.Ala399Gly) c.*623C>G (n.*623C>G) c.*706C>G (n.*706C>G) c.911C>G (p.Ala304Gly) | |
| 1 | g.209788628G>T | CA344573576 | IRF6 | c.1196C>A (p.Ala399Asp) c.*623C>A (n.*623C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) c.911C>A (p.Ala304Asp) | |
| 1 | g.209788628_209788629delinsGC | CA2484364834 | IRF6 | c.1195_1196delinsGC (p.Ala399=) c.*622_*623delinsGC (n.*622_*623delinsGC) c.*705_*706delinsGC (n.*705_*706delinsGC) c.910_911delinsGC (p.Ala304=) | |
| 1 | g.209788629C>A | CA344573581 | IRF6 | c.1195G>T (p.Ala399Ser) c.*622G>T (n.*622G>T) c.*705G>T (n.*705G>T) c.910G>T (p.Ala304Ser) | |
| 1 | g.209788629C>G | CA344573582 | IRF6 | c.1195G>C (p.Ala399Pro) c.*622G>C (n.*622G>C) c.*705G>C (n.*705G>C) c.910G>C (p.Ala304Pro) | |
| 1 | g.209788629C>T | CA344573583 | IRF6 | c.1195G>A (p.Ala399Thr) c.*622G>A (n.*622G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) c.910G>A (p.Ala304Thr) | |
| 1 | g.209788630del | CA658655632 | IRF6 | c.1195del (p.Ala399LeufsTer3) c.*622del (n.*622del) c.*705del (n.*705del) c.910del (p.Ala304LeufsTer3) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209788630C>A | CA423026809 | IRF6 | c.1194G>T (p.Val398=) c.*621G>T (n.*621G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) c.909G>T (p.Val303=) | |
| 1 | g.209788630C>G | CA423026821 | IRF6 | c.1194G>C (p.Val398=) c.*621G>C (n.*621G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) c.909G>C (p.Val303=) | |
| 1 | g.209788630C>T | CA423026825 | IRF6 | c.1194G>A (p.Val398=) c.*621G>A (n.*621G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) c.909G>A (p.Val303=) | |
| 1 | g.209788631A>C | CA344573585 | IRF6 | c.1193T>G (p.Val398Gly) c.*620T>G (n.*620T>G) c.*703T>G (n.*703T>G) c.908T>G (p.Val303Gly) | |
| 1 | g.209788631A>G | CA344573586 | IRF6 | c.1193T>C (p.Val398Ala) c.*620T>C (n.*620T>C) c.*703T>C (n.*703T>C) c.908T>C (p.Val303Ala) | |
| 1 | g.209788631A>T | CA344573587 | IRF6 | c.1193T>A (p.Val398Glu) c.*620T>A (n.*620T>A) c.*703T>A (n.*703T>A) c.908T>A (p.Val303Glu) | |
| 1 | g.209788632C>A | CA344573588 | IRF6 | c.1192G>T (p.Val398Leu) c.*619G>T (n.*619G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) c.907G>T (p.Val303Leu) | |
| 1 | g.209788632C>G | CA344573589 | IRF6 | c.1192G>C (p.Val398Leu) c.*619G>C (n.*619G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) c.907G>C (p.Val303Leu) | |
| 1 | g.209788632C>T | CA344573590 | IRF6 | c.1192G>A (p.Val398Met) c.*619G>A (n.*619G>A) c.*702G>A (n.*702G>A) c.907G>A (p.Val303Met) | |
| 1 | g.209788632_209788633insCTACTGGAAT | CA645526281 | IRF6 | c.1191_1192insATTCCAGTAG (p.Val398IlefsTer15) c.*618_*619insATTCCAGTAG (n.*618_*619insATTCCAGTAG) c.*701_*702insATTCCAGTAG (n.*701_*702insATTCCAGTAG) c.906_907insATTCCAGTAG (p.Val303IlefsTer15) | COSMIC |
| 1 | g.209788633T>A | CA423026867 | IRF6 | c.1191A>T (p.Val397=) c.*618A>T (n.*618A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.906A>T (p.Val302=) | |
| 1 | g.209788633T>C | CA423026868 | IRF6 | c.1191A>G (p.Val397=) c.*618A>G (n.*618A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.906A>G (p.Val302=) | |
| 1 | g.209788633T>G | CA423026869 | IRF6 | c.1191A>C (p.Val397=) c.*618A>C (n.*618A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.906A>C (p.Val302=) | |
