Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.209618389G>ACA36750087LAMB3c.2909+63C>T (n.2909+63C>T)
c.116+63C>T (n.116+63C>T)
c.2717+63C>T (n.2717+63C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618389G>CCA2650320602LAMB3c.2909+63C>G (n.2909+63C>G)
c.116+63C>G (n.116+63C>G)
c.2717+63C>G (n.2717+63C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.209618389G=CA1146905073LAMB3c.2909+63C= (n.2909+63C=)
c.116+63C= (n.116+63C=)
c.2717+63C= (n.2717+63C=)
1g.209618389G>TCA2650320603LAMB3c.2909+63C>A (n.2909+63C>A)
c.116+63C>A (n.116+63C>A)
c.2717+63C>A (n.2717+63C>A)
 gnomAD v4
1g.209618390G>ACA36750090LAMB3c.2909+62C>T (n.2909+62C>T)
c.116+62C>T (n.116+62C>T)
c.2717+62C>T (n.2717+62C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618390G=CA1142715147LAMB3c.2909+62C= (n.2909+62C=)
c.116+62C= (n.116+62C=)
c.2717+62C= (n.2717+62C=)
1g.209618390G>TCA2650320604LAMB3c.2909+62C>A (n.2909+62C>A)
c.116+62C>A (n.116+62C>A)
c.2717+62C>A (n.2717+62C>A)
 gnomAD v4
1g.209618391T>CCA2650320605LAMB3c.2909+61A>G (n.2909+61A>G)
c.116+61A>G (n.116+61A>G)
c.2717+61A>G (n.2717+61A>G)
 gnomAD v4
1g.209618391T>GCA2607036470LAMB3c.2909+61A>C (n.2909+61A>C)
c.116+61A>C (n.116+61A>C)
c.2717+61A>C (n.2717+61A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618393G>ACA2484296237LAMB3c.2909+59C>T (n.2909+59C>T)
c.116+59C>T (n.116+59C>T)
c.2717+59C>T (n.2717+59C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.209618393G=CA2484296238LAMB3c.2909+59C= (n.2909+59C=)
c.116+59C= (n.116+59C=)
c.2717+59C= (n.2717+59C=)
1g.209618393G>TCA2573998974LAMB3c.2909+59C>A (n.2909+59C>A)
c.116+59C>A (n.116+59C>A)
c.2717+59C>A (n.2717+59C>A)
 gnomAD v4
1g.209618395G>ACA2650320606LAMB3c.2909+57C>T (n.2909+57C>T)
c.116+57C>T (n.116+57C>T)
c.2717+57C>T (n.2717+57C>T)
 gnomAD v4
1g.209618396G>TCA2650320607LAMB3c.2909+56C>A (n.2909+56C>A)
c.116+56C>A (n.116+56C>A)
c.2717+56C>A (n.2717+56C>A)
 gnomAD v4
1g.209618397A>CCA2650320608LAMB3c.2909+55T>G (n.2909+55T>G)
c.116+55T>G (n.116+55T>G)
c.2717+55T>G (n.2717+55T>G)
 gnomAD v4
1g.209618398G>ACA2573998976LAMB3c.2909+54C>T (n.2909+54C>T)
c.116+54C>T (n.116+54C>T)
c.2717+54C>T (n.2717+54C>T)
 gnomAD v4
1g.209618398G>TCA2650320609LAMB3c.2909+54C>A (n.2909+54C>A)
c.116+54C>A (n.116+54C>A)
c.2717+54C>A (n.2717+54C>A)
 gnomAD v4
1g.209618399C>GCA2650320610LAMB3c.2909+53G>C (n.2909+53G>C)
c.116+53G>C (n.116+53G>C)
c.2717+53G>C (n.2717+53G>C)
 gnomAD v4
1g.209618399C>TCA2650320611LAMB3c.2909+53G>A (n.2909+53G>A)
c.116+53G>A (n.116+53G>A)
c.2717+53G>A (n.2717+53G>A)
 gnomAD v4
1g.209618401A=CA1143667948LAMB3c.2909+51T= (n.2909+51T=)
c.116+51T= (n.116+51T=)
c.2717+51T= (n.2717+51T=)
1g.209618401A>CCA1375056LAMB3c.2909+51T>G (n.2909+51T>G)
c.116+51T>G (n.116+51T>G)
c.2717+51T>G (n.2717+51T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618402A>GCA2573998979LAMB3c.2909+50T>C (n.2909+50T>C)
c.116+50T>C (n.116+50T>C)
c.2717+50T>C (n.2717+50T>C)
1g.209618403A=CA1143910766LAMB3c.2909+49T= (n.2909+49T=)
c.116+49T= (n.116+49T=)
c.2717+49T= (n.2717+49T=)
1g.209618403A>CCA1375057LAMB3c.2909+49T>G (n.2909+49T>G)
c.116+49T>G (n.116+49T>G)
c.2717+49T>G (n.2717+49T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618404C>ACA2650320612LAMB3c.2909+48G>T (n.2909+48G>T)
c.116+48G>T (n.116+48G>T)
c.2717+48G>T (n.2717+48G>T)
 gnomAD v4
1g.209618404C=CA2484296239LAMB3c.2909+48G= (n.2909+48G=)
c.116+48G= (n.116+48G=)
c.2717+48G= (n.2717+48G=)
1g.209618404C>GCA528652468LAMB3c.2909+48G>C (n.2909+48G>C)
c.116+48G>C (n.116+48G>C)
c.2717+48G>C (n.2717+48G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618404C>TCA1375058LAMB3c.2909+48G>A (n.2909+48G>A)
c.116+48G>A (n.116+48G>A)
c.2717+48G>A (n.2717+48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618405G>ACA1375059LAMB3c.2909+47C>T (n.2909+47C>T)
c.116+47C>T (n.116+47C>T)
