Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.209707030T>ACA344582822HSD11B1,HSD11B1-AS1c.419T>A (p.Met140Lys)
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1g.209707030T>CCA344582824HSD11B1,HSD11B1-AS1c.419T>C (p.Met140Thr)
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1g.209707030T>GCA344582823HSD11B1,HSD11B1-AS1c.419T>G (p.Met140Arg)
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1g.209707031G>ACA344582826HSD11B1,HSD11B1-AS1c.420G>A (p.Met140Ile)
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1g.209707031G>CCA344582830HSD11B1,HSD11B1-AS1c.420G>C (p.Met140Ile)
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1g.209707032G>ACA344582832HSD11B1,HSD11B1-AS1c.421G>A (p.Glu141Lys)
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1g.209707032G>CCA344582834HSD11B1,HSD11B1-AS1c.421G>C (p.Glu141Gln)
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1g.209707032G>TCA344582836HSD11B1,HSD11B1-AS1c.421G>T (p.Glu141Ter)
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n.66+35465C>A
1g.209707033A=CA2484332152HSD11B1,HSD11B1-AS1c.422A= (p.Glu141=)
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1g.209707033A>CCA344582838HSD11B1,HSD11B1-AS1c.422A>C (p.Glu141Ala)
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1g.209707033A>GCA1376358HSD11B1,HSD11B1-AS1c.422A>G (p.Glu141Gly)
n.3234+16997T>C
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n.125-43972T>C
n.96+16997T>C
n.66+35464T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209707033A>TCA344582841HSD11B1,HSD11B1-AS1c.422A>T (p.Glu141Val)
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n.66+35464T>A
1g.209707034A=CA2484332153HSD11B1,HSD11B1-AS1c.423A= (p.Glu141=)
n.3234+16996T=
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n.66+35463T=
1g.209707034A>CCA344582843HSD11B1,HSD11B1-AS1c.423A>C (p.Glu141Asp)
n.3234+16996T>G
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n.66+35463T>G
dbSNP gnomAD v4
1g.209707034A>GCA423032083HSD11B1,HSD11B1-AS1c.423A>G (p.Glu141=)
n.3234+16996T>C
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n.66+35463T>C
1g.209707034A>TCA344582844HSD11B1,HSD11B1-AS1c.423A>T (p.Glu141Asp)
n.3234+16996T>A
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n.3090+35463T>A
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n.66+35463T>A
1g.209707035G>ACA344582847HSD11B1,HSD11B1-AS1c.424G>A (p.Val142Ile)
n.3234+16995C>T
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1g.209707035G>CCA344582849HSD11B1,HSD11B1-AS1c.424G>C (p.Val142Leu)
n.3234+16995C>G
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n.125-43974C>G
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n.66+35462C>G
1g.209707035G>TCA344582850HSD11B1,HSD11B1-AS1c.424G>T (p.Val142Phe)
n.3234+16995C>A
n.3225+16995C>A
n.3090+35462C>A
n.125-43974C>A
n.96+16995C>A
n.66+35462C>A
1g.209707036T>ACA344582855HSD11B1,HSD11B1-AS1c.425T>A (p.Val142Asp)
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1g.209707036T>CCA344582853HSD11B1,HSD11B1-AS1c.425T>C (p.Val142Ala)
n.3234+16994A>G
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n.96+16994A>G
n.66+35461A>G
gnomAD v4
1g.209707036T>GCA344582854HSD11B1,HSD11B1-AS1c.425T>G (p.Val142Gly)
n.3234+16994A>C
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n.66+35461A>C
1g.209707037C>ACA423032094HSD11B1,HSD11B1-AS1c.426C>A (p.Val142=)
n.3234+16993G>T
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1g.209707037C>GCA423032092HSD11B1,HSD11B1-AS1c.426C>G (p.Val142=)
n.3234+16993G>C
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n.3090+35460G>C
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1g.209707037C>TCA423032093HSD11B1,HSD11B1-AS1c.426C>T (p.Val142=)
n.3234+16993G>A
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1g.209707038A>CCA344582858HSD11B1,HSD11B1-AS1c.427A>C (p.Asn143His)
n.3234+16992T>G
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1g.209707038A>GCA344582860HSD11B1,HSD11B1-AS1c.427A>G (p.Asn143Asp)
n.3234+16992T>C
n.3225+16992T>C
n.3090+35459T>C
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n.96+16992T>C
n.66+35459T>C
1g.209707038A>TCA344582861HSD11B1,HSD11B1-AS1c.427A>T (p.Asn143Tyr)
n.3234+16992T>A
n.3225+16992T>A
n.3090+35459T>A
n.125-43977T>A
n.96+16992T>A
n.66+35459T>A
1g.209707039A=CA2484332154HSD11B1,HSD11B1-AS1c.428A= (p.Asn143=)
n.3234+16991T=
n.3225+16991T=
n.3090+35458T=
n.125-43978T=
n.96+16991T=
n.66+35458T=
1g.209707039A>CCA344582864HSD11B1,HSD11B1-AS1c.428A>C (p.Asn143Thr)
n.3234+16991T>G
n.3225+16991T>G
n.3090+35458T>G
n.125-43978T>G
n.96+16991T>G
n.66+35458T>G
1g.209707039A>GCA344582865HSD11B1,HSD11B1-AS1c.428A>G (p.Asn143Ser)
n.3234+16991T>C
n.3225+16991T>C
n.3090+35458T>C
n.125-43978T>C
n.96+16991T>C
n.66+35458T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209707039A>TCA344582867HSD11B1,HSD11B1-AS1c.428A>T (p.Asn143Ile)
n.3234+16991T>A
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n.3090+35458T>A
n.125-43978T>A
n.96+16991T>A
n.66+35458T>A
1g.209707040C>ACA344582869HSD11B1,HSD11B1-AS1c.429C>A (p.Asn143Lys)
n.3234+16990G>T
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n.125-43979G>T
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n.66+35457G>T
1g.209707040C>GCA344582871HSD11B1,HSD11B1-AS1c.429C>G (p.Asn143Lys)
n.3234+16990G>C
n.3225+16990G>C
n.3090+35457G>C
n.125-43979G>C
n.96+16990G>C
n.66+35457G>C
1g.209707040C>TCA423032097HSD11B1,HSD11B1-AS1c.429C>T (p.Asn143=)
n.3234+16990G>A
n.3225+16990G>A
n.3090+35457G>A
n.125-43979G>A
n.96+16990G>A
n.66+35457G>A
1g.209707041T>ACA344582873HSD11B1,HSD11B1-AS1c.430T>A (p.Phe144Ile)
n.3234+16989A>T
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n.3090+35456A>T
n.125-43980A>T
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n.66+35456A>T
1g.209707041T>CCA344582875HSD11B1,HSD11B1-AS1c.430T>C (p.Phe144Leu)
n.3234+16989A>G
n.3225+16989A>G
n.3090+35456A>G
n.125-43980A>G
n.96+16989A>G
n.66+35456A>G
1g.209707041T>GCA344582877HSD11B1,HSD11B1-AS1c.430T>G (p.Phe144Val)
n.3234+16989A>C
n.3225+16989A>C
n.3090+35456A>C
n.125-43980A>C
n.96+16989A>C
n.66+35456A>C
1g.209707042T>ACA344582883HSD11B1,HSD11B1-AS1c.431T>A (p.Phe144Tyr)
n.3234+16988A>T
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n.125-43981A>T
n.96+16988A>T
n.66+35455A>T
gnomAD v4
1g.209707042T>CCA344582881HSD11B1,HSD11B1-AS1c.431T>C (p.Phe144Ser)
n.3234+16988A>G
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n.66+35455A>G
1g.209707042T>GCA344582879HSD11B1,HSD11B1-AS1c.431T>G (p.Phe144Cys)
n.3234+16988A>C
n.3225+16988A>C
n.3090+35455A>C
n.125-43981A>C
n.96+16988A>C
n.66+35455A>C
1g.209707043C>ACA344582885HSD11B1,HSD11B1-AS1c.432C>A (p.Phe144Leu)
n.3234+16987G>T
n.3225+16987G>T
n.3090+35454G>T
n.125-43982G>T
n.96+16987G>T
n.66+35454G>T
1g.209707043C>GCA344582884HSD11B1,HSD11B1-AS1c.432C>G (p.Phe144Leu)
n.3234+16987G>C
n.3225+16987G>C
n.3090+35454G>C
n.125-43982G>C
n.96+16987G>C
n.66+35454G>C
1g.209707043C>TCA423032101HSD11B1,HSD11B1-AS1c.432C>T (p.Phe144=)
n.3234+16987G>A
n.3225+16987G>A
n.3090+35454G>A
n.125-43982G>A
n.96+16987G>A
n.66+35454G>A
1g.209707044C>ACA344582888HSD11B1,HSD11B1-AS1c.433C>A (p.Leu145Ile)
