UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.209623348A>T | CA2747563960 | LAMB3 | c.2358+157T>A (n.2358+157T>A) c.2166+157T>A (n.2166+157T>A) | |
| 1 | g.209623349C>A | CA2650321538 | LAMB3 | c.2358+156G>T (n.2358+156G>T) c.2166+156G>T (n.2166+156G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623351G>A | CA2650321539 | LAMB3 | c.2358+154C>T (n.2358+154C>T) c.2166+154C>T (n.2166+154C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623353G>T | CA2650321540 | LAMB3 | c.2358+152C>A (n.2358+152C>A) c.2166+152C>A (n.2166+152C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623354C>A | CA2650321541 | LAMB3 | c.2358+151G>T (n.2358+151G>T) c.2166+151G>T (n.2166+151G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623354C>T | CA2650321542 | LAMB3 | c.2358+151G>A (n.2358+151G>A) c.2166+151G>A (n.2166+151G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623355_209623356delinsTC | CA2484298186 | LAMB3 | c.2358+149_2358+150delinsGA (n.2358+149_2358+150delinsGA) c.2166+149_2166+150delinsGA (n.2166+149_2166+150delinsGA) | |
| 1 | g.209623356del | CA1011766711 | LAMB3 | c.2358+149del (n.2358+149del) c.2166+149del (n.2166+149del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623356C>A | CA2650321543 | LAMB3 | c.2358+149G>T (n.2358+149G>T) c.2166+149G>T (n.2166+149G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623357A>C | CA2650321544 | LAMB3 | c.2358+148T>G (n.2358+148T>G) c.2166+148T>G (n.2166+148T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209623359A= | CA2484298188 | LAMB3 | c.2358+146T= (n.2358+146T=) c.2166+146T= (n.2166+146T=) | |
| 1 | g.209623359A>C | CA2500761868 | LAMB3 | c.2358+146T>G (n.2358+146T>G) c.2166+146T>G (n.2166+146T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623359A>G | CA2484298187 | LAMB3 | c.2358+146T>C (n.2358+146T>C) c.2166+146T>C (n.2166+146T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209623361T>C | CA2650321545 | LAMB3 | c.2358+144A>G (n.2358+144A>G) c.2166+144A>G (n.2166+144A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623362G= | CA2484298189 | LAMB3 | c.2358+143C= (n.2358+143C=) c.2166+143C= (n.2166+143C=) | |
| 1 | g.209623362G>T | CA529000238 | LAMB3 | c.2358+143C>A (n.2358+143C>A) c.2166+143C>A (n.2166+143C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623364G>A | CA2650321546 | LAMB3 | c.2358+141C>T (n.2358+141C>T) c.2166+141C>T (n.2166+141C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623364G>T | CA2650321547 | LAMB3 | c.2358+141C>A (n.2358+141C>A) c.2166+141C>A (n.2166+141C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623365C>A | CA2650321549 | LAMB3 | c.2358+140G>T (n.2358+140G>T) c.2166+140G>T (n.2166+140G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623365C>G | CA2650321550 | LAMB3 | c.2358+140G>C (n.2358+140G>C) c.2166+140G>C (n.2166+140G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623365C>T | CA2650321548 | LAMB3 | c.2358+140G>A (n.2358+140G>A) c.2166+140G>A (n.2166+140G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623366A>G | CA2650321551 | LAMB3 | c.2358+139T>C (n.2358+139T>C) c.2166+139T>C (n.2166+139T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623367G>A | CA2650321552 | LAMB3 | c.2358+138C>T (n.2358+138C>T) c.2166+138C>T (n.2166+138C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623367G>T | CA2650321553 | LAMB3 | c.2358+138C>A (n.2358+138C>A) c.2166+138C>A (n.2166+138C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623368T>C | CA2650321554 | LAMB3 | c.2358+137A>G (n.2358+137A>G) c.2166+137A>G (n.2166+137A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623369A= | CA1144115523 | LAMB3 | c.2358+136T= (n.2358+136T=) c.2166+136T= (n.2166+136T=) | |
