Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.209617344G>TCA2650320238LAMB3c.3228+66C>A (n.3228+66C>A)
c.435+66C>A (n.435+66C>A)
c.3036+66C>A (n.3036+66C>A)
 gnomAD v4
1g.209617344_209617347delinsGTCCCA2484295818LAMB3c.3228+63_3228+66delinsGGAC (n.3228+63_3228+66delinsGGAC)
c.435+63_435+66delinsGGAC (n.435+63_435+66delinsGGAC)
c.3036+63_3036+66delinsGGAC (n.3036+63_3036+66delinsGGAC)
1g.209617345T>CCA2650320239LAMB3c.3228+65A>G (n.3228+65A>G)
c.435+65A>G (n.435+65A>G)
c.3036+65A>G (n.3036+65A>G)
 gnomAD v4
1g.209617350_209617352delCA36749417LAMB3c.3228+63_3228+65del (n.3228+63_3228+65del)
c.435+63_435+65del (n.435+63_435+65del)
c.3036+63_3036+65del (n.3036+63_3036+65del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.209617348T>CCA36749419LAMB3c.3228+62A>G (n.3228+62A>G)
c.435+62A>G (n.435+62A>G)
c.3036+62A>G (n.3036+62A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617348T=CA2484295819LAMB3c.3228+62A= (n.3228+62A=)
c.435+62A= (n.435+62A=)
c.3036+62A= (n.3036+62A=)
1g.209617349C>ACA2484295821LAMB3c.3228+61G>T (n.3228+61G>T)
c.435+61G>T (n.435+61G>T)
c.3036+61G>T (n.3036+61G>T)
 dbSNP
1g.209617349C=CA2484295820LAMB3c.3228+61G= (n.3228+61G=)
c.435+61G= (n.435+61G=)
c.3036+61G= (n.3036+61G=)
1g.209617349C>GCA730845773LAMB3c.3228+61G>C (n.3228+61G>C)
c.435+61G>C (n.435+61G>C)
c.3036+61G>C (n.3036+61G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617349C>TCA2650320240LAMB3c.3228+61G>A (n.3228+61G>A)
c.435+61G>A (n.435+61G>A)
c.3036+61G>A (n.3036+61G>A)
 gnomAD v4
1g.209617350C=CA2484295822LAMB3c.3228+60G= (n.3228+60G=)
c.435+60G= (n.435+60G=)
c.3036+60G= (n.3036+60G=)
1g.209617350C>TCA36749422LAMB3c.3228+60G>A (n.3228+60G>A)
c.435+60G>A (n.435+60G>A)
c.3036+60G>A (n.3036+60G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617351T>CCA2697872638LAMB3c.3228+59A>G (n.3228+59A>G)
c.435+59A>G (n.435+59A>G)
c.3036+59A>G (n.3036+59A>G)
 dbSNP
1g.209617351T>GCA730845775LAMB3c.3228+59A>C (n.3228+59A>C)
c.435+59A>C (n.435+59A>C)
c.3036+59A>C (n.3036+59A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617351T=CA2484295823LAMB3c.3228+59A= (n.3228+59A=)
c.435+59A= (n.435+59A=)
c.3036+59A= (n.3036+59A=)
1g.209617352C=CA1146602707LAMB3c.3228+58G= (n.3228+58G=)
c.435+58G= (n.435+58G=)
c.3036+58G= (n.3036+58G=)
1g.209617352C>GCA36749425LAMB3c.3228+58G>C (n.3228+58G>C)
c.435+58G>C (n.435+58G>C)
c.3036+58G>C (n.3036+58G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617353T>CCA2650320241LAMB3c.3228+57A>G (n.3228+57A>G)
c.435+57A>G (n.435+57A>G)
c.3036+57A>G (n.3036+57A>G)
 gnomAD v4
1g.209617354G>ACA2650320242LAMB3c.3228+56C>T (n.3228+56C>T)
c.435+56C>T (n.435+56C>T)
c.3036+56C>T (n.3036+56C>T)
 gnomAD v4
1g.209617354G>TCA2650320243LAMB3c.3228+56C>A (n.3228+56C>A)
c.435+56C>A (n.435+56C>A)
c.3036+56C>A (n.3036+56C>A)
 gnomAD v4
1g.209617355C>GCA2650320244LAMB3c.3228+55G>C (n.3228+55G>C)
c.435+55G>C (n.435+55G>C)
c.3036+55G>C (n.3036+55G>C)
 gnomAD v4
1g.209617356T>CCA2650320245LAMB3c.3228+54A>G (n.3228+54A>G)
c.435+54A>G (n.435+54A>G)
c.3036+54A>G (n.3036+54A>G)
 gnomAD v4
1g.209617357C>ACA2650320246LAMB3c.3228+53G>T (n.3228+53G>T)
c.435+53G>T (n.435+53G>T)
c.3036+53G>T (n.3036+53G>T)
 gnomAD v4
1g.209617357C>TCA2573997534LAMB3c.3228+53G>A (n.3228+53G>A)
c.435+53G>A (n.435+53G>A)
c.3036+53G>A (n.3036+53G>A)
1g.209617358A>GCA2573997557LAMB3c.3228+52T>C (n.3228+52T>C)
c.435+52T>C (n.435+52T>C)
c.3036+52T>C (n.3036+52T>C)
 gnomAD v4
1g.209617358A>TCA2697960653LAMB3c.3228+52T>A (n.3228+52T>A)
c.435+52T>A (n.435+52T>A)
c.3036+52T>A (n.3036+52T>A)
 dbSNP
1g.209617359G>ACA1374926LAMB3c.3228+51C>T (n.3228+51C>T)
c.435+51C>T (n.435+51C>T)
c.3036+51C>T (n.3036+51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617359G=CA1148025727LAMB3c.3228+51C= (n.3228+51C=)