n.3234+16986G>T
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n.3090+35453G>T
n.125-43983G>T
n.96+16986G>T
n.66+35453G>T
1g.209707044C>GCA344582890HSD11B1,HSD11B1-AS1c.433C>G (p.Leu145Val)
n.3234+16986G>C
n.3225+16986G>C
n.3090+35453G>C
n.125-43983G>C
n.96+16986G>C
n.66+35453G>C
1g.209707044C>TCA344582891HSD11B1,HSD11B1-AS1c.433C>T (p.Leu145Phe)
n.3234+16986G>A
n.3225+16986G>A
n.3090+35453G>A
n.125-43983G>A
n.96+16986G>A
n.66+35453G>A
1g.209707045T>ACA344582894HSD11B1,HSD11B1-AS1c.434T>A (p.Leu145His)
n.3234+16985A>T
n.3225+16985A>T
n.3090+35452A>T
n.125-43984A>T
n.96+16985A>T
n.66+35452A>T
1g.209707045T>CCA344582895HSD11B1,HSD11B1-AS1c.434T>C (p.Leu145Pro)
n.3234+16985A>G
n.3225+16985A>G
n.3090+35452A>G
n.125-43984A>G
n.96+16985A>G
n.66+35452A>G
1g.209707045T>GCA344582897HSD11B1,HSD11B1-AS1c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.3234+16985A>C
n.3225+16985A>C
n.3090+35452A>C
n.125-43984A>C
n.96+16985A>C
n.66+35452A>C
1g.209707046C>ACA423032106HSD11B1,HSD11B1-AS1c.435C>A (p.Leu145=)
n.3234+16984G>T
n.3225+16984G>T
n.3090+35451G>T
n.125-43985G>T
n.96+16984G>T
n.66+35451G>T
1g.209707046C=CA1148425353HSD11B1,HSD11B1-AS1c.435C= (p.Leu145=)
n.3234+16984G=
n.3225+16984G=
n.3090+35451G=
n.125-43985G=
n.96+16984G=
n.66+35451G=
1g.209707046C>GCA423032108HSD11B1,HSD11B1-AS1c.435C>G (p.Leu145=)
n.3234+16984G>C
n.3225+16984G>C
n.3090+35451G>C
n.125-43985G>C
n.96+16984G>C
n.66+35451G>C
1g.209707046C>TCA1376359HSD11B1,HSD11B1-AS1c.435C>T (p.Leu145=)
n.3234+16984G>A
n.3225+16984G>A
n.3090+35451G>A
n.125-43985G>A
n.96+16984G>A
n.66+35451G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209707047A>CCA344582900HSD11B1,HSD11B1-AS1c.436A>C (p.Ser146Arg)
n.3234+16983T>G
n.3225+16983T>G
n.3090+35450T>G
n.125-43986T>G
n.96+16983T>G
n.66+35450T>G
1g.209707047A>GCA344582902HSD11B1,HSD11B1-AS1c.436A>G (p.Ser146Gly)
n.3234+16983T>C
n.3225+16983T>C
n.3090+35450T>C
n.125-43986T>C
n.96+16983T>C
n.66+35450T>C
1g.209707047A>TCA344582904HSD11B1,HSD11B1-AS1c.436A>T (p.Ser146Cys)
n.3234+16983T>A
n.3225+16983T>A
n.3090+35450T>A
n.125-43986T>A
n.96+16983T>A
n.66+35450T>A
1g.209707048G>ACA344582906HSD11B1,HSD11B1-AS1c.437G>A (p.Ser146Asn)
n.3234+16982C>T
n.3225+16982C>T
n.3090+35449C>T
n.125-43987C>T
n.96+16982C>T
n.66+35449C>T
1g.209707048G>CCA344582907HSD11B1,HSD11B1-AS1c.437G>C (p.Ser146Thr)
n.3234+16982C>G
n.3225+16982C>G
n.3090+35449C>G
n.125-43987C>G
n.96+16982C>G
n.66+35449C>G
1g.209707048G=CA2484332155HSD11B1,HSD11B1-AS1c.437G= (p.Ser146=)
n.3234+16982C=
n.3225+16982C=
n.3090+35449C=
n.125-43987C=
n.96+16982C=
n.66+35449C=
1g.209707048G>TCA1376360HSD11B1,HSD11B1-AS1c.437G>T (p.Ser146Ile)
n.3234+16982C>A
n.3225+16982C>A
n.3090+35449C>A
n.125-43987C>A
n.96+16982C>A
n.66+35449C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209707049T>ACA344582910HSD11B1,HSD11B1-AS1c.438T>A (p.Ser146Arg)
n.3234+16981A>T
n.3225+16981A>T
n.3090+35448A>T
n.125-43988A>T
n.96+16981A>T
n.66+35448A>T
1g.209707049T>CCA36755711HSD11B1,HSD11B1-AS1c.438T>C (p.Ser146=)
n.3234+16981A>G
n.3225+16981A>G
n.3090+35448A>G
n.125-43988A>G
n.96+16981A>G
n.66+35448A>G
dbSNP
1g.209707049T>GCA344582912HSD11B1,HSD11B1-AS1c.438T>G (p.Ser146Arg)
n.3234+16981A>C
n.3225+16981A>C
n.3090+35448A>C
n.125-43988A>C
n.96+16981A>C
n.66+35448A>C
1g.209707049T=CA1148236967HSD11B1,HSD11B1-AS1c.438T= (p.Ser146=)
n.3234+16981A=
n.3225+16981A=
n.3090+35448A=
n.125-43988A=
n.96+16981A=
n.66+35448A=
1g.209707050T>ACA344582915HSD11B1,HSD11B1-AS1c.439T>A (p.Tyr147Asn)
n.3234+16980A>T
n.3225+16980A>T
n.3090+35447A>T
n.125-43989A>T
n.96+16980A>T
n.66+35447A>T
1g.209707050T>CCA344582916HSD11B1,HSD11B1-AS1c.439T>C (p.Tyr147His)
n.3234+16980A>G
n.3225+16980A>G
n.3090+35447A>G
n.125-43989A>G
n.96+16980A>G
n.66+35447A>G
gnomAD v4
1g.209707050T>GCA344582918HSD11B1,HSD11B1-AS1c.439T>G (p.Tyr147Asp)
n.3234+16980A>C
n.3225+16980A>C
n.3090+35447A>C
n.125-43989A>C
n.96+16980A>C
n.66+35447A>C
1g.209707051A>CCA344582920HSD11B1,HSD11B1-AS1c.440A>C (p.Tyr147Ser)
n.3234+16979T>G
n.3225+16979T>G
n.3090+35446T>G
n.125-43990T>G
n.96+16979T>G
n.66+35446T>G
1g.209707051A>GCA344582922HSD11B1,HSD11B1-AS1c.440A>G (p.Tyr147Cys)
n.3234+16979T>C
n.3225+16979T>C
n.3090+35446T>C
n.125-43990T>C
n.96+16979T>C
n.66+35446T>C
1g.209707051A>TCA344582923HSD11B1,HSD11B1-AS1c.440A>T (p.Tyr147Phe)
n.3234+16979T>A
n.3225+16979T>A
n.3090+35446T>A
n.125-43990T>A
n.96+16979T>A
n.66+35446T>A
1g.209707052C>ACA344582926HSD11B1,HSD11B1-AS1c.441C>A (p.Tyr147Ter)
n.3234+16978G>T
n.3225+16978G>T
n.3090+35445G>T
n.125-43991G>T
n.96+16978G>T
n.66+35445G>T
1g.209707052C=CA2484332156HSD11B1,HSD11B1-AS1c.441C= (p.Tyr147=)
n.3234+16978G=
n.3225+16978G=
n.3090+35445G=
n.125-43991G=
n.96+16978G=
n.66+35445G=
1g.209707052C>GCA344582927HSD11B1,HSD11B1-AS1c.441C>G (p.Tyr147Ter)
n.3234+16978G>C
n.3225+16978G>C
n.3090+35445G>C
n.125-43991G>C
n.96+16978G>C
n.66+35445G>C
COSMIC
1g.209707052C>TCA423032112HSD11B1,HSD11B1-AS1c.441C>T (p.Tyr147=)
n.3234+16978G>A
n.3225+16978G>A
n.3090+35445G>A
n.125-43991G>A
n.96+16978G>A
n.66+35445G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209707053G>ACA36755713HSD11B1,HSD11B1-AS1c.442G>A (p.Val148Met)
n.3234+16977C>T
n.3225+16977C>T
n.3090+35444C>T
n.125-43992C>T
n.96+16977C>T
n.66+35444C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209707053G>CCA344582930HSD11B1,HSD11B1-AS1c.442G>C (p.Val148Leu)
n.3234+16977C>G
n.3225+16977C>G
n.3090+35444C>G
n.125-43992C>G
n.96+16977C>G
n.66+35444C>G
1g.209707053G=CA2484332157HSD11B1,HSD11B1-AS1c.442G= (p.Val148=)
n.3234+16977C=
n.3225+16977C=
n.3090+35444C=
n.125-43992C=
n.96+16977C=
n.66+35444C=
1g.209707053G>TCA344582932HSD11B1,HSD11B1-AS1c.442G>T (p.Val148Leu)
n.3234+16977C>A
n.3225+16977C>A
n.3090+35444C>A
n.125-43992C>A
n.96+16977C>A
n.66+35444C>A
gnomAD v4
1g.209707054T>ACA344582936HSD11B1,HSD11B1-AS1c.443T>A (p.Val148Glu)
n.3234+16976A>T
n.3225+16976A>T
n.3090+35443A>T
n.125-43993A>T
n.96+16976A>T
n.66+35443A>T
COSMIC
1g.209707054T>CCA344582938HSD11B1,HSD11B1-AS1c.443T>C (p.Val148Ala)
n.3234+16976A>G
n.3225+16976A>G
n.3090+35443A>G
n.125-43993A>G
n.96+16976A>G
n.66+35443A>G
1g.209707054T>GCA344582935HSD11B1,HSD11B1-AS1c.443T>G (p.Val148Gly)
n.3234+16976A>C
n.3225+16976A>C
n.3090+35443A>C
n.125-43993A>C
n.96+16976A>C
n.66+35443A>C
1g.209707055G>ACA1376361HSD11B1,HSD11B1-AS1c.444G>A (p.Val148=)
n.3234+16975C>T
n.3225+16975C>T
n.3090+35442C>T
n.125-43994C>T
n.96+16975C>T
n.66+35442C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209707055G>CCA423032115HSD11B1,HSD11B1-AS1c.444G>C (p.Val148=)
n.3234+16975C>G
n.3225+16975C>G
n.3090+35442C>G
n.125-43994C>G
n.96+16975C>G
n.66+35442C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.209707055G=CA1143647084HSD11B1,HSD11B1-AS1c.444G= (p.Val148=)
n.3234+16975C=
n.3225+16975C=
n.3090+35442C=
n.125-43994C=
n.96+16975C=
n.66+35442C=
1g.209707055G>TCA423032116HSD11B1,HSD11B1-AS1c.444G>T (p.Val148=)
n.3234+16975C>A
n.3225+16975C>A
n.3090+35442C>A
n.125-43994C>A
n.96+16975C>A
n.66+35442C>A
1g.209707056G>ACA344582945HSD11B1,HSD11B1-AS1c.445G>A (p.Val149Ile)
n.3234+16974C>T
n.3225+16974C>T
n.3090+35441C>T
