Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209788318G>A | CA1011774335 | IRF6 | c.1400+106C>T (n.1400+106C>T) c.*933C>T (n.*933C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) c.*1016C>T (n.*1016C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209788318G= | CA2484364699 | IRF6 | c.1400+106C= (n.1400+106C=) c.*933C= (n.*933C=) c.*102C= (n.*102C=) c.*1016C= (n.*1016C=) | |
1 | g.209788318G>T | CA2650333934 | IRF6 | c.1400+106C>A (n.1400+106C>A) c.*933C>A (n.*933C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) c.*1016C>A (n.*1016C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209788319T>C | CA36752258 | IRF6 | c.1400+105A>G (n.1400+105A>G) c.*932A>G (n.*932A>G) c.*101A>G (n.*101A>G) c.*1015A>G (n.*1015A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209788319T>G | CA2650333935 | IRF6 | c.1400+105A>C (n.1400+105A>C) c.*932A>C (n.*932A>C) c.*101A>C (n.*101A>C) c.*1015A>C (n.*1015A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209788319T= | CA2484364700 | IRF6 | c.1400+105A= (n.1400+105A=) c.*932A= (n.*932A=) c.*101A= (n.*101A=) c.*1015A= (n.*1015A=) | |
1 | g.209788320T>C | CA2557396727 | IRF6 | c.1400+104A>G (n.1400+104A>G) c.*931A>G (n.*931A>G) c.*100A>G (n.*100A>G) c.*1014A>G (n.*1014A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209788320T>G | CA2650333936 | IRF6 | c.1400+104A>C (n.1400+104A>C) c.*931A>C (n.*931A>C) c.*100A>C (n.*100A>C) c.*1014A>C (n.*1014A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209788321A= | CA2484364701 | IRF6 | c.1400+103T= (n.1400+103T=) c.*930T= (n.*930T=) c.*99T= (n.*99T=) c.*1013T= (n.*1013T=) | |
1 | g.209788321A>G | CA36752259 | IRF6 | c.1400+103T>C (n.1400+103T>C) c.*930T>C (n.*930T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) c.*1013T>C (n.*1013T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209788321A>T | CA2574124862 | IRF6 | c.1400+103T>A (n.1400+103T>A) c.*930T>A (n.*930T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) c.*1013T>A (n.*1013T>A) | |
1 | g.209788322G>T | CA2650333937 | IRF6 | c.1400+102C>A (n.1400+102C>A) c.*929C>A (n.*929C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) c.*1012C>A (n.*1012C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209788324G>T | CA2650333938 | IRF6 | c.1400+100C>A (n.1400+100C>A) c.*927C>A (n.*927C>A) c.*96C>A (n.*96C>A) c.*1010C>A (n.*1010C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209788325A>C | CA2650333939 | IRF6 | c.1400+99T>G (n.1400+99T>G) c.*926T>G (n.*926T>G) c.*95T>G (n.*95T>G) c.*1009T>G (n.*1009T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209788325A>G | CA2650333940 | IRF6 | c.1400+99T>C (n.1400+99T>C) c.*926T>C (n.*926T>C) c.*95T>C (n.*95T>C) c.*1009T>C (n.*1009T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209788327A= | CA2484364702 | IRF6 | c.1400+97T= (n.1400+97T=) c.*924T= (n.*924T=) c.*93T= (n.*93T=) c.*1007T= (n.*1007T=) | |
1 | g.209788327A>C | CA730853144 | IRF6 | c.1400+97T>G (n.1400+97T>G) c.*924T>G (n.*924T>G) c.*93T>G (n.*93T>G) c.*1007T>G (n.*1007T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209788329G>C | CA2484364704 | IRF6 | c.1400+95C>G (n.1400+95C>G) c.*922C>G (n.*922C>G) c.*91C>G (n.*91C>G) c.*1005C>G (n.*1005C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209788329G= | CA2484364703 | IRF6 | c.1400+95C= (n.1400+95C=) c.*922C= (n.*922C=) c.*91C= (n.*91C=) c.*1005C= (n.*1005C=) | |
1 | g.209788329G>T | CA2650333941 | IRF6 | c.1400+95C>A (n.1400+95C>A) c.*922C>A (n.*922C>A) c.*91C>A (n.*91C>A) c.*1005C>A (n.*1005C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209788331G>T | CA2574124864 | IRF6 | c.1400+93C>A (n.1400+93C>A) c.*920C>A (n.*920C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) c.*1003C>A (n.*1003C>A) | |