| 1 | g.209623369A>G | CA36752452 | LAMB3 | c.2358+136T>C (n.2358+136T>C) c.2166+136T>C (n.2166+136T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623370C>A | CA2650321555 | LAMB3 | c.2358+135G>T (n.2358+135G>T) c.2166+135G>T (n.2166+135G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623373G>A | CA2484298191 | LAMB3 | c.2358+132C>T (n.2358+132C>T) c.2166+132C>T (n.2166+132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209623373G>C | CA1011766714 | LAMB3 | c.2358+132C>G (n.2358+132C>G) c.2166+132C>G (n.2166+132C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623373G= | CA2484298190 | LAMB3 | c.2358+132C= (n.2358+132C=) c.2166+132C= (n.2166+132C=) | |
| 1 | g.209623373G>T | CA2650321556 | LAMB3 | c.2358+132C>A (n.2358+132C>A) c.2166+132C>A (n.2166+132C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623374G>C | CA2484298193 | LAMB3 | c.2358+131C>G (n.2358+131C>G) c.2166+131C>G (n.2166+131C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209623374G= | CA2484298192 | LAMB3 | c.2358+131C= (n.2358+131C=) c.2166+131C= (n.2166+131C=) | |
| 1 | g.209623374G>T | CA2650321557 | LAMB3 | c.2358+131C>A (n.2358+131C>A) c.2166+131C>A (n.2166+131C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623375G>A | CA2484298195 | LAMB3 | c.2358+130C>T (n.2358+130C>T) c.2166+130C>T (n.2166+130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209623375G= | CA2484298194 | LAMB3 | c.2358+130C= (n.2358+130C=) c.2166+130C= (n.2166+130C=) | |
| 1 | g.209623375G>T | CA2650321558 | LAMB3 | c.2358+130C>A (n.2358+130C>A) c.2166+130C>A (n.2166+130C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623376T>C | CA36752453 | LAMB3 | c.2358+129A>G (n.2358+129A>G) c.2166+129A>G (n.2166+129A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623376T= | CA1143037789 | LAMB3 | c.2358+129A= (n.2358+129A=) c.2166+129A= (n.2166+129A=) | |
| 1 | g.209623377C= | CA2484298196 | LAMB3 | c.2358+128G= (n.2358+128G=) c.2166+128G= (n.2166+128G=) | |
| 1 | g.209623377C>T | CA36752454 | LAMB3 | c.2358+128G>A (n.2358+128G>A) c.2166+128G>A (n.2166+128G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623378G>A | CA36752455 | LAMB3 | c.2358+127C>T (n.2358+127C>T) c.2166+127C>T (n.2166+127C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623378G>C | CA2650321560 | LAMB3 | c.2358+127C>G (n.2358+127C>G) c.2166+127C>G (n.2166+127C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623378G= | CA2484298197 | LAMB3 | c.2358+127C= (n.2358+127C=) c.2166+127C= (n.2166+127C=) | |
| 1 | g.209623378G>T | CA2650321559 | LAMB3 | c.2358+127C>A (n.2358+127C>A) c.2166+127C>A (n.2166+127C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623379G>C | CA2484298199 | LAMB3 | c.2358+126C>G (n.2358+126C>G) c.2166+126C>G (n.2166+126C>G) | dbSNP |
| 1 | g.209623379G= | CA2484298198 | LAMB3 | c.2358+126C= (n.2358+126C=) c.2166+126C= (n.2166+126C=) | |
| 1 | g.209623379G>T | CA2650321561 | LAMB3 | c.2358+126C>A (n.2358+126C>A) c.2166+126C>A (n.2166+126C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623382T>C | CA36752456 | LAMB3 | c.2358+123A>G (n.2358+123A>G) c.2166+123A>G (n.2166+123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623382T= | CA1146725424 | LAMB3 | c.2358+123A= (n.2358+123A=) c.2166+123A= (n.2166+123A=) | |
