UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209623699A= | CA2484298339 | LAMB3 | c.2164T= (p.Tyr722=) c.1972T= (p.Tyr658=) | |
| 1 | g.209623699A>C | CA344588588 | LAMB3 | c.2164T>G (p.Tyr722Asp) c.1972T>G (p.Tyr658Asp) | |
| 1 | g.209623699A>G | CA344588589 | LAMB3 | c.2164T>C (p.Tyr722His) c.1972T>C (p.Tyr658His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623699A>T | CA1375340 | LAMB3 | c.2164T>A (p.Tyr722Asn) c.1972T>A (p.Tyr658Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623700G>A | CA1375341 | LAMB3 | c.2163C>T (p.Ala721=) c.1971C>T (p.Ala657=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623700G>C | CA423142483 | LAMB3 | c.2163C>G (p.Ala721=) c.1971C>G (p.Ala657=) | |
| 1 | g.209623700G= | CA2484298340 | LAMB3 | c.2163C= (p.Ala721=) c.1971C= (p.Ala657=) | |
| 1 | g.209623700G>T | CA423142484 | LAMB3 | c.2163C>A (p.Ala721=) c.1971C>A (p.Ala657=) | |
| 1 | g.209623701G>A | CA344588590 | LAMB3 | c.2162C>T (p.Ala721Val) c.1970C>T (p.Ala657Val) | |
| 1 | g.209623701G>C | CA344588591 | LAMB3 | c.2162C>G (p.Ala721Gly) c.1970C>G (p.Ala657Gly) | |
| 1 | g.209623701G>T | CA344588592 | LAMB3 | c.2162C>A (p.Ala721Asp) c.1970C>A (p.Ala657Asp) | |
| 1 | g.209623702C>A | CA344588593 | LAMB3 | c.2161G>T (p.Ala721Ser) c.1969G>T (p.Ala657Ser) | |
| 1 | g.209623702C>G | CA344588594 | LAMB3 | c.2161G>C (p.Ala721Pro) c.1969G>C (p.Ala657Pro) | |
| 1 | g.209623702C>T | CA344588595 | LAMB3 | c.2161G>A (p.Ala721Thr) c.1969G>A (p.Ala657Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623703T>A | CA423142486 | LAMB3 | c.2160A>T (p.Thr720=) c.1968A>T (p.Thr656=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623703T>C | CA423142487 | LAMB3 | c.2160A>G (p.Thr720=) c.1968A>G (p.Thr656=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623703T>G | CA423142488 | LAMB3 | c.2160A>C (p.Thr720=) c.1968A>C (p.Thr656=) | |
| 1 | g.209623703T= | CA2484298341 | LAMB3 | c.2160A= (p.Thr720=) c.1968A= (p.Thr656=) | |
| 1 | g.209623704G>A | CA1375342 | LAMB3 | c.2159C>T (p.Thr720Ile) c.1967C>T (p.Thr656Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623704G>C | CA344588596 | LAMB3 | c.2159C>G (p.Thr720Arg) c.1967C>G (p.Thr656Arg) | |
| 1 | g.209623704G= | CA2484298342 | LAMB3 | c.2159C= (p.Thr720=) c.1967C= (p.Thr656=) | |
| 1 | g.209623704G>T | CA344588597 | LAMB3 | c.2159C>A (p.Thr720Lys) c.1967C>A (p.Thr656Lys) | |
| 1 | g.209623705T>A | CA344588598 | LAMB3 | c.2158A>T (p.Thr720Ser) c.1966A>T (p.Thr656Ser) | |
| 1 | g.209623705T>C | CA1375343 | LAMB3 | c.2158A>G (p.Thr720Ala) c.1966A>G (p.Thr656Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623705T>G | CA344588599 | LAMB3 | c.2158A>C (p.Thr720Pro) c.1966A>C (p.Thr656Pro) | dbSNP |
| 1 | g.209623705T= | CA2484298343 | LAMB3 | c.2158A= (p.Thr720=) c.1966A= (p.Thr656=) | |
| 1 | g.209623706G>A | CA1375344 | LAMB3 | c.2157C>T (p.Ser719=) c.1965C>T (p.Ser655=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623706G>C | CA344588600 | LAMB3 | c.2157C>G (p.Ser719Arg) c.1965C>G (p.Ser655Arg) | |
| 1 | g.209623706G= | CA2484298344 | LAMB3 | c.2157C= (p.Ser719=) c.1965C= (p.Ser655=) | |
| 1 | g.209623706G>T | CA344588601 | LAMB3 | c.2157C>A (p.Ser719Arg) c.1965C>A (p.Ser655Arg) | |
| 1 | g.209623707C>A | CA344588602 | LAMB3 | c.2156G>T (p.Ser719Ile) c.1964G>T (p.Ser655Ile) | |
