Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.209706732T>ACA423031597HSD11B1,HSD11B1-AS1c.243T>A (p.Leu81=)
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n.3090+35765A>T
n.125-43671A>T
n.96+17298A>T
n.66+35765A>T
1g.209706732T>CCA423031599HSD11B1,HSD11B1-AS1c.243T>C (p.Leu81=)
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n.3225+17298A>G
n.3090+35765A>G
n.125-43671A>G
n.96+17298A>G
n.66+35765A>G
1g.209706732T>GCA423031601HSD11B1,HSD11B1-AS1c.243T>G (p.Leu81=)
n.3234+17298A>C
n.3225+17298A>C
n.3090+35765A>C
n.125-43671A>C
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n.66+35765A>C
1g.209706733G>ACA344580786HSD11B1,HSD11B1-AS1c.244G>A (p.Gly82Arg)
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n.66+35764C>T
1g.209706733G>CCA344580787HSD11B1,HSD11B1-AS1c.244G>C (p.Gly82Arg)
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n.66+35764C>G
1g.209706733G>TCA344580789HSD11B1,HSD11B1-AS1c.244G>T (p.Gly82Ter)
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n.3090+35764C>A
n.125-43672C>A
n.96+17297C>A
n.66+35764C>A
1g.209706734G>ACA344580795HSD11B1,HSD11B1-AS1c.245G>A (p.Gly82Glu)
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1g.209706734G>CCA344580791HSD11B1,HSD11B1-AS1c.245G>C (p.Gly82Ala)
n.3234+17296C>G
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n.66+35763C>G
1g.209706734G>TCA344580794HSD11B1,HSD11B1-AS1c.245G>T (p.Gly82Val)
n.3234+17296C>A
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n.125-43673C>A
n.96+17296C>A
n.66+35763C>A
gnomAD v4
1g.209706735A>CCA423031606HSD11B1,HSD11B1-AS1c.246A>C (p.Gly82=)
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n.66+35762T>G
1g.209706735A>GCA423031607HSD11B1,HSD11B1-AS1c.246A>G (p.Gly82=)
n.3234+17295T>C
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n.3090+35762T>C
n.125-43674T>C
n.96+17295T>C
n.66+35762T>C
1g.209706735A>TCA423031608HSD11B1,HSD11B1-AS1c.246A>T (p.Gly82=)
n.3234+17295T>A
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n.3090+35762T>A
n.125-43674T>A
n.96+17295T>A
n.66+35762T>A
1g.209706736G>ACA344580799HSD11B1,HSD11B1-AS1c.247G>A (p.Ala83Thr)
n.3234+17294C>T
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n.125-43675C>T
n.96+17294C>T
n.66+35761C>T
1g.209706736G>CCA344580806HSD11B1,HSD11B1-AS1c.247G>C (p.Ala83Pro)
n.3234+17294C>G
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n.3090+35761C>G
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n.66+35761C>G
1g.209706736G>TCA344580803HSD11B1,HSD11B1-AS1c.247G>T (p.Ala83Ser)
n.3234+17294C>A
n.3225+17294C>A
n.3090+35761C>A
n.125-43675C>A
n.96+17294C>A
n.66+35761C>A
1g.209706737C>ACA344580820HSD11B1,HSD11B1-AS1c.248C>A (p.Ala83Glu)
n.3234+17293G>T
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n.3090+35760G>T
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n.66+35760G>T
gnomAD v4
1g.209706737C=CA1148291607HSD11B1,HSD11B1-AS1c.248C= (p.Ala83=)
n.3234+17293G=
n.3225+17293G=
n.3090+35760G=
n.125-43676G=
n.96+17293G=
n.66+35760G=
1g.209706737C>GCA1376309HSD11B1,HSD11B1-AS1c.248C>G (p.Ala83Gly)
n.3234+17293G>C
n.3225+17293G>C
n.3090+35760G>C
n.125-43676G>C
n.96+17293G>C
n.66+35760G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209706737C>TCA344580826HSD11B1,HSD11B1-AS1c.248C>T (p.Ala83Val)
n.3234+17293G>A
n.3225+17293G>A
n.3090+35760G>A
n.125-43676G>A
n.96+17293G>A
n.66+35760G>A
1g.209706738A>CCA423031617HSD11B1,HSD11B1-AS1c.249A>C (p.Ala83=)
n.3234+17292T>G
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n.96+17292T>G
n.66+35759T>G
1g.209706738A>GCA423031618HSD11B1,HSD11B1-AS1c.249A>G (p.Ala83=)
n.3234+17292T>C
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n.3090+35759T>C
n.125-43677T>C
n.96+17292T>C
n.66+35759T>C
1g.209706738A>TCA423031619HSD11B1,HSD11B1-AS1c.249A>T (p.Ala83=)
n.3234+17292T>A
n.3225+17292T>A
n.3090+35759T>A
n.125-43677T>A
n.96+17292T>A
n.66+35759T>A
1g.209706739G>ACA344580829HSD11B1,HSD11B1-AS1c.250G>A (p.Ala84Thr)
n.3234+17291C>T
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n.3090+35758C>T
n.125-43678C>T
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1g.209706739G>CCA344580832HSD11B1,HSD11B1-AS1c.250G>C (p.Ala84Pro)
n.3234+17291C>G
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n.96+17291C>G
n.66+35758C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.209706739G=CA2484332047HSD11B1,HSD11B1-AS1c.250G= (p.Ala84=)
n.3234+17291C=
n.3225+17291C=
n.3090+35758C=
n.125-43678C=
n.96+17291C=
n.66+35758C=
1g.209706739G>TCA344580835HSD11B1,HSD11B1-AS1c.250G>T (p.Ala84Ser)
n.3234+17291C>A
n.3225+17291C>A
n.3090+35758C>A
n.125-43678C>A
n.96+17291C>A
n.66+35758C>A
1g.209706740C>ACA344580839HSD11B1,HSD11B1-AS1c.251C>A (p.Ala84Asp)
n.3234+17290G>T
n.3225+17290G>T
n.3090+35757G>T
n.125-43679G>T
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n.66+35757G>T
1g.209706740C=CA2484332048HSD11B1,HSD11B1-AS1c.251C= (p.Ala84=)
n.3234+17290G=
n.3225+17290G=
n.3090+35757G=
n.125-43679G=
n.96+17290G=
n.66+35757G=
1g.209706740C>GCA344580840HSD11B1,HSD11B1-AS1c.251C>G (p.Ala84Gly)
n.3234+17290G>C
n.3225+17290G>C
n.3090+35757G>C
n.125-43679G>C
n.96+17290G>C
n.66+35757G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209706740C>TCA344580842HSD11B1,HSD11B1-AS1c.251C>T (p.Ala84Val)
n.3234+17290G>A
n.3225+17290G>A
n.3090+35757G>A
n.125-43679G>A
n.96+17290G>A
n.66+35757G>A
1g.209706741C>ACA423031626HSD11B1,HSD11B1-AS1c.252C>A (p.Ala84=)
n.3234+17289G>T
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n.3090+35756G>T
n.125-43680G>T
n.96+17289G>T
n.66+35756G>T
1g.209706741C>GCA423031628HSD11B1,HSD11B1-AS1c.252C>G (p.Ala84=)
n.3234+17289G>C
n.3225+17289G>C
n.3090+35756G>C
n.125-43680G>C
n.96+17289G>C
n.66+35756G>C
1g.209706741C>TCA423031627HSD11B1,HSD11B1-AS1c.252C>T (p.Ala84=)
n.3234+17289G>A
n.3225+17289G>A
n.3090+35756G>A
n.125-43680G>A
n.96+17289G>A
n.66+35756G>A
1g.209706742T>ACA344580846HSD11B1,HSD11B1-AS1c.253T>A (p.Ser85Thr)
n.3234+17288A>T
n.3225+17288A>T
n.3090+35755A>T
n.125-43681A>T
n.96+17288A>T
n.66+35755A>T
1g.209706742T>CCA344580851HSD11B1,HSD11B1-AS1c.253T>C (p.Ser85Pro)
n.3234+17288A>G
n.3225+17288A>G
n.3090+35755A>G
n.125-43681A>G
n.96+17288A>G
n.66+35755A>G
1g.209706742T>GCA344580858HSD11B1,HSD11B1-AS1c.253T>G (p.Ser85Ala)
n.3234+17288A>C
n.3225+17288A>C
n.3090+35755A>C
n.125-43681A>C
n.96+17288A>C
n.66+35755A>C
1g.209706743C>ACA344580878HSD11B1,HSD11B1-AS1c.254C>A (p.Ser85Ter)
n.3234+17287G>T
n.3225+17287G>T
n.3090+35754G>T
n.125-43682G>T
n.96+17287G>T
n.66+35754G>T
1g.209706743C=CA2484332049HSD11B1,HSD11B1-AS1c.254C= (p.Ser85=)
n.3234+17287G=
n.3225+17287G=
n.3090+35754G=
n.125-43682G=
n.96+17287G=
n.66+35754G=
1g.209706743C>GCA344580871HSD11B1,HSD11B1-AS1c.254C>G (p.Ser85Ter)
n.3234+17287G>C
n.3225+17287G>C
n.3090+35754G>C
n.125-43682G>C
n.96+17287G>C
n.66+35754G>C
dbSNP