c.2717+47C>T (n.2717+47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618405G>CCA2650320613LAMB3c.2909+47C>G (n.2909+47C>G)
c.116+47C>G (n.116+47C>G)
c.2717+47C>G (n.2717+47C>G)
 gnomAD v4
1g.209618405G=CA1145786131LAMB3c.2909+47C= (n.2909+47C=)
c.116+47C= (n.116+47C=)
c.2717+47C= (n.2717+47C=)
1g.209618405G>TCA1375060LAMB3c.2909+47C>A (n.2909+47C>A)
c.116+47C>A (n.116+47C>A)
c.2717+47C>A (n.2717+47C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618406C=CA2484296240LAMB3c.2909+46G= (n.2909+46G=)
c.116+46G= (n.116+46G=)
c.2717+46G= (n.2717+46G=)
1g.209618406C>TCA1375061LAMB3c.2909+46G>A (n.2909+46G>A)
c.116+46G>A (n.116+46G>A)
c.2717+46G>A (n.2717+46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618407C>GCA2650320614LAMB3c.2909+45G>C (n.2909+45G>C)
c.116+45G>C (n.116+45G>C)
c.2717+45G>C (n.2717+45G>C)
 gnomAD v4
1g.209618408A=CA2484296241LAMB3c.2909+44T= (n.2909+44T=)
c.116+44T= (n.116+44T=)
c.2717+44T= (n.2717+44T=)
1g.209618408A>CCA2484296242LAMB3c.2909+44T>G (n.2909+44T>G)
c.116+44T>G (n.116+44T>G)
c.2717+44T>G (n.2717+44T>G)
 dbSNP
1g.209618409G>ACA528652469LAMB3c.2909+43C>T (n.2909+43C>T)
c.116+43C>T (n.116+43C>T)
c.2717+43C>T (n.2717+43C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.209618409G>CCA2650320615LAMB3c.2909+43C>G (n.2909+43C>G)
c.116+43C>G (n.116+43C>G)
c.2717+43C>G (n.2717+43C>G)
 gnomAD v4
1g.209618409G=CA2484296243LAMB3c.2909+43C= (n.2909+43C=)
c.116+43C= (n.116+43C=)
c.2717+43C= (n.2717+43C=)
1g.209618409G>TCA2573999016LAMB3c.2909+43C>A (n.2909+43C>A)
c.116+43C>A (n.116+43C>A)
c.2717+43C>A (n.2717+43C>A)
 gnomAD v4
1g.209618410C=CA1148716189LAMB3c.2909+42G= (n.2909+42G=)
c.116+42G= (n.116+42G=)
c.2717+42G= (n.2717+42G=)
1g.209618410C>GCA1375062LAMB3c.2909+42G>C (n.2909+42G>C)
c.116+42G>C (n.116+42G>C)
c.2717+42G>C (n.2717+42G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618410C>TCA2650320616LAMB3c.2909+42G>A (n.2909+42G>A)
c.116+42G>A (n.116+42G>A)
c.2717+42G>A (n.2717+42G>A)
 gnomAD v4
1g.209618411T>CCA2697962312LAMB3c.2909+41A>G (n.2909+41A>G)
c.116+41A>G (n.116+41A>G)
c.2717+41A>G (n.2717+41A>G)
 dbSNP
1g.209618412T>CCA2650320617LAMB3c.2909+40A>G (n.2909+40A>G)
c.116+40A>G (n.116+40A>G)
c.2717+40A>G (n.2717+40A>G)
 gnomAD v4
1g.209618412T>GCA2484296245LAMB3c.2909+40A>C (n.2909+40A>C)
c.116+40A>C (n.116+40A>C)
c.2717+40A>C (n.2717+40A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.209618412T=CA2484296244LAMB3c.2909+40A= (n.2909+40A=)
c.116+40A= (n.116+40A=)
c.2717+40A= (n.2717+40A=)
1g.209618413A=CA2484296246LAMB3c.2909+39T= (n.2909+39T=)
c.116+39T= (n.116+39T=)
c.2717+39T= (n.2717+39T=)
1g.209618413A>TCA528652470LAMB3c.2909+39T>A (n.2909+39T>A)
c.116+39T>A (n.116+39T>A)
c.2717+39T>A (n.2717+39T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618414A>GCA2697962313LAMB3c.2909+38T>C (n.2909+38T>C)
c.116+38T>C (n.116+38T>C)
c.2717+38T>C (n.2717+38T>C)
 dbSNP
1g.209618416C=CA2484296247LAMB3c.2909+36G= (n.2909+36G=)
c.116+36G= (n.116+36G=)
c.2717+36G= (n.2717+36G=)
1g.209618416C>TCA528652471LAMB3c.2909+36G>A (n.2909+36G>A)
c.116+36G>A (n.116+36G>A)
c.2717+36G>A (n.2717+36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618417C=CA2484296248LAMB3c.2909+35G= (n.2909+35G=)
c.116+35G= (n.116+35G=)
c.2717+35G= (n.2717+35G=)
1g.209618417C>TCA1375063LAMB3c.2909+35G>A (n.2909+35G>A)
c.116+35G>A (n.116+35G>A)
c.2717+35G>A (n.2717+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618418T>CCA2650320618LAMB3c.2909+34A>G (n.2909+34A>G)
c.116+34A>G (n.116+34A>G)
c.2717+34A>G (n.2717+34A>G)
 gnomAD v4
1g.209618418_209618421delCA2607036471LAMB3c.2909+31_2909+34del (n.2909+31_2909+34del)
c.116+31_116+34del (n.116+31_116+34del)
c.2717+31_2717+34del (n.2717+31_2717+34del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618419G>ACA528652472LAMB3c.2909+33C>T (n.2909+33C>T)
c.116+33C>T (n.116+33C>T)
c.2717+33C>T (n.2717+33C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618419G>CCA528652473LAMB3c.2909+33C>G (n.2909+33C>G)
