Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.209623771G>ACA36752777LAMB3c.2138-46C>T (n.2138-46C>T)
c.1946-46C>T (n.1946-46C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209623771G=CA2484298373LAMB3c.2138-46C= (n.2138-46C=)
c.1946-46C= (n.1946-46C=)
1g.209623773A=CA2484298374LAMB3c.2138-48T= (n.2138-48T=)
c.1946-48T= (n.1946-48T=)
1g.209623773A>GCA36752779LAMB3c.2138-48T>C (n.2138-48T>C)
c.1946-48T>C (n.1946-48T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209623774G>ACA529000135LAMB3c.2138-49C>T (n.2138-49C>T)
c.1946-49C>T (n.1946-49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209623774G=CA2484298376LAMB3c.2138-49C= (n.2138-49C=)
c.1946-49C= (n.1946-49C=)
1g.209623774G>TCA36752782LAMB3c.2138-49C>A (n.2138-49C>A)
c.1946-49C>A (n.1946-49C>A)
 dbSNP
1g.209623774_209623775delinsGACA2484298375LAMB3c.2138-50_2138-49delinsTC (n.2138-50_2138-49delinsTC)
c.1946-50_1946-49delinsTC (n.1946-50_1946-49delinsTC)
1g.209623775delCA730825968LAMB3c.2138-50del (n.2138-50del)
c.1946-50del (n.1946-50del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209623775A=CA2484298377LAMB3c.2138-50T= (n.2138-50T=)
c.1946-50T= (n.1946-50T=)
1g.209623775A>TCA529000136LAMB3c.2138-50T>A (n.2138-50T>A)
c.1946-50T>A (n.1946-50T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209623780dupCA2484298378LAMB3c.2138-51dup (n.2138-51dup)
c.1946-51dup (n.1946-51dup)
 dbSNP
1g.209623777G=CA2484298379LAMB3c.2138-52C= (n.2138-52C=)
c.1946-52C= (n.1946-52C=)
1g.209623777G>TCA2484298380LAMB3c.2138-52C>A (n.2138-52C>A)
c.1946-52C>A (n.1946-52C>A)
 dbSNP
1g.209623778G>ACA2650321606LAMB3c.2138-53C>T (n.2138-53C>T)
c.1946-53C>T (n.1946-53C>T)
 gnomAD v4
1g.209623779G>ACA2650321607LAMB3c.2138-54C>T (n.2138-54C>T)
c.1946-54C>T (n.1946-54C>T)
 gnomAD v4
1g.209623779G>TCA2573997753LAMB3c.2138-54C>A (n.2138-54C>A)
c.1946-54C>A (n.1946-54C>A)
 gnomAD v4
1g.209623780G>TCA2650321608LAMB3c.2138-55C>A (n.2138-55C>A)
c.1946-55C>A (n.1946-55C>A)
 gnomAD v4
1g.209623781T>GCA2484298382LAMB3c.2138-56A>C (n.2138-56A>C)
c.1946-56A>C (n.1946-56A>C)
 dbSNP
1g.209623781T=CA2484298381LAMB3c.2138-56A= (n.2138-56A=)
c.1946-56A= (n.1946-56A=)
1g.209623782G>ACA2650321609LAMB3c.2138-57C>T (n.2138-57C>T)
c.1946-57C>T (n.1946-57C>T)
 gnomAD v4
1g.209623783G>ACA730825974LAMB3c.2138-58C>T (n.2138-58C>T)
c.1946-58C>T (n.1946-58C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209623783G=CA2484298383LAMB3c.2138-58C= (n.2138-58C=)
c.1946-58C= (n.1946-58C=)
1g.209623783G>TCA2573997769LAMB3c.2138-58C>A (n.2138-58C>A)
c.1946-58C>A (n.1946-58C>A)
1g.209623784C>ACA2484298384LAMB3c.2137+56G>T (n.2137+56G>T)
c.1945+56G>T (n.1945+56G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.209623784C=CA1147366877LAMB3c.2137+56G= (n.2137+56G=)
c.1945+56G= (n.1945+56G=)
1g.209623784C>TCA36752785LAMB3c.2137+56G>A (n.2137+56G>A)
c.1945+56G>A (n.1945+56G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209623786T>GCA36752792LAMB3c.2137+54A>C (n.2137+54A>C)
c.1945+54A>C (n.1945+54A>C)
 dbSNP