n.125-43995C>T
n.96+16974C>T
n.66+35441C>T
1g.209707056G>CCA344582941HSD11B1,HSD11B1-AS1c.445G>C (p.Val149Leu)
n.3234+16974C>G
n.3225+16974C>G
n.3090+35441C>G
n.125-43995C>G
n.96+16974C>G
n.66+35441C>G
1g.209707056G>TCA344582943HSD11B1,HSD11B1-AS1c.445G>T (p.Val149Phe)
n.3234+16974C>A
n.3225+16974C>A
n.3090+35441C>A
n.125-43995C>A
n.96+16974C>A
n.66+35441C>A
1g.209707057T>ACA344582947HSD11B1,HSD11B1-AS1c.446T>A (p.Val149Asp)
n.3234+16973A>T
n.3225+16973A>T
n.3090+35440A>T
n.125-43996A>T
n.96+16973A>T
n.66+35440A>T
1g.209707057T>CCA344582948HSD11B1,HSD11B1-AS1c.446T>C (p.Val149Ala)
n.3234+16973A>G
n.3225+16973A>G
n.3090+35440A>G
n.125-43996A>G
n.96+16973A>G
n.66+35440A>G
1g.209707057T>GCA344582950HSD11B1,HSD11B1-AS1c.446T>G (p.Val149Gly)
n.3234+16973A>C
n.3225+16973A>C
n.3090+35440A>C
n.125-43996A>C
n.96+16973A>C
n.66+35440A>C
1g.209707058C>ACA423032123HSD11B1,HSD11B1-AS1c.447C>A (p.Val149=)
n.3234+16972G>T
n.3225+16972G>T
n.3090+35439G>T
n.125-43997G>T
n.96+16972G>T
n.66+35439G>T
1g.209707058C=CA2484332158HSD11B1,HSD11B1-AS1c.447C= (p.Val149=)
n.3234+16972G=
n.3225+16972G=
n.3090+35439G=
n.125-43997G=
n.96+16972G=
n.66+35439G=
1g.209707058C>GCA423032121HSD11B1,HSD11B1-AS1c.447C>G (p.Val149=)
n.3234+16972G>C
n.3225+16972G>C
n.3090+35439G>C
n.125-43997G>C
n.96+16972G>C
n.66+35439G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209707058C>TCA423032122HSD11B1,HSD11B1-AS1c.447C>T (p.Val149=)
n.3234+16972G>A
n.3225+16972G>A
n.3090+35439G>A
n.125-43997G>A
n.96+16972G>A
n.66+35439G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209707059C>ACA344582953HSD11B1,HSD11B1-AS1c.448C>A (p.Leu150Met)
n.3234+16971G>T
n.3225+16971G>T
n.3090+35438G>T
n.125-43998G>T
n.96+16971G>T
n.66+35438G>T
1g.209707059C>GCA344582954HSD11B1,HSD11B1-AS1c.448C>G (p.Leu150Val)
n.3234+16971G>C
n.3225+16971G>C
n.3090+35438G>C
n.125-43998G>C
n.96+16971G>C
n.66+35438G>C
1g.209707059C>TCA423032124HSD11B1,HSD11B1-AS1c.448C>T (p.Leu150=)
n.3234+16971G>A
n.3225+16971G>A
n.3090+35438G>A
n.125-43998G>A
n.96+16971G>A
n.66+35438G>A
gnomAD v4
1g.209707060T>ACA344582957HSD11B1,HSD11B1-AS1c.449T>A (p.Leu150Gln)
n.3234+16970A>T
n.3225+16970A>T
n.3090+35437A>T
n.125-43999A>T
n.96+16970A>T
n.66+35437A>T
1g.209707060T>CCA344582959HSD11B1,HSD11B1-AS1c.449T>C (p.Leu150Pro)
n.3234+16970A>G
n.3225+16970A>G
n.3090+35437A>G
n.125-43999A>G
n.96+16970A>G
n.66+35437A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209707060T>GCA344582960HSD11B1,HSD11B1-AS1c.449T>G (p.Leu150Arg)
n.3234+16970A>C
n.3225+16970A>C
n.3090+35437A>C
n.125-43999A>C
n.96+16970A>C
n.66+35437A>C
1g.209707060T=CA2484332159HSD11B1,HSD11B1-AS1c.449T= (p.Leu150=)
n.3234+16970A=
n.3225+16970A=
n.3090+35437A=
n.125-43999A=
n.96+16970A=
n.66+35437A=
1g.209707061G>ACA423032127HSD11B1,HSD11B1-AS1c.450G>A (p.Leu150=)
n.3234+16969C>T
n.3225+16969C>T
n.3090+35436C>T
n.125-44000C>T
n.96+16969C>T
n.66+35436C>T
gnomAD v4
1g.209707061G>CCA423032129HSD11B1,HSD11B1-AS1c.450G>C (p.Leu150=)
n.3234+16969C>G
n.3225+16969C>G
n.3090+35436C>G
n.125-44000C>G
n.96+16969C>G
n.66+35436C>G
1g.209707061G>TCA423032130HSD11B1,HSD11B1-AS1c.450G>T (p.Leu150=)
n.3234+16969C>A
n.3225+16969C>A
n.3090+35436C>A
n.125-44000C>A
n.96+16969C>A
n.66+35436C>A
1g.209707062A>CCA344582963HSD11B1,HSD11B1-AS1c.451A>C (p.Thr151Pro)
n.3234+16968T>G
n.3225+16968T>G
n.3090+35435T>G
n.125-44001T>G
n.96+16968T>G
n.66+35435T>G
1g.209707062A>GCA344582964HSD11B1,HSD11B1-AS1c.451A>G (p.Thr151Ala)
n.3234+16968T>C
n.3225+16968T>C
n.3090+35435T>C
n.125-44001T>C
n.96+16968T>C
n.66+35435T>C
1g.209707062A>TCA344582965HSD11B1,HSD11B1-AS1c.451A>T (p.Thr151Ser)
n.3234+16968T>A
n.3225+16968T>A
n.3090+35435T>A
n.125-44001T>A
n.96+16968T>A
n.66+35435T>A
1g.209707063C>ACA344582968HSD11B1,HSD11B1-AS1c.452C>A (p.Thr151Asn)
n.3234+16967G>T
n.3225+16967G>T
n.3090+35434G>T
n.125-44002G>T
n.96+16967G>T
n.66+35434G>T
1g.209707063C>GCA344582971HSD11B1,HSD11B1-AS1c.452C>G (p.Thr151Ser)
n.3234+16967G>C
n.3225+16967G>C
n.3090+35434G>C
n.125-44002G>C
n.96+16967G>C
n.66+35434G>C
1g.209707063C>TCA344582970HSD11B1,HSD11B1-AS1c.452C>T (p.Thr151Ile)
n.3234+16967G>A
n.3225+16967G>A
n.3090+35434G>A
n.125-44002G>A
n.96+16967G>A
n.66+35434G>A
1g.209707064T>ACA1376362HSD11B1,HSD11B1-AS1c.453T>A (p.Thr151=)
n.3234+16966A>T
n.3225+16966A>T
n.3090+35433A>T
n.125-44003A>T
n.96+16966A>T
n.66+35433A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209707064T>CCA423032133HSD11B1,HSD11B1-AS1c.453T>C (p.Thr151=)
n.3234+16966A>G
n.3225+16966A>G
n.3090+35433A>G
n.125-44003A>G
n.96+16966A>G
n.66+35433A>G
1g.209707064T>GCA423032132HSD11B1,HSD11B1-AS1c.453T>G (p.Thr151=)
n.3234+16966A>C
n.3225+16966A>C
n.3090+35433A>C
n.125-44003A>C
n.96+16966A>C
n.66+35433A>C
1g.209707064T=CA2484332160HSD11B1,HSD11B1-AS1c.453T= (p.Thr151=)
n.3234+16966A=
n.3225+16966A=
n.3090+35433A=
n.125-44003A=
n.96+16966A=
n.66+35433A=
1g.209707065G>ACA1376363HSD11B1,HSD11B1-AS1c.454G>A (p.Val152Ile)
n.3234+16965C>T
n.3225+16965C>T
n.3090+35432C>T
n.125-44004C>T
n.96+16965C>T
n.66+35432C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209707065G>CCA344582975HSD11B1,HSD11B1-AS1c.454G>C (p.Val152Leu)
n.3234+16965C>G
n.3225+16965C>G
n.3090+35432C>G
n.125-44004C>G
n.96+16965C>G
n.66+35432C>G
1g.209707065G=CA2484332161HSD11B1,HSD11B1-AS1c.454G= (p.Val152=)
n.3234+16965C=
n.3225+16965C=
n.3090+35432C=
n.125-44004C=
n.96+16965C=
n.66+35432C=
1g.209707065G>TCA344582977HSD11B1,HSD11B1-AS1c.454G>T (p.Val152Leu)
n.3234+16965C>A
n.3225+16965C>A
n.3090+35432C>A
n.125-44004C>A
n.96+16965C>A
n.66+35432C>A
1g.209707066T>ACA344582979HSD11B1,HSD11B1-AS1c.455T>A (p.Val152Glu)
n.3234+16964A>T
n.3225+16964A>T
n.3090+35431A>T
n.125-44005A>T
n.96+16964A>T
n.66+35431A>T
1g.209707066T>CCA344582981HSD11B1,HSD11B1-AS1c.455T>C (p.Val152Ala)
n.3234+16964A>G
n.3225+16964A>G
n.3090+35431A>G
n.125-44005A>G
n.96+16964A>G
n.66+35431A>G
1g.209707066T>GCA344582983HSD11B1,HSD11B1-AS1c.455T>G (p.Val152Gly)
n.3234+16964A>C
n.3225+16964A>C
n.3090+35431A>C
n.125-44005A>C
n.96+16964A>C
n.66+35431A>C
1g.209707067A>CCA423032137HSD11B1,HSD11B1-AS1c.456A>C (p.Val152=)
n.3234+16963T>G
n.3225+16963T>G
n.3090+35430T>G
n.125-44006T>G
n.96+16963T>G
n.66+35430T>G
1g.209707067A>GCA423032138HSD11B1,HSD11B1-AS1c.456A>G (p.Val152=)
n.3234+16963T>C
n.3225+16963T>C
n.3090+35430T>C
n.125-44006T>C
n.96+16963T>C
n.66+35430T>C
1g.209707067A>TCA423032139HSD11B1,HSD11B1-AS1c.456A>T (p.Val152=)
n.3234+16963T>A
n.3225+16963T>A
n.3090+35430T>A
n.125-44006T>A
n.96+16963T>A
n.66+35430T>A
1g.209707068G>ACA344582985HSD11B1,HSD11B1-AS1c.457G>A (p.Ala153Thr)
n.3234+16962C>T
n.3225+16962C>T
n.3090+35429C>T
n.125-44007C>T
n.96+16962C>T
n.66+35429C>T
dbSNP gnomAD v2
1g.209707068G>CCA344582986HSD11B1,HSD11B1-AS1c.457G>C (p.Ala153Pro)
n.3234+16962C>G
n.3225+16962C>G
n.3090+35429C>G
n.125-44007C>G
n.96+16962C>G
n.66+35429C>G
1g.209707068G=CA2484332162HSD11B1,HSD11B1-AS1c.457G= (p.Ala153=)
n.3234+16962C=
n.3225+16962C=
n.3090+35429C=
n.125-44007C=
n.96+16962C=
n.66+35429C=
1g.209707068G>TCA344582989HSD11B1,HSD11B1-AS1c.457G>T (p.Ala153Ser)
n.3234+16962C>A
n.3225+16962C>A
n.3090+35429C>A
n.125-44007C>A
n.96+16962C>A