c.116+33C>G (n.116+33C>G)
c.2717+33C>G (n.2717+33C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618419G=CA2484296249LAMB3c.2909+33C= (n.2909+33C=)
c.116+33C= (n.116+33C=)
c.2717+33C= (n.2717+33C=)
1g.209618419G>TCA2573999022LAMB3c.2909+33C>A (n.2909+33C>A)
c.116+33C>A (n.116+33C>A)
c.2717+33C>A (n.2717+33C>A)
1g.209618421G>ACA528652474LAMB3c.2909+31C>T (n.2909+31C>T)
c.116+31C>T (n.116+31C>T)
c.2717+31C>T (n.2717+31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618421G=CA2484296250LAMB3c.2909+31C= (n.2909+31C=)
c.116+31C= (n.116+31C=)
c.2717+31C= (n.2717+31C=)
1g.209618422C>ACA2581732899LAMB3c.2909+30G>T (n.2909+30G>T)
c.116+30G>T (n.116+30G>T)
c.2717+30G>T (n.2717+30G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618422C=CA1140918742LAMB3c.2909+30G= (n.2909+30G=)
c.116+30G= (n.116+30G=)
c.2717+30G= (n.2717+30G=)
1g.209618422C>GCA2581732898LAMB3c.2909+30G>C (n.2909+30G>C)
c.116+30G>C (n.116+30G>C)
c.2717+30G>C (n.2717+30G>C)
1g.209618422C>TCA1375064LAMB3c.2909+30G>A (n.2909+30G>A)
c.116+30G>A (n.116+30G>A)
c.2717+30G>A (n.2717+30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618423A=CA2484296251LAMB3c.2909+29T= (n.2909+29T=)
c.116+29T= (n.116+29T=)
c.2717+29T= (n.2717+29T=)
1g.209618423A>GCA528652475LAMB3c.2909+29T>C (n.2909+29T>C)
c.116+29T>C (n.116+29T>C)
c.2717+29T>C (n.2717+29T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618424G>ACA528652476LAMB3c.2909+28C>T (n.2909+28C>T)
c.116+28C>T (n.116+28C>T)
c.2717+28C>T (n.2717+28C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618424G=CA2484296252LAMB3c.2909+28C= (n.2909+28C=)
c.116+28C= (n.116+28C=)
c.2717+28C= (n.2717+28C=)
1g.209618425A=CA2484296253LAMB3c.2909+27T= (n.2909+27T=)
c.116+27T= (n.116+27T=)
c.2717+27T= (n.2717+27T=)
1g.209618425A>TCA528652477LAMB3c.2909+27T>A (n.2909+27T>A)
c.116+27T>A (n.116+27T>A)
c.2717+27T>A (n.2717+27T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618426G>ACA1375066LAMB3c.2909+26C>T (n.2909+26C>T)
c.116+26C>T (n.116+26C>T)
c.2717+26C>T (n.2717+26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618426G>CCA1375065LAMB3c.2909+26C>G (n.2909+26C>G)
c.116+26C>G (n.116+26C>G)
c.2717+26C>G (n.2717+26C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618426G=CA1148280670LAMB3c.2909+26C= (n.2909+26C=)
c.116+26C= (n.116+26C=)
c.2717+26C= (n.2717+26C=)
1g.209618426G>TCA2650320619LAMB3c.2909+26C>A (n.2909+26C>A)
c.116+26C>A (n.116+26C>A)
c.2717+26C>A (n.2717+26C>A)
 gnomAD v4
1g.209618428G>TCA2650320620LAMB3c.2909+24C>A (n.2909+24C>A)
c.116+24C>A (n.116+24C>A)
c.2717+24C>A (n.2717+24C>A)
 gnomAD v4
1g.209618429A>GCA2650320621LAMB3c.2909+23T>C (n.2909+23T>C)
c.116+23T>C (n.116+23T>C)
c.2717+23T>C (n.2717+23T>C)
 gnomAD v4
1g.209618431G=CA2484296254LAMB3c.2909+21C= (n.2909+21C=)
c.116+21C= (n.116+21C=)
c.2717+21C= (n.2717+21C=)
1g.209618431G>TCA730846930LAMB3c.2909+21C>A (n.2909+21C>A)
c.116+21C>A (n.116+21C>A)
c.2717+21C>A (n.2717+21C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.209618433T>CCA2484296256LAMB3c.2909+19A>G (n.2909+19A>G)
c.116+19A>G (n.116+19A>G)
c.2717+19A>G (n.2717+19A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618433T>GCA2573999030LAMB3c.2909+19A>C (n.2909+19A>C)
c.116+19A>C (n.116+19A>C)
c.2717+19A>C (n.2717+19A>C)
1g.209618433T=CA2484296255LAMB3c.2909+19A= (n.2909+19A=)
c.116+19A= (n.116+19A=)
c.2717+19A= (n.2717+19A=)
1g.209618434delCA2573999045LAMB3c.2909+18del (n.2909+18del)
c.116+18del (n.116+18del)
c.2717+18del (n.2717+18del)
1g.209618434C>GCA2739275570LAMB3c.2909+18G>C (n.2909+18G>C)
c.116+18G>C (n.116+18G>C)
c.2717+18G>C (n.2717+18G>C)
 ClinVar
1g.209618435A=CA2484296257LAMB3c.2909+17T= (n.2909+17T=)
c.116+17T= (n.116+17T=)
c.2717+17T= (n.2717+17T=)
1g.209618435A>GCA2484296258LAMB3c.2909+17T>C (n.2909+17T>C)
c.116+17T>C (n.116+17T>C)
c.2717+17T>C (n.2717+17T>C)
 dbSNP