| 1 | g.209623383G>C | CA2650321562 | LAMB3 | c.2358+122C>G (n.2358+122C>G) c.2166+122C>G (n.2166+122C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623384G>A | CA36752457 | LAMB3 | c.2358+121C>T (n.2358+121C>T) c.2166+121C>T (n.2166+121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623384G= | CA2484298200 | LAMB3 | c.2358+121C= (n.2358+121C=) c.2166+121C= (n.2166+121C=) | |
| 1 | g.209623384G>T | CA2650321563 | LAMB3 | c.2358+121C>A (n.2358+121C>A) c.2166+121C>A (n.2166+121C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623385C>A | CA2650321564 | LAMB3 | c.2358+120G>T (n.2358+120G>T) c.2166+120G>T (n.2166+120G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623387G>A | CA36752460 | LAMB3 | c.2358+118C>T (n.2358+118C>T) c.2166+118C>T (n.2166+118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623387G= | CA1143341679 | LAMB3 | c.2358+118C= (n.2358+118C=) c.2166+118C= (n.2166+118C=) | |
| 1 | g.209623387G>T | CA2650321566 | LAMB3 | c.2358+118C>A (n.2358+118C>A) c.2166+118C>A (n.2166+118C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623391del | CA2650321565 | LAMB3 | c.2358+118del (n.2358+118del) c.2166+118del (n.2166+118del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623388G>A | CA2650321567 | LAMB3 | c.2358+117C>T (n.2358+117C>T) c.2166+117C>T (n.2166+117C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623388G>T | CA2650321568 | LAMB3 | c.2358+117C>A (n.2358+117C>A) c.2166+117C>A (n.2166+117C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623389G>A | CA2484298202 | LAMB3 | c.2358+116C>T (n.2358+116C>T) c.2166+116C>T (n.2166+116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209623389G= | CA2484298201 | LAMB3 | c.2358+116C= (n.2358+116C=) c.2166+116C= (n.2166+116C=) | |
| 1 | g.209623389G>T | CA2650321569 | LAMB3 | c.2358+116C>A (n.2358+116C>A) c.2166+116C>A (n.2166+116C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623390G>A | CA2650321570 | LAMB3 | c.2358+115C>T (n.2358+115C>T) c.2166+115C>T (n.2166+115C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623390G>C | CA2747563961 | LAMB3 | c.2358+115C>G (n.2358+115C>G) c.2166+115C>G (n.2166+115C>G) | |
| 1 | g.209623390G>T | CA2570906837 | LAMB3 | c.2358+115C>A (n.2358+115C>A) c.2166+115C>A (n.2166+115C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623391G>C | CA2650321571 | LAMB3 | c.2358+114C>G (n.2358+114C>G) c.2166+114C>G (n.2166+114C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623391G>T | CA2650321572 | LAMB3 | c.2358+114C>A (n.2358+114C>A) c.2166+114C>A (n.2166+114C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623391_209623392delinsGA | CA2484298203 | LAMB3 | c.2358+113_2358+114delinsTC (n.2358+113_2358+114delinsTC) c.2166+113_2166+114delinsTC (n.2166+113_2166+114delinsTC) | |
| 1 | g.209623392del | CA1011766715 | LAMB3 | c.2358+113del (n.2358+113del) c.2166+113del (n.2166+113del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623393G>A | CA2484298205 | LAMB3 | c.2358+112C>T (n.2358+112C>T) c.2166+112C>T (n.2166+112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209623393G= | CA2484298204 | LAMB3 | c.2358+112C= (n.2358+112C=) c.2166+112C= (n.2166+112C=) | |
