Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209617329T>C | CA2484295813 | LAMB3 | c.3228+81A>G (n.3228+81A>G) c.435+81A>G (n.435+81A>G) c.3036+81A>G (n.3036+81A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209617329T= | CA2484295812 | LAMB3 | c.3228+81A= (n.3228+81A=) c.435+81A= (n.435+81A=) c.3036+81A= (n.3036+81A=) | |
1 | g.209617330A>G | CA2650320230 | LAMB3 | c.3228+80T>C (n.3228+80T>C) c.435+80T>C (n.435+80T>C) c.3036+80T>C (n.3036+80T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209617331T>A | CA2697960649 | LAMB3 | c.3228+79A>T (n.3228+79A>T) c.435+79A>T (n.435+79A>T) c.3036+79A>T (n.3036+79A>T) | dbSNP |
1 | g.209617331T>C | CA2650320231 | LAMB3 | c.3228+79A>G (n.3228+79A>G) c.435+79A>G (n.435+79A>G) c.3036+79A>G (n.3036+79A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209617334del | CA2573997519 | LAMB3 | c.3228+78del (n.3228+78del) c.435+78del (n.435+78del) c.3036+78del (n.3036+78del) | gnomAD v4 |
1 | g.209617335G>T | CA2650320232 | LAMB3 | c.3228+75C>A (n.3228+75C>A) c.435+75C>A (n.435+75C>A) c.3036+75C>A (n.3036+75C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617336T>C | CA2573997521 | LAMB3 | c.3228+74A>G (n.3228+74A>G) c.435+74A>G (n.435+74A>G) c.3036+74A>G (n.3036+74A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209617336T>G | CA2650320233 | LAMB3 | c.3228+74A>C (n.3228+74A>C) c.435+74A>C (n.435+74A>C) c.3036+74A>C (n.3036+74A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209617337G>A | CA2650320234 | LAMB3 | c.3228+73C>T (n.3228+73C>T) c.435+73C>T (n.435+73C>T) c.3036+73C>T (n.3036+73C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617337G>T | CA2650320235 | LAMB3 | c.3228+73C>A (n.3228+73C>A) c.435+73C>A (n.435+73C>A) c.3036+73C>A (n.3036+73C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617339G>A | CA2650320236 | LAMB3 | c.3228+71C>T (n.3228+71C>T) c.435+71C>T (n.435+71C>T) c.3036+71C>T (n.3036+71C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617339G>T | CA2573997522 | LAMB3 | c.3228+71C>A (n.3228+71C>A) c.435+71C>A (n.435+71C>A) c.3036+71C>A (n.3036+71C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617340C>A | CA2484295815 | LAMB3 | c.3228+70G>T (n.3228+70G>T) c.435+70G>T (n.435+70G>T) c.3036+70G>T (n.3036+70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209617340C= | CA2484295814 | LAMB3 | c.3228+70G= (n.3228+70G=) c.435+70G= (n.435+70G=) c.3036+70G= (n.3036+70G=) | |
1 | g.209617340C>T | CA2573997526 | LAMB3 | c.3228+70G>A (n.3228+70G>A) c.435+70G>A (n.435+70G>A) c.3036+70G>A (n.3036+70G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617341A>G | CA2650320237 | LAMB3 | c.3228+69T>C (n.3228+69T>C) c.435+69T>C (n.435+69T>C) c.3036+69T>C (n.3036+69T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209617342A= | CA2484295816 | LAMB3 | c.3228+68T= (n.3228+68T=) c.435+68T= (n.435+68T=) c.3036+68T= (n.3036+68T=) | |
1 | g.209617342A>G | CA2484295817 | LAMB3 | c.3228+68T>C (n.3228+68T>C) c.435+68T>C (n.435+68T>C) c.3036+68T>C (n.3036+68T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209617344G>T | CA2650320238 | LAMB3 | c.3228+66C>A (n.3228+66C>A) c.435+66C>A (n.435+66C>A) c.3036+66C>A (n.3036+66C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617344_209617347delinsGTCC | CA2484295818 | LAMB3 | c.3228+63_3228+66delinsGGAC (n.3228+63_3228+66delinsGGAC) c.435+63_435+66delinsGGAC (n.435+63_435+66delinsGGAC) c.3036+63_3036+66delinsGGAC (n.3036+63_3036+66delinsGGAC) | |
1 | g.209617345T>C | CA2650320239 | LAMB3 | c.3228+65A>G (n.3228+65A>G) c.435+65A>G (n.435+65A>G) c.3036+65A>G (n.3036+65A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209617350_209617352del | CA36749417 | LAMB3 | c.3228+63_3228+65del (n.3228+63_3228+65del) c.435+63_435+65del (n.435+63_435+65del) c.3036+63_3036+65del (n.3036+63_3036+65del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209617348T>C | CA36749419 | LAMB3 | c.3228+62A>G (n.3228+62A>G) c.435+62A>G (n.435+62A>G) c.3036+62A>G (n.3036+62A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617348T= | CA2484295819 | LAMB3 | c.3228+62A= (n.3228+62A=) c.435+62A= (n.435+62A=) c.3036+62A= (n.3036+62A=) | |
