OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209623988C>A | CA344588976 | LAMB3 | c.1989G>T (p.Gln663His) c.1797G>T (p.Gln599His) | |
| 1 | g.209623988C= | CA1147492737 | LAMB3 | c.1989G= (p.Gln663=) c.1797G= (p.Gln599=) | |
| 1 | g.209623988C>G | CA1375406 | LAMB3 | c.1989G>C (p.Gln663His) c.1797G>C (p.Gln599His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623988C>T | CA423142553 | LAMB3 | c.1989G>A (p.Gln663=) c.1797G>A (p.Gln599=) | |
| 1 | g.209623989T>A | CA344588977 | LAMB3 | c.1988A>T (p.Gln663Leu) c.1796A>T (p.Gln599Leu) | |
| 1 | g.209623989T>C | CA344588978 | LAMB3 | c.1988A>G (p.Gln663Arg) c.1796A>G (p.Gln599Arg) | |
| 1 | g.209623989T>G | CA344588979 | LAMB3 | c.1988A>C (p.Gln663Pro) c.1796A>C (p.Gln599Pro) | |
| 1 | g.209623990G>A | CA344588980 | LAMB3 | c.1987C>T (p.Gln663Ter) c.1795C>T (p.Gln599Ter) | |
| 1 | g.209623990G>C | CA344588981 | LAMB3 | c.1987C>G (p.Gln663Glu) c.1795C>G (p.Gln599Glu) | |
| 1 | g.209623990G>T | CA344588982 | LAMB3 | c.1987C>A (p.Gln663Lys) c.1795C>A (p.Gln599Lys) | |
| 1 | g.209623991G>A | CA1375407 | LAMB3 | c.1986C>T (p.Leu662=) c.1794C>T (p.Leu598=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623991G>C | CA423142556 | LAMB3 | c.1986C>G (p.Leu662=) c.1794C>G (p.Leu598=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.209623991G= | CA2484298461 | LAMB3 | c.1986C= (p.Leu662=) c.1794C= (p.Leu598=) | |
| 1 | g.209623991G>T | CA423142557 | LAMB3 | c.1986C>A (p.Leu662=) c.1794C>A (p.Leu598=) | |
| 1 | g.209623992A= | CA2484298462 | LAMB3 | c.1985T= (p.Leu662=) c.1793T= (p.Leu598=) | |
| 1 | g.209623992A>C | CA344588984 | LAMB3 | c.1985T>G (p.Leu662Arg) c.1793T>G (p.Leu598Arg) | |
| 1 | g.209623992A>G | CA344588985 | LAMB3 | c.1985T>C (p.Leu662Pro) c.1793T>C (p.Leu598Pro) | |
| 1 | g.209623992A>T | CA344588983 | LAMB3 | c.1985T>A (p.Leu662His) c.1793T>A (p.Leu598His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623993G>A | CA344588988 | LAMB3 | c.1984C>T (p.Leu662Phe) c.1792C>T (p.Leu598Phe) | |
| 1 | g.209623993G>C | CA344588986 | LAMB3 | c.1984C>G (p.Leu662Val) c.1792C>G (p.Leu598Val) | |
| 1 | g.209623993G>T | CA344588987 | LAMB3 | c.1984C>A (p.Leu662Ile) c.1792C>A (p.Leu598Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623993dup | CA2650321627 | LAMB3 | c.1984dup (p.Leu662ProfsTer25) c.1792dup (p.Leu598ProfsTer25) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623994A>C | CA423142562 | LAMB3 | c.1983T>G (p.Thr661=) c.1791T>G (p.Thr597=) | |
| 1 | g.209623994A>G | CA423142563 | LAMB3 | c.1983T>C (p.Thr661=) c.1791T>C (p.Thr597=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623994A>T | CA423142564 | LAMB3 | c.1983T>A (p.Thr661=) c.1791T>A (p.Thr597=) | |
| 1 | g.209623995G>A | CA344588989 | LAMB3 | c.1982C>T (p.Thr661Ile) c.1790C>T (p.Thr597Ile) | COSMIC |
| 1 | g.209623995G>C | CA344588990 | LAMB3 | c.1982C>G (p.Thr661Ser) c.1790C>G (p.Thr597Ser) | |
| 1 | g.209623995G>T | CA344588991 | LAMB3 | c.1982C>A (p.Thr661Asn) c.1790C>A (p.Thr597Asn) | |
| 1 | g.209623996T>A | CA344588992 | LAMB3 | c.1981A>T (p.Thr661Ser) c.1789A>T (p.Thr597Ser) | |
| 1 | g.209623996T>C | CA344588993 | LAMB3 | c.1981A>G (p.Thr661Ala) c.1789A>G (p.Thr597Ala) | |
| 1 | g.209623996T>G | CA344588994 | LAMB3 | c.1981A>C (p.Thr661Pro) c.1789A>C (p.Thr597Pro) | |
