Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.209706930C>ACA2650327268HSD11B1,HSD11B1-AS1c.332-13C>A (n.332-13C>A)
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n.66+35567G>T
gnomAD v4
1g.209706932A>GCA2570706955HSD11B1,HSD11B1-AS1c.332-11A>G (n.332-11A>G)
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n.96+17098T>C
n.66+35565T>C
1g.209706933T>ACA2574124773HSD11B1,HSD11B1-AS1c.332-10T>A (n.332-10T>A)
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n.66+35564A>T
gnomAD v4
1g.209706933T>CCA2484332132HSD11B1,HSD11B1-AS1c.332-10T>C (n.332-10T>C)
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dbSNP gnomAD v4
1g.209706933T=CA2484332131HSD11B1,HSD11B1-AS1c.332-10T= (n.332-10T=)
n.3234+17097A=
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1g.209706935delCA2650327269HSD11B1,HSD11B1-AS1c.332-8del (n.332-8del)
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n.66+35562del
gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.209706936C>TCA2650327271HSD11B1,HSD11B1-AS1c.332-7C>T (n.332-7C>T)
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n.66+35561G>A
gnomAD v4
1g.209706939G>ACA2650327272HSD11B1,HSD11B1-AS1c.332-4G>A (n.332-4G>A)
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n.66+35558C>T
gnomAD v4
1g.209706939G>TCA2650327273HSD11B1,HSD11B1-AS1c.332-4G>T (n.332-4G>T)
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n.66+35558C>A
gnomAD v4
1g.209706940C>ACA2650327275HSD11B1,HSD11B1-AS1c.332-3C>A (n.332-3C>A)
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gnomAD v4
1g.209706940C>TCA2650327274HSD11B1,HSD11B1-AS1c.332-3C>T (n.332-3C>T)
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n.66+35557G>A
gnomAD v4
1g.209706942_209706954delCA913380901HSD11B1,HSD11B1-AS1c.332-1_343del
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n.125-43891_125-43879del
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n.66+35545_66+35557del
gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209706941A>CCA344581503HSD11B1,HSD11B1-AS1c.332-2A>C (n.332-2A>C)
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n.96+17089T>G
n.66+35556T>G
gnomAD v4
1g.209706941A>GCA344581513HSD11B1,HSD11B1-AS1c.332-2A>G (n.332-2A>G)
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n.96+17089T>C
n.66+35556T>C
1g.209706941A>TCA344581515HSD11B1,HSD11B1-AS1c.332-2A>T (n.332-2A>T)
n.3234+17089T>A
n.3225+17089T>A
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n.96+17089T>A
n.66+35556T>A
1g.209706942G>ACA344581518HSD11B1,HSD11B1-AS1c.332-1G>A (n.332-1G>A)
n.3234+17088C>T
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n.66+35555C>T
1g.209706942G>CCA344581522HSD11B1,HSD11B1-AS1c.332-1G>C (n.332-1G>C)
n.3234+17088C>G
n.3225+17088C>G
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n.96+17088C>G
n.66+35555C>G
gnomAD v4
1g.209706942G>TCA344581524HSD11B1,HSD11B1-AS1c.332-1G>T (n.332-1G>T)
n.3234+17088C>A
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n.3090+35555C>A
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n.96+17088C>A
n.66+35555C>A
1g.209706943G>ACA344581533HSD11B1,HSD11B1-AS1c.332G>A (p.Gly111Glu)
n.3234+17087C>T
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dbSNP gnomAD v4
1g.209706943G>CCA344581536HSD11B1,HSD11B1-AS1c.332G>C (p.Gly111Ala)
n.3234+17087C>G
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n.125-43882C>G
n.96+17087C>G
n.66+35554C>G
1g.209706943G=CA2484332133HSD11B1,HSD11B1-AS1c.332G= (p.Gly111=)
n.3234+17087C=
n.3225+17087C=
n.3090+35554C=
n.125-43882C=
n.96+17087C=
n.66+35554C=
1g.209706943G>TCA344581537HSD11B1,HSD11B1-AS1c.332G>T (p.Gly111Val)
n.3234+17087C>A
n.3225+17087C>A
n.3090+35554C>A
n.125-43882C>A
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1g.209706944A>CCA423031752HSD11B1,HSD11B1-AS1c.333A>C (p.Gly111=)
n.3234+17086T>G
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n.3090+35553T>G
n.125-43883T>G
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n.66+35553T>G
1g.209706944A>GCA423031751HSD11B1,HSD11B1-AS1c.333A>G (p.Gly111=)
n.3234+17086T>C
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n.3090+35553T>C
n.125-43883T>C
n.96+17086T>C
n.66+35553T>C
gnomAD v4
1g.209706944A>TCA423031750HSD11B1,HSD11B1-AS1c.333A>T (p.Gly111=)
n.3234+17086T>A
n.3225+17086T>A
n.3090+35553T>A
n.125-43883T>A
n.96+17086T>A
n.66+35553T>A
1g.209706945G>ACA344581553HSD11B1,HSD11B1-AS1c.334G>A (p.Gly112Arg)
n.3234+17085C>T
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n.125-43884C>T
n.96+17085C>T
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COSMIC
1g.209706945G>CCA344581544HSD11B1,HSD11B1-AS1c.334G>C (p.Gly112Arg)
n.3234+17085C>G
n.3225+17085C>G
n.3090+35552C>G
n.125-43884C>G
n.96+17085C>G
n.66+35552C>G
1g.209706945G>TCA344581549HSD11B1,HSD11B1-AS1c.334G>T (p.Gly112Ter)
n.3234+17085C>A
n.3225+17085C>A
n.3090+35552C>A
n.125-43884C>A
n.96+17085C>A
n.66+35552C>A
1g.209706946G>ACA344581563HSD11B1,HSD11B1-AS1c.335G>A (p.Gly112Glu)
n.3234+17084C>T
n.3225+17084C>T
n.3090+35551C>T
n.125-43885C>T
n.96+17084C>T
n.66+35551C>T
1g.209706946G>CCA344581566HSD11B1,HSD11B1-AS1c.335G>C (p.Gly112Ala)
n.3234+17084C>G
n.3225+17084C>G
n.3090+35551C>G
n.125-43885C>G
n.96+17084C>G
n.66+35551C>G
1g.209706946G>TCA344581568HSD11B1,HSD11B1-AS1c.335G>T (p.Gly112Val)
n.3234+17084C>A
n.3225+17084C>A
n.3090+35551C>A
n.125-43885C>A
n.96+17084C>A
n.66+35551C>A
1g.209706947A>CCA423031754HSD11B1,HSD11B1-AS1c.336A>C (p.Gly112=)
n.3234+17083T>G
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n.125-43886T>G
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n.66+35550T>G
1g.209706947A>GCA423031755HSD11B1,HSD11B1-AS1c.336A>G (p.Gly112=)
n.3234+17083T>C
n.3225+17083T>C
n.3090+35550T>C
n.125-43886T>C
n.96+17083T>C
n.66+35550T>C
1g.209706947A>TCA423031756HSD11B1,HSD11B1-AS1c.336A>T (p.Gly112=)
n.3234+17083T>A
n.3225+17083T>A
n.3090+35550T>A
n.125-43886T>A
n.96+17083T>A
n.66+35550T>A
1g.209706948C>ACA344581570HSD11B1,HSD11B1-AS1c.337C>A (p.Leu113Ile)
n.3234+17082G>T
n.3225+17082G>T
n.3090+35549G>T
n.125-43887G>T
n.96+17082G>T
n.66+35549G>T
1g.209706948C>GCA344581574HSD11B1,HSD11B1-AS1c.337C>G (p.Leu113Val)
n.3234+17082G>C
n.3225+17082G>C
n.3090+35549G>C
n.125-43887G>C
n.96+17082G>C
n.66+35549G>C
1g.209706948C>TCA423031758HSD11B1,HSD11B1-AS1c.337C>T (p.Leu113=)
n.3234+17082G>A
n.3225+17082G>A
n.3090+35549G>A
n.125-43887G>A
n.96+17082G>A
n.66+35549G>A
1g.209706949T>ACA344581581HSD11B1,HSD11B1-AS1c.338T>A (p.Leu113Gln)