1g.209706743C>TCA344580868HSD11B1,HSD11B1-AS1c.254C>T (p.Ser85Leu)
n.3234+17287G>A
n.3225+17287G>A
n.3090+35754G>A
n.125-43682G>A
n.96+17287G>A
n.66+35754G>A
1g.209706744A=CA2484332050HSD11B1,HSD11B1-AS1c.255A= (p.Ser85=)
n.3234+17286T=
n.3225+17286T=
n.3090+35753T=
n.125-43683T=
n.96+17286T=
n.66+35753T=
1g.209706744A>CCA423031636HSD11B1,HSD11B1-AS1c.255A>C (p.Ser85=)
n.3234+17286T>G
n.3225+17286T>G
n.3090+35753T>G
n.125-43683T>G
n.96+17286T>G
n.66+35753T>G
1g.209706744A>GCA423031637HSD11B1,HSD11B1-AS1c.255A>G (p.Ser85=)
n.3234+17286T>C
n.3225+17286T>C
n.3090+35753T>C
n.125-43683T>C
n.96+17286T>C
n.66+35753T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209706744A>TCA423031639HSD11B1,HSD11B1-AS1c.255A>T (p.Ser85=)
n.3234+17286T>A
n.3225+17286T>A
n.3090+35753T>A
n.125-43683T>A
n.96+17286T>A
n.66+35753T>A
1g.209706745G>ACA344580881HSD11B1,HSD11B1-AS1c.256G>A (p.Ala86Thr)
n.3234+17285C>T
n.3225+17285C>T
n.3090+35752C>T
n.125-43684C>T
n.96+17285C>T
n.66+35752C>T
1g.209706745G>CCA344580884HSD11B1,HSD11B1-AS1c.256G>C (p.Ala86Pro)
n.3234+17285C>G
n.3225+17285C>G
n.3090+35752C>G
n.125-43684C>G
n.96+17285C>G
n.66+35752C>G
1g.209706745G=CA2484332051HSD11B1,HSD11B1-AS1c.256G= (p.Ala86=)
n.3234+17285C=
n.3225+17285C=
n.3090+35752C=
n.125-43684C=
n.96+17285C=
n.66+35752C=
1g.209706745G>TCA1376310HSD11B1,HSD11B1-AS1c.256G>T (p.Ala86Ser)
n.3234+17285C>A
n.3225+17285C>A
n.3090+35752C>A
n.125-43684C>A
n.96+17285C>A
n.66+35752C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209706746C>ACA344580887HSD11B1,HSD11B1-AS1c.257C>A (p.Ala86Glu)
n.3234+17284G>T
n.3225+17284G>T
n.3090+35751G>T
n.125-43685G>T
n.96+17284G>T
n.66+35751G>T
1g.209706746C>GCA344580890HSD11B1,HSD11B1-AS1c.257C>G (p.Ala86Gly)
n.3234+17284G>C
n.3225+17284G>C
n.3090+35751G>C
n.125-43685G>C
n.96+17284G>C
n.66+35751G>C
1g.209706746C>TCA344580891HSD11B1,HSD11B1-AS1c.257C>T (p.Ala86Val)
n.3234+17284G>A
n.3225+17284G>A
n.3090+35751G>A
n.125-43685G>A
n.96+17284G>A
n.66+35751G>A
gnomAD v4
1g.209706747A=CA2484332052HSD11B1,HSD11B1-AS1c.258A= (p.Ala86=)
n.3234+17283T=
n.3225+17283T=
n.3090+35750T=
n.125-43686T=
n.96+17283T=
n.66+35750T=
1g.209706747A>CCA423031648HSD11B1,HSD11B1-AS1c.258A>C (p.Ala86=)
n.3234+17283T>G
n.3225+17283T>G
n.3090+35750T>G
n.125-43686T>G
n.96+17283T>G
n.66+35750T>G
1g.209706747A>GCA1376311HSD11B1,HSD11B1-AS1c.258A>G (p.Ala86=)
n.3234+17283T>C
n.3225+17283T>C
n.3090+35750T>C
n.125-43686T>C
n.96+17283T>C
n.66+35750T>C
dbSNP ExAC
1g.209706747A>TCA423031649HSD11B1,HSD11B1-AS1c.258A>T (p.Ala86=)
n.3234+17283T>A
n.3225+17283T>A
n.3090+35750T>A
n.125-43686T>A
n.96+17283T>A
n.66+35750T>A
1g.209706748C>ACA344580895HSD11B1,HSD11B1-AS1c.259C>A (p.His87Asn)
n.3234+17282G>T
n.3225+17282G>T
n.3090+35749G>T
n.125-43687G>T
n.96+17282G>T
n.66+35749G>T
1g.209706748C=CA2484332053HSD11B1,HSD11B1-AS1c.259C= (p.His87=)
n.3234+17282G=
n.3225+17282G=
n.3090+35749G=
n.125-43687G=
n.96+17282G=
n.66+35749G=
1g.209706748C>GCA344580898HSD11B1,HSD11B1-AS1c.259C>G (p.His87Asp)
n.3234+17282G>C
n.3225+17282G>C
n.3090+35749G>C
n.125-43687G>C
n.96+17282G>C
n.66+35749G>C
1g.209706748C>TCA344580900HSD11B1,HSD11B1-AS1c.259C>T (p.His87Tyr)
n.3234+17282G>A
n.3225+17282G>A
n.3090+35749G>A
n.125-43687G>A
n.96+17282G>A
n.66+35749G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209706749A>CCA344580905HSD11B1,HSD11B1-AS1c.260A>C (p.His87Pro)
n.3234+17281T>G
n.3225+17281T>G
n.3090+35748T>G
n.125-43688T>G
n.96+17281T>G
n.66+35748T>G
1g.209706749A>GCA344580907HSD11B1,HSD11B1-AS1c.260A>G (p.His87Arg)
n.3234+17281T>C
n.3225+17281T>C
n.3090+35748T>C
n.125-43688T>C
n.96+17281T>C
n.66+35748T>C
gnomAD v4
1g.209706749A>TCA344580916HSD11B1,HSD11B1-AS1c.260A>T (p.His87Leu)
n.3234+17281T>A
n.3225+17281T>A
n.3090+35748T>A
n.125-43688T>A
n.96+17281T>A
n.66+35748T>A
1g.209706750C>ACA344580918HSD11B1,HSD11B1-AS1c.261C>A (p.His87Gln)
n.3234+17280G>T
n.3225+17280G>T
n.3090+35747G>T
n.125-43689G>T
n.96+17280G>T
n.66+35747G>T
1g.209706750C=CA2484332054HSD11B1,HSD11B1-AS1c.261C= (p.His87=)
n.3234+17280G=
n.3225+17280G=
n.3090+35747G=
n.125-43689G=
n.96+17280G=
n.66+35747G=
1g.209706750C>GCA1376312HSD11B1,HSD11B1-AS1c.261C>G (p.His87Gln)
n.3234+17280G>C
n.3225+17280G>C
n.3090+35747G>C
n.125-43689G>C
n.96+17280G>C
n.66+35747G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209706750C>TCA423031655HSD11B1,HSD11B1-AS1c.261C>T (p.His87=)
n.3234+17280G>A
n.3225+17280G>A
n.3090+35747G>A
n.125-43689G>A
n.96+17280G>A
n.66+35747G>A
1g.209706751T>ACA344580932HSD11B1,HSD11B1-AS1c.262T>A (p.Tyr88Asn)
n.3234+17279A>T
n.3225+17279A>T
n.3090+35746A>T
n.125-43690A>T
n.96+17279A>T
n.66+35746A>T
1g.209706751T>CCA1376313HSD11B1,HSD11B1-AS1c.262T>C (p.Tyr88His)
n.3234+17279A>G
n.3225+17279A>G
n.3090+35746A>G
n.125-43690A>G
n.96+17279A>G
n.66+35746A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209706751T>GCA344580944HSD11B1,HSD11B1-AS1c.262T>G (p.Tyr88Asp)
n.3234+17279A>C
n.3225+17279A>C
n.3090+35746A>C
n.125-43690A>C
n.96+17279A>C
n.66+35746A>C
gnomAD v4
1g.209706751T=CA1143844619HSD11B1,HSD11B1-AS1c.262T= (p.Tyr88=)
n.3234+17279A=
n.3225+17279A=
n.3090+35746A=
n.125-43690A=
n.96+17279A=
n.66+35746A=
1g.209706752A>CCA344580949HSD11B1,HSD11B1-AS1c.263A>C (p.Tyr88Ser)
n.3234+17278T>G
n.3225+17278T>G
n.3090+35745T>G
n.125-43691T>G
n.96+17278T>G
n.66+35745T>G
1g.209706752A>GCA344580951HSD11B1,HSD11B1-AS1c.263A>G (p.Tyr88Cys)
n.3234+17278T>C
n.3225+17278T>C
n.3090+35745T>C
n.125-43691T>C
n.96+17278T>C
n.66+35745T>C
1g.209706752A>TCA344580960HSD11B1,HSD11B1-AS1c.263A>T (p.Tyr88Phe)
n.3234+17278T>A
n.3225+17278T>A
n.3090+35745T>A
n.125-43691T>A
n.96+17278T>A
n.66+35745T>A
1g.209706753C>ACA344580972HSD11B1,HSD11B1-AS1c.264C>A (p.Tyr88Ter)
n.3234+17277G>T
n.3225+17277G>T
n.3090+35744G>T
n.125-43692G>T
n.96+17277G>T
n.66+35744G>T
1g.209706753C=CA2484332055HSD11B1,HSD11B1-AS1c.264C= (p.Tyr88=)
n.3234+17277G=
n.3225+17277G=
n.3090+35744G=
n.125-43692G=
n.96+17277G=
n.66+35744G=
1g.209706753C>GCA344580976HSD11B1,HSD11B1-AS1c.264C>G (p.Tyr88Ter)
n.3234+17277G>C
n.3225+17277G>C
n.3090+35744G>C
n.125-43692G>C
n.96+17277G>C
n.66+35744G>C
gnomAD v4
1g.209706753C>TCA1376314HSD11B1,HSD11B1-AS1c.264C>T (p.Tyr88=)
n.3234+17277G>A
n.3225+17277G>A
n.3090+35744G>A
n.125-43692G>A
n.96+17277G>A
n.66+35744G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209706754A=CA2484332056HSD11B1,HSD11B1-AS1c.265A= (p.Ile89=)
n.3234+17276T=
n.3225+17276T=
n.3090+35743T=
n.125-43693T=
n.96+17276T=
n.66+35743T=
1g.209706754A>CCA344580982HSD11B1,HSD11B1-AS1c.265A>C (p.Ile89Leu)
n.3234+17276T>G
n.3225+17276T>G
n.3090+35743T>G
n.125-43693T>G
n.96+17276T>G
n.66+35743T>G
1g.209706754A>GCA1376315HSD11B1,HSD11B1-AS1c.265A>G (p.Ile89Val)
n.3234+17276T>C
n.3225+17276T>C
n.3090+35743T>C
n.125-43693T>C
n.96+17276T>C
n.66+35743T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209706754A>TCA344580986HSD11B1,HSD11B1-AS1c.265A>T (p.Ile89Phe)