| 1 | g.209623997T>A | CA423142568 | LAMB3 | c.1980A>T (p.Arg660=) c.1788A>T (p.Arg596=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209623997T>C | CA423142569 | LAMB3 | c.1980A>G (p.Arg660=) c.1788A>G (p.Arg596=) | |
| 1 | g.209623997T>G | CA423142570 | LAMB3 | c.1980A>C (p.Arg660=) c.1788A>C (p.Arg596=) | |
| 1 | g.209623998C>A | CA344588995 | LAMB3 | c.1979G>T (p.Arg660Leu) c.1787G>T (p.Arg596Leu) | |
| 1 | g.209623998C= | CA1144094706 | LAMB3 | c.1979G= (p.Arg660=) c.1787G= (p.Arg596=) | |
| 1 | g.209623998C>G | CA344588996 | LAMB3 | c.1979G>C (p.Arg660Pro) c.1787G>C (p.Arg596Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623998C>T | CA1375408 | LAMB3 | c.1979G>A (p.Arg660Gln) c.1787G>A (p.Arg596Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.209623999G>A | CA274294 | LAMB3 | c.1978C>T (p.Arg660Ter) c.1786C>T (p.Arg596Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623999G>C | CA344588997 | LAMB3 | c.1978C>G (p.Arg660Gly) c.1786C>G (p.Arg596Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623999G= | CA1142138029 | LAMB3 | c.1978C= (p.Arg660=) c.1786C= (p.Arg596=) | |
| 1 | g.209623999G>T | CA423142574 | LAMB3 | c.1978C>A (p.Arg660=) c.1786C>A (p.Arg596=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209624000C>A | CA344588999 | LAMB3 | c.1977G>T (p.Arg659Ser) c.1785G>T (p.Arg595Ser) | |
| 1 | g.209624000C>G | CA344588998 | LAMB3 | c.1977G>C (p.Arg659Ser) c.1785G>C (p.Arg595Ser) | |
| 1 | g.209624000C>T | CA423142577 | LAMB3 | c.1977G>A (p.Arg659=) c.1785G>A (p.Arg595=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624001C>A | CA344589000 | LAMB3 | c.1977-1G>T (n.1977-1G>T) c.1785-1G>T (n.1785-1G>T) | |
| 1 | g.209624001C= | CA2484298463 | LAMB3 | c.1977-1G= (n.1977-1G=) c.1785-1G= (n.1785-1G=) | |
| 1 | g.209624001C>G | CA344589001 | LAMB3 | c.1977-1G>C (n.1977-1G>C) c.1785-1G>C (n.1785-1G>C) | |
| 1 | g.209624001C>T | CA235774 | LAMB3 | c.1977-1G>A (n.1977-1G>A) c.1785-1G>A (n.1785-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209624002T>A | CA344589002 | LAMB3 | c.1977-2A>T (n.1977-2A>T) c.1785-2A>T (n.1785-2A>T) | |
| 1 | g.209624002T>C | CA344589003 | LAMB3 | c.1977-2A>G (n.1977-2A>G) c.1785-2A>G (n.1785-2A>G) | |
| 1 | g.209624002T>G | CA344589004 | LAMB3 | c.1977-2A>C (n.1977-2A>C) c.1785-2A>C (n.1785-2A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624003G>A | CA2650321628 | LAMB3 | c.1977-3C>T (n.1977-3C>T) c.1785-3C>T (n.1785-3C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624004A>G | CA2697554867 | LAMB3 | c.1977-4T>C (n.1977-4T>C) c.1785-4T>C (n.1785-4T>C) | ClinVar |
| 1 | g.209624006_209624008del | CA2697961092 | LAMB3 | c.1977-6_1977-4del (n.1977-6_1977-4del) c.1785-6_1785-4del (n.1785-6_1785-4del) | dbSNP |
| 1 | g.209624005G>A | CA2573130649 | LAMB3 | c.1977-5C>T (n.1977-5C>T) c.1785-5C>T (n.1785-5C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209624005G>C | CA2650321630 | LAMB3 | c.1977-5C>G (n.1977-5C>G) c.1785-5C>G (n.1785-5C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624005G>T | CA2650321629 | LAMB3 | c.1977-5C>A (n.1977-5C>A) c.1785-5C>A (n.1785-5C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624007A>G | CA2650321631 | LAMB3 | c.1977-7T>C (n.1977-7T>C) c.1785-7T>C (n.1785-7T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624008G>A | CA2650321632 | LAMB3 | c.1977-8C>T (n.1977-8C>T) c.1785-8C>T (n.1785-8C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624008G>C | CA529000169 | LAMB3 | c.1977-8C>G (n.1977-8C>G) c.1785-8C>G (n.1785-8C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.209624008G= | CA2484298464 | LAMB3 | c.1977-8C= (n.1977-8C=) c.1785-8C= (n.1785-8C=) | |