| 1 | g.209623394T>A | CA1011766716 | LAMB3 | c.2358+111A>T (n.2358+111A>T) c.2166+111A>T (n.2166+111A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623394T>C | CA529000239 | LAMB3 | c.2358+111A>G (n.2358+111A>G) c.2166+111A>G (n.2166+111A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623394T>G | CA1011766717 | LAMB3 | c.2358+111A>C (n.2358+111A>C) c.2166+111A>C (n.2166+111A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623394T= | CA2484298206 | LAMB3 | c.2358+111A= (n.2358+111A=) c.2166+111A= (n.2166+111A=) | |
| 1 | g.209623395G>A | CA529000240 | LAMB3 | c.2358+110C>T (n.2358+110C>T) c.2166+110C>T (n.2166+110C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623395G= | CA2484298207 | LAMB3 | c.2358+110C= (n.2358+110C=) c.2166+110C= (n.2166+110C=) | |
| 1 | g.209623395G>T | CA2650321573 | LAMB3 | c.2358+110C>A (n.2358+110C>A) c.2166+110C>A (n.2166+110C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623398del | CA2650321574 | LAMB3 | c.2358+110del (n.2358+110del) c.2166+110del (n.2166+110del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623396G>T | CA2650321575 | LAMB3 | c.2358+109C>A (n.2358+109C>A) c.2166+109C>A (n.2166+109C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623397G>A | CA2650321576 | LAMB3 | c.2358+108C>T (n.2358+108C>T) c.2166+108C>T (n.2166+108C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623397G>T | CA2650321577 | LAMB3 | c.2358+108C>A (n.2358+108C>A) c.2166+108C>A (n.2166+108C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623398G>A | CA2650321578 | LAMB3 | c.2358+107C>T (n.2358+107C>T) c.2166+107C>T (n.2166+107C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623399T>G | CA2484298209 | LAMB3 | c.2358+106A>C (n.2358+106A>C) c.2166+106A>C (n.2166+106A>C) | dbSNP |
| 1 | g.209623399T= | CA2484298208 | LAMB3 | c.2358+106A= (n.2358+106A=) c.2166+106A= (n.2166+106A=) | |
| 1 | g.209623401C= | CA2484298210 | LAMB3 | c.2358+104G= (n.2358+104G=) c.2166+104G= (n.2166+104G=) | |
| 1 | g.209623401C>T | CA529000241 | LAMB3 | c.2358+104G>A (n.2358+104G>A) c.2166+104G>A (n.2166+104G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.209623402T>C | CA2484298212 | LAMB3 | c.2358+103A>G (n.2358+103A>G) c.2166+103A>G (n.2166+103A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209623402T= | CA2484298211 | LAMB3 | c.2358+103A= (n.2358+103A=) c.2166+103A= (n.2166+103A=) | |
| 1 | g.209623403C>T | CA2747563962 | LAMB3 | c.2358+102G>A (n.2358+102G>A) c.2166+102G>A (n.2166+102G>A) | |
| 1 | g.209623404A>C | CA2650321579 | LAMB3 | c.2358+101T>G (n.2358+101T>G) c.2166+101T>G (n.2166+101T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623405_209623406delinsCA | CA2484298214 | LAMB3 | c.2358+99_2358+100delinsTG (n.2358+99_2358+100delinsTG) c.2166+99_2166+100delinsTG (n.2166+99_2166+100delinsTG) | |
| 1 | g.209623405_209623407delinsCAG | CA2484298213 | LAMB3 | c.2358+98_2358+100delinsCTG (n.2358+98_2358+100delinsCTG) c.2166+98_2166+100delinsCTG (n.2166+98_2166+100delinsCTG) | |
| 1 | g.209623406del | CA1375268 | LAMB3 | c.2358+99del (n.2358+99del) c.2166+99del (n.2166+99del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623406A>G | CA2650321580 | LAMB3 | c.2358+99T>C (n.2358+99T>C) c.2166+99T>C (n.2166+99T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623406_209623407del | CA1375267 | LAMB3 | c.2358+98_2358+99del (n.2358+98_2358+99del) c.2166+98_2166+99del (n.2166+98_2166+99del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623406_209623407delinsAG | CA2484298215 | LAMB3 | c.2358+98_2358+99delinsCT (n.2358+98_2358+99delinsCT) c.2166+98_2166+99delinsCT (n.2166+98_2166+99delinsCT) | |