| 1 | g.209788634A>C | CA344573594 | IRF6 | c.1190T>G (p.Val397Gly) c.*617T>G (n.*617T>G) c.*700T>G (n.*700T>G) c.905T>G (p.Val302Gly) | |
| 1 | g.209788634A>G | CA344573592 | IRF6 | c.1190T>C (p.Val397Ala) c.*617T>C (n.*617T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) c.905T>C (p.Val302Ala) | ClinVar |
| 1 | g.209788634A>T | CA344573591 | IRF6 | c.1190T>A (p.Val397Glu) c.*617T>A (n.*617T>A) c.*700T>A (n.*700T>A) c.905T>A (p.Val302Glu) | |
| 1 | g.209788635C>A | CA344573603 | IRF6 | c.1189G>T (p.Val397Leu) c.*616G>T (n.*616G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) c.904G>T (p.Val302Leu) | |
| 1 | g.209788635C>G | CA344573607 | IRF6 | c.1189G>C (p.Val397Leu) c.*616G>C (n.*616G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) c.904G>C (p.Val302Leu) | |
| 1 | g.209788635C>T | CA344573606 | IRF6 | c.1189G>A (p.Val397Ile) c.*616G>A (n.*616G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) c.904G>A (p.Val302Ile) | |
| 1 | g.209788636T>A | CA423026879 | IRF6 | c.1188A>T (p.Pro396=) c.*615A>T (n.*615A>T) c.*698A>T (n.*698A>T) c.903A>T (p.Pro301=) | |
| 1 | g.209788636T>C | CA1377175 | IRF6 | c.1188A>G (p.Pro396=) c.*615A>G (n.*615A>G) c.*698A>G (n.*698A>G) c.903A>G (p.Pro301=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788636T>G | CA423026882 | IRF6 | c.1188A>C (p.Pro396=) c.*615A>C (n.*615A>C) c.*698A>C (n.*698A>C) c.903A>C (p.Pro301=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209788636T= | CA1141812756 | IRF6 | c.1188A= (p.Pro396=) c.*615A= (n.*615A=) c.*698A= (n.*698A=) c.903A= (p.Pro301=) | |
| 1 | g.209788637G>A | CA344573609 | IRF6 | c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.*614C>T (n.*614C>T) c.*697C>T (n.*697C>T) c.902C>T (p.Pro301Leu) | |
| 1 | g.209788637G>C | CA344573612 | IRF6 | c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.*614C>G (n.*614C>G) c.*697C>G (n.*697C>G) c.902C>G (p.Pro301Arg) | |
| 1 | g.209788637G>T | CA344573616 | IRF6 | c.1187C>A (p.Pro396Gln) c.*614C>A (n.*614C>A) c.*697C>A (n.*697C>A) c.902C>A (p.Pro301Gln) | |
| 1 | g.209788638G>A | CA252765 | IRF6 | c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.*613C>T (n.*613C>T) c.*696C>T (n.*696C>T) c.901C>T (p.Pro301Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209788638G>C | CA344573626 | IRF6 | c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.*613C>G (n.*613C>G) c.*696C>G (n.*696C>G) c.901C>G (p.Pro301Ala) | |
| 1 | g.209788638G= | CA1141581363 | IRF6 | c.1186C= (p.Pro396=) c.*613C= (n.*613C=) c.*696C= (n.*696C=) c.901C= (p.Pro301=) | |
| 1 | g.209788638G>T | CA344573627 | IRF6 | c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.*613C>A (n.*613C>A) c.*696C>A (n.*696C>A) c.901C>A (p.Pro301Thr) | |
| 1 | g.209788639A>C | CA344573628 | IRF6 | c.1185T>G (p.Ile395Met) c.*612T>G (n.*612T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) c.900T>G (p.Ile300Met) | |
| 1 | g.209788639A>G | CA423026893 | IRF6 | c.1185T>C (p.Ile395=) c.*612T>C (n.*612T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) c.900T>C (p.Ile300=) | |
