UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209623739C>T | CA2650321601 | LAMB3 | c.2138-14G>A (n.2138-14G>A) c.1946-14G>A (n.1946-14G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623740A>G | CA2697960262 | LAMB3 | c.2138-15T>C (n.2138-15T>C) c.1946-15T>C (n.1946-15T>C) | dbSNP |
| 1 | g.209623741T>C | CA2739275579 | LAMB3 | c.2138-16A>G (n.2138-16A>G) c.1946-16A>G (n.1946-16A>G) | ClinVar |
| 1 | g.209623741T>G | CA2747563963 | LAMB3 | c.2138-16A>C (n.2138-16A>C) c.1946-16A>C (n.1946-16A>C) | |
| 1 | g.209623742G>A | CA2739275580 | LAMB3 | c.2138-17C>T (n.2138-17C>T) c.1946-17C>T (n.1946-17C>T) | ClinVar |
| 1 | g.209623743A>C | CA2573997544 | LAMB3 | c.2138-18T>G (n.2138-18T>G) c.1946-18T>G (n.1946-18T>G) | |
| 1 | g.209623743A>G | CA2573997545 | LAMB3 | c.2138-18T>C (n.2138-18T>C) c.1946-18T>C (n.1946-18T>C) | dbSNP |
| 1 | g.209623744G>A | CA1375350 | LAMB3 | c.2138-19C>T (n.2138-19C>T) c.1946-19C>T (n.1946-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623744G= | CA2484298357 | LAMB3 | c.2138-19C= (n.2138-19C=) c.1946-19C= (n.1946-19C=) | |
| 1 | g.209623745G>A | CA1375351 | LAMB3 | c.2138-20C>T (n.2138-20C>T) c.1946-20C>T (n.1946-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623745G= | CA1142938883 | LAMB3 | c.2138-20C= (n.2138-20C=) c.1946-20C= (n.1946-20C=) | |
| 1 | g.209623746A>T | CA2650321602 | LAMB3 | c.2138-21T>A (n.2138-21T>A) c.1946-21T>A (n.1946-21T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623748T>A | CA36752749 | LAMB3 | c.2138-23A>T (n.2138-23A>T) c.1946-23A>T (n.1946-23A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623748T>C | CA2697845468 | LAMB3 | c.2138-23A>G (n.2138-23A>G) c.1946-23A>G (n.1946-23A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209623748T= | CA1147503510 | LAMB3 | c.2138-23A= (n.2138-23A=) c.1946-23A= (n.1946-23A=) | |
| 1 | g.209623749G>A | CA1375352 | LAMB3 | c.2138-24C>T (n.2138-24C>T) c.1946-24C>T (n.1946-24C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623749G= | CA1141743232 | LAMB3 | c.2138-24C= (n.2138-24C=) c.1946-24C= (n.1946-24C=) | |
| 1 | g.209623749G>T | CA1375353 | LAMB3 | c.2138-24C>A (n.2138-24C>A) c.1946-24C>A (n.1946-24C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623752G>A | CA730825954 | LAMB3 | c.2138-27C>T (n.2138-27C>T) c.1946-27C>T (n.1946-27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209623752G= | CA2484298358 | LAMB3 | c.2138-27C= (n.2138-27C=) c.1946-27C= (n.1946-27C=) | |
| 1 | g.209623754T>C | CA1375354 | LAMB3 | c.2138-29A>G (n.2138-29A>G) c.1946-29A>G (n.1946-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623754T= | CA1143965321 | LAMB3 | c.2138-29A= (n.2138-29A=) c.1946-29A= (n.1946-29A=) | |
| 1 | g.209623755G>T | CA2573997585 | LAMB3 | c.2138-30C>A (n.2138-30C>A) c.1946-30C>A (n.1946-30C>A) | |
| 1 | g.209623756G>A | CA1375355 | LAMB3 | c.2138-31C>T (n.2138-31C>T) c.1946-31C>T (n.1946-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623756G= | CA2484298359 | LAMB3 | c.2138-31C= (n.2138-31C=) c.1946-31C= (n.1946-31C=) | |
