Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209732314T>C | CA2650327525 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-122T>C (n.518-122T>C) n.3120-8170A>G n.3111-8170A>G n.3090+10183A>G n.124+25162A>G n.66+10183A>G | gnomAD v4 |
1 | g.209732316T>C | CA2650327526 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-120T>C (n.518-120T>C) n.3120-8172A>G n.3111-8172A>G n.3090+10181A>G n.124+25160A>G n.66+10181A>G | gnomAD v4 |
1 | g.209732317A= | CA2484341866 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-119A= (n.518-119A=) n.3120-8173T= n.3111-8173T= n.3090+10180T= n.124+25159T= n.66+10180T= | |
1 | g.209732317A>C | CA2650327527 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-119A>C (n.518-119A>C) n.3120-8173T>G n.3111-8173T>G n.3090+10180T>G n.124+25159T>G n.66+10180T>G | gnomAD v4 |
1 | g.209732317A>G | CA36757433 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-119A>G (n.518-119A>G) n.3120-8173T>C n.3111-8173T>C n.3090+10180T>C n.124+25159T>C n.66+10180T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732318G>T | CA2650327528 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-118G>T (n.518-118G>T) n.3120-8174C>A n.3111-8174C>A n.3090+10179C>A n.124+25158C>A n.66+10179C>A | gnomAD v4 |
1 | g.209732319del | CA2650327529 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-117del (n.518-117del) n.3120-8175del n.3111-8175del n.3090+10178del n.124+25157del n.66+10178del | gnomAD v4 |
1 | g.209732320G>A | CA2650327530 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-116G>A (n.518-116G>A) n.3120-8176C>T n.3111-8176C>T n.3090+10177C>T n.124+25156C>T n.66+10177C>T | gnomAD v4 |
1 | g.209732323A= | CA2484341867 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-113A= (n.518-113A=) n.3120-8179T= n.3111-8179T= n.3090+10174T= n.124+25153T= n.66+10174T= | |
1 | g.209732323A>G | CA730851720 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-113A>G (n.518-113A>G) n.3120-8179T>C n.3111-8179T>C n.3090+10174T>C n.124+25153T>C n.66+10174T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209732324C>A | CA2650327531 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-112C>A (n.518-112C>A) n.3120-8180G>T n.3111-8180G>T n.3090+10173G>T n.124+25152G>T n.66+10173G>T | gnomAD v4 |
1 | g.209732325T>C | CA2650327532 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-111T>C (n.518-111T>C) n.3120-8181A>G n.3111-8181A>G n.3090+10172A>G n.124+25151A>G n.66+10172A>G | gnomAD v4 |
1 | g.209732325T>G | CA1011786939 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-111T>G (n.518-111T>G) n.3120-8181A>C n.3111-8181A>C n.3090+10172A>C n.124+25151A>C n.66+10172A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732325T= | CA2484341868 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-111T= (n.518-111T=) n.3120-8181A= n.3111-8181A= n.3090+10172A= n.124+25151A= n.66+10172A= | |
1 | g.209732327A>G | CA2650327533 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-109A>G (n.518-109A>G) n.3120-8183T>C n.3111-8183T>C n.3090+10170T>C n.124+25149T>C n.66+10170T>C | gnomAD v4 |
1 | g.209732328G>T | CA2650327534 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-108G>T (n.518-108G>T) n.3120-8184C>A n.3111-8184C>A n.3090+10169C>A n.124+25148C>A n.66+10169C>A | gnomAD v4 |
1 | g.209732329A>G | CA2650327535 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-107A>G (n.518-107A>G) n.3120-8185T>C n.3111-8185T>C n.3090+10168T>C n.124+25147T>C n.66+10168T>C | gnomAD v4 |
1 | g.209732329A>T | CA2650327536 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-107A>T (n.518-107A>T) n.3120-8185T>A n.3111-8185T>A n.3090+10168T>A n.124+25147T>A n.66+10168T>A | gnomAD v4 |
1 | g.209732330C>A | CA2650327537 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-106C>A (n.518-106C>A) n.3120-8186G>T n.3111-8186G>T n.3090+10167G>T n.124+25146G>T n.66+10167G>T | gnomAD v4 |