1g.209623786T=CA2484298385LAMB3c.2137+54A= (n.2137+54A=)
c.1945+54A= (n.1945+54A=)
1g.209623787G>ACA2650321610LAMB3c.2137+53C>T (n.2137+53C>T)
c.1945+53C>T (n.1945+53C>T)
 gnomAD v4
1g.209623787G>TCA2573997778LAMB3c.2137+53C>A (n.2137+53C>A)
c.1945+53C>A (n.1945+53C>A)
1g.209623788C=CA2484298386LAMB3c.2137+52G= (n.2137+52G=)
c.1945+52G= (n.1945+52G=)
1g.209623788C>TCA2484298387LAMB3c.2137+52G>A (n.2137+52G>A)
c.1945+52G>A (n.1945+52G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.209623790delCA2573997805LAMB3c.2137+52del (n.2137+52del)
c.1945+52del (n.1945+52del)
1g.209623790C>TCA2650321611LAMB3c.2137+50G>A (n.2137+50G>A)
c.1945+50G>A (n.1945+50G>A)
 gnomAD v4
1g.209623791A>CCA2650321612LAMB3c.2137+49T>G (n.2137+49T>G)
c.1945+49T>G (n.1945+49T>G)
 gnomAD v4
1g.209623792C>TCA2573997930LAMB3c.2137+48G>A (n.2137+48G>A)
c.1945+48G>A (n.1945+48G>A)
1g.209623793C>ACA529000137LAMB3c.2137+47G>T (n.2137+47G>T)
c.1945+47G>T (n.1945+47G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209623793C=CA2484298388LAMB3c.2137+47G= (n.2137+47G=)
c.1945+47G= (n.1945+47G=)
1g.209623795_209623799delCA2650321613LAMB3c.2137+43_2137+47del (n.2137+43_2137+47del)
c.1945+43_1945+47del (n.1945+43_1945+47del)
 gnomAD v4
1g.209623794A=CA2484298389LAMB3c.2137+46T= (n.2137+46T=)
c.1945+46T= (n.1945+46T=)
1g.209623794A>GCA529000138LAMB3c.2137+46T>C (n.2137+46T>C)
c.1945+46T>C (n.1945+46T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209623795C>ACA1375359LAMB3c.2137+45G>T (n.2137+45G>T)
c.1945+45G>T (n.1945+45G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209623795C=CA1143730183LAMB3c.2137+45G= (n.2137+45G=)
c.1945+45G= (n.1945+45G=)
1g.209623795C>TCA1375358LAMB3c.2137+45G>A (n.2137+45G>A)
c.1945+45G>A (n.1945+45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209623796G>ACA1375360LAMB3c.2137+44C>T (n.2137+44C>T)
c.1945+44C>T (n.1945+44C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209623796G=CA1146251496LAMB3c.2137+44C= (n.2137+44C=)
c.1945+44C= (n.1945+44C=)
1g.209623797G>ACA2484298391LAMB3c.2137+43C>T (n.2137+43C>T)
c.1945+43C>T (n.1945+43C>T)
 dbSNP
1g.209623797G=CA2484298390LAMB3c.2137+43C= (n.2137+43C=)
c.1945+43C= (n.1945+43C=)
1g.209623798C=CA2484298392LAMB3c.2137+42G= (n.2137+42G=)
c.1945+42G= (n.1945+42G=)
1g.209623798C>GCA529000139LAMB3c.2137+42G>C (n.2137+42G>C)
c.1945+42G>C (n.1945+42G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209623798C>TCA529000140LAMB3c.2137+42G>A (n.2137+42G>A)
c.1945+42G>A (n.1945+42G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209623799A>GCA2650321614LAMB3c.2137+41T>C (n.2137+41T>C)
c.1945+41T>C (n.1945+41T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.209623800G>ACA2484298394LAMB3c.2137+40C>T (n.2137+40C>T)
c.1945+40C>T (n.1945+40C>T)
 dbSNP
1g.209623800G=CA2484298393LAMB3c.2137+40C= (n.2137+40C=)
c.1945+40C= (n.1945+40C=)
1g.209623800G>TCA730825995LAMB3c.2137+40C>A (n.2137+40C>A)
c.1945+40C>A (n.1945+40C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209623801T>CCA730825996LAMB3c.2137+39A>G (n.2137+39A>G)