| 1 | g.209623758G>A | CA1375356 | LAMB3 | c.2138-33C>T (n.2138-33C>T) c.1946-33C>T (n.1946-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623758G= | CA2484298360 | LAMB3 | c.2138-33C= (n.2138-33C=) c.1946-33C= (n.1946-33C=) | |
| 1 | g.209623759G>A | CA1011766816 | LAMB3 | c.2138-34C>T (n.2138-34C>T) c.1946-34C>T (n.1946-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623759G= | CA2484298361 | LAMB3 | c.2138-34C= (n.2138-34C=) c.1946-34C= (n.1946-34C=) | |
| 1 | g.209623759G>T | CA2573997689 | LAMB3 | c.2138-34C>A (n.2138-34C>A) c.1946-34C>A (n.1946-34C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623761G>A | CA1375357 | LAMB3 | c.2138-36C>T (n.2138-36C>T) c.1946-36C>T (n.1946-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623761G>C | CA2484298362 | LAMB3 | c.2138-36C>G (n.2138-36C>G) c.1946-36C>G (n.1946-36C>G) | dbSNP |
| 1 | g.209623761G= | CA2484298363 | LAMB3 | c.2138-36C= (n.2138-36C=) c.1946-36C= (n.1946-36C=) | |
| 1 | g.209623762G>A | CA529000132 | LAMB3 | c.2138-37C>T (n.2138-37C>T) c.1946-37C>T (n.1946-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623762G>C | CA36752774 | LAMB3 | c.2138-37C>G (n.2138-37C>G) c.1946-37C>G (n.1946-37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623762G= | CA2484298364 | LAMB3 | c.2138-37C= (n.2138-37C=) c.1946-37C= (n.1946-37C=) | |
| 1 | g.209623762G>T | CA2650321603 | LAMB3 | c.2138-37C>A (n.2138-37C>A) c.1946-37C>A (n.1946-37C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623763A>G | CA2541151784 | LAMB3 | c.2138-38T>C (n.2138-38T>C) c.1946-38T>C (n.1946-38T>C) | |
| 1 | g.209623764G>A | CA2484298367 | LAMB3 | c.2138-39C>T (n.2138-39C>T) c.1946-39C>T (n.1946-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209623764G= | CA2484298365 | LAMB3 | c.2138-39C= (n.2138-39C=) c.1946-39C= (n.1946-39C=) | |
| 1 | g.209623764_209623765delinsGC | CA2484298366 | LAMB3 | c.2138-40_2138-39delinsGC (n.2138-40_2138-39delinsGC) c.1946-40_1946-39delinsGC (n.1946-40_1946-39delinsGC) | |
| 1 | g.209623765del | CA2484298368 | LAMB3 | c.2138-40del (n.2138-40del) c.1946-40del (n.1946-40del) | dbSNP |
| 1 | g.209623765C>G | CA2650321604 | LAMB3 | c.2138-40G>C (n.2138-40G>C) c.1946-40G>C (n.1946-40G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623765C>T | CA2650321605 | LAMB3 | c.2138-40G>A (n.2138-40G>A) c.1946-40G>A (n.1946-40G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623768G>A | CA2484298370 | LAMB3 | c.2138-43C>T (n.2138-43C>T) c.1946-43C>T (n.1946-43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209623768G>C | CA529000133 | LAMB3 | c.2138-43C>G (n.2138-43C>G) c.1946-43C>G (n.1946-43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623768G= | CA2484298369 | LAMB3 | c.2138-43C= (n.2138-43C=) c.1946-43C= (n.1946-43C=) | |
| 1 | g.209623769A= | CA2484298371 | LAMB3 | c.2138-44T= (n.2138-44T=) c.1946-44T= (n.1946-44T=) | |
| 1 | g.209623769A>G | CA529000134 | LAMB3 | c.2138-44T>C (n.2138-44T>C) c.1946-44T>C (n.1946-44T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.209623769A>T | CA2484298372 | LAMB3 | c.2138-44T>A (n.2138-44T>A) c.1946-44T>A (n.1946-44T>A) | dbSNP |