1 | g.209617349C>A | CA2484295821 | LAMB3 | c.3228+61G>T (n.3228+61G>T) c.435+61G>T (n.435+61G>T) c.3036+61G>T (n.3036+61G>T) | dbSNP |
1 | g.209617349C= | CA2484295820 | LAMB3 | c.3228+61G= (n.3228+61G=) c.435+61G= (n.435+61G=) c.3036+61G= (n.3036+61G=) | |
1 | g.209617349C>G | CA730845773 | LAMB3 | c.3228+61G>C (n.3228+61G>C) c.435+61G>C (n.435+61G>C) c.3036+61G>C (n.3036+61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617349C>T | CA2650320240 | LAMB3 | c.3228+61G>A (n.3228+61G>A) c.435+61G>A (n.435+61G>A) c.3036+61G>A (n.3036+61G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617350C= | CA2484295822 | LAMB3 | c.3228+60G= (n.3228+60G=) c.435+60G= (n.435+60G=) c.3036+60G= (n.3036+60G=) | |
1 | g.209617350C>T | CA36749422 | LAMB3 | c.3228+60G>A (n.3228+60G>A) c.435+60G>A (n.435+60G>A) c.3036+60G>A (n.3036+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617351T>C | CA2697872638 | LAMB3 | c.3228+59A>G (n.3228+59A>G) c.435+59A>G (n.435+59A>G) c.3036+59A>G (n.3036+59A>G) | dbSNP |
1 | g.209617351T>G | CA730845775 | LAMB3 | c.3228+59A>C (n.3228+59A>C) c.435+59A>C (n.435+59A>C) c.3036+59A>C (n.3036+59A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617351T= | CA2484295823 | LAMB3 | c.3228+59A= (n.3228+59A=) c.435+59A= (n.435+59A=) c.3036+59A= (n.3036+59A=) | |
1 | g.209617352C= | CA1146602707 | LAMB3 | c.3228+58G= (n.3228+58G=) c.435+58G= (n.435+58G=) c.3036+58G= (n.3036+58G=) | |
1 | g.209617352C>G | CA36749425 | LAMB3 | c.3228+58G>C (n.3228+58G>C) c.435+58G>C (n.435+58G>C) c.3036+58G>C (n.3036+58G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617353T>C | CA2650320241 | LAMB3 | c.3228+57A>G (n.3228+57A>G) c.435+57A>G (n.435+57A>G) c.3036+57A>G (n.3036+57A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209617354G>A | CA2650320242 | LAMB3 | c.3228+56C>T (n.3228+56C>T) c.435+56C>T (n.435+56C>T) c.3036+56C>T (n.3036+56C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617354G>T | CA2650320243 | LAMB3 | c.3228+56C>A (n.3228+56C>A) c.435+56C>A (n.435+56C>A) c.3036+56C>A (n.3036+56C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617355C>G | CA2650320244 | LAMB3 | c.3228+55G>C (n.3228+55G>C) c.435+55G>C (n.435+55G>C) c.3036+55G>C (n.3036+55G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209617356T>C | CA2650320245 | LAMB3 | c.3228+54A>G (n.3228+54A>G) c.435+54A>G (n.435+54A>G) c.3036+54A>G (n.3036+54A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209617357C>A | CA2650320246 | LAMB3 | c.3228+53G>T (n.3228+53G>T) c.435+53G>T (n.435+53G>T) c.3036+53G>T (n.3036+53G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617357C>T | CA2573997534 | LAMB3 | c.3228+53G>A (n.3228+53G>A) c.435+53G>A (n.435+53G>A) c.3036+53G>A (n.3036+53G>A) | |
1 | g.209617358A>G | CA2573997557 | LAMB3 | c.3228+52T>C (n.3228+52T>C) c.435+52T>C (n.435+52T>C) c.3036+52T>C (n.3036+52T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209617358A>T | CA2697960653 | LAMB3 | c.3228+52T>A (n.3228+52T>A) c.435+52T>A (n.435+52T>A) c.3036+52T>A (n.3036+52T>A) | dbSNP |
1 | g.209617359G>A | CA1374926 | LAMB3 | c.3228+51C>T (n.3228+51C>T) c.435+51C>T (n.435+51C>T) c.3036+51C>T (n.3036+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617359G= | CA1148025727 | LAMB3 | c.3228+51C= (n.3228+51C=) c.435+51C= (n.435+51C=) c.3036+51C= (n.3036+51C=) | |
1 | g.209617360G>C | CA2573997590 | LAMB3 | c.3228+50C>G (n.3228+50C>G) c.435+50C>G (n.435+50C>G) c.3036+50C>G (n.3036+50C>G) | |
