Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209732214C= | CA2484341827 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-222C= (n.518-222C=) n.3120-8070G= n.3111-8070G= n.3090+10283G= n.124+25262G= n.66+10283G= | |
1 | g.209732214C>T | CA528636561 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-222C>T (n.518-222C>T) n.3120-8070G>A n.3111-8070G>A n.3090+10283G>A n.124+25262G>A n.66+10283G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732215C= | CA2484341828 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-221C= (n.518-221C=) n.3120-8071G= n.3111-8071G= n.3090+10282G= n.124+25261G= n.66+10282G= | |
1 | g.209732215C>T | CA1011786897 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-221C>T (n.518-221C>T) n.3120-8071G>A n.3111-8071G>A n.3090+10282G>A n.124+25261G>A n.66+10282G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732217C>A | CA2484341830 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-219C>A (n.518-219C>A) n.3120-8073G>T n.3111-8073G>T n.3090+10280G>T n.124+25259G>T n.66+10280G>T | dbSNP |
1 | g.209732217C= | CA2484341829 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-219C= (n.518-219C=) n.3120-8073G= n.3111-8073G= n.3090+10280G= n.124+25259G= n.66+10280G= | |
1 | g.209732220C= | CA2484341831 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-216C= (n.518-216C=) n.3120-8076G= n.3111-8076G= n.3090+10277G= n.124+25256G= n.66+10277G= | |
1 | g.209732220C>T | CA1011786903 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-216C>T (n.518-216C>T) n.3120-8076G>A n.3111-8076G>A n.3090+10277G>A n.124+25256G>A n.66+10277G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732222A= | CA2484341832 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-214A= (n.518-214A=) n.3120-8078T= n.3111-8078T= n.3090+10275T= n.124+25254T= n.66+10275T= | |
1 | g.209732222A>C | CA528636562 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-214A>C (n.518-214A>C) n.3120-8078T>G n.3111-8078T>G n.3090+10275T>G n.124+25254T>G n.66+10275T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732222A>G | CA528636563 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-214A>G (n.518-214A>G) n.3120-8078T>C n.3111-8078T>C n.3090+10275T>C n.124+25254T>C n.66+10275T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732228G>C | CA2484341834 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-208G>C (n.518-208G>C) n.3120-8084C>G n.3111-8084C>G n.3090+10269C>G n.124+25248C>G n.66+10269C>G | dbSNP |
1 | g.209732228G= | CA2484341833 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-208G= (n.518-208G=) n.3120-8084C= n.3111-8084C= n.3090+10269C= n.124+25248C= n.66+10269C= | |
1 | g.209732232T>A | CA36757409 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-204T>A (n.518-204T>A) n.3120-8088A>T n.3111-8088A>T n.3090+10265A>T n.124+25244A>T n.66+10265A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732232T= | CA2484341835 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-204T= (n.518-204T=) n.3120-8088A= n.3111-8088A= n.3090+10265A= n.124+25244A= n.66+10265A= | |
1 | g.209732235T>C | CA36757417 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-201T>C (n.518-201T>C) n.3120-8091A>G n.3111-8091A>G n.3090+10262A>G n.124+25241A>G n.66+10262A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732235T= | CA2484341836 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-201T= (n.518-201T=) n.3120-8091A= n.3111-8091A= n.3090+10262A= n.124+25241A= n.66+10262A= | |
1 | g.209732239_209732240delinsGC | CA2484341837 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-197_518-196delinsGC (n.518-197_518-196delinsGC) n.3120-8096_3120-8095delinsGC n.3111-8096_3111-8095delinsGC n.3090+10257_3090+10258delinsGC n.124+25236_124+25237delinsGC n.66+10257_66+10258delinsGC | |
1 | g.209732242del | CA730851683 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-194del (n.518-194del) n.3120-8096del n.3111-8096del n.3090+10257del n.124+25236del n.66+10257del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732243A= | CA2484341838 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-193A= (n.518-193A=) n.3120-8099T= n.3111-8099T= n.3090+10254T= n.124+25233T= n.66+10254T= | |