1g.209618437G>ACA2650320622LAMB3c.2909+15C>T (n.2909+15C>T)
c.116+15C>T (n.116+15C>T)
c.2717+15C>T (n.2717+15C>T)
 gnomAD v4
1g.209618437G>CCA2650320623LAMB3c.2909+15C>G (n.2909+15C>G)
c.116+15C>G (n.116+15C>G)
c.2717+15C>G (n.2717+15C>G)
 gnomAD v4
1g.209618438G>ACA36750123LAMB3c.2909+14C>T (n.2909+14C>T)
c.116+14C>T (n.116+14C>T)
c.2717+14C>T (n.2717+14C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618438G=CA1146528845LAMB3c.2909+14C= (n.2909+14C=)
c.116+14C= (n.116+14C=)
c.2717+14C= (n.2717+14C=)
1g.209618439C=CA1144170581LAMB3c.2909+13G= (n.2909+13G=)
c.116+13G= (n.116+13G=)
c.2717+13G= (n.2717+13G=)
1g.209618439C>TCA1375067LAMB3c.2909+13G>A (n.2909+13G>A)
c.116+13G>A (n.116+13G>A)
c.2717+13G>A (n.2717+13G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618441dupCA2573999052LAMB3c.2909+13dup (n.2909+13dup)
c.116+13dup (n.116+13dup)
c.2717+13dup (n.2717+13dup)
1g.209618440C>TCA2739275571LAMB3c.2909+12G>A (n.2909+12G>A)
c.116+12G>A (n.116+12G>A)
c.2717+12G>A (n.2717+12G>A)
 ClinVar
1g.209618441C>ACA2650320624LAMB3c.2909+11G>T (n.2909+11G>T)
c.116+11G>T (n.116+11G>T)
c.2717+11G>T (n.2717+11G>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.209618441C=CA2484296259LAMB3c.2909+11G= (n.2909+11G=)
c.116+11G= (n.116+11G=)
c.2717+11G= (n.2717+11G=)
1g.209618441C>TCA730846933LAMB3c.2909+11G>A (n.2909+11G>A)
c.116+11G>A (n.116+11G>A)
c.2717+11G>A (n.2717+11G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618442A>GCA2573130641LAMB3c.2909+10T>C (n.2909+10T>C)
c.116+10T>C (n.116+10T>C)
c.2717+10T>C (n.2717+10T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.209618444G>ACA2484296261LAMB3c.2909+8C>T (n.2909+8C>T)
c.116+8C>T (n.116+8C>T)
c.2717+8C>T (n.2717+8C>T)
 dbSNP
1g.209618444G=CA2484296260LAMB3c.2909+8C= (n.2909+8C=)
c.116+8C= (n.116+8C=)
c.2717+8C= (n.2717+8C=)
1g.209618444G>TCA2573999098LAMB3c.2909+8C>A (n.2909+8C>A)
c.116+8C>A (n.116+8C>A)
c.2717+8C>A (n.2717+8C>A)
1g.209618446C>TCA2573999102LAMB3c.2909+6G>A (n.2909+6G>A)
c.116+6G>A (n.116+6G>A)
c.2717+6G>A (n.2717+6G>A)
 gnomAD v4
1g.209618449T>CCA2650320625LAMB3c.2909+3A>G (n.2909+3A>G)
c.116+3A>G (n.116+3A>G)
c.2717+3A>G (n.2717+3A>G)
 gnomAD v4
1g.209618450A>CCA344584941LAMB3c.2909+2T>G (n.2909+2T>G)
c.116+2T>G (n.116+2T>G)
c.2717+2T>G (n.2717+2T>G)
1g.209618450A>GCA344584942LAMB3c.2909+2T>C (n.2909+2T>C)
c.116+2T>C (n.116+2T>C)
c.2717+2T>C (n.2717+2T>C)
1g.209618450A>TCA344584943LAMB3c.2909+2T>A (n.2909+2T>A)
c.116+2T>A (n.116+2T>A)
c.2717+2T>A (n.2717+2T>A)
1g.209618451C>ACA344584944LAMB3c.2909+1G>T (n.2909+1G>T)
c.116+1G>T (n.116+1G>T)
c.2717+1G>T (n.2717+1G>T)
1g.209618451C>GCA344584945LAMB3c.2909+1G>C (n.2909+1G>C)
c.116+1G>C (n.116+1G>C)
c.2717+1G>C (n.2717+1G>C)
1g.209618451C>TCA344584946LAMB3c.2909+1G>A (n.2909+1G>A)
c.116+1G>A (n.116+1G>A)
c.2717+1G>A (n.2717+1G>A)
1g.209618452C>ACA344584947LAMB3c.2909G>T (p.Arg970Met)
c.116G>T (p.Arg39Met)
c.2717G>T (p.Arg906Met)
1g.209618452C>GCA344584948LAMB3c.2909G>C (p.Arg970Thr)
c.116G>C (p.Arg39Thr)
c.2717G>C (p.Arg906Thr)
 gnomAD v4
1g.209618452C>TCA344584949LAMB3c.2909G>A (p.Arg970Lys)
c.116G>A (p.Arg39Lys)
c.2717G>A (p.Arg906Lys)
 gnomAD v4
1g.209618453T>ACA344584950LAMB3c.2908A>T (p.Arg970Trp)
c.115A>T (p.Arg39Trp)
c.2716A>T (p.Arg906Trp)
1g.209618453T>CCA344584951LAMB3c.2908A>G (p.Arg970Gly)
c.115A>G (p.Arg39Gly)
c.2716A>G (p.Arg906Gly)
1g.209618453T>GCA423029885LAMB3c.2908A>C (p.Arg970=)
c.115A>C (p.Arg39=)
c.2716A>C (p.Arg906=)
1g.209618454G>ACA423029888LAMB3c.2907C>T (p.Ala969=)
c.114C>T (p.Ala38=)
c.2715C>T (p.Ala905=)
1g.209618454G>CCA423029889LAMB3c.2907C>G (p.Ala969=)
c.114C>G (p.Ala38=)
c.2715C>G (p.Ala905=)
1g.209618454G>TCA423029886LAMB3c.2907C>A (p.Ala969=)
c.114C>A (p.Ala38=)
c.2715C>A (p.Ala905=)
1g.209618455G>ACA344584952LAMB3c.2906C>T (p.Ala969Val)
c.113C>T (p.Ala38Val)
c.2714C>T (p.Ala905Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.209618455G>CCA344584953LAMB3c.2906C>G (p.Ala969Gly)
c.113C>G (p.Ala38Gly)
c.2714C>G (p.Ala905Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618455G=CA2484296262LAMB3c.2906C= (p.Ala969=)
c.113C= (p.Ala38=)
c.2714C= (p.Ala905=)
1g.209618455G>TCA344584954LAMB3c.2906C>A (p.Ala969Asp)
c.113C>A (p.Ala38Asp)
c.2714C>A (p.Ala905Asp)
1g.209618456C>ACA344584955LAMB3c.2905G>T (p.Ala969Ser)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
c.2713G>T (p.Ala905Ser)
1g.209618456C>GCA344584956LAMB3c.2905G>C (p.Ala969Pro)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
c.2713G>C (p.Ala905Pro)
1g.209618456C>TCA344584957LAMB3c.2905G>A (p.Ala969Thr)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
c.2713G>A (p.Ala905Thr)
1g.209618457T>ACA344584958LAMB3c.2904A>T (p.Glu968Asp)
c.111A>T (p.Glu37Asp)
c.2712A>T (p.Glu904Asp)
1g.209618457T>CCA423029892LAMB3c.2904A>G (p.Glu968=)
c.111A>G (p.Glu37=)
c.2712A>G (p.Glu904=)
1g.209618457T>GCA344584959LAMB3c.2904A>C (p.Glu968Asp)
c.111A>C (p.Glu37Asp)
c.2712A>C (p.Glu904Asp)
1g.209618458T>ACA344584960LAMB3c.2903A>T (p.Glu968Val)
c.110A>T (p.Glu37Val)
c.2711A>T (p.Glu904Val)
1g.209618458T>CCA344584961LAMB3c.2903A>G (p.Glu968Gly)
c.110A>G (p.Glu37Gly)
c.2711A>G (p.Glu904Gly)
1g.209618458T>GCA344584962LAMB3c.2903A>C (p.Glu968Ala)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
c.2711A>C (p.Glu904Ala)
1g.209618459C>ACA344584964LAMB3c.2902G>T (p.Glu968Ter)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
c.2710G>T (p.Glu904Ter)
1g.209618459C>GCA344584965LAMB3c.2902G>C (p.Glu968Gln)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
c.2710G>C (p.Glu904Gln)
1g.209618459C>TCA344584963LAMB3c.2902G>A (p.Glu968Lys)
c.109G>A (p.Glu37Lys)
c.2710G>A (p.Glu904Lys)
1g.209618468_209618473dupCA2573999136LAMB3c.2897_2902dup (p.Glu967_Glu968insAlaGlu)
c.104_109dup (p.Glu36_Glu37insAlaGlu)
c.2705_2710dup (p.Glu903_Glu904insAlaGlu)
 gnomAD v4
1g.209618460C>ACA344584966LAMB3c.2901G>T (p.Glu967Asp)
c.108G>T (p.Glu36Asp)
c.2709G>T (p.Glu903Asp)
1g.209618460C>GCA344584967LAMB3c.2901G>C (p.Glu967Asp)
c.108G>C (p.Glu36Asp)
c.2709G>C (p.Glu903Asp)
1g.209618460C>TCA423029897LAMB3c.2901G>A (p.Glu967=)
c.108G>A (p.Glu36=)
c.2709G>A (p.Glu903=)
 gnomAD v4
1g.209618461T>ACA344584968LAMB3c.2900A>T (p.Glu967Val)
c.107A>T (p.Glu36Val)
c.2708A>T (p.Glu903Val)
1g.209618461T>CCA344584969LAMB3c.2900A>G (p.Glu967Gly)
c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.2708A>G (p.Glu903Gly)
 gnomAD v4
1g.209618461T>GCA344584970LAMB3c.2900A>C (p.Glu967Ala)
c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.2708A>C (p.Glu903Ala)
1g.209618462C>ACA344584971LAMB3c.2899G>T (p.Glu967Ter)
c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.2707G>T (p.Glu903Ter)
1g.209618462C=CA2484296263LAMB3c.2899G= (p.Glu967=)
c.106G= (p.Glu36=)
c.2707G= (p.Glu903=)
1g.209618462C>GCA344584972LAMB3c.2899G>C (p.Glu967Gln)
c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.2707G>C (p.Glu903Gln)
1g.209618462C>TCA344584973LAMB3c.2899G>A (p.Glu967Lys)
c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.2707G>A (p.Glu903Lys)
 dbSNP
1g.209618463A=CA2484296264LAMB3c.2898T= (p.Ala966=)
c.105T= (p.Ala35=)
c.2706T= (p.Ala902=)
1g.209618463A>CCA423029902LAMB3c.2898T>G (p.Ala966=)
c.105T>G (p.Ala35=)
c.2706T>G (p.Ala902=)
1g.209618463A>GCA423029903LAMB3c.2898T>C (p.Ala966=)
c.105T>C (p.Ala35=)
c.2706T>C (p.Ala902=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618463A>TCA423029904LAMB3c.2898T>A (p.Ala966=)
c.105T>A (p.Ala35=)
c.2706T>A (p.Ala902=)
1g.209618464G>ACA1375068LAMB3c.2897C>T (p.Ala966Val)
c.104C>T (p.Ala35Val)
c.2705C>T (p.Ala902Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618464G>CCA344584974LAMB3c.2897C>G (p.Ala966Gly)
c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.2705C>G (p.Ala902Gly)
1g.209618464G=CA1143492935LAMB3c.2897C= (p.Ala966=)
c.104C= (p.Ala35=)
c.2705C= (p.Ala902=)
1g.209618464G>TCA344584975LAMB3c.2897C>A (p.Ala966Asp)
c.104C>A (p.Ala35Asp)
c.2705C>A (p.Ala902Asp)
1g.209618465C>ACA344584976LAMB3c.2896G>T (p.Ala966Ser)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.2704G>T (p.Ala902Ser)
1g.209618465C>GCA344584977LAMB3c.2896G>C (p.Ala966Pro)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.2704G>C (p.Ala902Pro)
1g.209618465C>TCA344584978LAMB3c.2896G>A (p.Ala966Thr)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.2704G>A (p.Ala902Thr)
1g.209618466C>ACA344584979LAMB3c.2895G>T (p.Glu965Asp)
c.102G>T (p.Glu34Asp)
c.2703G>T (p.Glu901Asp)
1g.209618466C>GCA344584980LAMB3c.2895G>C (p.Glu965Asp)
c.102G>C (p.Glu34Asp)
c.2703G>C (p.Glu901Asp)
1g.209618466C>TCA423029908LAMB3c.2895G>A (p.Glu965=)
c.102G>A (p.Glu34=)
c.2703G>A (p.Glu901=)
1g.209618467T>ACA344584981LAMB3c.2894A>T (p.Glu965Val)
c.101A>T (p.Glu34Val)
c.2702A>T (p.Glu901Val)
1g.209618467T>CCA344584982LAMB3c.2894A>G (p.Glu965Gly)
c.101A>G (p.Glu34Gly)
c.2702A>G (p.Glu901Gly)
1g.209618467T>GCA344584983LAMB3c.2894A>C (p.Glu965Ala)
c.101A>C (p.Glu34Ala)
c.2702A>C (p.Glu901Ala)
1g.209618468C>ACA344584984LAMB3c.2893G>T (p.Glu965Ter)
c.100G>T (p.Glu34Ter)
c.2701G>T (p.Glu901Ter)
1g.209618468C>GCA344584985LAMB3c.2893G>C (p.Glu965Gln)
c.100G>C (p.Glu34Gln)
c.2701G>C (p.Glu901Gln)
1g.209618468C>TCA344584986LAMB3c.2893G>A (p.Glu965Lys)
c.100G>A (p.Glu34Lys)
c.2701G>A (p.Glu901Lys)
1g.209618469A>CCA423029913LAMB3c.2892T>G (p.Ala964=)
c.99T>G (p.Ala33=)
c.2700T>G (p.Ala900=)
1g.209618469A>GCA423029914LAMB3c.2892T>C (p.Ala964=)
c.99T>C (p.Ala33=)
c.2700T>C (p.Ala900=)
 gnomAD v4
1g.209618469A>TCA423029917LAMB3c.2892T>A (p.Ala964=)
c.99T>A (p.Ala33=)
c.2700T>A (p.Ala900=)
1g.209618470G>ACA344584987LAMB3c.2891C>T (p.Ala964Val)
c.98C>T (p.Ala33Val)
c.2699C>T (p.Ala900Val)
1g.209618470G>CCA344584988LAMB3c.2891C>G (p.Ala964Gly)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.2699C>G (p.Ala900Gly)
1g.209618470G>TCA344584989LAMB3c.2891C>A (p.Ala964Asp)
c.98C>A (p.Ala33Asp)
c.2699C>A (p.Ala900Asp)
1g.209618470_209618497delCA913072623LAMB3c.2864_2891del (p.Asp955ValfsTer?)
c.71_98del (p.Asp24ValfsTer?)
c.2672_2699del (p.Asp891ValfsTer?)
1g.209618470_209618497delinsGCCTGCAACCGGCGGGCACGCGCAATGTCA2484296265LAMB3c.2864_2891delinsACATTGCGCGTGCCCGCCGGTTGCAGGC (p.Asp955=)
c.71_98delinsACATTGCGCGTGCCCGCCGGTTGCAGGC (p.Asp24=)
c.2672_2699delinsACATTGCGCGTGCCCGCCGGTTGCAGGC (p.Asp891=)
1g.209618471C>ACA344584990LAMB3c.2890G>T (p.Ala964Ser)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.2698G>T (p.Ala900Ser)
 gnomAD v4
1g.209618471C>GCA344584991LAMB3c.2890G>C (p.Ala964Pro)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.2698G>C (p.Ala900Pro)
1g.209618471C>TCA344584992LAMB3c.2890G>A (p.Ala964Thr)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.2698G>A (p.Ala900Thr)
1g.209618471_209618502delinsCCTGCAACCGGCGGGCACGCGCAATGTCCTGCCA1148245821LAMB3c.2859_2890delinsGCAGGACATTGCGCGTGCCCGCCGGTTGCAGG (p.Lys953=)
c.66_97delinsGCAGGACATTGCGCGTGCCCGCCGGTTGCAGG (p.Lys22=)
c.2667_2698delinsGCAGGACATTGCGCGTGCCCGCCGGTTGCAGG (p.Lys889=)
1g.209618476_209618502delCA1375069LAMB3c.2864_2890del (p.Asp955_Gln963del)
c.71_97del (p.Asp24_Gln32del)
c.2672_2698del (p.Asp891_Gln899del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.209618472C>ACA344584993LAMB3c.2889G>T (p.Gln963His)
c.96G>T (p.Gln32His)
c.2697G>T (p.Gln899His)
1g.209618472C>GCA344584994LAMB3c.2889G>C (p.Gln963His)
c.96G>C (p.Gln32His)
c.2697G>C (p.Gln899His)
1g.209618472C>TCA423029922LAMB3c.2889G>A (p.Gln963=)
c.96G>A (p.Gln32=)
c.2697G>A (p.Gln899=)
1g.209618473T>ACA344584995LAMB3c.2888A>T (p.Gln963Leu)
c.95A>T (p.Gln32Leu)
c.2696A>T (p.Gln899Leu)
1g.209618473T>CCA344584997LAMB3c.2888A>G (p.Gln963Arg)
c.95A>G (p.Gln32Arg)
c.2696A>G (p.Gln899Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618473T>GCA344584996LAMB3c.2888A>C (p.Gln963Pro)
c.95A>C (p.Gln32Pro)
c.2696A>C (p.Gln899Pro)
1g.209618473T=CA2484296266LAMB3c.2888A= (p.Gln963=)
c.95A= (p.Gln32=)
c.2696A= (p.Gln899=)
1g.209618474G>ACA344584998LAMB3c.2887C>T (p.Gln963Ter)
c.94C>T (p.Gln32Ter)
c.2695C>T (p.Gln899Ter)
1g.209618474G>CCA344584999LAMB3c.2887C>G (p.Gln963Glu)
c.94C>G (p.Gln32Glu)
c.2695C>G (p.Gln899Glu)
 gnomAD v4
1g.209618474G>TCA344585000LAMB3c.2887C>A (p.Gln963Lys)
c.94C>A (p.Gln32Lys)
c.2695C>A (p.Gln899Lys)
1g.209618475C>ACA344585001LAMB3c.2886G>T (p.Leu962Phe)
c.93G>T (p.Leu31Phe)
c.2694G>T (p.Leu898Phe)
1g.209618475C>GCA344585002LAMB3c.2886G>C (p.Leu962Phe)
c.93G>C (p.Leu31Phe)
c.2694G>C (p.Leu898Phe)
 gnomAD v4
1g.209618475C>TCA423029932LAMB3c.2886G>A (p.Leu962=)
c.93G>A (p.Leu31=)
c.2694G>A (p.Leu898=)
1g.209618476A>CCA344585003LAMB3c.2885T>G (p.Leu962Trp)
c.92T>G (p.Leu31Trp)
c.2693T>G (p.Leu898Trp)
1g.209618476A>GCA344585004LAMB3c.2885T>C (p.Leu962Ser)
c.92T>C (p.Leu31Ser)
c.2693T>C (p.Leu898Ser)
 COSMIC
1g.209618476A>TCA344585005LAMB3c.2885T>A (p.Leu962Ter)
c.92T>A (p.Leu31Ter)
c.2693T>A (p.Leu898Ter)
1g.209618477A>CCA344585006LAMB3c.2884T>G (p.Leu962Val)
c.91T>G (p.Leu31Val)
c.2692T>G (p.Leu898Val)
 gnomAD v4
1g.209618477A>GCA423029937LAMB3c.2884T>C (p.Leu962=)
c.91T>C (p.Leu31=)
c.2692T>C (p.Leu898=)
1g.209618477A>TCA344585007LAMB3c.2884T>A (p.Leu962Met)
c.91T>A (p.Leu31Met)
c.2692T>A (p.Leu898Met)
1g.209618478C>ACA423029941LAMB3c.2883G>T (p.Arg961=)
c.90G>T (p.Arg30=)
c.2691G>T (p.Arg897=)
1g.209618478C=CA2484296267LAMB3c.2883G= (p.Arg961=)
c.90G= (p.Arg30=)
c.2691G= (p.Arg897=)
1g.209618478C>GCA423029940LAMB3c.2883G>C (p.Arg961=)
c.90G>C (p.Arg30=)
c.2691G>C (p.Arg897=)
1g.209618478C>TCA423029939LAMB3c.2883G>A (p.Arg961=)
c.90G>A (p.Arg30=)
c.2691G>A (p.Arg897=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618479C>ACA344585008LAMB3c.2882G>T (p.Arg961Leu)
c.89G>T (p.Arg30Leu)
c.2690G>T (p.Arg897Leu)
1g.209618479C=CA1144706481LAMB3c.2882G= (p.Arg961=)
c.89G= (p.Arg30=)
c.2690G= (p.Arg897=)
1g.209618479C>GCA344585009LAMB3c.2882G>C (p.Arg961Pro)
c.89G>C (p.Arg30Pro)
c.2690G>C (p.Arg897Pro)
1g.209618479C>TCA1375070LAMB3c.2882G>A (p.Arg961Gln)
c.89G>A (p.Arg30Gln)
c.2690G>A (p.Arg897Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.209618480G>ACA1375071LAMB3c.2881C>T (p.Arg961Trp)
c.88C>T (p.Arg30Trp)
c.2689C>T (p.Arg897Trp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618480G>CCA344585010LAMB3c.2881C>G (p.Arg961Gly)
c.88C>G (p.Arg30Gly)
c.2689C>G (p.Arg897Gly)
 dbSNP
1g.209618480G=CA1141086049LAMB3c.2881C= (p.Arg961=)
c.88C= (p.Arg30=)
c.2689C= (p.Arg897=)
1g.209618480G>TCA423029942LAMB3c.2881C>A (p.Arg961=)
c.88C>A (p.Arg30=)
c.2689C>A (p.Arg897=)
1g.209618481G>ACA423029947LAMB3c.2880C>T (p.Arg960=)
c.87C>T (p.Arg29=)
c.2688C>T (p.Arg896=)
1g.209618481G>CCA423029944LAMB3c.2880C>G (p.Arg960=)
c.87C>G (p.Arg29=)
c.2688C>G (p.Arg896=)
1g.209618481G>TCA423029946LAMB3c.2880C>A (p.Arg960=)
c.87C>A (p.Arg29=)
c.2688C>A (p.Arg896=)
1g.209618482C>ACA344585011LAMB3c.2879G>T (p.Arg960Leu)
c.86G>T (p.Arg29Leu)
c.2687G>T (p.Arg896Leu)
1g.209618482C=CA1141833429LAMB3c.2879G= (p.Arg960=)
c.86G= (p.Arg29=)
c.2687G= (p.Arg896=)
1g.209618482C>GCA344585012LAMB3c.2879G>C (p.Arg960Pro)
c.86G>C (p.Arg29Pro)
c.2687G>C (p.Arg896Pro)
1g.209618482C>TCA1375072LAMB3c.2879G>A (p.Arg960His)
c.86G>A (p.Arg29His)
c.2687G>A (p.Arg896His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618483G>ACA1375073LAMB3c.2878C>T (p.Arg960Cys)
c.85C>T (p.Arg29Cys)
c.2686C>T (p.Arg896Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618483G>CCA344585013LAMB3c.2878C>G (p.Arg960Gly)
c.85C>G (p.Arg29Gly)
c.2686C>G (p.Arg896Gly)
1g.209618483G=CA1142120403LAMB3c.2878C= (p.Arg960=)
c.85C= (p.Arg29=)
c.2686C= (p.Arg896=)
1g.209618483G>TCA344585014LAMB3c.2878C>A (p.Arg960Ser)
c.85C>A (p.Arg29Ser)
c.2686C>A (p.Arg896Ser)
1g.209618485delCA2650320626LAMB3c.2878del (p.Arg960AlafsTer?)
c.85del (p.Arg29AlafsTer?)
c.2686del (p.Arg896AlafsTer?)
 gnomAD v4
1g.209618484G>ACA1375074LAMB3c.2877C>T (p.Ala959=)
c.84C>T (p.Ala28=)
c.2685C>T (p.Ala895=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209618484G>CCA423029948LAMB3c.2877C>G (p.Ala959=)
c.84C>G (p.Ala28=)
c.2685C>G (p.Ala895=)
1g.209618484G=CA2484296268LAMB3c.2877C= (p.Ala959=)
c.84C= (p.Ala28=)
c.2685C= (p.Ala895=)
1g.209618484G>TCA423029949LAMB3c.2877C>A (p.Ala959=)
c.84C>A (p.Ala28=)
c.2685C>A (p.Ala895=)
1g.209618485G>ACA344585015LAMB3c.2876C>T (p.Ala959Val)
c.83C>T (p.Ala28Val)
c.2684C>T (p.Ala895Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618485G>CCA344585016LAMB3c.2876C>G (p.Ala959Gly)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
c.2684C>G (p.Ala895Gly)
1g.209618485G=CA2484296269LAMB3c.2876C= (p.Ala959=)
c.83C= (p.Ala28=)
c.2684C= (p.Ala895=)
1g.209618485G>TCA344585017LAMB3c.2876C>A (p.Ala959Asp)
c.83C>A (p.Ala28Asp)
c.2684C>A (p.Ala895Asp)
 dbSNP gnomAD v4
1g.209618486C>ACA344585018LAMB3c.2875G>T (p.Ala959Ser)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
c.2683G>T (p.Ala895Ser)
1g.209618486C>GCA344585019LAMB3c.2875G>C (p.Ala959Pro)
c.82G>C (p.Ala28Pro)
c.2683G>C (p.Ala895Pro)
1g.209618486C>TCA344585020LAMB3c.2875G>A (p.Ala959Thr)
c.82G>A (p.Ala28Thr)
c.2683G>A (p.Ala895Thr)
1g.209618487A>CCA423029955LAMB3c.2874T>G (p.Arg958=)
c.81T>G (p.Arg27=)
c.2682T>G (p.Arg894=)
1g.209618487A>GCA423029956LAMB3c.2874T>C (p.Arg958=)
c.81T>C (p.Arg27=)
c.2682T>C (p.Arg894=)
1g.209618487A>TCA423029957LAMB3c.2874T>A (p.Arg958=)
c.81T>A (p.Arg27=)
c.2682T>A (p.Arg894=)
1g.209618488C>ACA1375076LAMB3c.2873G>T (p.Arg958Leu)
c.80G>T (p.Arg27Leu)
c.2681G>T (p.Arg894Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618488C=CA1141901668LAMB3c.2873G= (p.Arg958=)
c.80G= (p.Arg27=)
c.2681G= (p.Arg894=)
1g.209618488C>GCA344585021LAMB3c.2873G>C (p.Arg958Pro)
c.80G>C (p.Arg27Pro)
c.2681G>C (p.Arg894Pro)
1g.209618488C>TCA1375075LAMB3c.2873G>A (p.Arg958His)
c.80G>A (p.Arg27His)
c.2681G>A (p.Arg894His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209618489delCA2499214416LAMB3c.2872del (p.Arg958ValfsTer?)
c.79del (p.Arg27ValfsTer?)
c.2680del (p.Arg894ValfsTer?)
 ClinVar dbSNP
1g.209618489G>ACA1375077LAMB3c.2872C>T (p.Arg958Cys)
c.79C>T (p.Arg27Cys)
c.2680C>T (p.Arg894Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.209618489G>CCA344585022LAMB3c.2872C>G (p.Arg958Gly)
c.79C>G (p.Arg27Gly)
c.2680C>G (p.Arg894Gly)
1g.209618489G=CA1144210239LAMB3c.2872C= (p.Arg958=)
c.79C= (p.Arg27=)
c.2680C= (p.Arg894=)
1g.209618489G>TCA344585023LAMB3c.2872C>A (p.Arg958Ser)
c.79C>A (p.Arg27Ser)
c.2680C>A (p.Arg894Ser)

Number of alleles fetched