n.3234+17081A>T
n.3225+17081A>T
n.3090+35548A>T
n.125-43888A>T
n.96+17081A>T
n.66+35548A>T
1g.209706949T>CCA344581582HSD11B1,HSD11B1-AS1c.338T>C (p.Leu113Pro)
n.3234+17081A>G
n.3225+17081A>G
n.3090+35548A>G
n.125-43888A>G
n.96+17081A>G
n.66+35548A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209706949T>GCA344581583HSD11B1,HSD11B1-AS1c.338T>G (p.Leu113Arg)
n.3234+17081A>C
n.3225+17081A>C
n.3090+35548A>C
n.125-43888A>C
n.96+17081A>C
n.66+35548A>C
1g.209706949T=CA2484332134HSD11B1,HSD11B1-AS1c.338T= (p.Leu113=)
n.3234+17081A=
n.3225+17081A=
n.3090+35548A=
n.125-43888A=
n.96+17081A=
n.66+35548A=
1g.209706950A>CCA423031760HSD11B1,HSD11B1-AS1c.339A>C (p.Leu113=)
n.3234+17080T>G
n.3225+17080T>G
n.3090+35547T>G
n.125-43889T>G
n.96+17080T>G
n.66+35547T>G
1g.209706950A>GCA423031761HSD11B1,HSD11B1-AS1c.339A>G (p.Leu113=)
n.3234+17080T>C
n.3225+17080T>C
n.3090+35547T>C
n.125-43889T>C
n.96+17080T>C
n.66+35547T>C
1g.209706950A>TCA423031762HSD11B1,HSD11B1-AS1c.339A>T (p.Leu113=)
n.3234+17080T>A
n.3225+17080T>A
n.3090+35547T>A
n.125-43889T>A
n.96+17080T>A
n.66+35547T>A
1g.209706951G>ACA344581586HSD11B1,HSD11B1-AS1c.340G>A (p.Asp114Asn)
n.3234+17079C>T
n.3225+17079C>T
n.3090+35546C>T
n.125-43890C>T
n.96+17079C>T
n.66+35546C>T
1g.209706951G>CCA344581595HSD11B1,HSD11B1-AS1c.340G>C (p.Asp114His)
n.3234+17079C>G
n.3225+17079C>G
n.3090+35546C>G
n.125-43890C>G
n.96+17079C>G
n.66+35546C>G
1g.209706951G>TCA344581600HSD11B1,HSD11B1-AS1c.340G>T (p.Asp114Tyr)
n.3234+17079C>A
n.3225+17079C>A
n.3090+35546C>A
n.125-43890C>A
n.96+17079C>A
n.66+35546C>A
1g.209706952A=CA2484332135HSD11B1,HSD11B1-AS1c.341A= (p.Asp114=)
n.3234+17078T=
n.3225+17078T=
n.3090+35545T=
n.125-43891T=
n.96+17078T=
n.66+35545T=
1g.209706952A>CCA344581628HSD11B1,HSD11B1-AS1c.341A>C (p.Asp114Ala)
n.3234+17078T>G
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n.3090+35545T>G
n.125-43891T>G
n.96+17078T>G
n.66+35545T>G
1g.209706952A>GCA1376348HSD11B1,HSD11B1-AS1c.341A>G (p.Asp114Gly)
n.3234+17078T>C
n.3225+17078T>C
n.3090+35545T>C
n.125-43891T>C
n.96+17078T>C
n.66+35545T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209706952A>TCA344581606HSD11B1,HSD11B1-AS1c.341A>T (p.Asp114Val)
n.3234+17078T>A
n.3225+17078T>A
n.3090+35545T>A
n.125-43891T>A
n.96+17078T>A
n.66+35545T>A
1g.209706953C>ACA344581641HSD11B1,HSD11B1-AS1c.342C>A (p.Asp114Glu)
n.3234+17077G>T
n.3225+17077G>T
n.3090+35544G>T
n.125-43892G>T
n.96+17077G>T
n.66+35544G>T
1g.209706953C=CA2484332136HSD11B1,HSD11B1-AS1c.342C= (p.Asp114=)
n.3234+17077G=
n.3225+17077G=
n.3090+35544G=
n.125-43892G=
n.96+17077G=
n.66+35544G=
1g.209706953C>GCA344581638HSD11B1,HSD11B1-AS1c.342C>G (p.Asp114Glu)
n.3234+17077G>C
n.3225+17077G>C
n.3090+35544G>C
n.125-43892G>C
n.96+17077G>C
n.66+35544G>C
1g.209706953C>TCA423031764HSD11B1,HSD11B1-AS1c.342C>T (p.Asp114=)
n.3234+17077G>A
n.3225+17077G>A
n.3090+35544G>A
n.125-43892G>A
n.96+17077G>A
n.66+35544G>A
dbSNP gnomAD v4
1g.209706954A=CA2484332137HSD11B1,HSD11B1-AS1c.343A= (p.Met115=)
n.3234+17076T=
n.3225+17076T=
n.3090+35543T=
n.125-43893T=
n.96+17076T=
n.66+35543T=
1g.209706954A>CCA344581642HSD11B1,HSD11B1-AS1c.343A>C (p.Met115Leu)
n.3234+17076T>G
n.3225+17076T>G
n.3090+35543T>G
n.125-43893T>G
n.96+17076T>G
n.66+35543T>G
gnomAD v4
1g.209706954A>GCA344581643HSD11B1,HSD11B1-AS1c.343A>G (p.Met115Val)
n.3234+17076T>C
n.3225+17076T>C
n.3090+35543T>C
n.125-43893T>C
n.96+17076T>C
n.66+35543T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209706954A>TCA344581646HSD11B1,HSD11B1-AS1c.343A>T (p.Met115Leu)
n.3234+17076T>A
n.3225+17076T>A
n.3090+35543T>A
n.125-43893T>A
n.96+17076T>A
n.66+35543T>A
1g.209706955T>ACA344581650HSD11B1,HSD11B1-AS1c.344T>A (p.Met115Lys)
n.3234+17075A>T
n.3225+17075A>T
n.3090+35542A>T
n.125-43894A>T
n.96+17075A>T
n.66+35542A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209706955T>CCA344581651HSD11B1,HSD11B1-AS1c.344T>C (p.Met115Thr)
n.3234+17075A>G
n.3225+17075A>G
n.3090+35542A>G
n.125-43894A>G
n.96+17075A>G
n.66+35542A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209706955T>GCA344581652HSD11B1,HSD11B1-AS1c.344T>G (p.Met115Arg)
n.3234+17075A>C
n.3225+17075A>C
n.3090+35542A>C
n.125-43894A>C
n.96+17075A>C
n.66+35542A>C
1g.209706955T=CA2484332138HSD11B1,HSD11B1-AS1c.344T= (p.Met115=)
n.3234+17075A=
n.3225+17075A=
n.3090+35542A=
n.125-43894A=
n.96+17075A=
n.66+35542A=
1g.209706956G>ACA344581655HSD11B1,HSD11B1-AS1c.345G>A (p.Met115Ile)
n.3234+17074C>T
n.3225+17074C>T
n.3090+35541C>T
n.125-43895C>T
n.96+17074C>T
n.66+35541C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209706956G>CCA344581657HSD11B1,HSD11B1-AS1c.345G>C (p.Met115Ile)
n.3234+17074C>G
n.3225+17074C>G
n.3090+35541C>G
n.125-43895C>G
n.96+17074C>G
n.66+35541C>G
1g.209706956G=CA2484332139HSD11B1,HSD11B1-AS1c.345G= (p.Met115=)
n.3234+17074C=
n.3225+17074C=
n.3090+35541C=
n.125-43895C=
n.96+17074C=
n.66+35541C=
1g.209706956G>TCA344581661HSD11B1,HSD11B1-AS1c.345G>T (p.Met115Ile)
n.3234+17074C>A
n.3225+17074C>A
n.3090+35541C>A
n.125-43895C>A
n.96+17074C>A
n.66+35541C>A
dbSNP
1g.209706957C>ACA344581679HSD11B1,HSD11B1-AS1c.346C>A (p.Leu116Ile)
n.3234+17073G>T
n.3225+17073G>T
n.3090+35540G>T
n.125-43896G>T
n.96+17073G>T
n.66+35540G>T
1g.209706957C>GCA344581696HSD11B1,HSD11B1-AS1c.346C>G (p.Leu116Val)
n.3234+17073G>C
n.3225+17073G>C
n.3090+35540G>C
n.125-43896G>C
n.96+17073G>C
n.66+35540G>C
1g.209706957C>TCA344581700HSD11B1,HSD11B1-AS1c.346C>T (p.Leu116Phe)
n.3234+17073G>A
n.3225+17073G>A
n.3090+35540G>A
n.125-43896G>A
n.96+17073G>A
n.66+35540G>A
1g.209706958T>ACA344581704HSD11B1,HSD11B1-AS1c.347T>A (p.Leu116His)
n.3234+17072A>T
n.3225+17072A>T
n.3090+35539A>T
n.125-43897A>T
n.96+17072A>T
n.66+35539A>T
1g.209706958T>CCA344581711HSD11B1,HSD11B1-AS1c.347T>C (p.Leu116Pro)
n.3234+17072A>G
n.3225+17072A>G
n.3090+35539A>G
n.125-43897A>G
n.96+17072A>G
n.66+35539A>G
1g.209706958T>GCA344581706HSD11B1,HSD11B1-AS1c.347T>G (p.Leu116Arg)
n.3234+17072A>C
n.3225+17072A>C
n.3090+35539A>C
n.125-43897A>C
n.96+17072A>C
n.66+35539A>C
1g.209706959C>ACA423031769HSD11B1,HSD11B1-AS1c.348C>A (p.Leu116=)
n.3234+17071G>T
n.3225+17071G>T
n.3090+35538G>T
n.125-43898G>T
n.96+17071G>T
n.66+35538G>T
1g.209706959C>GCA423031771HSD11B1,HSD11B1-AS1c.348C>G (p.Leu116=)
n.3234+17071G>C
n.3225+17071G>C
n.3090+35538G>C
n.125-43898G>C
n.96+17071G>C
n.66+35538G>C
1g.209706959C>TCA423031770HSD11B1,HSD11B1-AS1c.348C>T (p.Leu116=)
n.3234+17071G>A