| 1 | g.209788639A>T | CA423026898 | IRF6 | c.1185T>A (p.Ile395=) c.*612T>A (n.*612T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) c.900T>A (p.Ile300=) | |
| 1 | g.209788640A>C | CA344573631 | IRF6 | c.1184T>G (p.Ile395Ser) c.*611T>G (n.*611T>G) c.*694T>G (n.*694T>G) c.899T>G (p.Ile300Ser) | |
| 1 | g.209788640A>G | CA344573633 | IRF6 | c.1184T>C (p.Ile395Thr) c.*611T>C (n.*611T>C) c.*694T>C (n.*694T>C) c.899T>C (p.Ile300Thr) | |
| 1 | g.209788640A>T | CA344573634 | IRF6 | c.1184T>A (p.Ile395Asn) c.*611T>A (n.*611T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) c.899T>A (p.Ile300Asn) | |
| 1 | g.209788641T>A | CA344573643 | IRF6 | c.1183A>T (p.Ile395Phe) c.*610A>T (n.*610A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) c.898A>T (p.Ile300Phe) | |
| 1 | g.209788641T>C | CA344573641 | IRF6 | c.1183A>G (p.Ile395Val) c.*610A>G (n.*610A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) c.898A>G (p.Ile300Val) | |
| 1 | g.209788641T>G | CA344573637 | IRF6 | c.1183A>C (p.Ile395Leu) c.*610A>C (n.*610A>C) c.*693A>C (n.*693A>C) c.898A>C (p.Ile300Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788641T= | CA2484364835 | IRF6 | c.1183A= (p.Ile395=) c.*610A= (n.*610A=) c.*693A= (n.*693A=) c.898A= (p.Ile300=) | |
| 1 | g.209788642G>A | CA423026941 | IRF6 | c.1182C>T (p.Val394=) c.*609C>T (n.*609C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) c.897C>T (p.Val299=) | COSMIC |
| 1 | g.209788642G>C | CA423026950 | IRF6 | c.1182C>G (p.Val394=) c.*609C>G (n.*609C>G) c.*692C>G (n.*692C>G) c.897C>G (p.Val299=) | |
| 1 | g.209788642G>T | CA423026955 | IRF6 | c.1182C>A (p.Val394=) c.*609C>A (n.*609C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) c.897C>A (p.Val299=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788643A>C | CA344573648 | IRF6 | c.1181T>G (p.Val394Gly) c.*608T>G (n.*608T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.896T>G (p.Val299Gly) | |
| 1 | g.209788643A>G | CA344573651 | IRF6 | c.1181T>C (p.Val394Ala) c.*608T>C (n.*608T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.896T>C (p.Val299Ala) | |
| 1 | g.209788643A>T | CA344573659 | IRF6 | c.1181T>A (p.Val394Asp) c.*608T>A (n.*608T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.896T>A (p.Val299Asp) | |
| 1 | g.209788644C>A | CA344573662 | IRF6 | c.1180G>T (p.Val394Phe) c.*607G>T (n.*607G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) c.895G>T (p.Val299Phe) | dbSNP |
| 1 | g.209788644C= | CA2484364836 | IRF6 | c.1180G= (p.Val394=) c.*607G= (n.*607G=) c.*690G= (n.*690G=) c.895G= (p.Val299=) | |
| 1 | g.209788644C>G | CA344573663 | IRF6 | c.1180G>C (p.Val394Leu) c.*607G>C (n.*607G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) c.895G>C (p.Val299Leu) | |
| 1 | g.209788644C>T | CA344573665 | IRF6 | c.1180G>A (p.Val394Ile) c.*607G>A (n.*607G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) c.895G>A (p.Val299Ile) | |
| 1 | g.209788645C>A | CA344573666 | IRF6 | c.1180-1G>T (n.1180-1G>T) c.*607-1G>T (n.*607-1G>T) c.*690-1G>T (n.*690-1G>T) c.895-1G>T (n.895-1G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788645C>G | CA344573668 | IRF6 | c.1180-1G>C (n.1180-1G>C) c.*607-1G>C (n.*607-1G>C) c.*690-1G>C (n.*690-1G>C) c.895-1G>C (n.895-1G>C) | |