| 1 | g.209623407G>A | CA1375269 | LAMB3 | c.2358+98C>T (n.2358+98C>T) c.2166+98C>T (n.2166+98C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623407G= | CA2484298217 | LAMB3 | c.2358+98C= (n.2358+98C=) c.2166+98C= (n.2166+98C=) | |
| 1 | g.209623410del | CA2484298216 | LAMB3 | c.2358+98del (n.2358+98del) c.2166+98del (n.2166+98del) | dbSNP |
| 1 | g.209623408G>A | CA2484298219 | LAMB3 | c.2358+97C>T (n.2358+97C>T) c.2166+97C>T (n.2166+97C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209623408G= | CA2484298218 | LAMB3 | c.2358+97C= (n.2358+97C=) c.2166+97C= (n.2166+97C=) | |
| 1 | g.209623408G>T | CA2650321581 | LAMB3 | c.2358+97C>A (n.2358+97C>A) c.2166+97C>A (n.2166+97C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623409G>A | CA2650321582 | LAMB3 | c.2358+96C>T (n.2358+96C>T) c.2166+96C>T (n.2166+96C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623409G= | CA2484298220 | LAMB3 | c.2358+96C= (n.2358+96C=) c.2166+96C= (n.2166+96C=) | |
| 1 | g.209623409G>T | CA2484298221 | LAMB3 | c.2358+96C>A (n.2358+96C>A) c.2166+96C>A (n.2166+96C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.209623410G>A | CA2573996570 | LAMB3 | c.2358+95C>T (n.2358+95C>T) c.2166+95C>T (n.2166+95C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623410G>T | CA2650321583 | LAMB3 | c.2358+95C>A (n.2358+95C>A) c.2166+95C>A (n.2166+95C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623411C>A | CA529000242 | LAMB3 | c.2358+94G>T (n.2358+94G>T) c.2166+94G>T (n.2166+94G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623411C= | CA2484298222 | LAMB3 | c.2358+94G= (n.2358+94G=) c.2166+94G= (n.2166+94G=) | |
| 1 | g.209623412A>G | CA2650321584 | LAMB3 | c.2358+93T>C (n.2358+93T>C) c.2166+93T>C (n.2166+93T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623412A>T | CA2650321585 | LAMB3 | c.2358+93T>A (n.2358+93T>A) c.2166+93T>A (n.2166+93T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623413G>T | CA2650321586 | LAMB3 | c.2358+92C>A (n.2358+92C>A) c.2166+92C>A (n.2166+92C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623414A>G | CA2697960125 | LAMB3 | c.2358+91T>C (n.2358+91T>C) c.2166+91T>C (n.2166+91T>C) | dbSNP |
| 1 | g.209623415T>C | CA730850019 | LAMB3 | c.2358+90A>G (n.2358+90A>G) c.2166+90A>G (n.2166+90A>G) | dbSNP |
| 1 | g.209623415T= | CA2484298223 | LAMB3 | c.2358+90A= (n.2358+90A=) c.2166+90A= (n.2166+90A=) | |
| 1 | g.209623416C>A | CA2650321587 | LAMB3 | c.2358+89G>T (n.2358+89G>T) c.2166+89G>T (n.2166+89G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623416C>G | CA2650321588 | LAMB3 | c.2358+89G>C (n.2358+89G>C) c.2166+89G>C (n.2166+89G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623417T>C | CA2650321589 | LAMB3 | c.2358+88A>G (n.2358+88A>G) c.2166+88A>G (n.2166+88A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623418G= | CA2484298225 | LAMB3 | c.2358+87C= (n.2358+87C=) c.2166+87C= (n.2166+87C=) | |
| 1 | g.209623418G>T | CA730850021 | LAMB3 | c.2358+87C>A (n.2358+87C>A) c.2166+87C>A (n.2166+87C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623418_209623419delinsGC | CA2484298224 | LAMB3 | c.2358+86_2358+87delinsGC (n.2358+86_2358+87delinsGC) c.2166+86_2166+87delinsGC (n.2166+86_2166+87delinsGC) | |