n.66+35429C>A
1g.209707069C>ACA344582994HSD11B1,HSD11B1-AS1c.458C>A (p.Ala153Asp)
n.3234+16961G>T
n.3225+16961G>T
n.3090+35428G>T
n.125-44008G>T
n.96+16961G>T
n.66+35428G>T
1g.209707069C>GCA344582993HSD11B1,HSD11B1-AS1c.458C>G (p.Ala153Gly)
n.3234+16961G>C
n.3225+16961G>C
n.3090+35428G>C
n.125-44008G>C
n.96+16961G>C
n.66+35428G>C
1g.209707069C>TCA344582991HSD11B1,HSD11B1-AS1c.458C>T (p.Ala153Val)
n.3234+16961G>A
n.3225+16961G>A
n.3090+35428G>A
n.125-44008G>A
n.96+16961G>A
n.66+35428G>A
1g.209707070T>ACA423032142HSD11B1,HSD11B1-AS1c.459T>A (p.Ala153=)
n.3234+16960A>T
n.3225+16960A>T
n.3090+35427A>T
n.125-44009A>T
n.96+16960A>T
n.66+35427A>T
1g.209707070T>CCA423032143HSD11B1,HSD11B1-AS1c.459T>C (p.Ala153=)
n.3234+16960A>G
n.3225+16960A>G
n.3090+35427A>G
n.125-44009A>G
n.96+16960A>G
n.66+35427A>G
1g.209707070T>GCA423032144HSD11B1,HSD11B1-AS1c.459T>G (p.Ala153=)
n.3234+16960A>C
n.3225+16960A>C
n.3090+35427A>C
n.125-44009A>C
n.96+16960A>C
n.66+35427A>C
1g.209707071G>ACA344582996HSD11B1,HSD11B1-AS1c.460G>A (p.Ala154Thr)
n.3234+16959C>T
n.3225+16959C>T
n.3090+35426C>T
n.125-44010C>T
n.96+16959C>T
n.66+35426C>T
gnomAD v4
1g.209707071G>CCA344582997HSD11B1,HSD11B1-AS1c.460G>C (p.Ala154Pro)
n.3234+16959C>G
n.3225+16959C>G
n.3090+35426C>G
n.125-44010C>G
n.96+16959C>G
n.66+35426C>G
1g.209707071G>TCA344582999HSD11B1,HSD11B1-AS1c.460G>T (p.Ala154Ser)
n.3234+16959C>A
n.3225+16959C>A
n.3090+35426C>A
n.125-44010C>A
n.96+16959C>A
n.66+35426C>A
COSMIC
1g.209707071_209707077delinsGCCTTGCCA2484332163HSD11B1,HSD11B1-AS1c.460_466delinsGCCTTGC (p.Ala154=)
n.3234+16953_3234+16959delinsGCAAGGC
n.3225+16953_3225+16959delinsGCAAGGC
n.3090+35420_3090+35426delinsGCAAGGC
n.125-44016_125-44010delinsGCAAGGC
n.96+16953_96+16959delinsGCAAGGC
n.66+35420_66+35426delinsGCAAGGC
1g.209707072C>ACA1376366HSD11B1,HSD11B1-AS1c.461C>A (p.Ala154Asp)
n.3234+16958G>T
n.3225+16958G>T
n.3090+35425G>T
n.125-44011G>T
n.96+16958G>T
n.66+35425G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209707072C=CA2484332164HSD11B1,HSD11B1-AS1c.461C= (p.Ala154=)
n.3234+16958G=
n.3225+16958G=
n.3090+35425G=
n.125-44011G=
n.96+16958G=
n.66+35425G=
1g.209707072C>GCA344583003HSD11B1,HSD11B1-AS1c.461C>G (p.Ala154Gly)
n.3234+16958G>C
n.3225+16958G>C
n.3090+35425G>C
n.125-44011G>C
n.96+16958G>C
n.66+35425G>C
1g.209707072C>TCA1376365HSD11B1,HSD11B1-AS1c.461C>T (p.Ala154Val)
n.3234+16958G>A
n.3225+16958G>A
n.3090+35425G>A
n.125-44011G>A
n.96+16958G>A
n.66+35425G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209707074_209707079delCA1376364HSD11B1,HSD11B1-AS1c.463_468del (p.Leu155_Pro156del)
n.3234+16953_3234+16958del
n.3225+16953_3225+16958del
n.3090+35420_3090+35425del
n.125-44016_125-44011del
n.96+16953_96+16958del
n.66+35420_66+35425del
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.209707073C>ACA423032152HSD11B1,HSD11B1-AS1c.462C>A (p.Ala154=)
n.3234+16957G>T
n.3225+16957G>T
n.3090+35424G>T
n.125-44012G>T
n.96+16957G>T
n.66+35424G>T
1g.209707073C>GCA423032151HSD11B1,HSD11B1-AS1c.462C>G (p.Ala154=)
n.3234+16957G>C
n.3225+16957G>C
n.3090+35424G>C
n.125-44012G>C
n.96+16957G>C
n.66+35424G>C
1g.209707073C>TCA423032150HSD11B1,HSD11B1-AS1c.462C>T (p.Ala154=)
n.3234+16957G>A
n.3225+16957G>A
n.3090+35424G>A
n.125-44012G>A
n.96+16957G>A
n.66+35424G>A
1g.209707074T>ACA344583006HSD11B1,HSD11B1-AS1c.463T>A (p.Leu155Met)
n.3234+16956A>T
n.3225+16956A>T
n.3090+35423A>T
n.125-44013A>T
n.96+16956A>T
n.66+35423A>T
1g.209707074T>CCA1376367HSD11B1,HSD11B1-AS1c.463T>C (p.Leu155=)
n.3234+16956A>G
n.3225+16956A>G
n.3090+35423A>G
n.125-44013A>G
n.96+16956A>G
n.66+35423A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209707074T>GCA344583009HSD11B1,HSD11B1-AS1c.463T>G (p.Leu155Val)
n.3234+16956A>C
n.3225+16956A>C
n.3090+35423A>C
n.125-44013A>C
n.96+16956A>C
n.66+35423A>C
1g.209707074T=CA2484332165HSD11B1,HSD11B1-AS1c.463T= (p.Leu155=)
n.3234+16956A=
n.3225+16956A=
n.3090+35423A=
n.125-44013A=
n.96+16956A=
n.66+35423A=
1g.209707075T>ACA344583011HSD11B1,HSD11B1-AS1c.464T>A (p.Leu155Ter)
n.3234+16955A>T
n.3225+16955A>T
n.3090+35422A>T
n.125-44014A>T
n.96+16955A>T
n.66+35422A>T
1g.209707075T>CCA344583013HSD11B1,HSD11B1-AS1c.464T>C (p.Leu155Ser)
n.3234+16955A>G
n.3225+16955A>G
n.3090+35422A>G
n.125-44014A>G
n.96+16955A>G
n.66+35422A>G
1g.209707075T>GCA344583014HSD11B1,HSD11B1-AS1c.464T>G (p.Leu155Trp)
n.3234+16955A>C
n.3225+16955A>C
n.3090+35422A>C
n.125-44014A>C
n.96+16955A>C
n.66+35422A>C
1g.209707076G>ACA423032157HSD11B1,HSD11B1-AS1c.465G>A (p.Leu155=)
n.3234+16954C>T
n.3225+16954C>T
n.3090+35421C>T
n.125-44015C>T
n.96+16954C>T
n.66+35421C>T
1g.209707076G>CCA344583016HSD11B1,HSD11B1-AS1c.465G>C (p.Leu155Phe)
n.3234+16954C>G
n.3225+16954C>G
n.3090+35421C>G
n.125-44015C>G
n.96+16954C>G
n.66+35421C>G
1g.209707076G>TCA344583018HSD11B1,HSD11B1-AS1c.465G>T (p.Leu155Phe)
n.3234+16954C>A
n.3225+16954C>A
n.3090+35421C>A
n.125-44015C>A
n.96+16954C>A
n.66+35421C>A
1g.209707077C>ACA344583020HSD11B1,HSD11B1-AS1c.466C>A (p.Pro156Thr)
n.3234+16953G>T
n.3225+16953G>T
n.3090+35420G>T
n.125-44016G>T
n.96+16953G>T
n.66+35420G>T
1g.209707077C>GCA344583022HSD11B1,HSD11B1-AS1c.466C>G (p.Pro156Ala)
n.3234+16953G>C
n.3225+16953G>C
n.3090+35420G>C
n.125-44016G>C
n.96+16953G>C
n.66+35420G>C
1g.209707077C>TCA344583024HSD11B1,HSD11B1-AS1c.466C>T (p.Pro156Ser)
n.3234+16953G>A
n.3225+16953G>A
n.3090+35420G>A
n.125-44016G>A
n.96+16953G>A
n.66+35420G>A
1g.209707078C>ACA344583026HSD11B1,HSD11B1-AS1c.467C>A (p.Pro156His)
n.3234+16952G>T
n.3225+16952G>T
n.3090+35419G>T
n.125-44017G>T
n.96+16952G>T
n.66+35419G>T
1g.209707078C>GCA344583028HSD11B1,HSD11B1-AS1c.467C>G (p.Pro156Arg)
n.3234+16952G>C
n.3225+16952G>C
n.3090+35419G>C
n.125-44017G>C
n.96+16952G>C
n.66+35419G>C
1g.209707078C>TCA344583030HSD11B1,HSD11B1-AS1c.467C>T (p.Pro156Leu)
n.3234+16952G>A
n.3225+16952G>A
n.3090+35419G>A
n.125-44017G>A
n.96+16952G>A
n.66+35419G>A
1g.209707079C>ACA423032161HSD11B1,HSD11B1-AS1c.468C>A (p.Pro156=)
n.3234+16951G>T
n.3225+16951G>T
n.3090+35418G>T
n.125-44018G>T
n.96+16951G>T
n.66+35418G>T
1g.209707079C>GCA423032162HSD11B1,HSD11B1-AS1c.468C>G (p.Pro156=)
n.3234+16951G>C
n.3225+16951G>C
n.3090+35418G>C
n.125-44018G>C
n.96+16951G>C
n.66+35418G>C
1g.209707079C>TCA423032163HSD11B1,HSD11B1-AS1c.468C>T (p.Pro156=)
n.3234+16951G>A
n.3225+16951G>A
n.3090+35418G>A
n.125-44018G>A
n.96+16951G>A
n.66+35418G>A
1g.209707080A=CA2484332166HSD11B1,HSD11B1-AS1c.469A= (p.Met157=)
n.3234+16950T=
n.3225+16950T=
n.3090+35417T=
n.125-44019T=
n.96+16950T=
n.66+35417T=
1g.209707080A>CCA344583032HSD11B1,HSD11B1-AS1c.469A>C (p.Met157Leu)
n.3234+16950T>G
n.3225+16950T>G
n.3090+35417T>G
n.125-44019T>G
n.96+16950T>G
n.66+35417T>G
1g.209707080A>GCA344583034HSD11B1,HSD11B1-AS1c.469A>G (p.Met157Val)
n.3234+16950T>C
n.3225+16950T>C
n.3090+35417T>C
n.125-44019T>C
n.96+16950T>C
n.66+35417T>C
1g.209707080A>TCA344583036HSD11B1,HSD11B1-AS1c.469A>T (p.Met157Leu)
n.3234+16950T>A
n.3225+16950T>A
n.3090+35417T>A
n.125-44019T>A
n.96+16950T>A
n.66+35417T>A
dbSNP
1g.209707081T>ACA344583038HSD11B1,HSD11B1-AS1c.470T>A (p.Met157Lys)
n.3234+16949A>T
n.3225+16949A>T
n.3090+35416A>T
n.125-44020A>T
n.96+16949A>T