n.3225+17071G>A
n.3090+35538G>A
n.125-43898G>A
n.96+17071G>A
n.66+35538G>A
gnomAD v4
1g.209706960A>CCA344581714HSD11B1,HSD11B1-AS1c.349A>C (p.Ile117Leu)
n.3234+17070T>G
n.3225+17070T>G
n.3090+35537T>G
n.125-43899T>G
n.96+17070T>G
n.66+35537T>G
1g.209706960A>GCA344581716HSD11B1,HSD11B1-AS1c.349A>G (p.Ile117Val)
n.3234+17070T>C
n.3225+17070T>C
n.3090+35537T>C
n.125-43899T>C
n.96+17070T>C
n.66+35537T>C
1g.209706960A>TCA344581718HSD11B1,HSD11B1-AS1c.349A>T (p.Ile117Phe)
n.3234+17070T>A
n.3225+17070T>A
n.3090+35537T>A
n.125-43899T>A
n.96+17070T>A
n.66+35537T>A
1g.209706961T>ACA344581723HSD11B1,HSD11B1-AS1c.350T>A (p.Ile117Asn)
n.3234+17069A>T
n.3225+17069A>T
n.3090+35536A>T
n.125-43900A>T
n.96+17069A>T
n.66+35536A>T
1g.209706961T>CCA1376349HSD11B1,HSD11B1-AS1c.350T>C (p.Ile117Thr)
n.3234+17069A>G
n.3225+17069A>G
n.3090+35536A>G
n.125-43900A>G
n.96+17069A>G
n.66+35536A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209706961T>GCA344581727HSD11B1,HSD11B1-AS1c.350T>G (p.Ile117Ser)
n.3234+17069A>C
n.3225+17069A>C
n.3090+35536A>C
n.125-43900A>C
n.96+17069A>C
n.66+35536A>C
1g.209706961T=CA2484332140HSD11B1,HSD11B1-AS1c.350T= (p.Ile117=)
n.3234+17069A=
n.3225+17069A=
n.3090+35536A=
n.125-43900A=
n.96+17069A=
n.66+35536A=
1g.209706962T>ACA423031776HSD11B1,HSD11B1-AS1c.351T>A (p.Ile117=)
n.3234+17068A>T
n.3225+17068A>T
n.3090+35535A>T
n.125-43901A>T
n.96+17068A>T
n.66+35535A>T
1g.209706962T>CCA423031775HSD11B1,HSD11B1-AS1c.351T>C (p.Ile117=)
n.3234+17068A>G
n.3225+17068A>G
n.3090+35535A>G
n.125-43901A>G
n.96+17068A>G
n.66+35535A>G
COSMIC
1g.209706962T>GCA344581730HSD11B1,HSD11B1-AS1c.351T>G (p.Ile117Met)
n.3234+17068A>C
n.3225+17068A>C
n.3090+35535A>C
n.125-43901A>C
n.96+17068A>C
n.66+35535A>C
1g.209706963C>ACA344581731HSD11B1,HSD11B1-AS1c.352C>A (p.Leu118Ile)
n.3234+17067G>T
n.3225+17067G>T
n.3090+35534G>T
n.125-43902G>T
n.96+17067G>T
n.66+35534G>T
1g.209706963C>GCA344581732HSD11B1,HSD11B1-AS1c.352C>G (p.Leu118Val)
n.3234+17067G>C
n.3225+17067G>C
n.3090+35534G>C
n.125-43902G>C
n.96+17067G>C
n.66+35534G>C
1g.209706963C>TCA344581735HSD11B1,HSD11B1-AS1c.352C>T (p.Leu118Phe)
n.3234+17067G>A
n.3225+17067G>A
n.3090+35534G>A
n.125-43902G>A
n.96+17067G>A
n.66+35534G>A
1g.209706964T>ACA344581742HSD11B1,HSD11B1-AS1c.353T>A (p.Leu118His)
n.3234+17066A>T
n.3225+17066A>T
n.3090+35533A>T
n.125-43903A>T
n.96+17066A>T
n.66+35533A>T
1g.209706964T>CCA344581750HSD11B1,HSD11B1-AS1c.353T>C (p.Leu118Pro)
n.3234+17066A>G
n.3225+17066A>G
n.3090+35533A>G
n.125-43903A>G
n.96+17066A>G
n.66+35533A>G
1g.209706964T>GCA344581739HSD11B1,HSD11B1-AS1c.353T>G (p.Leu118Arg)
n.3234+17066A>C
n.3225+17066A>C
n.3090+35533A>C
n.125-43903A>C
n.96+17066A>C
n.66+35533A>C
1g.209706965C>ACA423031781HSD11B1,HSD11B1-AS1c.354C>A (p.Leu118=)
n.3234+17065G>T
n.3225+17065G>T
n.3090+35532G>T
n.125-43904G>T
n.96+17065G>T
n.66+35532G>T
1g.209706965C>GCA423031784HSD11B1,HSD11B1-AS1c.354C>G (p.Leu118=)
n.3234+17065G>C
n.3225+17065G>C
n.3090+35532G>C
n.125-43904G>C
n.96+17065G>C
n.66+35532G>C
1g.209706965C>TCA423031783HSD11B1,HSD11B1-AS1c.354C>T (p.Leu118=)
n.3234+17065G>A
n.3225+17065G>A
n.3090+35532G>A
n.125-43904G>A
n.96+17065G>A
n.66+35532G>A
gnomAD v4
1g.209706966A>CCA344581753HSD11B1,HSD11B1-AS1c.355A>C (p.Asn119His)
n.3234+17064T>G
n.3225+17064T>G
n.3090+35531T>G
n.125-43905T>G
n.96+17064T>G
n.66+35531T>G
1g.209706966A>GCA344581762HSD11B1,HSD11B1-AS1c.355A>G (p.Asn119Asp)
n.3234+17064T>C
n.3225+17064T>C
n.3090+35531T>C
n.125-43905T>C
n.96+17064T>C
n.66+35531T>C
1g.209706966A>TCA344581767HSD11B1,HSD11B1-AS1c.355A>T (p.Asn119Tyr)
n.3234+17064T>A
n.3225+17064T>A
n.3090+35531T>A
n.125-43905T>A
n.96+17064T>A
n.66+35531T>A
1g.209706967A>CCA344581773HSD11B1,HSD11B1-AS1c.356A>C (p.Asn119Thr)
n.3234+17063T>G
n.3225+17063T>G
n.3090+35530T>G
n.125-43906T>G
n.96+17063T>G
n.66+35530T>G
1g.209706967A>GCA344581775HSD11B1,HSD11B1-AS1c.356A>G (p.Asn119Ser)
n.3234+17063T>C
n.3225+17063T>C
n.3090+35530T>C
n.125-43906T>C
n.96+17063T>C
n.66+35530T>C
1g.209706967A>TCA344581784HSD11B1,HSD11B1-AS1c.356A>T (p.Asn119Ile)
n.3234+17063T>A
n.3225+17063T>A
n.3090+35530T>A
n.125-43906T>A
n.96+17063T>A
n.66+35530T>A
1g.209706968C>ACA344581788HSD11B1,HSD11B1-AS1c.357C>A (p.Asn119Lys)
n.3234+17062G>T
n.3225+17062G>T
n.3090+35529G>T
n.125-43907G>T
n.96+17062G>T
n.66+35529G>T
1g.209706968C=CA2484332141HSD11B1,HSD11B1-AS1c.357C= (p.Asn119=)
n.3234+17062G=
n.3225+17062G=
n.3090+35529G=
n.125-43907G=
n.96+17062G=
n.66+35529G=
1g.209706968C>GCA344581794HSD11B1,HSD11B1-AS1c.357C>G (p.Asn119Lys)
n.3234+17062G>C
n.3225+17062G>C
n.3090+35529G>C
n.125-43907G>C
n.96+17062G>C
n.66+35529G>C
1g.209706968C>TCA423031788HSD11B1,HSD11B1-AS1c.357C>T (p.Asn119=)
n.3234+17062G>A
n.3225+17062G>A
n.3090+35529G>A
n.125-43907G>A
n.96+17062G>A
n.66+35529G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.209706969C>ACA344581805HSD11B1,HSD11B1-AS1c.358C>A (p.His120Asn)
n.3234+17061G>T
n.3225+17061G>T
n.3090+35528G>T
n.125-43908G>T
n.96+17061G>T
n.66+35528G>T
gnomAD v4
1g.209706969C>GCA344581812HSD11B1,HSD11B1-AS1c.358C>G (p.His120Asp)
n.3234+17061G>C
n.3225+17061G>C
n.3090+35528G>C
n.125-43908G>C
n.96+17061G>C
n.66+35528G>C
1g.209706969C>TCA344581817HSD11B1,HSD11B1-AS1c.358C>T (p.His120Tyr)
n.3234+17061G>A
n.3225+17061G>A
n.3090+35528G>A
n.125-43908G>A
n.96+17061G>A
n.66+35528G>A
1g.209706970A=CA2484332142HSD11B1,HSD11B1-AS1c.359A= (p.His120=)
n.3234+17060T=
n.3225+17060T=
n.3090+35527T=
n.125-43909T=
n.96+17060T=
n.66+35527T=
1g.209706970A>CCA344581831HSD11B1,HSD11B1-AS1c.359A>C (p.His120Pro)
n.3234+17060T>G
n.3225+17060T>G
n.3090+35527T>G
n.125-43909T>G
n.96+17060T>G
n.66+35527T>G
1g.209706970A>GCA344581837HSD11B1,HSD11B1-AS1c.359A>G (p.His120Arg)
n.3234+17060T>C
n.3225+17060T>C
n.3090+35527T>C
n.125-43909T>C
n.96+17060T>C
n.66+35527T>C
dbSNP
1g.209706970A>TCA344581839HSD11B1,HSD11B1-AS1c.359A>T (p.His120Leu)
n.3234+17060T>A
n.3225+17060T>A
n.3090+35527T>A
n.125-43909T>A
n.96+17060T>A
n.66+35527T>A
1g.209706971C>ACA344581844HSD11B1,HSD11B1-AS1c.360C>A (p.His120Gln)
n.3234+17059G>T
n.3225+17059G>T
n.3090+35526G>T
n.125-43910G>T
n.96+17059G>T
n.66+35526G>T
1g.209706971C>GCA344581847HSD11B1,HSD11B1-AS1c.360C>G (p.His120Gln)
n.3234+17059G>C
n.3225+17059G>C
n.3090+35526G>C
n.125-43910G>C
n.96+17059G>C
n.66+35526G>C
1g.209706971C>TCA423031797HSD11B1,HSD11B1-AS1c.360C>T (p.His120=)
n.3234+17059G>A
n.3225+17059G>A
n.3090+35526G>A
n.125-43910G>A
n.96+17059G>A