1 | g.209732330C>T | CA2650327538 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-106C>T (n.518-106C>T) n.3120-8186G>A n.3111-8186G>A n.3090+10167G>A n.124+25146G>A n.66+10167G>A | gnomAD v4 |
1 | g.209732331T>G | CA2650327539 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-105T>G (n.518-105T>G) n.3120-8187A>C n.3111-8187A>C n.3090+10166A>C n.124+25145A>C n.66+10166A>C | gnomAD v4 |
1 | g.209732332C>T | CA2697962759 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-104C>T (n.518-104C>T) n.3120-8188G>A n.3111-8188G>A n.3090+10165G>A n.124+25144G>A n.66+10165G>A | dbSNP |
1 | g.209732334A= | CA2484341869 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-102A= (n.518-102A=) n.3120-8190T= n.3111-8190T= n.3090+10163T= n.124+25142T= n.66+10163T= | |
1 | g.209732334A>G | CA2484341870 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-102A>G (n.518-102A>G) n.3120-8190T>C n.3111-8190T>C n.3090+10163T>C n.124+25142T>C n.66+10163T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209732335A>T | CA2650327540 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-101A>T (n.518-101A>T) n.3120-8191T>A n.3111-8191T>A n.3090+10162T>A n.124+25141T>A n.66+10162T>A | gnomAD v4 |
1 | g.209732338G>A | CA2484341872 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-98G>A (n.518-98G>A) n.3120-8194C>T n.3111-8194C>T n.3090+10159C>T n.124+25138C>T n.66+10159C>T | dbSNP |
1 | g.209732338G= | CA2484341871 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-98G= (n.518-98G=) n.3120-8194C= n.3111-8194C= n.3090+10159C= n.124+25138C= n.66+10159C= | |
1 | g.209732339G>A | CA2574124782 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-97G>A (n.518-97G>A) n.3120-8195C>T n.3111-8195C>T n.3090+10158C>T n.124+25137C>T n.66+10158C>T | |
1 | g.209732339G>T | CA2650327542 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-97G>T (n.518-97G>T) n.3120-8195C>A n.3111-8195C>A n.3090+10158C>A n.124+25137C>A n.66+10158C>A | gnomAD v4 |
1 | g.209732339_209732340del | CA2650327541 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-97_518-96del (n.518-97_518-96del) n.3120-8196_3120-8195del n.3111-8196_3111-8195del n.3090+10157_3090+10158del n.124+25136_124+25137del n.66+10157_66+10158del | gnomAD v4 |
1 | g.209732340T>A | CA2650327543 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-96T>A (n.518-96T>A) n.3120-8196A>T n.3111-8196A>T n.3090+10157A>T n.124+25136A>T n.66+10157A>T | gnomAD v4 |
1 | g.209732341A>G | CA2650327545 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-95A>G (n.518-95A>G) n.3120-8197T>C n.3111-8197T>C n.3090+10156T>C n.124+25135T>C n.66+10156T>C | gnomAD v4 |
1 | g.209732341A>T | CA2650327544 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-95A>T (n.518-95A>T) n.3120-8197T>A n.3111-8197T>A n.3090+10156T>A n.124+25135T>A n.66+10156T>A | gnomAD v4 |
1 | g.209732344del | CA2574124783 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-92del (n.518-92del) n.3120-8197del n.3111-8197del n.3090+10156del n.124+25135del n.66+10156del | gnomAD v4 |
1 | g.209732342A>G | CA2574124784 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-94A>G (n.518-94A>G) n.3120-8198T>C n.3111-8198T>C n.3090+10155T>C n.124+25134T>C n.66+10155T>C | |
1 | g.209732343A>G | CA2650327546 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-93A>G (n.518-93A>G) n.3120-8199T>C n.3111-8199T>C n.3090+10154T>C n.124+25133T>C n.66+10154T>C | gnomAD v4 |
1 | g.209732343A>T | CA2650327547 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-93A>T (n.518-93A>T) n.3120-8199T>A n.3111-8199T>A n.3090+10154T>A n.124+25133T>A n.66+10154T>A | gnomAD v4 |
1 | g.209732344A= | CA1147055477 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-92A= (n.518-92A=) n.3120-8200T= n.3111-8200T= n.3090+10153T= n.124+25132T= n.66+10153T= | |