| 1 | g.209788645C>T | CA344573669 | IRF6 | c.1180-1G>A (n.1180-1G>A) c.*607-1G>A (n.*607-1G>A) c.*690-1G>A (n.*690-1G>A) c.895-1G>A (n.895-1G>A) | |
| 1 | g.209788646T>A | CA344573672 | IRF6 | c.1180-2A>T (n.1180-2A>T) c.*607-2A>T (n.*607-2A>T) c.*690-2A>T (n.*690-2A>T) c.895-2A>T (n.895-2A>T) | |
| 1 | g.209788646T>C | CA344573676 | IRF6 | c.1180-2A>G (n.1180-2A>G) c.*607-2A>G (n.*607-2A>G) c.*690-2A>G (n.*690-2A>G) c.895-2A>G (n.895-2A>G) | |
| 1 | g.209788646T>G | CA344573678 | IRF6 | c.1180-2A>C (n.1180-2A>C) c.*607-2A>C (n.*607-2A>C) c.*690-2A>C (n.*690-2A>C) c.895-2A>C (n.895-2A>C) | |
| 1 | g.209788647G>A | CA1377176 | IRF6 | c.1180-3C>T (n.1180-3C>T) c.*607-3C>T (n.*607-3C>T) c.*690-3C>T (n.*690-3C>T) c.895-3C>T (n.895-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788647G= | CA1148900923 | IRF6 | c.1180-3C= (n.1180-3C=) c.*607-3C= (n.*607-3C=) c.*690-3C= (n.*690-3C=) c.895-3C= (n.895-3C=) | |
| 1 | g.209788650C>A | CA2650334221 | IRF6 | c.1180-6G>T (n.1180-6G>T) c.*607-6G>T (n.*607-6G>T) c.*690-6G>T (n.*690-6G>T) c.895-6G>T (n.895-6G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788650C= | CA2484364837 | IRF6 | c.1180-6G= (n.1180-6G=) c.*607-6G= (n.*607-6G=) c.*690-6G= (n.*690-6G=) c.895-6G= (n.895-6G=) | |
| 1 | g.209788650C>G | CA529000532 | IRF6 | c.1180-6G>C (n.1180-6G>C) c.*607-6G>C (n.*607-6G>C) c.*690-6G>C (n.*690-6G>C) c.895-6G>C (n.895-6G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788651A>G | CA2546423031 | IRF6 | c.1180-7T>C (n.1180-7T>C) c.*607-7T>C (n.*607-7T>C) c.*690-7T>C (n.*690-7T>C) c.895-7T>C (n.895-7T>C) | |
| 1 | g.209788651A>T | CA2650334222 | IRF6 | c.1180-7T>A (n.1180-7T>A) c.*607-7T>A (n.*607-7T>A) c.*690-7T>A (n.*690-7T>A) c.895-7T>A (n.895-7T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788652G>A | CA2650334223 | IRF6 | c.1180-8C>T (n.1180-8C>T) c.*607-8C>T (n.*607-8C>T) c.*690-8C>T (n.*690-8C>T) c.895-8C>T (n.895-8C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788652G>T | CA2650334224 | IRF6 | c.1180-8C>A (n.1180-8C>A) c.*607-8C>A (n.*607-8C>A) c.*690-8C>A (n.*690-8C>A) c.895-8C>A (n.895-8C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788652_209788653insT | CA2650334226 | IRF6 | c.1180-9_1180-8insA (n.1180-9_1180-8insA) c.*607-9_*607-8insA (n.*607-9_*607-8insA) c.*690-9_*690-8insA (n.*690-9_*690-8insA) c.895-9_895-8insA (n.895-9_895-8insA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788653G= | CA1144210365 | IRF6 | c.1180-9C= (n.1180-9C=) c.*607-9C= (n.*607-9C=) c.*690-9C= (n.*690-9C=) c.895-9C= (n.895-9C=) | |
| 1 | g.209788653G>T | CA1377177 | IRF6 | c.1180-9C>A (n.1180-9C>A) c.*607-9C>A (n.*607-9C>A) c.*690-9C>A (n.*690-9C>A) c.895-9C>A (n.895-9C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788654A>T | CA2650334228 | IRF6 | c.1180-10T>A (n.1180-10T>A) c.*607-10T>A (n.*607-10T>A) c.*690-10T>A (n.*690-10T>A) c.895-10T>A (n.895-10T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788655C>T | CA2650334230 | IRF6 | c.1180-11G>A (n.1180-11G>A) c.*607-11G>A (n.*607-11G>A) c.*690-11G>A (n.*690-11G>A) c.895-11G>A (n.895-11G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788656del | CA2650334231 | IRF6 | c.1180-12del (n.1180-12del) c.*607-12del (n.*607-12del) c.*690-12del (n.*690-12del) c.895-12del (n.895-12del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788657C= | CA2484364838 | IRF6 | c.1180-13G= (n.1180-13G=) c.*607-13G= (n.*607-13G=) c.*690-13G= (n.*690-13G=) c.895-13G= (n.895-13G=) | |