| 1 | g.209623770G>T | CA2573997694 | LAMB3 | c.2138-45C>A (n.2138-45C>A) c.1946-45C>A (n.1946-45C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623771G>A | CA36752777 | LAMB3 | c.2138-46C>T (n.2138-46C>T) c.1946-46C>T (n.1946-46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623771G= | CA2484298373 | LAMB3 | c.2138-46C= (n.2138-46C=) c.1946-46C= (n.1946-46C=) | |
| 1 | g.209623773A= | CA2484298374 | LAMB3 | c.2138-48T= (n.2138-48T=) c.1946-48T= (n.1946-48T=) | |
| 1 | g.209623773A>G | CA36752779 | LAMB3 | c.2138-48T>C (n.2138-48T>C) c.1946-48T>C (n.1946-48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623774G>A | CA529000135 | LAMB3 | c.2138-49C>T (n.2138-49C>T) c.1946-49C>T (n.1946-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623774G= | CA2484298376 | LAMB3 | c.2138-49C= (n.2138-49C=) c.1946-49C= (n.1946-49C=) | |
| 1 | g.209623774G>T | CA36752782 | LAMB3 | c.2138-49C>A (n.2138-49C>A) c.1946-49C>A (n.1946-49C>A) | dbSNP |
| 1 | g.209623774_209623775delinsGA | CA2484298375 | LAMB3 | c.2138-50_2138-49delinsTC (n.2138-50_2138-49delinsTC) c.1946-50_1946-49delinsTC (n.1946-50_1946-49delinsTC) | |
| 1 | g.209623775del | CA730825968 | LAMB3 | c.2138-50del (n.2138-50del) c.1946-50del (n.1946-50del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623775A= | CA2484298377 | LAMB3 | c.2138-50T= (n.2138-50T=) c.1946-50T= (n.1946-50T=) | |
| 1 | g.209623775A>T | CA529000136 | LAMB3 | c.2138-50T>A (n.2138-50T>A) c.1946-50T>A (n.1946-50T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623780dup | CA2484298378 | LAMB3 | c.2138-51dup (n.2138-51dup) c.1946-51dup (n.1946-51dup) | dbSNP |
| 1 | g.209623777G= | CA2484298379 | LAMB3 | c.2138-52C= (n.2138-52C=) c.1946-52C= (n.1946-52C=) | |
| 1 | g.209623777G>T | CA2484298380 | LAMB3 | c.2138-52C>A (n.2138-52C>A) c.1946-52C>A (n.1946-52C>A) | dbSNP |
| 1 | g.209623778G>A | CA2650321606 | LAMB3 | c.2138-53C>T (n.2138-53C>T) c.1946-53C>T (n.1946-53C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623779G>A | CA2650321607 | LAMB3 | c.2138-54C>T (n.2138-54C>T) c.1946-54C>T (n.1946-54C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623779G>T | CA2573997753 | LAMB3 | c.2138-54C>A (n.2138-54C>A) c.1946-54C>A (n.1946-54C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623780G>T | CA2650321608 | LAMB3 | c.2138-55C>A (n.2138-55C>A) c.1946-55C>A (n.1946-55C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623781T>G | CA2484298382 | LAMB3 | c.2138-56A>C (n.2138-56A>C) c.1946-56A>C (n.1946-56A>C) | dbSNP |
| 1 | g.209623781T= | CA2484298381 | LAMB3 | c.2138-56A= (n.2138-56A=) c.1946-56A= (n.1946-56A=) | |
| 1 | g.209623782G>A | CA2650321609 | LAMB3 | c.2138-57C>T (n.2138-57C>T) c.1946-57C>T (n.1946-57C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623783G>A | CA730825974 | LAMB3 | c.2138-58C>T (n.2138-58C>T) c.1946-58C>T (n.1946-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623783G= | CA2484298383 | LAMB3 | c.2138-58C= (n.2138-58C=) c.1946-58C= (n.1946-58C=) | |
| 1 | g.209623783G>T | CA2573997769 | LAMB3 | c.2138-58C>A (n.2138-58C>A) c.1946-58C>A (n.1946-58C>A) | |
| 1 | g.209623784C>A | CA2484298384 | LAMB3 | c.2137+56G>T (n.2137+56G>T) c.1945+56G>T (n.1945+56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209623784C= | CA1147366877 | LAMB3 | c.2137+56G= (n.2137+56G=) c.1945+56G= (n.1945+56G=) | |