| 1 | g.209623707C= | CA2484298345 | LAMB3 | c.2156G= (p.Ser719=) c.1964G= (p.Ser655=) | |
| 1 | g.209623707C>G | CA344588603 | LAMB3 | c.2156G>C (p.Ser719Thr) c.1964G>C (p.Ser655Thr) | |
| 1 | g.209623707C>T | CA344588604 | LAMB3 | c.2156G>A (p.Ser719Asn) c.1964G>A (p.Ser655Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623708T>A | CA344588605 | LAMB3 | c.2155A>T (p.Ser719Cys) c.1963A>T (p.Ser655Cys) | |
| 1 | g.209623708T>C | CA344588606 | LAMB3 | c.2155A>G (p.Ser719Gly) c.1963A>G (p.Ser655Gly) | |
| 1 | g.209623708T>G | CA344588607 | LAMB3 | c.2155A>C (p.Ser719Arg) c.1963A>C (p.Ser655Arg) | |
| 1 | g.209623709C>A | CA423142495 | LAMB3 | c.2154G>T (p.Leu718=) c.1962G>T (p.Leu654=) | |
| 1 | g.209623709C= | CA2484298346 | LAMB3 | c.2154G= (p.Leu718=) c.1962G= (p.Leu654=) | |
| 1 | g.209623709C>G | CA423142496 | LAMB3 | c.2154G>C (p.Leu718=) c.1962G>C (p.Leu654=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623709C>T | CA423142497 | LAMB3 | c.2154G>A (p.Leu718=) c.1962G>A (p.Leu654=) | |
| 1 | g.209623710A= | CA1143357689 | LAMB3 | c.2153T= (p.Leu718=) c.1961T= (p.Leu654=) | |
| 1 | g.209623710A>C | CA344588609 | LAMB3 | c.2153T>G (p.Leu718Arg) c.1961T>G (p.Leu654Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209623710A>G | CA36752733 | LAMB3 | c.2153T>C (p.Leu718Pro) c.1961T>C (p.Leu654Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623710A>T | CA344588608 | LAMB3 | c.2153T>A (p.Leu718Gln) c.1961T>A (p.Leu654Gln) | |
| 1 | g.209623711G>A | CA423142499 | LAMB3 | c.2152C>T (p.Leu718=) c.1960C>T (p.Leu654=) | |
| 1 | g.209623711G>C | CA344588610 | LAMB3 | c.2152C>G (p.Leu718Val) c.1960C>G (p.Leu654Val) | |
| 1 | g.209623711G>T | CA344588611 | LAMB3 | c.2152C>A (p.Leu718Met) c.1960C>A (p.Leu654Met) | |
| 1 | g.209623712C>A | CA344588612 | LAMB3 | c.2151G>T (p.Met717Ile) c.1959G>T (p.Met653Ile) | |
| 1 | g.209623712C>G | CA344588613 | LAMB3 | c.2151G>C (p.Met717Ile) c.1959G>C (p.Met653Ile) | |
| 1 | g.209623712C>T | CA344588614 | LAMB3 | c.2151G>A (p.Met717Ile) c.1959G>A (p.Met653Ile) | |
| 1 | g.209623713A= | CA2484298347 | LAMB3 | c.2150T= (p.Met717=) c.1958T= (p.Met653=) | |
| 1 | g.209623713A>C | CA344588615 | LAMB3 | c.2150T>G (p.Met717Arg) c.1958T>G (p.Met653Arg) | |
| 1 | g.209623713A>G | CA344588616 | LAMB3 | c.2150T>C (p.Met717Thr) c.1958T>C (p.Met653Thr) | dbSNP |
| 1 | g.209623713A>T | CA344588617 | LAMB3 | c.2150T>A (p.Met717Lys) c.1958T>A (p.Met653Lys) | |
| 1 | g.209623714T>A | CA344588618 | LAMB3 | c.2149A>T (p.Met717Leu) c.1957A>T (p.Met653Leu) | |
| 1 | g.209623714T>C | CA344588619 | LAMB3 | c.2149A>G (p.Met717Val) c.1957A>G (p.Met653Val) | |
| 1 | g.209623714T>G | CA344588620 | LAMB3 | c.2149A>C (p.Met717Leu) c.1957A>C (p.Met653Leu) | |
| 1 | g.209623715C>A | CA423142513 | LAMB3 | c.2148G>T (p.Arg716=) c.1956G>T (p.Arg652=) | |
| 1 | g.209623715C>G | CA423142514 | LAMB3 | c.2148G>C (p.Arg716=) c.1956G>C (p.Arg652=) | |
| 1 | g.209623715C>T | CA423142515 | LAMB3 | c.2148G>A (p.Arg716=) c.1956G>A (p.Arg652=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209623716C>A | CA344588621 | LAMB3 | c.2147G>T (p.Arg716Leu) c.1955G>T (p.Arg652Leu) | |
| 1 | g.209623716C= | CA1141385256 | LAMB3 | c.2147G= (p.Arg716=) c.1955G= (p.Arg652=) | |