n.66+35416A>T
1g.209707081T>CCA344583039HSD11B1,HSD11B1-AS1c.470T>C (p.Met157Thr)
n.3234+16949A>G
n.3225+16949A>G
n.3090+35416A>G
n.125-44020A>G
n.96+16949A>G
n.66+35416A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209707081T>GCA344583042HSD11B1,HSD11B1-AS1c.470T>G (p.Met157Arg)
n.3234+16949A>C
n.3225+16949A>C
n.3090+35416A>C
n.125-44020A>C
n.96+16949A>C
n.66+35416A>C
1g.209707081T=CA2484332167HSD11B1,HSD11B1-AS1c.470T= (p.Met157=)
n.3234+16949A=
n.3225+16949A=
n.3090+35416A=
n.125-44020A=
n.96+16949A=
n.66+35416A=
1g.209707082G>ACA344583046HSD11B1,HSD11B1-AS1c.471G>A (p.Met157Ile)
n.3234+16948C>T
n.3225+16948C>T
n.3090+35415C>T
n.125-44021C>T
n.96+16948C>T
n.66+35415C>T
1g.209707082G>CCA344583048HSD11B1,HSD11B1-AS1c.471G>C (p.Met157Ile)
n.3234+16948C>G
n.3225+16948C>G
n.3090+35415C>G
n.125-44021C>G
n.96+16948C>G
n.66+35415C>G
1g.209707082G>TCA344583044HSD11B1,HSD11B1-AS1c.471G>T (p.Met157Ile)
n.3234+16948C>A
n.3225+16948C>A
n.3090+35415C>A
n.125-44021C>A
n.96+16948C>A
n.66+35415C>A
1g.209707083C>ACA344583050HSD11B1,HSD11B1-AS1c.472C>A (p.Leu158Met)
n.3234+16947G>T
n.3225+16947G>T
n.3090+35414G>T
n.125-44022G>T
n.96+16947G>T
n.66+35414G>T
1g.209707083C>GCA344583052HSD11B1,HSD11B1-AS1c.472C>G (p.Leu158Val)
n.3234+16947G>C
n.3225+16947G>C
n.3090+35414G>C
n.125-44022G>C
n.96+16947G>C
n.66+35414G>C
gnomAD v4
1g.209707083C>TCA423032167HSD11B1,HSD11B1-AS1c.472C>T (p.Leu158=)
n.3234+16947G>A
n.3225+16947G>A
n.3090+35414G>A
n.125-44022G>A
n.96+16947G>A
n.66+35414G>A
1g.209707084T>ACA344583054HSD11B1,HSD11B1-AS1c.473T>A (p.Leu158Gln)
n.3234+16946A>T
n.3225+16946A>T
n.3090+35413A>T
n.125-44023A>T
n.96+16946A>T
n.66+35413A>T
1g.209707084T>CCA344583056HSD11B1,HSD11B1-AS1c.473T>C (p.Leu158Pro)
n.3234+16946A>G
n.3225+16946A>G
n.3090+35413A>G
n.125-44023A>G
n.96+16946A>G
n.66+35413A>G
1g.209707084T>GCA344583058HSD11B1,HSD11B1-AS1c.473T>G (p.Leu158Arg)
n.3234+16946A>C
n.3225+16946A>C
n.3090+35413A>C
n.125-44023A>C
n.96+16946A>C
n.66+35413A>C
1g.209707085G>ACA1376368HSD11B1,HSD11B1-AS1c.474G>A (p.Leu158=)
n.3234+16945C>T
n.3225+16945C>T
n.3090+35412C>T
n.125-44024C>T
n.96+16945C>T
n.66+35412C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209707085G>CCA423032170HSD11B1,HSD11B1-AS1c.474G>C (p.Leu158=)
n.3234+16945C>G
n.3225+16945C>G
n.3090+35412C>G
n.125-44024C>G
n.96+16945C>G
n.66+35412C>G
1g.209707085G=CA1145301111HSD11B1,HSD11B1-AS1c.474G= (p.Leu158=)
n.3234+16945C=
n.3225+16945C=
n.3090+35412C=
n.125-44024C=
n.96+16945C=
n.66+35412C=
1g.209707085G>TCA423032169HSD11B1,HSD11B1-AS1c.474G>T (p.Leu158=)
n.3234+16945C>A
n.3225+16945C>A
n.3090+35412C>A
n.125-44024C>A
n.96+16945C>A
n.66+35412C>A
1g.209707086A>CCA344583065HSD11B1,HSD11B1-AS1c.475A>C (p.Lys159Gln)
n.3234+16944T>G
n.3225+16944T>G
n.3090+35411T>G
n.125-44025T>G
n.96+16944T>G
n.66+35411T>G
1g.209707086A>GCA344583061HSD11B1,HSD11B1-AS1c.475A>G (p.Lys159Glu)
n.3234+16944T>C
n.3225+16944T>C
n.3090+35411T>C
n.125-44025T>C
n.96+16944T>C
n.66+35411T>C
1g.209707086A>TCA344583063HSD11B1,HSD11B1-AS1c.475A>T (p.Lys159Ter)
n.3234+16944T>A
n.3225+16944T>A
n.3090+35411T>A
n.125-44025T>A
n.96+16944T>A
n.66+35411T>A
1g.209707087A>CCA344583068HSD11B1,HSD11B1-AS1c.476A>C (p.Lys159Thr)
n.3234+16943T>G
n.3225+16943T>G
n.3090+35410T>G
n.125-44026T>G
n.96+16943T>G
n.66+35410T>G
1g.209707087A>GCA344583069HSD11B1,HSD11B1-AS1c.476A>G (p.Lys159Arg)
n.3234+16943T>C
n.3225+16943T>C
n.3090+35410T>C
n.125-44026T>C
n.96+16943T>C
n.66+35410T>C
1g.209707087A>TCA344583071HSD11B1,HSD11B1-AS1c.476A>T (p.Lys159Met)
n.3234+16943T>A
n.3225+16943T>A
n.3090+35410T>A
n.125-44026T>A
n.96+16943T>A
n.66+35410T>A
1g.209707088G>ACA423032172HSD11B1,HSD11B1-AS1c.477G>A (p.Lys159=)
n.3234+16942C>T
n.3225+16942C>T
n.3090+35409C>T
n.125-44027C>T
n.96+16942C>T
n.66+35409C>T
1g.209707088G>CCA344583074HSD11B1,HSD11B1-AS1c.477G>C (p.Lys159Asn)
n.3234+16942C>G
n.3225+16942C>G
n.3090+35409C>G
n.125-44027C>G
n.96+16942C>G
n.66+35409C>G
1g.209707088G>TCA344583076HSD11B1,HSD11B1-AS1c.477G>T (p.Lys159Asn)
n.3234+16942C>A
n.3225+16942C>A
n.3090+35409C>A
n.125-44027C>A
n.96+16942C>A
n.66+35409C>A
1g.209707089C>ACA344583082HSD11B1,HSD11B1-AS1c.478C>A (p.Gln160Lys)
n.3234+16941G>T
n.3225+16941G>T
n.3090+35408G>T
n.125-44028G>T
n.96+16941G>T
n.66+35408G>T
1g.209707089C>GCA344583078HSD11B1,HSD11B1-AS1c.478C>G (p.Gln160Glu)
n.3234+16941G>C
n.3225+16941G>C
n.3090+35408G>C
n.125-44028G>C
n.96+16941G>C
n.66+35408G>C
1g.209707089C>TCA344583080HSD11B1,HSD11B1-AS1c.478C>T (p.Gln160Ter)
n.3234+16941G>A
n.3225+16941G>A
n.3090+35408G>A
n.125-44028G>A
n.96+16941G>A
n.66+35408G>A
1g.209707090A>CCA344583083HSD11B1,HSD11B1-AS1c.479A>C (p.Gln160Pro)
n.3234+16940T>G
n.3225+16940T>G
n.3090+35407T>G
n.125-44029T>G
n.96+16940T>G
n.66+35407T>G
1g.209707090A>GCA344583085HSD11B1,HSD11B1-AS1c.479A>G (p.Gln160Arg)
n.3234+16940T>C
n.3225+16940T>C
n.3090+35407T>C
n.125-44029T>C
n.96+16940T>C
n.66+35407T>C
1g.209707090A>TCA344583086HSD11B1,HSD11B1-AS1c.479A>T (p.Gln160Leu)
n.3234+16940T>A
n.3225+16940T>A
n.3090+35407T>A
n.125-44029T>A
n.96+16940T>A
n.66+35407T>A
1g.209707091G>ACA423032175HSD11B1,HSD11B1-AS1c.480G>A (p.Gln160=)
n.3234+16939C>T
n.3225+16939C>T
n.3090+35406C>T
n.125-44030C>T
n.96+16939C>T
n.66+35406C>T
gnomAD v4
1g.209707091G>CCA344583088HSD11B1,HSD11B1-AS1c.480G>C (p.Gln160His)
n.3234+16939C>G
n.3225+16939C>G
n.3090+35406C>G
n.125-44030C>G
n.96+16939C>G
n.66+35406C>G
gnomAD v4
1g.209707091G=CA2484332168HSD11B1,HSD11B1-AS1c.480G= (p.Gln160=)
n.3234+16939C=
n.3225+16939C=
n.3090+35406C=
n.125-44030C=
n.96+16939C=
n.66+35406C=
1g.209707091G>TCA344583090HSD11B1,HSD11B1-AS1c.480G>T (p.Gln160His)
n.3234+16939C>A
n.3225+16939C>A
n.3090+35406C>A
n.125-44030C>A
n.96+16939C>A
n.66+35406C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209707092A>CCA344583092HSD11B1,HSD11B1-AS1c.481A>C (p.Ser161Arg)
n.3234+16938T>G
n.3225+16938T>G
n.3090+35405T>G
n.125-44031T>G
n.96+16938T>G
n.66+35405T>G
1g.209707092A>GCA344583094HSD11B1,HSD11B1-AS1c.481A>G (p.Ser161Gly)
n.3234+16938T>C
n.3225+16938T>C
n.3090+35405T>C
n.125-44031T>C
n.96+16938T>C
n.66+35405T>C
1g.209707092A>TCA344583095HSD11B1,HSD11B1-AS1c.481A>T (p.Ser161Cys)
n.3234+16938T>A
n.3225+16938T>A
n.3090+35405T>A
n.125-44031T>A
n.96+16938T>A
n.66+35405T>A
1g.209707093G>ACA1376369HSD11B1,HSD11B1-AS1c.482G>A (p.Ser161Asn)
n.3234+16937C>T
n.3225+16937C>T
n.3090+35404C>T
n.125-44032C>T
n.96+16937C>T
n.66+35404C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209707093G>CCA344583099HSD11B1,HSD11B1-AS1c.482G>C (p.Ser161Thr)
n.3234+16937C>G
n.3225+16937C>G
n.3090+35404C>G
n.125-44032C>G
n.96+16937C>G
n.66+35404C>G
1g.209707093G=CA2484332169HSD11B1,HSD11B1-AS1c.482G= (p.Ser161=)
n.3234+16937C=
n.3225+16937C=
n.3090+35404C=
n.125-44032C=
n.96+16937C=
n.66+35404C=
1g.209707093G>TCA344583101HSD11B1,HSD11B1-AS1c.482G>T (p.Ser161Ile)
n.3234+16937C>A
n.3225+16937C>A
n.3090+35404C>A
n.125-44032C>A
n.96+16937C>A
n.66+35404C>A
1g.209707094C>ACA344583103HSD11B1,HSD11B1-AS1c.483C>A (p.Ser161Arg)
n.3234+16936G>T
n.3225+16936G>T
n.3090+35403G>T
n.125-44033G>T
n.96+16936G>T
n.66+35403G>T
1g.209707094C=CA2484332170HSD11B1,HSD11B1-AS1c.483C= (p.Ser161=)