| 1 | g.209623784C>T | CA36752785 | LAMB3 | c.2137+56G>A (n.2137+56G>A) c.1945+56G>A (n.1945+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623786T>G | CA36752792 | LAMB3 | c.2137+54A>C (n.2137+54A>C) c.1945+54A>C (n.1945+54A>C) | dbSNP |
| 1 | g.209623786T= | CA2484298385 | LAMB3 | c.2137+54A= (n.2137+54A=) c.1945+54A= (n.1945+54A=) | |
| 1 | g.209623787G>A | CA2650321610 | LAMB3 | c.2137+53C>T (n.2137+53C>T) c.1945+53C>T (n.1945+53C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623787G>T | CA2573997778 | LAMB3 | c.2137+53C>A (n.2137+53C>A) c.1945+53C>A (n.1945+53C>A) | |
| 1 | g.209623788C= | CA2484298386 | LAMB3 | c.2137+52G= (n.2137+52G=) c.1945+52G= (n.1945+52G=) | |
| 1 | g.209623788C>T | CA2484298387 | LAMB3 | c.2137+52G>A (n.2137+52G>A) c.1945+52G>A (n.1945+52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209623790del | CA2573997805 | LAMB3 | c.2137+52del (n.2137+52del) c.1945+52del (n.1945+52del) | |
| 1 | g.209623790C>T | CA2650321611 | LAMB3 | c.2137+50G>A (n.2137+50G>A) c.1945+50G>A (n.1945+50G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623791A>C | CA2650321612 | LAMB3 | c.2137+49T>G (n.2137+49T>G) c.1945+49T>G (n.1945+49T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623792C>T | CA2573997930 | LAMB3 | c.2137+48G>A (n.2137+48G>A) c.1945+48G>A (n.1945+48G>A) | |
| 1 | g.209623793C>A | CA529000137 | LAMB3 | c.2137+47G>T (n.2137+47G>T) c.1945+47G>T (n.1945+47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623793C= | CA2484298388 | LAMB3 | c.2137+47G= (n.2137+47G=) c.1945+47G= (n.1945+47G=) | |
| 1 | g.209623795_209623799del | CA2650321613 | LAMB3 | c.2137+43_2137+47del (n.2137+43_2137+47del) c.1945+43_1945+47del (n.1945+43_1945+47del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623794A= | CA2484298389 | LAMB3 | c.2137+46T= (n.2137+46T=) c.1945+46T= (n.1945+46T=) | |
| 1 | g.209623794A>G | CA529000138 | LAMB3 | c.2137+46T>C (n.2137+46T>C) c.1945+46T>C (n.1945+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623795C>A | CA1375359 | LAMB3 | c.2137+45G>T (n.2137+45G>T) c.1945+45G>T (n.1945+45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623795C= | CA1143730183 | LAMB3 | c.2137+45G= (n.2137+45G=) c.1945+45G= (n.1945+45G=) | |
| 1 | g.209623795C>T | CA1375358 | LAMB3 | c.2137+45G>A (n.2137+45G>A) c.1945+45G>A (n.1945+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623796G>A | CA1375360 | LAMB3 | c.2137+44C>T (n.2137+44C>T) c.1945+44C>T (n.1945+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623796G= | CA1146251496 | LAMB3 | c.2137+44C= (n.2137+44C=) c.1945+44C= (n.1945+44C=) | |
| 1 | g.209623797G>A | CA2484298391 | LAMB3 | c.2137+43C>T (n.2137+43C>T) c.1945+43C>T (n.1945+43C>T) | dbSNP |
| 1 | g.209623797G= | CA2484298390 | LAMB3 | c.2137+43C= (n.2137+43C=) c.1945+43C= (n.1945+43C=) | |
| 1 | g.209623798C= | CA2484298392 | LAMB3 | c.2137+42G= (n.2137+42G=) c.1945+42G= (n.1945+42G=) | |