c.1945+39A>G (n.1945+39A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209623801T=CA2484298395LAMB3c.2137+39A= (n.2137+39A=)
c.1945+39A= (n.1945+39A=)
1g.209623802G>ACA1375361LAMB3c.2137+38C>T (n.2137+38C>T)
c.1945+38C>T (n.1945+38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209623802G>CCA2581696668LAMB3c.2137+38C>G (n.2137+38C>G)
c.1945+38C>G (n.1945+38C>G)
1g.209623802G=CA1142363793LAMB3c.2137+38C= (n.2137+38C=)
c.1945+38C= (n.1945+38C=)
1g.209623802G>TCA2581696667LAMB3c.2137+38C>A (n.2137+38C>A)
c.1945+38C>A (n.1945+38C>A)
1g.209623803C>ACA1011766820LAMB3c.2137+37G>T (n.2137+37G>T)
c.1945+37G>T (n.1945+37G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209623803C=CA1144000838LAMB3c.2137+37G= (n.2137+37G=)
c.1945+37G= (n.1945+37G=)
1g.209623803C>TCA1375362LAMB3c.2137+37G>A (n.2137+37G>A)
c.1945+37G>A (n.1945+37G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209623805C>ACA2573997963LAMB3c.2137+35G>T (n.2137+35G>T)
c.1945+35G>T (n.1945+35G>T)
1g.209623805C>GCA2573998018LAMB3c.2137+35G>C (n.2137+35G>C)
c.1945+35G>C (n.1945+35G>C)
 gnomAD v4
1g.209623806A>GCA2650321615LAMB3c.2137+34T>C (n.2137+34T>C)
c.1945+34T>C (n.1945+34T>C)
 gnomAD v4
1g.209623807T>CCA1375363LAMB3c.2137+33A>G (n.2137+33A>G)
c.1945+33A>G (n.1945+33A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209623807T=CA2484298396LAMB3c.2137+33A= (n.2137+33A=)
c.1945+33A= (n.1945+33A=)
1g.209623809C>ACA2484298398LAMB3c.2137+31G>T (n.2137+31G>T)
c.1945+31G>T (n.1945+31G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.209623809C=CA2484298397LAMB3c.2137+31G= (n.2137+31G=)
c.1945+31G= (n.1945+31G=)
1g.209623809C>TCA2650321616LAMB3c.2137+31G>A (n.2137+31G>A)
c.1945+31G>A (n.1945+31G>A)
 gnomAD v4
1g.209623810C>ACA1375364LAMB3c.2137+30G>T (n.2137+30G>T)
c.1945+30G>T (n.1945+30G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209623810C=CA1143548426LAMB3c.2137+30G= (n.2137+30G=)
c.1945+30G= (n.1945+30G=)
1g.209623811C=CA1143811907LAMB3c.2137+29G= (n.2137+29G=)
c.1945+29G= (n.1945+29G=)
1g.209623811C>TCA1375365LAMB3c.2137+29G>A (n.2137+29G>A)
c.1945+29G>A (n.1945+29G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209623812G>ACA1375366LAMB3c.2137+28C>T (n.2137+28C>T)
c.1945+28C>T (n.1945+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209623812G>CCA2650321617LAMB3c.2137+28C>G (n.2137+28C>G)
c.1945+28C>G (n.1945+28C>G)
 gnomAD v4
1g.209623812G=CA2484298399LAMB3c.2137+28C= (n.2137+28C=)
c.1945+28C= (n.1945+28C=)
1g.209623812G>TCA2747563964LAMB3c.2137+28C>A (n.2137+28C>A)
c.1945+28C>A (n.1945+28C>A)
1g.209623813G=CA2484298400LAMB3c.2137+27C= (n.2137+27C=)
c.1945+27C= (n.1945+27C=)
1g.209623813G>TCA529000165LAMB3c.2137+27C>A (n.2137+27C>A)
c.1945+27C>A (n.1945+27C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209623814G=CA2484298401LAMB3c.2137+26C= (n.2137+26C=)
c.1945+26C= (n.1945+26C=)
1g.209623814G>TCA730826013LAMB3c.2137+26C>A (n.2137+26C>A)
c.1945+26C>A (n.1945+26C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209623815G>ACA36752819LAMB3c.2137+25C>T (n.2137+25C>T)