1 | g.209617360G>T | CA2573997576 | LAMB3 | c.3228+50C>A (n.3228+50C>A) c.435+50C>A (n.435+50C>A) c.3036+50C>A (n.3036+50C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617361A= | CA1148874248 | LAMB3 | c.3228+49T= (n.3228+49T=) c.435+49T= (n.435+49T=) c.3036+49T= (n.3036+49T=) | |
1 | g.209617361A>G | CA1374927 | LAMB3 | c.3228+49T>C (n.3228+49T>C) c.435+49T>C (n.435+49T>C) c.3036+49T>C (n.3036+49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209617362C>A | CA1374930 | LAMB3 | c.3228+48G>T (n.3228+48G>T) c.435+48G>T (n.435+48G>T) c.3036+48G>T (n.3036+48G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209617362C= | CA1140610904 | LAMB3 | c.3228+48G= (n.3228+48G=) c.435+48G= (n.435+48G=) c.3036+48G= (n.3036+48G=) | |
1 | g.209617362C>G | CA1374928 | LAMB3 | c.3228+48G>C (n.3228+48G>C) c.435+48G>C (n.435+48G>C) c.3036+48G>C (n.3036+48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617362C>T | CA1374929 | LAMB3 | c.3228+48G>A (n.3228+48G>A) c.435+48G>A (n.435+48G>A) c.3036+48G>A (n.3036+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617366del | CA2573997595 | LAMB3 | c.3228+48del (n.3228+48del) c.435+48del (n.435+48del) c.3036+48del (n.3036+48del) | |
1 | g.209617364C= | CA2484295824 | LAMB3 | c.3228+46G= (n.3228+46G=) c.435+46G= (n.435+46G=) c.3036+46G= (n.3036+46G=) | |
1 | g.209617364C>G | CA528652447 | LAMB3 | c.3228+46G>C (n.3228+46G>C) c.435+46G>C (n.435+46G>C) c.3036+46G>C (n.3036+46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617365C= | CA2484295825 | LAMB3 | c.3228+45G= (n.3228+45G=) c.435+45G= (n.435+45G=) c.3036+45G= (n.3036+45G=) | |
1 | g.209617365C>T | CA528652448 | LAMB3 | c.3228+45G>A (n.3228+45G>A) c.435+45G>A (n.435+45G>A) c.3036+45G>A (n.3036+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617366C>A | CA1374931 | LAMB3 | c.3228+44G>T (n.3228+44G>T) c.435+44G>T (n.435+44G>T) c.3036+44G>T (n.3036+44G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617366C= | CA1146940684 | LAMB3 | c.3228+44G= (n.3228+44G=) c.435+44G= (n.435+44G=) c.3036+44G= (n.3036+44G=) | |
1 | g.209617367T>A | CA2573997600 | LAMB3 | c.3228+43A>T (n.3228+43A>T) c.435+43A>T (n.435+43A>T) c.3036+43A>T (n.3036+43A>T) | |
1 | g.209617367T>C | CA2650320247 | LAMB3 | c.3228+43A>G (n.3228+43A>G) c.435+43A>G (n.435+43A>G) c.3036+43A>G (n.3036+43A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209617368C= | CA2484295826 | LAMB3 | c.3228+42G= (n.3228+42G=) c.435+42G= (n.435+42G=) c.3036+42G= (n.3036+42G=) | |
1 | g.209617368C>T | CA1374932 | LAMB3 | c.3228+42G>A (n.3228+42G>A) c.435+42G>A (n.435+42G>A) c.3036+42G>A (n.3036+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209617369A= | CA1148299202 | LAMB3 | c.3228+41T= (n.3228+41T=) c.435+41T= (n.435+41T=) c.3036+41T= (n.3036+41T=) | |
1 | g.209617369A>C | CA2484295827 | LAMB3 | c.3228+41T>G (n.3228+41T>G) c.435+41T>G (n.435+41T>G) c.3036+41T>G (n.3036+41T>G) | dbSNP |
1 | g.209617369A>T | CA1374933 | LAMB3 | c.3228+41T>A (n.3228+41T>A) c.435+41T>A (n.435+41T>A) c.3036+41T>A (n.3036+41T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209617370C>T | CA2573997653 | LAMB3 | c.3228+40G>A (n.3228+40G>A) c.435+40G>A (n.435+40G>A) c.3036+40G>A (n.3036+40G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617372G>T | CA2573997656 | LAMB3 | c.3228+38C>A (n.3228+38C>A) c.435+38C>A (n.435+38C>A) c.3036+38C>A (n.3036+38C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617373G>A | CA36749444 | LAMB3 | c.3228+37C>T (n.3228+37C>T) c.435+37C>T (n.435+37C>T) c.3036+37C>T (n.3036+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617373G= | CA1143517320 | LAMB3 | c.3228+37C= (n.3228+37C=) c.435+37C= (n.435+37C=) c.3036+37C= (n.3036+37C=) | |