| 1 | g.209623798C>G | CA529000139 | LAMB3 | c.2137+42G>C (n.2137+42G>C) c.1945+42G>C (n.1945+42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623798C>T | CA529000140 | LAMB3 | c.2137+42G>A (n.2137+42G>A) c.1945+42G>A (n.1945+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623799A>G | CA2650321614 | LAMB3 | c.2137+41T>C (n.2137+41T>C) c.1945+41T>C (n.1945+41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209623800G>A | CA2484298394 | LAMB3 | c.2137+40C>T (n.2137+40C>T) c.1945+40C>T (n.1945+40C>T) | dbSNP |
| 1 | g.209623800G= | CA2484298393 | LAMB3 | c.2137+40C= (n.2137+40C=) c.1945+40C= (n.1945+40C=) | |
| 1 | g.209623800G>T | CA730825995 | LAMB3 | c.2137+40C>A (n.2137+40C>A) c.1945+40C>A (n.1945+40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623801T>C | CA730825996 | LAMB3 | c.2137+39A>G (n.2137+39A>G) c.1945+39A>G (n.1945+39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623801T= | CA2484298395 | LAMB3 | c.2137+39A= (n.2137+39A=) c.1945+39A= (n.1945+39A=) | |
| 1 | g.209623802G>A | CA1375361 | LAMB3 | c.2137+38C>T (n.2137+38C>T) c.1945+38C>T (n.1945+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623802G>C | CA2581696668 | LAMB3 | c.2137+38C>G (n.2137+38C>G) c.1945+38C>G (n.1945+38C>G) | |
| 1 | g.209623802G= | CA1142363793 | LAMB3 | c.2137+38C= (n.2137+38C=) c.1945+38C= (n.1945+38C=) | |
| 1 | g.209623802G>T | CA2581696667 | LAMB3 | c.2137+38C>A (n.2137+38C>A) c.1945+38C>A (n.1945+38C>A) | |
| 1 | g.209623803C>A | CA1011766820 | LAMB3 | c.2137+37G>T (n.2137+37G>T) c.1945+37G>T (n.1945+37G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623803C= | CA1144000838 | LAMB3 | c.2137+37G= (n.2137+37G=) c.1945+37G= (n.1945+37G=) | |
| 1 | g.209623803C>T | CA1375362 | LAMB3 | c.2137+37G>A (n.2137+37G>A) c.1945+37G>A (n.1945+37G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623805C>A | CA2573997963 | LAMB3 | c.2137+35G>T (n.2137+35G>T) c.1945+35G>T (n.1945+35G>T) | |
| 1 | g.209623805C>G | CA2573998018 | LAMB3 | c.2137+35G>C (n.2137+35G>C) c.1945+35G>C (n.1945+35G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623806A>G | CA2650321615 | LAMB3 | c.2137+34T>C (n.2137+34T>C) c.1945+34T>C (n.1945+34T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623807T>C | CA1375363 | LAMB3 | c.2137+33A>G (n.2137+33A>G) c.1945+33A>G (n.1945+33A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623807T= | CA2484298396 | LAMB3 | c.2137+33A= (n.2137+33A=) c.1945+33A= (n.1945+33A=) | |
| 1 | g.209623809C>A | CA2484298398 | LAMB3 | c.2137+31G>T (n.2137+31G>T) c.1945+31G>T (n.1945+31G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209623809C= | CA2484298397 | LAMB3 | c.2137+31G= (n.2137+31G=) c.1945+31G= (n.1945+31G=) | |
| 1 | g.209623809C>T | CA2650321616 | LAMB3 | c.2137+31G>A (n.2137+31G>A) c.1945+31G>A (n.1945+31G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623810C>A | CA1375364 | LAMB3 | c.2137+30G>T (n.2137+30G>T) c.1945+30G>T (n.1945+30G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623810C= | CA1143548426 | LAMB3 | c.2137+30G= (n.2137+30G=) c.1945+30G= (n.1945+30G=) | |
| 1 | g.209623811C= | CA1143811907 | LAMB3 | c.2137+29G= (n.2137+29G=) c.1945+29G= (n.1945+29G=) | |