c.1945+25C>T (n.1945+25C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209623815G=CA2484298402LAMB3c.2137+25C= (n.2137+25C=)
c.1945+25C= (n.1945+25C=)
1g.209623815G>TCA2747563965LAMB3c.2137+25C>A (n.2137+25C>A)
c.1945+25C>A (n.1945+25C>A)
1g.209623817T>GCA2650321618LAMB3c.2137+23A>C (n.2137+23A>C)
c.1945+23A>C (n.1945+23A>C)
 gnomAD v4
1g.209623819T>CCA2650321619LAMB3c.2137+21A>G (n.2137+21A>G)
c.1945+21A>G (n.1945+21A>G)
 gnomAD v4
1g.209623819T>GCA2650321620LAMB3c.2137+21A>C (n.2137+21A>C)
c.1945+21A>C (n.1945+21A>C)
 gnomAD v4
1g.209623821C>ACA1375368LAMB3c.2137+19G>T (n.2137+19G>T)
c.1945+19G>T (n.1945+19G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209623821C=CA2484298403LAMB3c.2137+19G= (n.2137+19G=)
c.1945+19G= (n.1945+19G=)
1g.209623821C>TCA1375367LAMB3c.2137+19G>A (n.2137+19G>A)
c.1945+19G>A (n.1945+19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209623822G>ACA1375369LAMB3c.2137+18C>T (n.2137+18C>T)
c.1945+18C>T (n.1945+18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209623822G>CCA2739275581LAMB3c.2137+18C>G (n.2137+18C>G)
c.1945+18C>G (n.1945+18C>G)
 ClinVar
1g.209623822G=CA1148478246LAMB3c.2137+18C= (n.2137+18C=)
c.1945+18C= (n.1945+18C=)
1g.209623822G>TCA730826021LAMB3c.2137+18C>A (n.2137+18C>A)
c.1945+18C>A (n.1945+18C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209623823G>ACA1375370LAMB3c.2137+17C>T (n.2137+17C>T)
c.1945+17C>T (n.1945+17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209623823G=CA2484298404LAMB3c.2137+17C= (n.2137+17C=)
c.1945+17C= (n.1945+17C=)
1g.209623824G>ACA2650321621LAMB3c.2137+16C>T (n.2137+16C>T)
c.1945+16C>T (n.1945+16C>T)
 gnomAD v4
1g.209623824G>CCA36752827LAMB3c.2137+16C>G (n.2137+16C>G)
c.1945+16C>G (n.1945+16C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209623824G=CA1144089754LAMB3c.2137+16C= (n.2137+16C=)
c.1945+16C= (n.1945+16C=)
1g.209623824G>TCA2650321622LAMB3c.2137+16C>A (n.2137+16C>A)
c.1945+16C>A (n.1945+16C>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.209623825T>ACA2650321623LAMB3c.2137+15A>T (n.2137+15A>T)
c.1945+15A>T (n.1945+15A>T)
 gnomAD v4
1g.209623825T>CCA2650321624LAMB3c.2137+15A>G (n.2137+15A>G)
c.1945+15A>G (n.1945+15A>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.209623827C>TCA2573998061LAMB3c.2137+13G>A (n.2137+13G>A)
c.1945+13G>A (n.1945+13G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.209623828C=CA1143605558LAMB3c.2137+12G= (n.2137+12G=)
c.1945+12G= (n.1945+12G=)
1g.209623828C>TCA36752831LAMB3c.2137+12G>A (n.2137+12G>A)
c.1945+12G>A (n.1945+12G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.209623829C=CA1145648413LAMB3c.2137+11G= (n.2137+11G=)
c.1945+11G= (n.1945+11G=)
1g.209623829C>GCA1375371LAMB3c.2137+11G>C (n.2137+11G>C)
c.1945+11G>C (n.1945+11G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209623829C>TCA529000166LAMB3c.2137+11G>A (n.2137+11G>A)
c.1945+11G>A (n.1945+11G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209623830C=CA1148416408LAMB3c.2137+10G= (n.2137+10G=)