1 | g.209617373G>T | CA2650320248 | LAMB3 | c.3228+37C>A (n.3228+37C>A) c.435+37C>A (n.435+37C>A) c.3036+37C>A (n.3036+37C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617374C>A | CA2650320249 | LAMB3 | c.3228+36G>T (n.3228+36G>T) c.435+36G>T (n.435+36G>T) c.3036+36G>T (n.3036+36G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617374C= | CA2484295828 | LAMB3 | c.3228+36G= (n.3228+36G=) c.435+36G= (n.435+36G=) c.3036+36G= (n.3036+36G=) | |
1 | g.209617374C>T | CA1374934 | LAMB3 | c.3228+36G>A (n.3228+36G>A) c.435+36G>A (n.435+36G>A) c.3036+36G>A (n.3036+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617375C>A | CA2650320250 | LAMB3 | c.3228+35G>T (n.3228+35G>T) c.435+35G>T (n.435+35G>T) c.3036+35G>T (n.3036+35G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617375C= | CA1143852462 | LAMB3 | c.3228+35G= (n.3228+35G=) c.435+35G= (n.435+35G=) c.3036+35G= (n.3036+35G=) | |
1 | g.209617375C>T | CA1374935 | LAMB3 | c.3228+35G>A (n.3228+35G>A) c.435+35G>A (n.435+35G>A) c.3036+35G>A (n.3036+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617376G>A | CA1374936 | LAMB3 | c.3228+34C>T (n.3228+34C>T) c.435+34C>T (n.435+34C>T) c.3036+34C>T (n.3036+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617376G>C | CA2650320251 | LAMB3 | c.3228+34C>G (n.3228+34C>G) c.435+34C>G (n.435+34C>G) c.3036+34C>G (n.3036+34C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.209617376G= | CA1143603609 | LAMB3 | c.3228+34C= (n.3228+34C=) c.435+34C= (n.435+34C=) c.3036+34C= (n.3036+34C=) | |
1 | g.209617376G>T | CA730845788 | LAMB3 | c.3228+34C>A (n.3228+34C>A) c.435+34C>A (n.435+34C>A) c.3036+34C>A (n.3036+34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209617379C= | CA2484295829 | LAMB3 | c.3228+31G= (n.3228+31G=) c.435+31G= (n.435+31G=) c.3036+31G= (n.3036+31G=) | |
1 | g.209617379C>T | CA1374937 | LAMB3 | c.3228+31G>A (n.3228+31G>A) c.435+31G>A (n.435+31G>A) c.3036+31G>A (n.3036+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209617380A= | CA2484295830 | LAMB3 | c.3228+30T= (n.3228+30T=) c.435+30T= (n.435+30T=) c.3036+30T= (n.3036+30T=) | |
1 | g.209617380A>G | CA1374938 | LAMB3 | c.3228+30T>C (n.3228+30T>C) c.435+30T>C (n.435+30T>C) c.3036+30T>C (n.3036+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209617381T>A | CA528652449 | LAMB3 | c.3228+29A>T (n.3228+29A>T) c.435+29A>T (n.435+29A>T) c.3036+29A>T (n.3036+29A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209617381T= | CA2484295831 | LAMB3 | c.3228+29A= (n.3228+29A=) c.435+29A= (n.435+29A=) c.3036+29A= (n.3036+29A=) | |
1 | g.209617382C= | CA1143814973 | LAMB3 | c.3228+28G= (n.3228+28G=) c.435+28G= (n.435+28G=) c.3036+28G= (n.3036+28G=) | |
1 | g.209617382C>T | CA36749449 | LAMB3 | c.3228+28G>A (n.3228+28G>A) c.435+28G>A (n.435+28G>A) c.3036+28G>A (n.3036+28G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209617383A>G | CA2650320252 | LAMB3 | c.3228+27T>C (n.3228+27T>C) c.435+27T>C (n.435+27T>C) c.3036+27T>C (n.3036+27T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209617384T>A | CA2650320253 | LAMB3 | c.3228+26A>T (n.3228+26A>T) c.435+26A>T (n.435+26A>T) c.3036+26A>T (n.3036+26A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617384T>C | CA1374939 | LAMB3 | c.3228+26A>G (n.3228+26A>G) c.435+26A>G (n.435+26A>G) c.3036+26A>G (n.3036+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617384T= | CA1143868487 | LAMB3 | c.3228+26A= (n.3228+26A=) c.435+26A= (n.435+26A=) c.3036+26A= (n.3036+26A=) | |
1 | g.209617385T>A | CA2650320255 | LAMB3 | c.3228+25A>T (n.3228+25A>T) c.435+25A>T (n.435+25A>T) c.3036+25A>T (n.3036+25A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617385T>C | CA2573655846 | LAMB3 | c.3228+25A>G (n.3228+25A>G) c.435+25A>G (n.435+25A>G) c.3036+25A>G (n.3036+25A>G) | |