| 1 | g.209623716C>G | CA344588622 | LAMB3 | c.2147G>C (p.Arg716Pro) c.1955G>C (p.Arg652Pro) | |
| 1 | g.209623716C>T | CA1375345 | LAMB3 | c.2147G>A (p.Arg716Gln) c.1955G>A (p.Arg652Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623717G>A | CA1375346 | LAMB3 | c.2146C>T (p.Arg716Trp) c.1954C>T (p.Arg652Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623717G>C | CA344588623 | LAMB3 | c.2146C>G (p.Arg716Gly) c.1954C>G (p.Arg652Gly) | |
| 1 | g.209623717G= | CA1144210240 | LAMB3 | c.2146C= (p.Arg716=) c.1954C= (p.Arg652=) | |
| 1 | g.209623717G>T | CA423142519 | LAMB3 | c.2146C>A (p.Arg716=) c.1954C>A (p.Arg652=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623718G>A | CA423142525 | LAMB3 | c.2145C>T (p.Phe715=) c.1953C>T (p.Phe651=) | |
| 1 | g.209623718G>C | CA344588625 | LAMB3 | c.2145C>G (p.Phe715Leu) c.1953C>G (p.Phe651Leu) | |
| 1 | g.209623718G>T | CA344588624 | LAMB3 | c.2145C>A (p.Phe715Leu) c.1953C>A (p.Phe651Leu) | |
| 1 | g.209623719A>C | CA344588626 | LAMB3 | c.2144T>G (p.Phe715Cys) c.1952T>G (p.Phe651Cys) | |
| 1 | g.209623719A>G | CA344588627 | LAMB3 | c.2144T>C (p.Phe715Ser) c.1952T>C (p.Phe651Ser) | |
| 1 | g.209623719A>T | CA344588628 | LAMB3 | c.2144T>A (p.Phe715Tyr) c.1952T>A (p.Phe651Tyr) | |
| 1 | g.209623720A>C | CA344588629 | LAMB3 | c.2143T>G (p.Phe715Val) c.1951T>G (p.Phe651Val) | |
| 1 | g.209623720A>G | CA344588630 | LAMB3 | c.2143T>C (p.Phe715Leu) c.1951T>C (p.Phe651Leu) | |
| 1 | g.209623720A>T | CA344588631 | LAMB3 | c.2143T>A (p.Phe715Ile) c.1951T>A (p.Phe651Ile) | |
| 1 | g.209623721G>A | CA423142528 | LAMB3 | c.2142C>T (p.Ala714=) c.1950C>T (p.Ala650=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623721G>C | CA423142529 | LAMB3 | c.2142C>G (p.Ala714=) c.1950C>G (p.Ala650=) | |
| 1 | g.209623721G>T | CA423142531 | LAMB3 | c.2142C>A (p.Ala714=) c.1950C>A (p.Ala650=) | |
| 1 | g.209623722G>A | CA344588632 | LAMB3 | c.2141C>T (p.Ala714Val) c.1949C>T (p.Ala650Val) | |
| 1 | g.209623722G>C | CA36752734 | LAMB3 | c.2141C>G (p.Ala714Gly) c.1949C>G (p.Ala650Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623722G= | CA2484298348 | LAMB3 | c.2141C= (p.Ala714=) c.1949C= (p.Ala650=) | |
| 1 | g.209623722G>T | CA344588633 | LAMB3 | c.2141C>A (p.Ala714Asp) c.1949C>A (p.Ala650Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623722_209623725del | CA913072629 | LAMB3 | c.2138_2141del (p.Gly713AlafsTer5) c.1946_1949del (p.Gly649AlafsTer5) | |
| 1 | g.209623722_209623725delinsGCTC | CA2484298349 | LAMB3 | c.2138_2141delinsGAGC (p.Gly713=) c.1946_1949delinsGAGC (p.Gly649=) | |
| 1 | g.209623723C>A | CA344588634 | LAMB3 | c.2140G>T (p.Ala714Ser) c.1948G>T (p.Ala650Ser) | |
| 1 | g.209623723C>G | CA344588635 | LAMB3 | c.2140G>C (p.Ala714Pro) c.1948G>C (p.Ala650Pro) | |
| 1 | g.209623723C>T | CA344588636 | LAMB3 | c.2140G>A (p.Ala714Thr) c.1948G>A (p.Ala650Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623725_209623727del | CA658822564 | LAMB3 | c.2138_2140del c.1946_1948del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209623724T>A | CA423142541 | LAMB3 | c.2139A>T (p.Gly713=) c.1947A>T (p.Gly649=) | |
| 1 | g.209623724T>C | CA1375347 | LAMB3 | c.2139A>G (p.Gly713=) c.1947A>G (p.Gly649=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623724T>G | CA423142540 | LAMB3 | c.2139A>C (p.Gly713=) c.1947A>C (p.Gly649=) | |