1 | g.209788332A>G | CA2574124865 | IRF6 | c.1400+92T>C (n.1400+92T>C) c.*919T>C (n.*919T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) c.*1002T>C (n.*1002T>C) | |
1 | g.209788332A>T | CA2650333942 | IRF6 | c.1400+92T>A (n.1400+92T>A) c.*919T>A (n.*919T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) c.*1002T>A (n.*1002T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209788333G>A | CA2650333943 | IRF6 | c.1400+91C>T (n.1400+91C>T) c.*918C>T (n.*918C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) c.*1001C>T (n.*1001C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209788333G= | CA2484364705 | IRF6 | c.1400+91C= (n.1400+91C=) c.*918C= (n.*918C=) c.*87C= (n.*87C=) c.*1001C= (n.*1001C=) | |
1 | g.209788333G>T | CA2484364706 | IRF6 | c.1400+91C>A (n.1400+91C>A) c.*918C>A (n.*918C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) c.*1001C>A (n.*1001C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209788334A>G | CA2650333945 | IRF6 | c.1400+90T>C (n.1400+90T>C) c.*917T>C (n.*917T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) c.*1000T>C (n.*1000T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209788335T>A | CA2484364708 | IRF6 | c.1400+89A>T (n.1400+89A>T) c.*916A>T (n.*916A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) c.*999A>T (n.*999A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209788335T>C | CA730853145 | IRF6 | c.1400+89A>G (n.1400+89A>G) c.*916A>G (n.*916A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.*999A>G (n.*999A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209788335T= | CA2484364707 | IRF6 | c.1400+89A= (n.1400+89A=) c.*916A= (n.*916A=) c.*85A= (n.*85A=) c.*999A= (n.*999A=) | |
1 | g.209788336T>C | CA2650333946 | IRF6 | c.1400+88A>G (n.1400+88A>G) c.*915A>G (n.*915A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209788336T>G | CA2574124867 | IRF6 | c.1400+88A>C (n.1400+88A>C) c.*915A>C (n.*915A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) c.*998A>C (n.*998A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209788337T>A | CA2650333947 | IRF6 | c.1400+87A>T (n.1400+87A>T) c.*914A>T (n.*914A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) c.*997A>T (n.*997A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209788338A>T | CA2650333948 | IRF6 | c.1400+86T>A (n.1400+86T>A) c.*913T>A (n.*913T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) c.*996T>A (n.*996T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209788342G>T | CA2574124868 | IRF6 | c.1400+82C>A (n.1400+82C>A) c.*909C>A (n.*909C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.*992C>A (n.*992C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209788343C>A | CA2650333949 | IRF6 | c.1400+81G>T (n.1400+81G>T) c.*908G>T (n.*908G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) c.*991G>T (n.*991G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209788343C= | CA2484364709 | IRF6 | c.1400+81G= (n.1400+81G=) c.*908G= (n.*908G=) c.*77G= (n.*77G=) c.*991G= (n.*991G=) | |