1 | g.209732344A>G | CA36757437 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-92A>G (n.518-92A>G) n.3120-8200T>C n.3111-8200T>C n.3090+10153T>C n.124+25132T>C n.66+10153T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732345G>A | CA2650327548 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-91G>A (n.518-91G>A) n.3120-8201C>T n.3111-8201C>T n.3090+10152C>T n.124+25131C>T n.66+10152C>T | gnomAD v4 |
1 | g.209732345G= | CA2484341873 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-91G= (n.518-91G=) n.3120-8201C= n.3111-8201C= n.3090+10152C= n.124+25131C= n.66+10152C= | |
1 | g.209732345G>T | CA2484341874 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-91G>T (n.518-91G>T) n.3120-8201C>A n.3111-8201C>A n.3090+10152C>A n.124+25131C>A n.66+10152C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209732346G>A | CA2740219476 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-90G>A (n.518-90G>A) n.3120-8202C>T n.3111-8202C>T n.3090+10151C>T n.124+25130C>T n.66+10151C>T | |
1 | g.209732346_209732347dup | CA2650327549 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-90_518-89dup (n.518-90_518-89dup) n.3120-8203_3120-8202dup n.3111-8203_3111-8202dup n.3090+10150_3090+10151dup n.124+25129_124+25130dup n.66+10150_66+10151dup | gnomAD v4 |
1 | g.209732347A>T | CA2574124785 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-89A>T (n.518-89A>T) n.3120-8203T>A n.3111-8203T>A n.3090+10150T>A n.124+25129T>A n.66+10150T>A | gnomAD v4 |
1 | g.209732348C>A | CA2650327550 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-88C>A (n.518-88C>A) n.3120-8204G>T n.3111-8204G>T n.3090+10149G>T n.124+25128G>T n.66+10149G>T | gnomAD v4 |
1 | g.209732350C>A | CA2650327551 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-86C>A (n.518-86C>A) n.3120-8206G>T n.3111-8206G>T n.3090+10147G>T n.124+25126G>T n.66+10147G>T | gnomAD v4 |
1 | g.209732351C>A | CA2574124786 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-85C>A (n.518-85C>A) n.3120-8207G>T n.3111-8207G>T n.3090+10146G>T n.124+25125G>T n.66+10146G>T | gnomAD v4 |
1 | g.209732351C>T | CA2650327552 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-85C>T (n.518-85C>T) n.3120-8207G>A n.3111-8207G>A n.3090+10146G>A n.124+25125G>A n.66+10146G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209732352A= | CA2484341875 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-84A= (n.518-84A=) n.3120-8208T= n.3111-8208T= n.3090+10145T= n.124+25124T= n.66+10145T= | |
1 | g.209732353T>C | CA36757444 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-83T>C (n.518-83T>C) n.3120-8209A>G n.3111-8209A>G n.3090+10144A>G n.124+25123A>G n.66+10144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732353T>G | CA2650327553 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-83T>G (n.518-83T>G) n.3120-8209A>C n.3111-8209A>C n.3090+10144A>C n.124+25123A>C n.66+10144A>C | gnomAD v4 |
1 | g.209732353T= | CA1140595385 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-83T= (n.518-83T=) n.3120-8209A= n.3111-8209A= n.3090+10144A= n.124+25123A= n.66+10144A= | |
1 | g.209732353dup | CA36757441 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-83dup (n.518-83dup) n.3120-8209dup n.3111-8209dup n.3090+10144dup n.124+25123dup n.66+10144dup | dbSNP |
1 | g.209732354A>G | CA2574124787 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-82A>G (n.518-82A>G) n.3120-8210T>C n.3111-8210T>C n.3090+10143T>C n.124+25122T>C n.66+10143T>C | |
1 | g.209732354A>T | CA2650327554 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-82A>T (n.518-82A>T) n.3120-8210T>A n.3111-8210T>A n.3090+10143T>A n.124+25122T>A n.66+10143T>A | gnomAD v4 |
1 | g.209732357A>T | CA2650327555 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-79A>T (n.518-79A>T) n.3120-8213T>A n.3111-8213T>A n.3090+10140T>A n.124+25119T>A n.66+10140T>A | gnomAD v4 |
1 | g.209732358G>A | CA2650327556 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-78G>A (n.518-78G>A) n.3120-8214C>T n.3111-8214C>T n.3090+10139C>T n.124+25118C>T n.66+10139C>T | gnomAD v4 |