| 1 | g.209623724T= | CA2484298350 | LAMB3 | c.2139A= (p.Gly713=) c.1947A= (p.Gly649=) | |
| 1 | g.209623725C>A | CA344588637 | LAMB3 | c.2138G>T (p.Gly713Val) c.1946G>T (p.Gly649Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623725C>G | CA344588639 | LAMB3 | c.2138G>C (p.Gly713Ala) c.1946G>C (p.Gly649Ala) | |
| 1 | g.209623725C>T | CA344588638 | LAMB3 | c.2138G>A (p.Gly713Glu) c.1946G>A (p.Gly649Glu) | |
| 1 | g.209623726C>A | CA344588640 | LAMB3 | c.2138-1G>T (n.2138-1G>T) c.1946-1G>T (n.1946-1G>T) | dbSNP |
| 1 | g.209623726C= | CA2484298351 | LAMB3 | c.2138-1G= (n.2138-1G=) c.1946-1G= (n.1946-1G=) | |
| 1 | g.209623726C>G | CA344588641 | LAMB3 | c.2138-1G>C (n.2138-1G>C) c.1946-1G>C (n.1946-1G>C) | |
| 1 | g.209623726C>T | CA344588642 | LAMB3 | c.2138-1G>A (n.2138-1G>A) c.1946-1G>A (n.1946-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.209623727T>A | CA344588643 | LAMB3 | c.2138-2A>T (n.2138-2A>T) c.1946-2A>T (n.1946-2A>T) | |
| 1 | g.209623727T>C | CA344588644 | LAMB3 | c.2138-2A>G (n.2138-2A>G) c.1946-2A>G (n.1946-2A>G) | |
| 1 | g.209623727T>G | CA344588645 | LAMB3 | c.2138-2A>C (n.2138-2A>C) c.1946-2A>C (n.1946-2A>C) | |
| 1 | g.209623728G>A | CA2573997214 | LAMB3 | c.2138-3C>T (n.2138-3C>T) c.1946-3C>T (n.1946-3C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623729T>C | CA730825944 | LAMB3 | c.2138-4A>G (n.2138-4A>G) c.1946-4A>G (n.1946-4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209623729T= | CA2484298352 | LAMB3 | c.2138-4A= (n.2138-4A=) c.1946-4A= (n.1946-4A=) | |
| 1 | g.209623730G>A | CA2484298354 | LAMB3 | c.2138-5C>T (n.2138-5C>T) c.1946-5C>T (n.1946-5C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209623730G= | CA2484298353 | LAMB3 | c.2138-5C= (n.2138-5C=) c.1946-5C= (n.1946-5C=) | |
| 1 | g.209623731G>T | CA2650321598 | LAMB3 | c.2138-6C>A (n.2138-6C>A) c.1946-6C>A (n.1946-6C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623732C>A | CA529000130 | LAMB3 | c.2138-7G>T (n.2138-7G>T) c.1946-7G>T (n.1946-7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623732C= | CA2484298355 | LAMB3 | c.2138-7G= (n.2138-7G=) c.1946-7G= (n.1946-7G=) | |
| 1 | g.209623732C>T | CA1375348 | LAMB3 | c.2138-7G>A (n.2138-7G>A) c.1946-7G>A (n.1946-7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623733G>A | CA529000131 | LAMB3 | c.2138-8C>T (n.2138-8C>T) c.1946-8C>T (n.1946-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623733G>C | CA36752737 | LAMB3 | c.2138-8C>G (n.2138-8C>G) c.1946-8C>G (n.1946-8C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209623733G= | CA2484298356 | LAMB3 | c.2138-8C= (n.2138-8C=) c.1946-8C= (n.1946-8C=) | |
| 1 | g.209623733G>T | CA2650321599 | LAMB3 | c.2138-8C>A (n.2138-8C>A) c.1946-8C>A (n.1946-8C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623734A>G | CA2650321600 | LAMB3 | c.2138-9T>C (n.2138-9T>C) c.1946-9T>C (n.1946-9T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623735G>A | CA2573997237 | LAMB3 | c.2138-10C>T (n.2138-10C>T) c.1946-10C>T (n.1946-10C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.209623735G>T | CA2697554866 | LAMB3 | c.2138-10C>A (n.2138-10C>A) c.1946-10C>A (n.1946-10C>A) | ClinVar |