1 | g.209732243A>G | CA2484341839 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-193A>G (n.518-193A>G) n.3120-8099T>C n.3111-8099T>C n.3090+10254T>C n.124+25233T>C n.66+10254T>C | dbSNP |
1 | g.209732244A>C | CA2747564973 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-192A>C (n.518-192A>C) n.3120-8100T>G n.3111-8100T>G n.3090+10253T>G n.124+25232T>G n.66+10253T>G | |
1 | g.209732245T>C | CA2747564974 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-191T>C (n.518-191T>C) n.3120-8101A>G n.3111-8101A>G n.3090+10252A>G n.124+25231A>G n.66+10252A>G | |
1 | g.209732247C= | CA2484341840 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-189C= (n.518-189C=) n.3120-8103G= n.3111-8103G= n.3090+10250G= n.124+25229G= n.66+10250G= | |
1 | g.209732247C>G | CA730851684 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-189C>G (n.518-189C>G) n.3120-8103G>C n.3111-8103G>C n.3090+10250G>C n.124+25229G>C n.66+10250G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732247C>T | CA730851685 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-189C>T (n.518-189C>T) n.3120-8103G>A n.3111-8103G>A n.3090+10250G>A n.124+25229G>A n.66+10250G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732248C>A | CA2513818720 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-188C>A (n.518-188C>A) n.3120-8104G>T n.3111-8104G>T n.3090+10249G>T n.124+25228G>T n.66+10249G>T | |
1 | g.209732248C= | CA2484341841 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-188C= (n.518-188C=) n.3120-8104G= n.3111-8104G= n.3090+10249G= n.124+25228G= n.66+10249G= | |
1 | g.209732248C>T | CA528636564 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-188C>T (n.518-188C>T) n.3120-8104G>A n.3111-8104G>A n.3090+10249G>A n.124+25228G>A n.66+10249G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732251C= | CA2484341842 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-185C= (n.518-185C=) n.3120-8107G= n.3111-8107G= n.3090+10246G= n.124+25225G= n.66+10246G= | |
1 | g.209732251C>T | CA1011786915 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-185C>T (n.518-185C>T) n.3120-8107G>A n.3111-8107G>A n.3090+10246G>A n.124+25225G>A n.66+10246G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732251_209732252insATA | CA730851688 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-185_518-184insATA (n.518-185_518-184insATA) n.3120-8108_3120-8107insTAT n.3111-8108_3111-8107insTAT n.3090+10245_3090+10246insTAT n.124+25224_124+25225insTAT n.66+10245_66+10246insTAT | dbSNP |
1 | g.209732254A= | CA2484341843 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-182A= (n.518-182A=) n.3120-8110T= n.3111-8110T= n.3090+10243T= n.124+25222T= n.66+10243T= | |
1 | g.209732254A>C | CA528636565 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-182A>C (n.518-182A>C) n.3120-8110T>G n.3111-8110T>G n.3090+10243T>G n.124+25222T>G n.66+10243T>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.209732255T>C | CA2484341845 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-181T>C (n.518-181T>C) n.3120-8111A>G n.3111-8111A>G n.3090+10242A>G n.124+25221A>G n.66+10242A>G | dbSNP |
1 | g.209732255T= | CA2484341844 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-181T= (n.518-181T=) n.3120-8111A= n.3111-8111A= n.3090+10242A= n.124+25221A= n.66+10242A= | |
1 | g.209732256_209732257delinsGC | CA2484341846 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-180_518-179delinsGC (n.518-180_518-179delinsGC) n.3120-8113_3120-8112delinsGC n.3111-8113_3111-8112delinsGC n.3090+10240_3090+10241delinsGC n.124+25219_124+25220delinsGC n.66+10240_66+10241delinsGC | |
1 | g.209732258del | CA1011786917 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-178del (n.518-178del) n.3120-8113del n.3111-8113del n.3090+10240del n.124+25219del n.66+10240del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732261C= | CA2484341847 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-175C= (n.518-175C=) n.3120-8117G= n.3111-8117G= n.3090+10236G= n.124+25215G= n.66+10236G= | |