n.3234+17276T>A
n.3225+17276T>A
n.3090+35743T>A
n.125-43693T>A
n.96+17276T>A
n.66+35743T>A
1g.209706755T>ACA344580994HSD11B1,HSD11B1-AS1c.266T>A (p.Ile89Asn)
n.3234+17275A>T
n.3225+17275A>T
n.3090+35742A>T
n.125-43694A>T
n.96+17275A>T
n.66+35742A>T
1g.209706755T>CCA344580998HSD11B1,HSD11B1-AS1c.266T>C (p.Ile89Thr)
n.3234+17275A>G
n.3225+17275A>G
n.3090+35742A>G
n.125-43694A>G
n.96+17275A>G
n.66+35742A>G
1g.209706755T>GCA344580989HSD11B1,HSD11B1-AS1c.266T>G (p.Ile89Ser)
n.3234+17275A>C
n.3225+17275A>C
n.3090+35742A>C
n.125-43694A>C
n.96+17275A>C
n.66+35742A>C
1g.209706756T>ACA423031667HSD11B1,HSD11B1-AS1c.267T>A (p.Ile89=)
n.3234+17274A>T
n.3225+17274A>T
n.3090+35741A>T
n.125-43695A>T
n.96+17274A>T
n.66+35741A>T
1g.209706756T>CCA423031666HSD11B1,HSD11B1-AS1c.267T>C (p.Ile89=)
n.3234+17274A>G
n.3225+17274A>G
n.3090+35741A>G
n.125-43695A>G
n.96+17274A>G
n.66+35741A>G
dbSNP
1g.209706756T>GCA344581002HSD11B1,HSD11B1-AS1c.267T>G (p.Ile89Met)
n.3234+17274A>C
n.3225+17274A>C
n.3090+35741A>C
n.125-43695A>C
n.96+17274A>C
n.66+35741A>C
1g.209706756T=CA2484332057HSD11B1,HSD11B1-AS1c.267T= (p.Ile89=)
n.3234+17274A=
n.3225+17274A=
n.3090+35741A=
n.125-43695A=
n.96+17274A=
n.66+35741A=
1g.209706757G>ACA344581005HSD11B1,HSD11B1-AS1c.268G>A (p.Ala90Thr)
n.3234+17273C>T
n.3225+17273C>T
n.3090+35740C>T
n.125-43696C>T
n.96+17273C>T
n.66+35740C>T
1g.209706757G>CCA344581006HSD11B1,HSD11B1-AS1c.268G>C (p.Ala90Pro)
n.3234+17273C>G
n.3225+17273C>G
n.3090+35740C>G
n.125-43696C>G
n.96+17273C>G
n.66+35740C>G
1g.209706757G>TCA344581009HSD11B1,HSD11B1-AS1c.268G>T (p.Ala90Ser)
n.3234+17273C>A
n.3225+17273C>A
n.3090+35740C>A
n.125-43696C>A
n.96+17273C>A
n.66+35740C>A
1g.209706758C>ACA344581020HSD11B1,HSD11B1-AS1c.269C>A (p.Ala90Asp)
n.3234+17272G>T
n.3225+17272G>T
n.3090+35739G>T
n.125-43697G>T
n.96+17272G>T
n.66+35739G>T
1g.209706758C>GCA344581015HSD11B1,HSD11B1-AS1c.269C>G (p.Ala90Gly)
n.3234+17272G>C
n.3225+17272G>C
n.3090+35739G>C
n.125-43697G>C
n.96+17272G>C
n.66+35739G>C
1g.209706758C>TCA344581012HSD11B1,HSD11B1-AS1c.269C>T (p.Ala90Val)
n.3234+17272G>A
n.3225+17272G>A
n.3090+35739G>A
n.125-43697G>A
n.96+17272G>A
n.66+35739G>A
1g.209706759T>ACA423031672HSD11B1,HSD11B1-AS1c.270T>A (p.Ala90=)
n.3234+17271A>T
n.3225+17271A>T
n.3090+35738A>T
n.125-43698A>T
n.96+17271A>T
n.66+35738A>T
1g.209706759T>CCA423031673HSD11B1,HSD11B1-AS1c.270T>C (p.Ala90=)
n.3234+17271A>G
n.3225+17271A>G
n.3090+35738A>G
n.125-43698A>G
n.96+17271A>G
n.66+35738A>G
1g.209706759T>GCA423031674HSD11B1,HSD11B1-AS1c.270T>G (p.Ala90=)
n.3234+17271A>C
n.3225+17271A>C
n.3090+35738A>C
n.125-43698A>C
n.96+17271A>C
n.66+35738A>C
1g.209706760G>ACA344581024HSD11B1,HSD11B1-AS1c.271G>A (p.Gly91Ser)
n.3234+17270C>T
n.3225+17270C>T
n.3090+35737C>T
n.125-43699C>T
n.96+17270C>T
n.66+35737C>T
1g.209706760G>CCA344581026HSD11B1,HSD11B1-AS1c.271G>C (p.Gly91Arg)
n.3234+17270C>G
n.3225+17270C>G
n.3090+35737C>G
n.125-43699C>G
n.96+17270C>G
n.66+35737C>G
1g.209706760G>TCA344581029HSD11B1,HSD11B1-AS1c.271G>T (p.Gly91Cys)
n.3234+17270C>A
n.3225+17270C>A
n.3090+35737C>A
n.125-43699C>A
n.96+17270C>A
n.66+35737C>A
1g.209706761G>ACA344581034HSD11B1,HSD11B1-AS1c.272G>A (p.Gly91Asp)
n.3234+17269C>T
n.3225+17269C>T
n.3090+35736C>T
n.125-43700C>T
n.96+17269C>T
n.66+35736C>T
1g.209706761G>CCA344581037HSD11B1,HSD11B1-AS1c.272G>C (p.Gly91Ala)
n.3234+17269C>G
n.3225+17269C>G
n.3090+35736C>G
n.125-43700C>G
n.96+17269C>G
n.66+35736C>G
1g.209706761G>TCA344581040HSD11B1,HSD11B1-AS1c.272G>T (p.Gly91Val)
n.3234+17269C>A
n.3225+17269C>A
n.3090+35736C>A
n.125-43700C>A
n.96+17269C>A
n.66+35736C>A
1g.209706762C>ACA423031682HSD11B1,HSD11B1-AS1c.273C>A (p.Gly91=)
n.3234+17268G>T
n.3225+17268G>T
n.3090+35735G>T
n.125-43701G>T
n.96+17268G>T
n.66+35735G>T
1g.209706762C>GCA423031681HSD11B1,HSD11B1-AS1c.273C>G (p.Gly91=)
n.3234+17268G>C
n.3225+17268G>C
n.3090+35735G>C
n.125-43701G>C
n.96+17268G>C
n.66+35735G>C
1g.209706762C>TCA423031684HSD11B1,HSD11B1-AS1c.273C>T (p.Gly91=)
n.3234+17268G>A
n.3225+17268G>A
n.3090+35735G>A
n.125-43701G>A
n.96+17268G>A
n.66+35735G>A
1g.209706763A>CCA344581043HSD11B1,HSD11B1-AS1c.274A>C (p.Thr92Pro)
n.3234+17267T>G
n.3225+17267T>G
n.3090+35734T>G
n.125-43702T>G
n.96+17267T>G
n.66+35734T>G
COSMIC
1g.209706763A>GCA344581051HSD11B1,HSD11B1-AS1c.274A>G (p.Thr92Ala)
n.3234+17267T>C
n.3225+17267T>C
n.3090+35734T>C
n.125-43702T>C
n.96+17267T>C
n.66+35734T>C
1g.209706763A>TCA344581047HSD11B1,HSD11B1-AS1c.274A>T (p.Thr92Ser)
n.3234+17267T>A
n.3225+17267T>A
n.3090+35734T>A
n.125-43702T>A
n.96+17267T>A
n.66+35734T>A
1g.209706764C>ACA344581056HSD11B1,HSD11B1-AS1c.275C>A (p.Thr92Asn)
n.3234+17266G>T
n.3225+17266G>T
n.3090+35733G>T
n.125-43703G>T
n.96+17266G>T
n.66+35733G>T
1g.209706764C>GCA344581060HSD11B1,HSD11B1-AS1c.275C>G (p.Thr92Ser)
n.3234+17266G>C
n.3225+17266G>C
n.3090+35733G>C
n.125-43703G>C
n.96+17266G>C
n.66+35733G>C
1g.209706764C>TCA344581058HSD11B1,HSD11B1-AS1c.275C>T (p.Thr92Ile)
n.3234+17266G>A
n.3225+17266G>A
n.3090+35733G>A
n.125-43703G>A
n.96+17266G>A
n.66+35733G>A
1g.209706765C>ACA423031689HSD11B1,HSD11B1-AS1c.276C>A (p.Thr92=)
n.3234+17265G>T
n.3225+17265G>T
n.3090+35732G>T
n.125-43704G>T
n.96+17265G>T
n.66+35732G>T
1g.209706765C>GCA423031691HSD11B1,HSD11B1-AS1c.276C>G (p.Thr92=)
n.3234+17265G>C
n.3225+17265G>C
n.3090+35732G>C
n.125-43704G>C
n.96+17265G>C
n.66+35732G>C
1g.209706765C>TCA423031696HSD11B1,HSD11B1-AS1c.276C>T (p.Thr92=)
n.3234+17265G>A
n.3225+17265G>A
n.3090+35732G>A
n.125-43704G>A
n.96+17265G>A
n.66+35732G>A
1g.209706766A>CCA344581065HSD11B1,HSD11B1-AS1c.277A>C (p.Met93Leu)
n.3234+17264T>G
n.3225+17264T>G
n.3090+35731T>G
n.125-43705T>G
n.96+17264T>G
n.66+35731T>G
1g.209706766A>GCA344581074HSD11B1,HSD11B1-AS1c.277A>G (p.Met93Val)
n.3234+17264T>C
n.3225+17264T>C
n.3090+35731T>C
n.125-43705T>C
n.96+17264T>C
n.66+35731T>C
gnomAD v4
1g.209706766A>TCA344581069HSD11B1,HSD11B1-AS1c.277A>T (p.Met93Leu)
n.3234+17264T>A
n.3225+17264T>A
n.3090+35731T>A
n.125-43705T>A
n.96+17264T>A
n.66+35731T>A
1g.209706767T>ACA344581078HSD11B1,HSD11B1-AS1c.278T>A (p.Met93Lys)
n.3234+17263A>T
n.3225+17263A>T
n.3090+35730A>T
n.125-43706A>T
n.96+17263A>T
n.66+35730A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209706767T>CCA344581081HSD11B1,HSD11B1-AS1c.278T>C (p.Met93Thr)
n.3234+17263A>G
n.3225+17263A>G
n.3090+35730A>G
n.125-43706A>G
n.96+17263A>G
n.66+35730A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.209706767T>GCA344581084HSD11B1,HSD11B1-AS1c.278T>G (p.Met93Arg)
n.3234+17263A>C
n.3225+17263A>C
n.3090+35730A>C
n.125-43706A>C
n.96+17263A>C
n.66+35730A>C
1g.209706767T=CA2484332058HSD11B1,HSD11B1-AS1c.278T= (p.Met93=)
n.3234+17263A=
n.3225+17263A=
n.3090+35730A=
n.125-43706A=
n.96+17263A=
n.66+35730A=
1g.209706767dupCA645526794HSD11B1,HSD11B1-AS1c.278dup (p.Met93IlefsTer?)