| 1 | g.209623811C>T | CA1375365 | LAMB3 | c.2137+29G>A (n.2137+29G>A) c.1945+29G>A (n.1945+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623812G>A | CA1375366 | LAMB3 | c.2137+28C>T (n.2137+28C>T) c.1945+28C>T (n.1945+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623812G>C | CA2650321617 | LAMB3 | c.2137+28C>G (n.2137+28C>G) c.1945+28C>G (n.1945+28C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623812G= | CA2484298399 | LAMB3 | c.2137+28C= (n.2137+28C=) c.1945+28C= (n.1945+28C=) | |
| 1 | g.209623812G>T | CA2747563964 | LAMB3 | c.2137+28C>A (n.2137+28C>A) c.1945+28C>A (n.1945+28C>A) | |
| 1 | g.209623813G= | CA2484298400 | LAMB3 | c.2137+27C= (n.2137+27C=) c.1945+27C= (n.1945+27C=) | |
| 1 | g.209623813G>T | CA529000165 | LAMB3 | c.2137+27C>A (n.2137+27C>A) c.1945+27C>A (n.1945+27C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623814G= | CA2484298401 | LAMB3 | c.2137+26C= (n.2137+26C=) c.1945+26C= (n.1945+26C=) | |
| 1 | g.209623814G>T | CA730826013 | LAMB3 | c.2137+26C>A (n.2137+26C>A) c.1945+26C>A (n.1945+26C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623815G>A | CA36752819 | LAMB3 | c.2137+25C>T (n.2137+25C>T) c.1945+25C>T (n.1945+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623815G= | CA2484298402 | LAMB3 | c.2137+25C= (n.2137+25C=) c.1945+25C= (n.1945+25C=) | |
| 1 | g.209623815G>T | CA2747563965 | LAMB3 | c.2137+25C>A (n.2137+25C>A) c.1945+25C>A (n.1945+25C>A) | |
| 1 | g.209623817T>G | CA2650321618 | LAMB3 | c.2137+23A>C (n.2137+23A>C) c.1945+23A>C (n.1945+23A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623819T>C | CA2650321619 | LAMB3 | c.2137+21A>G (n.2137+21A>G) c.1945+21A>G (n.1945+21A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623819T>G | CA2650321620 | LAMB3 | c.2137+21A>C (n.2137+21A>C) c.1945+21A>C (n.1945+21A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623821C>A | CA1375368 | LAMB3 | c.2137+19G>T (n.2137+19G>T) c.1945+19G>T (n.1945+19G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623821C= | CA2484298403 | LAMB3 | c.2137+19G= (n.2137+19G=) c.1945+19G= (n.1945+19G=) | |
| 1 | g.209623821C>T | CA1375367 | LAMB3 | c.2137+19G>A (n.2137+19G>A) c.1945+19G>A (n.1945+19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623822G>A | CA1375369 | LAMB3 | c.2137+18C>T (n.2137+18C>T) c.1945+18C>T (n.1945+18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623822G>C | CA2739275581 | LAMB3 | c.2137+18C>G (n.2137+18C>G) c.1945+18C>G (n.1945+18C>G) | ClinVar |
| 1 | g.209623822G= | CA1148478246 | LAMB3 | c.2137+18C= (n.2137+18C=) c.1945+18C= (n.1945+18C=) | |
| 1 | g.209623822G>T | CA730826021 | LAMB3 | c.2137+18C>A (n.2137+18C>A) c.1945+18C>A (n.1945+18C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623823G>A | CA1375370 | LAMB3 | c.2137+17C>T (n.2137+17C>T) c.1945+17C>T (n.1945+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623823G= | CA2484298404 | LAMB3 | c.2137+17C= (n.2137+17C=) c.1945+17C= (n.1945+17C=) | |
| 1 | g.209623824G>A | CA2650321621 | LAMB3 | c.2137+16C>T (n.2137+16C>T) c.1945+16C>T (n.1945+16C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623824G>C | CA36752827 | LAMB3 | c.2137+16C>G (n.2137+16C>G) c.1945+16C>G (n.1945+16C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623824G= | CA1144089754 | LAMB3 | c.2137+16C= (n.2137+16C=) c.1945+16C= (n.1945+16C=) | |