| 1 | g.209788657C>G | CA2650334232 | IRF6 | c.1180-13G>C (n.1180-13G>C) c.*607-13G>C (n.*607-13G>C) c.*690-13G>C (n.*690-13G>C) c.895-13G>C (n.895-13G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788657C>T | CA2484364839 | IRF6 | c.1180-13G>A (n.1180-13G>A) c.*607-13G>A (n.*607-13G>A) c.*690-13G>A (n.*690-13G>A) c.895-13G>A (n.895-13G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209788658A>T | CA2650334234 | IRF6 | c.1180-14T>A (n.1180-14T>A) c.*607-14T>A (n.*607-14T>A) c.*690-14T>A (n.*690-14T>A) c.895-14T>A (n.895-14T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788659G>C | CA730853631 | IRF6 | c.1180-15C>G (n.1180-15C>G) c.*607-15C>G (n.*607-15C>G) c.*690-15C>G (n.*690-15C>G) c.895-15C>G (n.895-15C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788659G= | CA2484364840 | IRF6 | c.1180-15C= (n.1180-15C=) c.*607-15C= (n.*607-15C=) c.*690-15C= (n.*690-15C=) c.895-15C= (n.895-15C=) | |
| 1 | g.209788659G>T | CA2650334236 | IRF6 | c.1180-15C>A (n.1180-15C>A) c.*607-15C>A (n.*607-15C>A) c.*690-15C>A (n.*690-15C>A) c.895-15C>A (n.895-15C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788662C>A | CA2484364842 | IRF6 | c.1180-18G>T (n.1180-18G>T) c.*607-18G>T (n.*607-18G>T) c.*690-18G>T (n.*690-18G>T) c.895-18G>T (n.895-18G>T) | dbSNP |
| 1 | g.209788662C= | CA2484364841 | IRF6 | c.1180-18G= (n.1180-18G=) c.*607-18G= (n.*607-18G=) c.*690-18G= (n.*690-18G=) c.895-18G= (n.895-18G=) | |
| 1 | g.209788662C>T | CA2650334237 | IRF6 | c.1180-18G>A (n.1180-18G>A) c.*607-18G>A (n.*607-18G>A) c.*690-18G>A (n.*690-18G>A) c.895-18G>A (n.895-18G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788663A>G | CA2574124901 | IRF6 | c.1180-19T>C (n.1180-19T>C) c.*607-19T>C (n.*607-19T>C) c.*690-19T>C (n.*690-19T>C) c.895-19T>C (n.895-19T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788664C= | CA2484364843 | IRF6 | c.1180-20G= (n.1180-20G=) c.*607-20G= (n.*607-20G=) c.*690-20G= (n.*690-20G=) c.895-20G= (n.895-20G=) | |
| 1 | g.209788664C>T | CA36752390 | IRF6 | c.1180-20G>A (n.1180-20G>A) c.*607-20G>A (n.*607-20G>A) c.*690-20G>A (n.*690-20G>A) c.895-20G>A (n.895-20G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788665A= | CA2484364844 | IRF6 | c.1180-21T= (n.1180-21T=) c.*607-21T= (n.*607-21T=) c.*690-21T= (n.*690-21T=) c.895-21T= (n.895-21T=) | |
| 1 | g.209788665A>C | CA2484364845 | IRF6 | c.1180-21T>G (n.1180-21T>G) c.*607-21T>G (n.*607-21T>G) c.*690-21T>G (n.*690-21T>G) c.895-21T>G (n.895-21T>G) | dbSNP |
| 1 | g.209788666G>A | CA2650334238 | IRF6 | c.1180-22C>T (n.1180-22C>T) c.*607-22C>T (n.*607-22C>T) c.*690-22C>T (n.*690-22C>T) c.895-22C>T (n.895-22C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788666G>T | CA2650334239 | IRF6 | c.1180-22C>A (n.1180-22C>A) c.*607-22C>A (n.*607-22C>A) c.*690-22C>A (n.*690-22C>A) c.895-22C>A (n.895-22C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788667G>A | CA2574124902 | IRF6 | c.1180-23C>T (n.1180-23C>T) c.*607-23C>T (n.*607-23C>T) c.*690-23C>T (n.*690-23C>T) c.895-23C>T (n.895-23C>T) | |