1 | g.209732358G>C | CA528636568 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-78G>C (n.518-78G>C) n.3120-8214C>G n.3111-8214C>G n.3090+10139C>G n.124+25118C>G n.66+10139C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732358G= | CA2484341876 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-78G= (n.518-78G=) n.3120-8214C= n.3111-8214C= n.3090+10139C= n.124+25118C= n.66+10139C= | |
1 | g.209732361A>G | CA2650327557 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-75A>G (n.518-75A>G) n.3120-8217T>C n.3111-8217T>C n.3090+10136T>C n.124+25115T>C n.66+10136T>C | gnomAD v4 |
1 | g.209732362C>A | CA2650327558 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-74C>A (n.518-74C>A) n.3120-8218G>T n.3111-8218G>T n.3090+10135G>T n.124+25114G>T n.66+10135G>T | gnomAD v4 |
1 | g.209732362C= | CA2484341877 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-74C= (n.518-74C=) n.3120-8218G= n.3111-8218G= n.3090+10135G= n.124+25114G= n.66+10135G= | |
1 | g.209732362C>T | CA2484341878 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-74C>T (n.518-74C>T) n.3120-8218G>A n.3111-8218G>A n.3090+10135G>A n.124+25114G>A n.66+10135G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209732363A= | CA1141405513 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-73A= (n.518-73A=) n.3120-8219T= n.3111-8219T= n.3090+10134T= n.124+25113T= n.66+10134T= | |
1 | g.209732363A>G | CA36757449 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-73A>G (n.518-73A>G) n.3120-8219T>C n.3111-8219T>C n.3090+10134T>C n.124+25113T>C n.66+10134T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732366G>A | CA2650327559 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-70G>A (n.518-70G>A) n.3120-8222C>T n.3111-8222C>T n.3090+10131C>T n.124+25110C>T n.66+10131C>T | gnomAD v4 |
1 | g.209732366G>T | CA2650327560 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-70G>T (n.518-70G>T) n.3120-8222C>A n.3111-8222C>A n.3090+10131C>A n.124+25110C>A n.66+10131C>A | gnomAD v4 |
1 | g.209732367C>A | CA2650327561 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-69C>A (n.518-69C>A) n.3120-8223G>T n.3111-8223G>T n.3090+10130G>T n.124+25109G>T n.66+10130G>T | gnomAD v4 |
1 | g.209732368C>A | CA2650327562 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-68C>A (n.518-68C>A) n.3120-8224G>T n.3111-8224G>T n.3090+10129G>T n.124+25108G>T n.66+10129G>T | gnomAD v4 |
1 | g.209732368C>G | CA2650327563 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-68C>G (n.518-68C>G) n.3120-8224G>C n.3111-8224G>C n.3090+10129G>C n.124+25108G>C n.66+10129G>C | gnomAD v4 |
1 | g.209732369T>A | CA2650327564 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-67T>A (n.518-67T>A) n.3120-8225A>T n.3111-8225A>T n.3090+10128A>T n.124+25107A>T n.66+10128A>T | gnomAD v4 |
1 | g.209732370A>C | CA2574124788 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-66A>C (n.518-66A>C) n.3120-8226T>G n.3111-8226T>G n.3090+10127T>G n.124+25106T>G n.66+10127T>G | |
1 | g.209732371C>A | CA2650327565 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-65C>A (n.518-65C>A) n.3120-8227G>T n.3111-8227G>T n.3090+10126G>T n.124+25105G>T n.66+10126G>T | gnomAD v4 |
1 | g.209732371C= | CA2484341879 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-65C= (n.518-65C=) n.3120-8227G= n.3111-8227G= n.3090+10126G= n.124+25105G= n.66+10126G= | |
1 | g.209732371C>G | CA2650327566 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-65C>G (n.518-65C>G) n.3120-8227G>C n.3111-8227G>C n.3090+10126G>C n.124+25105G>C n.66+10126G>C | gnomAD v4 |