c.435+51C= (n.435+51C=)
c.3036+51C= (n.3036+51C=)
1g.209617360G>CCA2573997590LAMB3c.3228+50C>G (n.3228+50C>G)
c.435+50C>G (n.435+50C>G)
c.3036+50C>G (n.3036+50C>G)
1g.209617360G>TCA2573997576LAMB3c.3228+50C>A (n.3228+50C>A)
c.435+50C>A (n.435+50C>A)
c.3036+50C>A (n.3036+50C>A)
 gnomAD v4
1g.209617361A=CA1148874248LAMB3c.3228+49T= (n.3228+49T=)
c.435+49T= (n.435+49T=)
c.3036+49T= (n.3036+49T=)
1g.209617361A>GCA1374927LAMB3c.3228+49T>C (n.3228+49T>C)
c.435+49T>C (n.435+49T>C)
c.3036+49T>C (n.3036+49T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209617362C>ACA1374930LAMB3c.3228+48G>T (n.3228+48G>T)
c.435+48G>T (n.435+48G>T)
c.3036+48G>T (n.3036+48G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209617362C=CA1140610904LAMB3c.3228+48G= (n.3228+48G=)
c.435+48G= (n.435+48G=)
c.3036+48G= (n.3036+48G=)
1g.209617362C>GCA1374928LAMB3c.3228+48G>C (n.3228+48G>C)
c.435+48G>C (n.435+48G>C)
c.3036+48G>C (n.3036+48G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617362C>TCA1374929LAMB3c.3228+48G>A (n.3228+48G>A)
c.435+48G>A (n.435+48G>A)
c.3036+48G>A (n.3036+48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617366delCA2573997595LAMB3c.3228+48del (n.3228+48del)
c.435+48del (n.435+48del)
c.3036+48del (n.3036+48del)
1g.209617364C=CA2484295824LAMB3c.3228+46G= (n.3228+46G=)
c.435+46G= (n.435+46G=)
c.3036+46G= (n.3036+46G=)
1g.209617364C>GCA528652447LAMB3c.3228+46G>C (n.3228+46G>C)
c.435+46G>C (n.435+46G>C)
c.3036+46G>C (n.3036+46G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617365C=CA2484295825LAMB3c.3228+45G= (n.3228+45G=)
c.435+45G= (n.435+45G=)
c.3036+45G= (n.3036+45G=)
1g.209617365C>TCA528652448LAMB3c.3228+45G>A (n.3228+45G>A)
c.435+45G>A (n.435+45G>A)
c.3036+45G>A (n.3036+45G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617366C>ACA1374931LAMB3c.3228+44G>T (n.3228+44G>T)
c.435+44G>T (n.435+44G>T)
c.3036+44G>T (n.3036+44G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617366C=CA1146940684LAMB3c.3228+44G= (n.3228+44G=)
c.435+44G= (n.435+44G=)
c.3036+44G= (n.3036+44G=)
1g.209617367T>ACA2573997600LAMB3c.3228+43A>T (n.3228+43A>T)
c.435+43A>T (n.435+43A>T)
c.3036+43A>T (n.3036+43A>T)
1g.209617367T>CCA2650320247LAMB3c.3228+43A>G (n.3228+43A>G)
c.435+43A>G (n.435+43A>G)
c.3036+43A>G (n.3036+43A>G)
 gnomAD v4
1g.209617368C=CA2484295826LAMB3c.3228+42G= (n.3228+42G=)
c.435+42G= (n.435+42G=)
c.3036+42G= (n.3036+42G=)
1g.209617368C>TCA1374932LAMB3c.3228+42G>A (n.3228+42G>A)
c.435+42G>A (n.435+42G>A)
c.3036+42G>A (n.3036+42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209617369A=CA1148299202LAMB3c.3228+41T= (n.3228+41T=)
c.435+41T= (n.435+41T=)
c.3036+41T= (n.3036+41T=)
1g.209617369A>CCA2484295827LAMB3c.3228+41T>G (n.3228+41T>G)
c.435+41T>G (n.435+41T>G)
c.3036+41T>G (n.3036+41T>G)
 dbSNP
1g.209617369A>TCA1374933LAMB3c.3228+41T>A (n.3228+41T>A)
c.435+41T>A (n.435+41T>A)
c.3036+41T>A (n.3036+41T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209617370C>TCA2573997653LAMB3c.3228+40G>A (n.3228+40G>A)
c.435+40G>A (n.435+40G>A)
c.3036+40G>A (n.3036+40G>A)
 gnomAD v4
1g.209617372G>TCA2573997656LAMB3c.3228+38C>A (n.3228+38C>A)
c.435+38C>A (n.435+38C>A)
c.3036+38C>A (n.3036+38C>A)
 gnomAD v4
1g.209617373G>ACA36749444LAMB3c.3228+37C>T (n.3228+37C>T)
c.435+37C>T (n.435+37C>T)
c.3036+37C>T (n.3036+37C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617373G=CA1143517320LAMB3c.3228+37C= (n.3228+37C=)
c.435+37C= (n.435+37C=)
c.3036+37C= (n.3036+37C=)
1g.209617373G>TCA2650320248LAMB3c.3228+37C>A (n.3228+37C>A)
c.435+37C>A (n.435+37C>A)
c.3036+37C>A (n.3036+37C>A)
 gnomAD v4
1g.209617374C>ACA2650320249LAMB3c.3228+36G>T (n.3228+36G>T)
c.435+36G>T (n.435+36G>T)
c.3036+36G>T (n.3036+36G>T)
 gnomAD v4
1g.209617374C=CA2484295828LAMB3c.3228+36G= (n.3228+36G=)
c.435+36G= (n.435+36G=)
c.3036+36G= (n.3036+36G=)
1g.209617374C>TCA1374934LAMB3c.3228+36G>A (n.3228+36G>A)
c.435+36G>A (n.435+36G>A)
c.3036+36G>A (n.3036+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617375C>ACA2650320250LAMB3c.3228+35G>T (n.3228+35G>T)
c.435+35G>T (n.435+35G>T)
c.3036+35G>T (n.3036+35G>T)
 gnomAD v4
1g.209617375C=CA1143852462LAMB3c.3228+35G= (n.3228+35G=)
c.435+35G= (n.435+35G=)
c.3036+35G= (n.3036+35G=)
1g.209617375C>TCA1374935LAMB3c.3228+35G>A (n.3228+35G>A)
c.435+35G>A (n.435+35G>A)
c.3036+35G>A (n.3036+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617376G>ACA1374936LAMB3c.3228+34C>T (n.3228+34C>T)
c.435+34C>T (n.435+34C>T)
c.3036+34C>T (n.3036+34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617376G>CCA2650320251LAMB3c.3228+34C>G (n.3228+34C>G)
c.435+34C>G (n.435+34C>G)
c.3036+34C>G (n.3036+34C>G)
 gnomAD v4
1g.209617376G=CA1143603609LAMB3c.3228+34C= (n.3228+34C=)
c.435+34C= (n.435+34C=)
c.3036+34C= (n.3036+34C=)
1g.209617376G>TCA730845788LAMB3c.3228+34C>A (n.3228+34C>A)
c.435+34C>A (n.435+34C>A)
c.3036+34C>A (n.3036+34C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.209617379C=CA2484295829LAMB3c.3228+31G= (n.3228+31G=)
c.435+31G= (n.435+31G=)
c.3036+31G= (n.3036+31G=)
1g.209617379C>TCA1374937LAMB3c.3228+31G>A (n.3228+31G>A)
c.435+31G>A (n.435+31G>A)
c.3036+31G>A (n.3036+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209617380A=CA2484295830LAMB3c.3228+30T= (n.3228+30T=)
c.435+30T= (n.435+30T=)
c.3036+30T= (n.3036+30T=)
1g.209617380A>GCA1374938LAMB3c.3228+30T>C (n.3228+30T>C)
c.435+30T>C (n.435+30T>C)
c.3036+30T>C (n.3036+30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209617381T>ACA528652449LAMB3c.3228+29A>T (n.3228+29A>T)
c.435+29A>T (n.435+29A>T)
c.3036+29A>T (n.3036+29A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209617381T=CA2484295831LAMB3c.3228+29A= (n.3228+29A=)
c.435+29A= (n.435+29A=)
c.3036+29A= (n.3036+29A=)
1g.209617382C=CA1143814973LAMB3c.3228+28G= (n.3228+28G=)
c.435+28G= (n.435+28G=)
c.3036+28G= (n.3036+28G=)
1g.209617382C>TCA36749449LAMB3c.3228+28G>A (n.3228+28G>A)
c.435+28G>A (n.435+28G>A)
c.3036+28G>A (n.3036+28G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.209617383A>GCA2650320252LAMB3c.3228+27T>C (n.3228+27T>C)
c.435+27T>C (n.435+27T>C)
c.3036+27T>C (n.3036+27T>C)
 gnomAD v4
1g.209617384T>ACA2650320253LAMB3c.3228+26A>T (n.3228+26A>T)
c.435+26A>T (n.435+26A>T)
c.3036+26A>T (n.3036+26A>T)
 gnomAD v4
1g.209617384T>CCA1374939LAMB3c.3228+26A>G (n.3228+26A>G)
c.435+26A>G (n.435+26A>G)
c.3036+26A>G (n.3036+26A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617384T=CA1143868487LAMB3c.3228+26A= (n.3228+26A=)
c.435+26A= (n.435+26A=)
c.3036+26A= (n.3036+26A=)
1g.209617385T>ACA2650320255LAMB3c.3228+25A>T (n.3228+25A>T)
c.435+25A>T (n.435+25A>T)
c.3036+25A>T (n.3036+25A>T)
 gnomAD v4
1g.209617385T>CCA2573655846LAMB3c.3228+25A>G (n.3228+25A>G)
c.435+25A>G (n.435+25A>G)
c.3036+25A>G (n.3036+25A>G)
1g.209617385T>GCA2650320254LAMB3c.3228+25A>C (n.3228+25A>C)
c.435+25A>C (n.435+25A>C)
c.3036+25A>C (n.3036+25A>C)
 gnomAD v4
1g.209617386G>ACA2650320256LAMB3c.3228+24C>T (n.3228+24C>T)
c.435+24C>T (n.435+24C>T)
c.3036+24C>T (n.3036+24C>T)
 gnomAD v4
1g.209617386G>CCA730845796LAMB3c.3228+24C>G (n.3228+24C>G)
c.435+24C>G (n.435+24C>G)
c.3036+24C>G (n.3036+24C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.209617386G=CA2484295832LAMB3c.3228+24C= (n.3228+24C=)
c.435+24C= (n.435+24C=)
c.3036+24C= (n.3036+24C=)
1g.209617387A=CA2484295833LAMB3c.3228+23T= (n.3228+23T=)
c.435+23T= (n.435+23T=)
c.3036+23T= (n.3036+23T=)
1g.209617387A>GCA730845798LAMB3c.3228+23T>C (n.3228+23T>C)
c.435+23T>C (n.435+23T>C)
c.3036+23T>C (n.3036+23T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.209617389C>GCA2650320257LAMB3c.3228+21G>C (n.3228+21G>C)
c.435+21G>C (n.435+21G>C)
c.3036+21G>C (n.3036+21G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.209617391A=CA2484295834LAMB3c.3228+19T= (n.3228+19T=)
c.435+19T= (n.435+19T=)
c.3036+19T= (n.3036+19T=)
1g.209617391A>CCA730845802LAMB3c.3228+19T>G (n.3228+19T>G)
c.435+19T>G (n.435+19T>G)
c.3036+19T>G (n.3036+19T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617392delCA2573997699LAMB3c.3228+19del (n.3228+19del)
c.435+19del (n.435+19del)
c.3036+19del (n.3036+19del)
1g.209617392A=CA2484295835LAMB3c.3228+18T= (n.3228+18T=)
c.435+18T= (n.435+18T=)
c.3036+18T= (n.3036+18T=)
1g.209617392A>GCA528652450LAMB3c.3228+18T>C (n.3228+18T>C)
c.435+18T>C (n.435+18T>C)
c.3036+18T>C (n.3036+18T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209617393C>ACA2697554862LAMB3c.3228+17G>T (n.3228+17G>T)
c.435+17G>T (n.435+17G>T)
c.3036+17G>T (n.3036+17G>T)
 ClinVar
1g.209617395C>TCA2650320258LAMB3c.3228+15G>A (n.3228+15G>A)
c.435+15G>A (n.435+15G>A)
c.3036+15G>A (n.3036+15G>A)
 gnomAD v4
1g.209617396C>ACA528652451LAMB3c.3228+14G>T (n.3228+14G>T)
c.435+14G>T (n.435+14G>T)
c.3036+14G>T (n.3036+14G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209617396C=CA2484295836LAMB3c.3228+14G= (n.3228+14G=)
c.435+14G= (n.435+14G=)
c.3036+14G= (n.3036+14G=)
1g.209617396C>TCA1374940LAMB3c.3228+14G>A (n.3228+14G>A)
c.435+14G>A (n.435+14G>A)
c.3036+14G>A (n.3036+14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.209617397G>ACA1374941LAMB3c.3228+13C>T (n.3228+13C>T)
c.435+13C>T (n.435+13C>T)
c.3036+13C>T (n.3036+13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617397G=CA1143977973LAMB3c.3228+13C= (n.3228+13C=)
c.435+13C= (n.435+13C=)
c.3036+13C= (n.3036+13C=)
1g.209617399C=CA2484295837LAMB3c.3228+11G= (n.3228+11G=)
c.435+11G= (n.435+11G=)
c.3036+11G= (n.3036+11G=)
1g.209617399C>TCA528652452LAMB3c.3228+11G>A (n.3228+11G>A)
c.435+11G>A (n.435+11G>A)
c.3036+11G>A (n.3036+11G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209617400T>CCA730845824LAMB3c.3228+10A>G (n.3228+10A>G)
c.435+10A>G (n.435+10A>G)
c.3036+10A>G (n.3036+10A>G)
 dbSNP
1g.209617400T>GCA1374942LAMB3c.3228+10A>C (n.3228+10A>C)
c.435+10A>C (n.435+10A>C)
c.3036+10A>C (n.3036+10A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617400T=CA2484295838LAMB3c.3228+10A= (n.3228+10A=)
c.435+10A= (n.435+10A=)
c.3036+10A= (n.3036+10A=)
1g.209617402C=CA2484295839LAMB3c.3228+8G= (n.3228+8G=)
c.435+8G= (n.435+8G=)
c.3036+8G= (n.3036+8G=)
1g.209617402C>TCA1374943LAMB3c.3228+8G>A (n.3228+8G>A)
c.435+8G>A (n.435+8G>A)
c.3036+8G>A (n.3036+8G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209617403T>CCA1374944LAMB3c.3228+7A>G (n.3228+7A>G)
c.435+7A>G (n.435+7A>G)
c.3036+7A>G (n.3036+7A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617403T=CA2484295840LAMB3c.3228+7A= (n.3228+7A=)
c.435+7A= (n.435+7A=)
c.3036+7A= (n.3036+7A=)
1g.209617405T>CCA1374945LAMB3c.3228+5A>G (n.3228+5A>G)
c.435+5A>G (n.435+5A>G)
c.3036+5A>G (n.3036+5A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617405T=CA2484295841LAMB3c.3228+5A= (n.3228+5A=)
c.435+5A= (n.435+5A=)
c.3036+5A= (n.3036+5A=)
1g.209617408A=CA2484295842LAMB3c.3228+2T= (n.3228+2T=)
c.435+2T= (n.435+2T=)
c.3036+2T= (n.3036+2T=)
1g.209617408A>CCA344583465LAMB3c.3228+2T>G (n.3228+2T>G)
c.435+2T>G (n.435+2T>G)
c.3036+2T>G (n.3036+2T>G)
 dbSNP
1g.209617408A>GCA344583468LAMB3c.3228+2T>C (n.3228+2T>C)
c.435+2T>C (n.435+2T>C)
c.3036+2T>C (n.3036+2T>C)
1g.209617408A>TCA344583469LAMB3c.3228+2T>A (n.3228+2T>A)
c.435+2T>A (n.435+2T>A)
c.3036+2T>A (n.3036+2T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.209617409C>ACA344583472LAMB3c.3228+1G>T (n.3228+1G>T)
c.435+1G>T (n.435+1G>T)
c.3036+1G>T (n.3036+1G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617409C=CA2484295843LAMB3c.3228+1G= (n.3228+1G=)
c.435+1G= (n.435+1G=)
c.3036+1G= (n.3036+1G=)
1g.209617409C>GCA344583475LAMB3c.3228+1G>C (n.3228+1G>C)
c.435+1G>C (n.435+1G>C)
c.3036+1G>C (n.3036+1G>C)
1g.209617409C>TCA1374946LAMB3c.3228+1G>A (n.3228+1G>A)
c.435+1G>A (n.435+1G>A)
c.3036+1G>A (n.3036+1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209617410C>ACA344583481LAMB3c.3228G>T (p.Glu1076Asp)
c.435G>T (p.Glu145Asp)
c.3036G>T (p.Glu1012Asp)
1g.209617410C=CA2484295844LAMB3c.3228G= (p.Glu1076=)
c.435G= (p.Glu145=)
c.3036G= (p.Glu1012=)
1g.209617410C>GCA344583501LAMB3c.3228G>C (p.Glu1076Asp)
c.435G>C (p.Glu145Asp)
c.3036G>C (p.Glu1012Asp)
 dbSNP
1g.209617410C>TCA423029305LAMB3c.3228G>A (p.Glu1076=)
c.435G>A (p.Glu145=)
c.3036G>A (p.Glu1012=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617411T>ACA344583503LAMB3c.3227A>T (p.Glu1076Val)
c.434A>T (p.Glu145Val)
c.3035A>T (p.Glu1012Val)
1g.209617411T>CCA344583507LAMB3c.3227A>G (p.Glu1076Gly)
c.434A>G (p.Glu145Gly)
c.3035A>G (p.Glu1012Gly)
1g.209617411T>GCA344583505LAMB3c.3227A>C (p.Glu1076Ala)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
c.3035A>C (p.Glu1012Ala)
 dbSNP
1g.209617411T=CA2484295845LAMB3c.3227A= (p.Glu1076=)
c.434A= (p.Glu145=)
c.3035A= (p.Glu1012=)
1g.209617412C>ACA344583512LAMB3c.3226G>T (p.Glu1076Ter)
c.433G>T (p.Glu145Ter)
c.3034G>T (p.Glu1012Ter)
 ClinVar
1g.209617412C>GCA344583517LAMB3c.3226G>C (p.Glu1076Gln)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
c.3034G>C (p.Glu1012Gln)
1g.209617412C>TCA344583513LAMB3c.3226G>A (p.Glu1076Lys)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
c.3034G>A (p.Glu1012Lys)
1g.209617413T>ACA344583520LAMB3c.3225A>T (p.Gln1075His)
c.432A>T (p.Gln144His)
c.3033A>T (p.Gln1011His)
1g.209617413T>CCA423029313LAMB3c.3225A>G (p.Gln1075=)
c.432A>G (p.Gln144=)
c.3033A>G (p.Gln1011=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209617413T>GCA344583523LAMB3c.3225A>C (p.Gln1075His)
c.432A>C (p.Gln144His)
c.3033A>C (p.Gln1011His)
1g.209617413T=CA2484295846LAMB3c.3225A= (p.Gln1075=)
c.432A= (p.Gln144=)
c.3033A= (p.Gln1011=)
1g.209617414T>ACA344583527LAMB3c.3224A>T (p.Gln1075Leu)
c.431A>T (p.Gln144Leu)
c.3032A>T (p.Gln1011Leu)
1g.209617414T>CCA344583532LAMB3c.3224A>G (p.Gln1075Arg)
c.431A>G (p.Gln144Arg)
c.3032A>G (p.Gln1011Arg)
1g.209617414T>GCA344583534LAMB3c.3224A>C (p.Gln1075Pro)
c.431A>C (p.Gln144Pro)
c.3032A>C (p.Gln1011Pro)
1g.209617415G>ACA344583539LAMB3c.3223C>T (p.Gln1075Ter)
c.430C>T (p.Gln144Ter)
c.3031C>T (p.Gln1011Ter)
1g.209617415G>CCA344583542LAMB3c.3223C>G (p.Gln1075Glu)
c.430C>G (p.Gln144Glu)
c.3031C>G (p.Gln1011Glu)
 gnomAD v4
1g.209617415G=CA2484295847LAMB3c.3223C= (p.Gln1075=)
c.430C= (p.Gln144=)
c.3031C= (p.Gln1011=)
1g.209617415G>TCA344583544LAMB3c.3223C>A (p.Gln1075Lys)
c.430C>A (p.Gln144Lys)
c.3031C>A (p.Gln1011Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617417delCA2697960851LAMB3c.3223del (p.Gln1075LysfsTer7)
c.430del (p.Gln144LysfsTer7)
c.3031del (p.Gln1011LysfsTer7)
 dbSNP
1g.209617416G>ACA423029318LAMB3c.3222C>T (p.Ala1074=)
c.429C>T (p.Ala143=)
c.3030C>T (p.Ala1010=)
1g.209617416G>CCA423029323LAMB3c.3222C>G (p.Ala1074=)
c.429C>G (p.Ala143=)
c.3030C>G (p.Ala1010=)
1g.209617416G>TCA423029321LAMB3c.3222C>A (p.Ala1074=)
c.429C>A (p.Ala143=)
c.3030C>A (p.Ala1010=)
1g.209617417G>ACA344583545LAMB3c.3221C>T (p.Ala1074Val)
c.428C>T (p.Ala143Val)
c.3029C>T (p.Ala1010Val)
1g.209617417G>CCA344583546LAMB3c.3221C>G (p.Ala1074Gly)
c.428C>G (p.Ala143Gly)
c.3029C>G (p.Ala1010Gly)
1g.209617417G>TCA344583548LAMB3c.3221C>A (p.Ala1074Asp)
c.428C>A (p.Ala143Asp)
c.3029C>A (p.Ala1010Asp)
1g.209617418C>ACA1374947LAMB3c.3220G>T (p.Ala1074Ser)
c.427G>T (p.Ala143Ser)
c.3028G>T (p.Ala1010Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617418C=CA2484295848LAMB3c.3220G= (p.Ala1074=)
c.427G= (p.Ala143=)
c.3028G= (p.Ala1010=)
1g.209617418C>GCA344583556LAMB3c.3220G>C (p.Ala1074Pro)
c.427G>C (p.Ala143Pro)
c.3028G>C (p.Ala1010Pro)
1g.209617418C>TCA344583559LAMB3c.3220G>A (p.Ala1074Thr)
c.427G>A (p.Ala143Thr)
c.3028G>A (p.Ala1010Thr)
1g.209617419A>CCA344583564LAMB3c.3219T>G (p.Ser1073Arg)
c.426T>G (p.Ser142Arg)
c.3027T>G (p.Ser1009Arg)
1g.209617419A>GCA423029329LAMB3c.3219T>C (p.Ser1073=)
c.426T>C (p.Ser142=)
c.3027T>C (p.Ser1009=)
1g.209617419A>TCA344583566LAMB3c.3219T>A (p.Ser1073Arg)
c.426T>A (p.Ser142Arg)
c.3027T>A (p.Ser1009Arg)
1g.209617420C>ACA344583569LAMB3c.3218G>T (p.Ser1073Ile)
c.425G>T (p.Ser142Ile)
c.3026G>T (p.Ser1009Ile)
1g.209617420C=CA2484295849LAMB3c.3218G= (p.Ser1073=)
c.425G= (p.Ser142=)
c.3026G= (p.Ser1009=)
1g.209617420C>GCA344583571LAMB3c.3218G>C (p.Ser1073Thr)
c.425G>C (p.Ser142Thr)
c.3026G>C (p.Ser1009Thr)
1g.209617420C>TCA1374948LAMB3c.3218G>A (p.Ser1073Asn)
c.425G>A (p.Ser142Asn)
c.3026G>A (p.Ser1009Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617421T>ACA344583577LAMB3c.3217A>T (p.Ser1073Cys)
c.424A>T (p.Ser142Cys)
c.3025A>T (p.Ser1009Cys)
1g.209617421T>CCA344583578LAMB3c.3217A>G (p.Ser1073Gly)
c.424A>G (p.Ser142Gly)
c.3025A>G (p.Ser1009Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209617421T>GCA344583582LAMB3c.3217A>C (p.Ser1073Arg)
c.424A>C (p.Ser142Arg)
c.3025A>C (p.Ser1009Arg)
1g.209617421T=CA2484295850LAMB3c.3217A= (p.Ser1073=)
c.424A= (p.Ser142=)
c.3025A= (p.Ser1009=)
1g.209617422C>ACA344583586LAMB3c.3216G>T (p.Leu1072Phe)
c.423G>T (p.Leu141Phe)
c.3024G>T (p.Leu1008Phe)
1g.209617422C>GCA344583589LAMB3c.3216G>C (p.Leu1072Phe)
c.423G>C (p.Leu141Phe)
c.3024G>C (p.Leu1008Phe)
1g.209617422C>TCA423029334LAMB3c.3216G>A (p.Leu1072=)
c.423G>A (p.Leu141=)
c.3024G>A (p.Leu1008=)
 gnomAD v4
1g.209617423A=CA2484295851LAMB3c.3215T= (p.Leu1072=)
c.422T= (p.Leu141=)
c.3023T= (p.Leu1008=)
1g.209617423A>CCA344583593LAMB3c.3215T>G (p.Leu1072Trp)
c.422T>G (p.Leu141Trp)
c.3023T>G (p.Leu1008Trp)
1g.209617423A>GCA344583596LAMB3c.3215T>C (p.Leu1072Ser)
c.422T>C (p.Leu141Ser)
c.3023T>C (p.Leu1008Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209617423A>TCA344583601LAMB3c.3215T>A (p.Leu1072Ter)
c.422T>A (p.Leu141Ter)
c.3023T>A (p.Leu1008Ter)
1g.209617424A=CA2484295852LAMB3c.3214T= (p.Leu1072=)
c.421T= (p.Leu141=)
c.3022T= (p.Leu1008=)
1g.209617424A>CCA344583608LAMB3c.3214T>G (p.Leu1072Val)
c.421T>G (p.Leu141Val)
c.3022T>G (p.Leu1008Val)
1g.209617424A>GCA423029339LAMB3c.3214T>C (p.Leu1072=)
c.421T>C (p.Leu141=)
c.3022T>C (p.Leu1008=)
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209617424A>TCA344583605LAMB3c.3214T>A (p.Leu1072Met)
c.421T>A (p.Leu141Met)
c.3022T>A (p.Leu1008Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209617424_209617428delinsATGCCCA2484295853LAMB3c.3210_3214delinsGGCAT (p.Gln1070=)
c.417_421delinsGGCAT (p.Gln139=)
c.3018_3022delinsGGCAT (p.Gln1006=)
1g.209617425T>ACA423029341LAMB3c.3213A>T (p.Ala1071=)
c.420A>T (p.Ala140=)
c.3021A>T (p.Ala1007=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.209617425T>CCA423029343LAMB3c.3213A>G (p.Ala1071=)
c.420A>G (p.Ala140=)
c.3021A>G (p.Ala1007=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617425T>GCA423029344LAMB3c.3213A>C (p.Ala1071=)
c.420A>C (p.Ala140=)
c.3021A>C (p.Ala1007=)
 gnomAD v4
1g.209617425T=CA2484295854LAMB3c.3213A= (p.Ala1071=)
c.420A= (p.Ala140=)
c.3021A= (p.Ala1007=)
1g.209617428_209617431delCA529000141LAMB3c.3210_3213del (p.Gln1070HisfsTer2)
c.417_420del (p.Gln139HisfsTer2)
c.3018_3021del (p.Gln1006HisfsTer2)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209617426G>ACA344583613LAMB3c.3212C>T (p.Ala1071Val)
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.3020C>T (p.Ala1007Val)