| 1 | g.209788667G= | CA2484364846 | IRF6 | c.1180-23C= (n.1180-23C=) c.*607-23C= (n.*607-23C=) c.*690-23C= (n.*690-23C=) c.895-23C= (n.895-23C=) | |
| 1 | g.209788667G>T | CA1011774422 | IRF6 | c.1180-23C>A (n.1180-23C>A) c.*607-23C>A (n.*607-23C>A) c.*690-23C>A (n.*690-23C>A) c.895-23C>A (n.895-23C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788669_209788670del | CA2740221037 | IRF6 | c.1180-24_1180-23del (n.1180-24_1180-23del) c.*607-24_*607-23del (n.*607-24_*607-23del) c.*690-24_*690-23del (n.*690-24_*690-23del) c.895-24_895-23del (n.895-24_895-23del) | |
| 1 | g.209788669G>T | CA2650334240 | IRF6 | c.1180-25C>A (n.1180-25C>A) c.*607-25C>A (n.*607-25C>A) c.*690-25C>A (n.*690-25C>A) c.895-25C>A (n.895-25C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788670T>C | CA2574124903 | IRF6 | c.1180-26A>G (n.1180-26A>G) c.*607-26A>G (n.*607-26A>G) c.*690-26A>G (n.*690-26A>G) c.895-26A>G (n.895-26A>G) | |
| 1 | g.209788671A= | CA2484364847 | IRF6 | c.1180-27T= (n.1180-27T=) c.*607-27T= (n.*607-27T=) c.*690-27T= (n.*690-27T=) c.895-27T= (n.895-27T=) | |
| 1 | g.209788671A>G | CA529000533 | IRF6 | c.1180-27T>C (n.1180-27T>C) c.*607-27T>C (n.*607-27T>C) c.*690-27T>C (n.*690-27T>C) c.895-27T>C (n.895-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788672T>A | CA36752392 | IRF6 | c.1180-28A>T (n.1180-28A>T) c.*607-28A>T (n.*607-28A>T) c.*690-28A>T (n.*690-28A>T) c.895-28A>T (n.895-28A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209788672T= | CA2484364848 | IRF6 | c.1180-28A= (n.1180-28A=) c.*607-28A= (n.*607-28A=) c.*690-28A= (n.*690-28A=) c.895-28A= (n.895-28A=) | |
| 1 | g.209788673C>A | CA1377178 | IRF6 | c.1180-29G>T (n.1180-29G>T) c.*607-29G>T (n.*607-29G>T) c.*690-29G>T (n.*690-29G>T) c.895-29G>T (n.895-29G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788673C= | CA2484364849 | IRF6 | c.1180-29G= (n.1180-29G=) c.*607-29G= (n.*607-29G=) c.*690-29G= (n.*690-29G=) c.895-29G= (n.895-29G=) | |
| 1 | g.209788673C>T | CA36752396 | IRF6 | c.1180-29G>A (n.1180-29G>A) c.*607-29G>A (n.*607-29G>A) c.*690-29G>A (n.*690-29G>A) c.895-29G>A (n.895-29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788674C>A | CA2747567962 | IRF6 | c.1180-30G>T (n.1180-30G>T) c.*607-30G>T (n.*607-30G>T) c.*690-30G>T (n.*690-30G>T) c.895-30G>T (n.895-30G>T) | |
| 1 | g.209788674C>G | CA2650334241 | IRF6 | c.1180-30G>C (n.1180-30G>C) c.*607-30G>C (n.*607-30G>C) c.*690-30G>C (n.*690-30G>C) c.895-30G>C (n.895-30G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788675T>A | CA529000518 | IRF6 | c.1180-31A>T (n.1180-31A>T) c.*607-31A>T (n.*607-31A>T) c.*690-31A>T (n.*690-31A>T) c.895-31A>T (n.895-31A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788675T= | CA2484364850 | IRF6 | c.1180-31A= (n.1180-31A=) c.*607-31A= (n.*607-31A=) c.*690-31A= (n.*690-31A=) c.895-31A= (n.895-31A=) | |