n.66+35526G>A
gnomAD v4
1g.209706972A=CA1143430497HSD11B1,HSD11B1-AS1c.361A= (p.Ile121=)
n.3234+17058T=
n.3225+17058T=
n.3090+35525T=
n.125-43911T=
n.96+17058T=
n.66+35525T=
1g.209706972A>CCA344581851HSD11B1,HSD11B1-AS1c.361A>C (p.Ile121Leu)
n.3234+17058T>G
n.3225+17058T>G
n.3090+35525T>G
n.125-43911T>G
n.96+17058T>G
n.66+35525T>G
1g.209706972A>GCA1376350HSD11B1,HSD11B1-AS1c.361A>G (p.Ile121Val)
n.3234+17058T>C
n.3225+17058T>C
n.3090+35525T>C
n.125-43911T>C
n.96+17058T>C
n.66+35525T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209706972A>TCA344581852HSD11B1,HSD11B1-AS1c.361A>T (p.Ile121Phe)
n.3234+17058T>A
n.3225+17058T>A
n.3090+35525T>A
n.125-43911T>A
n.96+17058T>A
n.66+35525T>A
1g.209706973T>ACA344581858HSD11B1,HSD11B1-AS1c.362T>A (p.Ile121Asn)
n.3234+17057A>T
n.3225+17057A>T
n.3090+35524A>T
n.125-43912A>T
n.96+17057A>T
n.66+35524A>T
1g.209706973T>CCA344581862HSD11B1,HSD11B1-AS1c.362T>C (p.Ile121Thr)
n.3234+17057A>G
n.3225+17057A>G
n.3090+35524A>G
n.125-43912A>G
n.96+17057A>G
n.66+35524A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209706973T>GCA344581868HSD11B1,HSD11B1-AS1c.362T>G (p.Ile121Ser)
n.3234+17057A>C
n.3225+17057A>C
n.3090+35524A>C
n.125-43912A>C
n.96+17057A>C
n.66+35524A>C
1g.209706973T=CA2484332143HSD11B1,HSD11B1-AS1c.362T= (p.Ile121=)
n.3234+17057A=
n.3225+17057A=
n.3090+35524A=
n.125-43912A=
n.96+17057A=
n.66+35524A=
1g.209706974C>ACA423031802HSD11B1,HSD11B1-AS1c.363C>A (p.Ile121=)
n.3234+17056G>T
n.3225+17056G>T
n.3090+35523G>T
n.125-43913G>T
n.96+17056G>T
n.66+35523G>T
dbSNP gnomAD v4
1g.209706974C=CA2484332144HSD11B1,HSD11B1-AS1c.363C= (p.Ile121=)
n.3234+17056G=
n.3225+17056G=
n.3090+35523G=
n.125-43913G=
n.96+17056G=
n.66+35523G=
1g.209706974C>GCA344581871HSD11B1,HSD11B1-AS1c.363C>G (p.Ile121Met)
n.3234+17056G>C
n.3225+17056G>C
n.3090+35523G>C
n.125-43913G>C
n.96+17056G>C
n.66+35523G>C
1g.209706974C>TCA423031803HSD11B1,HSD11B1-AS1c.363C>T (p.Ile121=)
n.3234+17056G>A
n.3225+17056G>A
n.3090+35523G>A
n.125-43913G>A
n.96+17056G>A
n.66+35523G>A
1g.209706975A=CA2484332145HSD11B1,HSD11B1-AS1c.364A= (p.Thr122=)
n.3234+17055T=
n.3225+17055T=
n.3090+35522T=
n.125-43914T=
n.96+17055T=
n.66+35522T=
1g.209706975A>CCA344581872HSD11B1,HSD11B1-AS1c.364A>C (p.Thr122Pro)
n.3234+17055T>G
n.3225+17055T>G
n.3090+35522T>G
n.125-43914T>G
n.96+17055T>G
n.66+35522T>G
1g.209706975A>GCA344581873HSD11B1,HSD11B1-AS1c.364A>G (p.Thr122Ala)
n.3234+17055T>C
n.3225+17055T>C
n.3090+35522T>C
n.125-43914T>C
n.96+17055T>C
n.66+35522T>C
dbSNP
1g.209706975A>TCA344581876HSD11B1,HSD11B1-AS1c.364A>T (p.Thr122Ser)
n.3234+17055T>A
n.3225+17055T>A
n.3090+35522T>A
n.125-43914T>A
n.96+17055T>A
n.66+35522T>A
1g.209706976C>ACA344581878HSD11B1,HSD11B1-AS1c.365C>A (p.Thr122Asn)
n.3234+17054G>T
n.3225+17054G>T
n.3090+35521G>T
n.125-43915G>T
n.96+17054G>T
n.66+35521G>T
1g.209706976C>GCA344581887HSD11B1,HSD11B1-AS1c.365C>G (p.Thr122Ser)
n.3234+17054G>C
n.3225+17054G>C
n.3090+35521G>C
n.125-43915G>C
n.96+17054G>C
n.66+35521G>C
1g.209706976C>TCA344581891HSD11B1,HSD11B1-AS1c.365C>T (p.Thr122Ile)
n.3234+17054G>A
n.3225+17054G>A
n.3090+35521G>A
n.125-43915G>A
n.96+17054G>A
n.66+35521G>A
gnomAD v4
1g.209706977C>ACA423031806HSD11B1,HSD11B1-AS1c.366C>A (p.Thr122=)
n.3234+17053G>T
n.3225+17053G>T
n.3090+35520G>T
n.125-43916G>T
n.96+17053G>T
n.66+35520G>T
1g.209706977C>GCA423031808HSD11B1,HSD11B1-AS1c.366C>G (p.Thr122=)
n.3234+17053G>C
n.3225+17053G>C
n.3090+35520G>C
n.125-43916G>C
n.96+17053G>C
n.66+35520G>C
1g.209706977C>TCA423031809HSD11B1,HSD11B1-AS1c.366C>T (p.Thr122=)
n.3234+17053G>A
n.3225+17053G>A
n.3090+35520G>A
n.125-43916G>A
n.96+17053G>A
n.66+35520G>A
1g.209706978A>CCA344581896HSD11B1,HSD11B1-AS1c.367A>C (p.Asn123His)
n.3234+17052T>G
n.3225+17052T>G
n.3090+35519T>G
n.125-43917T>G
n.96+17052T>G
n.66+35519T>G
1g.209706978A>GCA344581895HSD11B1,HSD11B1-AS1c.367A>G (p.Asn123Asp)
n.3234+17052T>C
n.3225+17052T>C
n.3090+35519T>C
n.125-43917T>C
n.96+17052T>C
n.66+35519T>C
1g.209706978A>TCA344581894HSD11B1,HSD11B1-AS1c.367A>T (p.Asn123Tyr)
n.3234+17052T>A
n.3225+17052T>A
n.3090+35519T>A
n.125-43917T>A
n.96+17052T>A
n.66+35519T>A
1g.209706979A=CA2484332146HSD11B1,HSD11B1-AS1c.368A= (p.Asn123=)
n.3234+17051T=
n.3225+17051T=
n.3090+35518T=
n.125-43918T=
n.96+17051T=
n.66+35518T=
1g.209706979A>CCA344581900HSD11B1,HSD11B1-AS1c.368A>C (p.Asn123Thr)
n.3234+17051T>G
n.3225+17051T>G
n.3090+35518T>G
n.125-43918T>G
n.96+17051T>G
n.66+35518T>G
1g.209706979A>GCA1376351HSD11B1,HSD11B1-AS1c.368A>G (p.Asn123Ser)
n.3234+17051T>C
n.3225+17051T>C
n.3090+35518T>C
n.125-43918T>C
n.96+17051T>C
n.66+35518T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.209706979A>TCA344581904HSD11B1,HSD11B1-AS1c.368A>T (p.Asn123Ile)
n.3234+17051T>A
n.3225+17051T>A
n.3090+35518T>A
n.125-43918T>A
n.96+17051T>A
n.66+35518T>A
1g.209706980C>ACA344581914HSD11B1,HSD11B1-AS1c.369C>A (p.Asn123Lys)
n.3234+17050G>T
n.3225+17050G>T
n.3090+35517G>T
n.125-43919G>T
n.96+17050G>T
n.66+35517G>T
1g.209706980C>GCA344581917HSD11B1,HSD11B1-AS1c.369C>G (p.Asn123Lys)
n.3234+17050G>C
n.3225+17050G>C
n.3090+35517G>C
n.125-43919G>C
n.96+17050G>C
n.66+35517G>C
1g.209706980C>TCA423031811HSD11B1,HSD11B1-AS1c.369C>T (p.Asn123=)
n.3234+17050G>A
n.3225+17050G>A
n.3090+35517G>A
n.125-43919G>A
n.96+17050G>A
n.66+35517G>A
1g.209706981A=CA2484332147HSD11B1,HSD11B1-AS1c.370A= (p.Thr124=)
n.3234+17049T=
n.3225+17049T=
n.3090+35516T=
n.125-43920T=
n.96+17049T=
n.66+35516T=
1g.209706981A>CCA1376352HSD11B1,HSD11B1-AS1c.370A>C (p.Thr124Pro)
n.3234+17049T>G
n.3225+17049T>G
n.3090+35516T>G
n.125-43920T>G
n.96+17049T>G
n.66+35516T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209706981A>GCA344581933HSD11B1,HSD11B1-AS1c.370A>G (p.Thr124Ala)
n.3234+17049T>C
n.3225+17049T>C
n.3090+35516T>C
n.125-43920T>C
n.96+17049T>C
n.66+35516T>C
1g.209706981A>TCA344581934HSD11B1,HSD11B1-AS1c.370A>T (p.Thr124Ser)
n.3234+17049T>A
n.3225+17049T>A
n.3090+35516T>A
n.125-43920T>A
n.96+17049T>A
n.66+35516T>A
1g.209706982C>ACA344581937HSD11B1,HSD11B1-AS1c.371C>A (p.Thr124Asn)
n.3234+17048G>T
n.3225+17048G>T
n.3090+35515G>T
n.125-43921G>T
n.96+17048G>T
n.66+35515G>T
1g.209706982C>GCA344581940HSD11B1,HSD11B1-AS1c.371C>G (p.Thr124Ser)
n.3234+17048G>C
n.3225+17048G>C
n.3090+35515G>C
n.125-43921G>C
n.96+17048G>C
n.66+35515G>C
1g.209706982C>TCA344581946HSD11B1,HSD11B1-AS1c.371C>T (p.Thr124Ile)
n.3234+17048G>A
n.3225+17048G>A
n.3090+35515G>A
n.125-43921G>A
n.96+17048G>A