1 | g.209732371C>T | CA36757453 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-65C>T (n.518-65C>T) n.3120-8227G>A n.3111-8227G>A n.3090+10126G>A n.124+25105G>A n.66+10126G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732372T>C | CA1011786941 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-64T>C (n.518-64T>C) n.3120-8228A>G n.3111-8228A>G n.3090+10125A>G n.124+25104A>G n.66+10125A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732372T= | CA2484341880 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-64T= (n.518-64T=) n.3120-8228A= n.3111-8228A= n.3090+10125A= n.124+25104A= n.66+10125A= | |
1 | g.209732373A>T | CA2650327567 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-63A>T (n.518-63A>T) n.3120-8229T>A n.3111-8229T>A n.3090+10124T>A n.124+25103T>A n.66+10124T>A | gnomAD v4 |
1 | g.209732374C>A | CA2650327568 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-62C>A (n.518-62C>A) n.3120-8230G>T n.3111-8230G>T n.3090+10123G>T n.124+25102G>T n.66+10123G>T | gnomAD v4 |
1 | g.209732374C>T | CA2650327569 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-62C>T (n.518-62C>T) n.3120-8230G>A n.3111-8230G>A n.3090+10123G>A n.124+25102G>A n.66+10123G>A | gnomAD v4 |
1 | g.209732375A>G | CA2574124789 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-61A>G (n.518-61A>G) n.3120-8231T>C n.3111-8231T>C n.3090+10122T>C n.124+25101T>C n.66+10122T>C | gnomAD v4 |
1 | g.209732376G>A | CA2650327570 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-60G>A (n.518-60G>A) n.3120-8232C>T n.3111-8232C>T n.3090+10121C>T n.124+25100C>T n.66+10121C>T | gnomAD v4 |
1 | g.209732376G>C | CA730851733 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-60G>C (n.518-60G>C) n.3120-8232C>G n.3111-8232C>G n.3090+10121C>G n.124+25100C>G n.66+10121C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209732376G= | CA2484341881 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-60G= (n.518-60G=) n.3120-8232C= n.3111-8232C= n.3090+10121C= n.124+25100C= n.66+10121C= | |
1 | g.209732376G>T | CA36757459 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-60G>T (n.518-60G>T) n.3120-8232C>A n.3111-8232C>A n.3090+10121C>A n.124+25100C>A n.66+10121C>A | dbSNP |
1 | g.209732377C>A | CA2650327571 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-59C>A (n.518-59C>A) n.3120-8233G>T n.3111-8233G>T n.3090+10120G>T n.124+25099G>T n.66+10120G>T | gnomAD v4 |
1 | g.209732377C>T | CA2650327572 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-59C>T (n.518-59C>T) n.3120-8233G>A n.3111-8233G>A n.3090+10120G>A n.124+25099G>A n.66+10120G>A | gnomAD v4 |
1 | g.209732379C>A | CA2650327573 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-57C>A (n.518-57C>A) n.3120-8235G>T n.3111-8235G>T n.3090+10118G>T n.124+25097G>T n.66+10118G>T | gnomAD v4 |
1 | g.209732381G>A | CA730851734 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-55G>A (n.518-55G>A) n.3120-8237C>T n.3111-8237C>T n.3090+10116C>T n.124+25095C>T n.66+10116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732381G= | CA2484341882 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-55G= (n.518-55G=) n.3120-8237C= n.3111-8237C= n.3090+10116C= n.124+25095C= n.66+10116C= | |
1 | g.209732381G>T | CA1011786942 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-55G>T (n.518-55G>T) n.3120-8237C>A n.3111-8237C>A n.3090+10116C>A n.124+25095C>A n.66+10116C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732383A= | CA2484341883 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-53A= (n.518-53A=) n.3120-8239T= n.3111-8239T= n.3090+10114T= n.124+25093T= n.66+10114T= | |
1 | g.209732383A>C | CA36757463 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-53A>C (n.518-53A>C) n.3120-8239T>G n.3111-8239T>G n.3090+10114T>G n.124+25093T>G n.66+10114T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732383A>G | CA2650327574 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-53A>G (n.518-53A>G) n.3120-8239T>C n.3111-8239T>C n.3090+10114T>C n.124+25093T>C n.66+10114T>C | gnomAD v4 |
1 | g.209732384A>C | CA2574124790 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-52A>C (n.518-52A>C) n.3120-8240T>G n.3111-8240T>G n.3090+10113T>G n.124+25092T>G n.66+10113T>G | gnomAD v4 |