c.1945+10G= (n.1945+10G=)
1g.209623830C>GCA2484298405LAMB3c.2137+10G>C (n.2137+10G>C)
c.1945+10G>C (n.1945+10G>C)
 dbSNP
1g.209623830C>TCA1375372LAMB3c.2137+10G>A (n.2137+10G>A)
c.1945+10G>A (n.1945+10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209623831T>CCA2573130647LAMB3c.2137+9A>G (n.2137+9A>G)
c.1945+9A>G (n.1945+9A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.209623834C>TCA2650321625LAMB3c.2137+6G>A (n.2137+6G>A)
c.1945+6G>A (n.1945+6G>A)
 gnomAD v4
1g.209623835C=CA2484298406LAMB3c.2137+5G= (n.2137+5G=)
c.1945+5G= (n.1945+5G=)
1g.209623835C>GCA529000167LAMB3c.2137+5G>C (n.2137+5G>C)
c.1945+5G>C (n.1945+5G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209623837C=CA2484298407LAMB3c.2137+3G= (n.2137+3G=)
c.1945+3G= (n.1945+3G=)
1g.209623837C>TCA1011766828LAMB3c.2137+3G>A (n.2137+3G>A)
c.1945+3G>A (n.1945+3G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209623838A>CCA344588648LAMB3c.2137+2T>G (n.2137+2T>G)
c.1945+2T>G (n.1945+2T>G)
1g.209623838A>GCA344588647LAMB3c.2137+2T>C (n.2137+2T>C)
c.1945+2T>C (n.1945+2T>C)
 gnomAD v4
1g.209623838A>TCA344588646LAMB3c.2137+2T>A (n.2137+2T>A)
c.1945+2T>A (n.1945+2T>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.209623839C>ACA344588649LAMB3c.2137+1G>T (n.2137+1G>T)
c.1945+1G>T (n.1945+1G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.209623839C>GCA344588650LAMB3c.2137+1G>C (n.2137+1G>C)
c.1945+1G>C (n.1945+1G>C)
1g.209623839C>TCA344588651LAMB3c.2137+1G>A (n.2137+1G>A)
c.1945+1G>A (n.1945+1G>A)
1g.209623840C>ACA344588652LAMB3c.2137G>T (p.Gly713Ter)
c.1945G>T (p.Gly649Ter)
1g.209623840C>GCA344588653LAMB3c.2137G>C (p.Gly713Arg)
c.1945G>C (p.Gly649Arg)
1g.209623840C>TCA344588654LAMB3c.2137G>A (p.Gly713Arg)
c.1945G>A (p.Gly649Arg)
 gnomAD v4
1g.209623841T>ACA423142058LAMB3c.2136A>T (p.Ser712=)
c.1944A>T (p.Ser648=)
1g.209623841T>CCA423142060LAMB3c.2136A>G (p.Ser712=)
c.1944A>G (p.Ser648=)
1g.209623841T>GCA423142059LAMB3c.2136A>C (p.Ser712=)
c.1944A>C (p.Ser648=)
1g.209623842G>ACA344588655LAMB3c.2135C>T (p.Ser712Leu)
c.1943C>T (p.Ser648Leu)
 COSMIC
1g.209623842G>CCA344588657LAMB3c.2135C>G (p.Ser712Ter)
c.1943C>G (p.Ser648Ter)
1g.209623842G>TCA344588656LAMB3c.2135C>A (p.Ser712Ter)
c.1943C>A (p.Ser648Ter)
1g.209623843A=CA2484298408LAMB3c.2134T= (p.Ser712=)
c.1942T= (p.Ser648=)
1g.209623843A>CCA1375373LAMB3c.2134T>G (p.Ser712Ala)
c.1942T>G (p.Ser648Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209623843A>GCA344588658LAMB3c.2134T>C (p.Ser712Pro)
c.1942T>C (p.Ser648Pro)
1g.209623843A>TCA344588659LAMB3c.2134T>A (p.Ser712Thr)
c.1942T>A (p.Ser648Thr)
1g.209623844A=CA1143321853LAMB3c.2133T= (p.Pro711=)
c.1941T= (p.Pro647=)
1g.209623844A>CCA1375374LAMB3c.2133T>G (p.Pro711=)
c.1941T>G (p.Pro647=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209623844A>GCA423142075LAMB3c.2133T>C (p.Pro711=)
c.1941T>C (p.Pro647=)
 ClinVar dbSNP
1g.209623844A>TCA423142077LAMB3c.2133T>A (p.Pro711=)
c.1941T>A (p.Pro647=)
1g.209623845G>ACA344588660LAMB3c.2132C>T (p.Pro711Leu)
c.1940C>T (p.Pro647Leu)