| 1 | g.209623736A= | CA1149046201 | LAMB3 | c.2138-11T= (n.2138-11T=) c.1946-11T= (n.1946-11T=) | |
| 1 | g.209623736A>G | CA1375349 | LAMB3 | c.2138-11T>C (n.2138-11T>C) c.1946-11T>C (n.1946-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623737A>G | CA2573997541 | LAMB3 | c.2138-12T>C (n.2138-12T>C) c.1946-12T>C (n.1946-12T>C) | |
| 1 | g.209623739C>T | CA2650321601 | LAMB3 | c.2138-14G>A (n.2138-14G>A) c.1946-14G>A (n.1946-14G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623740A>G | CA2697960262 | LAMB3 | c.2138-15T>C (n.2138-15T>C) c.1946-15T>C (n.1946-15T>C) | dbSNP |
| 1 | g.209623741T>C | CA2739275579 | LAMB3 | c.2138-16A>G (n.2138-16A>G) c.1946-16A>G (n.1946-16A>G) | ClinVar |
| 1 | g.209623741T>G | CA2747563963 | LAMB3 | c.2138-16A>C (n.2138-16A>C) c.1946-16A>C (n.1946-16A>C) | |
| 1 | g.209623742G>A | CA2739275580 | LAMB3 | c.2138-17C>T (n.2138-17C>T) c.1946-17C>T (n.1946-17C>T) | ClinVar |
| 1 | g.209623743A>C | CA2573997544 | LAMB3 | c.2138-18T>G (n.2138-18T>G) c.1946-18T>G (n.1946-18T>G) | |
| 1 | g.209623743A>G | CA2573997545 | LAMB3 | c.2138-18T>C (n.2138-18T>C) c.1946-18T>C (n.1946-18T>C) | dbSNP |
| 1 | g.209623744G>A | CA1375350 | LAMB3 | c.2138-19C>T (n.2138-19C>T) c.1946-19C>T (n.1946-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623744G= | CA2484298357 | LAMB3 | c.2138-19C= (n.2138-19C=) c.1946-19C= (n.1946-19C=) | |
| 1 | g.209623745G>A | CA1375351 | LAMB3 | c.2138-20C>T (n.2138-20C>T) c.1946-20C>T (n.1946-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623745G= | CA1142938883 | LAMB3 | c.2138-20C= (n.2138-20C=) c.1946-20C= (n.1946-20C=) | |
| 1 | g.209623746A>T | CA2650321602 | LAMB3 | c.2138-21T>A (n.2138-21T>A) c.1946-21T>A (n.1946-21T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623748T>A | CA36752749 | LAMB3 | c.2138-23A>T (n.2138-23A>T) c.1946-23A>T (n.1946-23A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623748T>C | CA2697845468 | LAMB3 | c.2138-23A>G (n.2138-23A>G) c.1946-23A>G (n.1946-23A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209623748T= | CA1147503510 | LAMB3 | c.2138-23A= (n.2138-23A=) c.1946-23A= (n.1946-23A=) | |
| 1 | g.209623749G>A | CA1375352 | LAMB3 | c.2138-24C>T (n.2138-24C>T) c.1946-24C>T (n.1946-24C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623749G= | CA1141743232 | LAMB3 | c.2138-24C= (n.2138-24C=) c.1946-24C= (n.1946-24C=) | |
| 1 | g.209623749G>T | CA1375353 | LAMB3 | c.2138-24C>A (n.2138-24C>A) c.1946-24C>A (n.1946-24C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623752G>A | CA730825954 | LAMB3 | c.2138-27C>T (n.2138-27C>T) c.1946-27C>T (n.1946-27C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209623752G= | CA2484298358 | LAMB3 | c.2138-27C= (n.2138-27C=) c.1946-27C= (n.1946-27C=) | |
| 1 | g.209623754T>C | CA1375354 | LAMB3 | c.2138-29A>G (n.2138-29A>G) c.1946-29A>G (n.1946-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623754T= | CA1143965321 | LAMB3 | c.2138-29A= (n.2138-29A=) c.1946-29A= (n.1946-29A=) | |
| 1 | g.209623755G>T | CA2573997585 | LAMB3 | c.2138-30C>A (n.2138-30C>A) c.1946-30C>A (n.1946-30C>A) | |
| 1 | g.209623756G>A | CA1375355 | LAMB3 | c.2138-31C>T (n.2138-31C>T) c.1946-31C>T (n.1946-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623756G= | CA2484298359 | LAMB3 | c.2138-31C= (n.2138-31C=) c.1946-31C= (n.1946-31C=) | |