1 | g.209732387A>T | CA2650327575 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-49A>T (n.518-49A>T) n.3120-8243T>A n.3111-8243T>A n.3090+10110T>A n.124+25089T>A n.66+10110T>A | gnomAD v4 |
1 | g.209732388G>C | CA1376393 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-48G>C (n.518-48G>C) n.3120-8244C>G n.3111-8244C>G n.3090+10109C>G n.124+25088C>G n.66+10109C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732388G= | CA2484341884 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-48G= (n.518-48G=) n.3120-8244C= n.3111-8244C= n.3090+10109C= n.124+25088C= n.66+10109C= | |
1 | g.209732389G>A | CA2581683274 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-47G>A (n.518-47G>A) n.3120-8245C>T n.3111-8245C>T n.3090+10108C>T n.124+25087C>T n.66+10108C>T | gnomAD v4 |
1 | g.209732389G>C | CA1376394 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-47G>C (n.518-47G>C) n.3120-8245C>G n.3111-8245C>G n.3090+10108C>G n.124+25087C>G n.66+10108C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732389G= | CA1139842519 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-47G= (n.518-47G=) n.3120-8245C= n.3111-8245C= n.3090+10108C= n.124+25087C= n.66+10108C= | |
1 | g.209732389G>T | CA2581683273 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-47G>T (n.518-47G>T) n.3120-8245C>A n.3111-8245C>A n.3090+10108C>A n.124+25087C>A n.66+10108C>A | gnomAD v4 |
1 | g.209732390T>A | CA2484341886 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-46T>A (n.518-46T>A) n.3120-8246A>T n.3111-8246A>T n.3090+10107A>T n.124+25086A>T n.66+10107A>T | dbSNP |
1 | g.209732390T= | CA2484341885 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-46T= (n.518-46T=) n.3120-8246A= n.3111-8246A= n.3090+10107A= n.124+25086A= n.66+10107A= | |
1 | g.209732391G>A | CA2650327576 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-45G>A (n.518-45G>A) n.3120-8247C>T n.3111-8247C>T n.3090+10106C>T n.124+25085C>T n.66+10106C>T | gnomAD v4 |
1 | g.209732395T>C | CA528636569 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-41T>C (n.518-41T>C) n.3120-8251A>G n.3111-8251A>G n.3090+10102A>G n.124+25081A>G n.66+10102A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209732395T= | CA2484341887 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-41T= (n.518-41T=) n.3120-8251A= n.3111-8251A= n.3090+10102A= n.124+25081A= n.66+10102A= | |
1 | g.209732396G>A | CA2650327577 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-40G>A (n.518-40G>A) n.3120-8252C>T n.3111-8252C>T n.3090+10101C>T n.124+25080C>T n.66+10101C>T | gnomAD v4 |
1 | g.209732396G>C | CA1011786948 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-40G>C (n.518-40G>C) n.3120-8252C>G n.3111-8252C>G n.3090+10101C>G n.124+25080C>G n.66+10101C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732396G= | CA2484341888 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-40G= (n.518-40G=) n.3120-8252C= n.3111-8252C= n.3090+10101C= n.124+25080C= n.66+10101C= | |
1 | g.209732396G>T | CA528636570 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-40G>T (n.518-40G>T) n.3120-8252C>A n.3111-8252C>A n.3090+10101C>A n.124+25080C>A n.66+10101C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209732398G>A | CA730851748 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-38G>A (n.518-38G>A) n.3120-8254C>T n.3111-8254C>T n.3090+10099C>T n.124+25078C>T n.66+10099C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732398G= | CA2484341889 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-38G= (n.518-38G=) n.3120-8254C= n.3111-8254C= n.3090+10099C= n.124+25078C= n.66+10099C= | |
1 | g.209732398_209732402delinsGCAGC | CA2484341890 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-38_518-34delinsGCAGC (n.518-38_518-34delinsGCAGC) n.3120-8258_3120-8254delinsGCTGC n.3111-8258_3111-8254delinsGCTGC n.3090+10095_3090+10099delinsGCTGC n.124+25074_124+25078delinsGCTGC n.66+10095_66+10099delinsGCTGC | |