 COSMIC
1g.209623845G>CCA344588661LAMB3c.2132C>G (p.Pro711Arg)
c.1940C>G (p.Pro647Arg)
1g.209623845G>TCA344588662LAMB3c.2132C>A (p.Pro711His)
c.1940C>A (p.Pro647His)
1g.209623845_209623846delinsAACA645532777LAMB3c.2131_2132delinsTT (p.Pro711Phe)
c.1939_1940delinsTT (p.Pro647Phe)
 COSMIC
1g.209623846G>ACA344588663LAMB3c.2131C>T (p.Pro711Ser)
c.1939C>T (p.Pro647Ser)
 COSMIC
1g.209623846G>CCA344588664LAMB3c.2131C>G (p.Pro711Ala)
c.1939C>G (p.Pro647Ala)
1g.209623846G>TCA344588665LAMB3c.2131C>A (p.Pro711Thr)
c.1939C>A (p.Pro647Thr)
 gnomAD v4
1g.209623847A>CCA344588666LAMB3c.2130T>G (p.Asp710Glu)
c.1938T>G (p.Asp646Glu)
1g.209623847A>GCA423142088LAMB3c.2130T>C (p.Asp710=)
c.1938T>C (p.Asp646=)
 gnomAD v4
1g.209623847A>TCA344588667LAMB3c.2130T>A (p.Asp710Glu)
c.1938T>A (p.Asp646Glu)
1g.209623848T>ACA344588670LAMB3c.2129A>T (p.Asp710Val)
c.1937A>T (p.Asp646Val)
1g.209623848T>CCA344588668LAMB3c.2129A>G (p.Asp710Gly)
c.1937A>G (p.Asp646Gly)
1g.209623848T>GCA344588669LAMB3c.2129A>C (p.Asp710Ala)
c.1937A>C (p.Asp646Ala)
1g.209623849C>ACA344588671LAMB3c.2128G>T (p.Asp710Tyr)
c.1936G>T (p.Asp646Tyr)
 gnomAD v4
1g.209623849C>GCA344588672LAMB3c.2128G>C (p.Asp710His)
c.1936G>C (p.Asp646His)
1g.209623849C>TCA344588673LAMB3c.2128G>A (p.Asp710Asn)
c.1936G>A (p.Asp646Asn)
 COSMIC
1g.209623849_209623869delCA913072630LAMB3c.2108_2128del (p.Phe703_Asp710delinsTyr)
c.1916_1936del (p.Phe639_Asp646delinsTyr)
1g.209623849_209623869delinsCAGCACTGCTTATTTTTTCAACA2484298409LAMB3c.2108_2128delinsTTGAAAAAATAAGCAGTGCTG (p.Phe703=)
c.1916_1936delinsTTGAAAAAATAAGCAGTGCTG (p.Phe639=)
1g.209623850A=CA2484298410LAMB3c.2127T= (p.Ala709=)
c.1935T= (p.Ala645=)
1g.209623850A>CCA423142100LAMB3c.2127T>G (p.Ala709=)
c.1935T>G (p.Ala645=)
1g.209623850A>GCA423142101LAMB3c.2127T>C (p.Ala709=)
c.1935T>C (p.Ala645=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209623850A>TCA423142104LAMB3c.2127T>A (p.Ala709=)
c.1935T>A (p.Ala645=)
1g.209623851_209623870delCA658822565LAMB3c.2108_2127del (p.Phe703Ter)
c.1916_1935del (p.Phe639Ter)
 ClinVar dbSNP
1g.209623851G>ACA1375375LAMB3c.2126C>T (p.Ala709Val)
c.1934C>T (p.Ala645Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209623851G>CCA344588674LAMB3c.2126C>G (p.Ala709Gly)
c.1934C>G (p.Ala645Gly)
1g.209623851G=CA2484298411LAMB3c.2126C= (p.Ala709=)
c.1934C= (p.Ala645=)
1g.209623851G>TCA344588675LAMB3c.2126C>A (p.Ala709Asp)
c.1934C>A (p.Ala645Asp)
 dbSNP
1g.209623852C>ACA36752849LAMB3c.2125G>T (p.Ala709Ser)
c.1933G>T (p.Ala645Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209623852C=CA1142675048LAMB3c.2125G= (p.Ala709=)
c.1933G= (p.Ala645=)
1g.209623852C>GCA344588676LAMB3c.2125G>C (p.Ala709Pro)
c.1933G>C (p.Ala645Pro)
1g.209623852C>TCA344588677LAMB3c.2125G>A (p.Ala709Thr)
c.1933G>A (p.Ala645Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209623853A=CA1139912084LAMB3c.2124T= (p.Ser708=)
c.1932T= (p.Ser644=)
1g.209623853A>CCA344588678LAMB3c.2124T>G (p.Ser708Arg)
c.1932T>G (p.Ser644Arg)
 dbSNP gnomAD v2
1g.209623853A>GCA1375376LAMB3c.2124T>C (p.Ser708=)