1 | g.209788343C>T | CA2484364710 | IRF6 | c.1400+81G>A (n.1400+81G>A) c.*908G>A (n.*908G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) c.*991G>A (n.*991G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209788345G>A | CA2650333952 | IRF6 | c.1400+79C>T (n.1400+79C>T) c.*906C>T (n.*906C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) c.*989C>T (n.*989C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209788345G>C | CA2650333953 | IRF6 | c.1400+79C>G (n.1400+79C>G) c.*906C>G (n.*906C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) c.*989C>G (n.*989C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209788345G>T | CA2650333951 | IRF6 | c.1400+79C>A (n.1400+79C>A) c.*906C>A (n.*906C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) c.*989C>A (n.*989C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209788346del | CA2650333950 | IRF6 | c.1400+79del (n.1400+79del) c.*906del (n.*906del) c.*75del (n.*75del) c.*989del (n.*989del) | gnomAD v4 |
1 | g.209788346G>A | CA2528176805 | IRF6 | c.1400+78C>T (n.1400+78C>T) c.*905C>T (n.*905C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.*988C>T (n.*988C>T) | |
1 | g.209788346G>C | CA2484364712 | IRF6 | c.1400+78C>G (n.1400+78C>G) c.*905C>G (n.*905C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) c.*988C>G (n.*988C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209788346G= | CA2484364711 | IRF6 | c.1400+78C= (n.1400+78C=) c.*905C= (n.*905C=) c.*74C= (n.*74C=) c.*988C= (n.*988C=) | |
1 | g.209788346G>T | CA2650333954 | IRF6 | c.1400+78C>A (n.1400+78C>A) c.*905C>A (n.*905C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.*988C>A (n.*988C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209788348T>G | CA2650333955 | IRF6 | c.1400+76A>C (n.1400+76A>C) c.*903A>C (n.*903A>C) c.*72A>C (n.*72A>C) c.*986A>C (n.*986A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209788349A= | CA2484364713 | IRF6 | c.1400+75T= (n.1400+75T=) c.*902T= (n.*902T=) c.*71T= (n.*71T=) c.*985T= (n.*985T=) | |
1 | g.209788349A>G | CA730853147 | IRF6 | c.1400+75T>C (n.1400+75T>C) c.*902T>C (n.*902T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) c.*985T>C (n.*985T>C) | dbSNP |
1 | g.209788349A>T | CA2574124870 | IRF6 | c.1400+75T>A (n.1400+75T>A) c.*902T>A (n.*902T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) c.*985T>A (n.*985T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209788352T>C | CA1011774340 | IRF6 | c.1400+72A>G (n.1400+72A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) c.*982A>G (n.*982A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209788352T= | CA2484364714 | IRF6 | c.1400+72A= (n.1400+72A=) c.*899A= (n.*899A=) c.*68A= (n.*68A=) c.*982A= (n.*982A=) | |
1 | g.209788353C>A | CA2650333956 | IRF6 | c.1400+71G>T (n.1400+71G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) c.*981G>T (n.*981G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209788353C>T | CA2650333957 | IRF6 | c.1400+71G>A (n.1400+71G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.*981G>A (n.*981G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209788354T>A | CA2650333958 | IRF6 | c.1400+70A>T (n.1400+70A>T) c.*897A>T (n.*897A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) c.*980A>T (n.*980A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209788354_209788358delinsTAAAC | CA2484364715 | IRF6 | c.1400+66_1400+70delinsGTTTA (n.1400+66_1400+70delinsGTTTA) c.*893_*897delinsGTTTA (n.*893_*897delinsGTTTA) c.*62_*66delinsGTTTA (n.*62_*66delinsGTTTA) c.*976_*980delinsGTTTA (n.*976_*980delinsGTTTA) | |
1 | g.209788355A= | CA2484364716 | IRF6 | c.1400+69T= (n.1400+69T=) c.*896T= (n.*896T=) c.*65T= (n.*65T=) c.*979T= (n.*979T=) | |
1 | g.209788355A>C | CA2650333959 | IRF6 | c.1400+69T>G (n.1400+69T>G) c.*896T>G (n.*896T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.*979T>G (n.*979T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209788355A>G | CA730853151 | IRF6 | c.1400+69T>C (n.1400+69T>C) c.*896T>C (n.*896T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.*979T>C (n.*979T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209788357del | CA2574124871 | IRF6 | c.1400+69del (n.1400+69del) c.*896del (n.*896del) c.*65del (n.*65del) c.*979del (n.*979del) | gnomAD v4 |