1 | g.209617385T>G | CA2650320254 | LAMB3 | c.3228+25A>C (n.3228+25A>C) c.435+25A>C (n.435+25A>C) c.3036+25A>C (n.3036+25A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209617386G>A | CA2650320256 | LAMB3 | c.3228+24C>T (n.3228+24C>T) c.435+24C>T (n.435+24C>T) c.3036+24C>T (n.3036+24C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209617386G>C | CA730845796 | LAMB3 | c.3228+24C>G (n.3228+24C>G) c.435+24C>G (n.435+24C>G) c.3036+24C>G (n.3036+24C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209617386G= | CA2484295832 | LAMB3 | c.3228+24C= (n.3228+24C=) c.435+24C= (n.435+24C=) c.3036+24C= (n.3036+24C=) | |
1 | g.209617387A= | CA2484295833 | LAMB3 | c.3228+23T= (n.3228+23T=) c.435+23T= (n.435+23T=) c.3036+23T= (n.3036+23T=) | |
1 | g.209617387A>G | CA730845798 | LAMB3 | c.3228+23T>C (n.3228+23T>C) c.435+23T>C (n.435+23T>C) c.3036+23T>C (n.3036+23T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209617389C>G | CA2650320257 | LAMB3 | c.3228+21G>C (n.3228+21G>C) c.435+21G>C (n.435+21G>C) c.3036+21G>C (n.3036+21G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209617391A= | CA2484295834 | LAMB3 | c.3228+19T= (n.3228+19T=) c.435+19T= (n.435+19T=) c.3036+19T= (n.3036+19T=) | |
1 | g.209617391A>C | CA730845802 | LAMB3 | c.3228+19T>G (n.3228+19T>G) c.435+19T>G (n.435+19T>G) c.3036+19T>G (n.3036+19T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617392del | CA2573997699 | LAMB3 | c.3228+19del (n.3228+19del) c.435+19del (n.435+19del) c.3036+19del (n.3036+19del) | |
1 | g.209617392A= | CA2484295835 | LAMB3 | c.3228+18T= (n.3228+18T=) c.435+18T= (n.435+18T=) c.3036+18T= (n.3036+18T=) | |
1 | g.209617392A>G | CA528652450 | LAMB3 | c.3228+18T>C (n.3228+18T>C) c.435+18T>C (n.435+18T>C) c.3036+18T>C (n.3036+18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209617393C>A | CA2697554862 | LAMB3 | c.3228+17G>T (n.3228+17G>T) c.435+17G>T (n.435+17G>T) c.3036+17G>T (n.3036+17G>T) | ClinVar |
1 | g.209617395C>T | CA2650320258 | LAMB3 | c.3228+15G>A (n.3228+15G>A) c.435+15G>A (n.435+15G>A) c.3036+15G>A (n.3036+15G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209617396C>A | CA528652451 | LAMB3 | c.3228+14G>T (n.3228+14G>T) c.435+14G>T (n.435+14G>T) c.3036+14G>T (n.3036+14G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209617396C= | CA2484295836 | LAMB3 | c.3228+14G= (n.3228+14G=) c.435+14G= (n.435+14G=) c.3036+14G= (n.3036+14G=) | |
1 | g.209617396C>T | CA1374940 | LAMB3 | c.3228+14G>A (n.3228+14G>A) c.435+14G>A (n.435+14G>A) c.3036+14G>A (n.3036+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.209617397G>A | CA1374941 | LAMB3 | c.3228+13C>T (n.3228+13C>T) c.435+13C>T (n.435+13C>T) c.3036+13C>T (n.3036+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617397G= | CA1143977973 | LAMB3 | c.3228+13C= (n.3228+13C=) c.435+13C= (n.435+13C=) c.3036+13C= (n.3036+13C=) | |
1 | g.209617399C= | CA2484295837 | LAMB3 | c.3228+11G= (n.3228+11G=) c.435+11G= (n.435+11G=) c.3036+11G= (n.3036+11G=) | |
1 | g.209617399C>T | CA528652452 | LAMB3 | c.3228+11G>A (n.3228+11G>A) c.435+11G>A (n.435+11G>A) c.3036+11G>A (n.3036+11G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209617400T>C | CA730845824 | LAMB3 | c.3228+10A>G (n.3228+10A>G) c.435+10A>G (n.435+10A>G) c.3036+10A>G (n.3036+10A>G) | dbSNP |
1 | g.209617400T>G | CA1374942 | LAMB3 | c.3228+10A>C (n.3228+10A>C) c.435+10A>C (n.435+10A>C) c.3036+10A>C (n.3036+10A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617400T= | CA2484295838 | LAMB3 | c.3228+10A= (n.3228+10A=) c.435+10A= (n.435+10A=) c.3036+10A= (n.3036+10A=) | |
1 | g.209617402C= | CA2484295839 | LAMB3 | c.3228+8G= (n.3228+8G=) c.435+8G= (n.435+8G=) c.3036+8G= (n.3036+8G=) | |
1 | g.209617402C>T | CA1374943 | LAMB3 | c.3228+8G>A (n.3228+8G>A) c.435+8G>A (n.435+8G>A) c.3036+8G>A (n.3036+8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209617403T>C | CA1374944 | LAMB3 | c.3228+7A>G (n.3228+7A>G) c.435+7A>G (n.435+7A>G) c.3036+7A>G (n.3036+7A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617403T= | CA2484295840 | LAMB3 | c.3228+7A= (n.3228+7A=) c.435+7A= (n.435+7A=) c.3036+7A= (n.3036+7A=) | |
1 | g.209617405T>C | CA1374945 | LAMB3 | c.3228+5A>G (n.3228+5A>G) c.435+5A>G (n.435+5A>G) c.3036+5A>G (n.3036+5A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617405T= | CA2484295841 | LAMB3 | c.3228+5A= (n.3228+5A=) c.435+5A= (n.435+5A=) c.3036+5A= (n.3036+5A=) | |
1 | g.209617408A= | CA2484295842 | LAMB3 | c.3228+2T= (n.3228+2T=) c.435+2T= (n.435+2T=) c.3036+2T= (n.3036+2T=) | |
1 | g.209617408A>C | CA344583465 | LAMB3 | c.3228+2T>G (n.3228+2T>G) c.435+2T>G (n.435+2T>G) c.3036+2T>G (n.3036+2T>G) | dbSNP |
1 | g.209617408A>G | CA344583468 | LAMB3 | c.3228+2T>C (n.3228+2T>C) c.435+2T>C (n.435+2T>C) c.3036+2T>C (n.3036+2T>C) | |
1 | g.209617408A>T | CA344583469 | LAMB3 | c.3228+2T>A (n.3228+2T>A) c.435+2T>A (n.435+2T>A) c.3036+2T>A (n.3036+2T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209617409C>A | CA344583472 | LAMB3 | c.3228+1G>T (n.3228+1G>T) c.435+1G>T (n.435+1G>T) c.3036+1G>T (n.3036+1G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617409C= | CA2484295843 | LAMB3 | c.3228+1G= (n.3228+1G=) c.435+1G= (n.435+1G=) c.3036+1G= (n.3036+1G=) | |
1 | g.209617409C>G | CA344583475 | LAMB3 | c.3228+1G>C (n.3228+1G>C) c.435+1G>C (n.435+1G>C) c.3036+1G>C (n.3036+1G>C) | |
1 | g.209617409C>T | CA1374946 | LAMB3 | c.3228+1G>A (n.3228+1G>A) c.435+1G>A (n.435+1G>A) c.3036+1G>A (n.3036+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209617410C>A | CA344583481 | LAMB3 | c.3228G>T (p.Glu1076Asp) c.435G>T (p.Glu145Asp) c.3036G>T (p.Glu1012Asp) | |
1 | g.209617410C= | CA2484295844 | LAMB3 | c.3228G= (p.Glu1076=) c.435G= (p.Glu145=) c.3036G= (p.Glu1012=) | |
1 | g.209617410C>G | CA344583501 | LAMB3 | c.3228G>C (p.Glu1076Asp) c.435G>C (p.Glu145Asp) c.3036G>C (p.Glu1012Asp) | dbSNP |
1 | g.209617410C>T | CA423029305 | LAMB3 | c.3228G>A (p.Glu1076=) c.435G>A (p.Glu145=) c.3036G>A (p.Glu1012=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617411T>A | CA344583503 | LAMB3 | c.3227A>T (p.Glu1076Val) c.434A>T (p.Glu145Val) c.3035A>T (p.Glu1012Val) | |
1 | g.209617411T>C | CA344583507 | LAMB3 | c.3227A>G (p.Glu1076Gly) c.434A>G (p.Glu145Gly) c.3035A>G (p.Glu1012Gly) | |
1 | g.209617411T>G | CA344583505 | LAMB3 | c.3227A>C (p.Glu1076Ala) c.434A>C (p.Glu145Ala) c.3035A>C (p.Glu1012Ala) | dbSNP |
1 | g.209617411T= | CA2484295845 | LAMB3 | c.3227A= (p.Glu1076=) c.434A= (p.Glu145=) c.3035A= (p.Glu1012=) | |
1 | g.209617412C>A | CA344583512 | LAMB3 | c.3226G>T (p.Glu1076Ter) c.433G>T (p.Glu145Ter) c.3034G>T (p.Glu1012Ter) | ClinVar |
1 | g.209617412C>G | CA344583517 | LAMB3 | c.3226G>C (p.Glu1076Gln) c.433G>C (p.Glu145Gln) c.3034G>C (p.Glu1012Gln) | |
1 | g.209617412C>T | CA344583513 | LAMB3 | c.3226G>A (p.Glu1076Lys) c.433G>A (p.Glu145Lys) c.3034G>A (p.Glu1012Lys) | |
1 | g.209617413T>A | CA344583520 | LAMB3 | c.3225A>T (p.Gln1075His) c.432A>T (p.Gln144His) c.3033A>T (p.Gln1011His) | |
1 | g.209617413T>C | CA423029313 | LAMB3 | c.3225A>G (p.Gln1075=) c.432A>G (p.Gln144=) c.3033A>G (p.Gln1011=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209617413T>G | CA344583523 | LAMB3 | c.3225A>C (p.Gln1075His) c.432A>C (p.Gln144His) c.3033A>C (p.Gln1011His) | |
1 | g.209617413T= | CA2484295846 | LAMB3 | c.3225A= (p.Gln1075=) c.432A= (p.Gln144=) c.3033A= (p.Gln1011=) | |
1 | g.209617414T>A | CA344583527 | LAMB3 | c.3224A>T (p.Gln1075Leu) c.431A>T (p.Gln144Leu) c.3032A>T (p.Gln1011Leu) | |
1 | g.209617414T>C | CA344583532 | LAMB3 | c.3224A>G (p.Gln1075Arg) c.431A>G (p.Gln144Arg) c.3032A>G (p.Gln1011Arg) | |
1 | g.209617414T>G | CA344583534 | LAMB3 | c.3224A>C (p.Gln1075Pro) c.431A>C (p.Gln144Pro) c.3032A>C (p.Gln1011Pro) | |