n.3234+16936G=
n.3225+16936G=
n.3090+35403G=
n.125-44033G=
n.96+16936G=
n.66+35403G=
1g.209707094C>GCA344583106HSD11B1,HSD11B1-AS1c.483C>G (p.Ser161Arg)
n.3234+16936G>C
n.3225+16936G>C
n.3090+35403G>C
n.125-44033G>C
n.96+16936G>C
n.66+35403G>C
1g.209707094C>TCA423032179HSD11B1,HSD11B1-AS1c.483C>T (p.Ser161=)
n.3234+16936G>A
n.3225+16936G>A
n.3090+35403G>A
n.125-44033G>A
n.96+16936G>A
n.66+35403G>A
dbSNP
1g.209707095A=CA2484332171HSD11B1,HSD11B1-AS1c.484A= (p.Asn162=)
n.3234+16935T=
n.3225+16935T=
n.3090+35402T=
n.125-44034T=
n.96+16935T=
n.66+35402T=
1g.209707095A>CCA344583112HSD11B1,HSD11B1-AS1c.484A>C (p.Asn162His)
n.3234+16935T>G
n.3225+16935T>G
n.3090+35402T>G
n.125-44034T>G
n.96+16935T>G
n.66+35402T>G
dbSNP
1g.209707095A>GCA344583108HSD11B1,HSD11B1-AS1c.484A>G (p.Asn162Asp)
n.3234+16935T>C
n.3225+16935T>C
n.3090+35402T>C
n.125-44034T>C
n.96+16935T>C
n.66+35402T>C
1g.209707095A>TCA344583110HSD11B1,HSD11B1-AS1c.484A>T (p.Asn162Tyr)
n.3234+16935T>A
n.3225+16935T>A
n.3090+35402T>A
n.125-44034T>A
n.96+16935T>A
n.66+35402T>A
1g.209707096A>CCA344583114HSD11B1,HSD11B1-AS1c.485A>C (p.Asn162Thr)
n.3234+16934T>G
n.3225+16934T>G
n.3090+35401T>G
n.125-44035T>G
n.96+16934T>G
n.66+35401T>G
1g.209707096A>GCA344583115HSD11B1,HSD11B1-AS1c.485A>G (p.Asn162Ser)
n.3234+16934T>C
n.3225+16934T>C
n.3090+35401T>C
n.125-44035T>C
n.96+16934T>C
n.66+35401T>C
1g.209707096A>TCA344583117HSD11B1,HSD11B1-AS1c.485A>T (p.Asn162Ile)
n.3234+16934T>A
n.3225+16934T>A
n.3090+35401T>A
n.125-44035T>A
n.96+16934T>A
n.66+35401T>A
1g.209707097T>ACA344583119HSD11B1,HSD11B1-AS1c.486T>A (p.Asn162Lys)
n.3234+16933A>T
n.3225+16933A>T
n.3090+35400A>T
n.125-44036A>T
n.96+16933A>T
n.66+35400A>T
1g.209707097T>CCA423032184HSD11B1,HSD11B1-AS1c.486T>C (p.Asn162=)
n.3234+16933A>G
n.3225+16933A>G
n.3090+35400A>G
n.125-44036A>G
n.96+16933A>G
n.66+35400A>G
1g.209707097T>GCA344583122HSD11B1,HSD11B1-AS1c.486T>G (p.Asn162Lys)
n.3234+16933A>C
n.3225+16933A>C
n.3090+35400A>C
n.125-44036A>C
n.96+16933A>C
n.66+35400A>C
1g.209707098G>ACA344583128HSD11B1,HSD11B1-AS1c.487G>A (p.Gly163Arg)
n.3234+16932C>T
n.3225+16932C>T
n.3090+35399C>T
n.125-44037C>T
n.96+16932C>T
n.66+35399C>T
1g.209707098G>CCA344583126HSD11B1,HSD11B1-AS1c.487G>C (p.Gly163Arg)
n.3234+16932C>G
n.3225+16932C>G
n.3090+35399C>G
n.125-44037C>G
n.96+16932C>G
n.66+35399C>G
1g.209707098G=CA2484332172HSD11B1,HSD11B1-AS1c.487G= (p.Gly163=)
n.3234+16932C=
n.3225+16932C=
n.3090+35399C=
n.125-44037C=
n.96+16932C=
n.66+35399C=
1g.209707098G>TCA344583124HSD11B1,HSD11B1-AS1c.487G>T (p.Gly163Ter)
n.3234+16932C>A
n.3225+16932C>A
n.3090+35399C>A
n.125-44037C>A
n.96+16932C>A
n.66+35399C>A
gnomAD v4
1g.209707099G>ACA344583130HSD11B1,HSD11B1-AS1c.488G>A (p.Gly163Glu)
n.3234+16931C>T
n.3225+16931C>T
n.3090+35398C>T
n.125-44038C>T
n.96+16931C>T
n.66+35398C>T
1g.209707099G>CCA344583132HSD11B1,HSD11B1-AS1c.488G>C (p.Gly163Ala)
n.3234+16931C>G
n.3225+16931C>G
n.3090+35398C>G
n.125-44038C>G
n.96+16931C>G
n.66+35398C>G
1g.209707099G>TCA344583134HSD11B1,HSD11B1-AS1c.488G>T (p.Gly163Val)
n.3234+16931C>A
n.3225+16931C>A
n.3090+35398C>A
n.125-44038C>A
n.96+16931C>A
n.66+35398C>A
1g.209707100_209707102dupCA2484332173HSD11B1,HSD11B1-AS1c.489_491dup (p.Gly163_Ser164insArg)
n.3234+16929_3234+16931dup
n.3225+16929_3225+16931dup
n.3090+35396_3090+35398dup
n.125-44040_125-44038dup
n.96+16929_96+16931dup
n.66+35396_66+35398dup
dbSNP
1g.209707100A>CCA423032189HSD11B1,HSD11B1-AS1c.489A>C (p.Gly163=)
n.3234+16930T>G
n.3225+16930T>G
n.3090+35397T>G
n.125-44039T>G
n.96+16930T>G
n.66+35397T>G
1g.209707100A>GCA423032190HSD11B1,HSD11B1-AS1c.489A>G (p.Gly163=)
n.3234+16930T>C
n.3225+16930T>C
n.3090+35397T>C
n.125-44039T>C
n.96+16930T>C
n.66+35397T>C
1g.209707100A>TCA423032191HSD11B1,HSD11B1-AS1c.489A>T (p.Gly163=)
n.3234+16930T>A
n.3225+16930T>A
n.3090+35397T>A
n.125-44039T>A
n.96+16930T>A
n.66+35397T>A
1g.209707101A>CCA344583136HSD11B1,HSD11B1-AS1c.490A>C (p.Ser164Arg)
n.3234+16929T>G
n.3225+16929T>G
n.3090+35396T>G
n.125-44040T>G
n.96+16929T>G
n.66+35396T>G
1g.209707101A>GCA344583138HSD11B1,HSD11B1-AS1c.490A>G (p.Ser164Gly)
n.3234+16929T>C
n.3225+16929T>C
n.3090+35396T>C
n.125-44040T>C
n.96+16929T>C
n.66+35396T>C
gnomAD v4
1g.209707101A>TCA344583140HSD11B1,HSD11B1-AS1c.490A>T (p.Ser164Cys)
n.3234+16929T>A
n.3225+16929T>A
n.3090+35396T>A
n.125-44040T>A
n.96+16929T>A
n.66+35396T>A
1g.209707102G>ACA344583145HSD11B1,HSD11B1-AS1c.491G>A (p.Ser164Asn)
n.3234+16928C>T
n.3225+16928C>T
n.3090+35395C>T
n.125-44041C>T
n.96+16928C>T
n.66+35395C>T
gnomAD v4
1g.209707102G>CCA344583144HSD11B1,HSD11B1-AS1c.491G>C (p.Ser164Thr)
n.3234+16928C>G
n.3225+16928C>G
n.3090+35395C>G
n.125-44041C>G
n.96+16928C>G
n.66+35395C>G
1g.209707102G=CA1143826821HSD11B1,HSD11B1-AS1c.491G= (p.Ser164=)
n.3234+16928C=
n.3225+16928C=
n.3090+35395C=
n.125-44041C=
n.96+16928C=
n.66+35395C=
1g.209707102G>TCA36755735HSD11B1,HSD11B1-AS1c.491G>T (p.Ser164Ile)
n.3234+16928C>A
n.3225+16928C>A
n.3090+35395C>A
n.125-44041C>A
n.96+16928C>A
n.66+35395C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209707103C>ACA344583147HSD11B1,HSD11B1-AS1c.492C>A (p.Ser164Arg)
n.3234+16927G>T
n.3225+16927G>T
n.3090+35394G>T
n.125-44042G>T
n.96+16927G>T
n.66+35394G>T
1g.209707103C>GCA344583149HSD11B1,HSD11B1-AS1c.492C>G (p.Ser164Arg)
n.3234+16927G>C
n.3225+16927G>C
n.3090+35394G>C
n.125-44042G>C
n.96+16927G>C
n.66+35394G>C
1g.209707103C>TCA423032193HSD11B1,HSD11B1-AS1c.492C>T (p.Ser164=)
n.3234+16927G>A
n.3225+16927G>A
n.3090+35394G>A
n.125-44042G>A
n.96+16927G>A
n.66+35394G>A
1g.209707104A=CA2484332174HSD11B1,HSD11B1-AS1c.493A= (p.Ile165=)
n.3234+16926T=
n.3225+16926T=
n.3090+35393T=
n.125-44043T=
n.96+16926T=
n.66+35393T=
1g.209707104A>CCA344583152HSD11B1,HSD11B1-AS1c.493A>C (p.Ile165Leu)
n.3234+16926T>G
n.3225+16926T>G
n.3090+35393T>G
n.125-44043T>G
n.96+16926T>G
n.66+35393T>G
1g.209707104A>GCA344583153HSD11B1,HSD11B1-AS1c.493A>G (p.Ile165Val)
n.3234+16926T>C
n.3225+16926T>C
n.3090+35393T>C
n.125-44043T>C
n.96+16926T>C
n.66+35393T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209707104A>TCA344583155HSD11B1,HSD11B1-AS1c.493A>T (p.Ile165Phe)
n.3234+16926T>A
n.3225+16926T>A
n.3090+35393T>A
n.125-44043T>A
n.96+16926T>A
n.66+35393T>A
1g.209707105T>ACA344583157HSD11B1,HSD11B1-AS1c.494T>A (p.Ile165Asn)
n.3234+16925A>T
n.3225+16925A>T
n.3090+35392A>T
n.125-44044A>T
n.96+16925A>T
n.66+35392A>T
1g.209707105T>CCA344583158HSD11B1,HSD11B1-AS1c.494T>C (p.Ile165Thr)
n.3234+16925A>G
n.3225+16925A>G
n.3090+35392A>G
n.125-44044A>G
n.96+16925A>G
n.66+35392A>G
1g.209707105T>GCA344583160HSD11B1,HSD11B1-AS1c.494T>G (p.Ile165Ser)
n.3234+16925A>C
n.3225+16925A>C
n.3090+35392A>C
n.125-44044A>C
n.96+16925A>C
n.66+35392A>C
1g.209707106T>ACA423032200HSD11B1,HSD11B1-AS1c.495T>A (p.Ile165=)
n.3234+16924A>T
n.3225+16924A>T
n.3090+35391A>T
n.125-44045A>T
n.96+16924A>T
n.66+35391A>T
1g.209707106T>CCA423032202HSD11B1,HSD11B1-AS1c.495T>C (p.Ile165=)
n.3234+16924A>G
n.3225+16924A>G
n.3090+35391A>G
n.125-44045A>G
n.96+16924A>G
n.66+35391A>G
gnomAD v4
1g.209707106T>GCA344583162HSD11B1,HSD11B1-AS1c.495T>G (p.Ile165Met)
n.3234+16924A>C
n.3225+16924A>C