1 | g.209788357_209788360del | CA2484364717 | IRF6 | c.1400+66_1400+69del (n.1400+66_1400+69del) c.*893_*896del (n.*893_*896del) c.*62_*65del (n.*62_*65del) c.*976_*979del (n.*976_*979del) | dbSNP |
1 | g.209788356A>C | CA2650333960 | IRF6 | c.1400+68T>G (n.1400+68T>G) c.*895T>G (n.*895T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) c.*978T>G (n.*978T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209788358C= | CA2484364718 | IRF6 | c.1400+66G= (n.1400+66G=) c.*893G= (n.*893G=) c.*62G= (n.*62G=) c.*976G= (n.*976G=) | |
1 | g.209788358C>G | CA1011774341 | IRF6 | c.1400+66G>C (n.1400+66G>C) c.*893G>C (n.*893G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.*976G>C (n.*976G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209788358_209788359delinsCA | CA2484364719 | IRF6 | c.1400+65_1400+66delinsTG (n.1400+65_1400+66delinsTG) c.*892_*893delinsTG (n.*892_*893delinsTG) c.*61_*62delinsTG (n.*61_*62delinsTG) c.*975_*976delinsTG (n.*975_*976delinsTG) | |
1 | g.209788359A= | CA2484364721 | IRF6 | c.1400+65T= (n.1400+65T=) c.*892T= (n.*892T=) c.*61T= (n.*61T=) c.*975T= (n.*975T=) | |
1 | g.209788359A>C | CA2484364722 | IRF6 | c.1400+65T>G (n.1400+65T>G) c.*892T>G (n.*892T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.*975T>G (n.*975T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209788359A>G | CA2650333962 | IRF6 | c.1400+65T>C (n.1400+65T>C) c.*892T>C (n.*892T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.*975T>C (n.*975T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209788360del | CA2484364720 | IRF6 | c.1400+65del (n.1400+65del) c.*892del (n.*892del) c.*61del (n.*61del) c.*975del (n.*975del) | dbSNP |
1 | g.209788361_209788363del | CA2650333961 | IRF6 | c.1400+63_1400+65del (n.1400+63_1400+65del) c.*890_*892del (n.*890_*892del) c.*59_*61del (n.*59_*61del) c.*973_*975del (n.*973_*975del) | gnomAD v4 |
1 | g.209788360A>G | CA2650333964 | IRF6 | c.1400+64T>C (n.1400+64T>C) c.*891T>C (n.*891T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) c.*974T>C (n.*974T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209788361T>A | CA1011774342 | IRF6 | c.1400+63A>T (n.1400+63A>T) c.*890A>T (n.*890A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) c.*973A>T (n.*973A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209788361T>C | CA2650333966 | IRF6 | c.1400+63A>G (n.1400+63A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) c.*973A>G (n.*973A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209788361T= | CA2484364723 | IRF6 | c.1400+63A= (n.1400+63A=) c.*890A= (n.*890A=) c.*59A= (n.*59A=) c.*973A= (n.*973A=) | |
1 | g.209788362A= | CA2484364724 | IRF6 | c.1400+62T= (n.1400+62T=) c.*889T= (n.*889T=) c.*58T= (n.*58T=) c.*972T= (n.*972T=) | |
1 | g.209788362A>C | CA2650333970 | IRF6 | c.1400+62T>G (n.1400+62T>G) c.*889T>G (n.*889T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) c.*972T>G (n.*972T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209788362A>T | CA36752262 | IRF6 | c.1400+62T>A (n.1400+62T>A) c.*889T>A (n.*889T>A) c.*58T>A (n.*58T>A) c.*972T>A (n.*972T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209788368dup | CA1011774344 | IRF6 | c.1400+62dup (n.1400+62dup) c.*889dup (n.*889dup) c.*58dup (n.*58dup) c.*972dup (n.*972dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209788368del | CA2572276180 | IRF6 | c.1400+62del (n.1400+62del) c.*889del (n.*889del) c.*58del (n.*58del) c.*972del (n.*972del) | gnomAD v4 |