n.3234+17263dup
n.3225+17263dup
n.3090+35730dup
n.125-43706dup
n.96+17263dup
n.66+35730dup
COSMIC
1g.209706768G>ACA344581088HSD11B1,HSD11B1-AS1c.279G>A (p.Met93Ile)
n.3234+17262C>T
n.3225+17262C>T
n.3090+35729C>T
n.125-43707C>T
n.96+17262C>T
n.66+35729C>T
1g.209706768G>CCA1376316HSD11B1,HSD11B1-AS1c.279G>C (p.Met93Ile)
n.3234+17262C>G
n.3225+17262C>G
n.3090+35729C>G
n.125-43707C>G
n.96+17262C>G
n.66+35729C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209706768G=CA2484332059HSD11B1,HSD11B1-AS1c.279G= (p.Met93=)
n.3234+17262C=
n.3225+17262C=
n.3090+35729C=
n.125-43707C=
n.96+17262C=
n.66+35729C=
1g.209706768G>TCA344581092HSD11B1,HSD11B1-AS1c.279G>T (p.Met93Ile)
n.3234+17262C>A
n.3225+17262C>A
n.3090+35729C>A
n.125-43707C>A
n.96+17262C>A
n.66+35729C>A
1g.209706769G>ACA344581106HSD11B1,HSD11B1-AS1c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.3234+17261C>T
n.3225+17261C>T
n.3090+35728C>T
n.125-43708C>T
n.96+17261C>T
n.66+35728C>T
1g.209706769G>CCA344581107HSD11B1,HSD11B1-AS1c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.3234+17261C>G
n.3225+17261C>G
n.3090+35728C>G
n.125-43708C>G
n.96+17261C>G
n.66+35728C>G
1g.209706769G>TCA344581111HSD11B1,HSD11B1-AS1c.280G>T (p.Glu94Ter)
n.3234+17261C>A
n.3225+17261C>A
n.3090+35728C>A
n.125-43708C>A
n.96+17261C>A
n.66+35728C>A
1g.209706770A>CCA344581116HSD11B1,HSD11B1-AS1c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.3234+17260T>G
n.3225+17260T>G
n.3090+35727T>G
n.125-43709T>G
n.96+17260T>G
n.66+35727T>G
1g.209706770A>GCA344581118HSD11B1,HSD11B1-AS1c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.3234+17260T>C
n.3225+17260T>C
n.3090+35727T>C
n.125-43709T>C
n.96+17260T>C
n.66+35727T>C
gnomAD v4
1g.209706770A>TCA344581121HSD11B1,HSD11B1-AS1c.281A>T (p.Glu94Val)
n.3234+17260T>A
n.3225+17260T>A
n.3090+35727T>A
n.125-43709T>A
n.96+17260T>A
n.66+35727T>A
1g.209706771A>CCA344581127HSD11B1,HSD11B1-AS1c.282A>C (p.Glu94Asp)
n.3234+17259T>G
n.3225+17259T>G
n.3090+35726T>G
n.125-43710T>G
n.96+17259T>G
n.66+35726T>G
1g.209706771A>GCA423031700HSD11B1,HSD11B1-AS1c.282A>G (p.Glu94=)
n.3234+17259T>C
n.3225+17259T>C
n.3090+35726T>C
n.125-43710T>C
n.96+17259T>C
n.66+35726T>C
1g.209706771A>TCA344581125HSD11B1,HSD11B1-AS1c.282A>T (p.Glu94Asp)
n.3234+17259T>A
n.3225+17259T>A
n.3090+35726T>A
n.125-43710T>A
n.96+17259T>A
n.66+35726T>A
1g.209706772G>ACA344581134HSD11B1,HSD11B1-AS1c.283G>A (p.Asp95Asn)
n.3234+17258C>T
n.3225+17258C>T
n.3090+35725C>T
n.125-43711C>T
n.96+17258C>T
n.66+35725C>T
dbSNP
1g.209706772G>CCA344581137HSD11B1,HSD11B1-AS1c.283G>C (p.Asp95His)
n.3234+17258C>G
n.3225+17258C>G
n.3090+35725C>G
n.125-43711C>G
n.96+17258C>G
n.66+35725C>G
1g.209706772G=CA2484332060HSD11B1,HSD11B1-AS1c.283G= (p.Asp95=)
n.3234+17258C=
n.3225+17258C=
n.3090+35725C=
n.125-43711C=
n.96+17258C=
n.66+35725C=
1g.209706772G>TCA344581140HSD11B1,HSD11B1-AS1c.283G>T (p.Asp95Tyr)
n.3234+17258C>A
n.3225+17258C>A
n.3090+35725C>A
n.125-43711C>A
n.96+17258C>A
n.66+35725C>A
1g.209706773A>CCA344581142HSD11B1,HSD11B1-AS1c.284A>C (p.Asp95Ala)
n.3234+17257T>G
n.3225+17257T>G
n.3090+35724T>G
n.125-43712T>G
n.96+17257T>G
n.66+35724T>G
1g.209706773A>GCA344581143HSD11B1,HSD11B1-AS1c.284A>G (p.Asp95Gly)
n.3234+17257T>C
n.3225+17257T>C
n.3090+35724T>C
n.125-43712T>C
n.96+17257T>C
n.66+35724T>C
1g.209706773A>TCA344581145HSD11B1,HSD11B1-AS1c.284A>T (p.Asp95Val)
n.3234+17257T>A
n.3225+17257T>A
n.3090+35724T>A
n.125-43712T>A
n.96+17257T>A
n.66+35724T>A
1g.209706774C>ACA344581147HSD11B1,HSD11B1-AS1c.285C>A (p.Asp95Glu)
n.3234+17256G>T
n.3225+17256G>T
n.3090+35723G>T
n.125-43713G>T
n.96+17256G>T
n.66+35723G>T
1g.209706774C>GCA344581149HSD11B1,HSD11B1-AS1c.285C>G (p.Asp95Glu)
n.3234+17256G>C
n.3225+17256G>C
n.3090+35723G>C
n.125-43713G>C
n.96+17256G>C
n.66+35723G>C
1g.209706774C>TCA423031708HSD11B1,HSD11B1-AS1c.285C>T (p.Asp95=)
n.3234+17256G>A
n.3225+17256G>A
n.3090+35723G>A
n.125-43713G>A
n.96+17256G>A
n.66+35723G>A
gnomAD v4
1g.209706775A=CA2484332061HSD11B1,HSD11B1-AS1c.286A= (p.Met96=)
n.3234+17255T=
n.3225+17255T=
n.3090+35722T=
n.125-43714T=
n.96+17255T=
n.66+35722T=
1g.209706775A>CCA344581151HSD11B1,HSD11B1-AS1c.286A>C (p.Met96Leu)
n.3234+17255T>G
n.3225+17255T>G
n.3090+35722T>G
n.125-43714T>G
n.96+17255T>G
n.66+35722T>G
1g.209706775A>GCA1376317HSD11B1,HSD11B1-AS1c.286A>G (p.Met96Val)
n.3234+17255T>C
n.3225+17255T>C
n.3090+35722T>C
n.125-43714T>C
n.96+17255T>C
n.66+35722T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209706775A>TCA344581153HSD11B1,HSD11B1-AS1c.286A>T (p.Met96Leu)
n.3234+17255T>A
n.3225+17255T>A
n.3090+35722T>A
n.125-43714T>A
n.96+17255T>A
n.66+35722T>A
1g.209706776T>ACA344581157HSD11B1,HSD11B1-AS1c.287T>A (p.Met96Lys)
n.3234+17254A>T
n.3225+17254A>T
n.3090+35721A>T
n.125-43715A>T
n.96+17254A>T
n.66+35721A>T
1g.209706776T>CCA344581156HSD11B1,HSD11B1-AS1c.287T>C (p.Met96Thr)
n.3234+17254A>G
n.3225+17254A>G
n.3090+35721A>G
n.125-43715A>G
n.96+17254A>G
n.66+35721A>G
1g.209706776T>GCA36755602HSD11B1,HSD11B1-AS1c.287T>G (p.Met96Arg)
n.3234+17254A>C
n.3225+17254A>C
n.3090+35721A>C
n.125-43715A>C
n.96+17254A>C
n.66+35721A>C
dbSNP
1g.209706776T=CA2484332062HSD11B1,HSD11B1-AS1c.287T= (p.Met96=)
n.3234+17254A=
n.3225+17254A=
n.3090+35721A=
n.125-43715A=
n.96+17254A=
n.66+35721A=
1g.209706777G>ACA344581159HSD11B1,HSD11B1-AS1c.288G>A (p.Met96Ile)
n.3234+17253C>T
n.3225+17253C>T
n.3090+35720C>T
n.125-43716C>T
n.96+17253C>T
n.66+35720C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209706777G>CCA344581161HSD11B1,HSD11B1-AS1c.288G>C (p.Met96Ile)
n.3234+17253C>G
n.3225+17253C>G
n.3090+35720C>G
n.125-43716C>G
n.96+17253C>G
n.66+35720C>G
1g.209706777G=CA2484332063HSD11B1,HSD11B1-AS1c.288G= (p.Met96=)
n.3234+17253C=
n.3225+17253C=
n.3090+35720C=
n.125-43716C=
n.96+17253C=
n.66+35720C=
1g.209706777G>TCA344581162HSD11B1,HSD11B1-AS1c.288G>T (p.Met96Ile)
n.3234+17253C>A
n.3225+17253C>A
n.3090+35720C>A
n.125-43716C>A
n.96+17253C>A
n.66+35720C>A
1g.209706778A=CA2484332064HSD11B1,HSD11B1-AS1c.289A= (p.Thr97=)
n.3234+17252T=
n.3225+17252T=
n.3090+35719T=
n.125-43717T=
n.96+17252T=
n.66+35719T=
1g.209706778A>CCA344581164HSD11B1,HSD11B1-AS1c.289A>C (p.Thr97Pro)
n.3234+17252T>G
n.3225+17252T>G
n.3090+35719T>G
n.125-43717T>G
n.96+17252T>G
n.66+35719T>G
gnomAD v4
1g.209706778A>GCA344581166HSD11B1,HSD11B1-AS1c.289A>G (p.Thr97Ala)
n.3234+17252T>C
n.3225+17252T>C
n.3090+35719T>C
n.125-43717T>C
n.96+17252T>C
n.66+35719T>C
1g.209706778A>TCA1376318HSD11B1,HSD11B1-AS1c.289A>T (p.Thr97Ser)
n.3234+17252T>A
n.3225+17252T>A
n.3090+35719T>A
n.125-43717T>A
n.96+17252T>A
n.66+35719T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209706779C>ACA344581168HSD11B1,HSD11B1-AS1c.290C>A (p.Thr97Asn)
n.3234+17251G>T
n.3225+17251G>T
n.3090+35718G>T
n.125-43718G>T
n.96+17251G>T
n.66+35718G>T
dbSNP
1g.209706779C=CA2484332065HSD11B1,HSD11B1-AS1c.290C= (p.Thr97=)
n.3234+17251G=
n.3225+17251G=
n.3090+35718G=
n.125-43718G=
n.96+17251G=
n.66+35718G=
1g.209706779C>GCA344581169HSD11B1,HSD11B1-AS1c.290C>G (p.Thr97Ser)
n.3234+17251G>C
n.3225+17251G>C
n.3090+35718G>C
n.125-43718G>C