n.66+35515G>A
1g.209706983T>ACA423031815HSD11B1,HSD11B1-AS1c.372T>A (p.Thr124=)
n.3234+17047A>T
n.3225+17047A>T
n.3090+35514A>T
n.125-43922A>T
n.96+17047A>T
n.66+35514A>T
1g.209706983T>CCA423031816HSD11B1,HSD11B1-AS1c.372T>C (p.Thr124=)
n.3234+17047A>G
n.3225+17047A>G
n.3090+35514A>G
n.125-43922A>G
n.96+17047A>G
n.66+35514A>G
1g.209706983T>GCA423031817HSD11B1,HSD11B1-AS1c.372T>G (p.Thr124=)
n.3234+17047A>C
n.3225+17047A>C
n.3090+35514A>C
n.125-43922A>C
n.96+17047A>C
n.66+35514A>C
1g.209706984T>ACA344581955HSD11B1,HSD11B1-AS1c.373T>A (p.Ser125Thr)
n.3234+17046A>T
n.3225+17046A>T
n.3090+35513A>T
n.125-43923A>T
n.96+17046A>T
n.66+35513A>T
gnomAD v4
1g.209706984T>CCA344581963HSD11B1,HSD11B1-AS1c.373T>C (p.Ser125Pro)
n.3234+17046A>G
n.3225+17046A>G
n.3090+35513A>G
n.125-43923A>G
n.96+17046A>G
n.66+35513A>G
1g.209706984T>GCA344581964HSD11B1,HSD11B1-AS1c.373T>G (p.Ser125Ala)
n.3234+17046A>C
n.3225+17046A>C
n.3090+35513A>C
n.125-43923A>C
n.96+17046A>C
n.66+35513A>C
1g.209706985C>ACA344581965HSD11B1,HSD11B1-AS1c.374C>A (p.Ser125Tyr)
n.3234+17045G>T
n.3225+17045G>T
n.3090+35512G>T
n.125-43924G>T
n.96+17045G>T
n.66+35512G>T
1g.209706985C>GCA344581967HSD11B1,HSD11B1-AS1c.374C>G (p.Ser125Cys)
n.3234+17045G>C
n.3225+17045G>C
n.3090+35512G>C
n.125-43924G>C
n.96+17045G>C
n.66+35512G>C
COSMIC
1g.209706985C>TCA344581977HSD11B1,HSD11B1-AS1c.374C>T (p.Ser125Phe)
n.3234+17045G>A
n.3225+17045G>A
n.3090+35512G>A
n.125-43924G>A
n.96+17045G>A
n.66+35512G>A
1g.209706986T>ACA423031822HSD11B1,HSD11B1-AS1c.375T>A (p.Ser125=)
n.3234+17044A>T
n.3225+17044A>T
n.3090+35511A>T
n.125-43925A>T
n.96+17044A>T
n.66+35511A>T
1g.209706986T>CCA423031824HSD11B1,HSD11B1-AS1c.375T>C (p.Ser125=)
n.3234+17044A>G
n.3225+17044A>G
n.3090+35511A>G
n.125-43925A>G
n.96+17044A>G
n.66+35511A>G
1g.209706986T>GCA423031823HSD11B1,HSD11B1-AS1c.375T>G (p.Ser125=)
n.3234+17044A>C
n.3225+17044A>C
n.3090+35511A>C
n.125-43925A>C
n.96+17044A>C
n.66+35511A>C
gnomAD v4
1g.209706987T>ACA344581986HSD11B1,HSD11B1-AS1c.376T>A (p.Leu126Met)
n.3234+17043A>T
n.3225+17043A>T
n.3090+35510A>T
n.125-43926A>T
n.96+17043A>T
n.66+35510A>T
1g.209706987T>CCA423031826HSD11B1,HSD11B1-AS1c.376T>C (p.Leu126=)
n.3234+17043A>G
n.3225+17043A>G
n.3090+35510A>G
n.125-43926A>G
n.96+17043A>G
n.66+35510A>G
gnomAD v4
1g.209706987T>GCA344581980HSD11B1,HSD11B1-AS1c.376T>G (p.Leu126Val)
n.3234+17043A>C
n.3225+17043A>C
n.3090+35510A>C
n.125-43926A>C
n.96+17043A>C
n.66+35510A>C
1g.209706988T>ACA344581992HSD11B1,HSD11B1-AS1c.377T>A (p.Leu126Ter)
n.3234+17042A>T
n.3225+17042A>T
n.3090+35509A>T
n.125-43927A>T
n.96+17042A>T
n.66+35509A>T
1g.209706988T>CCA344582002HSD11B1,HSD11B1-AS1c.377T>C (p.Leu126Ser)
n.3234+17042A>G
n.3225+17042A>G
n.3090+35509A>G
n.125-43927A>G
n.96+17042A>G
n.66+35509A>G
1g.209706988T>GCA344582011HSD11B1,HSD11B1-AS1c.377T>G (p.Leu126Trp)
n.3234+17042A>C
n.3225+17042A>C
n.3090+35509A>C
n.125-43927A>C
n.96+17042A>C
n.66+35509A>C
1g.209706989G>ACA423031829HSD11B1,HSD11B1-AS1c.378G>A (p.Leu126=)
n.3234+17041C>T
n.3225+17041C>T
n.3090+35508C>T
n.125-43928C>T
n.96+17041C>T
n.66+35508C>T
1g.209706989G>CCA344582022HSD11B1,HSD11B1-AS1c.378G>C (p.Leu126Phe)
n.3234+17041C>G
n.3225+17041C>G
n.3090+35508C>G
n.125-43928C>G
n.96+17041C>G
n.66+35508C>G
dbSNP
1g.209706989G=CA2484332148HSD11B1,HSD11B1-AS1c.378G= (p.Leu126=)
n.3234+17041C=
n.3225+17041C=
n.3090+35508C=
n.125-43928C=
n.96+17041C=
n.66+35508C=
1g.209706989G>TCA344582025HSD11B1,HSD11B1-AS1c.378G>T (p.Leu126Phe)
n.3234+17041C>A
n.3225+17041C>A
n.3090+35508C>A
n.125-43928C>A
n.96+17041C>A
n.66+35508C>A
1g.209706990A>CCA344582034HSD11B1,HSD11B1-AS1c.379A>C (p.Asn127His)
n.3234+17040T>G
n.3225+17040T>G
n.3090+35507T>G
n.125-43929T>G
n.96+17040T>G
n.66+35507T>G
1g.209706990A>GCA344582039HSD11B1,HSD11B1-AS1c.379A>G (p.Asn127Asp)
n.3234+17040T>C
n.3225+17040T>C
n.3090+35507T>C
n.125-43929T>C
n.96+17040T>C
n.66+35507T>C
1g.209706990A>TCA344582042HSD11B1,HSD11B1-AS1c.379A>T (p.Asn127Tyr)
n.3234+17040T>A
n.3225+17040T>A
n.3090+35507T>A
n.125-43929T>A
n.96+17040T>A
n.66+35507T>A
1g.209706991A>CCA344582052HSD11B1,HSD11B1-AS1c.380A>C (p.Asn127Thr)
n.3234+17039T>G
n.3225+17039T>G
n.3090+35506T>G
n.125-43930T>G
n.96+17039T>G
n.66+35506T>G
1g.209706991A>GCA344582054HSD11B1,HSD11B1-AS1c.380A>G (p.Asn127Ser)
n.3234+17039T>C
n.3225+17039T>C
n.3090+35506T>C
n.125-43930T>C
n.96+17039T>C
n.66+35506T>C
1g.209706991A>TCA344582057HSD11B1,HSD11B1-AS1c.380A>T (p.Asn127Ile)
n.3234+17039T>A
n.3225+17039T>A
n.3090+35506T>A
n.125-43930T>A
n.96+17039T>A
n.66+35506T>A
1g.209706992T>ACA344582067HSD11B1,HSD11B1-AS1c.381T>A (p.Asn127Lys)
n.3234+17038A>T
n.3225+17038A>T
n.3090+35505A>T
n.125-43931A>T
n.96+17038A>T
n.66+35505A>T
gnomAD v4
1g.209706992T>CCA423031839HSD11B1,HSD11B1-AS1c.381T>C (p.Asn127=)
n.3234+17038A>G
n.3225+17038A>G
n.3090+35505A>G
n.125-43931A>G
n.96+17038A>G
n.66+35505A>G
1g.209706992T>GCA344582080HSD11B1,HSD11B1-AS1c.381T>G (p.Asn127Lys)
n.3234+17038A>C
n.3225+17038A>C
n.3090+35505A>C
n.125-43931A>C
n.96+17038A>C
n.66+35505A>C
1g.209706993delCA2650327276HSD11B1,HSD11B1-AS1c.382del (p.Leu128PhefsTer23)
n.3234+17037del
n.3225+17037del
n.3090+35504del
n.125-43932del
n.96+17037del
n.66+35504del
gnomAD v4
1g.209706993C>ACA1376353HSD11B1,HSD11B1-AS1c.382C>A (p.Leu128Ile)
n.3234+17037G>T
n.3225+17037G>T
n.3090+35504G>T
n.125-43932G>T
n.96+17037G>T
n.66+35504G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.209706993C=CA1143412614HSD11B1,HSD11B1-AS1c.382C= (p.Leu128=)
n.3234+17037G=
n.3225+17037G=
n.3090+35504G=
n.125-43932G=
n.96+17037G=
n.66+35504G=
1g.209706993C>GCA344582084HSD11B1,HSD11B1-AS1c.382C>G (p.Leu128Val)
n.3234+17037G>C
n.3225+17037G>C
n.3090+35504G>C
n.125-43932G>C
n.96+17037G>C
n.66+35504G>C
gnomAD v4
1g.209706993C>TCA344582083HSD11B1,HSD11B1-AS1c.382C>T (p.Leu128Phe)
n.3234+17037G>A
n.3225+17037G>A
n.3090+35504G>A
n.125-43932G>A
n.96+17037G>A
n.66+35504G>A
gnomAD v4
1g.209706994T>ACA344582091HSD11B1,HSD11B1-AS1c.383T>A (p.Leu128His)
n.3234+17036A>T
n.3225+17036A>T
n.3090+35503A>T
n.125-43933A>T
n.96+17036A>T
n.66+35503A>T
gnomAD v4
1g.209706994T>CCA344582095HSD11B1,HSD11B1-AS1c.383T>C (p.Leu128Pro)
n.3234+17036A>G
n.3225+17036A>G
n.3090+35503A>G
n.125-43933A>G
n.96+17036A>G
n.66+35503A>G
1g.209706994T>GCA344582098HSD11B1,HSD11B1-AS1c.383T>G (p.Leu128Arg)
n.3234+17036A>C
n.3225+17036A>C
n.3090+35503A>C
n.125-43933A>C
n.96+17036A>C
n.66+35503A>C
1g.209706995T>ACA423031851HSD11B1,HSD11B1-AS1c.384T>A (p.Leu128=)