| 1 | g.209624008G>T | CA2650321633 | LAMB3 | c.1977-8C>A (n.1977-8C>A) c.1785-8C>A (n.1785-8C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624010G>A | CA2650321634 | LAMB3 | c.1977-10C>T (n.1977-10C>T) c.1785-10C>T (n.1785-10C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.209624011A>G | CA646385977 | LAMB3 | c.1977-11T>C (n.1977-11T>C) c.1785-11T>C (n.1785-11T>C) | COSMIC |
| 1 | g.209624012G>C | CA2650321635 | LAMB3 | c.1977-12C>G (n.1977-12C>G) c.1785-12C>G (n.1785-12C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624012G>T | CA2650321636 | LAMB3 | c.1977-12C>A (n.1977-12C>A) c.1785-12C>A (n.1785-12C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624015G>A | CA2573998285 | LAMB3 | c.1977-15C>T (n.1977-15C>T) c.1785-15C>T (n.1785-15C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.209624016A>C | CA2650321637 | LAMB3 | c.1977-16T>G (n.1977-16T>G) c.1785-16T>G (n.1785-16T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624016A>G | CA2573998350 | LAMB3 | c.1977-16T>C (n.1977-16T>C) c.1785-16T>C (n.1785-16T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624017G>A | CA2650321638 | LAMB3 | c.1977-17C>T (n.1977-17C>T) c.1785-17C>T (n.1785-17C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624017G= | CA2484298466 | LAMB3 | c.1977-17C= (n.1977-17C=) c.1785-17C= (n.1785-17C=) | |
| 1 | g.209624017G>T | CA1375410 | LAMB3 | c.1977-17C>A (n.1977-17C>A) c.1785-17C>A (n.1785-17C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209624017_209624018delinsGC | CA2484298465 | LAMB3 | c.1977-18_1977-17delinsGC (n.1977-18_1977-17delinsGC) c.1785-18_1785-17delinsGC (n.1785-18_1785-17delinsGC) | |
| 1 | g.209624018del | CA1375409 | LAMB3 | c.1977-18del (n.1977-18del) c.1785-18del (n.1785-18del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209624018C= | CA2484298467 | LAMB3 | c.1977-18G= (n.1977-18G=) c.1785-18G= (n.1785-18G=) | |
| 1 | g.209624018C>T | CA529000170 | LAMB3 | c.1977-18G>A (n.1977-18G>A) c.1785-18G>A (n.1785-18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209624018_209624019delinsCT | CA2484298468 | LAMB3 | c.1977-19_1977-18delinsAG (n.1977-19_1977-18delinsAG) c.1785-19_1785-18delinsAG (n.1785-19_1785-18delinsAG) | |
| 1 | g.209624020del | CA730826524 | LAMB3 | c.1977-19del (n.1977-19del) c.1785-19del (n.1785-19del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209624021del | CA2573998390 | LAMB3 | c.1977-21del (n.1977-21del) c.1785-21del (n.1785-21del) | |
| 1 | g.209624022C>A | CA2747563966 | LAMB3 | c.1977-22G>T (n.1977-22G>T) c.1785-22G>T (n.1785-22G>T) | |
| 1 | g.209624024C>A | CA529000171 | LAMB3 | c.1977-24G>T (n.1977-24G>T) c.1785-24G>T (n.1785-24G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.209624024C= | CA2484298469 | LAMB3 | c.1977-24G= (n.1977-24G=) c.1785-24G= (n.1785-24G=) | |
| 1 | g.209624024C>T | CA2650321639 | LAMB3 | c.1977-24G>A (n.1977-24G>A) c.1785-24G>A (n.1785-24G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624030_209624031delinsTA | CA2484298470 | LAMB3 | c.1977-31_1977-30delinsTA (n.1977-31_1977-30delinsTA) c.1785-31_1785-30delinsTA (n.1785-31_1785-30delinsTA) | |