n.3090+35391A>C
n.125-44045A>C
n.96+16924A>C
n.66+35391A>C
1g.209707107G>ACA344583164HSD11B1,HSD11B1-AS1c.496G>A (p.Val166Ile)
n.3234+16923C>T
n.3225+16923C>T
n.3090+35390C>T
n.125-44046C>T
n.96+16923C>T
n.66+35390C>T
1g.209707107G>CCA344583165HSD11B1,HSD11B1-AS1c.496G>C (p.Val166Leu)
n.3234+16923C>G
n.3225+16923C>G
n.3090+35390C>G
n.125-44046C>G
n.96+16923C>G
n.66+35390C>G
1g.209707107G=CA2484332175HSD11B1,HSD11B1-AS1c.496G= (p.Val166=)
n.3234+16923C=
n.3225+16923C=
n.3090+35390C=
n.125-44046C=
n.96+16923C=
n.66+35390C=
1g.209707107G>TCA1376370HSD11B1,HSD11B1-AS1c.496G>T (p.Val166Phe)
n.3234+16923C>A
n.3225+16923C>A
n.3090+35390C>A
n.125-44046C>A
n.96+16923C>A
n.66+35390C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209707108T>ACA344583169HSD11B1,HSD11B1-AS1c.497T>A (p.Val166Asp)
n.3234+16922A>T
n.3225+16922A>T
n.3090+35389A>T
n.125-44047A>T
n.96+16922A>T
n.66+35389A>T
1g.209707108T>CCA1376371HSD11B1,HSD11B1-AS1c.497T>C (p.Val166Ala)
n.3234+16922A>G
n.3225+16922A>G
n.3090+35389A>G
n.125-44047A>G
n.96+16922A>G
n.66+35389A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209707108T>GCA344583171HSD11B1,HSD11B1-AS1c.497T>G (p.Val166Gly)
n.3234+16922A>C
n.3225+16922A>C
n.3090+35389A>C
n.125-44047A>C
n.96+16922A>C
n.66+35389A>C
1g.209707108T=CA2484332176HSD11B1,HSD11B1-AS1c.497T= (p.Val166=)
n.3234+16922A=
n.3225+16922A=
n.3090+35389A=
n.125-44047A=
n.96+16922A=
n.66+35389A=
1g.209707109T>ACA423032203HSD11B1,HSD11B1-AS1c.498T>A (p.Val166=)
n.3234+16921A>T
n.3225+16921A>T
n.3090+35388A>T
n.125-44048A>T
n.96+16921A>T
n.66+35388A>T
1g.209707109T>CCA423032204HSD11B1,HSD11B1-AS1c.498T>C (p.Val166=)
n.3234+16921A>G
n.3225+16921A>G
n.3090+35388A>G
n.125-44048A>G
n.96+16921A>G
n.66+35388A>G
1g.209707109T>GCA423032205HSD11B1,HSD11B1-AS1c.498T>G (p.Val166=)
n.3234+16921A>C
n.3225+16921A>C
n.3090+35388A>C
n.125-44048A>C
n.96+16921A>C
n.66+35388A>C
1g.209707110G>ACA1376372HSD11B1,HSD11B1-AS1c.499G>A (p.Val167Ile)
n.3234+16920C>T
n.3225+16920C>T
n.3090+35387C>T
n.125-44049C>T
n.96+16920C>T
n.66+35387C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209707110G>CCA344583176HSD11B1,HSD11B1-AS1c.499G>C (p.Val167Leu)
n.3234+16920C>G
n.3225+16920C>G
n.3090+35387C>G
n.125-44049C>G
n.96+16920C>G
n.66+35387C>G
1g.209707110G=CA2484332177HSD11B1,HSD11B1-AS1c.499G= (p.Val167=)
n.3234+16920C=
n.3225+16920C=
n.3090+35387C=
n.125-44049C=
n.96+16920C=
n.66+35387C=
1g.209707110G>TCA344583174HSD11B1,HSD11B1-AS1c.499G>T (p.Val167Phe)
n.3234+16920C>A
n.3225+16920C>A
n.3090+35387C>A
n.125-44049C>A
n.96+16920C>A
n.66+35387C>A
1g.209707111T>ACA344583178HSD11B1,HSD11B1-AS1c.500T>A (p.Val167Asp)
n.3234+16919A>T
n.3225+16919A>T
n.3090+35386A>T
n.125-44050A>T
n.96+16919A>T
n.66+35386A>T
1g.209707111T>CCA344583179HSD11B1,HSD11B1-AS1c.500T>C (p.Val167Ala)
n.3234+16919A>G
n.3225+16919A>G
n.3090+35386A>G
n.125-44050A>G
n.96+16919A>G
n.66+35386A>G
1g.209707111T>GCA344583181HSD11B1,HSD11B1-AS1c.500T>G (p.Val167Gly)
n.3234+16919A>C
n.3225+16919A>C
n.3090+35386A>C
n.125-44050A>C
n.96+16919A>C
n.66+35386A>C
1g.209707112C>ACA423032211HSD11B1,HSD11B1-AS1c.501C>A (p.Val167=)
n.3234+16918G>T
n.3225+16918G>T
n.3090+35385G>T
n.125-44051G>T
n.96+16918G>T
n.66+35385G>T
gnomAD v4
1g.209707112C=CA1144130407HSD11B1,HSD11B1-AS1c.501C= (p.Val167=)
n.3234+16918G=
n.3225+16918G=
n.3090+35385G=
n.125-44051G=
n.96+16918G=
n.66+35385G=
1g.209707112C>GCA423032212HSD11B1,HSD11B1-AS1c.501C>G (p.Val167=)
n.3234+16918G>C
n.3225+16918G>C
n.3090+35385G>C
n.125-44051G>C
n.96+16918G>C
n.66+35385G>C
1g.209707112C>TCA1376373HSD11B1,HSD11B1-AS1c.501C>T (p.Val167=)
n.3234+16918G>A
n.3225+16918G>A
n.3090+35385G>A
n.125-44051G>A
n.96+16918G>A
n.66+35385G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209707113G>ACA1376374HSD11B1,HSD11B1-AS1c.502G>A (p.Val168Ile)
n.3234+16917C>T
n.3225+16917C>T
n.3090+35384C>T
n.125-44052C>T
n.96+16917C>T
n.66+35384C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209707113G>CCA344583185HSD11B1,HSD11B1-AS1c.502G>C (p.Val168Leu)
n.3234+16917C>G
n.3225+16917C>G
n.3090+35384C>G
n.125-44052C>G
n.96+16917C>G
n.66+35384C>G
1g.209707113G=CA1142041927HSD11B1,HSD11B1-AS1c.502G= (p.Val168=)
n.3234+16917C=
n.3225+16917C=
n.3090+35384C=
n.125-44052C=
n.96+16917C=
n.66+35384C=
1g.209707113G>TCA344583186HSD11B1,HSD11B1-AS1c.502G>T (p.Val168Phe)
n.3234+16917C>A
n.3225+16917C>A
n.3090+35384C>A
n.125-44052C>A
n.96+16917C>A
n.66+35384C>A
1g.209707114T>ACA344583189HSD11B1,HSD11B1-AS1c.503T>A (p.Val168Asp)
n.3234+16916A>T
n.3225+16916A>T
n.3090+35383A>T
n.125-44053A>T
n.96+16916A>T
n.66+35383A>T
dbSNP gnomAD v4
1g.209707114T>CCA344583191HSD11B1,HSD11B1-AS1c.503T>C (p.Val168Ala)
n.3234+16916A>G
n.3225+16916A>G
n.3090+35383A>G
n.125-44053A>G
n.96+16916A>G
n.66+35383A>G
1g.209707114T>GCA344583193HSD11B1,HSD11B1-AS1c.503T>G (p.Val168Gly)
n.3234+16916A>C
n.3225+16916A>C
n.3090+35383A>C
n.125-44053A>C
n.96+16916A>C
n.66+35383A>C
1g.209707114T=CA2484332178HSD11B1,HSD11B1-AS1c.503T= (p.Val168=)
n.3234+16916A=
n.3225+16916A=
n.3090+35383A=
n.125-44053A=
n.96+16916A=
n.66+35383A=
1g.209707115C>ACA423032219HSD11B1,HSD11B1-AS1c.504C>A (p.Val168=)
n.3234+16915G>T
n.3225+16915G>T
n.3090+35382G>T
n.125-44054G>T
n.96+16915G>T
n.66+35382G>T
1g.209707115C>GCA423032220HSD11B1,HSD11B1-AS1c.504C>G (p.Val168=)
n.3234+16915G>C
n.3225+16915G>C
n.3090+35382G>C
n.125-44054G>C
n.96+16915G>C
n.66+35382G>C
1g.209707115C>TCA423032221HSD11B1,HSD11B1-AS1c.504C>T (p.Val168=)
n.3234+16915G>A
n.3225+16915G>A
n.3090+35382G>A
n.125-44054G>A
n.96+16915G>A
n.66+35382G>A
1g.209707116T>ACA344583198HSD11B1,HSD11B1-AS1c.505T>A (p.Ser169Thr)
n.3234+16914A>T
n.3225+16914A>T
n.3090+35381A>T
n.125-44055A>T
n.96+16914A>T
n.66+35381A>T
1g.209707116T>CCA344583197HSD11B1,HSD11B1-AS1c.505T>C (p.Ser169Pro)
n.3234+16914A>G
n.3225+16914A>G
n.3090+35381A>G
n.125-44055A>G
n.96+16914A>G
n.66+35381A>G
1g.209707116T>GCA344583195HSD11B1,HSD11B1-AS1c.505T>G (p.Ser169Ala)
n.3234+16914A>C
n.3225+16914A>C
n.3090+35381A>C
n.125-44055A>C
n.96+16914A>C
n.66+35381A>C
1g.209707117C>ACA344583200HSD11B1,HSD11B1-AS1c.506C>A (p.Ser169Tyr)
n.3234+16913G>T
n.3225+16913G>T
n.3090+35380G>T
n.125-44056G>T
n.96+16913G>T
n.66+35380G>T
1g.209707117C>GCA344583202HSD11B1,HSD11B1-AS1c.506C>G (p.Ser169Cys)
n.3234+16913G>C
n.3225+16913G>C
n.3090+35380G>C
n.125-44056G>C
n.96+16913G>C
n.66+35380G>C
1g.209707117C>TCA344583203HSD11B1,HSD11B1-AS1c.506C>T (p.Ser169Phe)
n.3234+16913G>A
n.3225+16913G>A
n.3090+35380G>A
n.125-44056G>A
n.96+16913G>A
n.66+35380G>A
1g.209707118C>ACA423032224HSD11B1,HSD11B1-AS1c.507C>A (p.Ser169=)
n.3234+16912G>T
n.3225+16912G>T
n.3090+35379G>T
n.125-44057G>T
n.96+16912G>T
n.66+35379G>T
1g.209707118C=CA2484332179HSD11B1,HSD11B1-AS1c.507C= (p.Ser169=)
n.3234+16912G=
n.3225+16912G=
n.3090+35379G=
n.125-44057G=
n.96+16912G=
n.66+35379G=
1g.209707118C>GCA423032226HSD11B1,HSD11B1-AS1c.507C>G (p.Ser169=)
n.3234+16912G>C
n.3225+16912G>C
n.3090+35379G>C
n.125-44057G>C
n.96+16912G>C
n.66+35379G>C
dbSNP gnomAD v4
1g.209707118C>TCA1376375HSD11B1,HSD11B1-AS1c.507C>T (p.Ser169=)
n.3234+16912G>A
n.3225+16912G>A
n.3090+35379G>A
n.125-44057G>A
n.96+16912G>A