n.3234+17035A>T
n.3225+17035A>T
n.3090+35502A>T
n.125-43934A>T
n.96+17035A>T
n.66+35502A>T
1g.209706995T>CCA423031847HSD11B1,HSD11B1-AS1c.384T>C (p.Leu128=)
n.3234+17035A>G
n.3225+17035A>G
n.3090+35502A>G
n.125-43934A>G
n.96+17035A>G
n.66+35502A>G
1g.209706995T>GCA423031850HSD11B1,HSD11B1-AS1c.384T>G (p.Leu128=)
n.3234+17035A>C
n.3225+17035A>C
n.3090+35502A>C
n.125-43934A>C
n.96+17035A>C
n.66+35502A>C
1g.209706996T>ACA344582099HSD11B1,HSD11B1-AS1c.385T>A (p.Phe129Ile)
n.3234+17034A>T
n.3225+17034A>T
n.3090+35501A>T
n.125-43935A>T
n.96+17034A>T
n.66+35501A>T
1g.209706996T>CCA344582100HSD11B1,HSD11B1-AS1c.385T>C (p.Phe129Leu)
n.3234+17034A>G
n.3225+17034A>G
n.3090+35501A>G
n.125-43935A>G
n.96+17034A>G
n.66+35501A>G
1g.209706996T>GCA344582101HSD11B1,HSD11B1-AS1c.385T>G (p.Phe129Val)
n.3234+17034A>C
n.3225+17034A>C
n.3090+35501A>C
n.125-43935A>C
n.96+17034A>C
n.66+35501A>C
1g.209706997T>ACA344582105HSD11B1,HSD11B1-AS1c.386T>A (p.Phe129Tyr)
n.3234+17033A>T
n.3225+17033A>T
n.3090+35500A>T
n.125-43936A>T
n.96+17033A>T
n.66+35500A>T
1g.209706997T>CCA344582127HSD11B1,HSD11B1-AS1c.386T>C (p.Phe129Ser)
n.3234+17033A>G
n.3225+17033A>G
n.3090+35500A>G
n.125-43936A>G
n.96+17033A>G
n.66+35500A>G
gnomAD v4
1g.209706997T>GCA344582135HSD11B1,HSD11B1-AS1c.386T>G (p.Phe129Cys)
n.3234+17033A>C
n.3225+17033A>C
n.3090+35500A>C
n.125-43936A>C
n.96+17033A>C
n.66+35500A>C
1g.209706998T>ACA344582141HSD11B1,HSD11B1-AS1c.387T>A (p.Phe129Leu)
n.3234+17032A>T
n.3225+17032A>T
n.3090+35499A>T
n.125-43937A>T
n.96+17032A>T
n.66+35499A>T
1g.209706998T>CCA423031858HSD11B1,HSD11B1-AS1c.387T>C (p.Phe129=)
n.3234+17032A>G
n.3225+17032A>G
n.3090+35499A>G
n.125-43937A>G
n.96+17032A>G
n.66+35499A>G
1g.209706998T>GCA344582148HSD11B1,HSD11B1-AS1c.387T>G (p.Phe129Leu)
n.3234+17032A>C
n.3225+17032A>C
n.3090+35499A>C
n.125-43937A>C
n.96+17032A>C
n.66+35499A>C
1g.209706999C>ACA344582167HSD11B1,HSD11B1-AS1c.388C>A (p.His130Asn)
n.3234+17031G>T
n.3225+17031G>T
n.3090+35498G>T
n.125-43938G>T
n.96+17031G>T
n.66+35498G>T
1g.209706999C>GCA344582165HSD11B1,HSD11B1-AS1c.388C>G (p.His130Asp)
n.3234+17031G>C
n.3225+17031G>C
n.3090+35498G>C
n.125-43938G>C
n.96+17031G>C
n.66+35498G>C
1g.209706999C>TCA344582158HSD11B1,HSD11B1-AS1c.388C>T (p.His130Tyr)
n.3234+17031G>A
n.3225+17031G>A
n.3090+35498G>A
n.125-43938G>A
n.96+17031G>A
n.66+35498G>A
COSMIC
1g.209707000A=CA2484332149HSD11B1,HSD11B1-AS1c.389A= (p.His130=)
n.3234+17030T=
n.3225+17030T=
n.3090+35497T=
n.125-43939T=
n.96+17030T=
n.66+35497T=
1g.209707000A>CCA344582173HSD11B1,HSD11B1-AS1c.389A>C (p.His130Pro)
n.3234+17030T>G
n.3225+17030T>G
n.3090+35497T>G
n.125-43939T>G
n.96+17030T>G
n.66+35497T>G
1g.209707000A>GCA1376354HSD11B1,HSD11B1-AS1c.389A>G (p.His130Arg)
n.3234+17030T>C
n.3225+17030T>C
n.3090+35497T>C
n.125-43939T>C
n.96+17030T>C
n.66+35497T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209707000A>TCA344582179HSD11B1,HSD11B1-AS1c.389A>T (p.His130Leu)
n.3234+17030T>A
n.3225+17030T>A
n.3090+35497T>A
n.125-43939T>A
n.96+17030T>A
n.66+35497T>A
1g.209707001T>ACA344582182HSD11B1,HSD11B1-AS1c.390T>A (p.His130Gln)
n.3234+17029A>T
n.3225+17029A>T
n.3090+35496A>T
n.125-43940A>T
n.96+17029A>T
n.66+35496A>T
1g.209707001T>CCA36755690HSD11B1,HSD11B1-AS1c.390T>C (p.His130=)
n.3234+17029A>G
n.3225+17029A>G
n.3090+35496A>G
n.125-43940A>G
n.96+17029A>G
n.66+35496A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209707001T>GCA344582187HSD11B1,HSD11B1-AS1c.390T>G (p.His130Gln)
n.3234+17029A>C
n.3225+17029A>C
n.3090+35496A>C
n.125-43940A>C
n.96+17029A>C
n.66+35496A>C
1g.209707001T=CA1148117148HSD11B1,HSD11B1-AS1c.390T= (p.His130=)
n.3234+17029A=
n.3225+17029A=
n.3090+35496A=
n.125-43940A=
n.96+17029A=
n.66+35496A=
1g.209707002G>ACA344582193HSD11B1,HSD11B1-AS1c.391G>A (p.Asp131Asn)
n.3234+17028C>T
n.3225+17028C>T
n.3090+35495C>T
n.125-43941C>T
n.96+17028C>T
n.66+35495C>T
1g.209707002G>CCA344582199HSD11B1,HSD11B1-AS1c.391G>C (p.Asp131His)
n.3234+17028C>G
n.3225+17028C>G
n.3090+35495C>G
n.125-43941C>G
n.96+17028C>G
n.66+35495C>G
1g.209707002G>TCA344582203HSD11B1,HSD11B1-AS1c.391G>T (p.Asp131Tyr)
n.3234+17028C>A
n.3225+17028C>A
n.3090+35495C>A
n.125-43941C>A
n.96+17028C>A
n.66+35495C>A
1g.209707003A=CA1147807260HSD11B1,HSD11B1-AS1c.392A= (p.Asp131=)
n.3234+17027T=
n.3225+17027T=
n.3090+35494T=
n.125-43942T=
n.96+17027T=
n.66+35494T=
1g.209707003A>CCA344582204HSD11B1,HSD11B1-AS1c.392A>C (p.Asp131Ala)
n.3234+17027T>G
n.3225+17027T>G
n.3090+35494T>G
n.125-43942T>G
n.96+17027T>G
n.66+35494T>G
1g.209707003A>GCA1376355HSD11B1,HSD11B1-AS1c.392A>G (p.Asp131Gly)
n.3234+17027T>C
n.3225+17027T>C
n.3090+35494T>C
n.125-43942T>C
n.96+17027T>C
n.66+35494T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209707003A>TCA344582208HSD11B1,HSD11B1-AS1c.392A>T (p.Asp131Val)
n.3234+17027T>A
n.3225+17027T>A
n.3090+35494T>A
n.125-43942T>A
n.96+17027T>A
n.66+35494T>A
1g.209707004T>ACA344582215HSD11B1,HSD11B1-AS1c.393T>A (p.Asp131Glu)
n.3234+17026A>T
n.3225+17026A>T
n.3090+35493A>T
n.125-43943A>T
n.96+17026A>T
n.66+35493A>T
1g.209707004T>CCA423031871HSD11B1,HSD11B1-AS1c.393T>C (p.Asp131=)
n.3234+17026A>G
n.3225+17026A>G
n.3090+35493A>G
n.125-43943A>G
n.96+17026A>G
n.66+35493A>G
1g.209707004T>GCA344582212HSD11B1,HSD11B1-AS1c.393T>G (p.Asp131Glu)
n.3234+17026A>C
n.3225+17026A>C
n.3090+35493A>C
n.125-43943A>C
n.96+17026A>C
n.66+35493A>C
gnomAD v4
1g.209707005G>ACA344582221HSD11B1,HSD11B1-AS1c.394G>A (p.Asp132Asn)
n.3234+17025C>T
n.3225+17025C>T
n.3090+35492C>T
n.125-43944C>T
n.96+17025C>T
n.66+35492C>T
1g.209707005G>CCA344582232HSD11B1,HSD11B1-AS1c.394G>C (p.Asp132His)
n.3234+17025C>G
n.3225+17025C>G
n.3090+35492C>G
n.125-43944C>G
n.96+17025C>G
n.66+35492C>G
1g.209707005G>TCA344582224HSD11B1,HSD11B1-AS1c.394G>T (p.Asp132Tyr)
n.3234+17025C>A
n.3225+17025C>A
n.3090+35492C>A
n.125-43944C>A
n.96+17025C>A
n.66+35492C>A
1g.209707006A>CCA344582239HSD11B1,HSD11B1-AS1c.395A>C (p.Asp132Ala)
n.3234+17024T>G
n.3225+17024T>G
n.3090+35491T>G
n.125-43945T>G
n.96+17024T>G
n.66+35491T>G
1g.209707006A>GCA344582243HSD11B1,HSD11B1-AS1c.395A>G (p.Asp132Gly)
n.3234+17024T>C
n.3225+17024T>C
n.3090+35491T>C
n.125-43945T>C
n.96+17024T>C
n.66+35491T>C
1g.209707006A>TCA344582245HSD11B1,HSD11B1-AS1c.395A>T (p.Asp132Val)
n.3234+17024T>A
n.3225+17024T>A
n.3090+35491T>A
n.125-43945T>A
n.96+17024T>A
n.66+35491T>A
1g.209707007T>ACA344582253HSD11B1,HSD11B1-AS1c.396T>A (p.Asp132Glu)