1 | g.209732261C>T | CA36757421 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-175C>T (n.518-175C>T) n.3120-8117G>A n.3111-8117G>A n.3090+10236G>A n.124+25215G>A n.66+10236G>A | dbSNP COSMIC |
1 | g.209732262G>A | CA2747564975 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-174G>A (n.518-174G>A) n.3120-8118C>T n.3111-8118C>T n.3090+10235C>T n.124+25214C>T n.66+10235C>T | |
1 | g.209732263A= | CA2484341848 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-173A= (n.518-173A=) n.3120-8119T= n.3111-8119T= n.3090+10234T= n.124+25213T= n.66+10234T= | |
1 | g.209732263A>G | CA36757423 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-173A>G (n.518-173A>G) n.3120-8119T>C n.3111-8119T>C n.3090+10234T>C n.124+25213T>C n.66+10234T>C | dbSNP |
1 | g.209732265A= | CA2484341849 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-171A= (n.518-171A=) n.3120-8121T= n.3111-8121T= n.3090+10232T= n.124+25211T= n.66+10232T= | |
1 | g.209732265A>C | CA730851701 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-171A>C (n.518-171A>C) n.3120-8121T>G n.3111-8121T>G n.3090+10232T>G n.124+25211T>G n.66+10232T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732266C= | CA2484341850 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-170C= (n.518-170C=) n.3120-8122G= n.3111-8122G= n.3090+10231G= n.124+25210G= n.66+10231G= | |
1 | g.209732266C>T | CA528636566 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-170C>T (n.518-170C>T) n.3120-8122G>A n.3111-8122G>A n.3090+10231G>A n.124+25210G>A n.66+10231G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732271A= | CA2484341851 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-165A= (n.518-165A=) n.3120-8127T= n.3111-8127T= n.3090+10226T= n.124+25205T= n.66+10226T= | |
1 | g.209732271A>G | CA36757424 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-165A>G (n.518-165A>G) n.3120-8127T>C n.3111-8127T>C n.3090+10226T>C n.124+25205T>C n.66+10226T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732278C>A | CA36757426 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-158C>A (n.518-158C>A) n.3120-8134G>T n.3111-8134G>T n.3090+10219G>T n.124+25198G>T n.66+10219G>T | dbSNP |
1 | g.209732278C= | CA2484341852 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-158C= (n.518-158C=) n.3120-8134G= n.3111-8134G= n.3090+10219G= n.124+25198G= n.66+10219G= | |
1 | g.209732279A= | CA2484341853 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-157A= (n.518-157A=) n.3120-8135T= n.3111-8135T= n.3090+10218T= n.124+25197T= n.66+10218T= | |
1 | g.209732279A>G | CA1011786927 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-157A>G (n.518-157A>G) n.3120-8135T>C n.3111-8135T>C n.3090+10218T>C n.124+25197T>C n.66+10218T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732283T>C | CA2484341855 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-153T>C (n.518-153T>C) n.3120-8139A>G n.3111-8139A>G n.3090+10214A>G n.124+25193A>G n.66+10214A>G | dbSNP |
1 | g.209732283T= | CA2484341854 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-153T= (n.518-153T=) n.3120-8139A= n.3111-8139A= n.3090+10214A= n.124+25193A= n.66+10214A= | |
1 | g.209732285C>A | CA2650327504 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-151C>A (n.518-151C>A) n.3120-8141G>T n.3111-8141G>T n.3090+10212G>T n.124+25191G>T n.66+10212G>T | gnomAD v4 |
1 | g.209732287A>G | CA2650327505 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-149A>G (n.518-149A>G) n.3120-8143T>C n.3111-8143T>C n.3090+10210T>C n.124+25189T>C n.66+10210T>C | gnomAD v4 |
1 | g.209732288C>A | CA2650327506 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-148C>A (n.518-148C>A) n.3120-8144G>T n.3111-8144G>T n.3090+10209G>T n.124+25188G>T n.66+10209G>T | gnomAD v4 |
1 | g.209732288C= | CA2484341856 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-148C= (n.518-148C=) n.3120-8144G= n.3111-8144G= n.3090+10209G= n.124+25188G= n.66+10209G= | |