1 | g.209732399C>A | CA2650327578 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-37C>A (n.518-37C>A) n.3120-8255G>T n.3111-8255G>T n.3090+10098G>T n.124+25077G>T n.66+10098G>T | gnomAD v4 |
1 | g.209732400_209732403del | CA528636571 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-36_518-33del (n.518-36_518-33del) n.3120-8258_3120-8255del n.3111-8258_3111-8255del n.3090+10095_3090+10098del n.124+25074_124+25077del n.66+10095_66+10098del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732400A= | CA2484341891 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-36A= (n.518-36A=) n.3120-8256T= n.3111-8256T= n.3090+10097T= n.124+25076T= n.66+10097T= | |
1 | g.209732400A>G | CA36757492 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-36A>G (n.518-36A>G) n.3120-8256T>C n.3111-8256T>C n.3090+10097T>C n.124+25076T>C n.66+10097T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209732402C>A | CA730851754 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-34C>A (n.518-34C>A) n.3120-8258G>T n.3111-8258G>T n.3090+10095G>T n.124+25074G>T n.66+10095G>T | dbSNP |
1 | g.209732402C= | CA2484341892 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-34C= (n.518-34C=) n.3120-8258G= n.3111-8258G= n.3090+10095G= n.124+25074G= n.66+10095G= | |
1 | g.209732402C>T | CA36757493 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-34C>T (n.518-34C>T) n.3120-8258G>A n.3111-8258G>A n.3090+10095G>A n.124+25074G>A n.66+10095G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732405T= | CA2484341893 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-31T= (n.518-31T=) n.3120-8261A= n.3111-8261A= n.3090+10092A= n.124+25071A= n.66+10092A= | |
1 | g.209732405_209732406insC | CA528636572 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-31_518-30insC (n.518-31_518-30insC) n.3120-8262_3120-8261insG n.3111-8262_3111-8261insG n.3090+10091_3090+10092insG n.124+25070_124+25071insG n.66+10091_66+10092insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732406A= | CA2484341894 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-30A= (n.518-30A=) n.3120-8262T= n.3111-8262T= n.3090+10091T= n.124+25070T= n.66+10091T= | |
1 | g.209732406A>G | CA730851760 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-30A>G (n.518-30A>G) n.3120-8262T>C n.3111-8262T>C n.3090+10091T>C n.124+25070T>C n.66+10091T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732406A>T | CA528636573 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-30A>T (n.518-30A>T) n.3120-8262T>A n.3111-8262T>A n.3090+10091T>A n.124+25070T>A n.66+10091T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732407T>C | CA528636574 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-29T>C (n.518-29T>C) n.3120-8263A>G n.3111-8263A>G n.3090+10090A>G n.124+25069A>G n.66+10090A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209732407T= | CA2484341895 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-29T= (n.518-29T=) n.3120-8263A= n.3111-8263A= n.3090+10090A= n.124+25069A= n.66+10090A= | |
1 | g.209732411C= | CA2484341896 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-25C= (n.518-25C=) n.3120-8267G= n.3111-8267G= n.3090+10086G= n.124+25065G= n.66+10086G= | |
1 | g.209732411C>T | CA730851781 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-25C>T (n.518-25C>T) n.3120-8267G>A n.3111-8267G>A n.3090+10086G>A n.124+25065G>A n.66+10086G>A | dbSNP |
1 | g.209732413C= | CA1143532590 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-23C= (n.518-23C=) n.3120-8269G= n.3111-8269G= n.3090+10084G= n.124+25063G= n.66+10084G= | |
1 | g.209732413C>T | CA1376395 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-23C>T (n.518-23C>T) n.3120-8269G>A n.3111-8269G>A n.3090+10084G>A n.124+25063G>A n.66+10084G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |