Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209618051_209618054delinsGGGT | CA2484296114 | LAMB3 | c.2910-6_2910-3delinsACCC (n.2910-6_2910-3delinsACCC) c.117-6_117-3delinsACCC (n.117-6_117-3delinsACCC) c.2718-6_2718-3delinsACCC (n.2718-6_2718-3delinsACCC) | |
1 | g.209618053_209618055del | CA2484296116 | LAMB3 | c.2910-6_2910-4del (n.2910-6_2910-4del) c.117-6_117-4del (n.117-6_117-4del) c.2718-6_2718-4del (n.2718-6_2718-4del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.209618053G>A | CA2499214415 | LAMB3 | c.2910-5C>T (n.2910-5C>T) c.117-5C>T (n.117-5C>T) c.2718-5C>T (n.2718-5C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.209618054T>C | CA2650320436 | LAMB3 | c.2910-6A>G (n.2910-6A>G) c.117-6A>G (n.117-6A>G) c.2718-6A>G (n.2718-6A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618055G>A | CA730846755 | LAMB3 | c.2910-7C>T (n.2910-7C>T) c.117-7C>T (n.117-7C>T) c.2718-7C>T (n.2718-7C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618055G= | CA2484296117 | LAMB3 | c.2910-7C= (n.2910-7C=) c.117-7C= (n.117-7C=) c.2718-7C= (n.2718-7C=) | |
1 | g.209618061A>G | CA2650320437 | LAMB3 | c.2910-13T>C (n.2910-13T>C) c.117-13T>C (n.117-13T>C) c.2718-13T>C (n.2718-13T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618062G>A | CA2484296119 | LAMB3 | c.2910-14C>T (n.2910-14C>T) c.117-14C>T (n.117-14C>T) c.2718-14C>T (n.2718-14C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618062G= | CA2484296118 | LAMB3 | c.2910-14C= (n.2910-14C=) c.117-14C= (n.117-14C=) c.2718-14C= (n.2718-14C=) | |
1 | g.209618064A>C | CA2573998606 | LAMB3 | c.2910-16T>G (n.2910-16T>G) c.117-16T>G (n.117-16T>G) c.2718-16T>G (n.2718-16T>G) | |
1 | g.209618067A>G | CA2573998627 | LAMB3 | c.2910-19T>C (n.2910-19T>C) c.117-19T>C (n.117-19T>C) c.2718-19T>C (n.2718-19T>C) | ClinVar |
1 | g.209618069G>A | CA1375047 | LAMB3 | c.2910-21C>T (n.2910-21C>T) c.117-21C>T (n.117-21C>T) c.2718-21C>T (n.2718-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618069G= | CA1143550166 | LAMB3 | c.2910-21C= (n.2910-21C=) c.117-21C= (n.117-21C=) c.2718-21C= (n.2718-21C=) | |
1 | g.209618070G>A | CA2573998680 | LAMB3 | c.2910-22C>T (n.2910-22C>T) c.117-22C>T (n.117-22C>T) c.2718-22C>T (n.2718-22C>T) | |
1 | g.209618070G>C | CA1375048 | LAMB3 | c.2910-22C>G (n.2910-22C>G) c.117-22C>G (n.117-22C>G) c.2718-22C>G (n.2718-22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618070G= | CA2484296120 | LAMB3 | c.2910-22C= (n.2910-22C=) c.117-22C= (n.117-22C=) c.2718-22C= (n.2718-22C=) | |
1 | g.209618071A>T | CA2747563816 | LAMB3 | c.2910-23T>A (n.2910-23T>A) c.117-23T>A (n.117-23T>A) c.2718-23T>A (n.2718-23T>A) | |
1 | g.209618072G>A | CA1375049 | LAMB3 | c.2910-24C>T (n.2910-24C>T) c.117-24C>T (n.117-24C>T) c.2718-24C>T (n.2718-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618072G= | CA2484296121 | LAMB3 | c.2910-24C= (n.2910-24C=) c.117-24C= (n.117-24C=) c.2718-24C= (n.2718-24C=) | |
1 | g.209618074G>A | CA2650320438 | LAMB3 | c.2910-26C>T (n.2910-26C>T) c.117-26C>T (n.117-26C>T) c.2718-26C>T (n.2718-26C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618083_209618084del | CA2573998710 | LAMB3 | c.2910-28_2910-27del (n.2910-28_2910-27del) c.117-28_117-27del (n.117-28_117-27del) c.2718-28_2718-27del (n.2718-28_2718-27del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618077G>A | CA2650320439 | LAMB3 | c.2910-29C>T (n.2910-29C>T) c.117-29C>T (n.117-29C>T) c.2718-29C>T (n.2718-29C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618078A>G | CA2650320440 | LAMB3 | c.2910-30T>C (n.2910-30T>C) c.117-30T>C (n.117-30T>C) c.2718-30T>C (n.2718-30T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618079G>C | CA1375050 | LAMB3 | c.2910-31C>G (n.2910-31C>G) c.117-31C>G (n.117-31C>G) c.2718-31C>G (n.2718-31C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618079G= | CA2484296122 | LAMB3 | c.2910-31C= (n.2910-31C=) c.117-31C= (n.117-31C=) c.2718-31C= (n.2718-31C=) | |
1 | g.209618080A>G | CA2650320441 | LAMB3 | c.2910-32T>C (n.2910-32T>C) c.117-32T>C (n.117-32T>C) c.2718-32T>C (n.2718-32T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618081G>C | CA1375051 | LAMB3 | c.2910-33C>G (n.2910-33C>G) c.117-33C>G (n.117-33C>G) c.2718-33C>G (n.2718-33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618081G= | CA2484296123 | LAMB3 | c.2910-33C= (n.2910-33C=) c.117-33C= (n.117-33C=) c.2718-33C= (n.2718-33C=) | |
1 | g.209618083G>A | CA2650320442 | LAMB3 | c.2910-35C>T (n.2910-35C>T) c.117-35C>T (n.117-35C>T) c.2718-35C>T (n.2718-35C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618084A>G | CA2650320443 | LAMB3 | c.2910-36T>C (n.2910-36T>C) c.117-36T>C (n.117-36T>C) c.2718-36T>C (n.2718-36T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618087G>A | CA1375052 | LAMB3 | c.2910-39C>T (n.2910-39C>T) c.117-39C>T (n.117-39C>T) c.2718-39C>T (n.2718-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618087G= | CA1143888321 | LAMB3 | c.2910-39C= (n.2910-39C=) c.117-39C= (n.117-39C=) c.2718-39C= (n.2718-39C=) | |
1 | g.209618089G>A | CA730846766 | LAMB3 | c.2910-41C>T (n.2910-41C>T) c.117-41C>T (n.117-41C>T) c.2718-41C>T (n.2718-41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618089G= | CA2484296124 | LAMB3 | c.2910-41C= (n.2910-41C=) c.117-41C= (n.117-41C=) c.2718-41C= (n.2718-41C=) | |
1 | g.209618090T>A | CA528652455 | LAMB3 | c.2910-42A>T (n.2910-42A>T) c.117-42A>T (n.117-42A>T) c.2718-42A>T (n.2718-42A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618090T= | CA2484296125 | LAMB3 | c.2910-42A= (n.2910-42A=) c.117-42A= (n.117-42A=) c.2718-42A= (n.2718-42A=) | |
1 | g.209618091G>A | CA1375053 | LAMB3 | c.2910-43C>T (n.2910-43C>T) c.117-43C>T (n.117-43C>T) c.2718-43C>T (n.2718-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618091G= | CA1144087713 | LAMB3 | c.2910-43C= (n.2910-43C=) c.117-43C= (n.117-43C=) c.2718-43C= (n.2718-43C=) | |
1 | g.209618091G>T | CA528652456 | LAMB3 | c.2910-43C>A (n.2910-43C>A) c.117-43C>A (n.117-43C>A) c.2718-43C>A (n.2718-43C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.209618093A= | CA2484296126 | LAMB3 | c.2910-45T= (n.2910-45T=) c.117-45T= (n.117-45T=) c.2718-45T= (n.2718-45T=) | |
1 | g.209618093A>G | CA2484296127 | LAMB3 | c.2910-45T>C (n.2910-45T>C) c.117-45T>C (n.117-45T>C) c.2718-45T>C (n.2718-45T>C) | dbSNP |
1 | g.209618093A>T | CA1375054 | LAMB3 | c.2910-45T>A (n.2910-45T>A) c.117-45T>A (n.117-45T>A) c.2718-45T>A (n.2718-45T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618094C= | CA1143427642 | LAMB3 | c.2910-46G= (n.2910-46G=) c.117-46G= (n.117-46G=) c.2718-46G= (n.2718-46G=) | |
1 | g.209618094C>T | CA1375055 | LAMB3 | c.2910-46G>A (n.2910-46G>A) c.117-46G>A (n.117-46G>A) c.2718-46G>A (n.2718-46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618095A= | CA2484296128 | LAMB3 | c.2910-47T= (n.2910-47T=) c.117-47T= (n.117-47T=) c.2718-47T= (n.2718-47T=) | |
1 | g.209618095A>G | CA528652457 | LAMB3 | c.2910-47T>C (n.2910-47T>C) c.117-47T>C (n.117-47T>C) c.2718-47T>C (n.2718-47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209618095A>T | CA528652458 | LAMB3 | c.2910-47T>A (n.2910-47T>A) c.117-47T>A (n.117-47T>A) c.2718-47T>A (n.2718-47T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618096G>A | CA2650320444 | LAMB3 | c.2910-48C>T (n.2910-48C>T) c.117-48C>T (n.117-48C>T) c.2718-48C>T (n.2718-48C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618097T>C | CA730846782 | LAMB3 | c.2910-49A>G (n.2910-49A>G) c.117-49A>G (n.117-49A>G) c.2718-49A>G (n.2718-49A>G) | dbSNP |
1 | g.209618097T= | CA2484296129 | LAMB3 | c.2910-49A= (n.2910-49A=) c.117-49A= (n.117-49A=) c.2718-49A= (n.2718-49A=) | |
1 | g.209618098G>A | CA646385780 | LAMB3 | c.2910-50C>T (n.2910-50C>T) c.117-50C>T (n.117-50C>T) c.2718-50C>T (n.2718-50C>T) | COSMIC |
1 | g.209618098G>C | CA2650320445 | LAMB3 | c.2910-50C>G (n.2910-50C>G) c.117-50C>G (n.117-50C>G) c.2718-50C>G (n.2718-50C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618098G>T | CA2573998728 | LAMB3 | c.2910-50C>A (n.2910-50C>A) c.117-50C>A (n.117-50C>A) c.2718-50C>A (n.2718-50C>A) | |
1 | g.209618099A= | CA2484296130 | LAMB3 | c.2910-51T= (n.2910-51T=) c.117-51T= (n.117-51T=) c.2718-51T= (n.2718-51T=) | |
1 | g.209618099A>C | CA2747563817 | LAMB3 | c.2910-51T>G (n.2910-51T>G) c.117-51T>G (n.117-51T>G) c.2718-51T>G (n.2718-51T>G) | |
1 | g.209618099A>G | CA36749964 | LAMB3 | c.2910-51T>C (n.2910-51T>C) c.117-51T>C (n.117-51T>C) c.2718-51T>C (n.2718-51T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618100A= | CA2484296131 | LAMB3 | c.2910-52T= (n.2910-52T=) c.117-52T= (n.117-52T=) c.2718-52T= (n.2718-52T=) | |
1 | g.209618100A>G | CA2484296132 | LAMB3 | c.2910-52T>C (n.2910-52T>C) c.117-52T>C (n.117-52T>C) c.2718-52T>C (n.2718-52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618101T>G | CA2650320446 | LAMB3 | c.2910-53A>C (n.2910-53A>C) c.117-53A>C (n.117-53A>C) c.2718-53A>C (n.2718-53A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618103A= | CA2484296133 | LAMB3 | c.2910-55T= (n.2910-55T=) c.117-55T= (n.117-55T=) c.2718-55T= (n.2718-55T=) | |
1 | g.209618103A>G | CA730846787 | LAMB3 | c.2910-55T>C (n.2910-55T>C) c.117-55T>C (n.117-55T>C) c.2718-55T>C (n.2718-55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618103A>T | CA2573998750 | LAMB3 | c.2910-55T>A (n.2910-55T>A) c.117-55T>A (n.117-55T>A) c.2718-55T>A (n.2718-55T>A) | |
1 | g.209618104A= | CA2484296134 | LAMB3 | c.2910-56T= (n.2910-56T=) c.117-56T= (n.117-56T=) c.2718-56T= (n.2718-56T=) | |
1 | g.209618104A>T | CA730846788 | LAMB3 | c.2910-56T>A (n.2910-56T>A) c.117-56T>A (n.117-56T>A) c.2718-56T>A (n.2718-56T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618105T>C | CA2650320447 | LAMB3 | c.2910-57A>G (n.2910-57A>G) c.117-57A>G (n.117-57A>G) c.2718-57A>G (n.2718-57A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618106G>T | CA2650320448 | LAMB3 | c.2910-58C>A (n.2910-58C>A) c.117-58C>A (n.117-58C>A) c.2718-58C>A (n.2718-58C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618107T>A | CA36749967 | LAMB3 | c.2910-59A>T (n.2910-59A>T) c.117-59A>T (n.117-59A>T) c.2718-59A>T (n.2718-59A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618107T= | CA2484296135 | LAMB3 | c.2910-59A= (n.2910-59A=) c.117-59A= (n.117-59A=) c.2718-59A= (n.2718-59A=) | |
1 | g.209618108G>T | CA2650320449 | LAMB3 | c.2910-60C>A (n.2910-60C>A) c.117-60C>A (n.117-60C>A) c.2718-60C>A (n.2718-60C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618109T>C | CA36749969 | LAMB3 | c.2910-61A>G (n.2910-61A>G) c.117-61A>G (n.117-61A>G) c.2718-61A>G (n.2718-61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618109T= | CA1148461197 | LAMB3 | c.2910-61A= (n.2910-61A=) c.117-61A= (n.117-61A=) c.2718-61A= (n.2718-61A=) | |
1 | g.209618110G>A | CA528652459 | LAMB3 | c.2910-62C>T (n.2910-62C>T) c.117-62C>T (n.117-62C>T) c.2718-62C>T (n.2718-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618110G= | CA2484296136 | LAMB3 | c.2910-62C= (n.2910-62C=) c.117-62C= (n.117-62C=) c.2718-62C= (n.2718-62C=) | |
1 | g.209618110G>T | CA2573998762 | LAMB3 | c.2910-62C>A (n.2910-62C>A) c.117-62C>A (n.117-62C>A) c.2718-62C>A (n.2718-62C>A) | |
1 | g.209618111G>A | CA2484296138 | LAMB3 | c.2910-63C>T (n.2910-63C>T) c.117-63C>T (n.117-63C>T) c.2718-63C>T (n.2718-63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618111G= | CA2484296137 | LAMB3 | c.2910-63C= (n.2910-63C=) c.117-63C= (n.117-63C=) c.2718-63C= (n.2718-63C=) | |
1 | g.209618111G>T | CA2650320450 | LAMB3 | c.2910-63C>A (n.2910-63C>A) c.117-63C>A (n.117-63C>A) c.2718-63C>A (n.2718-63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618112T>G | CA2650320451 | LAMB3 | c.2910-64A>C (n.2910-64A>C) c.117-64A>C (n.117-64A>C) c.2718-64A>C (n.2718-64A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618114C>A | CA2650320452 | LAMB3 | c.2910-66G>T (n.2910-66G>T) c.117-66G>T (n.117-66G>T) c.2718-66G>T (n.2718-66G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618114C= | CA2484296139 | LAMB3 | c.2910-66G= (n.2910-66G=) c.117-66G= (n.117-66G=) c.2718-66G= (n.2718-66G=) | |
1 | g.209618114C>T | CA36749972 | LAMB3 | c.2910-66G>A (n.2910-66G>A) c.117-66G>A (n.117-66G>A) c.2718-66G>A (n.2718-66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618115G>A | CA36749974 | LAMB3 | c.2910-67C>T (n.2910-67C>T) c.117-67C>T (n.117-67C>T) c.2718-67C>T (n.2718-67C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618115G= | CA1144408228 | LAMB3 | c.2910-67C= (n.2910-67C=) c.117-67C= (n.117-67C=) c.2718-67C= (n.2718-67C=) | |
1 | g.209618116A= | CA2484296140 | LAMB3 | c.2910-68T= (n.2910-68T=) c.117-68T= (n.117-68T=) c.2718-68T= (n.2718-68T=) | |
1 | g.209618116A>G | CA730846795 | LAMB3 | c.2910-68T>C (n.2910-68T>C) c.117-68T>C (n.117-68T>C) c.2718-68T>C (n.2718-68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618117C>A | CA2650320453 | LAMB3 | c.2910-69G>T (n.2910-69G>T) c.117-69G>T (n.117-69G>T) c.2718-69G>T (n.2718-69G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618117C>T | CA2650320454 | LAMB3 | c.2910-69G>A (n.2910-69G>A) c.117-69G>A (n.117-69G>A) c.2718-69G>A (n.2718-69G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618118T>A | CA2573998775 | LAMB3 | c.2910-70A>T (n.2910-70A>T) c.117-70A>T (n.117-70A>T) c.2718-70A>T (n.2718-70A>T) | |
1 | g.209618118T>C | CA2650320455 | LAMB3 | c.2910-70A>G (n.2910-70A>G) c.117-70A>G (n.117-70A>G) c.2718-70A>G (n.2718-70A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618118T>G | CA528652460 | LAMB3 | c.2910-70A>C (n.2910-70A>C) c.117-70A>C (n.117-70A>C) c.2718-70A>C (n.2718-70A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.209618118T= | CA2484296141 | LAMB3 | c.2910-70A= (n.2910-70A=) c.117-70A= (n.117-70A=) c.2718-70A= (n.2718-70A=) | |
1 | g.209618120A= | CA2484296142 | LAMB3 | c.2910-72T= (n.2910-72T=) c.117-72T= (n.117-72T=) c.2718-72T= (n.2718-72T=) | |
1 | g.209618120A>G | CA730846801 | LAMB3 | c.2910-72T>C (n.2910-72T>C) c.117-72T>C (n.117-72T>C) c.2718-72T>C (n.2718-72T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618121C>T | CA2573998784 | LAMB3 | c.2910-73G>A (n.2910-73G>A) c.117-73G>A (n.117-73G>A) c.2718-73G>A (n.2718-73G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618123C= | CA2484296144 | LAMB3 | c.2910-75G= (n.2910-75G=) c.117-75G= (n.117-75G=) c.2718-75G= (n.2718-75G=) | |
1 | g.209618123C>T | CA2484296143 | LAMB3 | c.2910-75G>A (n.2910-75G>A) c.117-75G>A (n.117-75G>A) c.2718-75G>A (n.2718-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618124_209618125insTTGA | CA2650320456 | LAMB3 | c.2910-76_2910-75insCAAT (n.2910-76_2910-75insCAAT) c.117-76_117-75insCAAT (n.117-76_117-75insCAAT) c.2718-76_2718-75insCAAT (n.2718-76_2718-75insCAAT) | gnomAD v4 |
1 | g.209618125C>T | CA2650320457 | LAMB3 | c.2910-77G>A (n.2910-77G>A) c.117-77G>A (n.117-77G>A) c.2718-77G>A (n.2718-77G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618126C>G | CA2650320458 | LAMB3 | c.2910-78G>C (n.2910-78G>C) c.117-78G>C (n.117-78G>C) c.2718-78G>C (n.2718-78G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618128G>A | CA730846803 | LAMB3 | c.2910-80C>T (n.2910-80C>T) c.117-80C>T (n.117-80C>T) c.2718-80C>T (n.2718-80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618128G= | CA2484296145 | LAMB3 | c.2910-80C= (n.2910-80C=) c.117-80C= (n.117-80C=) c.2718-80C= (n.2718-80C=) | |
1 | g.209618129T>C | CA2747563818 | LAMB3 | c.2910-81A>G (n.2910-81A>G) c.117-81A>G (n.117-81A>G) c.2718-81A>G (n.2718-81A>G) | |
1 | g.209618130C>A | CA2650320459 | LAMB3 | c.2910-82G>T (n.2910-82G>T) c.117-82G>T (n.117-82G>T) c.2718-82G>T (n.2718-82G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618131C>A | CA2650320460 | LAMB3 | c.2910-83G>T (n.2910-83G>T) c.117-83G>T (n.117-83G>T) c.2718-83G>T (n.2718-83G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618131C>G | CA2740219893 | LAMB3 | c.2910-83G>C (n.2910-83G>C) c.117-83G>C (n.117-83G>C) c.2718-83G>C (n.2718-83G>C) | |
1 | g.209618132A>C | CA2747563819 | LAMB3 | c.2910-84T>G (n.2910-84T>G) c.117-84T>G (n.117-84T>G) c.2718-84T>G (n.2718-84T>G) | |
1 | g.209618132A>G | CA2650320462 | LAMB3 | c.2910-84T>C (n.2910-84T>C) c.117-84T>C (n.117-84T>C) c.2718-84T>C (n.2718-84T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618135del | CA2650320461 | LAMB3 | c.2910-84del (n.2910-84del) c.117-84del (n.117-84del) c.2718-84del (n.2718-84del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618133A>G | CA2650320463 | LAMB3 | c.2910-85T>C (n.2910-85T>C) c.117-85T>C (n.117-85T>C) c.2718-85T>C (n.2718-85T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209618134A>C | CA2573998785 | LAMB3 | c.2910-86T>G (n.2910-86T>G) c.117-86T>G (n.117-86T>G) c.2718-86T>G (n.2718-86T>G) | |
1 | g.209618136del | CA2747563820 | LAMB3 | c.2910-88del (n.2910-88del) c.117-88del (n.117-88del) c.2718-88del (n.2718-88del) | |
1 | g.209618136G>C | CA2650320464 | LAMB3 | c.2910-88C>G (n.2910-88C>G) c.117-88C>G (n.117-88C>G) c.2718-88C>G (n.2718-88C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618136G>T | CA2650320465 | LAMB3 | c.2910-88C>A (n.2910-88C>A) c.117-88C>A (n.117-88C>A) c.2718-88C>A (n.2718-88C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618137A>C | CA2747563821 | LAMB3 | c.2910-89T>G (n.2910-89T>G) c.117-89T>G (n.117-89T>G) c.2718-89T>G (n.2718-89T>G) | |
1 | g.209618138A= | CA1143778684 | LAMB3 | c.2910-90T= (n.2910-90T=) c.117-90T= (n.117-90T=) c.2718-90T= (n.2718-90T=) | |
1 | g.209618138A>G | CA36749978 | LAMB3 | c.2910-90T>C (n.2910-90T>C) c.117-90T>C (n.117-90T>C) c.2718-90T>C (n.2718-90T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618139del | CA2650320466 | LAMB3 | c.2910-91del (n.2910-91del) c.117-91del (n.117-91del) c.2718-91del (n.2718-91del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618139C>A | CA2650320467 | LAMB3 | c.2910-91G>T (n.2910-91G>T) c.117-91G>T (n.117-91G>T) c.2718-91G>T (n.2718-91G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618139C= | CA2484296146 | LAMB3 | c.2910-91G= (n.2910-91G=) c.117-91G= (n.117-91G=) c.2718-91G= (n.2718-91G=) | |
1 | g.209618139C>T | CA36749980 | LAMB3 | c.2910-91G>A (n.2910-91G>A) c.117-91G>A (n.117-91G>A) c.2718-91G>A (n.2718-91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618140A= | CA2484296147 | LAMB3 | c.2910-92T= (n.2910-92T=) c.117-92T= (n.117-92T=) c.2718-92T= (n.2718-92T=) | |
1 | g.209618140A>C | CA2484296148 | LAMB3 | c.2910-92T>G (n.2910-92T>G) c.117-92T>G (n.117-92T>G) c.2718-92T>G (n.2718-92T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618140A>G | CA36749982 | LAMB3 | c.2910-92T>C (n.2910-92T>C) c.117-92T>C (n.117-92T>C) c.2718-92T>C (n.2718-92T>C) | dbSNP |
1 | g.209618141C>A | CA2650320469 | LAMB3 | c.2910-93G>T (n.2910-93G>T) c.117-93G>T (n.117-93G>T) c.2718-93G>T (n.2718-93G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618141C>T | CA2650320468 | LAMB3 | c.2910-93G>A (n.2910-93G>A) c.117-93G>A (n.117-93G>A) c.2718-93G>A (n.2718-93G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618142C>A | CA1011766210 | LAMB3 | c.2910-94G>T (n.2910-94G>T) c.117-94G>T (n.117-94G>T) c.2718-94G>T (n.2718-94G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618142C= | CA2484296149 | LAMB3 | c.2910-94G= (n.2910-94G=) c.117-94G= (n.117-94G=) c.2718-94G= (n.2718-94G=) | |
1 | g.209618142C>T | CA2650320470 | LAMB3 | c.2910-94G>A (n.2910-94G>A) c.117-94G>A (n.117-94G>A) c.2718-94G>A (n.2718-94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618143C>A | CA36749990 | LAMB3 | c.2910-95G>T (n.2910-95G>T) c.117-95G>T (n.117-95G>T) c.2718-95G>T (n.2718-95G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618143C= | CA1140594411 | LAMB3 | c.2910-95G= (n.2910-95G=) c.117-95G= (n.117-95G=) c.2718-95G= (n.2718-95G=) | |
1 | g.209618143C>G | CA36749985 | LAMB3 | c.2910-95G>C (n.2910-95G>C) c.117-95G>C (n.117-95G>C) c.2718-95G>C (n.2718-95G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618144T>A | CA2747563822 | LAMB3 | c.2910-96A>T (n.2910-96A>T) c.117-96A>T (n.117-96A>T) c.2718-96A>T (n.2718-96A>T) | |
1 | g.209618144T>C | CA2650320471 | LAMB3 | c.2910-96A>G (n.2910-96A>G) c.117-96A>G (n.117-96A>G) c.2718-96A>G (n.2718-96A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209618145T>A | CA2747563823 | LAMB3 | c.2910-97A>T (n.2910-97A>T) c.117-97A>T (n.117-97A>T) c.2718-97A>T (n.2718-97A>T) | |
1 | g.209618146C= | CA2484296150 | LAMB3 | c.2910-98G= (n.2910-98G=) c.117-98G= (n.117-98G=) c.2718-98G= (n.2718-98G=) | |
1 | g.209618146C>T | CA730846815 | LAMB3 | c.2910-98G>A (n.2910-98G>A) c.117-98G>A (n.117-98G>A) c.2718-98G>A (n.2718-98G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209618148del | CA2650320472 | LAMB3 | c.2910-98del (n.2910-98del) c.117-98del (n.117-98del) c.2718-98del (n.2718-98del) | gnomAD v4 |
1 | g.209618147C>A | CA2747563824 | LAMB3 | c.2910-99G>T (n.2910-99G>T) c.117-99G>T (n.117-99G>T) c.2718-99G>T (n.2718-99G>T) | |
1 | g.209618148C>A | CA2573998794 | LAMB3 | c.2910-100G>T (n.2910-100G>T) c.117-100G>T (n.117-100G>T) c.2718-100G>T (n.2718-100G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618148C>T | CA2525963480 | LAMB3 | c.2910-100G>A (n.2910-100G>A) c.117-100G>A (n.117-100G>A) c.2718-100G>A (n.2718-100G>A) | |
1 | g.209618150G>A | CA2650320473 | LAMB3 | c.2910-102C>T (n.2910-102C>T) c.117-102C>T (n.117-102C>T) c.2718-102C>T (n.2718-102C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209618150G>T | CA2650320474 | LAMB3 | c.2910-102C>A (n.2910-102C>A) c.117-102C>A (n.117-102C>A) c.2718-102C>A (n.2718-102C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209618151C>A | CA2484296152 | LAMB3 | c.2910-103G>T (n.2910-103G>T) c.117-103G>T (n.117-103G>T) c.2718-103G>T (n.2718-103G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209618151C= | CA2484296151 | LAMB3 | c.2910-103G= (n.2910-103G=) c.117-103G= (n.117-103G=) c.2718-103G= (n.2718-103G=) | |
1 | g.209618152C>A | CA2650320475 | LAMB3 | c.2910-104G>T (n.2910-104G>T) c.117-104G>T (n.117-104G>T) c.2718-104G>T (n.2718-104G>T) | gnomAD v4 |