c.1932T>C (p.Ser644=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209623853A>TCA344588679LAMB3c.2124T>A (p.Ser708Arg)
c.1932T>A (p.Ser644Arg)
1g.209623854C>ACA344588682LAMB3c.2123G>T (p.Ser708Ile)
c.1931G>T (p.Ser644Ile)
1g.209623854C=CA2484298412LAMB3c.2123G= (p.Ser708=)
c.1931G= (p.Ser644=)
1g.209623854C>GCA344588681LAMB3c.2123G>C (p.Ser708Thr)
c.1931G>C (p.Ser644Thr)
 dbSNP
1g.209623854C>TCA344588680LAMB3c.2123G>A (p.Ser708Asn)
c.1931G>A (p.Ser644Asn)
 gnomAD v4
1g.209623855T>ACA344588683LAMB3c.2122A>T (p.Ser708Cys)
c.1930A>T (p.Ser644Cys)
1g.209623855T>CCA344588684LAMB3c.2122A>G (p.Ser708Gly)
c.1930A>G (p.Ser644Gly)
 gnomAD v4
1g.209623855T>GCA1375377LAMB3c.2122A>C (p.Ser708Arg)
c.1930A>C (p.Ser644Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209623855T=CA2484298413LAMB3c.2122A= (p.Ser708=)
c.1930A= (p.Ser644=)
1g.209623856G>ACA423142129LAMB3c.2121C>T (p.Ser707=)
c.1929C>T (p.Ser643=)
 gnomAD v4
1g.209623856G>CCA344588685LAMB3c.2121C>G (p.Ser707Arg)
c.1929C>G (p.Ser643Arg)
1g.209623856G>TCA344588686LAMB3c.2121C>A (p.Ser707Arg)
c.1929C>A (p.Ser643Arg)
1g.209623857C>ACA344588687LAMB3c.2120G>T (p.Ser707Ile)
c.1928G>T (p.Ser643Ile)
1g.209623857C>GCA344588688LAMB3c.2120G>C (p.Ser707Thr)
c.1928G>C (p.Ser643Thr)
1g.209623857C>TCA344588689LAMB3c.2120G>A (p.Ser707Asn)
c.1928G>A (p.Ser643Asn)
 gnomAD v4
1g.209623858T>ACA344588690LAMB3c.2119A>T (p.Ser707Cys)
c.1927A>T (p.Ser643Cys)
1g.209623858T>CCA344588691LAMB3c.2119A>G (p.Ser707Gly)
c.1927A>G (p.Ser643Gly)
1g.209623858T>GCA344588692LAMB3c.2119A>C (p.Ser707Arg)
c.1927A>C (p.Ser643Arg)
1g.209623859T>ACA1375379LAMB3c.2118A>T (p.Ile706=)
c.1926A>T (p.Ile642=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209623859T>CCA1375378LAMB3c.2118A>G (p.Ile706Met)
c.1926A>G (p.Ile642Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209623859T>GCA423142144LAMB3c.2118A>C (p.Ile706=)
c.1926A>C (p.Ile642=)
1g.209623859T=CA2484298414LAMB3c.2118A= (p.Ile706=)
c.1926A= (p.Ile642=)
1g.209623860A=CA1143831768LAMB3c.2117T= (p.Ile706=)
c.1925T= (p.Ile642=)
1g.209623860A>CCA344588693LAMB3c.2117T>G (p.Ile706Arg)
c.1925T>G (p.Ile642Arg)
1g.209623860A>GCA344588694LAMB3c.2117T>C (p.Ile706Thr)
c.1925T>C (p.Ile642Thr)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.209623860A>TCA1375380LAMB3c.2117T>A (p.Ile706Lys)
c.1925T>A (p.Ile642Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.209623860_209623861delinsATCA2484298415LAMB3c.2116_2117delinsAT (p.Ile706=)
c.1924_1925delinsAT (p.Ile642=)
1g.209623861T>ACA344588695LAMB3c.2116A>T (p.Ile706Leu)
c.1924A>T (p.Ile642Leu)
1g.209623861T>CCA344588696LAMB3c.2116A>G (p.Ile706Val)
c.1924A>G (p.Ile642Val)
 gnomAD v4
1g.209623861T>GCA344588697LAMB3c.2116A>C (p.Ile706Leu)
c.1924A>C (p.Ile642Leu)
1g.209623866dupCA529000168LAMB3c.2116dup (p.Ile706AsnfsTer5)
c.1924dup (p.Ile642AsnfsTer5)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209623866delCA1375381LAMB3c.2116del (p.Ile706Ter)
c.1924del (p.Ile642Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.209623862T>ACA344588699LAMB3c.2115A>T (p.Lys705Asn)