1 | g.209617415G>A | CA344583539 | LAMB3 | c.3223C>T (p.Gln1075Ter) c.430C>T (p.Gln144Ter) c.3031C>T (p.Gln1011Ter) | |
1 | g.209617415G>C | CA344583542 | LAMB3 | c.3223C>G (p.Gln1075Glu) c.430C>G (p.Gln144Glu) c.3031C>G (p.Gln1011Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.209617415G= | CA2484295847 | LAMB3 | c.3223C= (p.Gln1075=) c.430C= (p.Gln144=) c.3031C= (p.Gln1011=) | |
1 | g.209617415G>T | CA344583544 | LAMB3 | c.3223C>A (p.Gln1075Lys) c.430C>A (p.Gln144Lys) c.3031C>A (p.Gln1011Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617417del | CA2697960851 | LAMB3 | c.3223del (p.Gln1075LysfsTer7) c.430del (p.Gln144LysfsTer7) c.3031del (p.Gln1011LysfsTer7) | dbSNP |
1 | g.209617416G>A | CA423029318 | LAMB3 | c.3222C>T (p.Ala1074=) c.429C>T (p.Ala143=) c.3030C>T (p.Ala1010=) | |
1 | g.209617416G>C | CA423029323 | LAMB3 | c.3222C>G (p.Ala1074=) c.429C>G (p.Ala143=) c.3030C>G (p.Ala1010=) | |
1 | g.209617416G>T | CA423029321 | LAMB3 | c.3222C>A (p.Ala1074=) c.429C>A (p.Ala143=) c.3030C>A (p.Ala1010=) | |
1 | g.209617417G>A | CA344583545 | LAMB3 | c.3221C>T (p.Ala1074Val) c.428C>T (p.Ala143Val) c.3029C>T (p.Ala1010Val) | |
1 | g.209617417G>C | CA344583546 | LAMB3 | c.3221C>G (p.Ala1074Gly) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.3029C>G (p.Ala1010Gly) | |
1 | g.209617417G>T | CA344583548 | LAMB3 | c.3221C>A (p.Ala1074Asp) c.428C>A (p.Ala143Asp) c.3029C>A (p.Ala1010Asp) | |
1 | g.209617418C>A | CA1374947 | LAMB3 | c.3220G>T (p.Ala1074Ser) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.3028G>T (p.Ala1010Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617418C= | CA2484295848 | LAMB3 | c.3220G= (p.Ala1074=) c.427G= (p.Ala143=) c.3028G= (p.Ala1010=) | |
1 | g.209617418C>G | CA344583556 | LAMB3 | c.3220G>C (p.Ala1074Pro) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.3028G>C (p.Ala1010Pro) | |
1 | g.209617418C>T | CA344583559 | LAMB3 | c.3220G>A (p.Ala1074Thr) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.3028G>A (p.Ala1010Thr) | |
1 | g.209617419A>C | CA344583564 | LAMB3 | c.3219T>G (p.Ser1073Arg) c.426T>G (p.Ser142Arg) c.3027T>G (p.Ser1009Arg) | |
1 | g.209617419A>G | CA423029329 | LAMB3 | c.3219T>C (p.Ser1073=) c.426T>C (p.Ser142=) c.3027T>C (p.Ser1009=) | |
1 | g.209617419A>T | CA344583566 | LAMB3 | c.3219T>A (p.Ser1073Arg) c.426T>A (p.Ser142Arg) c.3027T>A (p.Ser1009Arg) | |
1 | g.209617420C>A | CA344583569 | LAMB3 | c.3218G>T (p.Ser1073Ile) c.425G>T (p.Ser142Ile) c.3026G>T (p.Ser1009Ile) | |
1 | g.209617420C= | CA2484295849 | LAMB3 | c.3218G= (p.Ser1073=) c.425G= (p.Ser142=) c.3026G= (p.Ser1009=) | |
1 | g.209617420C>G | CA344583571 | LAMB3 | c.3218G>C (p.Ser1073Thr) c.425G>C (p.Ser142Thr) c.3026G>C (p.Ser1009Thr) | |
1 | g.209617420C>T | CA1374948 | LAMB3 | c.3218G>A (p.Ser1073Asn) c.425G>A (p.Ser142Asn) c.3026G>A (p.Ser1009Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617421T>A | CA344583577 | LAMB3 | c.3217A>T (p.Ser1073Cys) c.424A>T (p.Ser142Cys) c.3025A>T (p.Ser1009Cys) | |
1 | g.209617421T>C | CA344583578 | LAMB3 | c.3217A>G (p.Ser1073Gly) c.424A>G (p.Ser142Gly) c.3025A>G (p.Ser1009Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209617421T>G | CA344583582 | LAMB3 | c.3217A>C (p.Ser1073Arg) c.424A>C (p.Ser142Arg) c.3025A>C (p.Ser1009Arg) | |
1 | g.209617421T= | CA2484295850 | LAMB3 | c.3217A= (p.Ser1073=) c.424A= (p.Ser142=) c.3025A= (p.Ser1009=) | |
1 | g.209617422C>A | CA344583586 | LAMB3 | c.3216G>T (p.Leu1072Phe) c.423G>T (p.Leu141Phe) c.3024G>T (p.Leu1008Phe) | |
1 | g.209617422C>G | CA344583589 | LAMB3 | c.3216G>C (p.Leu1072Phe) c.423G>C (p.Leu141Phe) c.3024G>C (p.Leu1008Phe) | |
1 | g.209617422C>T | CA423029334 | LAMB3 | c.3216G>A (p.Leu1072=) c.423G>A (p.Leu141=) c.3024G>A (p.Leu1008=) | gnomAD v4 |
1 | g.209617423A= | CA2484295851 | LAMB3 | c.3215T= (p.Leu1072=) c.422T= (p.Leu141=) c.3023T= (p.Leu1008=) | |