1 | g.209788367A= | CA2484364725 | IRF6 | c.1400+57T= (n.1400+57T=) c.*884T= (n.*884T=) c.*53T= (n.*53T=) c.*967T= (n.*967T=) | |
1 | g.209788367A>T | CA2574124874 | IRF6 | c.1400+57T>A (n.1400+57T>A) c.*884T>A (n.*884T>A) c.*53T>A (n.*53T>A) c.*967T>A (n.*967T>A) | |
1 | g.209788367_209788368insT | CA2484364726 | IRF6 | c.1400+56_1400+57insA (n.1400+56_1400+57insA) c.*883_*884insA (n.*883_*884insA) c.*52_*53insA (n.*52_*53insA) c.*966_*967insA (n.*966_*967insA) | dbSNP |
1 | g.209788371C>A | CA1377130 | IRF6 | c.1400+53G>T (n.1400+53G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) c.*963G>T (n.*963G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209788371C= | CA1149073719 | IRF6 | c.1400+53G= (n.1400+53G=) c.*880G= (n.*880G=) c.*49G= (n.*49G=) c.*963G= (n.*963G=) | |
1 | g.209788372A= | CA2484364727 | IRF6 | c.1400+52T= (n.1400+52T=) c.*879T= (n.*879T=) c.*48T= (n.*48T=) c.*962T= (n.*962T=) | |
1 | g.209788372A>G | CA730853154 | IRF6 | c.1400+52T>C (n.1400+52T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) c.*962T>C (n.*962T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209788373T>C | CA2650333974 | IRF6 | c.1400+51A>G (n.1400+51A>G) c.*878A>G (n.*878A>G) c.*47A>G (n.*47A>G) c.*961A>G (n.*961A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209788374A= | CA2484364728 | IRF6 | c.1400+50T= (n.1400+50T=) c.*877T= (n.*877T=) c.*46T= (n.*46T=) c.*960T= (n.*960T=) | |
1 | g.209788374A>C | CA2650333975 | IRF6 | c.1400+50T>G (n.1400+50T>G) c.*877T>G (n.*877T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) c.*960T>G (n.*960T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209788374A>G | CA528645517 | IRF6 | c.1400+50T>C (n.1400+50T>C) c.*877T>C (n.*877T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) c.*960T>C (n.*960T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209788375T>C | CA1377131 | IRF6 | c.1400+49A>G (n.1400+49A>G) c.*876A>G (n.*876A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.*959A>G (n.*959A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209788375T= | CA1143992845 | IRF6 | c.1400+49A= (n.1400+49A=) c.*876A= (n.*876A=) c.*45A= (n.*45A=) c.*959A= (n.*959A=) | |
1 | g.209788376G>A | CA36752278 | IRF6 | c.1400+48C>T (n.1400+48C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.*958C>T (n.*958C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209788376G= | CA2484364729 | IRF6 | c.1400+48C= (n.1400+48C=) c.*875C= (n.*875C=) c.*44C= (n.*44C=) c.*958C= (n.*958C=) | |
1 | g.209788376G>T | CA2650333978 | IRF6 | c.1400+48C>A (n.1400+48C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.*958C>A (n.*958C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209788378A>T | CA2650333981 | IRF6 | c.1400+46T>A (n.1400+46T>A) c.*873T>A (n.*873T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) c.*956T>A (n.*956T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209788379C>A | CA2650333983 | IRF6 | c.1400+45G>T (n.1400+45G>T) c.*872G>T (n.*872G>T) c.*41G>T (n.*41G>T) c.*955G>T (n.*955G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209788379C= | CA2484364730 | IRF6 | c.1400+45G= (n.1400+45G=) c.*872G= (n.*872G=) c.*41G= (n.*41G=) c.*955G= (n.*955G=) | |
1 | g.209788379C>T | CA2484364731 | IRF6 | c.1400+45G>A (n.1400+45G>A) c.*872G>A (n.*872G>A) c.*41G>A (n.*41G>A) c.*955G>A (n.*955G>A) | dbSNP |
1 | g.209788381_209788383del | CA2650333985 | IRF6 | c.1400+42_1400+44del (n.1400+42_1400+44del) c.*869_*871del (n.*869_*871del) c.*38_*40del (n.*38_*40del) c.*952_*954del (n.*952_*954del) | gnomAD v4 |