| 1 | g.209624031del | CA1375411 | LAMB3 | c.1977-31del (n.1977-31del) c.1785-31del (n.1785-31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209624031A= | CA1148239942 | LAMB3 | c.1977-31T= (n.1977-31T=) c.1785-31T= (n.1785-31T=) | |
| 1 | g.209624032T>C | CA2650321640 | LAMB3 | c.1977-32A>G (n.1977-32A>G) c.1785-32A>G (n.1785-32A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624033del | CA2573998399 | LAMB3 | c.1977-33del (n.1977-33del) c.1785-33del (n.1785-33del) | |
| 1 | g.209624033A= | CA1148253854 | LAMB3 | c.1977-33T= (n.1977-33T=) c.1785-33T= (n.1785-33T=) | |
| 1 | g.209624033A>G | CA2650321641 | LAMB3 | c.1977-33T>C (n.1977-33T>C) c.1785-33T>C (n.1785-33T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624033A>T | CA1375412 | LAMB3 | c.1977-33T>A (n.1977-33T>A) c.1785-33T>A (n.1785-33T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209624034G>A | CA2650321642 | LAMB3 | c.1977-34C>T (n.1977-34C>T) c.1785-34C>T (n.1785-34C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624034G>C | CA2484298472 | LAMB3 | c.1977-34C>G (n.1977-34C>G) c.1785-34C>G (n.1785-34C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209624034G= | CA2484298471 | LAMB3 | c.1977-34C= (n.1977-34C=) c.1785-34C= (n.1785-34C=) | |
| 1 | g.209624035G>A | CA1375413 | LAMB3 | c.1977-35C>T (n.1977-35C>T) c.1785-35C>T (n.1785-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209624035G= | CA2484298473 | LAMB3 | c.1977-35C= (n.1977-35C=) c.1785-35C= (n.1785-35C=) | |
| 1 | g.209624035G>T | CA2650321643 | LAMB3 | c.1977-35C>A (n.1977-35C>A) c.1785-35C>A (n.1785-35C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624035_209624036delinsGA | CA2484298474 | LAMB3 | c.1977-36_1977-35delinsTC (n.1977-36_1977-35delinsTC) c.1785-36_1785-35delinsTC (n.1785-36_1785-35delinsTC) | |
| 1 | g.209624036del | CA730826539 | LAMB3 | c.1977-36del (n.1977-36del) c.1785-36del (n.1785-36del) | dbSNP |
| 1 | g.209624036A= | CA2484298475 | LAMB3 | c.1977-36T= (n.1977-36T=) c.1785-36T= (n.1785-36T=) | |
| 1 | g.209624036A>C | CA1011766943 | LAMB3 | c.1977-36T>G (n.1977-36T>G) c.1785-36T>G (n.1785-36T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209624036A>G | CA2650321644 | LAMB3 | c.1977-36T>C (n.1977-36T>C) c.1785-36T>C (n.1785-36T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624037G>A | CA2650321645 | LAMB3 | c.1977-37C>T (n.1977-37C>T) c.1785-37C>T (n.1785-37C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624037G>T | CA2650321646 | LAMB3 | c.1977-37C>A (n.1977-37C>A) c.1785-37C>A (n.1785-37C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624038G>A | CA1375414 | LAMB3 | c.1977-38C>T (n.1977-38C>T) c.1785-38C>T (n.1785-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209624038G= | CA1143549136 | LAMB3 | c.1977-38C= (n.1977-38C=) c.1785-38C= (n.1785-38C=) | |
| 1 | g.209624038G>T | CA2650321647 | LAMB3 | c.1977-38C>A (n.1977-38C>A) c.1785-38C>A (n.1785-38C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624039G>A | CA1375415 | LAMB3 | c.1977-39C>T (n.1977-39C>T) c.1785-39C>T (n.1785-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209624039G>C | CA2650321649 | LAMB3 | c.1977-39C>G (n.1977-39C>G) c.1785-39C>G (n.1785-39C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624039G= | CA1148881103 | LAMB3 | c.1977-39C= (n.1977-39C=) c.1785-39C= (n.1785-39C=) | |