 gnomAD v4
1g.209617426G>CCA344583617LAMB3c.3212C>G (p.Ala1071Gly)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.3020C>G (p.Ala1007Gly)
1g.209617426G=CA2484295855LAMB3c.3212C= (p.Ala1071=)
c.419C= (p.Ala140=)
c.3020C= (p.Ala1007=)
1g.209617426G>TCA1374949LAMB3c.3212C>A (p.Ala1071Glu)
c.419C>A (p.Ala140Glu)
c.3020C>A (p.Ala1007Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209617427C>ACA344583619LAMB3c.3211G>T (p.Ala1071Ser)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.3019G>T (p.Ala1007Ser)
1g.209617427C=CA1148301184LAMB3c.3211G= (p.Ala1071=)
c.418G= (p.Ala140=)
c.3019G= (p.Ala1007=)
1g.209617427C>GCA1374950LAMB3c.3211G>C (p.Ala1071Pro)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.3019G>C (p.Ala1007Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617427C>TCA10608965LAMB3c.3211G>A (p.Ala1071Thr)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.3019G>A (p.Ala1007Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.209617428C>ACA344583621LAMB3c.3210G>T (p.Gln1070His)
c.417G>T (p.Gln139His)
c.3018G>T (p.Gln1006His)
1g.209617428C=CA2484295856LAMB3c.3210G= (p.Gln1070=)
c.417G= (p.Gln139=)
c.3018G= (p.Gln1006=)
1g.209617428C>GCA344583624LAMB3c.3210G>C (p.Gln1070His)
c.417G>C (p.Gln139His)
c.3018G>C (p.Gln1006His)
1g.209617428C>TCA423029352LAMB3c.3210G>A (p.Gln1070=)
c.417G>A (p.Gln139=)
c.3018G>A (p.Gln1006=)
 dbSNP
1g.209617429T>ACA344583627LAMB3c.3209A>T (p.Gln1070Leu)
c.416A>T (p.Gln139Leu)
c.3017A>T (p.Gln1006Leu)
1g.209617429T>CCA344583629LAMB3c.3209A>G (p.Gln1070Arg)
c.416A>G (p.Gln139Arg)
c.3017A>G (p.Gln1006Arg)
1g.209617429T>GCA344583630LAMB3c.3209A>C (p.Gln1070Pro)
c.416A>C (p.Gln139Pro)
c.3017A>C (p.Gln1006Pro)
1g.209617430G>ACA344583631LAMB3c.3208C>T (p.Gln1070Ter)
c.415C>T (p.Gln139Ter)
c.3016C>T (p.Gln1006Ter)
1g.209617430G>CCA344583633LAMB3c.3208C>G (p.Gln1070Glu)
c.415C>G (p.Gln139Glu)
c.3016C>G (p.Gln1006Glu)
1g.209617430G>TCA344583635LAMB3c.3208C>A (p.Gln1070Lys)
c.415C>A (p.Gln139Lys)
c.3016C>A (p.Gln1006Lys)
1g.209617431C>ACA1374951LAMB3c.3207G>T (p.Glu1069Asp)
c.414G>T (p.Glu138Asp)
c.3015G>T (p.Glu1005Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617431C=CA2484295857LAMB3c.3207G= (p.Glu1069=)
c.414G= (p.Glu138=)
c.3015G= (p.Glu1005=)
1g.209617431C>GCA344583638LAMB3c.3207G>C (p.Glu1069Asp)
c.414G>C (p.Glu138Asp)
c.3015G>C (p.Glu1005Asp)
1g.209617431C>TCA423029360LAMB3c.3207G>A (p.Glu1069=)
c.414G>A (p.Glu138=)
c.3015G>A (p.Glu1005=)
 gnomAD v4
1g.209617432T>ACA344583642LAMB3c.3206A>T (p.Glu1069Val)
c.413A>T (p.Glu138Val)
c.3014A>T (p.Glu1005Val)
1g.209617432T>CCA344583645LAMB3c.3206A>G (p.Glu1069Gly)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
c.3014A>G (p.Glu1005Gly)
 gnomAD v4
1g.209617432T>GCA344583647LAMB3c.3206A>C (p.Glu1069Ala)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.3014A>C (p.Glu1005Ala)
1g.209617433C>ACA344583649LAMB3c.3205G>T (p.Glu1069Ter)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
c.3013G>T (p.Glu1005Ter)
1g.209617433C=CA2484295858LAMB3c.3205G= (p.Glu1069=)
c.412G= (p.Glu138=)
c.3013G= (p.Glu1005=)
1g.209617433C>GCA1374953LAMB3c.3205G>C (p.Glu1069Gln)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.3013G>C (p.Glu1005Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617433C>TCA1374952LAMB3c.3205G>A (p.Glu1069Lys)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.3013G>A (p.Glu1005Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617434G>ACA1374954LAMB3c.3204C>T (p.Ser1068=)
c.411C>T (p.Ser137=)
c.3012C>T (p.Ser1004=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617434G>CCA1374955LAMB3c.3204C>G (p.Ser1068Arg)
c.411C>G (p.Ser137Arg)
c.3012C>G (p.Ser1004Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209617434G=CA2484295859LAMB3c.3204C= (p.Ser1068=)