| 1 | g.209623421del | CA1375270 | LAMB3 | c.2358+86del (n.2358+86del) c.2166+86del (n.2166+86del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623420C>A | CA2573996611 | LAMB3 | c.2358+85G>T (n.2358+85G>T) c.2166+85G>T (n.2166+85G>T) | |
| 1 | g.209623421C>A | CA2573996657 | LAMB3 | c.2358+84G>T (n.2358+84G>T) c.2166+84G>T (n.2166+84G>T) | |
| 1 | g.209623422T>C | CA2650321590 | LAMB3 | c.2358+83A>G (n.2358+83A>G) c.2166+83A>G (n.2166+83A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623423A= | CA2484298226 | LAMB3 | c.2358+82T= (n.2358+82T=) c.2166+82T= (n.2166+82T=) | |
| 1 | g.209623423A>G | CA730850022 | LAMB3 | c.2358+82T>C (n.2358+82T>C) c.2166+82T>C (n.2166+82T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623425T>C | CA730850023 | LAMB3 | c.2358+80A>G (n.2358+80A>G) c.2166+80A>G (n.2166+80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623425T= | CA2484298227 | LAMB3 | c.2358+80A= (n.2358+80A=) c.2166+80A= (n.2166+80A=) | |
| 1 | g.209623426A>G | CA2650321591 | LAMB3 | c.2358+79T>C (n.2358+79T>C) c.2166+79T>C (n.2166+79T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623430A>T | CA2573996715 | LAMB3 | c.2358+75T>A (n.2358+75T>A) c.2166+75T>A (n.2166+75T>A) | |
| 1 | g.209623431G>A | CA529000243 | LAMB3 | c.2358+74C>T (n.2358+74C>T) c.2166+74C>T (n.2166+74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623431G= | CA2484298228 | LAMB3 | c.2358+74C= (n.2358+74C=) c.2166+74C= (n.2166+74C=) | |
| 1 | g.209623432C>A | CA2650321592 | LAMB3 | c.2358+73G>T (n.2358+73G>T) c.2166+73G>T (n.2166+73G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623432C>T | CA2573996830 | LAMB3 | c.2358+73G>A (n.2358+73G>A) c.2166+73G>A (n.2166+73G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623434G>A | CA1375271 | LAMB3 | c.2358+71C>T (n.2358+71C>T) c.2166+71C>T (n.2166+71C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623434G= | CA2484298229 | LAMB3 | c.2358+71C= (n.2358+71C=) c.2166+71C= (n.2166+71C=) | |
| 1 | g.209623434G>T | CA2573996837 | LAMB3 | c.2358+71C>A (n.2358+71C>A) c.2166+71C>A (n.2166+71C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623435G>A | CA1375272 | LAMB3 | c.2358+70C>T (n.2358+70C>T) c.2166+70C>T (n.2166+70C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623435G= | CA2484298230 | LAMB3 | c.2358+70C= (n.2358+70C=) c.2166+70C= (n.2166+70C=) | |
| 1 | g.209623435G>T | CA2573996842 | LAMB3 | c.2358+70C>A (n.2358+70C>A) c.2166+70C>A (n.2166+70C>A) | |
| 1 | g.209623437G= | CA2484298231 | LAMB3 | c.2358+68C= (n.2358+68C=) c.2166+68C= (n.2166+68C=) | |
| 1 | g.209623438G>A | CA2650321593 | LAMB3 | c.2358+67C>T (n.2358+67C>T) c.2166+67C>T (n.2166+67C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623438G>T | CA2650321594 | LAMB3 | c.2358+67C>A (n.2358+67C>A) c.2166+67C>A (n.2166+67C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623442_209623444dup | CA1375273 | LAMB3 | c.2358+65_2358+67dup (n.2358+65_2358+67dup) c.2166+65_2166+67dup (n.2166+65_2166+67dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623439C= | CA2484298232 | LAMB3 | c.2358+66G= (n.2358+66G=) c.2166+66G= (n.2166+66G=) | |
| 1 | g.209623439C>T | CA2484298233 | LAMB3 | c.2358+66G>A (n.2358+66G>A) c.2166+66G>A (n.2166+66G>A) | dbSNP |