| 1 | g.209624039G>T | CA2650321648 | LAMB3 | c.1977-39C>A (n.1977-39C>A) c.1785-39C>A (n.1785-39C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624040A>G | CA2573998422 | LAMB3 | c.1977-40T>C (n.1977-40T>C) c.1785-40T>C (n.1785-40T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624040_209624041insAAACTCCCTCCTAT | CA2650321650 | LAMB3 | c.1977-41_1977-40insATAGGAGGGAGTTT (n.1977-41_1977-40insATAGGAGGGAGTTT) c.1785-41_1785-40insATAGGAGGGAGTTT (n.1785-41_1785-40insATAGGAGGGAGTTT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624041G>A | CA36752947 | LAMB3 | c.1977-41C>T (n.1977-41C>T) c.1785-41C>T (n.1785-41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209624041G= | CA1143021960 | LAMB3 | c.1977-41C= (n.1977-41C=) c.1785-41C= (n.1785-41C=) | |
| 1 | g.209624041G>T | CA1375416 | LAMB3 | c.1977-41C>A (n.1977-41C>A) c.1785-41C>A (n.1785-41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209624042T>A | CA2650321652 | LAMB3 | c.1977-42A>T (n.1977-42A>T) c.1785-42A>T (n.1785-42A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624045del | CA2650321651 | LAMB3 | c.1977-42del (n.1977-42del) c.1785-42del (n.1785-42del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624044_209624048delinsTTGCC | CA2484298476 | LAMB3 | c.1977-48_1977-44delinsGGCAA (n.1977-48_1977-44delinsGGCAA) c.1785-48_1785-44delinsGGCAA (n.1785-48_1785-44delinsGGCAA) | |
| 1 | g.209624045T>C | CA2650321653 | LAMB3 | c.1977-45A>G (n.1977-45A>G) c.1785-45A>G (n.1785-45A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624045_209624046dup | CA2747563967 | LAMB3 | c.1977-46_1977-45dup (n.1977-46_1977-45dup) c.1785-46_1785-45dup (n.1785-46_1785-45dup) | |
| 1 | g.209624046_209624049del | CA1375417 | LAMB3 | c.1977-48_1977-45del (n.1977-48_1977-45del) c.1785-48_1785-45del (n.1785-48_1785-45del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209624046G>A | CA2650321654 | LAMB3 | c.1977-46C>T (n.1977-46C>T) c.1785-46C>T (n.1785-46C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624046G>C | CA2650321655 | LAMB3 | c.1977-46C>G (n.1977-46C>G) c.1785-46C>G (n.1785-46C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624046G>T | CA2650321656 | LAMB3 | c.1977-46C>A (n.1977-46C>A) c.1785-46C>A (n.1785-46C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624047C>T | CA2650321657 | LAMB3 | c.1977-47G>A (n.1977-47G>A) c.1785-47G>A (n.1785-47G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209624048C>A | CA2650321658 | LAMB3 | c.1977-48G>T (n.1977-48G>T) c.1785-48G>T (n.1785-48G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624048C>T | CA2573998441 | LAMB3 | c.1977-48G>A (n.1977-48G>A) c.1785-48G>A (n.1785-48G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624049T>C | CA2650321659 | LAMB3 | c.1977-49A>G (n.1977-49A>G) c.1785-49A>G (n.1785-49A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624050C>T | CA2650321660 | LAMB3 | c.1977-50G>A (n.1977-50G>A) c.1785-50G>A (n.1785-50G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624052C>A | CA2573998446 | LAMB3 | c.1977-52G>T (n.1977-52G>T) c.1785-52G>T (n.1785-52G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624052C= | CA2484298477 | LAMB3 | c.1977-52G= (n.1977-52G=) c.1785-52G= (n.1785-52G=) | |
| 1 | g.209624052C>T | CA1011766945 | LAMB3 | c.1977-52G>A (n.1977-52G>A) c.1785-52G>A (n.1785-52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209624053C= | CA2484298478 | LAMB3 | c.1977-53G= (n.1977-53G=) c.1785-53G= (n.1785-53G=) | |