| 1 | g.209788678G>A | CA2650334243 | IRF6 | c.1180-34C>T (n.1180-34C>T) c.*607-34C>T (n.*607-34C>T) c.*690-34C>T (n.*690-34C>T) c.895-34C>T (n.895-34C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788678G>T | CA2574124904 | IRF6 | c.1180-34C>A (n.1180-34C>A) c.*607-34C>A (n.*607-34C>A) c.*690-34C>A (n.*690-34C>A) c.895-34C>A (n.895-34C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788680G>A | CA36752399 | IRF6 | c.1180-36C>T (n.1180-36C>T) c.*607-36C>T (n.*607-36C>T) c.*690-36C>T (n.*690-36C>T) c.895-36C>T (n.895-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788680G= | CA2484364851 | IRF6 | c.1180-36C= (n.1180-36C=) c.*607-36C= (n.*607-36C=) c.*690-36C= (n.*690-36C=) c.895-36C= (n.895-36C=) | |
| 1 | g.209788685del | CA2650334245 | IRF6 | c.1180-38del (n.1180-38del) c.*607-38del (n.*607-38del) c.*690-38del (n.*690-38del) c.895-38del (n.895-38del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788683A= | CA1148454140 | IRF6 | c.1180-39T= (n.1180-39T=) c.*607-39T= (n.*607-39T=) c.*690-39T= (n.*690-39T=) c.895-39T= (n.895-39T=) | |
| 1 | g.209788683A>C | CA1377179 | IRF6 | c.1180-39T>G (n.1180-39T>G) c.*607-39T>G (n.*607-39T>G) c.*690-39T>G (n.*690-39T>G) c.895-39T>G (n.895-39T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788686G>C | CA2484364853 | IRF6 | c.1180-42C>G (n.1180-42C>G) c.*607-42C>G (n.*607-42C>G) c.*690-42C>G (n.*690-42C>G) c.895-42C>G (n.895-42C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209788686G= | CA2484364852 | IRF6 | c.1180-42C= (n.1180-42C=) c.*607-42C= (n.*607-42C=) c.*690-42C= (n.*690-42C=) c.895-42C= (n.895-42C=) | |
| 1 | g.209788686G>T | CA2536508520 | IRF6 | c.1180-42C>A (n.1180-42C>A) c.*607-42C>A (n.*607-42C>A) c.*690-42C>A (n.*690-42C>A) c.895-42C>A (n.895-42C>A) | |
| 1 | g.209788687G>A | CA529000519 | IRF6 | c.1180-43C>T (n.1180-43C>T) c.*607-43C>T (n.*607-43C>T) c.*690-43C>T (n.*690-43C>T) c.895-43C>T (n.895-43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788687G= | CA2484364854 | IRF6 | c.1180-43C= (n.1180-43C=) c.*607-43C= (n.*607-43C=) c.*690-43C= (n.*690-43C=) c.895-43C= (n.895-43C=) | |
| 1 | g.209788687G>T | CA2650334248 | IRF6 | c.1180-43C>A (n.1180-43C>A) c.*607-43C>A (n.*607-43C>A) c.*690-43C>A (n.*690-43C>A) c.895-43C>A (n.895-43C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788688T>C | CA2650334249 | IRF6 | c.1180-44A>G (n.1180-44A>G) c.*607-44A>G (n.*607-44A>G) c.*690-44A>G (n.*690-44A>G) c.895-44A>G (n.895-44A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788689A= | CA2484364855 | IRF6 | c.1180-45T= (n.1180-45T=) c.*607-45T= (n.*607-45T=) c.*690-45T= (n.*690-45T=) c.895-45T= (n.895-45T=) | |
| 1 | g.209788689A>T | CA1377180 | IRF6 | c.1180-45T>A (n.1180-45T>A) c.*607-45T>A (n.*607-45T>A) c.*690-45T>A (n.*690-45T>A) c.895-45T>A (n.895-45T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788690T>A | CA2650334251 | IRF6 | c.1180-46A>T (n.1180-46A>T) c.*607-46A>T (n.*607-46A>T) c.*690-46A>T (n.*690-46A>T) c.895-46A>T (n.895-46A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788694del | CA2574124905 | IRF6 | c.1180-46del (n.1180-46del) c.*607-46del (n.*607-46del) c.*690-46del (n.*690-46del) c.895-46del (n.895-46del) | |
| 1 | g.209788691T>A | CA2650334253 | IRF6 | c.1180-47A>T (n.1180-47A>T) c.*607-47A>T (n.*607-47A>T) c.*690-47A>T (n.*690-47A>T) c.895-47A>T (n.895-47A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788695A= | CA2484364856 | IRF6 | c.1180-51T= (n.1180-51T=) c.*607-51T= (n.*607-51T=) c.*690-51T= (n.*690-51T=) c.895-51T= (n.895-51T=) | |