n.96+17251G>C
n.66+35718G>C
1g.209706779C>TCA344581171HSD11B1,HSD11B1-AS1c.290C>T (p.Thr97Ile)
n.3234+17251G>A
n.3225+17251G>A
n.3090+35718G>A
n.125-43718G>A
n.96+17251G>A
n.66+35718G>A
1g.209706780C>ACA423031718HSD11B1,HSD11B1-AS1c.291C>A (p.Thr97=)
n.3234+17250G>T
n.3225+17250G>T
n.3090+35717G>T
n.125-43719G>T
n.96+17250G>T
n.66+35717G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209706780C=CA2484332066HSD11B1,HSD11B1-AS1c.291C= (p.Thr97=)
n.3234+17250G=
n.3225+17250G=
n.3090+35717G=
n.125-43719G=
n.96+17250G=
n.66+35717G=
1g.209706780C>GCA423031719HSD11B1,HSD11B1-AS1c.291C>G (p.Thr97=)
n.3234+17250G>C
n.3225+17250G>C
n.3090+35717G>C
n.125-43719G>C
n.96+17250G>C
n.66+35717G>C
1g.209706780C>TCA423031720HSD11B1,HSD11B1-AS1c.291C>T (p.Thr97=)
n.3234+17250G>A
n.3225+17250G>A
n.3090+35717G>A
n.125-43719G>A
n.96+17250G>A
n.66+35717G>A
gnomAD v4 COSMIC
1g.209706781T>ACA344581173HSD11B1,HSD11B1-AS1c.292T>A (p.Phe98Ile)
n.3234+17249A>T
n.3225+17249A>T
n.3090+35716A>T
n.125-43720A>T
n.96+17249A>T
n.66+35716A>T
1g.209706781T>CCA344581174HSD11B1,HSD11B1-AS1c.292T>C (p.Phe98Leu)
n.3234+17249A>G
n.3225+17249A>G
n.3090+35716A>G
n.125-43720A>G
n.96+17249A>G
n.66+35716A>G
1g.209706781T>GCA344581176HSD11B1,HSD11B1-AS1c.292T>G (p.Phe98Val)
n.3234+17249A>C
n.3225+17249A>C
n.3090+35716A>C
n.125-43720A>C
n.96+17249A>C
n.66+35716A>C
1g.209706782T>ACA344581182HSD11B1,HSD11B1-AS1c.293T>A (p.Phe98Tyr)
n.3234+17248A>T
n.3225+17248A>T
n.3090+35715A>T
n.125-43721A>T
n.96+17248A>T
n.66+35715A>T
1g.209706782T>CCA344581180HSD11B1,HSD11B1-AS1c.293T>C (p.Phe98Ser)
n.3234+17248A>G
n.3225+17248A>G
n.3090+35715A>G
n.125-43721A>G
n.96+17248A>G
n.66+35715A>G
1g.209706782T>GCA344581179HSD11B1,HSD11B1-AS1c.293T>G (p.Phe98Cys)
n.3234+17248A>C
n.3225+17248A>C
n.3090+35715A>C
n.125-43721A>C
n.96+17248A>C
n.66+35715A>C
1g.209706783C>ACA344581185HSD11B1,HSD11B1-AS1c.294C>A (p.Phe98Leu)
n.3234+17247G>T
n.3225+17247G>T
n.3090+35714G>T
n.125-43722G>T
n.96+17247G>T
n.66+35714G>T
gnomAD v4
1g.209706783C=CA1148398875HSD11B1,HSD11B1-AS1c.294C= (p.Phe98=)
n.3234+17247G=
n.3225+17247G=
n.3090+35714G=
n.125-43722G=
n.96+17247G=
n.66+35714G=
1g.209706783C>GCA344581186HSD11B1,HSD11B1-AS1c.294C>G (p.Phe98Leu)
n.3234+17247G>C
n.3225+17247G>C
n.3090+35714G>C
n.125-43722G>C
n.96+17247G>C
n.66+35714G>C
1g.209706783C>TCA1376319HSD11B1,HSD11B1-AS1c.294C>T (p.Phe98=)
n.3234+17247G>A
n.3225+17247G>A
n.3090+35714G>A
n.125-43722G>A
n.96+17247G>A
n.66+35714G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209706783_209706784delinsTCCA645526795HSD11B1,HSD11B1-AS1c.294_295delinsTC (p.Ala99Pro)
n.3234+17246_3234+17247delinsGA
n.3225+17246_3225+17247delinsGA
n.3090+35713_3090+35714delinsGA
n.125-43723_125-43722delinsGA
n.96+17246_96+17247delinsGA
n.66+35713_66+35714delinsGA
COSMIC
1g.209706783_209706788delinsCGCAGACA2484332067HSD11B1,HSD11B1-AS1c.294_299delinsCGCAGA (p.Phe98=)
n.3234+17242_3234+17247delinsTCTGCG
n.3225+17242_3225+17247delinsTCTGCG
n.3090+35709_3090+35714delinsTCTGCG
n.125-43727_125-43722delinsTCTGCG
n.96+17242_96+17247delinsTCTGCG
n.66+35709_66+35714delinsTCTGCG
1g.209706784G>ACA1376320HSD11B1,HSD11B1-AS1c.295G>A (p.Ala99Thr)
n.3234+17246C>T
n.3225+17246C>T
n.3090+35713C>T
n.125-43723C>T
n.96+17246C>T
n.66+35713C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.209706784G>CCA1376321HSD11B1,HSD11B1-AS1c.295G>C (p.Ala99Pro)
n.3234+17246C>G
n.3225+17246C>G
n.3090+35713C>G
n.125-43723C>G
n.96+17246C>G
n.66+35713C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209706784G=CA1143415543HSD11B1,HSD11B1-AS1c.295G= (p.Ala99=)
n.3234+17246C=
n.3225+17246C=
n.3090+35713C=
n.125-43723C=
n.96+17246C=
n.66+35713C=
1g.209706784G>TCA344581190HSD11B1,HSD11B1-AS1c.295G>T (p.Ala99Ser)
n.3234+17246C>A
n.3225+17246C>A
n.3090+35713C>A
n.125-43723C>A
n.96+17246C>A
n.66+35713C>A
1g.209706787_209706791delCA529000382HSD11B1,HSD11B1-AS1c.298_302del (p.Glu100IlefsTer30)
n.3234+17242_3234+17246del
n.3225+17242_3225+17246del
n.3090+35709_3090+35713del
n.125-43727_125-43723del
n.96+17242_96+17246del
n.66+35709_66+35713del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209706785C>ACA344581192HSD11B1,HSD11B1-AS1c.296C>A (p.Ala99Glu)
n.3234+17245G>T
n.3225+17245G>T
n.3090+35712G>T
n.125-43724G>T
n.96+17245G>T
n.66+35712G>T
1g.209706785C>GCA344581194HSD11B1,HSD11B1-AS1c.296C>G (p.Ala99Gly)
n.3234+17245G>C
n.3225+17245G>C
n.3090+35712G>C
n.125-43724G>C
n.96+17245G>C
n.66+35712G>C
1g.209706785C>TCA344581198HSD11B1,HSD11B1-AS1c.296C>T (p.Ala99Val)
n.3234+17245G>A
n.3225+17245G>A
n.3090+35712G>A
n.125-43724G>A
n.96+17245G>A
n.66+35712G>A
1g.209706786A>CCA423031723HSD11B1,HSD11B1-AS1c.297A>C (p.Ala99=)
n.3234+17244T>G
n.3225+17244T>G
n.3090+35711T>G
n.125-43725T>G
n.96+17244T>G
n.66+35711T>G
gnomAD v4
1g.209706786A>GCA423031724HSD11B1,HSD11B1-AS1c.297A>G (p.Ala99=)
n.3234+17244T>C
n.3225+17244T>C
n.3090+35711T>C
n.125-43725T>C
n.96+17244T>C
n.66+35711T>C
1g.209706786A>TCA423031725HSD11B1,HSD11B1-AS1c.297A>T (p.Ala99=)
n.3234+17244T>A
n.3225+17244T>A
n.3090+35711T>A
n.125-43725T>A
n.96+17244T>A
n.66+35711T>A
1g.209706787G>ACA344581201HSD11B1,HSD11B1-AS1c.298G>A (p.Glu100Lys)
n.3234+17243C>T
n.3225+17243C>T
n.3090+35710C>T
n.125-43726C>T
n.96+17243C>T
n.66+35710C>T
1g.209706787G>CCA344581204HSD11B1,HSD11B1-AS1c.298G>C (p.Glu100Gln)
n.3234+17243C>G
n.3225+17243C>G
n.3090+35710C>G
n.125-43726C>G
n.96+17243C>G
n.66+35710C>G
dbSNP gnomAD v4
1g.209706787G=CA2484332068HSD11B1,HSD11B1-AS1c.298G= (p.Glu100=)
n.3234+17243C=
n.3225+17243C=
n.3090+35710C=
n.125-43726C=
n.96+17243C=
n.66+35710C=
1g.209706787G>TCA344581207HSD11B1,HSD11B1-AS1c.298G>T (p.Glu100Ter)
n.3234+17243C>A
n.3225+17243C>A
n.3090+35710C>A
n.125-43726C>A
n.96+17243C>A
n.66+35710C>A
1g.209706788A>CCA344581217HSD11B1,HSD11B1-AS1c.299A>C (p.Glu100Ala)
n.3234+17242T>G
n.3225+17242T>G
n.3090+35709T>G
n.125-43727T>G
n.96+17242T>G
n.66+35709T>G
1g.209706788A>GCA344581214HSD11B1,HSD11B1-AS1c.299A>G (p.Glu100Gly)
n.3234+17242T>C
n.3225+17242T>C
n.3090+35709T>C
n.125-43727T>C
n.96+17242T>C
n.66+35709T>C
1g.209706788A>TCA344581210HSD11B1,HSD11B1-AS1c.299A>T (p.Glu100Val)
n.3234+17242T>A
n.3225+17242T>A
n.3090+35709T>A
n.125-43727T>A
n.96+17242T>A
n.66+35709T>A
1g.209706789G>ACA36755612HSD11B1,HSD11B1-AS1c.300G>A (p.Glu100=)
n.3234+17241C>T
n.3225+17241C>T
n.3090+35708C>T
n.125-43728C>T
n.96+17241C>T
n.66+35708C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209706789G>CCA344581220HSD11B1,HSD11B1-AS1c.300G>C (p.Glu100Asp)
n.3234+17241C>G
n.3225+17241C>G
n.3090+35708C>G
n.125-43728C>G
n.96+17241C>G
n.66+35708C>G
1g.209706789G=CA2484332069HSD11B1,HSD11B1-AS1c.300G= (p.Glu100=)
n.3234+17241C=
n.3225+17241C=
n.3090+35708C=
n.125-43728C=
n.96+17241C=
n.66+35708C=
1g.209706789G>TCA344581223HSD11B1,HSD11B1-AS1c.300G>T (p.Glu100Asp)
n.3234+17241C>A
n.3225+17241C>A
n.3090+35708C>A
n.125-43728C>A
n.96+17241C>A
n.66+35708C>A
1g.209706790C>ACA1376322HSD11B1,HSD11B1-AS1c.301C>A (p.Gln101Lys)
n.3234+17240G>T
n.3225+17240G>T
n.3090+35707G>T
n.125-43729G>T
n.96+17240G>T