| 1 | g.209624053C>T | CA2484298479 | LAMB3 | c.1977-53G>A (n.1977-53G>A) c.1785-53G>A (n.1785-53G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209624054A= | CA2484298480 | LAMB3 | c.1977-54T= (n.1977-54T=) c.1785-54T= (n.1785-54T=) | |
| 1 | g.209624054A>G | CA36752950 | LAMB3 | c.1977-54T>C (n.1977-54T>C) c.1785-54T>C (n.1785-54T>C) | dbSNP |
| 1 | g.209624055A>G | CA2573998452 | LAMB3 | c.1977-55T>C (n.1977-55T>C) c.1785-55T>C (n.1785-55T>C) | |
| 1 | g.209624055A>T | CA2573998453 | LAMB3 | c.1977-55T>A (n.1977-55T>A) c.1785-55T>A (n.1785-55T>A) | |
| 1 | g.209624056A>G | CA2650321661 | LAMB3 | c.1977-56T>C (n.1977-56T>C) c.1785-56T>C (n.1785-56T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624057G>T | CA2650321662 | LAMB3 | c.1977-57C>A (n.1977-57C>A) c.1785-57C>A (n.1785-57C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624058C>A | CA2650321663 | LAMB3 | c.1977-58G>T (n.1977-58G>T) c.1785-58G>T (n.1785-58G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624058C>G | CA2650321664 | LAMB3 | c.1977-58G>C (n.1977-58G>C) c.1785-58G>C (n.1785-58G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624058C>T | CA2650321665 | LAMB3 | c.1977-58G>A (n.1977-58G>A) c.1785-58G>A (n.1785-58G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624060G>C | CA1011766946 | LAMB3 | c.1977-60C>G (n.1977-60C>G) c.1785-60C>G (n.1785-60C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209624060G= | CA2484298481 | LAMB3 | c.1977-60C= (n.1977-60C=) c.1785-60C= (n.1785-60C=) | |
| 1 | g.209624060G>T | CA2650321666 | LAMB3 | c.1977-60C>A (n.1977-60C>A) c.1785-60C>A (n.1785-60C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624061C>A | CA2650321667 | LAMB3 | c.1977-61G>T (n.1977-61G>T) c.1785-61G>T (n.1785-61G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624064T>C | CA730826550 | LAMB3 | c.1977-64A>G (n.1977-64A>G) c.1785-64A>G (n.1785-64A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209624064T= | CA2484298482 | LAMB3 | c.1977-64A= (n.1977-64A=) c.1785-64A= (n.1785-64A=) | |
| 1 | g.209624065C>A | CA1011766947 | LAMB3 | c.1977-65G>T (n.1977-65G>T) c.1785-65G>T (n.1785-65G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209624065C= | CA1143966083 | LAMB3 | c.1977-65G= (n.1977-65G=) c.1785-65G= (n.1785-65G=) | |
| 1 | g.209624065C>G | CA36752951 | LAMB3 | c.1977-65G>C (n.1977-65G>C) c.1785-65G>C (n.1785-65G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209624065C>T | CA2650321668 | LAMB3 | c.1977-65G>A (n.1977-65G>A) c.1785-65G>A (n.1785-65G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624066C>A | CA2650321669 | LAMB3 | c.1977-66G>T (n.1977-66G>T) c.1785-66G>T (n.1785-66G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624066C>T | CA2650321670 | LAMB3 | c.1977-66G>A (n.1977-66G>A) c.1785-66G>A (n.1785-66G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624067C>A | CA2650321671 | LAMB3 | c.1977-67G>T (n.1977-67G>T) c.1785-67G>T (n.1785-67G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624068C>A | CA2650321672 | LAMB3 | c.1977-68G>T (n.1977-68G>T) c.1785-68G>T (n.1785-68G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624068C>T | CA2650321673 | LAMB3 | c.1977-68G>A (n.1977-68G>A) c.1785-68G>A (n.1785-68G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624069T>A | CA2650321674 | LAMB3 | c.1977-69A>T (n.1977-69A>T) c.1785-69A>T (n.1785-69A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624070C>A | CA2650321675 | LAMB3 | c.1977-70G>T (n.1977-70G>T) c.1785-70G>T (n.1785-70G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624072G>A | CA2573998458 | LAMB3 | c.1977-72C>T (n.1977-72C>T) c.1785-72C>T (n.1785-72C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624072G>C | CA36752952 | LAMB3 | c.1977-72C>G (n.1977-72C>G) c.1785-72C>G (n.1785-72C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209624072G= | CA2484298483 | LAMB3 | c.1977-72C= (n.1977-72C=) c.1785-72C= (n.1785-72C=) | |