| 1 | g.209788695A>T | CA2484364857 | IRF6 | c.1180-51T>A (n.1180-51T>A) c.*607-51T>A (n.*607-51T>A) c.*690-51T>A (n.*690-51T>A) c.895-51T>A (n.895-51T>A) | dbSNP |
| 1 | g.209788700G>A | CA1011774442 | IRF6 | c.1180-56C>T (n.1180-56C>T) c.*607-56C>T (n.*607-56C>T) c.*690-56C>T (n.*690-56C>T) c.895-56C>T (n.895-56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209788700G= | CA2484364858 | IRF6 | c.1180-56C= (n.1180-56C=) c.*607-56C= (n.*607-56C=) c.*690-56C= (n.*690-56C=) c.895-56C= (n.895-56C=) | |
| 1 | g.209788700G>T | CA2650334255 | IRF6 | c.1180-56C>A (n.1180-56C>A) c.*607-56C>A (n.*607-56C>A) c.*690-56C>A (n.*690-56C>A) c.895-56C>A (n.895-56C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788701C>A | CA2650334257 | IRF6 | c.1180-57G>T (n.1180-57G>T) c.*607-57G>T (n.*607-57G>T) c.*690-57G>T (n.*690-57G>T) c.895-57G>T (n.895-57G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788701C>T | CA2574124906 | IRF6 | c.1180-57G>A (n.1180-57G>A) c.*607-57G>A (n.*607-57G>A) c.*690-57G>A (n.*690-57G>A) c.895-57G>A (n.895-57G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788705A= | CA2484364859 | IRF6 | c.1180-61T= (n.1180-61T=) c.*607-61T= (n.*607-61T=) c.*690-61T= (n.*690-61T=) c.895-61T= (n.895-61T=) | |
| 1 | g.209788705A>G | CA2484364860 | IRF6 | c.1180-61T>C (n.1180-61T>C) c.*607-61T>C (n.*607-61T>C) c.*690-61T>C (n.*690-61T>C) c.895-61T>C (n.895-61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209788706T>A | CA2650334260 | IRF6 | c.1180-62A>T (n.1180-62A>T) c.*607-62A>T (n.*607-62A>T) c.*690-62A>T (n.*690-62A>T) c.895-62A>T (n.895-62A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788707G>T | CA2650334262 | IRF6 | c.1180-63C>A (n.1180-63C>A) c.*607-63C>A (n.*607-63C>A) c.*690-63C>A (n.*690-63C>A) c.895-63C>A (n.895-63C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788708G>A | CA2574124907 | IRF6 | c.1180-64C>T (n.1180-64C>T) c.*607-64C>T (n.*607-64C>T) c.*690-64C>T (n.*690-64C>T) c.895-64C>T (n.895-64C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788708G>T | CA2650334265 | IRF6 | c.1180-64C>A (n.1180-64C>A) c.*607-64C>A (n.*607-64C>A) c.*690-64C>A (n.*690-64C>A) c.895-64C>A (n.895-64C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788709A>G | CA2574124908 | IRF6 | c.1180-65T>C (n.1180-65T>C) c.*607-65T>C (n.*607-65T>C) c.*690-65T>C (n.*690-65T>C) c.895-65T>C (n.895-65T>C) | |
| 1 | g.209788710C>A | CA2574124909 | IRF6 | c.1180-66G>T (n.1180-66G>T) c.*607-66G>T (n.*607-66G>T) c.*690-66G>T (n.*690-66G>T) c.895-66G>T (n.895-66G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788710C>G | CA2740221038 | IRF6 | c.1180-66G>C (n.1180-66G>C) c.*607-66G>C (n.*607-66G>C) c.*690-66G>C (n.*690-66G>C) c.895-66G>C (n.895-66G>C) | |
| 1 | g.209788710C>T | CA2650334269 | IRF6 | c.1180-66G>A (n.1180-66G>A) c.*607-66G>A (n.*607-66G>A) c.*690-66G>A (n.*690-66G>A) c.895-66G>A (n.895-66G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209788712del | CA2650334267 | IRF6 | c.1180-66del (n.1180-66del) c.*607-66del (n.*607-66del) c.*690-66del (n.*690-66del) c.895-66del (n.895-66del) | gnomAD v4 |