| 1 | g.209623758G>A | CA1375356 | LAMB3 | c.2138-33C>T (n.2138-33C>T) c.1946-33C>T (n.1946-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623758G= | CA2484298360 | LAMB3 | c.2138-33C= (n.2138-33C=) c.1946-33C= (n.1946-33C=) | |
| 1 | g.209623759G>A | CA1011766816 | LAMB3 | c.2138-34C>T (n.2138-34C>T) c.1946-34C>T (n.1946-34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623759G= | CA2484298361 | LAMB3 | c.2138-34C= (n.2138-34C=) c.1946-34C= (n.1946-34C=) | |
| 1 | g.209623759G>T | CA2573997689 | LAMB3 | c.2138-34C>A (n.2138-34C>A) c.1946-34C>A (n.1946-34C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623761G>A | CA1375357 | LAMB3 | c.2138-36C>T (n.2138-36C>T) c.1946-36C>T (n.1946-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623761G>C | CA2484298362 | LAMB3 | c.2138-36C>G (n.2138-36C>G) c.1946-36C>G (n.1946-36C>G) | dbSNP |
| 1 | g.209623761G= | CA2484298363 | LAMB3 | c.2138-36C= (n.2138-36C=) c.1946-36C= (n.1946-36C=) | |
| 1 | g.209623762G>A | CA529000132 | LAMB3 | c.2138-37C>T (n.2138-37C>T) c.1946-37C>T (n.1946-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623762G>C | CA36752774 | LAMB3 | c.2138-37C>G (n.2138-37C>G) c.1946-37C>G (n.1946-37C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623762G= | CA2484298364 | LAMB3 | c.2138-37C= (n.2138-37C=) c.1946-37C= (n.1946-37C=) | |
| 1 | g.209623762G>T | CA2650321603 | LAMB3 | c.2138-37C>A (n.2138-37C>A) c.1946-37C>A (n.1946-37C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623763A>G | CA2541151784 | LAMB3 | c.2138-38T>C (n.2138-38T>C) c.1946-38T>C (n.1946-38T>C) | |
| 1 | g.209623764G>A | CA2484298367 | LAMB3 | c.2138-39C>T (n.2138-39C>T) c.1946-39C>T (n.1946-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209623764G= | CA2484298365 | LAMB3 | c.2138-39C= (n.2138-39C=) c.1946-39C= (n.1946-39C=) | |
| 1 | g.209623764_209623765delinsGC | CA2484298366 | LAMB3 | c.2138-40_2138-39delinsGC (n.2138-40_2138-39delinsGC) c.1946-40_1946-39delinsGC (n.1946-40_1946-39delinsGC) | |
| 1 | g.209623765del | CA2484298368 | LAMB3 | c.2138-40del (n.2138-40del) c.1946-40del (n.1946-40del) | dbSNP |
| 1 | g.209623765C>G | CA2650321604 | LAMB3 | c.2138-40G>C (n.2138-40G>C) c.1946-40G>C (n.1946-40G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623765C>T | CA2650321605 | LAMB3 | c.2138-40G>A (n.2138-40G>A) c.1946-40G>A (n.1946-40G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623768G>A | CA2484298370 | LAMB3 | c.2138-43C>T (n.2138-43C>T) c.1946-43C>T (n.1946-43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209623768G>C | CA529000133 | LAMB3 | c.2138-43C>G (n.2138-43C>G) c.1946-43C>G (n.1946-43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623768G= | CA2484298369 | LAMB3 | c.2138-43C= (n.2138-43C=) c.1946-43C= (n.1946-43C=) | |
| 1 | g.209623769A= | CA2484298371 | LAMB3 | c.2138-44T= (n.2138-44T=) c.1946-44T= (n.1946-44T=) | |
| 1 | g.209623769A>G | CA529000134 | LAMB3 | c.2138-44T>C (n.2138-44T>C) c.1946-44T>C (n.1946-44T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.209623769A>T | CA2484298372 | LAMB3 | c.2138-44T>A (n.2138-44T>A) c.1946-44T>A (n.1946-44T>A) | dbSNP |