1 | g.209617423A>C | CA344583593 | LAMB3 | c.3215T>G (p.Leu1072Trp) c.422T>G (p.Leu141Trp) c.3023T>G (p.Leu1008Trp) | |
1 | g.209617423A>G | CA344583596 | LAMB3 | c.3215T>C (p.Leu1072Ser) c.422T>C (p.Leu141Ser) c.3023T>C (p.Leu1008Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209617423A>T | CA344583601 | LAMB3 | c.3215T>A (p.Leu1072Ter) c.422T>A (p.Leu141Ter) c.3023T>A (p.Leu1008Ter) | |
1 | g.209617424A= | CA2484295852 | LAMB3 | c.3214T= (p.Leu1072=) c.421T= (p.Leu141=) c.3022T= (p.Leu1008=) | |
1 | g.209617424A>C | CA344583608 | LAMB3 | c.3214T>G (p.Leu1072Val) c.421T>G (p.Leu141Val) c.3022T>G (p.Leu1008Val) | |
1 | g.209617424A>G | CA423029339 | LAMB3 | c.3214T>C (p.Leu1072=) c.421T>C (p.Leu141=) c.3022T>C (p.Leu1008=) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209617424A>T | CA344583605 | LAMB3 | c.3214T>A (p.Leu1072Met) c.421T>A (p.Leu141Met) c.3022T>A (p.Leu1008Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209617424_209617428delinsATGCC | CA2484295853 | LAMB3 | c.3210_3214delinsGGCAT (p.Gln1070=) c.417_421delinsGGCAT (p.Gln139=) c.3018_3022delinsGGCAT (p.Gln1006=) | |
1 | g.209617425T>A | CA423029341 | LAMB3 | c.3213A>T (p.Ala1071=) c.420A>T (p.Ala140=) c.3021A>T (p.Ala1007=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209617425T>C | CA423029343 | LAMB3 | c.3213A>G (p.Ala1071=) c.420A>G (p.Ala140=) c.3021A>G (p.Ala1007=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617425T>G | CA423029344 | LAMB3 | c.3213A>C (p.Ala1071=) c.420A>C (p.Ala140=) c.3021A>C (p.Ala1007=) | gnomAD v4 |
1 | g.209617425T= | CA2484295854 | LAMB3 | c.3213A= (p.Ala1071=) c.420A= (p.Ala140=) c.3021A= (p.Ala1007=) | |
1 | g.209617428_209617431del | CA529000141 | LAMB3 | c.3210_3213del (p.Gln1070HisfsTer2) c.417_420del (p.Gln139HisfsTer2) c.3018_3021del (p.Gln1006HisfsTer2) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209617426G>A | CA344583613 | LAMB3 | c.3212C>T (p.Ala1071Val) c.419C>T (p.Ala140Val) c.3020C>T (p.Ala1007Val) | gnomAD v4 |
1 | g.209617426G>C | CA344583617 | LAMB3 | c.3212C>G (p.Ala1071Gly) c.419C>G (p.Ala140Gly) c.3020C>G (p.Ala1007Gly) | |
1 | g.209617426G= | CA2484295855 | LAMB3 | c.3212C= (p.Ala1071=) c.419C= (p.Ala140=) c.3020C= (p.Ala1007=) | |
1 | g.209617426G>T | CA1374949 | LAMB3 | c.3212C>A (p.Ala1071Glu) c.419C>A (p.Ala140Glu) c.3020C>A (p.Ala1007Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.209617427C>A | CA344583619 | LAMB3 | c.3211G>T (p.Ala1071Ser) c.418G>T (p.Ala140Ser) c.3019G>T (p.Ala1007Ser) | |
1 | g.209617427C= | CA1148301184 | LAMB3 | c.3211G= (p.Ala1071=) c.418G= (p.Ala140=) c.3019G= (p.Ala1007=) | |
1 | g.209617427C>G | CA1374950 | LAMB3 | c.3211G>C (p.Ala1071Pro) c.418G>C (p.Ala140Pro) c.3019G>C (p.Ala1007Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209617427C>T | CA10608965 | LAMB3 | c.3211G>A (p.Ala1071Thr) c.418G>A (p.Ala140Thr) c.3019G>A (p.Ala1007Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209617428C>A | CA344583621 | LAMB3 | c.3210G>T (p.Gln1070His) c.417G>T (p.Gln139His) c.3018G>T (p.Gln1006His) | |
1 | g.209617428C= | CA2484295856 | LAMB3 | c.3210G= (p.Gln1070=) c.417G= (p.Gln139=) c.3018G= (p.Gln1006=) | |
1 | g.209617428C>G | CA344583624 | LAMB3 | c.3210G>C (p.Gln1070His) c.417G>C (p.Gln139His) c.3018G>C (p.Gln1006His) | |
1 | g.209617428C>T | CA423029352 | LAMB3 | c.3210G>A (p.Gln1070=) c.417G>A (p.Gln139=) c.3018G>A (p.Gln1006=) | dbSNP |
1 | g.209617429T>A | CA344583627 | LAMB3 | c.3209A>T (p.Gln1070Leu) c.416A>T (p.Gln139Leu) c.3017A>T (p.Gln1006Leu) | |
1 | g.209617429T>C | CA344583629 | LAMB3 | c.3209A>G (p.Gln1070Arg) c.416A>G (p.Gln139Arg) c.3017A>G (p.Gln1006Arg) | |
1 | g.209617429T>G | CA344583630 | LAMB3 | c.3209A>C (p.Gln1070Pro) c.416A>C (p.Gln139Pro) c.3017A>C (p.Gln1006Pro) |