n.66+35707G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209706790C=CA2484332070HSD11B1,HSD11B1-AS1c.301C= (p.Gln101=)
n.3234+17240G=
n.3225+17240G=
n.3090+35707G=
n.125-43729G=
n.96+17240G=
n.66+35707G=
1g.209706790C>GCA344581228HSD11B1,HSD11B1-AS1c.301C>G (p.Gln101Glu)
n.3234+17240G>C
n.3225+17240G>C
n.3090+35707G>C
n.125-43729G>C
n.96+17240G>C
n.66+35707G>C
1g.209706790C>TCA344581232HSD11B1,HSD11B1-AS1c.301C>T (p.Gln101Ter)
n.3234+17240G>A
n.3225+17240G>A
n.3090+35707G>A
n.125-43729G>A
n.96+17240G>A
n.66+35707G>A
dbSNP
1g.209706791A>CCA344581234HSD11B1,HSD11B1-AS1c.302A>C (p.Gln101Pro)
n.3234+17239T>G
n.3225+17239T>G
n.3090+35706T>G
n.125-43730T>G
n.96+17239T>G
n.66+35706T>G
1g.209706791A>GCA344581238HSD11B1,HSD11B1-AS1c.302A>G (p.Gln101Arg)
n.3234+17239T>C
n.3225+17239T>C
n.3090+35706T>C
n.125-43730T>C
n.96+17239T>C
n.66+35706T>C
1g.209706791A>TCA344581243HSD11B1,HSD11B1-AS1c.302A>T (p.Gln101Leu)
n.3234+17239T>A
n.3225+17239T>A
n.3090+35706T>A
n.125-43730T>A
n.96+17239T>A
n.66+35706T>A
1g.209706792A=CA2484332071HSD11B1,HSD11B1-AS1c.303A= (p.Gln101=)
n.3234+17238T=
n.3225+17238T=
n.3090+35705T=
n.125-43731T=
n.96+17238T=
n.66+35705T=
1g.209706792A>CCA344581247HSD11B1,HSD11B1-AS1c.303A>C (p.Gln101His)
n.3234+17238T>G
n.3225+17238T>G
n.3090+35705T>G
n.125-43731T>G
n.96+17238T>G
n.66+35705T>G
dbSNP
1g.209706792A>GCA423031730HSD11B1,HSD11B1-AS1c.303A>G (p.Gln101=)
n.3234+17238T>C
n.3225+17238T>C
n.3090+35705T>C
n.125-43731T>C
n.96+17238T>C
n.66+35705T>C
1g.209706792A>TCA344581250HSD11B1,HSD11B1-AS1c.303A>T (p.Gln101His)
n.3234+17238T>A
n.3225+17238T>A
n.3090+35705T>A
n.125-43731T>A
n.96+17238T>A
n.66+35705T>A
gnomAD v4
1g.209706793T>ACA344581253HSD11B1,HSD11B1-AS1c.304T>A (p.Phe102Ile)
n.3234+17237A>T
n.3225+17237A>T
n.3090+35704A>T
n.125-43732A>T
n.96+17237A>T
n.66+35704A>T
1g.209706793T>CCA1376323HSD11B1,HSD11B1-AS1c.304T>C (p.Phe102Leu)
n.3234+17237A>G
n.3225+17237A>G
n.3090+35704A>G
n.125-43732A>G
n.96+17237A>G
n.66+35704A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209706793T>GCA344581259HSD11B1,HSD11B1-AS1c.304T>G (p.Phe102Val)
n.3234+17237A>C
n.3225+17237A>C
n.3090+35704A>C
n.125-43732A>C
n.96+17237A>C
n.66+35704A>C
1g.209706793T=CA2484332072HSD11B1,HSD11B1-AS1c.304T= (p.Phe102=)
n.3234+17237A=
n.3225+17237A=
n.3090+35704A=
n.125-43732A=
n.96+17237A=
n.66+35704A=
1g.209706794T>ACA344581273HSD11B1,HSD11B1-AS1c.305T>A (p.Phe102Tyr)
n.3234+17236A>T
n.3225+17236A>T
n.3090+35703A>T
n.125-43733A>T
n.96+17236A>T
n.66+35703A>T
1g.209706794T>CCA1376324HSD11B1,HSD11B1-AS1c.305T>C (p.Phe102Ser)
n.3234+17236A>G
n.3225+17236A>G
n.3090+35703A>G
n.125-43733A>G
n.96+17236A>G
n.66+35703A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209706794T>GCA344581264HSD11B1,HSD11B1-AS1c.305T>G (p.Phe102Cys)
n.3234+17236A>C
n.3225+17236A>C
n.3090+35703A>C
n.125-43733A>C
n.96+17236A>C
n.66+35703A>C
1g.209706794T=CA2484332073HSD11B1,HSD11B1-AS1c.305T= (p.Phe102=)
n.3234+17236A=
n.3225+17236A=
n.3090+35703A=
n.125-43733A=
n.96+17236A=
n.66+35703A=
1g.209706795T>ACA344581276HSD11B1,HSD11B1-AS1c.306T>A (p.Phe102Leu)
n.3234+17235A>T
n.3225+17235A>T
n.3090+35702A>T
n.125-43734A>T
n.96+17235A>T
n.66+35702A>T
1g.209706795T>CCA423031731HSD11B1,HSD11B1-AS1c.306T>C (p.Phe102=)
n.3234+17235A>G
n.3225+17235A>G
n.3090+35702A>G
n.125-43734A>G
n.96+17235A>G
n.66+35702A>G
gnomAD v4
1g.209706795T>GCA344581278HSD11B1,HSD11B1-AS1c.306T>G (p.Phe102Leu)
n.3234+17235A>C
n.3225+17235A>C
n.3090+35702A>C
n.125-43734A>C
n.96+17235A>C
n.66+35702A>C
1g.209706796G>ACA344581283HSD11B1,HSD11B1-AS1c.307G>A (p.Val103Ile)
n.3234+17234C>T
n.3225+17234C>T
n.3090+35701C>T
n.125-43735C>T
n.96+17234C>T
n.66+35701C>T
1g.209706796G>CCA344581286HSD11B1,HSD11B1-AS1c.307G>C (p.Val103Leu)
n.3234+17234C>G
n.3225+17234C>G
n.3090+35701C>G
n.125-43735C>G
n.96+17234C>G
n.66+35701C>G
1g.209706796G>TCA344581289HSD11B1,HSD11B1-AS1c.307G>T (p.Val103Phe)
n.3234+17234C>A
n.3225+17234C>A
n.3090+35701C>A
n.125-43735C>A
n.96+17234C>A
n.66+35701C>A
gnomAD v4
1g.209706797T>ACA344581292HSD11B1,HSD11B1-AS1c.308T>A (p.Val103Asp)
n.3234+17233A>T
n.3225+17233A>T
n.3090+35700A>T
n.125-43736A>T
n.96+17233A>T
n.66+35700A>T
1g.209706797T>CCA344581295HSD11B1,HSD11B1-AS1c.308T>C (p.Val103Ala)
n.3234+17233A>G
n.3225+17233A>G
n.3090+35700A>G
n.125-43736A>G
n.96+17233A>G
n.66+35700A>G
1g.209706797T>GCA344581299HSD11B1,HSD11B1-AS1c.308T>G (p.Val103Gly)
n.3234+17233A>C
n.3225+17233A>C
n.3090+35700A>C
n.125-43736A>C
n.96+17233A>C
n.66+35700A>C
1g.209706798T>ACA423031734HSD11B1,HSD11B1-AS1c.309T>A (p.Val103=)
n.3234+17232A>T
n.3225+17232A>T
n.3090+35699A>T
n.125-43737A>T
n.96+17232A>T
n.66+35699A>T
1g.209706798T>CCA423031733HSD11B1,HSD11B1-AS1c.309T>C (p.Val103=)
n.3234+17232A>G
n.3225+17232A>G
n.3090+35699A>G
n.125-43737A>G
n.96+17232A>G
n.66+35699A>G
1g.209706798T>GCA423031732HSD11B1,HSD11B1-AS1c.309T>G (p.Val103=)
n.3234+17232A>C
n.3225+17232A>C
n.3090+35699A>C
n.125-43737A>C
n.96+17232A>C
n.66+35699A>C
1g.209706799G>ACA344581303HSD11B1,HSD11B1-AS1c.310G>A (p.Ala104Thr)
n.3234+17231C>T
n.3225+17231C>T
n.3090+35698C>T
n.125-43738C>T
n.96+17231C>T
n.66+35698C>T
1g.209706799G>CCA344581306HSD11B1,HSD11B1-AS1c.310G>C (p.Ala104Pro)
n.3234+17231C>G
n.3225+17231C>G
n.3090+35698C>G
n.125-43738C>G
n.96+17231C>G
n.66+35698C>G
1g.209706799G=CA2484332074HSD11B1,HSD11B1-AS1c.310G= (p.Ala104=)
n.3234+17231C=
n.3225+17231C=
n.3090+35698C=
n.125-43738C=
n.96+17231C=
n.66+35698C=
1g.209706799G>TCA1376325HSD11B1,HSD11B1-AS1c.310G>T (p.Ala104Ser)
n.3234+17231C>A
n.3225+17231C>A
n.3090+35698C>A
n.125-43738C>A
n.96+17231C>A
n.66+35698C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209706800C>ACA344581310HSD11B1,HSD11B1-AS1c.311C>A (p.Ala104Asp)
n.3234+17230G>T
n.3225+17230G>T
n.3090+35697G>T
n.125-43739G>T
n.96+17230G>T
n.66+35697G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209706800C=CA2484332075HSD11B1,HSD11B1-AS1c.311C= (p.Ala104=)
n.3234+17230G=
n.3225+17230G=
n.3090+35697G=
n.125-43739G=
n.96+17230G=
n.66+35697G=
1g.209706800C>GCA344581313HSD11B1,HSD11B1-AS1c.311C>G (p.Ala104Gly)
n.3234+17230G>C
n.3225+17230G>C
n.3090+35697G>C
n.125-43739G>C
n.96+17230G>C
n.66+35697G>C
1g.209706800C>TCA344581318HSD11B1,HSD11B1-AS1c.311C>T (p.Ala104Val)
n.3234+17230G>A
n.3225+17230G>A
n.3090+35697G>A
n.125-43739G>A
n.96+17230G>A
n.66+35697G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209706801C>ACA423031735HSD11B1,HSD11B1-AS1c.312C>A (p.Ala104=)
n.3234+17229G>T
n.3225+17229G>T
n.3090+35696G>T
n.125-43740G>T
n.96+17229G>T
n.66+35696G>T
dbSNP
1g.209706801C>GCA423031736HSD11B1,HSD11B1-AS1c.312C>G (p.Ala104=)
n.3234+17229G>C
n.3225+17229G>C
n.3090+35696G>C
n.125-43740G>C
n.96+17229G>C
n.66+35696G>C
1g.209706801C>TCA423031737HSD11B1,HSD11B1-AS1c.312C>T (p.Ala104=)
n.3234+17229G>A
n.3225+17229G>A
n.3090+35696G>A
n.125-43740G>A
n.96+17229G>A
n.66+35696G>A
1g.209706802C>ACA344581325HSD11B1,HSD11B1-AS1c.313C>A (p.Gln105Lys)
n.3234+17228G>T
n.3225+17228G>T
n.3090+35695G>T
n.125-43741G>T
n.96+17228G>T
n.66+35695G>T
1g.209706802C>GCA344581328HSD11B1,HSD11B1-AS1c.313C>G (p.Gln105Glu)
n.3234+17228G>C