| 1 | g.209623770G>T | CA2573997694 | LAMB3 | c.2138-45C>A (n.2138-45C>A) c.1946-45C>A (n.1946-45C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623771G>A | CA36752777 | LAMB3 | c.2138-46C>T (n.2138-46C>T) c.1946-46C>T (n.1946-46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623771G= | CA2484298373 | LAMB3 | c.2138-46C= (n.2138-46C=) c.1946-46C= (n.1946-46C=) | |
| 1 | g.209623773A= | CA2484298374 | LAMB3 | c.2138-48T= (n.2138-48T=) c.1946-48T= (n.1946-48T=) | |
| 1 | g.209623773A>G | CA36752779 | LAMB3 | c.2138-48T>C (n.2138-48T>C) c.1946-48T>C (n.1946-48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623774G>A | CA529000135 | LAMB3 | c.2138-49C>T (n.2138-49C>T) c.1946-49C>T (n.1946-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623774G= | CA2484298376 | LAMB3 | c.2138-49C= (n.2138-49C=) c.1946-49C= (n.1946-49C=) | |
| 1 | g.209623774G>T | CA36752782 | LAMB3 | c.2138-49C>A (n.2138-49C>A) c.1946-49C>A (n.1946-49C>A) | dbSNP |
| 1 | g.209623774_209623775delinsGA | CA2484298375 | LAMB3 | c.2138-50_2138-49delinsTC (n.2138-50_2138-49delinsTC) c.1946-50_1946-49delinsTC (n.1946-50_1946-49delinsTC) | |
| 1 | g.209623775del | CA730825968 | LAMB3 | c.2138-50del (n.2138-50del) c.1946-50del (n.1946-50del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623775A= | CA2484298377 | LAMB3 | c.2138-50T= (n.2138-50T=) c.1946-50T= (n.1946-50T=) | |
| 1 | g.209623775A>T | CA529000136 | LAMB3 | c.2138-50T>A (n.2138-50T>A) c.1946-50T>A (n.1946-50T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623780dup | CA2484298378 | LAMB3 | c.2138-51dup (n.2138-51dup) c.1946-51dup (n.1946-51dup) | dbSNP |
| 1 | g.209623777G= | CA2484298379 | LAMB3 | c.2138-52C= (n.2138-52C=) c.1946-52C= (n.1946-52C=) | |
| 1 | g.209623777G>T | CA2484298380 | LAMB3 | c.2138-52C>A (n.2138-52C>A) c.1946-52C>A (n.1946-52C>A) | dbSNP |
| 1 | g.209623778G>A | CA2650321606 | LAMB3 | c.2138-53C>T (n.2138-53C>T) c.1946-53C>T (n.1946-53C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623779G>A | CA2650321607 | LAMB3 | c.2138-54C>T (n.2138-54C>T) c.1946-54C>T (n.1946-54C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623779G>T | CA2573997753 | LAMB3 | c.2138-54C>A (n.2138-54C>A) c.1946-54C>A (n.1946-54C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623780G>T | CA2650321608 | LAMB3 | c.2138-55C>A (n.2138-55C>A) c.1946-55C>A (n.1946-55C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623781T>G | CA2484298382 | LAMB3 | c.2138-56A>C (n.2138-56A>C) c.1946-56A>C (n.1946-56A>C) | dbSNP |
| 1 | g.209623781T= | CA2484298381 | LAMB3 | c.2138-56A= (n.2138-56A=) c.1946-56A= (n.1946-56A=) | |
| 1 | g.209623782G>A | CA2650321609 | LAMB3 | c.2138-57C>T (n.2138-57C>T) c.1946-57C>T (n.1946-57C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623783G>A | CA730825974 | LAMB3 | c.2138-58C>T (n.2138-58C>T) c.1946-58C>T (n.1946-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623783G= | CA2484298383 | LAMB3 | c.2138-58C= (n.2138-58C=) c.1946-58C= (n.1946-58C=) | |
| 1 | g.209623783G>T | CA2573997769 | LAMB3 | c.2138-58C>A (n.2138-58C>A) c.1946-58C>A (n.1946-58C>A) | |
| 1 | g.209623784C>A | CA2484298384 | LAMB3 | c.2137+56G>T (n.2137+56G>T) c.1945+56G>T (n.1945+56G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209623784C= | CA1147366877 | LAMB3 | c.2137+56G= (n.2137+56G=) c.1945+56G= (n.1945+56G=) | |