c.1923A>T (p.Lys641Asn)
1g.209623862T>CCA423142166LAMB3c.2115A>G (p.Lys705=)
c.1923A>G (p.Lys641=)
1g.209623862T>GCA344588698LAMB3c.2115A>C (p.Lys705Asn)
c.1923A>C (p.Lys641Asn)
1g.209623863T>ACA344588702LAMB3c.2114A>T (p.Lys705Ile)
c.1922A>T (p.Lys641Ile)
1g.209623863T>CCA344588700LAMB3c.2114A>G (p.Lys705Arg)
c.1922A>G (p.Lys641Arg)
1g.209623863T>GCA344588701LAMB3c.2114A>C (p.Lys705Thr)
c.1922A>C (p.Lys641Thr)
1g.209623864T>ACA344588703LAMB3c.2113A>T (p.Lys705Ter)
c.1921A>T (p.Lys641Ter)
1g.209623864T>CCA344588704LAMB3c.2113A>G (p.Lys705Glu)
c.1921A>G (p.Lys641Glu)
1g.209623864T>GCA344588705LAMB3c.2113A>C (p.Lys705Gln)
c.1921A>C (p.Lys641Gln)
1g.209623865T>ACA344588706LAMB3c.2112A>T (p.Glu704Asp)
c.1920A>T (p.Glu640Asp)
1g.209623865T>CCA423142178LAMB3c.2112A>G (p.Glu704=)
c.1920A>G (p.Glu640=)
1g.209623865T>GCA344588707LAMB3c.2112A>C (p.Glu704Asp)
c.1920A>C (p.Glu640Asp)
 dbSNP
1g.209623865T=CA2484298416LAMB3c.2112A= (p.Glu704=)
c.1920A= (p.Glu640=)
1g.209623866T>ACA344588708LAMB3c.2111A>T (p.Glu704Val)
c.1919A>T (p.Glu640Val)
1g.209623866T>CCA344588709LAMB3c.2111A>G (p.Glu704Gly)
c.1919A>G (p.Glu640Gly)
1g.209623866T>GCA344588710LAMB3c.2111A>C (p.Glu704Ala)
c.1919A>C (p.Glu640Ala)
1g.209623867C>ACA344588711LAMB3c.2110G>T (p.Glu704Ter)
c.1918G>T (p.Glu640Ter)
1g.209623867C=CA2484298417LAMB3c.2110G= (p.Glu704=)
c.1918G= (p.Glu640=)
1g.209623867C>GCA1375382LAMB3c.2110G>C (p.Glu704Gln)
c.1918G>C (p.Glu640Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209623867C>TCA344588712LAMB3c.2110G>A (p.Glu704Lys)
c.1918G>A (p.Glu640Lys)
 gnomAD v4
1g.209623868A>CCA344588713LAMB3c.2109T>G (p.Phe703Leu)
c.1917T>G (p.Phe639Leu)
 gnomAD v4
1g.209623868A>GCA423142184LAMB3c.2109T>C (p.Phe703=)
c.1917T>C (p.Phe639=)
 ClinVar
1g.209623868A>TCA344588714LAMB3c.2109T>A (p.Phe703Leu)
c.1917T>A (p.Phe639Leu)
1g.209623869A=CA2484298418LAMB3c.2108T= (p.Phe703=)
c.1916T= (p.Phe639=)
1g.209623869A>CCA344588715LAMB3c.2108T>G (p.Phe703Cys)
c.1916T>G (p.Phe639Cys)
1g.209623869A>GCA1375383LAMB3c.2108T>C (p.Phe703Ser)
c.1916T>C (p.Phe639Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209623869A>TCA344588716LAMB3c.2108T>A (p.Phe703Tyr)
c.1916T>A (p.Phe639Tyr)
1g.209623870A>CCA344588717LAMB3c.2107T>G (p.Phe703Val)
c.1915T>G (p.Phe639Val)
1g.209623870A>GCA344588718LAMB3c.2107T>C (p.Phe703Leu)
c.1915T>C (p.Phe639Leu)
1g.209623870A>TCA344588719LAMB3c.2107T>A (p.Phe703Ile)
c.1915T>A (p.Phe639Ile)
1g.209623871delCA2586964548LAMB3c.2106del (p.Gln702HisfsTer5)
c.1914del (p.Gln638HisfsTer5)
1g.209623871C>ACA344588720LAMB3c.2106G>T (p.Gln702His)
c.1914G>T (p.Gln638His)
1g.209623871C>GCA344588721LAMB3c.2106G>C (p.Gln702His)
c.1914G>C (p.Gln638His)
1g.209623871C>TCA423142199LAMB3c.2106G>A (p.Gln702=)
c.1914G>A (p.Gln638=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.209623873_209623879delCA2573998099LAMB3c.2100_2106del (p.Arg700SerfsTer5)
c.1908_1914del (p.Arg636SerfsTer5)

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