1 | g.209788381A= | CA2484364732 | IRF6 | c.1400+43T= (n.1400+43T=) c.*870T= (n.*870T=) c.*39T= (n.*39T=) c.*953T= (n.*953T=) | |
1 | g.209788381A>G | CA730853157 | IRF6 | c.1400+43T>C (n.1400+43T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209788382T>C | CA528645518 | IRF6 | c.1400+42A>G (n.1400+42A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) c.*952A>G (n.*952A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209788382T= | CA2484364733 | IRF6 | c.1400+42A= (n.1400+42A=) c.*869A= (n.*869A=) c.*38A= (n.*38A=) c.*952A= (n.*952A=) | |
1 | g.209788385T>C | CA1377132 | IRF6 | c.1400+39A>G (n.1400+39A>G) c.*866A>G (n.*866A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209788385T= | CA2484364734 | IRF6 | c.1400+39A= (n.1400+39A=) c.*866A= (n.*866A=) c.*35A= (n.*35A=) c.*949A= (n.*949A=) | |
1 | g.209788386A= | CA2484364735 | IRF6 | c.1400+38T= (n.1400+38T=) c.*865T= (n.*865T=) c.*34T= (n.*34T=) c.*948T= (n.*948T=) | |
1 | g.209788386A>G | CA2484364736 | IRF6 | c.1400+38T>C (n.1400+38T>C) c.*865T>C (n.*865T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.*948T>C (n.*948T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209788387_209788393del | CA2650333989 | IRF6 | c.1400+32_1400+38del (n.1400+32_1400+38del) c.*859_*865del (n.*859_*865del) c.*28_*34del (n.*28_*34del) c.*942_*948del (n.*942_*948del) | gnomAD v4 |
1 | g.209788387T>A | CA36752283 | IRF6 | c.1400+37A>T (n.1400+37A>T) c.*864A>T (n.*864A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.*947A>T (n.*947A>T) | dbSNP |
1 | g.209788387T= | CA2484364737 | IRF6 | c.1400+37A= (n.1400+37A=) c.*864A= (n.*864A=) c.*33A= (n.*33A=) c.*947A= (n.*947A=) | |
1 | g.209788388A= | CA1141170393 | IRF6 | c.1400+36T= (n.1400+36T=) c.*863T= (n.*863T=) c.*32T= (n.*32T=) c.*946T= (n.*946T=) | |
1 | g.209788388A>T | CA36752287 | IRF6 | c.1400+36T>A (n.1400+36T>A) c.*863T>A (n.*863T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) c.*946T>A (n.*946T>A) | dbSNP |
1 | g.209788393dup | CA2484364738 | IRF6 | c.1400+36dup (n.1400+36dup) c.*863dup (n.*863dup) c.*32dup (n.*32dup) c.*946dup (n.*946dup) | dbSNP |
1 | g.209788393del | CA2650333991 | IRF6 | c.1400+36del (n.1400+36del) c.*863del (n.*863del) c.*32del (n.*32del) c.*946del (n.*946del) | gnomAD v4 |
1 | g.209788391_209788394delinsAAAG | CA2484364739 | IRF6 | c.1400+30_1400+33delinsCTTT (n.1400+30_1400+33delinsCTTT) c.*857_*860delinsCTTT (n.*857_*860delinsCTTT) c.*26_*29delinsCTTT (n.*26_*29delinsCTTT) c.*940_*943delinsCTTT (n.*940_*943delinsCTTT) | |
1 | g.209788392A= | CA2484364740 | IRF6 | c.1400+32T= (n.1400+32T=) c.*859T= (n.*859T=) c.*28T= (n.*28T=) c.*942T= (n.*942T=) | |
1 | g.209788392A>G | CA528645520 | IRF6 | c.1400+32T>C (n.1400+32T>C) c.*859T>C (n.*859T>C) c.*28T>C (n.*28T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209788393_209788395del | CA528645519 | IRF6 | c.1400+30_1400+32del (n.1400+30_1400+32del) c.*857_*859del (n.*857_*859del) c.*26_*28del (n.*26_*28del) c.*940_*942del (n.*940_*942del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209788394G>A | CA2484364742 | IRF6 | c.1400+30C>T (n.1400+30C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.*940C>T (n.*940C>T) | dbSNP |
1 | g.209788394G= | CA2484364741 | IRF6 | c.1400+30C= (n.1400+30C=) c.*857C= (n.*857C=) c.*26C= (n.*26C=) c.*940C= (n.*940C=) | |
1 | g.209788395A>G | CA2650333995 | IRF6 | c.1400+29T>C (n.1400+29T>C) c.*856T>C (n.*856T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.*939T>C (n.*939T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209788395_209788398del | CA2574124875 | IRF6 | c.1400+26_1400+29del (n.1400+26_1400+29del) c.*853_*856del (n.*853_*856del) c.*22_*25del (n.*22_*25del) c.*936_*939del (n.*936_*939del) | |