1 | g.209732288C>T | CA1011786931 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-148C>T (n.518-148C>T) n.3120-8144G>A n.3111-8144G>A n.3090+10209G>A n.124+25188G>A n.66+10209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732289A>C | CA2650327507 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-147A>C (n.518-147A>C) n.3120-8145T>G n.3111-8145T>G n.3090+10208T>G n.124+25187T>G n.66+10208T>G | gnomAD v4 |
1 | g.209732290C>A | CA730851704 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-146C>A (n.518-146C>A) n.3120-8146G>T n.3111-8146G>T n.3090+10207G>T n.124+25186G>T n.66+10207G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732290C= | CA2484341857 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-146C= (n.518-146C=) n.3120-8146G= n.3111-8146G= n.3090+10207G= n.124+25186G= n.66+10207G= | |
1 | g.209732290C>G | CA1011786934 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-146C>G (n.518-146C>G) n.3120-8146G>C n.3111-8146G>C n.3090+10207G>C n.124+25186G>C n.66+10207G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732290C>T | CA2484341858 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-146C>T (n.518-146C>T) n.3120-8146G>A n.3111-8146G>A n.3090+10207G>A n.124+25186G>A n.66+10207G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209732292G>A | CA36757428 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-144G>A (n.518-144G>A) n.3120-8148C>T n.3111-8148C>T n.3090+10205C>T n.124+25184C>T n.66+10205C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732292G= | CA2484341859 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-144G= (n.518-144G=) n.3120-8148C= n.3111-8148C= n.3090+10205C= n.124+25184C= n.66+10205C= | |
1 | g.209732292G>T | CA2650327508 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-144G>T (n.518-144G>T) n.3120-8148C>A n.3111-8148C>A n.3090+10205C>A n.124+25184C>A n.66+10205C>A | gnomAD v4 |
1 | g.209732293C>A | CA2650327509 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-143C>A (n.518-143C>A) n.3120-8149G>T n.3111-8149G>T n.3090+10204G>T n.124+25183G>T n.66+10204G>T | gnomAD v4 |
1 | g.209732293C>T | CA2650327510 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-143C>T (n.518-143C>T) n.3120-8149G>A n.3111-8149G>A n.3090+10204G>A n.124+25183G>A n.66+10204G>A | gnomAD v4 |
1 | g.209732294A>C | CA2650327511 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-142A>C (n.518-142A>C) n.3120-8150T>G n.3111-8150T>G n.3090+10203T>G n.124+25182T>G n.66+10203T>G | gnomAD v4 |
1 | g.209732295G>A | CA2650327512 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-141G>A (n.518-141G>A) n.3120-8151C>T n.3111-8151C>T n.3090+10202C>T n.124+25181C>T n.66+10202C>T | gnomAD v4 |
1 | g.209732296T>C | CA36757429 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-140T>C (n.518-140T>C) n.3120-8152A>G n.3111-8152A>G n.3090+10201A>G n.124+25180A>G n.66+10201A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732296T= | CA1146139667 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-140T= (n.518-140T=) n.3120-8152A= n.3111-8152A= n.3090+10201A= n.124+25180A= n.66+10201A= | |
1 | g.209732297A>T | CA2650327513 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-139A>T (n.518-139A>T) n.3120-8153T>A n.3111-8153T>A n.3090+10200T>A n.124+25179T>A n.66+10200T>A | gnomAD v4 |
1 | g.209732298T>C | CA730851708 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-138T>C (n.518-138T>C) n.3120-8154A>G n.3111-8154A>G n.3090+10199A>G n.124+25178A>G n.66+10199A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209732298T= | CA2484341860 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-138T= (n.518-138T=) n.3120-8154A= n.3111-8154A= n.3090+10199A= n.124+25178A= n.66+10199A= | |
1 | g.209732301C>A | CA2650327514 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-135C>A (n.518-135C>A) n.3120-8157G>T n.3111-8157G>T n.3090+10196G>T n.124+25175G>T n.66+10196G>T | gnomAD v4 |
1 | g.209732301C= | CA2484341861 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-135C= (n.518-135C=) n.3120-8157G= n.3111-8157G= n.3090+10196G= n.124+25175G= n.66+10196G= | |