| 1 | g.209623784C>T | CA36752785 | LAMB3 | c.2137+56G>A (n.2137+56G>A) c.1945+56G>A (n.1945+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623786T>G | CA36752792 | LAMB3 | c.2137+54A>C (n.2137+54A>C) c.1945+54A>C (n.1945+54A>C) | dbSNP |
| 1 | g.209623786T= | CA2484298385 | LAMB3 | c.2137+54A= (n.2137+54A=) c.1945+54A= (n.1945+54A=) | |
| 1 | g.209623787G>A | CA2650321610 | LAMB3 | c.2137+53C>T (n.2137+53C>T) c.1945+53C>T (n.1945+53C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623787G>T | CA2573997778 | LAMB3 | c.2137+53C>A (n.2137+53C>A) c.1945+53C>A (n.1945+53C>A) | |
| 1 | g.209623788C= | CA2484298386 | LAMB3 | c.2137+52G= (n.2137+52G=) c.1945+52G= (n.1945+52G=) | |
| 1 | g.209623788C>T | CA2484298387 | LAMB3 | c.2137+52G>A (n.2137+52G>A) c.1945+52G>A (n.1945+52G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209623790del | CA2573997805 | LAMB3 | c.2137+52del (n.2137+52del) c.1945+52del (n.1945+52del) | |
| 1 | g.209623790C>T | CA2650321611 | LAMB3 | c.2137+50G>A (n.2137+50G>A) c.1945+50G>A (n.1945+50G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623791A>C | CA2650321612 | LAMB3 | c.2137+49T>G (n.2137+49T>G) c.1945+49T>G (n.1945+49T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623792C>T | CA2573997930 | LAMB3 | c.2137+48G>A (n.2137+48G>A) c.1945+48G>A (n.1945+48G>A) | |
| 1 | g.209623793C>A | CA529000137 | LAMB3 | c.2137+47G>T (n.2137+47G>T) c.1945+47G>T (n.1945+47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623793C= | CA2484298388 | LAMB3 | c.2137+47G= (n.2137+47G=) c.1945+47G= (n.1945+47G=) | |
| 1 | g.209623795_209623799del | CA2650321613 | LAMB3 | c.2137+43_2137+47del (n.2137+43_2137+47del) c.1945+43_1945+47del (n.1945+43_1945+47del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623794A= | CA2484298389 | LAMB3 | c.2137+46T= (n.2137+46T=) c.1945+46T= (n.1945+46T=) | |
| 1 | g.209623794A>G | CA529000138 | LAMB3 | c.2137+46T>C (n.2137+46T>C) c.1945+46T>C (n.1945+46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623795C>A | CA1375359 | LAMB3 | c.2137+45G>T (n.2137+45G>T) c.1945+45G>T (n.1945+45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623795C= | CA1143730183 | LAMB3 | c.2137+45G= (n.2137+45G=) c.1945+45G= (n.1945+45G=) | |
| 1 | g.209623795C>T | CA1375358 | LAMB3 | c.2137+45G>A (n.2137+45G>A) c.1945+45G>A (n.1945+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623796G>A | CA1375360 | LAMB3 | c.2137+44C>T (n.2137+44C>T) c.1945+44C>T (n.1945+44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623796G= | CA1146251496 | LAMB3 | c.2137+44C= (n.2137+44C=) c.1945+44C= (n.1945+44C=) | |
| 1 | g.209623797G>A | CA2484298391 | LAMB3 | c.2137+43C>T (n.2137+43C>T) c.1945+43C>T (n.1945+43C>T) | dbSNP |
| 1 | g.209623797G= | CA2484298390 | LAMB3 | c.2137+43C= (n.2137+43C=) c.1945+43C= (n.1945+43C=) | |
| 1 | g.209623798C= | CA2484298392 | LAMB3 | c.2137+42G= (n.2137+42G=) c.1945+42G= (n.1945+42G=) | |
| 1 | g.209623798C>G | CA529000139 | LAMB3 | c.2137+42G>C (n.2137+42G>C) c.1945+42G>C (n.1945+42G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623798C>T | CA529000140 | LAMB3 | c.2137+42G>A (n.2137+42G>A) c.1945+42G>A (n.1945+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623799A>G | CA2650321614 | LAMB3 | c.2137+41T>C (n.2137+41T>C) c.1945+41T>C (n.1945+41T>C) | dbSNP gnomAD v4 |