| 1 | g.209623441G>A | CA2650321595 | LAMB3 | c.2358+64C>T (n.2358+64C>T) c.2166+64C>T (n.2166+64C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623441G>C | CA1375274 | LAMB3 | c.2358+64C>G (n.2358+64C>G) c.2166+64C>G (n.2166+64C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623441G= | CA2484298234 | LAMB3 | c.2358+64C= (n.2358+64C=) c.2166+64C= (n.2166+64C=) | |
| 1 | g.209623443A= | CA2484298235 | LAMB3 | c.2358+62T= (n.2358+62T=) c.2166+62T= (n.2166+62T=) | |
| 1 | g.209623443A>T | CA529000244 | LAMB3 | c.2358+62T>A (n.2358+62T>A) c.2166+62T>A (n.2166+62T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623444G>A | CA36752468 | LAMB3,MIR4260 | c.2358+61C>T (n.2358+61C>T) n.67C>T c.2166+61C>T (n.2166+61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623444G>C | CA423030932 | LAMB3,MIR4260 | c.2358+61C>G (n.2358+61C>G) n.67C>G c.2166+61C>G (n.2166+61C>G) | |
| 1 | g.209623444G= | CA2484298236 | LAMB3,MIR4260 | c.2358+61C= (n.2358+61C=) n.67C= c.2166+61C= (n.2166+61C=) | |
| 1 | g.209623444G>T | CA423030933 | LAMB3,MIR4260 | c.2358+61C>A (n.2358+61C>A) n.67C>A c.2166+61C>A (n.2166+61C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623445T>A | CA423030934 | LAMB3,MIR4260 | c.2358+60A>T (n.2358+60A>T) n.66A>T c.2166+60A>T (n.2166+60A>T) | |
| 1 | g.209623445T>C | CA1375275 | LAMB3,MIR4260 | c.2358+60A>G (n.2358+60A>G) n.66A>G c.2166+60A>G (n.2166+60A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623445T>G | CA1375276 | LAMB3,MIR4260 | c.2358+60A>C (n.2358+60A>C) n.66A>C c.2166+60A>C (n.2166+60A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623445T= | CA2484298237 | LAMB3,MIR4260 | c.2358+60A= (n.2358+60A=) n.66A= c.2166+60A= (n.2166+60A=) | |
| 1 | g.209623446T>A | CA423030935 | LAMB3,MIR4260 | c.2358+59A>T (n.2358+59A>T) n.65A>T c.2166+59A>T (n.2166+59A>T) | |
| 1 | g.209623446T>C | CA423030936 | LAMB3,MIR4260 | c.2358+59A>G (n.2358+59A>G) n.65A>G c.2166+59A>G (n.2166+59A>G) | |
| 1 | g.209623446T>G | CA423030937 | LAMB3,MIR4260 | c.2358+59A>C (n.2358+59A>C) n.65A>C c.2166+59A>C (n.2166+59A>C) | |
| 1 | g.209623446_209623447delinsTG | CA2484298238 | LAMB3,MIR4260 | c.2358+58_2358+59delinsCA (n.2358+58_2358+59delinsCA) n.64_65delinsCA c.2166+58_2166+59delinsCA (n.2166+58_2166+59delinsCA) | |
| 1 | g.209623447G>A | CA423030939 | LAMB3,MIR4260 | c.2358+58C>T (n.2358+58C>T) n.64C>T c.2166+58C>T (n.2166+58C>T) | |
| 1 | g.209623447G>C | CA423030940 | LAMB3,MIR4260 | c.2358+58C>G (n.2358+58C>G) n.64C>G c.2166+58C>G (n.2166+58C>G) | |
| 1 | g.209623447G>T | CA423030938 | LAMB3,MIR4260 | c.2358+58C>A (n.2358+58C>A) n.64C>A c.2166+58C>A (n.2166+58C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.209623448del | CA2484298239 | LAMB3,MIR4260 | c.2358+58del (n.2358+58del) n.64del c.2166+58del (n.2166+58del) | dbSNP |
| 1 | g.209623448G>A | CA423030941 | LAMB3,MIR4260 | c.2358+57C>T (n.2358+57C>T) n.63C>T c.2166+57C>T (n.2166+57C>T) | |
| 1 | g.209623448G>C | CA423030942 | LAMB3,MIR4260 | c.2358+57C>G (n.2358+57C>G) n.63C>G c.2166+57C>G (n.2166+57C>G) | |
| 1 | g.209623448G= | CA2484298240 | LAMB3,MIR4260 | c.2358+57C= (n.2358+57C=) n.63C= c.2166+57C= (n.2166+57C=) | |
| 1 | g.209623448G>T | CA36752474 | LAMB3,MIR4260 | c.2358+57C>A (n.2358+57C>A) n.63C>A c.2166+57C>A (n.2166+57C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.209623453_209623454del | CA2650321596 | LAMB3,MIR4260 | c.2358+56_2358+57del (n.2358+56_2358+57del) n.62_63del c.2166+56_2166+57del (n.2166+56_2166+57del) | gnomAD v4 |