n.3234+17023A>T
n.3225+17023A>T
n.3090+35490A>T
n.125-43946A>T
n.96+17023A>T
n.66+35490A>T
gnomAD v4
1g.209707007T>CCA423031883HSD11B1,HSD11B1-AS1c.396T>C (p.Asp132=)
n.3234+17023A>G
n.3225+17023A>G
n.3090+35490A>G
n.125-43946A>G
n.96+17023A>G
n.66+35490A>G
1g.209707007T>GCA344582256HSD11B1,HSD11B1-AS1c.396T>G (p.Asp132Glu)
n.3234+17023A>C
n.3225+17023A>C
n.3090+35490A>C
n.125-43946A>C
n.96+17023A>C
n.66+35490A>C
1g.209707008A>CCA344582258HSD11B1,HSD11B1-AS1c.397A>C (p.Ile133Leu)
n.3234+17022T>G
n.3225+17022T>G
n.3090+35489T>G
n.125-43947T>G
n.96+17022T>G
n.66+35489T>G
1g.209707008A>GCA344582260HSD11B1,HSD11B1-AS1c.397A>G (p.Ile133Val)
n.3234+17022T>C
n.3225+17022T>C
n.3090+35489T>C
n.125-43947T>C
n.96+17022T>C
n.66+35489T>C
1g.209707008A>TCA344582263HSD11B1,HSD11B1-AS1c.397A>T (p.Ile133Phe)
n.3234+17022T>A
n.3225+17022T>A
n.3090+35489T>A
n.125-43947T>A
n.96+17022T>A
n.66+35489T>A
gnomAD v4
1g.209707009T>ACA344582733HSD11B1,HSD11B1-AS1c.398T>A (p.Ile133Asn)
n.3234+17021A>T
n.3225+17021A>T
n.3090+35488A>T
n.125-43948A>T
n.96+17021A>T
n.66+35488A>T
1g.209707009T>CCA344582735HSD11B1,HSD11B1-AS1c.398T>C (p.Ile133Thr)
n.3234+17021A>G
n.3225+17021A>G
n.3090+35488A>G
n.125-43948A>G
n.96+17021A>G
n.66+35488A>G
1g.209707009T>GCA1376356HSD11B1,HSD11B1-AS1c.398T>G (p.Ile133Ser)
n.3234+17021A>C
n.3225+17021A>C
n.3090+35488A>C
n.125-43948A>C
n.96+17021A>C
n.66+35488A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.209707009T=CA1148565147HSD11B1,HSD11B1-AS1c.398T= (p.Ile133=)
n.3234+17021A=
n.3225+17021A=
n.3090+35488A=
n.125-43948A=
n.96+17021A=
n.66+35488A=
1g.209707010T>ACA423032055HSD11B1,HSD11B1-AS1c.399T>A (p.Ile133=)
n.3234+17020A>T
n.3225+17020A>T
n.3090+35487A>T
n.125-43949A>T
n.96+17020A>T
n.66+35487A>T
1g.209707010T>CCA423032057HSD11B1,HSD11B1-AS1c.399T>C (p.Ile133=)
n.3234+17020A>G
n.3225+17020A>G
n.3090+35487A>G
n.125-43949A>G
n.96+17020A>G
n.66+35487A>G
1g.209707010T>GCA344582738HSD11B1,HSD11B1-AS1c.399T>G (p.Ile133Met)
n.3234+17020A>C
n.3225+17020A>C
n.3090+35487A>C
n.125-43949A>C
n.96+17020A>C
n.66+35487A>C
1g.209707011C>ACA344582744HSD11B1,HSD11B1-AS1c.400C>A (p.His134Asn)
n.3234+17019G>T
n.3225+17019G>T
n.3090+35486G>T
n.125-43950G>T
n.96+17019G>T
n.66+35486G>T
gnomAD v4
1g.209707011C>GCA344582741HSD11B1,HSD11B1-AS1c.400C>G (p.His134Asp)
n.3234+17019G>C
n.3225+17019G>C
n.3090+35486G>C
n.125-43950G>C
n.96+17019G>C
n.66+35486G>C
1g.209707011C>TCA344582742HSD11B1,HSD11B1-AS1c.400C>T (p.His134Tyr)
n.3234+17019G>A
n.3225+17019G>A
n.3090+35486G>A
n.125-43950G>A
n.96+17019G>A
n.66+35486G>A
1g.209707012A>CCA344582747HSD11B1,HSD11B1-AS1c.401A>C (p.His134Pro)
n.3234+17018T>G
n.3225+17018T>G
n.3090+35485T>G
n.125-43951T>G
n.96+17018T>G
n.66+35485T>G
1g.209707012A>GCA344582748HSD11B1,HSD11B1-AS1c.401A>G (p.His134Arg)
n.3234+17018T>C
n.3225+17018T>C
n.3090+35485T>C
n.125-43951T>C
n.96+17018T>C
n.66+35485T>C
1g.209707012A>TCA344582750HSD11B1,HSD11B1-AS1c.401A>T (p.His134Leu)
n.3234+17018T>A
n.3225+17018T>A
n.3090+35485T>A
n.125-43951T>A
n.96+17018T>A
n.66+35485T>A
1g.209707013C>ACA344582753HSD11B1,HSD11B1-AS1c.402C>A (p.His134Gln)
n.3234+17017G>T
n.3225+17017G>T
n.3090+35484G>T
n.125-43952G>T
n.96+17017G>T
n.66+35484G>T
1g.209707013C=CA1141661876HSD11B1,HSD11B1-AS1c.402C= (p.His134=)
n.3234+17017G=
n.3225+17017G=
n.3090+35484G=
n.125-43952G=
n.96+17017G=
n.66+35484G=
1g.209707013C>GCA344582754HSD11B1,HSD11B1-AS1c.402C>G (p.His134Gln)
n.3234+17017G>C
n.3225+17017G>C
n.3090+35484G>C
n.125-43952G>C
n.96+17017G>C
n.66+35484G>C
1g.209707013C>TCA36755697HSD11B1,HSD11B1-AS1c.402C>T (p.His134=)
n.3234+17017G>A
n.3225+17017G>A
n.3090+35484G>A
n.125-43952G>A
n.96+17017G>A
n.66+35484G>A
dbSNP
1g.209707014C>ACA344582755HSD11B1,HSD11B1-AS1c.403C>A (p.His135Asn)
n.3234+17016G>T
n.3225+17016G>T
n.3090+35483G>T
n.125-43953G>T
n.96+17016G>T
n.66+35483G>T
1g.209707014C>GCA344582756HSD11B1,HSD11B1-AS1c.403C>G (p.His135Asp)
n.3234+17016G>C
n.3225+17016G>C
n.3090+35483G>C
n.125-43953G>C
n.96+17016G>C
n.66+35483G>C
1g.209707014C>TCA344582758HSD11B1,HSD11B1-AS1c.403C>T (p.His135Tyr)
n.3234+17016G>A
n.3225+17016G>A
n.3090+35483G>A
n.125-43953G>A
n.96+17016G>A
n.66+35483G>A
1g.209707015A>CCA344582760HSD11B1,HSD11B1-AS1c.404A>C (p.His135Pro)
n.3234+17015T>G
n.3225+17015T>G
n.3090+35482T>G
n.125-43954T>G
n.96+17015T>G
n.66+35482T>G
1g.209707015A>GCA344582762HSD11B1,HSD11B1-AS1c.404A>G (p.His135Arg)
n.3234+17015T>C
n.3225+17015T>C
n.3090+35482T>C
n.125-43954T>C
n.96+17015T>C
n.66+35482T>C
1g.209707015A>TCA344582764HSD11B1,HSD11B1-AS1c.404A>T (p.His135Leu)
n.3234+17015T>A
n.3225+17015T>A
n.3090+35482T>A
n.125-43954T>A
n.96+17015T>A
n.66+35482T>A
1g.209707016T>ACA344582766HSD11B1,HSD11B1-AS1c.405T>A (p.His135Gln)
n.3234+17014A>T
n.3225+17014A>T
n.3090+35481A>T
n.125-43955A>T
n.96+17014A>T
n.66+35481A>T
1g.209707016T>CCA423032063HSD11B1,HSD11B1-AS1c.405T>C (p.His135=)
n.3234+17014A>G
n.3225+17014A>G
n.3090+35481A>G
n.125-43955A>G
n.96+17014A>G
n.66+35481A>G
gnomAD v4
1g.209707016T>GCA344582767HSD11B1,HSD11B1-AS1c.405T>G (p.His135Gln)
n.3234+17014A>C
n.3225+17014A>C
n.3090+35481A>C
n.125-43955A>C
n.96+17014A>C
n.66+35481A>C
1g.209707017G>ACA344582768HSD11B1,HSD11B1-AS1c.406G>A (p.Val136Met)
n.3234+17013C>T
n.3225+17013C>T
n.3090+35480C>T
n.125-43956C>T
n.96+17013C>T
n.66+35480C>T
1g.209707017G>CCA344582770HSD11B1,HSD11B1-AS1c.406G>C (p.Val136Leu)
n.3234+17013C>G
n.3225+17013C>G
n.3090+35480C>G
n.125-43956C>G
n.96+17013C>G
n.66+35480C>G
1g.209707017G>TCA344582772HSD11B1,HSD11B1-AS1c.406G>T (p.Val136Leu)
n.3234+17013C>A
n.3225+17013C>A
n.3090+35480C>A
n.125-43956C>A
n.96+17013C>A
n.66+35480C>A
1g.209707018T>ACA344582774HSD11B1,HSD11B1-AS1c.407T>A (p.Val136Glu)
n.3234+17012A>T
n.3225+17012A>T
n.3090+35479A>T
n.125-43957A>T
n.96+17012A>T
n.66+35479A>T
ClinVar
1g.209707018T>CCA344582775HSD11B1,HSD11B1-AS1c.407T>C (p.Val136Ala)
n.3234+17012A>G
n.3225+17012A>G
n.3090+35479A>G
n.125-43957A>G
n.96+17012A>G
n.66+35479A>G
1g.209707018T>GCA344582777HSD11B1,HSD11B1-AS1c.407T>G (p.Val136Gly)
n.3234+17012A>C
n.3225+17012A>C
n.3090+35479A>C
n.125-43957A>C
n.96+17012A>C
n.66+35479A>C
1g.209707019G>ACA423032065HSD11B1,HSD11B1-AS1c.408G>A (p.Val136=)
n.3234+17011C>T
n.3225+17011C>T
n.3090+35478C>T
n.125-43958C>T
n.96+17011C>T
n.66+35478C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209707019G>CCA423032066HSD11B1,HSD11B1-AS1c.408G>C (p.Val136=)
n.3234+17011C>G
n.3225+17011C>G
n.3090+35478C>G