c.411C= (p.Ser137=)
c.3012C= (p.Ser1004=)
1g.209617434G>TCA344583664LAMB3c.3204C>A (p.Ser1068Arg)
c.411C>A (p.Ser137Arg)
c.3012C>A (p.Ser1004Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.209617435C>ACA344583669LAMB3c.3203G>T (p.Ser1068Ile)
c.410G>T (p.Ser137Ile)
c.3011G>T (p.Ser1004Ile)
1g.209617435C>GCA344583671LAMB3c.3203G>C (p.Ser1068Thr)
c.410G>C (p.Ser137Thr)
c.3011G>C (p.Ser1004Thr)
1g.209617435C>TCA344583679LAMB3c.3203G>A (p.Ser1068Asn)
c.410G>A (p.Ser137Asn)
c.3011G>A (p.Ser1004Asn)
1g.209617436T>ACA344583687LAMB3c.3202A>T (p.Ser1068Cys)
c.409A>T (p.Ser137Cys)
c.3010A>T (p.Ser1004Cys)
1g.209617436T>CCA344583690LAMB3c.3202A>G (p.Ser1068Gly)
c.409A>G (p.Ser137Gly)
c.3010A>G (p.Ser1004Gly)
1g.209617436T>GCA344583684LAMB3c.3202A>C (p.Ser1068Arg)
c.409A>C (p.Ser137Arg)
c.3010A>C (p.Ser1004Arg)
1g.209617437G>ACA423029371LAMB3c.3201C>T (p.Ala1067=)
c.408C>T (p.Ala136=)
c.3009C>T (p.Ala1003=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.209617437G>CCA423029373LAMB3c.3201C>G (p.Ala1067=)
c.408C>G (p.Ala136=)
c.3009C>G (p.Ala1003=)
1g.209617437G>TCA423029372LAMB3c.3201C>A (p.Ala1067=)
c.408C>A (p.Ala136=)
c.3009C>A (p.Ala1003=)
1g.209617438G>ACA344583693LAMB3c.3200C>T (p.Ala1067Val)
c.407C>T (p.Ala136Val)
c.3008C>T (p.Ala1003Val)
1g.209617438G>CCA344583695LAMB3c.3200C>G (p.Ala1067Gly)
c.407C>G (p.Ala136Gly)
c.3008C>G (p.Ala1003Gly)
1g.209617438G>TCA344583704LAMB3c.3200C>A (p.Ala1067Asp)
c.407C>A (p.Ala136Asp)
c.3008C>A (p.Ala1003Asp)
 gnomAD v4
1g.209617439C>ACA344583707LAMB3c.3199G>T (p.Ala1067Ser)
c.406G>T (p.Ala136Ser)
c.3007G>T (p.Ala1003Ser)
1g.209617439C>GCA344583716LAMB3c.3199G>C (p.Ala1067Pro)
c.406G>C (p.Ala136Pro)
c.3007G>C (p.Ala1003Pro)
1g.209617439C>TCA344583719LAMB3c.3199G>A (p.Ala1067Thr)
c.406G>A (p.Ala136Thr)
c.3007G>A (p.Ala1003Thr)
1g.209617440A=CA2484295860LAMB3c.3198T= (p.Gly1066=)
c.405T= (p.Gly135=)
c.3006T= (p.Gly1002=)
1g.209617440A>CCA423029377LAMB3c.3198T>G (p.Gly1066=)
c.405T>G (p.Gly135=)
c.3006T>G (p.Gly1002=)
 dbSNP
1g.209617440A>GCA423029378LAMB3c.3198T>C (p.Gly1066=)
c.405T>C (p.Gly135=)
c.3006T>C (p.Gly1002=)
 gnomAD v4
1g.209617440A>TCA423029379LAMB3c.3198T>A (p.Gly1066=)
c.405T>A (p.Gly135=)
c.3006T>A (p.Gly1002=)
1g.209617441C>ACA344583732LAMB3c.3197G>T (p.Gly1066Val)
c.404G>T (p.Gly135Val)
c.3005G>T (p.Gly1002Val)
 gnomAD v4
1g.209617441C=CA2484295861LAMB3c.3197G= (p.Gly1066=)
c.404G= (p.Gly135=)
c.3005G= (p.Gly1002=)
1g.209617441C>GCA344583723LAMB3c.3197G>C (p.Gly1066Ala)
c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.3005G>C (p.Gly1002Ala)
 gnomAD v4
1g.209617441C>TCA344583726LAMB3c.3197G>A (p.Gly1066Asp)
c.404G>A (p.Gly135Asp)
c.3005G>A (p.Gly1002Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.209617442C>ACA344583735LAMB3c.3196G>T (p.Gly1066Cys)
c.403G>T (p.Gly135Cys)
c.3004G>T (p.Gly1002Cys)
1g.209617442C>GCA344583737LAMB3c.3196G>C (p.Gly1066Arg)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.3004G>C (p.Gly1002Arg)
1g.209617442C>TCA344583739LAMB3c.3196G>A (p.Gly1066Ser)
c.403G>A (p.Gly135Ser)
c.3004G>A (p.Gly1002Ser)
1g.209617443T>ACA344583743LAMB3c.3195A>T (p.Glu1065Asp)
c.402A>T (p.Glu134Asp)
c.3003A>T (p.Glu1001Asp)
1g.209617443T>CCA423029387LAMB3c.3195A>G (p.Glu1065=)
c.402A>G (p.Glu134=)
c.3003A>G (p.Glu1001=)
1g.209617443T>GCA344583751LAMB3c.3195A>C (p.Glu1065Asp)
c.402A>C (p.Glu134Asp)
c.3003A>C (p.Glu1001Asp)
1g.209617444T>ACA344583761LAMB3c.3194A>T (p.Glu1065Val)
c.401A>T (p.Glu134Val)
c.3002A>T (p.Glu1001Val)
1g.209617444T>CCA344583755LAMB3c.3194A>G (p.Glu1065Gly)
c.401A>G (p.Glu134Gly)
c.3002A>G (p.Glu1001Gly)
 gnomAD v4
1g.209617444T>GCA344583758LAMB3c.3194A>C (p.Glu1065Ala)
c.401A>C (p.Glu134Ala)
c.3002A>C (p.Glu1001Ala)

Number of alleles fetched