1 | g.209732301C>T | CA528636567 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-135C>T (n.518-135C>T) n.3120-8157G>A n.3111-8157G>A n.3090+10196G>A n.124+25175G>A n.66+10196G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732302T>G | CA2650327515 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-134T>G (n.518-134T>G) n.3120-8158A>C n.3111-8158A>C n.3090+10195A>C n.124+25174A>C n.66+10195A>C | gnomAD v4 |
1 | g.209732303T>C | CA36757430 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-133T>C (n.518-133T>C) n.3120-8159A>G n.3111-8159A>G n.3090+10194A>G n.124+25173A>G n.66+10194A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732303T= | CA2484341862 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-133T= (n.518-133T=) n.3120-8159A= n.3111-8159A= n.3090+10194A= n.124+25173A= n.66+10194A= | |
1 | g.209732304C>A | CA2650327516 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-132C>A (n.518-132C>A) n.3120-8160G>T n.3111-8160G>T n.3090+10193G>T n.124+25172G>T n.66+10193G>T | gnomAD v4 |
1 | g.209732304C>G | CA2650327517 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-132C>G (n.518-132C>G) n.3120-8160G>C n.3111-8160G>C n.3090+10193G>C n.124+25172G>C n.66+10193G>C | gnomAD v4 |
1 | g.209732305C>A | CA2650327518 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-131C>A (n.518-131C>A) n.3120-8161G>T n.3111-8161G>T n.3090+10192G>T n.124+25171G>T n.66+10192G>T | gnomAD v4 |
1 | g.209732305C>T | CA2650327519 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-131C>T (n.518-131C>T) n.3120-8161G>A n.3111-8161G>A n.3090+10192G>A n.124+25171G>A n.66+10192G>A | gnomAD v4 |
1 | g.209732306A= | CA2484341863 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-130A= (n.518-130A=) n.3120-8162T= n.3111-8162T= n.3090+10191T= n.124+25170T= n.66+10191T= | |
1 | g.209732306A>G | CA1011786937 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-130A>G (n.518-130A>G) n.3120-8162T>C n.3111-8162T>C n.3090+10191T>C n.124+25170T>C n.66+10191T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732307T>C | CA2650327520 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-129T>C (n.518-129T>C) n.3120-8163A>G n.3111-8163A>G n.3090+10190A>G n.124+25169A>G n.66+10190A>G | gnomAD v4 |
1 | g.209732307T>G | CA2650327521 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-129T>G (n.518-129T>G) n.3120-8163A>C n.3111-8163A>C n.3090+10190A>C n.124+25169A>C n.66+10190A>C | gnomAD v4 |
1 | g.209732308G>T | CA2650327523 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-128G>T (n.518-128G>T) n.3120-8164C>A n.3111-8164C>A n.3090+10189C>A n.124+25168C>A n.66+10189C>A | gnomAD v4 |
1 | g.209732311del | CA2650327522 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-125del (n.518-125del) n.3120-8164del n.3111-8164del n.3090+10189del n.124+25168del n.66+10189del | gnomAD v4 |
1 | g.209732309G>C | CA730851715 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-127G>C (n.518-127G>C) n.3120-8165C>G n.3111-8165C>G n.3090+10188C>G n.124+25167C>G n.66+10188C>G | dbSNP |
1 | g.209732309G= | CA2484341864 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-127G= (n.518-127G=) n.3120-8165C= n.3111-8165C= n.3090+10188C= n.124+25167C= n.66+10188C= | |
1 | g.209732310G>A | CA730851717 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-126G>A (n.518-126G>A) n.3120-8166C>T n.3111-8166C>T n.3090+10187C>T n.124+25166C>T n.66+10187C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209732310G= | CA2484341865 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-126G= (n.518-126G=) n.3120-8166C= n.3111-8166C= n.3090+10187C= n.124+25166C= n.66+10187C= | |
1 | g.209732310G>T | CA1011786938 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-126G>T (n.518-126G>T) n.3120-8166C>A n.3111-8166C>A n.3090+10187C>A n.124+25166C>A n.66+10187C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732311G>A | CA2650327524 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-125G>A (n.518-125G>A) n.3120-8167C>T n.3111-8167C>T n.3090+10186C>T n.124+25165C>T n.66+10186C>T | gnomAD v4 |
1 | g.209732314T>C | CA2650327525 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-122T>C (n.518-122T>C) n.3120-8170A>G n.3111-8170A>G n.3090+10183A>G n.124+25162A>G n.66+10183A>G | gnomAD v4 |