1 | g.209788395_209788399delinsAGAAG | CA2484364743 | IRF6 | c.1400+25_1400+29delinsCTTCT (n.1400+25_1400+29delinsCTTCT) c.*852_*856delinsCTTCT (n.*852_*856delinsCTTCT) c.*21_*25delinsCTTCT (n.*21_*25delinsCTTCT) c.*935_*939delinsCTTCT (n.*935_*939delinsCTTCT) | |
1 | g.209788396G>T | CA2650333998 | IRF6 | c.1400+28C>A (n.1400+28C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.*938C>A (n.*938C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209788400_209788403del | CA528645521 | IRF6 | c.1400+25_1400+28del (n.1400+25_1400+28del) c.*852_*855del (n.*852_*855del) c.*21_*24del (n.*21_*24del) c.*935_*938del (n.*935_*938del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209788398A= | CA2484364744 | IRF6 | c.1400+26T= (n.1400+26T=) c.*853T= (n.*853T=) c.*22T= (n.*22T=) c.*936T= (n.*936T=) | |
1 | g.209788398A>G | CA2484364745 | IRF6 | c.1400+26T>C (n.1400+26T>C) c.*853T>C (n.*853T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) c.*936T>C (n.*936T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209788399G>A | CA1377133 | IRF6 | c.1400+25C>T (n.1400+25C>T) c.*852C>T (n.*852C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) c.*935C>T (n.*935C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209788399G= | CA1148451186 | IRF6 | c.1400+25C= (n.1400+25C=) c.*852C= (n.*852C=) c.*21C= (n.*21C=) c.*935C= (n.*935C=) | |
1 | g.209788399G>T | CA2650333999 | IRF6 | c.1400+25C>A (n.1400+25C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) c.*935C>A (n.*935C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209788399_209788402delinsGGAA | CA2484364746 | IRF6 | c.1400+22_1400+25delinsTTCC (n.1400+22_1400+25delinsTTCC) c.*849_*852delinsTTCC (n.*849_*852delinsTTCC) c.*18_*21delinsTTCC (n.*18_*21delinsTTCC) c.*932_*935delinsTTCC (n.*932_*935delinsTTCC) | |
1 | g.209788405_209788407del | CA2484364747 | IRF6 | c.1400+22_1400+24del (n.1400+22_1400+24del) c.*849_*851del (n.*849_*851del) c.*18_*20del (n.*18_*20del) c.*932_*934del (n.*932_*934del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209788401A= | CA2484364748 | IRF6 | c.1400+23T= (n.1400+23T=) c.*850T= (n.*850T=) c.*19T= (n.*19T=) c.*933T= (n.*933T=) | |
1 | g.209788401A>G | CA2484364749 | IRF6 | c.1400+23T>C (n.1400+23T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) c.*19T>C (n.*19T>C) c.*933T>C (n.*933T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209788401A>T | CA2574124876 | IRF6 | c.1400+23T>A (n.1400+23T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) c.*19T>A (n.*19T>A) c.*933T>A (n.*933T>A) | |
1 | g.209788402A>T | CA2574124878 | IRF6 | c.1400+22T>A (n.1400+22T>A) c.*849T>A (n.*849T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) c.*932T>A (n.*932T>A) | |
1 | g.209788403G>A | CA2574124879 | IRF6 | c.1400+21C>T (n.1400+21C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.*931C>T (n.*931C>T) | |
1 | g.209788403G>T | CA2650334008 | IRF6 | c.1400+21C>A (n.1400+21C>A) c.*848C>A (n.*848C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.*931C>A (n.*931C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209788405A>G | CA2650334009 | IRF6 | c.1400+19T>C (n.1400+19T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) c.*929T>C (n.*929T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209788406G>A | CA2484364751 | IRF6 | c.1400+18C>T (n.1400+18C>T) c.*845C>T (n.*845C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) c.*928C>T (n.*928C>T) | dbSNP |