n.66+35379G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209707119T>ACA344583206HSD11B1,HSD11B1-AS1c.508T>A (p.Ser170Thr)
n.3234+16911A>T
n.3225+16911A>T
n.3090+35378A>T
n.125-44058A>T
n.96+16911A>T
n.66+35378A>T
1g.209707119T>CCA344583208HSD11B1,HSD11B1-AS1c.508T>C (p.Ser170Pro)
n.3234+16911A>G
n.3225+16911A>G
n.3090+35378A>G
n.125-44058A>G
n.96+16911A>G
n.66+35378A>G
1g.209707119T>GCA344583209HSD11B1,HSD11B1-AS1c.508T>G (p.Ser170Ala)
n.3234+16911A>C
n.3225+16911A>C
n.3090+35378A>C
n.125-44058A>C
n.96+16911A>C
n.66+35378A>C
1g.209707120C>ACA344583210HSD11B1,HSD11B1-AS1c.509C>A (p.Ser170Tyr)
n.3234+16910G>T
n.3225+16910G>T
n.3090+35377G>T
n.125-44059G>T
n.96+16910G>T
n.66+35377G>T
1g.209707120C=CA2484332180HSD11B1,HSD11B1-AS1c.509C= (p.Ser170=)
n.3234+16910G=
n.3225+16910G=
n.3090+35377G=
n.125-44059G=
n.96+16910G=
n.66+35377G=
1g.209707120C>GCA344583212HSD11B1,HSD11B1-AS1c.509C>G (p.Ser170Cys)
n.3234+16910G>C
n.3225+16910G>C
n.3090+35377G>C
n.125-44059G>C
n.96+16910G>C
n.66+35377G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209707120C>TCA344583213HSD11B1,HSD11B1-AS1c.509C>T (p.Ser170Phe)
n.3234+16910G>A
n.3225+16910G>A
n.3090+35377G>A
n.125-44059G>A
n.96+16910G>A
n.66+35377G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209707121T>ACA423032233HSD11B1,HSD11B1-AS1c.510T>A (p.Ser170=)
n.3234+16909A>T
n.3225+16909A>T
n.3090+35376A>T
n.125-44060A>T
n.96+16909A>T
n.66+35376A>T
1g.209707121T>CCA423032231HSD11B1,HSD11B1-AS1c.510T>C (p.Ser170=)
n.3234+16909A>G
n.3225+16909A>G
n.3090+35376A>G
n.125-44060A>G
n.96+16909A>G
n.66+35376A>G
1g.209707121T>GCA423032232HSD11B1,HSD11B1-AS1c.510T>G (p.Ser170=)
n.3234+16909A>C
n.3225+16909A>C
n.3090+35376A>C
n.125-44060A>C
n.96+16909A>C
n.66+35376A>C
1g.209707122C>ACA344583214HSD11B1,HSD11B1-AS1c.511C>A (p.Leu171Met)
n.3234+16908G>T
n.3225+16908G>T
n.3090+35375G>T
n.125-44061G>T
n.96+16908G>T
n.66+35375G>T
1g.209707122C=CA2484332181HSD11B1,HSD11B1-AS1c.511C= (p.Leu171=)
n.3234+16908G=
n.3225+16908G=
n.3090+35375G=
n.125-44061G=
n.96+16908G=
n.66+35375G=
1g.209707122C>GCA1376376HSD11B1,HSD11B1-AS1c.511C>G (p.Leu171Val)
n.3234+16908G>C
n.3225+16908G>C
n.3090+35375G>C
n.125-44061G>C
n.96+16908G>C
n.66+35375G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209707122C>TCA423032236HSD11B1,HSD11B1-AS1c.511C>T (p.Leu171=)
n.3234+16908G>A
n.3225+16908G>A
n.3090+35375G>A
n.125-44061G>A
n.96+16908G>A
n.66+35375G>A
1g.209707123T>ACA344583216HSD11B1,HSD11B1-AS1c.512T>A (p.Leu171Gln)
n.3234+16907A>T
n.3225+16907A>T
n.3090+35374A>T
n.125-44062A>T
n.96+16907A>T
n.66+35374A>T
1g.209707123T>CCA1376377HSD11B1,HSD11B1-AS1c.512T>C (p.Leu171Pro)
n.3234+16907A>G
n.3225+16907A>G
n.3090+35374A>G
n.125-44062A>G
n.96+16907A>G
n.66+35374A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209707123T>GCA344583215HSD11B1,HSD11B1-AS1c.512T>G (p.Leu171Arg)
n.3234+16907A>C
n.3225+16907A>C
n.3090+35374A>C
n.125-44062A>C
n.96+16907A>C
n.66+35374A>C
1g.209707123T=CA1148364789HSD11B1,HSD11B1-AS1c.512T= (p.Leu171=)
n.3234+16907A=
n.3225+16907A=
n.3090+35374A=
n.125-44062A=
n.96+16907A=
n.66+35374A=
1g.209707124G>ACA423032240HSD11B1,HSD11B1-AS1c.513G>A (p.Leu171=)
n.3234+16906C>T
n.3225+16906C>T
n.3090+35373C>T
n.125-44063C>T
n.96+16906C>T
n.66+35373C>T
1g.209707124G>CCA423032241HSD11B1,HSD11B1-AS1c.513G>C (p.Leu171=)
n.3234+16906C>G
n.3225+16906C>G
n.3090+35373C>G
n.125-44063C>G
n.96+16906C>G
n.66+35373C>G
1g.209707124G>TCA423032242HSD11B1,HSD11B1-AS1c.513G>T (p.Leu171=)
n.3234+16906C>A
n.3225+16906C>A
n.3090+35373C>A
n.125-44063C>A
n.96+16906C>A
n.66+35373C>A
1g.209707125G>ACA344583218HSD11B1,HSD11B1-AS1c.514G>A (p.Ala172Thr)
n.3234+16905C>T
n.3225+16905C>T
n.3090+35372C>T
n.125-44064C>T
n.96+16905C>T
n.66+35372C>T
1g.209707125G>CCA344583220HSD11B1,HSD11B1-AS1c.514G>C (p.Ala172Pro)
n.3234+16905C>G
n.3225+16905C>G
n.3090+35372C>G
n.125-44064C>G
n.96+16905C>G
n.66+35372C>G
1g.209707125G>TCA344583223HSD11B1,HSD11B1-AS1c.514G>T (p.Ala172Ser)
n.3234+16905C>A
n.3225+16905C>A
n.3090+35372C>A
n.125-44064C>A
n.96+16905C>A
n.66+35372C>A
1g.209707126C>ACA344583227HSD11B1,HSD11B1-AS1c.515C>A (p.Ala172Asp)
n.3234+16904G>T
n.3225+16904G>T
n.3090+35371G>T
n.125-44065G>T
n.96+16904G>T
n.66+35371G>T
1g.209707126C>GCA344583230HSD11B1,HSD11B1-AS1c.515C>G (p.Ala172Gly)
n.3234+16904G>C
n.3225+16904G>C
n.3090+35371G>C
n.125-44065G>C
n.96+16904G>C
n.66+35371G>C
1g.209707126C>TCA344583233HSD11B1,HSD11B1-AS1c.515C>T (p.Ala172Val)
n.3234+16904G>A
n.3225+16904G>A
n.3090+35371G>A
n.125-44065G>A
n.96+16904G>A
n.66+35371G>A
gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209707127T>ACA423032246HSD11B1,HSD11B1-AS1c.516T>A (p.Ala172=)
n.3234+16903A>T
n.3225+16903A>T
n.3090+35370A>T
n.125-44066A>T
n.96+16903A>T
n.66+35370A>T
1g.209707127T>CCA423032248HSD11B1,HSD11B1-AS1c.516T>C (p.Ala172=)
n.3234+16903A>G
n.3225+16903A>G
n.3090+35370A>G
n.125-44066A>G
n.96+16903A>G
n.66+35370A>G
1g.209707127T>GCA423032247HSD11B1,HSD11B1-AS1c.516T>G (p.Ala172=)
n.3234+16903A>C
n.3225+16903A>C
n.3090+35370A>C
n.125-44066A>C
n.96+16903A>C
n.66+35370A>C
1g.209707128G>ACA344583237HSD11B1,HSD11B1-AS1c.517G>A (p.Gly173Arg)
n.3234+16902C>T
n.3225+16902C>T
n.3090+35369C>T
n.125-44067C>T
n.96+16902C>T
n.66+35369C>T
dbSNP gnomAD v2
1g.209707128G>CCA344583239HSD11B1,HSD11B1-AS1c.517G>C (p.Gly173Arg)
n.3234+16902C>G
n.3225+16902C>G
n.3090+35369C>G
n.125-44067C>G
n.96+16902C>G
n.66+35369C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209707128G=CA2484332182HSD11B1,HSD11B1-AS1c.517G= (p.Gly173=)
n.3234+16902C=
n.3225+16902C=
n.3090+35369C=
n.125-44067C=
n.96+16902C=
n.66+35369C=
1g.209707128G>TCA344583241HSD11B1,HSD11B1-AS1c.517G>T (p.Gly173Trp)
n.3234+16902C>A
n.3225+16902C>A
n.3090+35369C>A
n.125-44067C>A
n.96+16902C>A
n.66+35369C>A
1g.209707129G>ACA344583244HSD11B1,HSD11B1-AS1c.517+1G>A (n.517+1G>A)
n.3234+16901C>T
n.3225+16901C>T
n.3090+35368C>T
n.125-44068C>T
n.96+16901C>T
n.66+35368C>T
gnomAD v4
1g.209707129G>CCA36755750HSD11B1,HSD11B1-AS1c.517+1G>C (n.517+1G>C)
n.3234+16901C>G
n.3225+16901C>G
n.3090+35368C>G
n.125-44068C>G
n.96+16901C>G
n.66+35368C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209707129G=CA1144708605HSD11B1,HSD11B1-AS1c.517+1G= (n.517+1G=)
n.3234+16901C=
n.3225+16901C=
n.3090+35368C=
n.125-44068C=
n.96+16901C=
n.66+35368C=
1g.209707129G>TCA344583253HSD11B1,HSD11B1-AS1c.517+1G>T (n.517+1G>T)
n.3234+16901C>A
n.3225+16901C>A
n.3090+35368C>A
n.125-44068C>A
n.96+16901C>A
n.66+35368C>A
1g.209707130T>ACA344583259HSD11B1,HSD11B1-AS1c.517+2T>A (n.517+2T>A)
n.3234+16900A>T
n.3225+16900A>T
n.3090+35367A>T
n.125-44069A>T
n.96+16900A>T
n.66+35367A>T
1g.209707130T>CCA344583261HSD11B1,HSD11B1-AS1c.517+2T>C (n.517+2T>C)
n.3234+16900A>G
n.3225+16900A>G
n.3090+35367A>G
n.125-44069A>G
n.96+16900A>G
n.66+35367A>G
dbSNP
1g.209707130T>GCA344583256HSD11B1,HSD11B1-AS1c.517+2T>G (n.517+2T>G)
n.3234+16900A>C
n.3225+16900A>C
n.3090+35367A>C
n.125-44069A>C
n.96+16900A>C
n.66+35367A>C
1g.209707130T=CA2484332183HSD11B1,HSD11B1-AS1c.517+2T= (n.517+2T=)
n.3234+16900A=
n.3225+16900A=
n.3090+35367A=
n.125-44069A=
n.96+16900A=
n.66+35367A=

Number of alleles fetched