n.3225+17228G>C
n.3090+35695G>C
n.125-43741G>C
n.96+17228G>C
n.66+35695G>C
1g.209706802C>TCA344581322HSD11B1,HSD11B1-AS1c.313C>T (p.Gln105Ter)
n.3234+17228G>A
n.3225+17228G>A
n.3090+35695G>A
n.125-43741G>A
n.96+17228G>A
n.66+35695G>A
1g.209706803A>CCA344581332HSD11B1,HSD11B1-AS1c.314A>C (p.Gln105Pro)
n.3234+17227T>G
n.3225+17227T>G
n.3090+35694T>G
n.125-43742T>G
n.96+17227T>G
n.66+35694T>G
1g.209706803A>GCA344581337HSD11B1,HSD11B1-AS1c.314A>G (p.Gln105Arg)
n.3234+17227T>C
n.3225+17227T>C
n.3090+35694T>C
n.125-43742T>C
n.96+17227T>C
n.66+35694T>C
1g.209706803A>TCA344581340HSD11B1,HSD11B1-AS1c.314A>T (p.Gln105Leu)
n.3234+17227T>A
n.3225+17227T>A
n.3090+35694T>A
n.125-43742T>A
n.96+17227T>A
n.66+35694T>A
1g.209706804A>CCA344581344HSD11B1,HSD11B1-AS1c.315A>C (p.Gln105His)
n.3234+17226T>G
n.3225+17226T>G
n.3090+35693T>G
n.125-43743T>G
n.96+17226T>G
n.66+35693T>G
1g.209706804A>GCA423031738HSD11B1,HSD11B1-AS1c.315A>G (p.Gln105=)
n.3234+17226T>C
n.3225+17226T>C
n.3090+35693T>C
n.125-43743T>C
n.96+17226T>C
n.66+35693T>C
1g.209706804A>TCA344581346HSD11B1,HSD11B1-AS1c.315A>T (p.Gln105His)
n.3234+17226T>A
n.3225+17226T>A
n.3090+35693T>A
n.125-43743T>A
n.96+17226T>A
n.66+35693T>A
1g.209706805G>ACA344581353HSD11B1,HSD11B1-AS1c.316G>A (p.Ala106Thr)
n.3234+17225C>T
n.3225+17225C>T
n.3090+35692C>T
n.125-43744C>T
n.96+17225C>T
n.66+35692C>T
COSMIC
1g.209706805G>CCA344581356HSD11B1,HSD11B1-AS1c.316G>C (p.Ala106Pro)
n.3234+17225C>G
n.3225+17225C>G
n.3090+35692C>G
n.125-43744C>G
n.96+17225C>G
n.66+35692C>G
1g.209706805G>TCA344581360HSD11B1,HSD11B1-AS1c.316G>T (p.Ala106Ser)
n.3234+17225C>A
n.3225+17225C>A
n.3090+35692C>A
n.125-43744C>A
n.96+17225C>A
n.66+35692C>A
1g.209706806C>ACA344581364HSD11B1,HSD11B1-AS1c.317C>A (p.Ala106Glu)
n.3234+17224G>T
n.3225+17224G>T
n.3090+35691G>T
n.125-43745G>T
n.96+17224G>T
n.66+35691G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209706806C=CA2484332076HSD11B1,HSD11B1-AS1c.317C= (p.Ala106=)
n.3234+17224G=
n.3225+17224G=
n.3090+35691G=
n.125-43745G=
n.96+17224G=
n.66+35691G=
1g.209706806C>GCA344581367HSD11B1,HSD11B1-AS1c.317C>G (p.Ala106Gly)
n.3234+17224G>C
n.3225+17224G>C
n.3090+35691G>C
n.125-43745G>C
n.96+17224G>C
n.66+35691G>C
1g.209706806C>TCA344581370HSD11B1,HSD11B1-AS1c.317C>T (p.Ala106Val)
n.3234+17224G>A
n.3225+17224G>A
n.3090+35691G>A
n.125-43745G>A
n.96+17224G>A
n.66+35691G>A
1g.209706807A>CCA423031739HSD11B1,HSD11B1-AS1c.318A>C (p.Ala106=)
n.3234+17223T>G
n.3225+17223T>G
n.3090+35690T>G
n.125-43746T>G
n.96+17223T>G
n.66+35690T>G
1g.209706807A>GCA423031741HSD11B1,HSD11B1-AS1c.318A>G (p.Ala106=)
n.3234+17223T>C
n.3225+17223T>C
n.3090+35690T>C
n.125-43746T>C
n.96+17223T>C
n.66+35690T>C
1g.209706807A>TCA423031740HSD11B1,HSD11B1-AS1c.318A>T (p.Ala106=)
n.3234+17223T>A
n.3225+17223T>A
n.3090+35690T>A
n.125-43746T>A
n.96+17223T>A
n.66+35690T>A
1g.209706808G>ACA344581382HSD11B1,HSD11B1-AS1c.319G>A (p.Gly107Arg)
n.3234+17222C>T
n.3225+17222C>T
n.3090+35689C>T
n.125-43747C>T
n.96+17222C>T
n.66+35689C>T
1g.209706808G>CCA344581379HSD11B1,HSD11B1-AS1c.319G>C (p.Gly107Arg)
n.3234+17222C>G
n.3225+17222C>G
n.3090+35689C>G
n.125-43747C>G
n.96+17222C>G
n.66+35689C>G
1g.209706808G>TCA344581376HSD11B1,HSD11B1-AS1c.319G>T (p.Gly107Ter)
n.3234+17222C>A
n.3225+17222C>A
n.3090+35689C>A
n.125-43747C>A
n.96+17222C>A
n.66+35689C>A
1g.209706809G>ACA344581386HSD11B1,HSD11B1-AS1c.320G>A (p.Gly107Glu)
n.3234+17221C>T
n.3225+17221C>T
n.3090+35688C>T
n.125-43748C>T
n.96+17221C>T
n.66+35688C>T
gnomAD v4 COSMIC
1g.209706809G>CCA1376326HSD11B1,HSD11B1-AS1c.320G>C (p.Gly107Ala)
n.3234+17221C>G
n.3225+17221C>G
n.3090+35688C>G
n.125-43748C>G
n.96+17221C>G
n.66+35688C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.209706809G=CA1148305372HSD11B1,HSD11B1-AS1c.320G= (p.Gly107=)
n.3234+17221C=
n.3225+17221C=
n.3090+35688C=
n.125-43748C=
n.96+17221C=
n.66+35688C=
1g.209706809G>TCA344581389HSD11B1,HSD11B1-AS1c.320G>T (p.Gly107Val)
n.3234+17221C>A
n.3225+17221C>A
n.3090+35688C>A
n.125-43748C>A
n.96+17221C>A
n.66+35688C>A
1g.209706810A>CCA423031742HSD11B1,HSD11B1-AS1c.321A>C (p.Gly107=)
n.3234+17220T>G
n.3225+17220T>G
n.3090+35687T>G
n.125-43749T>G
n.96+17220T>G
n.66+35687T>G
1g.209706810A>GCA423031743HSD11B1,HSD11B1-AS1c.321A>G (p.Gly107=)
n.3234+17220T>C
n.3225+17220T>C
n.3090+35687T>C
n.125-43749T>C
n.96+17220T>C
n.66+35687T>C
1g.209706810A>TCA423031744HSD11B1,HSD11B1-AS1c.321A>T (p.Gly107=)
n.3234+17220T>A
n.3225+17220T>A
n.3090+35687T>A
n.125-43749T>A
n.96+17220T>A
n.66+35687T>A
1g.209706811A=CA2484332077HSD11B1,HSD11B1-AS1c.322A= (p.Lys108=)
n.3234+17219T=
n.3225+17219T=
n.3090+35686T=
n.125-43750T=
n.96+17219T=
n.66+35686T=
1g.209706811A>CCA344581391HSD11B1,HSD11B1-AS1c.322A>C (p.Lys108Gln)
n.3234+17219T>G
n.3225+17219T>G
n.3090+35686T>G
n.125-43750T>G
n.96+17219T>G
n.66+35686T>G
1g.209706811A>GCA36755622HSD11B1,HSD11B1-AS1c.322A>G (p.Lys108Glu)
n.3234+17219T>C
n.3225+17219T>C
n.3090+35686T>C
n.125-43750T>C
n.96+17219T>C
n.66+35686T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209706811A>TCA344581395HSD11B1,HSD11B1-AS1c.322A>T (p.Lys108Ter)
n.3234+17219T>A
n.3225+17219T>A
n.3090+35686T>A
n.125-43750T>A
n.96+17219T>A
n.66+35686T>A
1g.209706812A>CCA344581397HSD11B1,HSD11B1-AS1c.323A>C (p.Lys108Thr)
n.3234+17218T>G
n.3225+17218T>G
n.3090+35685T>G
n.125-43751T>G
n.96+17218T>G
n.66+35685T>G
gnomAD v4
1g.209706812A>GCA344581398HSD11B1,HSD11B1-AS1c.323A>G (p.Lys108Arg)
n.3234+17218T>C
n.3225+17218T>C
n.3090+35685T>C
n.125-43751T>C
n.96+17218T>C
n.66+35685T>C
1g.209706812A>TCA344581399HSD11B1,HSD11B1-AS1c.323A>T (p.Lys108Met)
n.3234+17218T>A
n.3225+17218T>A
n.3090+35685T>A
n.125-43751T>A
n.96+17218T>A
n.66+35685T>A
1g.209706813G>ACA1376327HSD11B1,HSD11B1-AS1c.324G>A (p.Lys108=)
n.3234+17217C>T
n.3225+17217C>T
n.3090+35684C>T
n.125-43752C>T
n.96+17217C>T
n.66+35684C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209706813G>CCA344581401HSD11B1,HSD11B1-AS1c.324G>C (p.Lys108Asn)
n.3234+17217C>G
n.3225+17217C>G
n.3090+35684C>G
n.125-43752C>G
n.96+17217C>G
n.66+35684C>G
gnomAD v4
1g.209706813G=CA1141892720HSD11B1,HSD11B1-AS1c.324G= (p.Lys108=)
n.3234+17217C=
n.3225+17217C=
n.3090+35684C=
n.125-43752C=
n.96+17217C=
n.66+35684C=
1g.209706813G>TCA344581403HSD11B1,HSD11B1-AS1c.324G>T (p.Lys108Asn)
n.3234+17217C>A
n.3225+17217C>A
n.3090+35684C>A
n.125-43752C>A
n.96+17217C>A
n.66+35684C>A
1g.209706814C>ACA344581406HSD11B1,HSD11B1-AS1c.325C>A (p.Leu109Ile)
n.3234+17216G>T
n.3225+17216G>T
n.3090+35683G>T
n.125-43753G>T
n.96+17216G>T
n.66+35683G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209706814C=CA2484332078HSD11B1,HSD11B1-AS1c.325C= (p.Leu109=)
n.3234+17216G=
n.3225+17216G=
n.3090+35683G=
n.125-43753G=
n.96+17216G=
n.66+35683G=
1g.209706814C>GCA344581410HSD11B1,HSD11B1-AS1c.325C>G (p.Leu109Val)
n.3234+17216G>C
n.3225+17216G>C
n.3090+35683G>C
n.125-43753G>C
n.96+17216G>C
n.66+35683G>C
1g.209706814C>TCA1376328HSD11B1,HSD11B1-AS1c.325C>T (p.Leu109Phe)
n.3234+17216G>A
n.3225+17216G>A
n.3090+35683G>A
n.125-43753G>A
n.96+17216G>A