n.125-43958C>G
n.96+17011C>G
n.66+35478C>G
1g.209707019G=CA2484332150HSD11B1,HSD11B1-AS1c.408G= (p.Val136=)
n.3234+17011C=
n.3225+17011C=
n.3090+35478C=
n.125-43958C=
n.96+17011C=
n.66+35478C=
1g.209707019G>TCA423032067HSD11B1,HSD11B1-AS1c.408G>T (p.Val136=)
n.3234+17011C>A
n.3225+17011C>A
n.3090+35478C>A
n.125-43958C>A
n.96+17011C>A
n.66+35478C>A
1g.209707020C>ACA344582780HSD11B1,HSD11B1-AS1c.409C>A (p.Arg137Ser)
n.3234+17010G>T
n.3225+17010G>T
n.3090+35477G>T
n.125-43959G>T
n.96+17010G>T
n.66+35477G>T
gnomAD v4
1g.209707020C=CA1144229116HSD11B1,HSD11B1-AS1c.409C= (p.Arg137=)
n.3234+17010G=
n.3225+17010G=
n.3090+35477G=
n.125-43959G=
n.96+17010G=
n.66+35477G=
1g.209707020C>GCA344582781HSD11B1,HSD11B1-AS1c.409C>G (p.Arg137Gly)
n.3234+17010G>C
n.3225+17010G>C
n.3090+35477G>C
n.125-43959G>C
n.96+17010G>C
n.66+35477G>C
1g.209707020C>TCA213398HSD11B1,HSD11B1-AS1c.409C>T (p.Arg137Cys)
n.3234+17010G>A
n.3225+17010G>A
n.3090+35477G>A
n.125-43959G>A
n.96+17010G>A
n.66+35477G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.209707021G>ACA1376357HSD11B1,HSD11B1-AS1c.410G>A (p.Arg137His)
n.3234+17009C>T
n.3225+17009C>T
n.3090+35476C>T
n.125-43960C>T
n.96+17009C>T
n.66+35476C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209707021G>CCA344582785HSD11B1,HSD11B1-AS1c.410G>C (p.Arg137Pro)
n.3234+17009C>G
n.3225+17009C>G
n.3090+35476C>G
n.125-43960C>G
n.96+17009C>G
n.66+35476C>G
1g.209707021G=CA1144111530HSD11B1,HSD11B1-AS1c.410G= (p.Arg137=)
n.3234+17009C=
n.3225+17009C=
n.3090+35476C=
n.125-43960C=
n.96+17009C=
n.66+35476C=
1g.209707021G>TCA344582786HSD11B1,HSD11B1-AS1c.410G>T (p.Arg137Leu)
n.3234+17009C>A
n.3225+17009C>A
n.3090+35476C>A
n.125-43960C>A
n.96+17009C>A
n.66+35476C>A
gnomAD v4
1g.209707022C>ACA423032069HSD11B1,HSD11B1-AS1c.411C>A (p.Arg137=)
n.3234+17008G>T
n.3225+17008G>T
n.3090+35475G>T
n.125-43961G>T
n.96+17008G>T
n.66+35475G>T
1g.209707022C>GCA423032072HSD11B1,HSD11B1-AS1c.411C>G (p.Arg137=)
n.3234+17008G>C
n.3225+17008G>C
n.3090+35475G>C
n.125-43961G>C
n.96+17008G>C
n.66+35475G>C
1g.209707022C>TCA423032070HSD11B1,HSD11B1-AS1c.411C>T (p.Arg137=)
n.3234+17008G>A
n.3225+17008G>A
n.3090+35475G>A
n.125-43961G>A
n.96+17008G>A
n.66+35475G>A
1g.209707023A>CCA344582789HSD11B1,HSD11B1-AS1c.412A>C (p.Lys138Gln)
n.3234+17007T>G
n.3225+17007T>G
n.3090+35474T>G
n.125-43962T>G
n.96+17007T>G
n.66+35474T>G
1g.209707023A>GCA344582791HSD11B1,HSD11B1-AS1c.412A>G (p.Lys138Glu)
n.3234+17007T>C
n.3225+17007T>C
n.3090+35474T>C
n.125-43962T>C
n.96+17007T>C
n.66+35474T>C
1g.209707023A>TCA344582788HSD11B1,HSD11B1-AS1c.412A>T (p.Lys138Ter)
n.3234+17007T>A
n.3225+17007T>A
n.3090+35474T>A
n.125-43962T>A
n.96+17007T>A
n.66+35474T>A
1g.209707024A>CCA344582794HSD11B1,HSD11B1-AS1c.413A>C (p.Lys138Thr)
n.3234+17006T>G
n.3225+17006T>G
n.3090+35473T>G
n.125-43963T>G
n.96+17006T>G
n.66+35473T>G
1g.209707024A>GCA344582795HSD11B1,HSD11B1-AS1c.413A>G (p.Lys138Arg)
n.3234+17006T>C
n.3225+17006T>C
n.3090+35473T>C
n.125-43963T>C
n.96+17006T>C
n.66+35473T>C
gnomAD v4
1g.209707024A>TCA344582796HSD11B1,HSD11B1-AS1c.413A>T (p.Lys138Ile)
n.3234+17006T>A
n.3225+17006T>A
n.3090+35473T>A
n.125-43963T>A
n.96+17006T>A
n.66+35473T>A
1g.209707025A>CCA344582798HSD11B1,HSD11B1-AS1c.414A>C (p.Lys138Asn)
n.3234+17005T>G
n.3225+17005T>G
n.3090+35472T>G
n.125-43964T>G
n.96+17005T>G
n.66+35472T>G
1g.209707025A>GCA423032075HSD11B1,HSD11B1-AS1c.414A>G (p.Lys138=)
n.3234+17005T>C
n.3225+17005T>C
n.3090+35472T>C
n.125-43964T>C
n.96+17005T>C
n.66+35472T>C
gnomAD v4
1g.209707025A>TCA344582800HSD11B1,HSD11B1-AS1c.414A>T (p.Lys138Asn)
n.3234+17005T>A
n.3225+17005T>A
n.3090+35472T>A
n.125-43964T>A
n.96+17005T>A
n.66+35472T>A
1g.209707026A>CCA344582805HSD11B1,HSD11B1-AS1c.415A>C (p.Ser139Arg)
n.3234+17004T>G
n.3225+17004T>G
n.3090+35471T>G
n.125-43965T>G
n.96+17004T>G
n.66+35471T>G
1g.209707026A>GCA344582801HSD11B1,HSD11B1-AS1c.415A>G (p.Ser139Gly)
n.3234+17004T>C
n.3225+17004T>C
n.3090+35471T>C
n.125-43965T>C
n.96+17004T>C
n.66+35471T>C
gnomAD v4
1g.209707026A>TCA344582803HSD11B1,HSD11B1-AS1c.415A>T (p.Ser139Cys)
n.3234+17004T>A
n.3225+17004T>A
n.3090+35471T>A
n.125-43965T>A
n.96+17004T>A
n.66+35471T>A
1g.209707027G>ACA344582807HSD11B1,HSD11B1-AS1c.416G>A (p.Ser139Asn)
n.3234+17003C>T
n.3225+17003C>T
n.3090+35470C>T
n.125-43966C>T
n.96+17003C>T
n.66+35470C>T
1g.209707027G>CCA344582809HSD11B1,HSD11B1-AS1c.416G>C (p.Ser139Thr)
n.3234+17003C>G
n.3225+17003C>G
n.3090+35470C>G
n.125-43966C>G
n.96+17003C>G
n.66+35470C>G
1g.209707027G>TCA344582811HSD11B1,HSD11B1-AS1c.416G>T (p.Ser139Ile)
n.3234+17003C>A
n.3225+17003C>A
n.3090+35470C>A
n.125-43966C>A
n.96+17003C>A
n.66+35470C>A
1g.209707028C>ACA344582813HSD11B1,HSD11B1-AS1c.417C>A (p.Ser139Arg)
n.3234+17002G>T
n.3225+17002G>T
n.3090+35469G>T
n.125-43967G>T
n.96+17002G>T
n.66+35469G>T
1g.209707028C>GCA344582815HSD11B1,HSD11B1-AS1c.417C>G (p.Ser139Arg)
n.3234+17002G>C
n.3225+17002G>C
n.3090+35469G>C
n.125-43967G>C
n.96+17002G>C
n.66+35469G>C
1g.209707028C>TCA423032077HSD11B1,HSD11B1-AS1c.417C>T (p.Ser139=)
n.3234+17002G>A
n.3225+17002G>A
n.3090+35469G>A
n.125-43967G>A
n.96+17002G>A
n.66+35469G>A
1g.209707029A=CA2484332151HSD11B1,HSD11B1-AS1c.418A= (p.Met140=)
n.3234+17001T=
n.3225+17001T=
n.3090+35468T=
n.125-43968T=
n.96+17001T=
n.66+35468T=
1g.209707029A>CCA344582819HSD11B1,HSD11B1-AS1c.418A>C (p.Met140Leu)
n.3234+17001T>G
n.3225+17001T>G
n.3090+35468T>G
n.125-43968T>G
n.96+17001T>G
n.66+35468T>G
1g.209707029A>GCA344582818HSD11B1,HSD11B1-AS1c.418A>G (p.Met140Val)
n.3234+17001T>C
n.3225+17001T>C
n.3090+35468T>C
n.125-43968T>C
n.96+17001T>C
n.66+35468T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209707029A>TCA344582817HSD11B1,HSD11B1-AS1c.418A>T (p.Met140Leu)
n.3234+17001T>A
n.3225+17001T>A
n.3090+35468T>A
n.125-43968T>A
n.96+17001T>A
n.66+35468T>A
1g.209707030T>ACA344582822HSD11B1,HSD11B1-AS1c.419T>A (p.Met140Lys)
n.3234+17000A>T
n.3225+17000A>T
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n.125-43969A>T
n.96+17000A>T
n.66+35467A>T
1g.209707030T>CCA344582824HSD11B1,HSD11B1-AS1c.419T>C (p.Met140Thr)
n.3234+17000A>G
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n.125-43969A>G
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n.66+35467A>G
1g.209707030T>GCA344582823HSD11B1,HSD11B1-AS1c.419T>G (p.Met140Arg)
n.3234+17000A>C
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n.125-43969A>C
n.96+17000A>C
n.66+35467A>C

Number of alleles fetched