1 | g.209788406G= | CA2484364750 | IRF6 | c.1400+18C= (n.1400+18C=) c.*845C= (n.*845C=) c.*14C= (n.*14C=) c.*928C= (n.*928C=) | |
1 | g.209788406G>T | CA2650334010 | IRF6 | c.1400+18C>A (n.1400+18C>A) c.*845C>A (n.*845C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) c.*928C>A (n.*928C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209788408T>A | CA36752289 | IRF6 | c.1400+16A>T (n.1400+16A>T) c.*843A>T (n.*843A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.*926A>T (n.*926A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209788408T>C | CA1377134 | IRF6 | c.1400+16A>G (n.1400+16A>G) c.*843A>G (n.*843A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209788408T= | CA2484364752 | IRF6 | c.1400+16A= (n.1400+16A=) c.*843A= (n.*843A=) c.*12A= (n.*12A=) c.*926A= (n.*926A=) | |
1 | g.209788409G>C | CA2740221036 | IRF6 | c.1400+15C>G (n.1400+15C>G) c.*842C>G (n.*842C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) c.*925C>G (n.*925C>G) | |
1 | g.209788409G>T | CA2650334015 | IRF6 | c.1400+15C>A (n.1400+15C>A) c.*842C>A (n.*842C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209788410del | CA2650334014 | IRF6 | c.1400+15del (n.1400+15del) c.*842del (n.*842del) c.*11del (n.*11del) c.*925del (n.*925del) | gnomAD v4 |
1 | g.209788410G>A | CA528645522 | IRF6 | c.1400+14C>T (n.1400+14C>T) c.*841C>T (n.*841C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.*924C>T (n.*924C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209788410G= | CA2484364753 | IRF6 | c.1400+14C= (n.1400+14C=) c.*841C= (n.*841C=) c.*10C= (n.*10C=) c.*924C= (n.*924C=) | |
1 | g.209788410G>T | CA2650334017 | IRF6 | c.1400+14C>A (n.1400+14C>A) c.*841C>A (n.*841C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.*924C>A (n.*924C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209788411C= | CA1143508906 | IRF6 | c.1400+13G= (n.1400+13G=) c.*840G= (n.*840G=) c.*9G= (n.*9G=) c.*923G= (n.*923G=) | |
1 | g.209788411C>T | CA36752290 | IRF6 | c.1400+13G>A (n.1400+13G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) c.*9G>A (n.*9G>A) c.*923G>A (n.*923G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.209788414T>C | CA2650334018 | IRF6 | c.1400+10A>G (n.1400+10A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.*920A>G (n.*920A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209788415C= | CA2484364754 | IRF6 | c.1400+9G= (n.1400+9G=) c.*836G= (n.*836G=) c.*5G= (n.*5G=) c.*919G= (n.*919G=) | |
1 | g.209788415C>T | CA36752291 | IRF6 | c.1400+9G>A (n.1400+9G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) c.*5G>A (n.*5G>A) c.*919G>A (n.*919G>A) | dbSNP |
1 | g.209788416A>C | CA2574124881 | IRF6 | c.1400+8T>G (n.1400+8T>G) c.*835T>G (n.*835T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.*918T>G (n.*918T>G) | |
1 | g.209788416A>G | CA2574124880 | IRF6 | c.1400+8T>C (n.1400+8T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.*918T>C (n.*918T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209788417C= | CA2484364755 | IRF6 | c.1400+7G= (n.1400+7G=) c.*834G= (n.*834G=) c.*3G= (n.*3G=) c.*917G= (n.*917G=) | |
1 | g.209788417C>T | CA529000516 | IRF6 | c.1400+7G>A (n.1400+7G>A) c.*834G>A (n.*834G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209788418A= | CA2484364756 | IRF6 | c.1400+6T= (n.1400+6T=) c.*833T= (n.*833T=) c.*2T= (n.*2T=) c.*916T= (n.*916T=) | |
1 | g.209788418A>T | CA529000517 | IRF6 | c.1400+6T>A (n.1400+6T>A) c.*833T>A (n.*833T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) c.*916T>A (n.*916T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |