Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209618380del | CA2650320597 | LAMB3 | c.2909+74del (n.2909+74del) c.116+74del (n.116+74del) c.2717+74del (n.2717+74del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618380C>A | CA2650320598 | LAMB3 | c.2909+72G>T (n.2909+72G>T) c.116+72G>T (n.116+72G>T) c.2717+72G>T (n.2717+72G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618380C= | CA1143667947 | LAMB3 | c.2909+72G= (n.2909+72G=) c.116+72G= (n.116+72G=) c.2717+72G= (n.2717+72G=) | |
1 | g.209618380C>T | CA36750076 | LAMB3 | c.2909+72G>A (n.2909+72G>A) c.116+72G>A (n.116+72G>A) c.2717+72G>A (n.2717+72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618382G>A | CA2650320599 | LAMB3 | c.2909+70C>T (n.2909+70C>T) c.116+70C>T (n.116+70C>T) c.2717+70C>T (n.2717+70C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618382G>T | CA2573998917 | LAMB3 | c.2909+70C>A (n.2909+70C>A) c.116+70C>A (n.116+70C>A) c.2717+70C>A (n.2717+70C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618383C>A | CA2747563829 | LAMB3 | c.2909+69G>T (n.2909+69G>T) c.116+69G>T (n.116+69G>T) c.2717+69G>T (n.2717+69G>T) | |
1 | g.209618385del | CA2650320600 | LAMB3 | c.2909+68del (n.2909+68del) c.116+68del (n.116+68del) c.2717+68del (n.2717+68del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618386C>A | CA2573998922 | LAMB3 | c.2909+66G>T (n.2909+66G>T) c.116+66G>T (n.116+66G>T) c.2717+66G>T (n.2717+66G>T) | |
1 | g.209618386C= | CA1147955868 | LAMB3 | c.2909+66G= (n.2909+66G=) c.116+66G= (n.116+66G=) c.2717+66G= (n.2717+66G=) | |
1 | g.209618386C>G | CA36750078 | LAMB3 | c.2909+66G>C (n.2909+66G>C) c.116+66G>C (n.116+66G>C) c.2717+66G>C (n.2717+66G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618386C>T | CA36750080 | LAMB3 | c.2909+66G>A (n.2909+66G>A) c.116+66G>A (n.116+66G>A) c.2717+66G>A (n.2717+66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618387G>A | CA36750084 | LAMB3 | c.2909+65C>T (n.2909+65C>T) c.116+65C>T (n.116+65C>T) c.2717+65C>T (n.2717+65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618387G= | CA1141458243 | LAMB3 | c.2909+65C= (n.2909+65C=) c.116+65C= (n.116+65C=) c.2717+65C= (n.2717+65C=) | |
1 | g.209618387G>T | CA2573998962 | LAMB3 | c.2909+65C>A (n.2909+65C>A) c.116+65C>A (n.116+65C>A) c.2717+65C>A (n.2717+65C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618388G>T | CA2650320601 | LAMB3 | c.2909+64C>A (n.2909+64C>A) c.116+64C>A (n.116+64C>A) c.2717+64C>A (n.2717+64C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618389G>A | CA36750087 | LAMB3 | c.2909+63C>T (n.2909+63C>T) c.116+63C>T (n.116+63C>T) c.2717+63C>T (n.2717+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618389G>C | CA2650320602 | LAMB3 | c.2909+63C>G (n.2909+63C>G) c.116+63C>G (n.116+63C>G) c.2717+63C>G (n.2717+63C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618389G= | CA1146905073 | LAMB3 | c.2909+63C= (n.2909+63C=) c.116+63C= (n.116+63C=) c.2717+63C= (n.2717+63C=) | |
1 | g.209618389G>T | CA2650320603 | LAMB3 | c.2909+63C>A (n.2909+63C>A) c.116+63C>A (n.116+63C>A) c.2717+63C>A (n.2717+63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618390G>A | CA36750090 | LAMB3 | c.2909+62C>T (n.2909+62C>T) c.116+62C>T (n.116+62C>T) c.2717+62C>T (n.2717+62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618390G= | CA1142715147 | LAMB3 | c.2909+62C= (n.2909+62C=) c.116+62C= (n.116+62C=) c.2717+62C= (n.2717+62C=) | |
1 | g.209618390G>T | CA2650320604 | LAMB3 | c.2909+62C>A (n.2909+62C>A) c.116+62C>A (n.116+62C>A) c.2717+62C>A (n.2717+62C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618391T>C | CA2650320605 | LAMB3 | c.2909+61A>G (n.2909+61A>G) c.116+61A>G (n.116+61A>G) c.2717+61A>G (n.2717+61A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618391T>G | CA2607036470 | LAMB3 | c.2909+61A>C (n.2909+61A>C) c.116+61A>C (n.116+61A>C) c.2717+61A>C (n.2717+61A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618393G>A | CA2484296237 | LAMB3 | c.2909+59C>T (n.2909+59C>T) c.116+59C>T (n.116+59C>T) c.2717+59C>T (n.2717+59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618393G= | CA2484296238 | LAMB3 | c.2909+59C= (n.2909+59C=) c.116+59C= (n.116+59C=) c.2717+59C= (n.2717+59C=) | |
1 | g.209618393G>T | CA2573998974 | LAMB3 | c.2909+59C>A (n.2909+59C>A) c.116+59C>A (n.116+59C>A) c.2717+59C>A (n.2717+59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618395G>A | CA2650320606 | LAMB3 | c.2909+57C>T (n.2909+57C>T) c.116+57C>T (n.116+57C>T) c.2717+57C>T (n.2717+57C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618396G>T | CA2650320607 | LAMB3 | c.2909+56C>A (n.2909+56C>A) c.116+56C>A (n.116+56C>A) c.2717+56C>A (n.2717+56C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618397A>C | CA2650320608 | LAMB3 | c.2909+55T>G (n.2909+55T>G) c.116+55T>G (n.116+55T>G) c.2717+55T>G (n.2717+55T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618398G>A | CA2573998976 | LAMB3 | c.2909+54C>T (n.2909+54C>T) c.116+54C>T (n.116+54C>T) c.2717+54C>T (n.2717+54C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618398G>T | CA2650320609 | LAMB3 | c.2909+54C>A (n.2909+54C>A) c.116+54C>A (n.116+54C>A) c.2717+54C>A (n.2717+54C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618399C>G | CA2650320610 | LAMB3 | c.2909+53G>C (n.2909+53G>C) c.116+53G>C (n.116+53G>C) c.2717+53G>C (n.2717+53G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618399C>T | CA2650320611 | LAMB3 | c.2909+53G>A (n.2909+53G>A) c.116+53G>A (n.116+53G>A) c.2717+53G>A (n.2717+53G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618401A= | CA1143667948 | LAMB3 | c.2909+51T= (n.2909+51T=) c.116+51T= (n.116+51T=) c.2717+51T= (n.2717+51T=) | |
1 | g.209618401A>C | CA1375056 | LAMB3 | c.2909+51T>G (n.2909+51T>G) c.116+51T>G (n.116+51T>G) c.2717+51T>G (n.2717+51T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618402A>G | CA2573998979 | LAMB3 | c.2909+50T>C (n.2909+50T>C) c.116+50T>C (n.116+50T>C) c.2717+50T>C (n.2717+50T>C) | |
1 | g.209618403A= | CA1143910766 | LAMB3 | c.2909+49T= (n.2909+49T=) c.116+49T= (n.116+49T=) c.2717+49T= (n.2717+49T=) | |
1 | g.209618403A>C | CA1375057 | LAMB3 | c.2909+49T>G (n.2909+49T>G) c.116+49T>G (n.116+49T>G) c.2717+49T>G (n.2717+49T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618404C>A | CA2650320612 | LAMB3 | c.2909+48G>T (n.2909+48G>T) c.116+48G>T (n.116+48G>T) c.2717+48G>T (n.2717+48G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618404C= | CA2484296239 | LAMB3 | c.2909+48G= (n.2909+48G=) c.116+48G= (n.116+48G=) c.2717+48G= (n.2717+48G=) | |
1 | g.209618404C>G | CA528652468 | LAMB3 | c.2909+48G>C (n.2909+48G>C) c.116+48G>C (n.116+48G>C) c.2717+48G>C (n.2717+48G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618404C>T | CA1375058 | LAMB3 | c.2909+48G>A (n.2909+48G>A) c.116+48G>A (n.116+48G>A) c.2717+48G>A (n.2717+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618405G>A | CA1375059 | LAMB3 | c.2909+47C>T (n.2909+47C>T) c.116+47C>T (n.116+47C>T) c.2717+47C>T (n.2717+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618405G>C | CA2650320613 | LAMB3 | c.2909+47C>G (n.2909+47C>G) c.116+47C>G (n.116+47C>G) c.2717+47C>G (n.2717+47C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618405G= | CA1145786131 | LAMB3 | c.2909+47C= (n.2909+47C=) c.116+47C= (n.116+47C=) c.2717+47C= (n.2717+47C=) | |
1 | g.209618405G>T | CA1375060 | LAMB3 | c.2909+47C>A (n.2909+47C>A) c.116+47C>A (n.116+47C>A) c.2717+47C>A (n.2717+47C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618406C= | CA2484296240 | LAMB3 | c.2909+46G= (n.2909+46G=) c.116+46G= (n.116+46G=) c.2717+46G= (n.2717+46G=) | |
1 | g.209618406C>T | CA1375061 | LAMB3 | c.2909+46G>A (n.2909+46G>A) c.116+46G>A (n.116+46G>A) c.2717+46G>A (n.2717+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618407C>G | CA2650320614 | LAMB3 | c.2909+45G>C (n.2909+45G>C) c.116+45G>C (n.116+45G>C) c.2717+45G>C (n.2717+45G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618408A= | CA2484296241 | LAMB3 | c.2909+44T= (n.2909+44T=) c.116+44T= (n.116+44T=) c.2717+44T= (n.2717+44T=) | |
1 | g.209618408A>C | CA2484296242 | LAMB3 | c.2909+44T>G (n.2909+44T>G) c.116+44T>G (n.116+44T>G) c.2717+44T>G (n.2717+44T>G) | dbSNP |
1 | g.209618409G>A | CA528652469 | LAMB3 | c.2909+43C>T (n.2909+43C>T) c.116+43C>T (n.116+43C>T) c.2717+43C>T (n.2717+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.209618409G>C | CA2650320615 | LAMB3 | c.2909+43C>G (n.2909+43C>G) c.116+43C>G (n.116+43C>G) c.2717+43C>G (n.2717+43C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618409G= | CA2484296243 | LAMB3 | c.2909+43C= (n.2909+43C=) c.116+43C= (n.116+43C=) c.2717+43C= (n.2717+43C=) | |
1 | g.209618409G>T | CA2573999016 | LAMB3 | c.2909+43C>A (n.2909+43C>A) c.116+43C>A (n.116+43C>A) c.2717+43C>A (n.2717+43C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618410C= | CA1148716189 | LAMB3 | c.2909+42G= (n.2909+42G=) c.116+42G= (n.116+42G=) c.2717+42G= (n.2717+42G=) | |
1 | g.209618410C>G | CA1375062 | LAMB3 | c.2909+42G>C (n.2909+42G>C) c.116+42G>C (n.116+42G>C) c.2717+42G>C (n.2717+42G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618410C>T | CA2650320616 | LAMB3 | c.2909+42G>A (n.2909+42G>A) c.116+42G>A (n.116+42G>A) c.2717+42G>A (n.2717+42G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618411T>C | CA2697962312 | LAMB3 | c.2909+41A>G (n.2909+41A>G) c.116+41A>G (n.116+41A>G) c.2717+41A>G (n.2717+41A>G) | dbSNP |
1 | g.209618412T>C | CA2650320617 | LAMB3 | c.2909+40A>G (n.2909+40A>G) c.116+40A>G (n.116+40A>G) c.2717+40A>G (n.2717+40A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618412T>G | CA2484296245 | LAMB3 | c.2909+40A>C (n.2909+40A>C) c.116+40A>C (n.116+40A>C) c.2717+40A>C (n.2717+40A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618412T= | CA2484296244 | LAMB3 | c.2909+40A= (n.2909+40A=) c.116+40A= (n.116+40A=) c.2717+40A= (n.2717+40A=) | |
1 | g.209618413A= | CA2484296246 | LAMB3 | c.2909+39T= (n.2909+39T=) c.116+39T= (n.116+39T=) c.2717+39T= (n.2717+39T=) | |
1 | g.209618413A>T | CA528652470 | LAMB3 | c.2909+39T>A (n.2909+39T>A) c.116+39T>A (n.116+39T>A) c.2717+39T>A (n.2717+39T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618414A>G | CA2697962313 | LAMB3 | c.2909+38T>C (n.2909+38T>C) c.116+38T>C (n.116+38T>C) c.2717+38T>C (n.2717+38T>C) | dbSNP |
1 | g.209618416C= | CA2484296247 | LAMB3 | c.2909+36G= (n.2909+36G=) c.116+36G= (n.116+36G=) c.2717+36G= (n.2717+36G=) | |
1 | g.209618416C>T | CA528652471 | LAMB3 | c.2909+36G>A (n.2909+36G>A) c.116+36G>A (n.116+36G>A) c.2717+36G>A (n.2717+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618417C= | CA2484296248 | LAMB3 | c.2909+35G= (n.2909+35G=) c.116+35G= (n.116+35G=) c.2717+35G= (n.2717+35G=) | |
1 | g.209618417C>T | CA1375063 | LAMB3 | c.2909+35G>A (n.2909+35G>A) c.116+35G>A (n.116+35G>A) c.2717+35G>A (n.2717+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618418T>C | CA2650320618 | LAMB3 | c.2909+34A>G (n.2909+34A>G) c.116+34A>G (n.116+34A>G) c.2717+34A>G (n.2717+34A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618418_209618421del | CA2607036471 | LAMB3 | c.2909+31_2909+34del (n.2909+31_2909+34del) c.116+31_116+34del (n.116+31_116+34del) c.2717+31_2717+34del (n.2717+31_2717+34del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618419G>A | CA528652472 | LAMB3 | c.2909+33C>T (n.2909+33C>T) c.116+33C>T (n.116+33C>T) c.2717+33C>T (n.2717+33C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618419G>C | CA528652473 | LAMB3 | c.2909+33C>G (n.2909+33C>G) c.116+33C>G (n.116+33C>G) c.2717+33C>G (n.2717+33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618419G= | CA2484296249 | LAMB3 | c.2909+33C= (n.2909+33C=) c.116+33C= (n.116+33C=) c.2717+33C= (n.2717+33C=) | |
1 | g.209618419G>T | CA2573999022 | LAMB3 | c.2909+33C>A (n.2909+33C>A) c.116+33C>A (n.116+33C>A) c.2717+33C>A (n.2717+33C>A) | |
1 | g.209618421G>A | CA528652474 | LAMB3 | c.2909+31C>T (n.2909+31C>T) c.116+31C>T (n.116+31C>T) c.2717+31C>T (n.2717+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618421G= | CA2484296250 | LAMB3 | c.2909+31C= (n.2909+31C=) c.116+31C= (n.116+31C=) c.2717+31C= (n.2717+31C=) | |
1 | g.209618422C>A | CA2581732899 | LAMB3 | c.2909+30G>T (n.2909+30G>T) c.116+30G>T (n.116+30G>T) c.2717+30G>T (n.2717+30G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618422C= | CA1140918742 | LAMB3 | c.2909+30G= (n.2909+30G=) c.116+30G= (n.116+30G=) c.2717+30G= (n.2717+30G=) | |
1 | g.209618422C>G | CA2581732898 | LAMB3 | c.2909+30G>C (n.2909+30G>C) c.116+30G>C (n.116+30G>C) c.2717+30G>C (n.2717+30G>C) | |
1 | g.209618422C>T | CA1375064 | LAMB3 | c.2909+30G>A (n.2909+30G>A) c.116+30G>A (n.116+30G>A) c.2717+30G>A (n.2717+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618423A= | CA2484296251 | LAMB3 | c.2909+29T= (n.2909+29T=) c.116+29T= (n.116+29T=) c.2717+29T= (n.2717+29T=) | |
1 | g.209618423A>G | CA528652475 | LAMB3 | c.2909+29T>C (n.2909+29T>C) c.116+29T>C (n.116+29T>C) c.2717+29T>C (n.2717+29T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618424G>A | CA528652476 | LAMB3 | c.2909+28C>T (n.2909+28C>T) c.116+28C>T (n.116+28C>T) c.2717+28C>T (n.2717+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618424G= | CA2484296252 | LAMB3 | c.2909+28C= (n.2909+28C=) c.116+28C= (n.116+28C=) c.2717+28C= (n.2717+28C=) | |
1 | g.209618425A= | CA2484296253 | LAMB3 | c.2909+27T= (n.2909+27T=) c.116+27T= (n.116+27T=) c.2717+27T= (n.2717+27T=) | |
1 | g.209618425A>T | CA528652477 | LAMB3 | c.2909+27T>A (n.2909+27T>A) c.116+27T>A (n.116+27T>A) c.2717+27T>A (n.2717+27T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618426G>A | CA1375066 | LAMB3 | c.2909+26C>T (n.2909+26C>T) c.116+26C>T (n.116+26C>T) c.2717+26C>T (n.2717+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618426G>C | CA1375065 | LAMB3 | c.2909+26C>G (n.2909+26C>G) c.116+26C>G (n.116+26C>G) c.2717+26C>G (n.2717+26C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618426G= | CA1148280670 | LAMB3 | c.2909+26C= (n.2909+26C=) c.116+26C= (n.116+26C=) c.2717+26C= (n.2717+26C=) | |
1 | g.209618426G>T | CA2650320619 | LAMB3 | c.2909+26C>A (n.2909+26C>A) c.116+26C>A (n.116+26C>A) c.2717+26C>A (n.2717+26C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618428G>T | CA2650320620 | LAMB3 | c.2909+24C>A (n.2909+24C>A) c.116+24C>A (n.116+24C>A) c.2717+24C>A (n.2717+24C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618429A>G | CA2650320621 | LAMB3 | c.2909+23T>C (n.2909+23T>C) c.116+23T>C (n.116+23T>C) c.2717+23T>C (n.2717+23T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618431G= | CA2484296254 | LAMB3 | c.2909+21C= (n.2909+21C=) c.116+21C= (n.116+21C=) c.2717+21C= (n.2717+21C=) | |
1 | g.209618431G>T | CA730846930 | LAMB3 | c.2909+21C>A (n.2909+21C>A) c.116+21C>A (n.116+21C>A) c.2717+21C>A (n.2717+21C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618433T>C | CA2484296256 | LAMB3 | c.2909+19A>G (n.2909+19A>G) c.116+19A>G (n.116+19A>G) c.2717+19A>G (n.2717+19A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618433T>G | CA2573999030 | LAMB3 | c.2909+19A>C (n.2909+19A>C) c.116+19A>C (n.116+19A>C) c.2717+19A>C (n.2717+19A>C) | |
1 | g.209618433T= | CA2484296255 | LAMB3 | c.2909+19A= (n.2909+19A=) c.116+19A= (n.116+19A=) c.2717+19A= (n.2717+19A=) | |
1 | g.209618434del | CA2573999045 | LAMB3 | c.2909+18del (n.2909+18del) c.116+18del (n.116+18del) c.2717+18del (n.2717+18del) | |
1 | g.209618434C>G | CA2739275570 | LAMB3 | c.2909+18G>C (n.2909+18G>C) c.116+18G>C (n.116+18G>C) c.2717+18G>C (n.2717+18G>C) | ClinVar |
1 | g.209618435A= | CA2484296257 | LAMB3 | c.2909+17T= (n.2909+17T=) c.116+17T= (n.116+17T=) c.2717+17T= (n.2717+17T=) | |
1 | g.209618435A>G | CA2484296258 | LAMB3 | c.2909+17T>C (n.2909+17T>C) c.116+17T>C (n.116+17T>C) c.2717+17T>C (n.2717+17T>C) | dbSNP |
1 | g.209618437G>A | CA2650320622 | LAMB3 | c.2909+15C>T (n.2909+15C>T) c.116+15C>T (n.116+15C>T) c.2717+15C>T (n.2717+15C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618437G>C | CA2650320623 | LAMB3 | c.2909+15C>G (n.2909+15C>G) c.116+15C>G (n.116+15C>G) c.2717+15C>G (n.2717+15C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618438G>A | CA36750123 | LAMB3 | c.2909+14C>T (n.2909+14C>T) c.116+14C>T (n.116+14C>T) c.2717+14C>T (n.2717+14C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618438G= | CA1146528845 | LAMB3 | c.2909+14C= (n.2909+14C=) c.116+14C= (n.116+14C=) c.2717+14C= (n.2717+14C=) | |
1 | g.209618439C= | CA1144170581 | LAMB3 | c.2909+13G= (n.2909+13G=) c.116+13G= (n.116+13G=) c.2717+13G= (n.2717+13G=) | |
1 | g.209618439C>T | CA1375067 | LAMB3 | c.2909+13G>A (n.2909+13G>A) c.116+13G>A (n.116+13G>A) c.2717+13G>A (n.2717+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618441dup | CA2573999052 | LAMB3 | c.2909+13dup (n.2909+13dup) c.116+13dup (n.116+13dup) c.2717+13dup (n.2717+13dup) | |
1 | g.209618440C>T | CA2739275571 | LAMB3 | c.2909+12G>A (n.2909+12G>A) c.116+12G>A (n.116+12G>A) c.2717+12G>A (n.2717+12G>A) | ClinVar |
1 | g.209618441C>A | CA2650320624 | LAMB3 | c.2909+11G>T (n.2909+11G>T) c.116+11G>T (n.116+11G>T) c.2717+11G>T (n.2717+11G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.209618441C= | CA2484296259 | LAMB3 | c.2909+11G= (n.2909+11G=) c.116+11G= (n.116+11G=) c.2717+11G= (n.2717+11G=) | |
1 | g.209618441C>T | CA730846933 | LAMB3 | c.2909+11G>A (n.2909+11G>A) c.116+11G>A (n.116+11G>A) c.2717+11G>A (n.2717+11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618442A>G | CA2573130641 | LAMB3 | c.2909+10T>C (n.2909+10T>C) c.116+10T>C (n.116+10T>C) c.2717+10T>C (n.2717+10T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.209618444G>A | CA2484296261 | LAMB3 | c.2909+8C>T (n.2909+8C>T) c.116+8C>T (n.116+8C>T) c.2717+8C>T (n.2717+8C>T) | dbSNP |
1 | g.209618444G= | CA2484296260 | LAMB3 | c.2909+8C= (n.2909+8C=) c.116+8C= (n.116+8C=) c.2717+8C= (n.2717+8C=) | |
1 | g.209618444G>T | CA2573999098 | LAMB3 | c.2909+8C>A (n.2909+8C>A) c.116+8C>A (n.116+8C>A) c.2717+8C>A (n.2717+8C>A) | |
1 | g.209618446C>T | CA2573999102 | LAMB3 | c.2909+6G>A (n.2909+6G>A) c.116+6G>A (n.116+6G>A) c.2717+6G>A (n.2717+6G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618449T>C | CA2650320625 | LAMB3 | c.2909+3A>G (n.2909+3A>G) c.116+3A>G (n.116+3A>G) c.2717+3A>G (n.2717+3A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618450A>C | CA344584941 | LAMB3 | c.2909+2T>G (n.2909+2T>G) c.116+2T>G (n.116+2T>G) c.2717+2T>G (n.2717+2T>G) | |
1 | g.209618450A>G | CA344584942 | LAMB3 | c.2909+2T>C (n.2909+2T>C) c.116+2T>C (n.116+2T>C) c.2717+2T>C (n.2717+2T>C) | |
1 | g.209618450A>T | CA344584943 | LAMB3 | c.2909+2T>A (n.2909+2T>A) c.116+2T>A (n.116+2T>A) c.2717+2T>A (n.2717+2T>A) | |
1 | g.209618451C>A | CA344584944 | LAMB3 | c.2909+1G>T (n.2909+1G>T) c.116+1G>T (n.116+1G>T) c.2717+1G>T (n.2717+1G>T) | |
1 | g.209618451C>G | CA344584945 | LAMB3 | c.2909+1G>C (n.2909+1G>C) c.116+1G>C (n.116+1G>C) c.2717+1G>C (n.2717+1G>C) | |
1 | g.209618451C>T | CA344584946 | LAMB3 | c.2909+1G>A (n.2909+1G>A) c.116+1G>A (n.116+1G>A) c.2717+1G>A (n.2717+1G>A) | |
1 | g.209618452C>A | CA344584947 | LAMB3 | c.2909G>T (p.Arg970Met) c.116G>T (p.Arg39Met) c.2717G>T (p.Arg906Met) | |
1 | g.209618452C>G | CA344584948 | LAMB3 | c.2909G>C (p.Arg970Thr) c.116G>C (p.Arg39Thr) c.2717G>C (p.Arg906Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.209618452C>T | CA344584949 | LAMB3 | c.2909G>A (p.Arg970Lys) c.116G>A (p.Arg39Lys) c.2717G>A (p.Arg906Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.209618453T>A | CA344584950 | LAMB3 | c.2908A>T (p.Arg970Trp) c.115A>T (p.Arg39Trp) c.2716A>T (p.Arg906Trp) | |
1 | g.209618453T>C | CA344584951 | LAMB3 | c.2908A>G (p.Arg970Gly) c.115A>G (p.Arg39Gly) c.2716A>G (p.Arg906Gly) | |
1 | g.209618453T>G | CA423029885 | LAMB3 | c.2908A>C (p.Arg970=) c.115A>C (p.Arg39=) c.2716A>C (p.Arg906=) | |
1 | g.209618454G>A | CA423029888 | LAMB3 | c.2907C>T (p.Ala969=) c.114C>T (p.Ala38=) c.2715C>T (p.Ala905=) | |
1 | g.209618454G>C | CA423029889 | LAMB3 | c.2907C>G (p.Ala969=) c.114C>G (p.Ala38=) c.2715C>G (p.Ala905=) | |
1 | g.209618454G>T | CA423029886 | LAMB3 | c.2907C>A (p.Ala969=) c.114C>A (p.Ala38=) c.2715C>A (p.Ala905=) | |
1 | g.209618455G>A | CA344584952 | LAMB3 | c.2906C>T (p.Ala969Val) c.113C>T (p.Ala38Val) c.2714C>T (p.Ala905Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.209618455G>C | CA344584953 | LAMB3 | c.2906C>G (p.Ala969Gly) c.113C>G (p.Ala38Gly) c.2714C>G (p.Ala905Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618455G= | CA2484296262 | LAMB3 | c.2906C= (p.Ala969=) c.113C= (p.Ala38=) c.2714C= (p.Ala905=) | |
1 | g.209618455G>T | CA344584954 | LAMB3 | c.2906C>A (p.Ala969Asp) c.113C>A (p.Ala38Asp) c.2714C>A (p.Ala905Asp) | |
1 | g.209618456C>A | CA344584955 | LAMB3 | c.2905G>T (p.Ala969Ser) c.112G>T (p.Ala38Ser) c.2713G>T (p.Ala905Ser) | |
1 | g.209618456C>G | CA344584956 | LAMB3 | c.2905G>C (p.Ala969Pro) c.112G>C (p.Ala38Pro) c.2713G>C (p.Ala905Pro) | |
1 | g.209618456C>T | CA344584957 | LAMB3 | c.2905G>A (p.Ala969Thr) c.112G>A (p.Ala38Thr) c.2713G>A (p.Ala905Thr) | |
1 | g.209618457T>A | CA344584958 | LAMB3 | c.2904A>T (p.Glu968Asp) c.111A>T (p.Glu37Asp) c.2712A>T (p.Glu904Asp) | |
1 | g.209618457T>C | CA423029892 | LAMB3 | c.2904A>G (p.Glu968=) c.111A>G (p.Glu37=) c.2712A>G (p.Glu904=) | |
1 | g.209618457T>G | CA344584959 | LAMB3 | c.2904A>C (p.Glu968Asp) c.111A>C (p.Glu37Asp) c.2712A>C (p.Glu904Asp) | |
1 | g.209618458T>A | CA344584960 | LAMB3 | c.2903A>T (p.Glu968Val) c.110A>T (p.Glu37Val) c.2711A>T (p.Glu904Val) | |
1 | g.209618458T>C | CA344584961 | LAMB3 | c.2903A>G (p.Glu968Gly) c.110A>G (p.Glu37Gly) c.2711A>G (p.Glu904Gly) | |
1 | g.209618458T>G | CA344584962 | LAMB3 | c.2903A>C (p.Glu968Ala) c.110A>C (p.Glu37Ala) c.2711A>C (p.Glu904Ala) | |
1 | g.209618459C>A | CA344584964 | LAMB3 | c.2902G>T (p.Glu968Ter) c.109G>T (p.Glu37Ter) c.2710G>T (p.Glu904Ter) | |
1 | g.209618459C>G | CA344584965 | LAMB3 | c.2902G>C (p.Glu968Gln) c.109G>C (p.Glu37Gln) c.2710G>C (p.Glu904Gln) | |
1 | g.209618459C>T | CA344584963 | LAMB3 | c.2902G>A (p.Glu968Lys) c.109G>A (p.Glu37Lys) c.2710G>A (p.Glu904Lys) | |
1 | g.209618468_209618473dup | CA2573999136 | LAMB3 | c.2897_2902dup (p.Glu967_Glu968insAlaGlu) c.104_109dup (p.Glu36_Glu37insAlaGlu) c.2705_2710dup (p.Glu903_Glu904insAlaGlu) | gnomAD v4 |
1 | g.209618460C>A | CA344584966 | LAMB3 | c.2901G>T (p.Glu967Asp) c.108G>T (p.Glu36Asp) c.2709G>T (p.Glu903Asp) | |
1 | g.209618460C>G | CA344584967 | LAMB3 | c.2901G>C (p.Glu967Asp) c.108G>C (p.Glu36Asp) c.2709G>C (p.Glu903Asp) | |
1 | g.209618460C>T | CA423029897 | LAMB3 | c.2901G>A (p.Glu967=) c.108G>A (p.Glu36=) c.2709G>A (p.Glu903=) | gnomAD v4 |
1 | g.209618461T>A | CA344584968 | LAMB3 | c.2900A>T (p.Glu967Val) c.107A>T (p.Glu36Val) c.2708A>T (p.Glu903Val) | |
1 | g.209618461T>C | CA344584969 | LAMB3 | c.2900A>G (p.Glu967Gly) c.107A>G (p.Glu36Gly) c.2708A>G (p.Glu903Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.209618461T>G | CA344584970 | LAMB3 | c.2900A>C (p.Glu967Ala) c.107A>C (p.Glu36Ala) c.2708A>C (p.Glu903Ala) | |
1 | g.209618462C>A | CA344584971 | LAMB3 | c.2899G>T (p.Glu967Ter) c.106G>T (p.Glu36Ter) c.2707G>T (p.Glu903Ter) | |
1 | g.209618462C= | CA2484296263 | LAMB3 | c.2899G= (p.Glu967=) c.106G= (p.Glu36=) c.2707G= (p.Glu903=) | |
1 | g.209618462C>G | CA344584972 | LAMB3 | c.2899G>C (p.Glu967Gln) c.106G>C (p.Glu36Gln) c.2707G>C (p.Glu903Gln) | |
1 | g.209618462C>T | CA344584973 | LAMB3 | c.2899G>A (p.Glu967Lys) c.106G>A (p.Glu36Lys) c.2707G>A (p.Glu903Lys) | dbSNP |
1 | g.209618463A= | CA2484296264 | LAMB3 | c.2898T= (p.Ala966=) c.105T= (p.Ala35=) c.2706T= (p.Ala902=) | |
1 | g.209618463A>C | CA423029902 | LAMB3 | c.2898T>G (p.Ala966=) c.105T>G (p.Ala35=) c.2706T>G (p.Ala902=) | |
1 | g.209618463A>G | CA423029903 | LAMB3 | c.2898T>C (p.Ala966=) c.105T>C (p.Ala35=) c.2706T>C (p.Ala902=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618463A>T | CA423029904 | LAMB3 | c.2898T>A (p.Ala966=) c.105T>A (p.Ala35=) c.2706T>A (p.Ala902=) | |
1 | g.209618464G>A | CA1375068 | LAMB3 | c.2897C>T (p.Ala966Val) c.104C>T (p.Ala35Val) c.2705C>T (p.Ala902Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618464G>C | CA344584974 | LAMB3 | c.2897C>G (p.Ala966Gly) c.104C>G (p.Ala35Gly) c.2705C>G (p.Ala902Gly) | |
1 | g.209618464G= | CA1143492935 | LAMB3 | c.2897C= (p.Ala966=) c.104C= (p.Ala35=) c.2705C= (p.Ala902=) | |
1 | g.209618464G>T | CA344584975 | LAMB3 | c.2897C>A (p.Ala966Asp) c.104C>A (p.Ala35Asp) c.2705C>A (p.Ala902Asp) | |
1 | g.209618465C>A | CA344584976 | LAMB3 | c.2896G>T (p.Ala966Ser) c.103G>T (p.Ala35Ser) c.2704G>T (p.Ala902Ser) | |
1 | g.209618465C>G | CA344584977 | LAMB3 | c.2896G>C (p.Ala966Pro) c.103G>C (p.Ala35Pro) c.2704G>C (p.Ala902Pro) | |
1 | g.209618465C>T | CA344584978 | LAMB3 | c.2896G>A (p.Ala966Thr) c.103G>A (p.Ala35Thr) c.2704G>A (p.Ala902Thr) | |
1 | g.209618466C>A | CA344584979 | LAMB3 | c.2895G>T (p.Glu965Asp) c.102G>T (p.Glu34Asp) c.2703G>T (p.Glu901Asp) | |
1 | g.209618466C>G | CA344584980 | LAMB3 | c.2895G>C (p.Glu965Asp) c.102G>C (p.Glu34Asp) c.2703G>C (p.Glu901Asp) | |
1 | g.209618466C>T | CA423029908 | LAMB3 | c.2895G>A (p.Glu965=) c.102G>A (p.Glu34=) c.2703G>A (p.Glu901=) | |
1 | g.209618467T>A | CA344584981 | LAMB3 | c.2894A>T (p.Glu965Val) c.101A>T (p.Glu34Val) c.2702A>T (p.Glu901Val) | |
1 | g.209618467T>C | CA344584982 | LAMB3 | c.2894A>G (p.Glu965Gly) c.101A>G (p.Glu34Gly) c.2702A>G (p.Glu901Gly) | |
1 | g.209618467T>G | CA344584983 | LAMB3 | c.2894A>C (p.Glu965Ala) c.101A>C (p.Glu34Ala) c.2702A>C (p.Glu901Ala) | |
1 | g.209618468C>A | CA344584984 | LAMB3 | c.2893G>T (p.Glu965Ter) c.100G>T (p.Glu34Ter) c.2701G>T (p.Glu901Ter) | |
1 | g.209618468C>G | CA344584985 | LAMB3 | c.2893G>C (p.Glu965Gln) c.100G>C (p.Glu34Gln) c.2701G>C (p.Glu901Gln) | |
1 | g.209618468C>T | CA344584986 | LAMB3 | c.2893G>A (p.Glu965Lys) c.100G>A (p.Glu34Lys) c.2701G>A (p.Glu901Lys) | |
1 | g.209618469A>C | CA423029913 | LAMB3 | c.2892T>G (p.Ala964=) c.99T>G (p.Ala33=) c.2700T>G (p.Ala900=) | |
1 | g.209618469A>G | CA423029914 | LAMB3 | c.2892T>C (p.Ala964=) c.99T>C (p.Ala33=) c.2700T>C (p.Ala900=) | gnomAD v4 |
1 | g.209618469A>T | CA423029917 | LAMB3 | c.2892T>A (p.Ala964=) c.99T>A (p.Ala33=) c.2700T>A (p.Ala900=) | |
1 | g.209618470G>A | CA344584987 | LAMB3 | c.2891C>T (p.Ala964Val) c.98C>T (p.Ala33Val) c.2699C>T (p.Ala900Val) | |
1 | g.209618470G>C | CA344584988 | LAMB3 | c.2891C>G (p.Ala964Gly) c.98C>G (p.Ala33Gly) c.2699C>G (p.Ala900Gly) | |
1 | g.209618470G>T | CA344584989 | LAMB3 | c.2891C>A (p.Ala964Asp) c.98C>A (p.Ala33Asp) c.2699C>A (p.Ala900Asp) | |
1 | g.209618470_209618497del | CA913072623 | LAMB3 | c.2864_2891del (p.Asp955ValfsTer?) c.71_98del (p.Asp24ValfsTer?) c.2672_2699del (p.Asp891ValfsTer?) | |
1 | g.209618470_209618497delinsGCCTGCAACCGGCGGGCACGCGCAATGT | CA2484296265 | LAMB3 | c.2864_2891delinsACATTGCGCGTGCCCGCCGGTTGCAGGC (p.Asp955=) c.71_98delinsACATTGCGCGTGCCCGCCGGTTGCAGGC (p.Asp24=) c.2672_2699delinsACATTGCGCGTGCCCGCCGGTTGCAGGC (p.Asp891=) | |
1 | g.209618471C>A | CA344584990 | LAMB3 | c.2890G>T (p.Ala964Ser) c.97G>T (p.Ala33Ser) c.2698G>T (p.Ala900Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.209618471C>G | CA344584991 | LAMB3 | c.2890G>C (p.Ala964Pro) c.97G>C (p.Ala33Pro) c.2698G>C (p.Ala900Pro) | |
1 | g.209618471C>T | CA344584992 | LAMB3 | c.2890G>A (p.Ala964Thr) c.97G>A (p.Ala33Thr) c.2698G>A (p.Ala900Thr) | |
1 | g.209618471_209618502delinsCCTGCAACCGGCGGGCACGCGCAATGTCCTGC | CA1148245821 | LAMB3 | c.2859_2890delinsGCAGGACATTGCGCGTGCCCGCCGGTTGCAGG (p.Lys953=) c.66_97delinsGCAGGACATTGCGCGTGCCCGCCGGTTGCAGG (p.Lys22=) c.2667_2698delinsGCAGGACATTGCGCGTGCCCGCCGGTTGCAGG (p.Lys889=) | |
1 | g.209618476_209618502del | CA1375069 | LAMB3 | c.2864_2890del (p.Asp955_Gln963del) c.71_97del (p.Asp24_Gln32del) c.2672_2698del (p.Asp891_Gln899del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.209618472C>A | CA344584993 | LAMB3 | c.2889G>T (p.Gln963His) c.96G>T (p.Gln32His) c.2697G>T (p.Gln899His) | |
1 | g.209618472C>G | CA344584994 | LAMB3 | c.2889G>C (p.Gln963His) c.96G>C (p.Gln32His) c.2697G>C (p.Gln899His) | |
1 | g.209618472C>T | CA423029922 | LAMB3 | c.2889G>A (p.Gln963=) c.96G>A (p.Gln32=) c.2697G>A (p.Gln899=) | |
1 | g.209618473T>A | CA344584995 | LAMB3 | c.2888A>T (p.Gln963Leu) c.95A>T (p.Gln32Leu) c.2696A>T (p.Gln899Leu) | |
1 | g.209618473T>C | CA344584997 | LAMB3 | c.2888A>G (p.Gln963Arg) c.95A>G (p.Gln32Arg) c.2696A>G (p.Gln899Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618473T>G | CA344584996 | LAMB3 | c.2888A>C (p.Gln963Pro) c.95A>C (p.Gln32Pro) c.2696A>C (p.Gln899Pro) | |
1 | g.209618473T= | CA2484296266 | LAMB3 | c.2888A= (p.Gln963=) c.95A= (p.Gln32=) c.2696A= (p.Gln899=) | |
1 | g.209618474G>A | CA344584998 | LAMB3 | c.2887C>T (p.Gln963Ter) c.94C>T (p.Gln32Ter) c.2695C>T (p.Gln899Ter) | |
1 | g.209618474G>C | CA344584999 | LAMB3 | c.2887C>G (p.Gln963Glu) c.94C>G (p.Gln32Glu) c.2695C>G (p.Gln899Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.209618474G>T | CA344585000 | LAMB3 | c.2887C>A (p.Gln963Lys) c.94C>A (p.Gln32Lys) c.2695C>A (p.Gln899Lys) | |
1 | g.209618475C>A | CA344585001 | LAMB3 | c.2886G>T (p.Leu962Phe) c.93G>T (p.Leu31Phe) c.2694G>T (p.Leu898Phe) | |
1 | g.209618475C>G | CA344585002 | LAMB3 | c.2886G>C (p.Leu962Phe) c.93G>C (p.Leu31Phe) c.2694G>C (p.Leu898Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.209618475C>T | CA423029932 | LAMB3 | c.2886G>A (p.Leu962=) c.93G>A (p.Leu31=) c.2694G>A (p.Leu898=) | |
1 | g.209618476A>C | CA344585003 | LAMB3 | c.2885T>G (p.Leu962Trp) c.92T>G (p.Leu31Trp) c.2693T>G (p.Leu898Trp) | |
1 | g.209618476A>G | CA344585004 | LAMB3 | c.2885T>C (p.Leu962Ser) c.92T>C (p.Leu31Ser) c.2693T>C (p.Leu898Ser) | COSMIC |
1 | g.209618476A>T | CA344585005 | LAMB3 | c.2885T>A (p.Leu962Ter) c.92T>A (p.Leu31Ter) c.2693T>A (p.Leu898Ter) | |
1 | g.209618477A>C | CA344585006 | LAMB3 | c.2884T>G (p.Leu962Val) c.91T>G (p.Leu31Val) c.2692T>G (p.Leu898Val) | gnomAD v4 |
1 | g.209618477A>G | CA423029937 | LAMB3 | c.2884T>C (p.Leu962=) c.91T>C (p.Leu31=) c.2692T>C (p.Leu898=) | |
1 | g.209618477A>T | CA344585007 | LAMB3 | c.2884T>A (p.Leu962Met) c.91T>A (p.Leu31Met) c.2692T>A (p.Leu898Met) | |
1 | g.209618478C>A | CA423029941 | LAMB3 | c.2883G>T (p.Arg961=) c.90G>T (p.Arg30=) c.2691G>T (p.Arg897=) | |
1 | g.209618478C= | CA2484296267 | LAMB3 | c.2883G= (p.Arg961=) c.90G= (p.Arg30=) c.2691G= (p.Arg897=) | |
1 | g.209618478C>G | CA423029940 | LAMB3 | c.2883G>C (p.Arg961=) c.90G>C (p.Arg30=) c.2691G>C (p.Arg897=) | |
1 | g.209618478C>T | CA423029939 | LAMB3 | c.2883G>A (p.Arg961=) c.90G>A (p.Arg30=) c.2691G>A (p.Arg897=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618479C>A | CA344585008 | LAMB3 | c.2882G>T (p.Arg961Leu) c.89G>T (p.Arg30Leu) c.2690G>T (p.Arg897Leu) | |
1 | g.209618479C= | CA1144706481 | LAMB3 | c.2882G= (p.Arg961=) c.89G= (p.Arg30=) c.2690G= (p.Arg897=) | |
1 | g.209618479C>G | CA344585009 | LAMB3 | c.2882G>C (p.Arg961Pro) c.89G>C (p.Arg30Pro) c.2690G>C (p.Arg897Pro) | |
1 | g.209618479C>T | CA1375070 | LAMB3 | c.2882G>A (p.Arg961Gln) c.89G>A (p.Arg30Gln) c.2690G>A (p.Arg897Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.209618480G>A | CA1375071 | LAMB3 | c.2881C>T (p.Arg961Trp) c.88C>T (p.Arg30Trp) c.2689C>T (p.Arg897Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618480G>C | CA344585010 | LAMB3 | c.2881C>G (p.Arg961Gly) c.88C>G (p.Arg30Gly) c.2689C>G (p.Arg897Gly) | dbSNP |
1 | g.209618480G= | CA1141086049 | LAMB3 | c.2881C= (p.Arg961=) c.88C= (p.Arg30=) c.2689C= (p.Arg897=) | |
1 | g.209618480G>T | CA423029942 | LAMB3 | c.2881C>A (p.Arg961=) c.88C>A (p.Arg30=) c.2689C>A (p.Arg897=) |