| 1 | g.209624074G>T | CA2650321676 | LAMB3 | c.1977-74C>A (n.1977-74C>A) c.1785-74C>A (n.1785-74C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624075del | CA2573998461 | LAMB3 | c.1977-75del (n.1977-75del) c.1785-75del (n.1785-75del) | |
| 1 | g.209624081_209624086del | CA2573998463 | LAMB3 | c.1977-82_1977-77del (n.1977-82_1977-77del) c.1785-82_1785-77del (n.1785-82_1785-77del) | |
| 1 | g.209624078del | CA2650321677 | LAMB3 | c.1977-78del (n.1977-78del) c.1785-78del (n.1785-78del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624079T>A | CA2573998467 | LAMB3 | c.1977-79A>T (n.1977-79A>T) c.1785-79A>T (n.1785-79A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624080G>T | CA2650321678 | LAMB3 | c.1977-80C>A (n.1977-80C>A) c.1785-80C>A (n.1785-80C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624081C>A | CA730826554 | LAMB3 | c.1977-81G>T (n.1977-81G>T) c.1785-81G>T (n.1785-81G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209624081C= | CA2484298484 | LAMB3 | c.1977-81G= (n.1977-81G=) c.1785-81G= (n.1785-81G=) | |
| 1 | g.209624081C>T | CA2650321679 | LAMB3 | c.1977-81G>A (n.1977-81G>A) c.1785-81G>A (n.1785-81G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624082T>C | CA36752955 | LAMB3 | c.1977-82A>G (n.1977-82A>G) c.1785-82A>G (n.1785-82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209624082T= | CA1142042019 | LAMB3 | c.1977-82A= (n.1977-82A=) c.1785-82A= (n.1785-82A=) | |
| 1 | g.209624083A>T | CA2650321680 | LAMB3 | c.1977-83T>A (n.1977-83T>A) c.1785-83T>A (n.1785-83T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624084C>A | CA2484298486 | LAMB3 | c.1977-84G>T (n.1977-84G>T) c.1785-84G>T (n.1785-84G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209624084C= | CA2484298485 | LAMB3 | c.1977-84G= (n.1977-84G=) c.1785-84G= (n.1785-84G=) | |
| 1 | g.209624085T>C | CA2650321681 | LAMB3 | c.1977-85A>G (n.1977-85A>G) c.1785-85A>G (n.1785-85A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624085T>G | CA2747563968 | LAMB3 | c.1977-85A>C (n.1977-85A>C) c.1785-85A>C (n.1785-85A>C) | |
| 1 | g.209624086G>T | CA2573998470 | LAMB3 | c.1977-86C>A (n.1977-86C>A) c.1785-86C>A (n.1785-86C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209624087A= | CA2484298487 | LAMB3 | c.1977-87T= (n.1977-87T=) c.1785-87T= (n.1785-87T=) | |
| 1 | g.209624087A>G | CA36752963 | LAMB3 | c.1977-87T>C (n.1977-87T>C) c.1785-87T>C (n.1785-87T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209624087A>T | CA2747563969 | LAMB3 | c.1977-87T>A (n.1977-87T>A) c.1785-87T>A (n.1785-87T>A) | |
| 1 | g.209624088G>A | CA36752966 | LAMB3 | c.1977-88C>T (n.1977-88C>T) c.1785-88C>T (n.1785-88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209624088G= | CA1144876279 | LAMB3 | c.1977-88C= (n.1977-88C=) c.1785-88C= (n.1785-88C=) | |
| 1 | g.209624088G>T | CA2573998473 | LAMB3 | c.1977-88C>A (n.1977-88C>A) c.1785-88C>A (n.1785-88C>A) | gnomAD v4 |