| 1 | g.209623824G>T | CA2650321622 | LAMB3 | c.2137+16C>A (n.2137+16C>A) c.1945+16C>A (n.1945+16C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.209623825T>A | CA2650321623 | LAMB3 | c.2137+15A>T (n.2137+15A>T) c.1945+15A>T (n.1945+15A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623825T>C | CA2650321624 | LAMB3 | c.2137+15A>G (n.2137+15A>G) c.1945+15A>G (n.1945+15A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.209623827C>T | CA2573998061 | LAMB3 | c.2137+13G>A (n.2137+13G>A) c.1945+13G>A (n.1945+13G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.209623828C= | CA1143605558 | LAMB3 | c.2137+12G= (n.2137+12G=) c.1945+12G= (n.1945+12G=) | |
| 1 | g.209623828C>T | CA36752831 | LAMB3 | c.2137+12G>A (n.2137+12G>A) c.1945+12G>A (n.1945+12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209623829C= | CA1145648413 | LAMB3 | c.2137+11G= (n.2137+11G=) c.1945+11G= (n.1945+11G=) | |
| 1 | g.209623829C>G | CA1375371 | LAMB3 | c.2137+11G>C (n.2137+11G>C) c.1945+11G>C (n.1945+11G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623829C>T | CA529000166 | LAMB3 | c.2137+11G>A (n.2137+11G>A) c.1945+11G>A (n.1945+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623830C= | CA1148416408 | LAMB3 | c.2137+10G= (n.2137+10G=) c.1945+10G= (n.1945+10G=) | |
| 1 | g.209623830C>G | CA2484298405 | LAMB3 | c.2137+10G>C (n.2137+10G>C) c.1945+10G>C (n.1945+10G>C) | dbSNP |
| 1 | g.209623830C>T | CA1375372 | LAMB3 | c.2137+10G>A (n.2137+10G>A) c.1945+10G>A (n.1945+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623831T>C | CA2573130647 | LAMB3 | c.2137+9A>G (n.2137+9A>G) c.1945+9A>G (n.1945+9A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209623834C>T | CA2650321625 | LAMB3 | c.2137+6G>A (n.2137+6G>A) c.1945+6G>A (n.1945+6G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623835C= | CA2484298406 | LAMB3 | c.2137+5G= (n.2137+5G=) c.1945+5G= (n.1945+5G=) | |
| 1 | g.209623835C>G | CA529000167 | LAMB3 | c.2137+5G>C (n.2137+5G>C) c.1945+5G>C (n.1945+5G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623837C= | CA2484298407 | LAMB3 | c.2137+3G= (n.2137+3G=) c.1945+3G= (n.1945+3G=) | |
| 1 | g.209623837C>T | CA1011766828 | LAMB3 | c.2137+3G>A (n.2137+3G>A) c.1945+3G>A (n.1945+3G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623838A>C | CA344588648 | LAMB3 | c.2137+2T>G (n.2137+2T>G) c.1945+2T>G (n.1945+2T>G) | |
| 1 | g.209623838A>G | CA344588647 | LAMB3 | c.2137+2T>C (n.2137+2T>C) c.1945+2T>C (n.1945+2T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623838A>T | CA344588646 | LAMB3 | c.2137+2T>A (n.2137+2T>A) c.1945+2T>A (n.1945+2T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.209623839C>A | CA344588649 | LAMB3 | c.2137+1G>T (n.2137+1G>T) c.1945+1G>T (n.1945+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209623839C>G | CA344588650 | LAMB3 | c.2137+1G>C (n.2137+1G>C) c.1945+1G>C (n.1945+1G>C) | |
| 1 | g.209623839C>T | CA344588651 | LAMB3 | c.2137+1G>A (n.2137+1G>A) c.1945+1G>A (n.1945+1G>A) |