n.66+35683G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.209706815T>ACA344581414HSD11B1,HSD11B1-AS1c.326T>A (p.Leu109His)
n.3234+17215A>T
n.3225+17215A>T
n.3090+35682A>T
n.125-43754A>T
n.96+17215A>T
n.66+35682A>T
1g.209706815T>CCA344581419HSD11B1,HSD11B1-AS1c.326T>C (p.Leu109Pro)
n.3234+17215A>G
n.3225+17215A>G
n.3090+35682A>G
n.125-43754A>G
n.96+17215A>G
n.66+35682A>G
gnomAD v4 COSMIC
1g.209706815T>GCA344581416HSD11B1,HSD11B1-AS1c.326T>G (p.Leu109Arg)
n.3234+17215A>C
n.3225+17215A>C
n.3090+35682A>C
n.125-43754A>C
n.96+17215A>C
n.66+35682A>C
1g.209706816C>ACA423031745HSD11B1,HSD11B1-AS1c.327C>A (p.Leu109=)
n.3234+17214G>T
n.3225+17214G>T
n.3090+35681G>T
n.125-43755G>T
n.96+17214G>T
n.66+35681G>T
1g.209706816C>GCA423031746HSD11B1,HSD11B1-AS1c.327C>G (p.Leu109=)
n.3234+17214G>C
n.3225+17214G>C
n.3090+35681G>C
n.125-43755G>C
n.96+17214G>C
n.66+35681G>C
1g.209706816C>TCA423031747HSD11B1,HSD11B1-AS1c.327C>T (p.Leu109=)
n.3234+17214G>A
n.3225+17214G>A
n.3090+35681G>A
n.125-43755G>A
n.96+17214G>A
n.66+35681G>A
gnomAD v4
1g.209706817A>CCA344581422HSD11B1,HSD11B1-AS1c.328A>C (p.Met110Leu)
n.3234+17213T>G
n.3225+17213T>G
n.3090+35680T>G
n.125-43756T>G
n.96+17213T>G
n.66+35680T>G
gnomAD v4
1g.209706817A>GCA344581426HSD11B1,HSD11B1-AS1c.328A>G (p.Met110Val)
n.3234+17213T>C
n.3225+17213T>C
n.3090+35680T>C
n.125-43756T>C
n.96+17213T>C
n.66+35680T>C
1g.209706817A>TCA344581424HSD11B1,HSD11B1-AS1c.328A>T (p.Met110Leu)
n.3234+17213T>A
n.3225+17213T>A
n.3090+35680T>A
n.125-43756T>A
n.96+17213T>A
n.66+35680T>A
1g.209706818T>ACA344581429HSD11B1,HSD11B1-AS1c.329T>A (p.Met110Lys)
n.3234+17212A>T
n.3225+17212A>T
n.3090+35679A>T
n.125-43757A>T
n.96+17212A>T
n.66+35679A>T
1g.209706818T>CCA344581434HSD11B1,HSD11B1-AS1c.329T>C (p.Met110Thr)
n.3234+17212A>G
n.3225+17212A>G
n.3090+35679A>G
n.125-43757A>G
n.96+17212A>G
n.66+35679A>G
1g.209706818T>GCA344581432HSD11B1,HSD11B1-AS1c.329T>G (p.Met110Arg)
n.3234+17212A>C
n.3225+17212A>C
n.3090+35679A>C
n.125-43757A>C
n.96+17212A>C
n.66+35679A>C
1g.209706819G>ACA344581435HSD11B1,HSD11B1-AS1c.330G>A (p.Met110Ile)
n.3234+17211C>T
n.3225+17211C>T
n.3090+35678C>T
n.125-43758C>T
n.96+17211C>T
n.66+35678C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209706819G>CCA344581438HSD11B1,HSD11B1-AS1c.330G>C (p.Met110Ile)
n.3234+17211C>G
n.3225+17211C>G
n.3090+35678C>G
n.125-43758C>G
n.96+17211C>G
n.66+35678C>G
gnomAD v4
1g.209706819G=CA2484332079HSD11B1,HSD11B1-AS1c.330G= (p.Met110=)
n.3234+17211C=
n.3225+17211C=
n.3090+35678C=
n.125-43758C=
n.96+17211C=
n.66+35678C=
1g.209706819G>TCA344581436HSD11B1,HSD11B1-AS1c.330G>T (p.Met110Ile)
n.3234+17211C>A
n.3225+17211C>A
n.3090+35678C>A
n.125-43758C>A
n.96+17211C>A
n.66+35678C>A
COSMIC
1g.209706820G>ACA344581440HSD11B1,HSD11B1-AS1c.331G>A (p.Gly111Arg)
n.3234+17210C>T
n.3225+17210C>T
n.3090+35677C>T
n.125-43759C>T
n.96+17210C>T
n.66+35677C>T
1g.209706820G>CCA1376329HSD11B1,HSD11B1-AS1c.331G>C (p.Gly111Arg)
n.3234+17210C>G
n.3225+17210C>G
n.3090+35677C>G
n.125-43759C>G
n.96+17210C>G
n.66+35677C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209706820G=CA1144049351HSD11B1,HSD11B1-AS1c.331G= (p.Gly111=)
n.3234+17210C=
n.3225+17210C=
n.3090+35677C=
n.125-43759C=
n.96+17210C=
n.66+35677C=
1g.209706820G>TCA344581448HSD11B1,HSD11B1-AS1c.331G>T (p.Gly111Ter)
n.3234+17210C>A
n.3225+17210C>A
n.3090+35677C>A
n.125-43759C>A
n.96+17210C>A
n.66+35677C>A
1g.209706821G>ACA344581450HSD11B1,HSD11B1-AS1c.331+1G>A (n.331+1G>A)
n.3234+17209C>T
n.3225+17209C>T
n.3090+35676C>T
n.125-43760C>T
n.96+17209C>T
n.66+35676C>T
1g.209706821G>CCA344581451HSD11B1,HSD11B1-AS1c.331+1G>C (n.331+1G>C)
n.3234+17209C>G
n.3225+17209C>G
n.3090+35676C>G
n.125-43760C>G
n.96+17209C>G
n.66+35676C>G
1g.209706821G>TCA344581453HSD11B1,HSD11B1-AS1c.331+1G>T (n.331+1G>T)
n.3234+17209C>A
n.3225+17209C>A
n.3090+35676C>A
n.125-43760C>A
n.96+17209C>A
n.66+35676C>A
1g.209706822T>ACA344581455HSD11B1,HSD11B1-AS1c.331+2T>A (n.331+2T>A)
n.3234+17208A>T
n.3225+17208A>T
n.3090+35675A>T
n.125-43761A>T
n.96+17208A>T
n.66+35675A>T
1g.209706822T>CCA344581457HSD11B1,HSD11B1-AS1c.331+2T>C (n.331+2T>C)
n.3234+17208A>G
n.3225+17208A>G
n.3090+35675A>G
n.125-43761A>G
n.96+17208A>G
n.66+35675A>G
1g.209706822T>GCA344581458HSD11B1,HSD11B1-AS1c.331+2T>G (n.331+2T>G)
n.3234+17208A>C
n.3225+17208A>C
n.3090+35675A>C
n.125-43761A>C
n.96+17208A>C
n.66+35675A>C
dbSNP
1g.209706822T=CA2484332080HSD11B1,HSD11B1-AS1c.331+2T= (n.331+2T=)
n.3234+17208A=
n.3225+17208A=
n.3090+35675A=
n.125-43761A=
n.96+17208A=
n.66+35675A=
1g.209706823G>CCA529000383HSD11B1,HSD11B1-AS1c.331+3G>C (n.331+3G>C)
n.3234+17207C>G
n.3225+17207C>G
n.3090+35674C>G
n.125-43762C>G
n.96+17207C>G
n.66+35674C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209706823G=CA2484332081HSD11B1,HSD11B1-AS1c.331+3G= (n.331+3G=)
n.3234+17207C=
n.3225+17207C=
n.3090+35674C=
n.125-43762C=
n.96+17207C=
n.66+35674C=
1g.209706825G>ACA1376330HSD11B1,HSD11B1-AS1c.331+5G>A (n.331+5G>A)
n.3234+17205C>T
n.3225+17205C>T
n.3090+35672C>T
n.125-43764C>T
n.96+17205C>T
n.66+35672C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209706825G=CA2484332082HSD11B1,HSD11B1-AS1c.331+5G= (n.331+5G=)
n.3234+17205C=
n.3225+17205C=
n.3090+35672C=
n.125-43764C=
n.96+17205C=
n.66+35672C=
1g.209706826G>ACA2484332084HSD11B1,HSD11B1-AS1c.331+6G>A (n.331+6G>A)
n.3234+17204C>T
n.3225+17204C>T
n.3090+35671C>T
n.125-43765C>T
n.96+17204C>T
n.66+35671C>T
dbSNP gnomAD v4
1g.209706826G=CA2484332083HSD11B1,HSD11B1-AS1c.331+6G= (n.331+6G=)
n.3234+17204C=
n.3225+17204C=
n.3090+35671C=
n.125-43765C=
n.96+17204C=
n.66+35671C=
1g.209706827C>TCA2574124769HSD11B1,HSD11B1-AS1c.331+7C>T (n.331+7C>T)
n.3234+17203G>A
n.3225+17203G>A
n.3090+35670G>A
n.125-43766G>A
n.96+17203G>A
n.66+35670G>A
1g.209706828delCA2747569305HSD11B1,HSD11B1-AS1c.331+8del (n.331+8del)
n.3234+17202del
n.3225+17202del
n.3090+35669del
n.125-43767del
n.96+17202del
n.66+35669del
1g.209706829G>ACA36755632HSD11B1,HSD11B1-AS1c.331+9G>A (n.331+9G>A)
n.3234+17201C>T
n.3225+17201C>T
n.3090+35668C>T
n.125-43768C>T
n.96+17201C>T
n.66+35668C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209706829G>CCA1376331HSD11B1,HSD11B1-AS1c.331+9G>C (n.331+9G>C)
n.3234+17201C>G
n.3225+17201C>G
n.3090+35668C>G
n.125-43768C>G
n.96+17201C>G
n.66+35668C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209706829G=CA2484332085HSD11B1,HSD11B1-AS1c.331+9G= (n.331+9G=)
n.3234+17201C=
n.3225+17201C=
n.3090+35668C=
n.125-43768C=
n.96+17201C=
n.66+35668C=
1g.209706830_209706831insCCA2747569306HSD11B1,HSD11B1-AS1c.331+10_331+11insC (n.331+10_331+11insC)
n.3234+17199_3234+17200insG
n.3225+17199_3225+17200insG
n.3090+35666_3090+35667insG
n.125-43770_125-43769insG
n.96+17199_96+17200insG
n.66+35666_66+35667insG
1g.209706831T>CCA2650327243HSD11B1,HSD11B1-AS1c.331+11T>C (n.331+11T>C)
n.3234+17199A>G
n.3225+17199A>G
n.3090+35666A>G
n.125-43770A>G
n.96+17199A>G
n.66+35666A>G
gnomAD v4
1g.209706832T>CCA2747569308HSD11B1,HSD11B1-AS1c.331+12T>C (n.331+12T>C)
n.3234+17198A>G
n.3225+17198A>G
n.3090+35665A>G
n.125-43771A>G
n.96+17198A>G
n.66+35665A>G

Number of alleles fetched